Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.128481845_128484000dup | CA2695239090 | GATA2 | c.877_1117dup c.1159_1399dup c.877_1075dup | |
3 | g.128483785_128483787del | CA898649382 | GATA2 | c.1017+75_1017+77del (n.1017+75_1017+77del) c.1299+75_1299+77del (n.1299+75_1299+77del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483787G= | CA1400717259 | GATA2 | c.1017+73C= (n.1017+73C=) c.1299+73C= (n.1299+73C=) | |
3 | g.128483787G>T | CA546098139 | GATA2 | c.1017+73C>A (n.1017+73C>A) c.1299+73C>A (n.1299+73C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483787_128483788delinsGT | CA1400717258 | GATA2 | c.1017+72_1017+73delinsAC (n.1017+72_1017+73delinsAC) c.1299+72_1299+73delinsAC (n.1299+72_1299+73delinsAC) | |
3 | g.128483788T>A | CA2577890728 | GATA2 | c.1017+72A>T (n.1017+72A>T) c.1299+72A>T (n.1299+72A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128483788T>C | CA2667540799 | GATA2 | c.1017+72A>G (n.1017+72A>G) c.1299+72A>G (n.1299+72A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128483788T>G | CA898649388 | GATA2 | c.1017+72A>C (n.1017+72A>C) c.1299+72A>C (n.1299+72A>C) | dbSNP |
3 | g.128483788T= | CA1400717264 | GATA2 | c.1017+72A= (n.1017+72A=) c.1299+72A= (n.1299+72A=) | |
3 | g.128483794dup | CA83370716 | GATA2 | c.1017+72dup (n.1017+72dup) c.1299+72dup (n.1299+72dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483794del | CA648278885 | GATA2 | c.1017+72del (n.1017+72del) c.1299+72del (n.1299+72del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.128483789T>C | CA2667540800 | GATA2 | c.1017+71A>G (n.1017+71A>G) c.1299+71A>G (n.1299+71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128483790T>C | CA2667540801 | GATA2 | c.1017+70A>G (n.1017+70A>G) c.1299+70A>G (n.1299+70A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128483791T>C | CA2667540802 | GATA2 | c.1017+69A>G (n.1017+69A>G) c.1299+69A>G (n.1299+69A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128483793T>A | CA1400717270 | GATA2 | c.1017+67A>T (n.1017+67A>T) c.1299+67A>T (n.1299+67A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128483793T>C | CA2577890729 | GATA2 | c.1017+67A>G (n.1017+67A>G) c.1299+67A>G (n.1299+67A>G) | |
3 | g.128483793T= | CA1400717269 | GATA2 | c.1017+67A= (n.1017+67A=) c.1299+67A= (n.1299+67A=) | |
3 | g.128483794T>A | CA2667540803 | GATA2 | c.1017+66A>T (n.1017+66A>T) c.1299+66A>T (n.1299+66A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128483794T>C | CA83370719 | GATA2 | c.1017+66A>G (n.1017+66A>G) c.1299+66A>G (n.1299+66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483794T= | CA1400717272 | GATA2 | c.1017+66A= (n.1017+66A=) c.1299+66A= (n.1299+66A=) | |
3 | g.128483798dup | CA2577890730 | GATA2 | c.1017+65dup (n.1017+65dup) c.1299+65dup (n.1299+65dup) | |
3 | g.128483796_128483816delinsCCCTGTAATTAACCGCCAGCT | CA1400717274 | GATA2 | c.1017+44_1017+64delinsAGCTGGCGGTTAATTACAGGG (n.1017+44_1017+64delinsAGCTGGCGGTTAATTACAGGG) c.1299+44_1299+64delinsAGCTGGCGGTTAATTACAGGG (n.1299+44_1299+64delinsAGCTGGCGGTTAATTACAGGG) | |
3 | g.128483797C>T | CA2577890731 | GATA2 | c.1017+63G>A (n.1017+63G>A) c.1299+63G>A (n.1299+63G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128483797_128483799delinsCCT | CA1400717277 | GATA2 | c.1017+61_1017+63delinsAGG (n.1017+61_1017+63delinsAGG) c.1299+61_1299+63delinsAGG (n.1299+61_1299+63delinsAGG) | |
3 | g.128483801_128483820del | CA1400717276 | GATA2 | c.1017+44_1017+63del (n.1017+44_1017+63del) c.1299+44_1299+63del (n.1299+44_1299+63del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128483798_128483799del | CA898649391 | GATA2 | c.1017+61_1017+62del (n.1017+61_1017+62del) c.1299+61_1299+62del (n.1299+61_1299+62del) | dbSNP |
3 | g.128483799T>C | CA2758339195 | GATA2 | c.1017+61A>G (n.1017+61A>G) c.1299+61A>G (n.1299+61A>G) | |
3 | g.128483800G>A | CA83370722 | GATA2 | c.1017+60C>T (n.1017+60C>T) c.1299+60C>T (n.1299+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483800G= | CA1400717285 | GATA2 | c.1017+60C= (n.1017+60C=) c.1299+60C= (n.1299+60C=) | |
3 | g.128483800G>T | CA546098140 | GATA2 | c.1017+60C>A (n.1017+60C>A) c.1299+60C>A (n.1299+60C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.128483801T>C | CA2667540804 | GATA2 | c.1017+59A>G (n.1017+59A>G) c.1299+59A>G (n.1299+59A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128483802A= | CA1400717286 | GATA2 | c.1017+58T= (n.1017+58T=) c.1299+58T= (n.1299+58T=) | |
3 | g.128483802A>T | CA1053362402 | GATA2 | c.1017+58T>A (n.1017+58T>A) c.1299+58T>A (n.1299+58T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483804T>C | CA2667540805 | GATA2 | c.1017+56A>G (n.1017+56A>G) c.1299+56A>G (n.1299+56A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128483805T>C | CA1400717289 | GATA2 | c.1017+55A>G (n.1017+55A>G) c.1299+55A>G (n.1299+55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128483805T= | CA1400717288 | GATA2 | c.1017+55A= (n.1017+55A=) c.1299+55A= (n.1299+55A=) | |
3 | g.128483807A= | CA1400717291 | GATA2 | c.1017+53T= (n.1017+53T=) c.1299+53T= (n.1299+53T=) | |
3 | g.128483807A>C | CA1400717292 | GATA2 | c.1017+53T>G (n.1017+53T>G) c.1299+53T>G (n.1299+53T>G) | dbSNP |
3 | g.128483808C>A | CA2667540806 | GATA2 | c.1017+52G>T (n.1017+52G>T) c.1299+52G>T (n.1299+52G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128483808C= | CA1400717293 | GATA2 | c.1017+52G= (n.1017+52G=) c.1299+52G= (n.1299+52G=) | |
3 | g.128483808C>T | CA546098141 | GATA2 | c.1017+52G>A (n.1017+52G>A) c.1299+52G>A (n.1299+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128483809C= | CA1400717294 | GATA2 | c.1017+51G= (n.1017+51G=) c.1299+51G= (n.1299+51G=) | |
3 | g.128483809C>T | CA1053362404 | GATA2 | c.1017+51G>A (n.1017+51G>A) c.1299+51G>A (n.1299+51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483810G>A | CA2599898 | GATA2 | c.1017+50C>T (n.1017+50C>T) c.1299+50C>T (n.1299+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483810G= | CA1400717296 | GATA2 | c.1017+50C= (n.1017+50C=) c.1299+50C= (n.1299+50C=) | |
3 | g.128483810_128483811delinsGC | CA1400717295 | GATA2 | c.1017+49_1017+50delinsGC (n.1017+49_1017+50delinsGC) c.1299+49_1299+50delinsGC (n.1299+49_1299+50delinsGC) | |
3 | g.128483811C= | CA1400717299 | GATA2 | c.1017+49G= (n.1017+49G=) c.1299+49G= (n.1299+49G=) | |
3 | g.128483811C>T | CA2599899 | GATA2 | c.1017+49G>A (n.1017+49G>A) c.1299+49G>A (n.1299+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128483812del | CA354404215 | GATA2 | c.1017+49del (n.1017+49del) c.1299+49del (n.1299+49del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483818C>A | CA1400717303 | GATA2 | c.1017+42G>T (n.1017+42G>T) c.1299+42G>T (n.1299+42G>T) | dbSNP |
3 | g.128483818C= | CA1400717302 | GATA2 | c.1017+42G= (n.1017+42G=) c.1299+42G= (n.1299+42G=) | |
3 | g.128483819T>A | CA1400717306 | GATA2 | c.1017+41A>T (n.1017+41A>T) c.1299+41A>T (n.1299+41A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128483819T>G | CA2667540807 | GATA2 | c.1017+41A>C (n.1017+41A>C) c.1299+41A>C (n.1299+41A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128483819T= | CA1400717305 | GATA2 | c.1017+41A= (n.1017+41A=) c.1299+41A= (n.1299+41A=) | |
3 | g.128483820G>C | CA1400717309 | GATA2 | c.1017+40C>G (n.1017+40C>G) c.1299+40C>G (n.1299+40C>G) | dbSNP |
3 | g.128483820G= | CA1400717308 | GATA2 | c.1017+40C= (n.1017+40C=) c.1299+40C= (n.1299+40C=) | |
3 | g.128483822C>A | CA898649404 | GATA2 | c.1017+38G>T (n.1017+38G>T) c.1299+38G>T (n.1299+38G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483822C= | CA1400717312 | GATA2 | c.1017+38G= (n.1017+38G=) c.1299+38G= (n.1299+38G=) | |
3 | g.128483822C>T | CA2599900 | GATA2 | c.1017+38G>A (n.1017+38G>A) c.1299+38G>A (n.1299+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483823C>G | CA2667540808 | GATA2 | c.1017+37G>C (n.1017+37G>C) c.1299+37G>C (n.1299+37G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128483825G>C | CA83370744 | GATA2 | c.1017+35C>G (n.1017+35C>G) c.1299+35C>G (n.1299+35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128483825G= | CA1400717314 | GATA2 | c.1017+35C= (n.1017+35C=) c.1299+35C= (n.1299+35C=) | |
3 | g.128483826C= | CA1400717316 | GATA2 | c.1017+34G= (n.1017+34G=) c.1299+34G= (n.1299+34G=) | |
3 | g.128483826C>T | CA2599901 | GATA2 | c.1017+34G>A (n.1017+34G>A) c.1299+34G>A (n.1299+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128483828G>A | CA83370750 | GATA2 | c.1017+32C>T (n.1017+32C>T) c.1299+32C>T (n.1299+32C>T) | dbSNP |
3 | g.128483828G= | CA1400717318 | GATA2 | c.1017+32C= (n.1017+32C=) c.1299+32C= (n.1299+32C=) | |
3 | g.128483828G>T | CA898649408 | GATA2 | c.1017+32C>A (n.1017+32C>A) c.1299+32C>A (n.1299+32C>A) | dbSNP |
3 | g.128483829C>A | CA2599902 | GATA2 | c.1017+31G>T (n.1017+31G>T) c.1299+31G>T (n.1299+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483829C= | CA1400717320 | GATA2 | c.1017+31G= (n.1017+31G=) c.1299+31G= (n.1299+31G=) | |
3 | g.128483829C>T | CA2667540809 | GATA2 | c.1017+31G>A (n.1017+31G>A) c.1299+31G>A (n.1299+31G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128483833dup | CA2758339197 | GATA2 | c.1017+31dup (n.1017+31dup) c.1299+31dup (n.1299+31dup) | |
3 | g.128483831C>G | CA2577890732 | GATA2 | c.1017+29G>C (n.1017+29G>C) c.1299+29G>C (n.1299+29G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128483832C>A | CA898649409 | GATA2 | c.1017+28G>T (n.1017+28G>T) c.1299+28G>T (n.1299+28G>T) | dbSNP |
3 | g.128483832C= | CA1400717322 | GATA2 | c.1017+28G= (n.1017+28G=) c.1299+28G= (n.1299+28G=) | |
3 | g.128483833C>A | CA2667540810 | GATA2 | c.1017+27G>T (n.1017+27G>T) c.1299+27G>T (n.1299+27G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128483833C>T | CA2667540811 | GATA2 | c.1017+27G>A (n.1017+27G>A) c.1299+27G>A (n.1299+27G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128483834T>C | CA2577890733 | GATA2 | c.1017+26A>G (n.1017+26A>G) c.1299+26A>G (n.1299+26A>G) | |
3 | g.128483835C>T | CA2667540812 | GATA2 | c.1017+25G>A (n.1017+25G>A) c.1299+25G>A (n.1299+25G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128483836C= | CA1400717324 | GATA2 | c.1017+24G= (n.1017+24G=) c.1299+24G= (n.1299+24G=) | |
3 | g.128483836C>T | CA1400717325 | GATA2 | c.1017+24G>A (n.1017+24G>A) c.1299+24G>A (n.1299+24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128483838A= | CA1400717327 | GATA2 | c.1017+22T= (n.1017+22T=) c.1299+22T= (n.1299+22T=) | |
3 | g.128483838A>G | CA2599903 | GATA2 | c.1017+22T>C (n.1017+22T>C) c.1299+22T>C (n.1299+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128483839G>T | CA2667540813 | GATA2 | c.1017+21C>A (n.1017+21C>A) c.1299+21C>A (n.1299+21C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128483840C>A | CA2599905 | GATA2 | c.1017+20G>T (n.1017+20G>T) c.1299+20G>T (n.1299+20G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128483840C= | CA1400717329 | GATA2 | c.1017+20G= (n.1017+20G=) c.1299+20G= (n.1299+20G=) | |
3 | g.128483840C>T | CA2599904 | GATA2 | c.1017+20G>A (n.1017+20G>A) c.1299+20G>A (n.1299+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128483842A= | CA1400717333 | GATA2 | c.1017+18T= (n.1017+18T=) c.1299+18T= (n.1299+18T=) | |
3 | g.128483842A>C | CA1400717334 | GATA2 | c.1017+18T>G (n.1017+18T>G) c.1299+18T>G (n.1299+18T>G) | dbSNP |
3 | g.128483842A>G | CA2667540814 | GATA2 | c.1017+18T>C (n.1017+18T>C) c.1299+18T>C (n.1299+18T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128483844C= | CA1400717335 | GATA2 | c.1017+16G= (n.1017+16G=) c.1299+16G= (n.1299+16G=) | |
3 | g.128483844C>G | CA546098142 | GATA2 | c.1017+16G>C (n.1017+16G>C) c.1299+16G>C (n.1299+16G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128483845T>C | CA1400717338 | GATA2 | c.1017+15A>G (n.1017+15A>G) c.1299+15A>G (n.1299+15A>G) | dbSNP |
3 | g.128483845T= | CA1400717337 | GATA2 | c.1017+15A= (n.1017+15A=) c.1299+15A= (n.1299+15A=) | |
3 | g.128483846G>A | CA2599906 | GATA2 | c.1017+14C>T (n.1017+14C>T) c.1299+14C>T (n.1299+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483846G= | CA1400717340 | GATA2 | c.1017+14C= (n.1017+14C=) c.1299+14C= (n.1299+14C=) | |
3 | g.128483848G>C | CA2667540815 | GATA2 | c.1017+12C>G (n.1017+12C>G) c.1299+12C>G (n.1299+12C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128483849C= | CA1400717344 | GATA2 | c.1017+11G= (n.1017+11G=) c.1299+11G= (n.1299+11G=) | |
3 | g.128483849C>T | CA2599907 | GATA2 | c.1017+11G>A (n.1017+11G>A) c.1299+11G>A (n.1299+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128483851del | CA2577890734 | GATA2 | c.1017+11del (n.1017+11del) c.1299+11del (n.1299+11del) | |
3 | g.128483851C>A | CA1400717347 | GATA2 | c.1017+9G>T (n.1017+9G>T) c.1299+9G>T (n.1299+9G>T) | dbSNP |
3 | g.128483851C= | CA1400717346 | GATA2 | c.1017+9G= (n.1017+9G=) c.1299+9G= (n.1299+9G=) | |
3 | g.128483851C>G | CA915941560 | GATA2 | c.1017+9G>C (n.1017+9G>C) c.1299+9G>C (n.1299+9G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128483851C>T | CA83370764 | GATA2 | c.1017+9G>A (n.1017+9G>A) c.1299+9G>A (n.1299+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128483852G>A | CA2599908 | GATA2 | c.1017+8C>T (n.1017+8C>T) c.1299+8C>T (n.1299+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483852G>C | CA2577890735 | GATA2 | c.1017+8C>G (n.1017+8C>G) c.1299+8C>G (n.1299+8C>G) | ClinVar |
3 | g.128483852G= | CA1400717352 | GATA2 | c.1017+8C= (n.1017+8C=) c.1299+8C= (n.1299+8C=) | |
3 | g.128483852G>T | CA1400717354 | GATA2 | c.1017+8C>A (n.1017+8C>A) c.1299+8C>A (n.1299+8C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128483857T>C | CA546098143 | GATA2 | c.1017+3A>G (n.1017+3A>G) c.1299+3A>G (n.1299+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.128483857T= | CA1400717356 | GATA2 | c.1017+3A= (n.1017+3A=) c.1299+3A= (n.1299+3A=) | |
3 | g.128483858A= | CA1400717359 | GATA2 | c.1017+2T= (n.1017+2T=) c.1299+2T= (n.1299+2T=) | |
3 | g.128483858A>C | CA354404216 | GATA2 | c.1017+2T>G (n.1017+2T>G) c.1299+2T>G (n.1299+2T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.128483858A>G | CA354404218 | GATA2 | c.1017+2T>C (n.1017+2T>C) c.1299+2T>C (n.1299+2T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.128483858A>T | CA354404217 | GATA2 | c.1017+2T>A (n.1017+2T>A) c.1299+2T>A (n.1299+2T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.128483859C>A | CA354404219 | GATA2 | c.1017+1G>T (n.1017+1G>T) c.1299+1G>T (n.1299+1G>T) | |
3 | g.128483859C>G | CA354404221 | GATA2 | c.1017+1G>C (n.1017+1G>C) c.1299+1G>C (n.1299+1G>C) | |
3 | g.128483859C>T | CA354404220 | GATA2 | c.1017+1G>A (n.1017+1G>A) c.1299+1G>A (n.1299+1G>A) | |
3 | g.128483860del | CA2499216457 | GATA2 | c.1017+1del c.1299+1del | ClinVar dbSNP |
3 | g.128483860C>A | CA83370772 | GATA2 | c.1017G>T (p.Leu339=) c.1299G>T (p.Leu433=) | dbSNP |
3 | g.128483860C= | CA1400717364 | GATA2 | c.1017G= (p.Leu339=) c.1299G= (p.Leu433=) | |
3 | g.128483860C>G | CA435509954 | GATA2 | c.1017G>C (p.Leu339=) c.1299G>C (p.Leu433=) | |
3 | g.128483860C>T | CA435509955 | GATA2 | c.1017G>A (p.Leu339=) c.1299G>A (p.Leu433=) | |
3 | g.128483861A>C | CA354404223 | GATA2 | c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.1298T>G (p.Leu433Arg) | |
3 | g.128483861A>G | CA354404225 | GATA2 | c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.1298T>C (p.Leu433Pro) | ClinVar |
3 | g.128483861A>T | CA354404226 | GATA2 | c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.1298T>A (p.Leu433Gln) | COSMIC |
3 | g.128483862G>A | CA435509956 | GATA2 | c.1015C>T (p.Leu339=) c.1297C>T (p.Leu433=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.128483862G>C | CA354404227 | GATA2 | c.1015C>G (p.Leu339Val) c.1297C>G (p.Leu433Val) | |
3 | g.128483862G>T | CA354404228 | GATA2 | c.1015C>A (p.Leu339Met) c.1297C>A (p.Leu433Met) | |
3 | g.128483863T>A | CA354404229 | GATA2 | c.1014A>T (p.Arg338Ser) c.1296A>T (p.Arg432Ser) | |
3 | g.128483863T>C | CA435509957 | GATA2 | c.1014A>G (p.Arg338=) c.1296A>G (p.Arg432=) | |
3 | g.128483863T>G | CA354404230 | GATA2 | c.1014A>C (p.Arg338Ser) c.1296A>C (p.Arg432Ser) | |
3 | g.128483864C>A | CA354404232 | GATA2 | c.1013G>T (p.Arg338Ile) c.1295G>T (p.Arg432Ile) | |
3 | g.128483864C>G | CA354404235 | GATA2 | c.1013G>C (p.Arg338Thr) c.1295G>C (p.Arg432Thr) | |
3 | g.128483864C>T | CA354404236 | GATA2 | c.1013G>A (p.Arg338Lys) c.1295G>A (p.Arg432Lys) | |
3 | g.128483868_128483869insGGCCCTTCG | CA2581931359 | GATA2 | c.1013_1014insGGCCCGAAG (p.Arg338_Leu339insAlaArgArg) c.1295_1296insGGCCCGAAG (p.Arg432_Leu433insAlaArgArg) | |
3 | g.128483865T>A | CA354404238 | GATA2 | c.1012A>T (p.Arg338Ter) c.1294A>T (p.Arg432Ter) | COSMIC |
3 | g.128483865T>C | CA354404240 | GATA2 | c.1012A>G (p.Arg338Gly) c.1294A>G (p.Arg432Gly) | |
3 | g.128483865T>G | CA435509958 | GATA2 | c.1012A>C (p.Arg338=) c.1294A>C (p.Arg432=) | |
3 | g.128483868_128483869insACTTCTTGTTCG | CA2695202471 | GATA2 | c.1012_1013insCAAGAAGTCGAA (p.Arg337_Arg338insThrArgSerArg) c.1294_1295insCAAGAAGTCGAA (p.Arg431_Arg432insThrArgSerArg) | |
3 | g.128483866T>A | CA435509959 | GATA2 | c.1011A>T (p.Arg337=) c.1293A>T (p.Arg431=) | |
3 | g.128483866T>C | CA435509960 | GATA2 | c.1011A>G (p.Arg337=) c.1293A>G (p.Arg431=) | |
3 | g.128483866T>G | CA435509961 | GATA2 | c.1011A>C (p.Arg337=) c.1293A>C (p.Arg431=) | |
3 | g.128483866_128483867insTAAGGCCC | CA2580617760 | GATA2 | c.1010_1011insGGGCCTTA (p.Arg338GlyfsTer?) c.1292_1293insGGGCCTTA (p.Arg432GlyfsTer?) c.1010_1011insGGGCCTTA (p.Arg338GlyfsTer5) | |
3 | g.128483867C>A | CA354404246 | GATA2 | c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.1292G>T (p.Arg431Leu) | |
3 | g.128483867C= | CA1400717367 | GATA2 | c.1010G= (p.Arg337=) c.1292G= (p.Arg431=) | |
3 | g.128483867C>G | CA354404245 | GATA2 | c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.1292G>C (p.Arg431Pro) | |
3 | g.128483867C>T | CA354404243 | GATA2 | c.1010G>A (p.Arg337Gln) c.1292G>A (p.Arg431Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.128483868G>A | CA128584 | GATA2 | c.1009C>T (p.Arg337Ter) c.1291C>T (p.Arg431Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.128483868G>C | CA354404247 | GATA2 | c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.1291C>G (p.Arg431Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128483868G= | CA1400717372 | GATA2 | c.1009C= (p.Arg337=) c.1291C= (p.Arg431=) | |
3 | g.128483868G>T | CA435509962 | GATA2 | c.1009C>A (p.Arg337=) c.1291C>A (p.Arg431=) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.128483870_128483896dup | CA2581934948 | GATA2 | c.983_1009dup (p.Lys336_Arg337insGlnAsnArgProLeuIleLysProLys) c.1265_1291dup (p.Lys430_Arg431insGlnAsnArgProLeuIleLysProLys) | |
3 | g.128483869del | CA2586965880 | GATA2 | c.1008del (p.Lys336AsnfsTer?) c.1290del (p.Lys430AsnfsTer?) c.1008del (p.Lys336AsnfsTer4) | |
3 | g.128483869C>A | CA354404248 | GATA2 | c.1008G>T (p.Lys336Asn) c.1290G>T (p.Lys430Asn) | |
3 | g.128483869C>G | CA354404249 | GATA2 | c.1008G>C (p.Lys336Asn) c.1290G>C (p.Lys430Asn) | |
3 | g.128483869C>T | CA435509963 | GATA2 | c.1008G>A (p.Lys336=) c.1290G>A (p.Lys430=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.128483870T>A | CA354404250 | GATA2 | c.1007A>T (p.Lys336Met) c.1289A>T (p.Lys430Met) | ClinVar |
3 | g.128483870T>C | CA354404251 | GATA2 | c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.1289A>G (p.Lys430Arg) | |
3 | g.128483870T>G | CA354404252 | GATA2 | c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.1289A>C (p.Lys430Thr) | |
3 | g.128483871T>A | CA354404253 | GATA2 | c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.1288A>T (p.Lys430Ter) | |
3 | g.128483871T>C | CA354404254 | GATA2 | c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.1288A>G (p.Lys430Glu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.128483871T>G | CA354404255 | GATA2 | c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.1288A>C (p.Lys430Gln) | |
3 | g.128483871T= | CA1400717378 | GATA2 | c.1006A= (p.Lys336=) c.1288A= (p.Lys430=) | |
3 | g.128483872G>A | CA435509964 | GATA2 | c.1005C>T (p.Pro335=) c.1287C>T (p.Pro429=) | |
3 | g.128483872G>C | CA435509965 | GATA2 | c.1005C>G (p.Pro335=) c.1287C>G (p.Pro429=) | |
3 | g.128483872G>T | CA435509966 | GATA2 | c.1005C>A (p.Pro335=) c.1287C>A (p.Pro429=) | |
3 | g.128483873G>A | CA354404256 | GATA2 | c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.1286C>T (p.Pro429Leu) | |
3 | g.128483873G>C | CA354404257 | GATA2 | c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.1286C>G (p.Pro429Arg) | |
3 | g.128483873G>T | CA354404258 | GATA2 | c.1004C>A (p.Pro335His) c.1286C>A (p.Pro429His) | |
3 | g.128483874G>A | CA354404263 | GATA2 | c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.1285C>T (p.Pro429Ser) | ClinVar |
3 | g.128483874G>C | CA354404265 | GATA2 | c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.1285C>G (p.Pro429Ala) | |
3 | g.128483874G>T | CA354404261 | GATA2 | c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.1285C>A (p.Pro429Thr) | |
3 | g.128483875C>A | CA354404267 | GATA2 | c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.1284G>T (p.Lys428Asn) | gnomAD v4 |
3 | g.128483875C>G | CA354404269 | GATA2 | c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.1284G>C (p.Lys428Asn) | |
3 | g.128483875C>T | CA435509967 | GATA2 | c.1002G>A (p.Lys334=) c.1284G>A (p.Lys428=) | gnomAD v4 |
3 | g.128483876T>A | CA354404272 | GATA2 | c.1001A>T (p.Lys334Met) c.1283A>T (p.Lys428Met) | |
3 | g.128483876T>C | CA354404274 | GATA2 | c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.1283A>G (p.Lys428Arg) | |
3 | g.128483876T>G | CA354404281 | GATA2 | c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.1283A>C (p.Lys428Thr) | |
3 | g.128483877T>A | CA354404282 | GATA2 | c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.1282A>T (p.Lys428Ter) | |
3 | g.128483877T>C | CA354404284 | GATA2 | c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.1282A>G (p.Lys428Glu) | |
3 | g.128483877T>G | CA354404286 | GATA2 | c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.1282A>C (p.Lys428Gln) | gnomAD v4 |
3 | g.128483878G>A | CA83370777 | GATA2 | c.999C>T (p.Ile333=) c.1281C>T (p.Ile427=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128483878G>C | CA354404288 | GATA2 | c.999C>G (p.Ile333Met) c.1281C>G (p.Ile427Met) | |
3 | g.128483878G= | CA1400717385 | GATA2 | c.999C= (p.Ile333=) c.1281C= (p.Ile427=) | |
3 | g.128483878G>T | CA435509968 | GATA2 | c.999C>A (p.Ile333=) c.1281C>A (p.Ile427=) | ClinVar |
3 | g.128483879A>C | CA354404291 | GATA2 | c.998T>G (p.Ile333Ser) c.1280T>G (p.Ile427Ser) | |
3 | g.128483879A>G | CA354404293 | GATA2 | c.998T>C (p.Ile333Thr) c.1280T>C (p.Ile427Thr) | |
3 | g.128483879A>T | CA354404296 | GATA2 | c.998T>A (p.Ile333Asn) c.1280T>A (p.Ile427Asn) | |
3 | g.128483880T>A | CA354404302 | GATA2 | c.997A>T (p.Ile333Phe) c.1279A>T (p.Ile427Phe) | |
3 | g.128483880T>C | CA354404299 | GATA2 | c.997A>G (p.Ile333Val) c.1279A>G (p.Ile427Val) | ClinVar dbSNP |
3 | g.128483880T>G | CA354404300 | GATA2 | c.997A>C (p.Ile333Leu) c.1279A>C (p.Ile427Leu) | |
3 | g.128483881G>A | CA2599909 | GATA2 | c.996C>T (p.Leu332=) c.1278C>T (p.Leu426=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483881G>C | CA435509969 | GATA2 | c.996C>G (p.Leu332=) c.1278C>G (p.Leu426=) | gnomAD v4 |
3 | g.128483881G= | CA1400717391 | GATA2 | c.996C= (p.Leu332=) c.1278C= (p.Leu426=) | |
3 | g.128483881G>T | CA435509970 | GATA2 | c.996C>A (p.Leu332=) c.1278C>A (p.Leu426=) | ClinVar |
3 | g.128483881_128483882insC | CA2573052069 | GATA2 | c.995_996insG (p.Ile333HisfsTer?) c.1277_1278insG (p.Ile427HisfsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.128483882A>C | CA354404306 | GATA2 | c.995T>G (p.Leu332Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) | |
3 | g.128483882A>G | CA354404309 | GATA2 | c.995T>C (p.Leu332Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) | ClinVar |
3 | g.128483882A>T | CA354404313 | GATA2 | c.995T>A (p.Leu332His) c.1277T>A (p.Leu426His) | |
3 | g.128483883G>A | CA354404315 | GATA2 | c.994C>T (p.Leu332Phe) c.1276C>T (p.Leu426Phe) | |
3 | g.128483883G>C | CA354404317 | GATA2 | c.994C>G (p.Leu332Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) | |
3 | g.128483883G>T | CA354404319 | GATA2 | c.994C>A (p.Leu332Ile) c.1276C>A (p.Leu426Ile) | |
3 | g.128483888_128483912dup | CA2499216458 | GATA2 | c.970_994dup (p.Leu332GlnfsTer?) c.1252_1276dup (p.Leu426GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.128483884T>A | CA435509971 | GATA2 | c.993A>T (p.Pro331=) c.1275A>T (p.Pro425=) | |
3 | g.128483884T>C | CA435509972 | GATA2 | c.993A>G (p.Pro331=) c.1275A>G (p.Pro425=) | ClinVar |
3 | g.128483884T>G | CA435509973 | GATA2 | c.993A>C (p.Pro331=) c.1275A>C (p.Pro425=) | |
3 | g.128483885G>A | CA354404322 | GATA2 | c.992C>T (p.Pro331Leu) c.1274C>T (p.Pro425Leu) | |
3 | g.128483885G>C | CA354404323 | GATA2 | c.992C>G (p.Pro331Arg) c.1274C>G (p.Pro425Arg) | |
3 | g.128483885G>T | CA354404324 | GATA2 | c.992C>A (p.Pro331Gln) c.1274C>A (p.Pro425Gln) | |
3 | g.128483888_128483891dup | CA658820610 | GATA2 | c.989_992dup (p.Leu332ThrfsTer?) c.1271_1274dup (p.Leu426ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.128483886G>A | CA354404330 | GATA2 | c.991C>T (p.Pro331Ser) c.1273C>T (p.Pro425Ser) | |
3 | g.128483886G>C | CA354404328 | GATA2 | c.991C>G (p.Pro331Ala) c.1273C>G (p.Pro425Ala) | |
3 | g.128483886G>T | CA354404326 | GATA2 | c.991C>A (p.Pro331Thr) c.1273C>A (p.Pro425Thr) | |
3 | g.128483887T>A | CA435509974 | GATA2 | c.990A>T (p.Arg330=) c.1272A>T (p.Arg424=) | |
3 | g.128483887T>C | CA435509975 | GATA2 | c.990A>G (p.Arg330=) c.1272A>G (p.Arg424=) | dbSNP |
3 | g.128483887T>G | CA435509976 | GATA2 | c.990A>C (p.Arg330=) c.1272A>C (p.Arg424=) |