Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.128485200_128487231del | CA358451 | GATA2 | c.-45-155_871+527del c.238-155_1153+527del | ClinVar |
3 | g.128485206_128487871del | CA916081440 | GATA2 | c.-200_871+527del c.83_1153+527del c.-45-789_871+527del | |
3 | g.128486366G>A | CA354407986 | GATA2 | c.232C>T (p.Arg78Cys) c.514C>T (p.Arg172Cys) | gnomAD v4 |
3 | g.128486366G>C | CA354407988 | GATA2 | c.232C>G (p.Arg78Gly) c.514C>G (p.Arg172Gly) | |
3 | g.128486366G>T | CA354407989 | GATA2 | c.232C>A (p.Arg78Ser) c.514C>A (p.Arg172Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.128486368dup | CA658820608 | GATA2 | c.232dup (p.Arg78ProfsTer?) c.514dup (p.Arg172ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.128486368del | CA2667541077 | GATA2 | c.232del (p.Arg78AlafsTer2) c.514del (p.Arg172AlafsTer2) | gnomAD v4 |
3 | g.128486367G>A | CA435510393 | GATA2 | c.231C>T (p.Ala77=) c.513C>T (p.Ala171=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128486367G>C | CA435510394 | GATA2 | c.231C>G (p.Ala77=) c.513C>G (p.Ala171=) | |
3 | g.128486367G>T | CA435510395 | GATA2 | c.231C>A (p.Ala77=) c.513C>A (p.Ala171=) | gnomAD v4 |
3 | g.128486367_128486368insCCATCACCTAC | CA2552406085 | GATA2 | c.230_231insGTAGGTGATGG (p.Arg78Ter) c.512_513insGTAGGTGATGG (p.Arg172Ter) | |
3 | g.128486368G>A | CA354407992 | GATA2 | c.230C>T (p.Ala77Val) c.512C>T (p.Ala171Val) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128486368G>C | CA354407998 | GATA2 | c.230C>G (p.Ala77Gly) c.512C>G (p.Ala171Gly) | |
3 | g.128486368G= | CA1400719540 | GATA2 | c.230C= (p.Ala77=) c.512C= (p.Ala171=) | |
3 | g.128486368G>T | CA354408000 | GATA2 | c.230C>A (p.Ala77Asp) c.512C>A (p.Ala171Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.128486369C>A | CA354408003 | GATA2 | c.230-1G>T (n.230-1G>T) c.512-1G>T (n.512-1G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486369C>G | CA354408005 | GATA2 | c.230-1G>C (n.230-1G>C) c.512-1G>C (n.512-1G>C) | |
3 | g.128486369C>T | CA354408007 | GATA2 | c.230-1G>A (n.230-1G>A) c.512-1G>A (n.512-1G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.128486369_128486370insAATTCTGAACATTGCCGGTGCCGGTGACCACGTGGTCGCTTCGCCCTCCGTGTACGGCGGTACCTATAACCTGCTCAAGTACACCCTCGCCGATCTCGGCATCGAAACCACCTTCGT | CA2518105356 | GATA2 | c.230-2_230-1insACGAAGGTGGTTTCGATGCCGAGATCGGCGAGGGTGTACTTGAGCAGGTTATAGGTACCGCCGTACACGGAGGGCGAAGCGACCACGTGGTCACCGGCACCGGCAATGTTCAGAATT (n.230-2_230-1insACGAAGGTGGTTTCGATGCCGAGATCGGCGAGGGTGTACTTGAGCAGGTTATAGGTACCGCCGTACACGGAGGGCGAAGCGACCACGTGGTCACCGGCACCGGCAATGTTCAGAATT) c.512-2_512-1insACGAAGGTGGTTTCGATGCCGAGATCGGCGAGGGTGTACTTGAGCAGGTTATAGGTACCGCCGTACACGGAGGGCGAAGCGACCACGTGGTCACCGGCACCGGCAATGTTCAGAATT (n.512-2_512-1insACGAAGGTGGTTTCGATGCCGAGATCGGCGAGGGTGTACTTGAGCAGGTTATAGGTACCGCCGTACACGGAGGGCGAAGCGACCACGTGGTCACCGGCACCGGCAATGTTCAGAATT) | |
3 | g.128486370T>A | CA354408016 | GATA2 | c.230-2A>T (n.230-2A>T) c.512-2A>T (n.512-2A>T) | |
3 | g.128486370T>C | CA354408018 | GATA2 | c.230-2A>G (n.230-2A>G) c.512-2A>G (n.512-2A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128486370T>G | CA354408022 | GATA2 | c.230-2A>C (n.230-2A>C) c.512-2A>C (n.512-2A>C) | |
3 | g.128486371G>A | CA2667541079 | GATA2 | c.230-3C>T (n.230-3C>T) c.512-3C>T (n.512-3C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486371G>T | CA2667541078 | GATA2 | c.230-3C>A (n.230-3C>A) c.512-3C>A (n.512-3C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486372C= | CA1400719541 | GATA2 | c.230-4G= (n.230-4G=) c.512-4G= (n.512-4G=) | |
3 | g.128486372C>T | CA2600051 | GATA2 | c.230-4G>A (n.230-4G>A) c.512-4G>A (n.512-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486373G>A | CA546098525 | GATA2 | c.230-5C>T (n.230-5C>T) c.512-5C>T (n.512-5C>T) | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128486373G= | CA1400719542 | GATA2 | c.230-5C= (n.230-5C=) c.512-5C= (n.512-5C=) | |
3 | g.128486373G>T | CA2667541081 | GATA2 | c.230-5C>A (n.230-5C>A) c.512-5C>A (n.512-5C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486375del | CA2667541080 | GATA2 | c.230-5del (n.230-5del) c.512-5del (n.512-5del) | gnomAD v4 |
3 | g.128486374G>A | CA2573136508 | GATA2 | c.230-6C>T (n.230-6C>T) c.512-6C>T (n.512-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128486374G>C | CA2667541082 | GATA2 | c.230-6C>G (n.230-6C>G) c.512-6C>G (n.512-6C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.128486374G>T | CA2667541083 | GATA2 | c.230-6C>A (n.230-6C>A) c.512-6C>A (n.512-6C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486385_128486386insAAGGCAAAGAGAGA | CA546098526 | GATA2 | c.230-6_230-5insTTTCTCTCTTTGCC (n.230-6_230-5insTTTCTCTCTTTGCC) c.512-6_512-5insTTTCTCTCTTTGCC (n.512-6_512-5insTTTCTCTCTTTGCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486375G>A | CA1053363328 | GATA2 | c.230-7C>T (n.230-7C>T) c.512-7C>T (n.512-7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486375G= | CA1400719543 | GATA2 | c.230-7C= (n.230-7C=) c.512-7C= (n.512-7C=) | |
3 | g.128486375G>T | CA2600052 | GATA2 | c.230-7C>A (n.230-7C>A) c.512-7C>A (n.512-7C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486375_128486376insTCACAGCTCCCCACCACAAAAACGCAAATGCTCCCCTCTTC | CA2667541084 | GATA2 | c.230-8_230-7insGAAGAGGGGAGCATTTGCGTTTTTGTGGTGGGGAGCTGTGA (n.230-8_230-7insGAAGAGGGGAGCATTTGCGTTTTTGTGGTGGGGAGCTGTGA) c.512-8_512-7insGAAGAGGGGAGCATTTGCGTTTTTGTGGTGGGGAGCTGTGA (n.512-8_512-7insGAAGAGGGGAGCATTTGCGTTTTTGTGGTGGGGAGCTGTGA) | gnomAD v4 |
3 | g.128486376C>A | CA2600054 | GATA2 | c.230-8G>T (n.230-8G>T) c.512-8G>T (n.512-8G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128486376C= | CA1400719545 | GATA2 | c.230-8G= (n.230-8G=) c.512-8G= (n.512-8G=) | |
3 | g.128486376C>G | CA2667541085 | GATA2 | c.230-8G>C (n.230-8G>C) c.512-8G>C (n.512-8G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128486376_128486378delinsCAA | CA1400719544 | GATA2 | c.230-10_230-8delinsTTG (n.230-10_230-8delinsTTG) c.512-10_512-8delinsTTG (n.512-10_512-8delinsTTG) | |
3 | g.128486376_128486380delinsCAAAG | CA1400719546 | GATA2 | c.230-12_230-8delinsCTTTG (n.230-12_230-8delinsCTTTG) c.512-12_512-8delinsCTTTG (n.512-12_512-8delinsCTTTG) | |
3 | g.128486377A>G | CA2667541086 | GATA2 | c.230-9T>C (n.230-9T>C) c.512-9T>C (n.512-9T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128486379del | CA2667541087 | GATA2 | c.230-9del (n.230-9del) c.512-9del (n.512-9del) | gnomAD v4 |
3 | g.128486378_128486379del | CA1400719547 | GATA2 | c.230-10_230-9del (n.230-10_230-9del) c.512-10_512-9del (n.512-10_512-9del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128486378_128486381del | CA2600053 | GATA2 | c.230-12_230-9del (n.230-12_230-9del) c.512-12_512-9del (n.512-12_512-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486378A= | CA1400719549 | GATA2 | c.230-10T= (n.230-10T=) c.512-10T= (n.512-10T=) | |
3 | g.128486378A>C | CA546098527 | GATA2 | c.230-10T>G (n.230-10T>G) c.512-10T>G (n.512-10T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128486378A>G | CA1400719550 | GATA2 | c.230-10T>C (n.230-10T>C) c.512-10T>C (n.512-10T>C) | dbSNP |
3 | g.128486378_128486382delinsAAGAG | CA1400719548 | GATA2 | c.230-14_230-10delinsCTCTT (n.230-14_230-10delinsCTCTT) c.512-14_512-10delinsCTCTT (n.512-14_512-10delinsCTCTT) | |
3 | g.128486379A>G | CA2667541088 | GATA2 | c.230-11T>C (n.230-11T>C) c.512-11T>C (n.512-11T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128486387_128486388del | CA435510397 | GATA2 | c.230-12_230-11del (n.230-12_230-11del) c.512-12_512-11del (n.512-12_512-11del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486385_128486388del | CA546098528 | GATA2 | c.230-14_230-11del (n.230-14_230-11del) c.512-14_512-11del (n.512-14_512-11del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486380G>A | CA2573136509 | GATA2 | c.230-12C>T (n.230-12C>T) c.512-12C>T (n.512-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128486380G>T | CA2667541089 | GATA2 | c.230-12C>A (n.230-12C>A) c.512-12C>A (n.512-12C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486381A>G | CA2667541090 | GATA2 | c.230-13T>C (n.230-13T>C) c.512-13T>C (n.512-13T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128486382G>A | CA83372119 | GATA2 | c.230-14C>T (n.230-14C>T) c.512-14C>T (n.512-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486382G= | CA1400719551 | GATA2 | c.230-14C= (n.230-14C=) c.512-14C= (n.512-14C=) | |
3 | g.128486382G>T | CA2667541091 | GATA2 | c.230-14C>A (n.230-14C>A) c.512-14C>A (n.512-14C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486383A>G | CA2667541092 | GATA2 | c.230-15T>C (n.230-15T>C) c.512-15T>C (n.512-15T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128486384G>C | CA2573136510 | GATA2 | c.230-16C>G (n.230-16C>G) c.512-16C>G (n.512-16C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.128486384G>T | CA2667541093 | GATA2 | c.230-16C>A (n.230-16C>A) c.512-16C>A (n.512-16C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486385A= | CA1400719552 | GATA2 | c.230-17T= (n.230-17T=) c.512-17T= (n.512-17T=) | |
3 | g.128486385A>G | CA2600055 | GATA2 | c.230-17T>C (n.230-17T>C) c.512-17T>C (n.512-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486385A>T | CA2667541094 | GATA2 | c.230-17T>A (n.230-17T>A) c.512-17T>A (n.512-17T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486386G>A | CA83372123 | GATA2 | c.230-18C>T (n.230-18C>T) c.512-18C>T (n.512-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486386G>C | CA546098529 | GATA2 | c.230-18C>G (n.230-18C>G) c.512-18C>G (n.512-18C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128486386G= | CA1400719553 | GATA2 | c.230-18C= (n.230-18C=) c.512-18C= (n.512-18C=) | |
3 | g.128486386G>T | CA2667541095 | GATA2 | c.230-18C>A (n.230-18C>A) c.512-18C>A (n.512-18C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486387A>G | CA2667541096 | GATA2 | c.230-19T>C (n.230-19T>C) c.512-19T>C (n.512-19T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128486388G>A | CA2577890769 | GATA2 | c.230-20C>T (n.230-20C>T) c.512-20C>T (n.512-20C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.128486388G>T | CA2667541097 | GATA2 | c.230-20C>A (n.230-20C>A) c.512-20C>A (n.512-20C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486388_128486406delinsGGATCAGGGTGGGCAGAAA | CA1400719554 | GATA2 | c.230-38_230-20delinsTTTCTGCCCACCCTGATCC (n.230-38_230-20delinsTTTCTGCCCACCCTGATCC) c.512-38_512-20delinsTTTCTGCCCACCCTGATCC (n.512-38_512-20delinsTTTCTGCCCACCCTGATCC) | |
3 | g.128486389G>A | CA546098531 | GATA2 | c.230-21C>T (n.230-21C>T) c.512-21C>T (n.512-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128486389G= | CA1400719555 | GATA2 | c.230-21C= (n.230-21C=) c.512-21C= (n.512-21C=) | |
3 | g.128486389G>T | CA546098532 | GATA2 | c.230-21C>A (n.230-21C>A) c.512-21C>A (n.512-21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128486398_128486415dup | CA546098533 | GATA2 | c.230-38_230-21dup (n.230-38_230-21dup) c.512-38_512-21dup (n.512-38_512-21dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486398_128486415del | CA546098530 | GATA2 | c.230-38_230-21del (n.230-38_230-21del) c.512-38_512-21del (n.512-38_512-21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486390A= | CA1400719557 | GATA2 | c.230-22T= (n.230-22T=) c.512-22T= (n.512-22T=) | |
3 | g.128486390A>G | CA1400719556 | GATA2 | c.230-22T>C (n.230-22T>C) c.512-22T>C (n.512-22T>C) | dbSNP |
3 | g.128486390A>T | CA2667541098 | GATA2 | c.230-22T>A (n.230-22T>A) c.512-22T>A (n.512-22T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486391T>A | CA2758339483 | GATA2 | c.230-23A>T (n.230-23A>T) c.512-23A>T (n.512-23A>T) | |
3 | g.128486392C>A | CA2667541099 | GATA2 | c.230-24G>T (n.230-24G>T) c.512-24G>T (n.512-24G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486392C= | CA1400719558 | GATA2 | c.230-24G= (n.230-24G=) c.512-24G= (n.512-24G=) | |
3 | g.128486392C>G | CA2667541100 | GATA2 | c.230-24G>C (n.230-24G>C) c.512-24G>C (n.512-24G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128486392C>T | CA2600056 | GATA2 | c.230-24G>A (n.230-24G>A) c.512-24G>A (n.512-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128486393A>G | CA2577890770 | GATA2 | c.230-25T>C (n.230-25T>C) c.512-25T>C (n.512-25T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128486393A>T | CA2667541101 | GATA2 | c.230-25T>A (n.230-25T>A) c.512-25T>A (n.512-25T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486393_128486394delinsAG | CA1400719559 | GATA2 | c.230-26_230-25delinsCT (n.230-26_230-25delinsCT) c.512-26_512-25delinsCT (n.512-26_512-25delinsCT) | |
3 | g.128486394G>A | CA2667541102 | GATA2 | c.230-26C>T (n.230-26C>T) c.512-26C>T (n.512-26C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486394G>C | CA2600058 | GATA2 | c.230-26C>G (n.230-26C>G) c.512-26C>G (n.512-26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128486394G= | CA1400719560 | GATA2 | c.230-26C= (n.230-26C=) c.512-26C= (n.512-26C=) | |
3 | g.128486394G>T | CA2667541103 | GATA2 | c.230-26C>A (n.230-26C>A) c.512-26C>A (n.512-26C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486396del | CA2600057 | GATA2 | c.230-26del (n.230-26del) c.512-26del (n.512-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128486395G>A | CA546098534 | GATA2 | c.230-27C>T (n.230-27C>T) c.512-27C>T (n.512-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128486395G= | CA1400719561 | GATA2 | c.230-27C= (n.230-27C=) c.512-27C= (n.512-27C=) | |
3 | g.128486395G>T | CA2667541104 | GATA2 | c.230-27C>A (n.230-27C>A) c.512-27C>A (n.512-27C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486396G>A | CA2667541105 | GATA2 | c.230-28C>T (n.230-28C>T) c.512-28C>T (n.512-28C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486396G>C | CA2600059 | GATA2 | c.230-28C>G (n.230-28C>G) c.512-28C>G (n.512-28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128486396G= | CA1400719562 | GATA2 | c.230-28C= (n.230-28C=) c.512-28C= (n.512-28C=) | |
3 | g.128486396G>T | CA2667541106 | GATA2 | c.230-28C>A (n.230-28C>A) c.512-28C>A (n.512-28C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486397T>C | CA1400719563 | GATA2 | c.230-29A>G (n.230-29A>G) c.512-29A>G (n.512-29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128486397T>G | CA1400719564 | GATA2 | c.230-29A>C (n.230-29A>C) c.512-29A>C (n.512-29A>C) | dbSNP |
3 | g.128486397T= | CA1400719565 | GATA2 | c.230-29A= (n.230-29A=) c.512-29A= (n.512-29A=) | |
3 | g.128486398G>A | CA2667541107 | GATA2 | c.230-30C>T (n.230-30C>T) c.512-30C>T (n.512-30C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486398G= | CA1400719566 | GATA2 | c.230-30C= (n.230-30C=) c.512-30C= (n.512-30C=) | |
3 | g.128486398G>T | CA1053363346 | GATA2 | c.230-30C>A (n.230-30C>A) c.512-30C>A (n.512-30C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486399G>A | CA2577890771 | GATA2 | c.230-31C>T (n.230-31C>T) c.512-31C>T (n.512-31C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486399G>T | CA2667541109 | GATA2 | c.230-31C>A (n.230-31C>A) c.512-31C>A (n.512-31C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486405_128486422del | CA2667541108 | GATA2 | c.230-48_230-31del (n.230-48_230-31del) c.512-48_512-31del (n.512-48_512-31del) | gnomAD v4 |
3 | g.128486400G>A | CA2600060 | GATA2 | c.230-32C>T (n.230-32C>T) c.512-32C>T (n.512-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486400G>C | CA2600061 | GATA2 | c.230-32C>G (n.230-32C>G) c.512-32C>G (n.512-32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128486400G= | CA1400719567 | GATA2 | c.230-32C= (n.230-32C=) c.512-32C= (n.512-32C=) | |
3 | g.128486400G>T | CA2667541110 | GATA2 | c.230-32C>A (n.230-32C>A) c.512-32C>A (n.512-32C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486401C>A | CA2667541111 | GATA2 | c.230-33G>T (n.230-33G>T) c.512-33G>T (n.512-33G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486401C>T | CA2667541112 | GATA2 | c.230-33G>A (n.230-33G>A) c.512-33G>A (n.512-33G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486402A>G | CA2667541113 | GATA2 | c.230-34T>C (n.230-34T>C) c.512-34T>C (n.512-34T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128486402A>T | CA2667541114 | GATA2 | c.230-34T>A (n.230-34T>A) c.512-34T>A (n.512-34T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486403G>A | CA546098535 | GATA2 | c.230-35C>T (n.230-35C>T) c.512-35C>T (n.512-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.128486403G>C | CA2600062 | GATA2 | c.230-35C>G (n.230-35C>G) c.512-35C>G (n.512-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128486403G= | CA1400719568 | GATA2 | c.230-35C= (n.230-35C=) c.512-35C= (n.512-35C=) | |
3 | g.128486403G>T | CA2667541115 | GATA2 | c.230-35C>A (n.230-35C>A) c.512-35C>A (n.512-35C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486404A>G | CA2667541116 | GATA2 | c.230-36T>C (n.230-36T>C) c.512-36T>C (n.512-36T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128486406A= | CA1400719569 | GATA2 | c.230-38T= (n.230-38T=) c.512-38T= (n.512-38T=) | |
3 | g.128486406A>G | CA546098536 | GATA2 | c.230-38T>C (n.230-38T>C) c.512-38T>C (n.512-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128486406A>T | CA2667541117 | GATA2 | c.230-38T>A (n.230-38T>A) c.512-38T>A (n.512-38T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486407G>A | CA546098537 | GATA2 | c.230-39C>T (n.230-39C>T) c.512-39C>T (n.512-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486407G= | CA1400719570 | GATA2 | c.230-39C= (n.230-39C=) c.512-39C= (n.512-39C=) | |
3 | g.128486407G>T | CA2667541118 | GATA2 | c.230-39C>A (n.230-39C>A) c.512-39C>A (n.512-39C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486408A= | CA1400719571 | GATA2 | c.230-40T= (n.230-40T=) c.512-40T= (n.512-40T=) | |
3 | g.128486408A>G | CA1400719572 | GATA2 | c.230-40T>C (n.230-40T>C) c.512-40T>C (n.512-40T>C) | dbSNP |
3 | g.128486409T>A | CA648265616 | GATA2 | c.230-41A>T (n.230-41A>T) c.512-41A>T (n.512-41A>T) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.128486409T>G | CA2667541119 | GATA2 | c.230-41A>C (n.230-41A>C) c.512-41A>C (n.512-41A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128486410C>A | CA2667541120 | GATA2 | c.230-42G>T (n.230-42G>T) c.512-42G>T (n.512-42G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486411A= | CA1400719573 | GATA2 | c.230-43T= (n.230-43T=) c.512-43T= (n.512-43T=) | |
3 | g.128486411A>C | CA546098538 | GATA2 | c.230-43T>G (n.230-43T>G) c.512-43T>G (n.512-43T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128486411A>G | CA2667541121 | GATA2 | c.230-43T>C (n.230-43T>C) c.512-43T>C (n.512-43T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128486411A>T | CA2667541122 | GATA2 | c.230-43T>A (n.230-43T>A) c.512-43T>A (n.512-43T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486412G>A | CA2667541123 | GATA2 | c.230-44C>T (n.230-44C>T) c.512-44C>T (n.512-44C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486412G>C | CA2667541124 | GATA2 | c.230-44C>G (n.230-44C>G) c.512-44C>G (n.512-44C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128486412G>T | CA2667541125 | GATA2 | c.230-44C>A (n.230-44C>A) c.512-44C>A (n.512-44C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486413G>A | CA2600063 | GATA2 | c.230-45C>T (n.230-45C>T) c.512-45C>T (n.512-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128486413G>C | CA2577890772 | GATA2 | c.230-45C>G (n.230-45C>G) c.512-45C>G (n.512-45C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128486413G= | CA1400719574 | GATA2 | c.230-45C= (n.230-45C=) c.512-45C= (n.512-45C=) | |
3 | g.128486413G>T | CA83372141 | GATA2 | c.230-45C>A (n.230-45C>A) c.512-45C>A (n.512-45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128486414G>A | CA2667541126 | GATA2 | c.230-46C>T (n.230-46C>T) c.512-46C>T (n.512-46C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486414G>T | CA2667541127 | GATA2 | c.230-46C>A (n.230-46C>A) c.512-46C>A (n.512-46C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486415T>A | CA2667541128 | GATA2 | c.230-47A>T (n.230-47A>T) c.512-47A>T (n.512-47A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486415T>C | CA2667541129 | GATA2 | c.230-47A>G (n.230-47A>G) c.512-47A>G (n.512-47A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128486416A= | CA1400719575 | GATA2 | c.230-48T= (n.230-48T=) c.512-48T= (n.512-48T=) | |
3 | g.128486416A>G | CA546098539 | GATA2 | c.230-48T>C (n.230-48T>C) c.512-48T>C (n.512-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128486416A>T | CA2577890773 | GATA2 | c.230-48T>A (n.230-48T>A) c.512-48T>A (n.512-48T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486417G>A | CA2667541130 | GATA2 | c.230-49C>T (n.230-49C>T) c.512-49C>T (n.512-49C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486417G>T | CA2667541131 | GATA2 | c.230-49C>A (n.230-49C>A) c.512-49C>A (n.512-49C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486418G>A | CA2600064 | GATA2 | c.230-50C>T (n.230-50C>T) c.512-50C>T (n.512-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128486418G= | CA1400719576 | GATA2 | c.230-50C= (n.230-50C=) c.512-50C= (n.512-50C=) | |
3 | g.128486418G>T | CA2667541132 | GATA2 | c.230-50C>A (n.230-50C>A) c.512-50C>A (n.512-50C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486419C>A | CA2577890774 | GATA2 | c.230-51G>T (n.230-51G>T) c.512-51G>T (n.512-51G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486419C= | CA1400719577 | GATA2 | c.230-51G= (n.230-51G=) c.512-51G= (n.512-51G=) | |
3 | g.128486419C>G | CA1053363356 | GATA2 | c.230-51G>C (n.230-51G>C) c.512-51G>C (n.512-51G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486419C>T | CA83372149 | GATA2 | c.230-51G>A (n.230-51G>A) c.512-51G>A (n.512-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486420A= | CA1400719578 | GATA2 | c.230-52T= (n.230-52T=) c.512-52T= (n.512-52T=) | |
3 | g.128486420A>G | CA83372151 | GATA2 | c.230-52T>C (n.230-52T>C) c.512-52T>C (n.512-52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486421G>A | CA2667541133 | GATA2 | c.230-53C>T (n.230-53C>T) c.512-53C>T (n.512-53C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486421G>C | CA2667541134 | GATA2 | c.230-53C>G (n.230-53C>G) c.512-53C>G (n.512-53C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128486421G>T | CA2667541135 | GATA2 | c.230-53C>A (n.230-53C>A) c.512-53C>A (n.512-53C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486423G>A | CA83372159 | GATA2 | c.230-55C>T (n.230-55C>T) c.512-55C>T (n.512-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486423G= | CA1400719579 | GATA2 | c.230-55C= (n.230-55C=) c.512-55C= (n.512-55C=) | |
3 | g.128486423G>T | CA2667541136 | GATA2 | c.230-55C>A (n.230-55C>A) c.512-55C>A (n.512-55C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486424C>A | CA2667541137 | GATA2 | c.230-56G>T (n.230-56G>T) c.512-56G>T (n.512-56G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486425T>C | CA898652751 | GATA2 | c.230-57A>G (n.230-57A>G) c.512-57A>G (n.512-57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128486425T>G | CA1053363363 | GATA2 | c.230-57A>C (n.230-57A>C) c.512-57A>C (n.512-57A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486425T= | CA1400719580 | GATA2 | c.230-57A= (n.230-57A=) c.512-57A= (n.512-57A=) | |
3 | g.128486427G>C | CA2667541139 | GATA2 | c.230-59C>G (n.230-59C>G) c.512-59C>G (n.512-59C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128486427G>T | CA2667541138 | GATA2 | c.230-59C>A (n.230-59C>A) c.512-59C>A (n.512-59C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486428G>A | CA2667541140 | GATA2 | c.230-60C>T (n.230-60C>T) c.512-60C>T (n.512-60C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486429G>A | CA83372162 | GATA2 | c.230-61C>T (n.230-61C>T) c.512-61C>T (n.512-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486429G>C | CA83372164 | GATA2 | c.230-61C>G (n.230-61C>G) c.512-61C>G (n.512-61C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486429G= | CA1400719581 | GATA2 | c.230-61C= (n.230-61C=) c.512-61C= (n.512-61C=) | |
3 | g.128486429G>T | CA2667541141 | GATA2 | c.230-61C>A (n.230-61C>A) c.512-61C>A (n.512-61C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486430A= | CA1400719582 | GATA2 | c.230-62T= (n.230-62T=) c.512-62T= (n.512-62T=) | |
3 | g.128486430A>G | CA1400719583 | GATA2 | c.230-62T>C (n.230-62T>C) c.512-62T>C (n.512-62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128486431C>A | CA2667541142 | GATA2 | c.230-63G>T (n.230-63G>T) c.512-63G>T (n.512-63G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486431C= | CA1400719584 | GATA2 | c.230-63G= (n.230-63G=) c.512-63G= (n.512-63G=) | |
3 | g.128486431C>T | CA1053363372 | GATA2 | c.230-63G>A (n.230-63G>A) c.512-63G>A (n.512-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486432G>A | CA2667541143 | GATA2 | c.230-64C>T (n.230-64C>T) c.512-64C>T (n.512-64C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486432G>T | CA2667541144 | GATA2 | c.230-64C>A (n.230-64C>A) c.512-64C>A (n.512-64C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486433C>A | CA2667541146 | GATA2 | c.230-65G>T (n.230-65G>T) c.512-65G>T (n.512-65G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486436del | CA2667541145 | GATA2 | c.230-65del (n.230-65del) c.512-65del (n.512-65del) | gnomAD v4 |
3 | g.128486435C>A | CA2577890775 | GATA2 | c.230-67G>T (n.230-67G>T) c.512-67G>T (n.512-67G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486435C>T | CA2667541147 | GATA2 | c.230-67G>A (n.230-67G>A) c.512-67G>A (n.512-67G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486436C>A | CA2667541148 | GATA2 | c.230-68G>T (n.230-68G>T) c.512-68G>T (n.512-68G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486436C= | CA1400719585 | GATA2 | c.230-68G= (n.230-68G=) c.512-68G= (n.512-68G=) | |
3 | g.128486436C>G | CA1053363376 | GATA2 | c.230-68G>C (n.230-68G>C) c.512-68G>C (n.512-68G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486436C>T | CA2667541149 | GATA2 | c.230-68G>A (n.230-68G>A) c.512-68G>A (n.512-68G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486437T>A | CA2667541150 | GATA2 | c.230-69A>T (n.230-69A>T) c.512-69A>T (n.512-69A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486438G>A | CA83372168 | GATA2 | c.230-70C>T (n.230-70C>T) c.512-70C>T (n.512-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128486438G= | CA1400719586 | GATA2 | c.230-70C= (n.230-70C=) c.512-70C= (n.512-70C=) | |
3 | g.128486438G>T | CA898652755 | GATA2 | c.230-70C>A (n.230-70C>A) c.512-70C>A (n.512-70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128486442_128486445del | CA2667541151 | GATA2 | c.230-73_230-70del (n.230-73_230-70del) c.512-73_512-70del (n.512-73_512-70del) | gnomAD v4 |
3 | g.128486439A>G | CA2577890776 | GATA2 | c.230-71T>C (n.230-71T>C) c.512-71T>C (n.512-71T>C) | |
3 | g.128486441_128486455del | CA2667541152 | GATA2 | c.230-85_230-71del (n.230-85_230-71del) c.512-85_512-71del (n.512-85_512-71del) | gnomAD v4 |
3 | g.128486440C>A | CA2667541153 | GATA2 | c.230-72G>T (n.230-72G>T) c.512-72G>T (n.512-72G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486440C= | CA1400719587 | GATA2 | c.230-72G= (n.230-72G=) c.512-72G= (n.512-72G=) | |
3 | g.128486441A>G | CA2667541154 | GATA2 | c.230-73T>C (n.230-73T>C) c.512-73T>C (n.512-73T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128486441_128486442insTA | CA1400719588 | GATA2 | c.230-73_230-72insAT (n.230-73_230-72insAT) c.512-73_512-72insAT (n.512-73_512-72insAT) | dbSNP |
3 | g.128486442G>A | CA1053363378 | GATA2 | c.230-74C>T (n.230-74C>T) c.512-74C>T (n.512-74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486442G= | CA1400719589 | GATA2 | c.230-74C= (n.230-74C=) c.512-74C= (n.512-74C=) | |
3 | g.128486442G>T | CA2667541155 | GATA2 | c.230-74C>A (n.230-74C>A) c.512-74C>A (n.512-74C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486444C>A | CA2667541156 | GATA2 | c.230-76G>T (n.230-76G>T) c.512-76G>T (n.512-76G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486444C>T | CA2577890777 | GATA2 | c.230-76G>A (n.230-76G>A) c.512-76G>A (n.512-76G>A) | |
3 | g.128486445A= | CA1400719590 | GATA2 | c.230-77T= (n.230-77T=) c.512-77T= (n.512-77T=) | |
3 | g.128486445A>G | CA1400719591 | GATA2 | c.230-77T>C (n.230-77T>C) c.512-77T>C (n.512-77T>C) | dbSNP |
3 | g.128486445A>T | CA2667541157 | GATA2 | c.230-77T>A (n.230-77T>A) c.512-77T>A (n.512-77T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486446T>C | CA546098540 | GATA2 | c.230-78A>G (n.230-78A>G) c.512-78A>G (n.512-78A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486446T= | CA1400719592 | GATA2 | c.230-78A= (n.230-78A=) c.512-78A= (n.512-78A=) | |
3 | g.128486447T>C | CA2577890778 | GATA2 | c.230-79A>G (n.230-79A>G) c.512-79A>G (n.512-79A>G) | |
3 | g.128486448G>A | CA2667541158 | GATA2 | c.230-80C>T (n.230-80C>T) c.512-80C>T (n.512-80C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486448G= | CA1400719593 | GATA2 | c.230-80C= (n.230-80C=) c.512-80C= (n.512-80C=) | |
3 | g.128486448G>T | CA898652764 | GATA2 | c.230-80C>A (n.230-80C>A) c.512-80C>A (n.512-80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128486450G>A | CA898652770 | GATA2 | c.230-82C>T (n.230-82C>T) c.512-82C>T (n.512-82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128486450G= | CA1400719594 | GATA2 | c.230-82C= (n.230-82C=) c.512-82C= (n.512-82C=) | |
3 | g.128486450G>T | CA2667541159 | GATA2 | c.230-82C>A (n.230-82C>A) c.512-82C>A (n.512-82C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486452T>A | CA2667541160 | GATA2 | c.230-84A>T (n.230-84A>T) c.512-84A>T (n.512-84A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486452T>G | CA2667541161 | GATA2 | c.230-84A>C (n.230-84A>C) c.512-84A>C (n.512-84A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128486454A= | CA1400719596 | GATA2 | c.230-86T= (n.230-86T=) c.512-86T= (n.512-86T=) | |
3 | g.128486454A>C | CA2667541162 | GATA2 | c.230-86T>G (n.230-86T>G) c.512-86T>G (n.512-86T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128486454A>G | CA83372172 | GATA2 | c.230-86T>C (n.230-86T>C) c.512-86T>C (n.512-86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486454A>T | CA1400719595 | GATA2 | c.230-86T>A (n.230-86T>A) c.512-86T>A (n.512-86T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128486455C>A | CA2667541163 | GATA2 | c.230-87G>T (n.230-87G>T) c.512-87G>T (n.512-87G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486455C= | CA1400719597 | GATA2 | c.230-87G= (n.230-87G=) c.512-87G= (n.512-87G=) | |
3 | g.128486455C>G | CA1053363380 | GATA2 | c.230-87G>C (n.230-87G>C) c.512-87G>C (n.512-87G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486455C>T | CA2577890779 | GATA2 | c.230-87G>A (n.230-87G>A) c.512-87G>A (n.512-87G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486456G>A | CA83372176 | GATA2 | c.230-88C>T (n.230-88C>T) c.512-88C>T (n.512-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486456G= | CA1400719598 | GATA2 | c.230-88C= (n.230-88C=) c.512-88C= (n.512-88C=) | |
3 | g.128486456G>T | CA546098541 | GATA2 | c.230-88C>A (n.230-88C>A) c.512-88C>A (n.512-88C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486458C>A | CA2667541164 | GATA2 | c.230-90G>T (n.230-90G>T) c.512-90G>T (n.512-90G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486458C= | CA1400719599 | GATA2 | c.230-90G= (n.230-90G=) c.512-90G= (n.512-90G=) | |
3 | g.128486458C>T | CA898652775 | GATA2 | c.230-90G>A (n.230-90G>A) c.512-90G>A (n.512-90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128486459T>A | CA2758339490 | GATA2 | c.230-91A>T (n.230-91A>T) c.512-91A>T (n.512-91A>T) | |
3 | g.128486459T>C | CA83372180 | GATA2 | c.230-91A>G (n.230-91A>G) c.512-91A>G (n.512-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486459T= | CA1400719600 | GATA2 | c.230-91A= (n.230-91A=) c.512-91A= (n.512-91A=) | |
3 | g.128486460C>A | CA2667541166 | GATA2 | c.230-92G>T (n.230-92G>T) c.512-92G>T (n.512-92G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486460C>G | CA2667541165 | GATA2 | c.230-92G>C (n.230-92G>C) c.512-92G>C (n.512-92G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128486462del | CA2667541167 | GATA2 | c.230-92del (n.230-92del) c.512-92del (n.512-92del) | gnomAD v4 |
3 | g.128486461C>A | CA2667541168 | GATA2 | c.230-93G>T (n.230-93G>T) c.512-93G>T (n.512-93G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486462C= | CA1400719601 | GATA2 | c.230-94G= (n.230-94G=) c.512-94G= (n.512-94G=) | |
3 | g.128486462C>T | CA83372183 | GATA2 | c.230-94G>A (n.230-94G>A) c.512-94G>A (n.512-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128486464G>A | CA2667541169 | GATA2 | c.230-96C>T (n.230-96C>T) c.512-96C>T (n.512-96C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128486464G>T | CA2511416227 | GATA2 | c.230-96C>A (n.230-96C>A) c.512-96C>A (n.512-96C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128486466A= | CA1400719602 | GATA2 | c.230-98T= (n.230-98T=) c.512-98T= (n.512-98T=) | |
3 | g.128486466A>G | CA546098542 | GATA2 | c.230-98T>C (n.230-98T>C) c.512-98T>C (n.512-98T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |