| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128527495G>A | CA1081376458 | FBN2 | c.532+377C>T (n.532+377C>T) n.239+377C>T c.433+377C>T (n.433+377C>T) n.1152+377C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527495G= | CA1581358826 | FBN2 | c.532+377C= (n.532+377C=) n.239+377C= c.433+377C= (n.433+377C=) n.1152+377C= | |
| 5 | g.128527497A= | CA1581358827 | FBN2 | c.532+375T= (n.532+375T=) n.239+375T= c.433+375T= (n.433+375T=) n.1152+375T= | |
| 5 | g.128527497A>G | CA127050621 | FBN2 | c.532+375T>C (n.532+375T>C) n.239+375T>C c.433+375T>C (n.433+375T>C) n.1152+375T>C | dbSNP |
| 5 | g.128527499G>A | CA1081376461 | FBN2 | c.532+373C>T (n.532+373C>T) n.239+373C>T c.433+373C>T (n.433+373C>T) n.1152+373C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527499G= | CA1581358828 | FBN2 | c.532+373C= (n.532+373C=) n.239+373C= c.433+373C= (n.433+373C=) n.1152+373C= | |
| 5 | g.128527502G>A | CA1081376466 | FBN2 | c.532+370C>T (n.532+370C>T) n.239+370C>T c.433+370C>T (n.433+370C>T) n.1152+370C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527505G>A | CA1081376467 | FBN2 | c.532+367C>T (n.532+367C>T) n.239+367C>T c.433+367C>T (n.433+367C>T) n.1152+367C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527506T>A | CA1081376472 | FBN2 | c.532+366A>T (n.532+366A>T) n.239+366A>T c.433+366A>T (n.433+366A>T) n.1152+366A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527506T>C | CA127050629 | FBN2 | c.532+366A>G (n.532+366A>G) n.239+366A>G c.433+366A>G (n.433+366A>G) n.1152+366A>G | dbSNP |
| 5 | g.128527506T= | CA1581358829 | FBN2 | c.532+366A= (n.532+366A=) n.239+366A= c.433+366A= (n.433+366A=) n.1152+366A= | |
| 5 | g.128527506_128527507delinsTA | CA1581358830 | FBN2 | c.532+365_532+366delinsTA (n.532+365_532+366delinsTA) n.239+365_239+366delinsTA c.433+365_433+366delinsTA (n.433+365_433+366delinsTA) n.1152+365_1152+366delinsTA | |
| 5 | g.128527512del | CA803645622 | FBN2 | c.532+365del (n.532+365del) n.239+365del c.433+365del (n.433+365del) n.1152+365del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527509_128527513delinsAAAAG | CA1581358831 | FBN2 | c.532+359_532+363delinsCTTTT (n.532+359_532+363delinsCTTTT) n.239+359_239+363delinsCTTTT c.433+359_433+363delinsCTTTT (n.433+359_433+363delinsCTTTT) n.1152+359_1152+363delinsCTTTT | |
| 5 | g.128527519_128527522del | CA1581358832 | FBN2 | c.532+359_532+362del (n.532+359_532+362del) n.239+359_239+362del c.433+359_433+362del (n.433+359_433+362del) n.1152+359_1152+362del | dbSNP |
| 5 | g.128527512A= | CA1581358833 | FBN2 | c.532+360T= (n.532+360T=) n.239+360T= c.433+360T= (n.433+360T=) n.1152+360T= | |
| 5 | g.128527512A>G | CA562719084 | FBN2 | c.532+360T>C (n.532+360T>C) n.239+360T>C c.433+360T>C (n.433+360T>C) n.1152+360T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527513G>C | CA1581358835 | FBN2 | c.532+359C>G (n.532+359C>G) n.239+359C>G c.433+359C>G (n.433+359C>G) n.1152+359C>G | dbSNP |
| 5 | g.128527513G= | CA1581358834 | FBN2 | c.532+359C= (n.532+359C=) n.239+359C= c.433+359C= (n.433+359C=) n.1152+359C= | |
| 5 | g.128527519A>C | CA2709917444 | FBN2 | c.532+353T>G (n.532+353T>G) n.239+353T>G c.433+353T>G (n.433+353T>G) n.1152+353T>G | dbSNP |
| 5 | g.128527521G>A | CA2540182434 | FBN2 | c.532+351C>T (n.532+351C>T) n.239+351C>T c.433+351C>T (n.433+351C>T) n.1152+351C>T | |
| 5 | g.128527521G>C | CA1581358837 | FBN2 | c.532+351C>G (n.532+351C>G) n.239+351C>G c.433+351C>G (n.433+351C>G) n.1152+351C>G | dbSNP |
| 5 | g.128527521G= | CA1581358836 | FBN2 | c.532+351C= (n.532+351C=) n.239+351C= c.433+351C= (n.433+351C=) n.1152+351C= | |
| 5 | g.128527521G>T | CA562719085 | FBN2 | c.532+351C>A (n.532+351C>A) n.239+351C>A c.433+351C>A (n.433+351C>A) n.1152+351C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527524C>A | CA2525642845 | FBN2 | c.532+348G>T (n.532+348G>T) n.239+348G>T c.433+348G>T (n.433+348G>T) n.1152+348G>T | |
| 5 | g.128527526C>A | CA1581358839 | FBN2 | c.532+346G>T (n.532+346G>T) n.239+346G>T c.433+346G>T (n.433+346G>T) n.1152+346G>T | dbSNP |
| 5 | g.128527526C= | CA1581358838 | FBN2 | c.532+346G= (n.532+346G=) n.239+346G= c.433+346G= (n.433+346G=) n.1152+346G= | |
| 5 | g.128527526C>T | CA127050656 | FBN2 | c.532+346G>A (n.532+346G>A) n.239+346G>A c.433+346G>A (n.433+346G>A) n.1152+346G>A | dbSNP |
| 5 | g.128527532A= | CA1581358840 | FBN2 | c.532+340T= (n.532+340T=) n.239+340T= c.433+340T= (n.433+340T=) n.1152+340T= | |
| 5 | g.128527532A>T | CA803645627 | FBN2 | c.532+340T>A (n.532+340T>A) n.239+340T>A c.433+340T>A (n.433+340T>A) n.1152+340T>A | dbSNP |
| 5 | g.128527533C= | CA1581358841 | FBN2 | c.532+339G= (n.532+339G=) n.239+339G= c.433+339G= (n.433+339G=) n.1152+339G= | |
| 5 | g.128527533C>T | CA1581358842 | FBN2 | c.532+339G>A (n.532+339G>A) n.239+339G>A c.433+339G>A (n.433+339G>A) n.1152+339G>A | dbSNP |
| 5 | g.128527534T>C | CA1081376481 | FBN2 | c.532+338A>G (n.532+338A>G) n.239+338A>G c.433+338A>G (n.433+338A>G) n.1152+338A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527534T= | CA1581358843 | FBN2 | c.532+338A= (n.532+338A=) n.239+338A= c.433+338A= (n.433+338A=) n.1152+338A= | |
| 5 | g.128527535T>A | CA127050660 | FBN2 | c.532+337A>T (n.532+337A>T) n.239+337A>T c.433+337A>T (n.433+337A>T) n.1152+337A>T | dbSNP |
| 5 | g.128527535T= | CA1581358844 | FBN2 | c.532+337A= (n.532+337A=) n.239+337A= c.433+337A= (n.433+337A=) n.1152+337A= | |
| 5 | g.128527536G>C | CA1581358846 | FBN2 | c.532+336C>G (n.532+336C>G) n.239+336C>G c.433+336C>G (n.433+336C>G) n.1152+336C>G | dbSNP |
| 5 | g.128527536G= | CA1581358845 | FBN2 | c.532+336C= (n.532+336C=) n.239+336C= c.433+336C= (n.433+336C=) n.1152+336C= | |
| 5 | g.128527537C= | CA1581358847 | FBN2 | c.532+335G= (n.532+335G=) n.239+335G= c.433+335G= (n.433+335G=) n.1152+335G= | |
| 5 | g.128527537C>T | CA803645635 | FBN2 | c.532+335G>A (n.532+335G>A) n.239+335G>A c.433+335G>A (n.433+335G>A) n.1152+335G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527539C= | CA1581358849 | FBN2 | c.532+333G= (n.532+333G=) n.239+333G= c.433+333G= (n.433+333G=) n.1152+333G= | |
| 5 | g.128527539C>T | CA803645638 | FBN2 | c.532+333G>A (n.532+333G>A) n.239+333G>A c.433+333G>A (n.433+333G>A) n.1152+333G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527539_128527540delinsCT | CA1581358848 | FBN2 | c.532+332_532+333delinsAG (n.532+332_532+333delinsAG) n.239+332_239+333delinsAG c.433+332_433+333delinsAG (n.433+332_433+333delinsAG) n.1152+332_1152+333delinsAG | |
| 5 | g.128527548dup | CA562719086 | FBN2 | c.532+332dup (n.532+332dup) n.239+332dup c.433+332dup (n.433+332dup) n.1152+332dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527547_128527548dup | CA1581358850 | FBN2 | c.532+331_532+332dup (n.532+331_532+332dup) n.239+331_239+332dup c.433+331_433+332dup (n.433+331_433+332dup) n.1152+331_1152+332dup | dbSNP |
| 5 | g.128527548del | CA127050665 | FBN2 | c.532+332del (n.532+332del) n.239+332del c.433+332del (n.433+332del) n.1152+332del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527549_128527556del | CA1081376491 | FBN2 | c.532+316_532+323del (n.532+316_532+323del) n.239+316_239+323del c.433+316_433+323del (n.433+316_433+323del) n.1152+316_1152+323del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527550A= | CA1581358852 | FBN2 | c.532+322T= (n.532+322T=) n.239+322T= c.433+322T= (n.433+322T=) n.1152+322T= | |
| 5 | g.128527550A>G | CA1581358851 | FBN2 | c.532+322T>C (n.532+322T>C) n.239+322T>C c.433+322T>C (n.433+322T>C) n.1152+322T>C | dbSNP |
| 5 | g.128527553A= | CA1581358853 | FBN2 | c.532+319T= (n.532+319T=) n.239+319T= c.433+319T= (n.433+319T=) n.1152+319T= | |
| 5 | g.128527553A>G | CA1581358854 | FBN2 | c.532+319T>C (n.532+319T>C) n.239+319T>C c.433+319T>C (n.433+319T>C) n.1152+319T>C | dbSNP |
| 5 | g.128527557T>C | CA127050696 | FBN2 | c.532+315A>G (n.532+315A>G) n.239+315A>G c.433+315A>G (n.433+315A>G) n.1152+315A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527557T>G | CA2557846107 | FBN2 | c.532+315A>C (n.532+315A>C) n.239+315A>C c.433+315A>C (n.433+315A>C) n.1152+315A>C | |
| 5 | g.128527557T= | CA1581358855 | FBN2 | c.532+315A= (n.532+315A=) n.239+315A= c.433+315A= (n.433+315A=) n.1152+315A= | |
| 5 | g.128527557_128527558insTTTTTTTT | CA1081376492 | FBN2 | c.532+315_532+316insAAAAAAAA (n.532+315_532+316insAAAAAAAA) n.239+315_239+316insAAAAAAAA c.433+315_433+316insAAAAAAAA (n.433+315_433+316insAAAAAAAA) n.1152+315_1152+316insAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527558A= | CA1581358856 | FBN2 | c.532+314T= (n.532+314T=) n.239+314T= c.433+314T= (n.433+314T=) n.1152+314T= | |
| 5 | g.128527558A>G | CA562719087 | FBN2 | c.532+314T>C (n.532+314T>C) n.239+314T>C c.433+314T>C (n.433+314T>C) n.1152+314T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527560A>T | CA2531270478 | FBN2 | c.532+312T>A (n.532+312T>A) n.239+312T>A c.433+312T>A (n.433+312T>A) n.1152+312T>A | |
| 5 | g.128527561C= | CA1581358857 | FBN2 | c.532+311G= (n.532+311G=) n.239+311G= c.433+311G= (n.433+311G=) n.1152+311G= | |
| 5 | g.128527561C>T | CA1581358858 | FBN2 | c.532+311G>A (n.532+311G>A) n.239+311G>A c.433+311G>A (n.433+311G>A) n.1152+311G>A | dbSNP |
| 5 | g.128527562A>G | CA2709917462 | FBN2 | c.532+310T>C (n.532+310T>C) n.239+310T>C c.433+310T>C (n.433+310T>C) n.1152+310T>C | dbSNP |
| 5 | g.128527565T>C | CA803645647 | FBN2 | c.532+307A>G (n.532+307A>G) n.239+307A>G c.433+307A>G (n.433+307A>G) n.1152+307A>G | dbSNP |
| 5 | g.128527565T= | CA1581358859 | FBN2 | c.532+307A= (n.532+307A=) n.239+307A= c.433+307A= (n.433+307A=) n.1152+307A= | |
| 5 | g.128527570T>C | CA803645649 | FBN2 | c.532+302A>G (n.532+302A>G) n.239+302A>G c.433+302A>G (n.433+302A>G) n.1152+302A>G | dbSNP |
| 5 | g.128527570T= | CA1581358860 | FBN2 | c.532+302A= (n.532+302A=) n.239+302A= c.433+302A= (n.433+302A=) n.1152+302A= | |
| 5 | g.128527579A= | CA1581358861 | FBN2 | c.532+293T= (n.532+293T=) n.239+293T= c.433+293T= (n.433+293T=) n.1152+293T= | |
| 5 | g.128527579A>T | CA803645650 | FBN2 | c.532+293T>A (n.532+293T>A) n.239+293T>A c.433+293T>A (n.433+293T>A) n.1152+293T>A | dbSNP |
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| 5 | g.128527594A>G | CA1581358868 | FBN2 | c.532+278T>C (n.532+278T>C) n.239+278T>C c.433+278T>C (n.433+278T>C) n.1152+278T>C | dbSNP |
| 5 | g.128527594A>T | CA127050709 | FBN2 | c.532+278T>A (n.532+278T>A) n.239+278T>A c.433+278T>A (n.433+278T>A) n.1152+278T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |