| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128527449T>C | CA127050591 | FBN2 | c.532+423A>G (n.532+423A>G) n.239+423A>G c.433+423A>G (n.433+423A>G) n.1152+423A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527449T= | CA1581358802 | FBN2 | c.532+423A= (n.532+423A=) n.239+423A= c.433+423A= (n.433+423A=) n.1152+423A= | |
| 5 | g.128527452G>C | CA127050604 | FBN2 | c.532+420C>G (n.532+420C>G) n.239+420C>G c.433+420C>G (n.433+420C>G) n.1152+420C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527452G= | CA1581358803 | FBN2 | c.532+420C= (n.532+420C=) n.239+420C= c.433+420C= (n.433+420C=) n.1152+420C= | |
| 5 | g.128527454A= | CA1581358804 | FBN2 | c.532+418T= (n.532+418T=) n.239+418T= c.433+418T= (n.433+418T=) n.1152+418T= | |
| 5 | g.128527454A>C | CA803645581 | FBN2 | c.532+418T>G (n.532+418T>G) n.239+418T>G c.433+418T>G (n.433+418T>G) n.1152+418T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527464_128527467delinsAATC | CA1581358805 | FBN2 | c.532+405_532+408delinsGATT (n.532+405_532+408delinsGATT) n.239+405_239+408delinsGATT c.433+405_433+408delinsGATT (n.433+405_433+408delinsGATT) n.1152+405_1152+408delinsGATT | |
| 5 | g.128527465A= | CA1581358807 | FBN2 | c.532+407T= (n.532+407T=) n.239+407T= c.433+407T= (n.433+407T=) n.1152+407T= | |
| 5 | g.128527465A>C | CA1081376445 | FBN2 | c.532+407T>G (n.532+407T>G) n.239+407T>G c.433+407T>G (n.433+407T>G) n.1152+407T>G | dbSNP |
| 5 | g.128527465A>G | CA1581358808 | FBN2 | c.532+407T>C (n.532+407T>C) n.239+407T>C c.433+407T>C (n.433+407T>C) n.1152+407T>C | dbSNP |
| 5 | g.128527467_128527469del | CA1581358806 | FBN2 | c.532+405_532+407del (n.532+405_532+407del) n.239+405_239+407del c.433+405_433+407del (n.433+405_433+407del) n.1152+405_1152+407del | dbSNP |
| 5 | g.128527466T>G | CA1581358810 | FBN2 | c.532+406A>C (n.532+406A>C) n.239+406A>C c.433+406A>C (n.433+406A>C) n.1152+406A>C | dbSNP |
| 5 | g.128527466T= | CA1581358809 | FBN2 | c.532+406A= (n.532+406A=) n.239+406A= c.433+406A= (n.433+406A=) n.1152+406A= | |
| 5 | g.128527469T>C | CA127050609 | FBN2 | c.532+403A>G (n.532+403A>G) n.239+403A>G c.433+403A>G (n.433+403A>G) n.1152+403A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527469T= | CA1581358811 | FBN2 | c.532+403A= (n.532+403A=) n.239+403A= c.433+403A= (n.433+403A=) n.1152+403A= | |
| 5 | g.128527473T>C | CA1581358813 | FBN2 | c.532+399A>G (n.532+399A>G) n.239+399A>G c.433+399A>G (n.433+399A>G) n.1152+399A>G | dbSNP |
| 5 | g.128527473T= | CA1581358812 | FBN2 | c.532+399A= (n.532+399A=) n.239+399A= c.433+399A= (n.433+399A=) n.1152+399A= | |
| 5 | g.128527474A= | CA1581358814 | FBN2 | c.532+398T= (n.532+398T=) n.239+398T= c.433+398T= (n.433+398T=) n.1152+398T= | |
| 5 | g.128527474A>G | CA127050614 | FBN2 | c.532+398T>C (n.532+398T>C) n.239+398T>C c.433+398T>C (n.433+398T>C) n.1152+398T>C | dbSNP |
| 5 | g.128527479G>A | CA127050615 | FBN2 | c.532+393C>T (n.532+393C>T) n.239+393C>T c.433+393C>T (n.433+393C>T) n.1152+393C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527479G= | CA1581358815 | FBN2 | c.532+393C= (n.532+393C=) n.239+393C= c.433+393C= (n.433+393C=) n.1152+393C= | |
| 5 | g.128527480A= | CA1581358816 | FBN2 | c.532+392T= (n.532+392T=) n.239+392T= c.433+392T= (n.433+392T=) n.1152+392T= | |
| 5 | g.128527480A>C | CA1581358817 | FBN2 | c.532+392T>G (n.532+392T>G) n.239+392T>G c.433+392T>G (n.433+392T>G) n.1152+392T>G | dbSNP |
| 5 | g.128527481G>C | CA1581358819 | FBN2 | c.532+391C>G (n.532+391C>G) n.239+391C>G c.433+391C>G (n.433+391C>G) n.1152+391C>G | dbSNP |
| 5 | g.128527481G= | CA1581358818 | FBN2 | c.532+391C= (n.532+391C=) n.239+391C= c.433+391C= (n.433+391C=) n.1152+391C= | |
| 5 | g.128527482G>A | CA1081376451 | FBN2 | c.532+390C>T (n.532+390C>T) n.239+390C>T c.433+390C>T (n.433+390C>T) n.1152+390C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527482G>C | CA2573013395 | FBN2 | c.532+390C>G (n.532+390C>G) n.239+390C>G c.433+390C>G (n.433+390C>G) n.1152+390C>G | |
| 5 | g.128527482G= | CA1581358820 | FBN2 | c.532+390C= (n.532+390C=) n.239+390C= c.433+390C= (n.433+390C=) n.1152+390C= | |
| 5 | g.128527483G>T | CA2768339994 | FBN2 | c.532+389C>A (n.532+389C>A) n.239+389C>A c.433+389C>A (n.433+389C>A) n.1152+389C>A | |
| 5 | g.128527486C>A | CA803645596 | FBN2 | c.532+386G>T (n.532+386G>T) n.239+386G>T c.433+386G>T (n.433+386G>T) n.1152+386G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527486C= | CA1581358821 | FBN2 | c.532+386G= (n.532+386G=) n.239+386G= c.433+386G= (n.433+386G=) n.1152+386G= | |
| 5 | g.128527486C>T | CA127050616 | FBN2 | c.532+386G>A (n.532+386G>A) n.239+386G>A c.433+386G>A (n.433+386G>A) n.1152+386G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527487T>C | CA803645598 | FBN2 | c.532+385A>G (n.532+385A>G) n.239+385A>G c.433+385A>G (n.433+385A>G) n.1152+385A>G | dbSNP |
| 5 | g.128527487T= | CA1581358822 | FBN2 | c.532+385A= (n.532+385A=) n.239+385A= c.433+385A= (n.433+385A=) n.1152+385A= | |
| 5 | g.128527488G>A | CA562719082 | FBN2 | c.532+384C>T (n.532+384C>T) n.239+384C>T c.433+384C>T (n.433+384C>T) n.1152+384C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527488G= | CA1581358823 | FBN2 | c.532+384C= (n.532+384C=) n.239+384C= c.433+384C= (n.433+384C=) n.1152+384C= | |
| 5 | g.128527490A>G | CA2709917429 | FBN2 | c.532+382T>C (n.532+382T>C) n.239+382T>C c.433+382T>C (n.433+382T>C) n.1152+382T>C | dbSNP |
| 5 | g.128527493G>A | CA803645612 | FBN2 | c.532+379C>T (n.532+379C>T) n.239+379C>T c.433+379C>T (n.433+379C>T) n.1152+379C>T | dbSNP |
| 5 | g.128527493G>C | CA127050618 | FBN2 | c.532+379C>G (n.532+379C>G) n.239+379C>G c.433+379C>G (n.433+379C>G) n.1152+379C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527493G= | CA1581358824 | FBN2 | c.532+379C= (n.532+379C=) n.239+379C= c.433+379C= (n.433+379C=) n.1152+379C= | |
| 5 | g.128527494G>C | CA562719083 | FBN2 | c.532+378C>G (n.532+378C>G) n.239+378C>G c.433+378C>G (n.433+378C>G) n.1152+378C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527494G= | CA1581358825 | FBN2 | c.532+378C= (n.532+378C=) n.239+378C= c.433+378C= (n.433+378C=) n.1152+378C= | |
| 5 | g.128527495G>A | CA1081376458 | FBN2 | c.532+377C>T (n.532+377C>T) n.239+377C>T c.433+377C>T (n.433+377C>T) n.1152+377C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527495G= | CA1581358826 | FBN2 | c.532+377C= (n.532+377C=) n.239+377C= c.433+377C= (n.433+377C=) n.1152+377C= | |
| 5 | g.128527497A= | CA1581358827 | FBN2 | c.532+375T= (n.532+375T=) n.239+375T= c.433+375T= (n.433+375T=) n.1152+375T= | |
| 5 | g.128527497A>G | CA127050621 | FBN2 | c.532+375T>C (n.532+375T>C) n.239+375T>C c.433+375T>C (n.433+375T>C) n.1152+375T>C | dbSNP |
| 5 | g.128527499G>A | CA1081376461 | FBN2 | c.532+373C>T (n.532+373C>T) n.239+373C>T c.433+373C>T (n.433+373C>T) n.1152+373C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527499G= | CA1581358828 | FBN2 | c.532+373C= (n.532+373C=) n.239+373C= c.433+373C= (n.433+373C=) n.1152+373C= | |
| 5 | g.128527502G>A | CA1081376466 | FBN2 | c.532+370C>T (n.532+370C>T) n.239+370C>T c.433+370C>T (n.433+370C>T) n.1152+370C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527505G>A | CA1081376467 | FBN2 | c.532+367C>T (n.532+367C>T) n.239+367C>T c.433+367C>T (n.433+367C>T) n.1152+367C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527506T>A | CA1081376472 | FBN2 | c.532+366A>T (n.532+366A>T) n.239+366A>T c.433+366A>T (n.433+366A>T) n.1152+366A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527506T>C | CA127050629 | FBN2 | c.532+366A>G (n.532+366A>G) n.239+366A>G c.433+366A>G (n.433+366A>G) n.1152+366A>G | dbSNP |
| 5 | g.128527506T= | CA1581358829 | FBN2 | c.532+366A= (n.532+366A=) n.239+366A= c.433+366A= (n.433+366A=) n.1152+366A= | |
| 5 | g.128527506_128527507delinsTA | CA1581358830 | FBN2 | c.532+365_532+366delinsTA (n.532+365_532+366delinsTA) n.239+365_239+366delinsTA c.433+365_433+366delinsTA (n.433+365_433+366delinsTA) n.1152+365_1152+366delinsTA | |
| 5 | g.128527512del | CA803645622 | FBN2 | c.532+365del (n.532+365del) n.239+365del c.433+365del (n.433+365del) n.1152+365del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527509_128527513delinsAAAAG | CA1581358831 | FBN2 | c.532+359_532+363delinsCTTTT (n.532+359_532+363delinsCTTTT) n.239+359_239+363delinsCTTTT c.433+359_433+363delinsCTTTT (n.433+359_433+363delinsCTTTT) n.1152+359_1152+363delinsCTTTT | |
| 5 | g.128527519_128527522del | CA1581358832 | FBN2 | c.532+359_532+362del (n.532+359_532+362del) n.239+359_239+362del c.433+359_433+362del (n.433+359_433+362del) n.1152+359_1152+362del | dbSNP |
| 5 | g.128527512A= | CA1581358833 | FBN2 | c.532+360T= (n.532+360T=) n.239+360T= c.433+360T= (n.433+360T=) n.1152+360T= | |
| 5 | g.128527512A>G | CA562719084 | FBN2 | c.532+360T>C (n.532+360T>C) n.239+360T>C c.433+360T>C (n.433+360T>C) n.1152+360T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527513G>C | CA1581358835 | FBN2 | c.532+359C>G (n.532+359C>G) n.239+359C>G c.433+359C>G (n.433+359C>G) n.1152+359C>G | dbSNP |
| 5 | g.128527513G= | CA1581358834 | FBN2 | c.532+359C= (n.532+359C=) n.239+359C= c.433+359C= (n.433+359C=) n.1152+359C= | |
| 5 | g.128527519A>C | CA2709917444 | FBN2 | c.532+353T>G (n.532+353T>G) n.239+353T>G c.433+353T>G (n.433+353T>G) n.1152+353T>G | dbSNP |
| 5 | g.128527521G>A | CA2540182434 | FBN2 | c.532+351C>T (n.532+351C>T) n.239+351C>T c.433+351C>T (n.433+351C>T) n.1152+351C>T | |
| 5 | g.128527521G>C | CA1581358837 | FBN2 | c.532+351C>G (n.532+351C>G) n.239+351C>G c.433+351C>G (n.433+351C>G) n.1152+351C>G | dbSNP |
| 5 | g.128527521G= | CA1581358836 | FBN2 | c.532+351C= (n.532+351C=) n.239+351C= c.433+351C= (n.433+351C=) n.1152+351C= | |
| 5 | g.128527521G>T | CA562719085 | FBN2 | c.532+351C>A (n.532+351C>A) n.239+351C>A c.433+351C>A (n.433+351C>A) n.1152+351C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527524C>A | CA2525642845 | FBN2 | c.532+348G>T (n.532+348G>T) n.239+348G>T c.433+348G>T (n.433+348G>T) n.1152+348G>T | |
| 5 | g.128527526C>A | CA1581358839 | FBN2 | c.532+346G>T (n.532+346G>T) n.239+346G>T c.433+346G>T (n.433+346G>T) n.1152+346G>T | dbSNP |
| 5 | g.128527526C= | CA1581358838 | FBN2 | c.532+346G= (n.532+346G=) n.239+346G= c.433+346G= (n.433+346G=) n.1152+346G= | |
| 5 | g.128527526C>T | CA127050656 | FBN2 | c.532+346G>A (n.532+346G>A) n.239+346G>A c.433+346G>A (n.433+346G>A) n.1152+346G>A | dbSNP |
| 5 | g.128527532A= | CA1581358840 | FBN2 | c.532+340T= (n.532+340T=) n.239+340T= c.433+340T= (n.433+340T=) n.1152+340T= | |
| 5 | g.128527532A>T | CA803645627 | FBN2 | c.532+340T>A (n.532+340T>A) n.239+340T>A c.433+340T>A (n.433+340T>A) n.1152+340T>A | dbSNP |
| 5 | g.128527533C= | CA1581358841 | FBN2 | c.532+339G= (n.532+339G=) n.239+339G= c.433+339G= (n.433+339G=) n.1152+339G= | |
| 5 | g.128527533C>T | CA1581358842 | FBN2 | c.532+339G>A (n.532+339G>A) n.239+339G>A c.433+339G>A (n.433+339G>A) n.1152+339G>A | dbSNP |
| 5 | g.128527534T>C | CA1081376481 | FBN2 | c.532+338A>G (n.532+338A>G) n.239+338A>G c.433+338A>G (n.433+338A>G) n.1152+338A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527534T= | CA1581358843 | FBN2 | c.532+338A= (n.532+338A=) n.239+338A= c.433+338A= (n.433+338A=) n.1152+338A= | |
| 5 | g.128527535T>A | CA127050660 | FBN2 | c.532+337A>T (n.532+337A>T) n.239+337A>T c.433+337A>T (n.433+337A>T) n.1152+337A>T | dbSNP |
| 5 | g.128527535T= | CA1581358844 | FBN2 | c.532+337A= (n.532+337A=) n.239+337A= c.433+337A= (n.433+337A=) n.1152+337A= | |
| 5 | g.128527536G>C | CA1581358846 | FBN2 | c.532+336C>G (n.532+336C>G) n.239+336C>G c.433+336C>G (n.433+336C>G) n.1152+336C>G | dbSNP |
| 5 | g.128527536G= | CA1581358845 | FBN2 | c.532+336C= (n.532+336C=) n.239+336C= c.433+336C= (n.433+336C=) n.1152+336C= | |
| 5 | g.128527537C= | CA1581358847 | FBN2 | c.532+335G= (n.532+335G=) n.239+335G= c.433+335G= (n.433+335G=) n.1152+335G= | |
| 5 | g.128527537C>T | CA803645635 | FBN2 | c.532+335G>A (n.532+335G>A) n.239+335G>A c.433+335G>A (n.433+335G>A) n.1152+335G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527539C= | CA1581358849 | FBN2 | c.532+333G= (n.532+333G=) n.239+333G= c.433+333G= (n.433+333G=) n.1152+333G= | |
| 5 | g.128527539C>T | CA803645638 | FBN2 | c.532+333G>A (n.532+333G>A) n.239+333G>A c.433+333G>A (n.433+333G>A) n.1152+333G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527539_128527540delinsCT | CA1581358848 | FBN2 | c.532+332_532+333delinsAG (n.532+332_532+333delinsAG) n.239+332_239+333delinsAG c.433+332_433+333delinsAG (n.433+332_433+333delinsAG) n.1152+332_1152+333delinsAG | |
| 5 | g.128527548dup | CA562719086 | FBN2 | c.532+332dup (n.532+332dup) n.239+332dup c.433+332dup (n.433+332dup) n.1152+332dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128527547_128527548dup | CA1581358850 | FBN2 | c.532+331_532+332dup (n.532+331_532+332dup) n.239+331_239+332dup c.433+331_433+332dup (n.433+331_433+332dup) n.1152+331_1152+332dup | dbSNP |
| 5 | g.128527548del | CA127050665 | FBN2 | c.532+332del (n.532+332del) n.239+332del c.433+332del (n.433+332del) n.1152+332del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |