Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.128485200_128487231del | CA358451 | GATA2 | c.-45-155_871+527del c.238-155_1153+527del | ClinVar |
3 | g.128485206_128487871del | CA916081440 | GATA2 | c.-200_871+527del c.83_1153+527del c.-45-789_871+527del | |
3 | g.128486479C>A | CA2667541181 | GATA2 | c.230-111G>T (n.230-111G>T) c.512-111G>T (n.512-111G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486479C= | CA1400719607 | GATA2 | c.230-111G= (n.230-111G=) c.512-111G= (n.512-111G=) | |
3 | g.128486479C>T | CA546098543 | GATA2 | c.230-111G>A (n.230-111G>A) c.512-111G>A (n.512-111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486479_128486480insAA | CA2758339497 | GATA2 | c.230-112_230-111insTT (n.230-112_230-111insTT) c.512-112_512-111insTT (n.512-112_512-111insTT) | |
3 | g.128486480C>A | CA2667541182 | GATA2 | c.230-112G>T (n.230-112G>T) c.512-112G>T (n.512-112G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486480_128486481insA | CA2758339498 | GATA2 | c.230-113_230-112insT (n.230-113_230-112insT) c.512-113_512-112insT (n.512-113_512-112insT) | |
3 | g.128486481C>A | CA2667541183 | GATA2 | c.230-113G>T (n.230-113G>T) c.512-113G>T (n.512-113G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486481C>T | CA2667541184 | GATA2 | c.230-113G>A (n.230-113G>A) c.512-113G>A (n.512-113G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486482del | CA2667541186 | GATA2 | c.230-114del (n.230-114del) c.512-114del (n.512-114del) | gnomAD v4 |
3 | g.128486482T>A | CA2758339500 | GATA2 | c.230-114A>T (n.230-114A>T) c.512-114A>T (n.512-114A>T) | |
3 | g.128486482T>C | CA2667541185 | GATA2 | c.230-114A>G (n.230-114A>G) c.512-114A>G (n.512-114A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128486482T>G | CA898652792 | GATA2 | c.230-114A>C (n.230-114A>C) c.512-114A>C (n.512-114A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128486482T= | CA1400719608 | GATA2 | c.230-114A= (n.230-114A=) c.512-114A= (n.512-114A=) | |
3 | g.128486483C>A | CA2667541189 | GATA2 | c.230-115G>T (n.230-115G>T) c.512-115G>T (n.512-115G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486483C>T | CA2667541188 | GATA2 | c.230-115G>A (n.230-115G>A) c.512-115G>A (n.512-115G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486486del | CA2667541187 | GATA2 | c.230-115del (n.230-115del) c.512-115del (n.512-115del) | gnomAD v4 |
3 | g.128486484C>A | CA2667541190 | GATA2 | c.230-116G>T (n.230-116G>T) c.512-116G>T (n.512-116G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486485C>A | CA648265621 | GATA2 | c.230-117G>T (n.230-117G>T) c.512-117G>T (n.512-117G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.128486485C= | CA1400719609 | GATA2 | c.230-117G= (n.230-117G=) c.512-117G= (n.512-117G=) | |
3 | g.128486485C>T | CA83372198 | GATA2 | c.230-117G>A (n.230-117G>A) c.512-117G>A (n.512-117G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486485_128486486insAACA | CA2758339501 | GATA2 | c.230-118_230-117insTGTT (n.230-118_230-117insTGTT) c.512-118_512-117insTGTT (n.512-118_512-117insTGTT) | |
3 | g.128486486C>A | CA2667541191 | GATA2 | c.230-118G>T (n.230-118G>T) c.512-118G>T (n.512-118G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486487A= | CA1400719610 | GATA2 | c.230-119T= (n.230-119T=) c.512-119T= (n.512-119T=) | |
3 | g.128486487A>G | CA1053363396 | GATA2 | c.230-119T>C (n.230-119T>C) c.512-119T>C (n.512-119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486488A= | CA1400719611 | GATA2 | c.230-120T= (n.230-120T=) c.512-120T= (n.512-120T=) | |
3 | g.128486488A>G | CA898652808 | GATA2 | c.230-120T>C (n.230-120T>C) c.512-120T>C (n.512-120T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128486490G>A | CA83372201 | GATA2 | c.230-122C>T (n.230-122C>T) c.512-122C>T (n.512-122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486490G>C | CA2758339502 | GATA2 | c.230-122C>G (n.230-122C>G) c.512-122C>G (n.512-122C>G) | |
3 | g.128486490G= | CA1400719612 | GATA2 | c.230-122C= (n.230-122C=) c.512-122C= (n.512-122C=) | |
3 | g.128486490G>T | CA2667541192 | GATA2 | c.230-122C>A (n.230-122C>A) c.512-122C>A (n.512-122C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486491A= | CA1400719614 | GATA2 | c.230-123T= (n.230-123T=) c.512-123T= (n.512-123T=) | |
3 | g.128486491A>C | CA1400719613 | GATA2 | c.230-123T>G (n.230-123T>G) c.512-123T>G (n.512-123T>G) | dbSNP |
3 | g.128486493del | CA2667541193 | GATA2 | c.230-123del (n.230-123del) c.512-123del (n.512-123del) | gnomAD v4 |
3 | g.128486492A>T | CA2667541194 | GATA2 | c.230-124T>A (n.230-124T>A) c.512-124T>A (n.512-124T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486494G>A | CA1053363400 | GATA2 | c.230-126C>T (n.230-126C>T) c.512-126C>T (n.512-126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486494G= | CA1400719615 | GATA2 | c.230-126C= (n.230-126C=) c.512-126C= (n.512-126C=) | |
3 | g.128486494G>T | CA2667541195 | GATA2 | c.230-126C>A (n.230-126C>A) c.512-126C>A (n.512-126C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486495C>A | CA2667541196 | GATA2 | c.230-127G>T (n.230-127G>T) c.512-127G>T (n.512-127G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486495C>G | CA2667541197 | GATA2 | c.230-127G>C (n.230-127G>C) c.512-127G>C (n.512-127G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128486495C>T | CA2667541198 | GATA2 | c.230-127G>A (n.230-127G>A) c.512-127G>A (n.512-127G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486496C>A | CA2667541199 | GATA2 | c.230-128G>T (n.230-128G>T) c.512-128G>T (n.512-128G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486497A>G | CA2667541200 | GATA2 | c.230-129T>C (n.230-129T>C) c.512-129T>C (n.512-129T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128486498G>A | CA83372205 | GATA2 | c.230-130C>T (n.230-130C>T) c.512-130C>T (n.512-130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486498G= | CA1400719616 | GATA2 | c.230-130C= (n.230-130C=) c.512-130C= (n.512-130C=) | |
3 | g.128486499A>C | CA2667541201 | GATA2 | c.230-131T>G (n.230-131T>G) c.512-131T>G (n.512-131T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128486499_128486500insCACACCC | CA2758339504 | GATA2 | c.230-132_230-131insGGGTGTG (n.230-132_230-131insGGGTGTG) c.512-132_512-131insGGGTGTG (n.512-132_512-131insGGGTGTG) | |
3 | g.128486501A>G | CA2667541202 | GATA2 | c.230-133T>C (n.230-133T>C) c.512-133T>C (n.512-133T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128486502_128486504delinsCAT | CA1400719617 | GATA2 | c.230-136_230-134delinsATG (n.230-136_230-134delinsATG) c.512-136_512-134delinsATG (n.512-136_512-134delinsATG) | |
3 | g.128486503A= | CA1400719619 | GATA2 | c.230-135T= (n.230-135T=) c.512-135T= (n.512-135T=) | |
3 | g.128486503A>G | CA1053363402 | GATA2 | c.230-135T>C (n.230-135T>C) c.512-135T>C (n.512-135T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486504_128486505del | CA1400719618 | GATA2 | c.230-136_230-135del (n.230-136_230-135del) c.512-136_512-135del (n.512-136_512-135del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128486504T>A | CA2667541203 | GATA2 | c.230-136A>T (n.230-136A>T) c.512-136A>T (n.512-136A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486504T>C | CA2667541204 | GATA2 | c.230-136A>G (n.230-136A>G) c.512-136A>G (n.512-136A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128486505A>G | CA2667541205 | GATA2 | c.230-137T>C (n.230-137T>C) c.512-137T>C (n.512-137T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128486507T>C | CA2667541206 | GATA2 | c.230-139A>G (n.230-139A>G) c.512-139A>G (n.512-139A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128486507T>G | CA2667541207 | GATA2 | c.230-139A>C (n.230-139A>C) c.512-139A>C (n.512-139A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128486508A= | CA1400719620 | GATA2 | c.230-140T= (n.230-140T=) c.512-140T= (n.512-140T=) | |
3 | g.128486508A>C | CA1400719621 | GATA2 | c.230-140T>G (n.230-140T>G) c.512-140T>G (n.512-140T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128486508A>G | CA2667541208 | GATA2 | c.230-140T>C (n.230-140T>C) c.512-140T>C (n.512-140T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128486508A>T | CA2667541209 | GATA2 | c.230-140T>A (n.230-140T>A) c.512-140T>A (n.512-140T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486509C= | CA1400719622 | GATA2 | c.230-141G= (n.230-141G=) c.512-141G= (n.512-141G=) | |
3 | g.128486509C>T | CA1400719623 | GATA2 | c.230-141G>A (n.230-141G>A) c.512-141G>A (n.512-141G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128486510C>A | CA2667541210 | GATA2 | c.230-142G>T (n.230-142G>T) c.512-142G>T (n.512-142G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486510C= | CA1400719624 | GATA2 | c.230-142G= (n.230-142G=) c.512-142G= (n.512-142G=) | |
3 | g.128486510C>T | CA83372208 | GATA2 | c.230-142G>A (n.230-142G>A) c.512-142G>A (n.512-142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486512C>T | CA2667541211 | GATA2 | c.230-144G>A (n.230-144G>A) c.512-144G>A (n.512-144G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486513A>C | CA2667541212 | GATA2 | c.230-145T>G (n.230-145T>G) c.512-145T>G (n.512-145T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128486514C>A | CA2667541213 | GATA2 | c.230-146G>T (n.230-146G>T) c.512-146G>T (n.512-146G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486515C>A | CA2667541214 | GATA2 | c.230-147G>T (n.230-147G>T) c.512-147G>T (n.512-147G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486515C= | CA1400719625 | GATA2 | c.230-147G= (n.230-147G=) c.512-147G= (n.512-147G=) | |
3 | g.128486515C>G | CA2667541215 | GATA2 | c.230-147G>C (n.230-147G>C) c.512-147G>C (n.512-147G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128486515C>T | CA83372210 | GATA2 | c.230-147G>A (n.230-147G>A) c.512-147G>A (n.512-147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486516G>A | CA1053363403 | GATA2 | c.230-148C>T (n.230-148C>T) c.512-148C>T (n.512-148C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486516G= | CA1400719626 | GATA2 | c.230-148C= (n.230-148C=) c.512-148C= (n.512-148C=) | |
3 | g.128486516G>T | CA2667541216 | GATA2 | c.230-148C>A (n.230-148C>A) c.512-148C>A (n.512-148C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486517G>T | CA2667541217 | GATA2 | c.230-149C>A (n.230-149C>A) c.512-149C>A (n.512-149C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486518T>C | CA2667541218 | GATA2 | c.230-150A>G (n.230-150A>G) c.512-150A>G (n.512-150A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128486521T>C | CA1400719628 | GATA2 | c.230-153A>G (n.230-153A>G) c.512-153A>G (n.512-153A>G) | dbSNP |
3 | g.128486521T= | CA1400719627 | GATA2 | c.230-153A= (n.230-153A=) c.512-153A= (n.512-153A=) | |
3 | g.128486527G>A | CA546098544 | GATA2 | c.230-159C>T (n.230-159C>T) c.512-159C>T (n.512-159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486527G= | CA1400719629 | GATA2 | c.230-159C= (n.230-159C=) c.512-159C= (n.512-159C=) | |
3 | g.128486530A= | CA1400719630 | GATA2 | c.230-162T= (n.230-162T=) c.512-162T= (n.512-162T=) | |
3 | g.128486530A>G | CA1400719631 | GATA2 | c.230-162T>C (n.230-162T>C) c.512-162T>C (n.512-162T>C) | dbSNP |
3 | g.128486531T= | CA1400719632 | GATA2 | c.230-163A= (n.230-163A=) c.512-163A= (n.512-163A=) | |
3 | g.128486535_128486538dup | CA546098545 | GATA2 | c.230-167_230-164dup (n.230-167_230-164dup) c.512-167_512-164dup (n.512-167_512-164dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486538C= | CA1400719633 | GATA2 | c.230-170G= (n.230-170G=) c.512-170G= (n.512-170G=) | |
3 | g.128486538C>T | CA546098546 | GATA2 | c.230-170G>A (n.230-170G>A) c.512-170G>A (n.512-170G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486542G>A | CA83372213 | GATA2 | c.230-174C>T (n.230-174C>T) c.512-174C>T (n.512-174C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486542G= | CA1400719634 | GATA2 | c.230-174C= (n.230-174C=) c.512-174C= (n.512-174C=) | |
3 | g.128486548G>A | CA2758339508 | GATA2 | c.230-180C>T (n.230-180C>T) c.512-180C>T (n.512-180C>T) | |
3 | g.128486549G>A | CA83372219 | GATA2 | c.230-181C>T (n.230-181C>T) c.512-181C>T (n.512-181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486549G>C | CA83372216 | GATA2 | c.230-181C>G (n.230-181C>G) c.512-181C>G (n.512-181C>G) | dbSNP |
3 | g.128486549G= | CA1400719635 | GATA2 | c.230-181C= (n.230-181C=) c.512-181C= (n.512-181C=) | |
3 | g.128486560T>C | CA83372221 | GATA2 | c.230-192A>G (n.230-192A>G) c.512-192A>G (n.512-192A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486560T= | CA1400719636 | GATA2 | c.230-192A= (n.230-192A=) c.512-192A= (n.512-192A=) | |
3 | g.128486561_128486562delinsAG | CA1400719637 | GATA2 | c.230-194_230-193delinsCT (n.230-194_230-193delinsCT) c.512-194_512-193delinsCT (n.512-194_512-193delinsCT) | |
3 | g.128486562del | CA83372225 | GATA2 | c.230-194del (n.230-194del) c.512-194del (n.512-194del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486562G>A | CA1400719638 | GATA2 | c.230-194C>T (n.230-194C>T) c.512-194C>T (n.512-194C>T) | dbSNP |
3 | g.128486562G= | CA1400719639 | GATA2 | c.230-194C= (n.230-194C=) c.512-194C= (n.512-194C=) | |
3 | g.128486565G>A | CA2703929403 | GATA2 | c.230-197C>T (n.230-197C>T) c.512-197C>T (n.512-197C>T) | dbSNP |
3 | g.128486566G>A | CA1400719641 | GATA2 | c.230-198C>T (n.230-198C>T) c.512-198C>T (n.512-198C>T) | dbSNP |
3 | g.128486566G= | CA1400719640 | GATA2 | c.230-198C= (n.230-198C=) c.512-198C= (n.512-198C=) | |
3 | g.128486569C= | CA1400719642 | GATA2 | c.230-201G= (n.230-201G=) c.512-201G= (n.512-201G=) | |
3 | g.128486569C>G | CA1053363413 | GATA2 | c.230-201G>C (n.230-201G>C) c.512-201G>C (n.512-201G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486569C>T | CA546098547 | GATA2 | c.230-201G>A (n.230-201G>A) c.512-201G>A (n.512-201G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486570C= | CA1400719643 | GATA2 | c.230-202G= (n.230-202G=) c.512-202G= (n.512-202G=) | |
3 | g.128486570C>G | CA546098548 | GATA2 | c.230-202G>C (n.230-202G>C) c.512-202G>C (n.512-202G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486570C>T | CA1400719644 | GATA2 | c.230-202G>A (n.230-202G>A) c.512-202G>A (n.512-202G>A) | dbSNP |
3 | g.128486574C>A | CA2740458179 | GATA2 | c.230-206G>T (n.230-206G>T) c.512-206G>T (n.512-206G>T) | |
3 | g.128486575C>A | CA1053363423 | GATA2 | c.230-207G>T (n.230-207G>T) c.512-207G>T (n.512-207G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486575C= | CA1400719645 | GATA2 | c.230-207G= (n.230-207G=) c.512-207G= (n.512-207G=) | |
3 | g.128486576G>A | CA1053363425 | GATA2 | c.230-208C>T (n.230-208C>T) c.512-208C>T (n.512-208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486576G= | CA1400719646 | GATA2 | c.230-208C= (n.230-208C=) c.512-208C= (n.512-208C=) | |
3 | g.128486577G>A | CA83372230 | GATA2 | c.230-209C>T (n.230-209C>T) c.512-209C>T (n.512-209C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486577G= | CA1400719647 | GATA2 | c.230-209C= (n.230-209C=) c.512-209C= (n.512-209C=) |