Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.128481845_128484000dup | CA2695239090 | GATA2 | c.877_1117dup c.1159_1399dup c.877_1075dup | |
3 | g.128483065_128483076del | CA2560080090 | GATA2 | c.1017+789_1017+800del (n.1017+789_1017+800del) c.1299+789_1299+800del (n.1299+789_1299+800del) | |
3 | g.128483068A= | CA1400716540 | GATA2 | c.1017+792T= (n.1017+792T=) c.1299+792T= (n.1299+792T=) | |
3 | g.128483069C= | CA1400716542 | GATA2 | c.1017+791G= (n.1017+791G=) c.1299+791G= (n.1299+791G=) | |
3 | g.128483069C>T | CA898648873 | GATA2 | c.1017+791G>A (n.1017+791G>A) c.1299+791G>A (n.1299+791G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483073dup | CA83376957 | GATA2 | c.1017+791dup (n.1017+791dup) c.1299+791dup (n.1299+791dup) | dbSNP |
3 | g.128483070C= | CA1400716546 | GATA2 | c.1017+790G= (n.1017+790G=) c.1299+790G= (n.1299+790G=) | |
3 | g.128483070C>G | CA546105831 | GATA2 | c.1017+790G>C (n.1017+790G>C) c.1299+790G>C (n.1299+790G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483071C= | CA1400716548 | GATA2 | c.1017+789G= (n.1017+789G=) c.1299+789G= (n.1299+789G=) | |
3 | g.128483071C>T | CA898648887 | GATA2 | c.1017+789G>A (n.1017+789G>A) c.1299+789G>A (n.1299+789G>A) | dbSNP |
3 | g.128483072C= | CA1400716550 | GATA2 | c.1017+788G= (n.1017+788G=) c.1299+788G= (n.1299+788G=) | |
3 | g.128483072C>G | CA1400716552 | GATA2 | c.1017+788G>C (n.1017+788G>C) c.1299+788G>C (n.1299+788G>C) | dbSNP |
3 | g.128483072C>T | CA83376959 | GATA2 | c.1017+788G>A (n.1017+788G>A) c.1299+788G>A (n.1299+788G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483073C>A | CA83376964 | GATA2 | c.1017+787G>T (n.1017+787G>T) c.1299+787G>T (n.1299+787G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483073C= | CA1400716556 | GATA2 | c.1017+787G= (n.1017+787G=) c.1299+787G= (n.1299+787G=) | |
3 | g.128483073C>G | CA83376963 | GATA2 | c.1017+787G>C (n.1017+787G>C) c.1299+787G>C (n.1299+787G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483073C>T | CA83376960 | GATA2 | c.1017+787G>A (n.1017+787G>A) c.1299+787G>A (n.1299+787G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483074A>G | CA2536823034 | GATA2 | c.1017+786T>C (n.1017+786T>C) c.1299+786T>C (n.1299+786T>C) | |
3 | g.128483076C= | CA1400716562 | GATA2 | c.1017+784G= (n.1017+784G=) c.1299+784G= (n.1299+784G=) | |
3 | g.128483076C>T | CA83376968 | GATA2 | c.1017+784G>A (n.1017+784G>A) c.1299+784G>A (n.1299+784G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483077C= | CA1400716564 | GATA2 | c.1017+783G= (n.1017+783G=) c.1299+783G= (n.1299+783G=) | |
3 | g.128483077C>G | CA2604260471 | GATA2 | c.1017+783G>C (n.1017+783G>C) c.1299+783G>C (n.1299+783G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483077C>T | CA898648898 | GATA2 | c.1017+783G>A (n.1017+783G>A) c.1299+783G>A (n.1299+783G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483078G>A | CA83376971 | GATA2 | c.1017+782C>T (n.1017+782C>T) c.1299+782C>T (n.1299+782C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483078G= | CA1400716566 | GATA2 | c.1017+782C= (n.1017+782C=) c.1299+782C= (n.1299+782C=) | |
3 | g.128483079G>A | CA83376972 | GATA2 | c.1017+781C>T (n.1017+781C>T) c.1299+781C>T (n.1299+781C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483079G= | CA1400716569 | GATA2 | c.1017+781C= (n.1017+781C=) c.1299+781C= (n.1299+781C=) | |
3 | g.128483082dup | CA2566166699 | GATA2 | c.1017+779dup (n.1017+779dup) c.1299+779dup (n.1299+779dup) | |
3 | g.128483082C= | CA1400716571 | GATA2 | c.1017+778G= (n.1017+778G=) c.1299+778G= (n.1299+778G=) | |
3 | g.128483082C>T | CA1400716573 | GATA2 | c.1017+778G>A (n.1017+778G>A) c.1299+778G>A (n.1299+778G>A) | dbSNP |
3 | g.128483083T>A | CA546105832 | GATA2 | c.1017+777A>T (n.1017+777A>T) c.1299+777A>T (n.1299+777A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483083T>C | CA898648901 | GATA2 | c.1017+777A>G (n.1017+777A>G) c.1299+777A>G (n.1299+777A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483083T= | CA1400716575 | GATA2 | c.1017+777A= (n.1017+777A=) c.1299+777A= (n.1299+777A=) | |
3 | g.128483085A= | CA1400716576 | GATA2 | c.1017+775T= (n.1017+775T=) c.1299+775T= (n.1299+775T=) | |
3 | g.128483085A>G | CA1400716578 | GATA2 | c.1017+775T>C (n.1017+775T>C) c.1299+775T>C (n.1299+775T>C) | dbSNP |
3 | g.128483086C>A | CA83376975 | GATA2 | c.1017+774G>T (n.1017+774G>T) c.1299+774G>T (n.1299+774G>T) | dbSNP |
3 | g.128483086C= | CA1400716579 | GATA2 | c.1017+774G= (n.1017+774G=) c.1299+774G= (n.1299+774G=) | |
3 | g.128483086C>T | CA83376976 | GATA2 | c.1017+774G>A (n.1017+774G>A) c.1299+774G>A (n.1299+774G>A) | dbSNP |
3 | g.128483088C= | CA1400716583 | GATA2 | c.1017+772G= (n.1017+772G=) c.1299+772G= (n.1299+772G=) | |
3 | g.128483088C>T | CA1400716584 | GATA2 | c.1017+772G>A (n.1017+772G>A) c.1299+772G>A (n.1299+772G>A) | dbSNP |
3 | g.128483089C= | CA1400716586 | GATA2 | c.1017+771G= (n.1017+771G=) c.1299+771G= (n.1299+771G=) | |
3 | g.128483089C>G | CA83376979 | GATA2 | c.1017+771G>C (n.1017+771G>C) c.1299+771G>C (n.1299+771G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483089C>T | CA83376980 | GATA2 | c.1017+771G>A (n.1017+771G>A) c.1299+771G>A (n.1299+771G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483089_128483122delinsCGCCCTCGCTCCAGGGGAAAAAAAGGCCCCCAAA | CA1400716588 | GATA2 | c.1017+738_1017+771delinsTTTGGGGGCCTTTTTTTCCCCTGGAGCGAGGGCG (n.1017+738_1017+771delinsTTTGGGGGCCTTTTTTTCCCCTGGAGCGAGGGCG) c.1299+738_1299+771delinsTTTGGGGGCCTTTTTTTCCCCTGGAGCGAGGGCG (n.1299+738_1299+771delinsTTTGGGGGCCTTTTTTTCCCCTGGAGCGAGGGCG) | |
3 | g.128483090G>A | CA546105837 | GATA2 | c.1017+770C>T (n.1017+770C>T) c.1299+770C>T (n.1299+770C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483090G>C | CA2758339110 | GATA2 | c.1017+770C>G (n.1017+770C>G) c.1299+770C>G (n.1299+770C>G) | |
3 | g.128483090G= | CA1400716591 | GATA2 | c.1017+770C= (n.1017+770C=) c.1299+770C= (n.1299+770C=) | |
3 | g.128483092_128483124del | CA546105835 | GATA2 | c.1017+738_1017+770del (n.1017+738_1017+770del) c.1299+738_1299+770del (n.1299+738_1299+770del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483094T>A | CA1139771778 | GATA2 | c.1017+766A>T (n.1017+766A>T) c.1299+766A>T (n.1299+766A>T) | |
3 | g.128483095C= | CA1400716594 | GATA2 | c.1017+765G= (n.1017+765G=) c.1299+765G= (n.1299+765G=) | |
3 | g.128483095C>T | CA83376984 | GATA2 | c.1017+765G>A (n.1017+765G>A) c.1299+765G>A (n.1299+765G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483096G>A | CA898648919 | GATA2 | c.1017+764C>T (n.1017+764C>T) c.1299+764C>T (n.1299+764C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483096G= | CA1400716596 | GATA2 | c.1017+764C= (n.1017+764C=) c.1299+764C= (n.1299+764C=) | |
3 | g.128483105del | CA2758339112 | GATA2 | c.1017+758del (n.1017+758del) c.1299+758del (n.1299+758del) | |
3 | g.128483104_128483105del | CA2551484587 | GATA2 | c.1017+757_1017+758del (n.1017+757_1017+758del) c.1299+757_1299+758del (n.1299+757_1299+758del) | |
3 | g.128483103G>A | CA83376986 | GATA2 | c.1017+757C>T (n.1017+757C>T) c.1299+757C>T (n.1299+757C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483103G= | CA1400716598 | GATA2 | c.1017+757C= (n.1017+757C=) c.1299+757C= (n.1299+757C=) | |
3 | g.128483104G= | CA1400716600 | GATA2 | c.1017+756C= (n.1017+756C=) c.1299+756C= (n.1299+756C=) | |
3 | g.128483104G>T | CA1400716601 | GATA2 | c.1017+756C>A (n.1017+756C>A) c.1299+756C>A (n.1299+756C>A) | dbSNP |
3 | g.128483105G>A | CA1400716605 | GATA2 | c.1017+755C>T (n.1017+755C>T) c.1299+755C>T (n.1299+755C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483105G= | CA1400716604 | GATA2 | c.1017+755C= (n.1017+755C=) c.1299+755C= (n.1299+755C=) | |
3 | g.128483105_128483106delinsGA | CA1400716602 | GATA2 | c.1017+754_1017+755delinsTC (n.1017+754_1017+755delinsTC) c.1299+754_1299+755delinsTC (n.1299+754_1299+755delinsTC) | |
3 | g.128483106A= | CA1400716609 | GATA2 | c.1017+754T= (n.1017+754T=) c.1299+754T= (n.1299+754T=) | |
3 | g.128483106A>G | CA83376991 | GATA2 | c.1017+754T>C (n.1017+754T>C) c.1299+754T>C (n.1299+754T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483112dup | CA898648923 | GATA2 | c.1017+754dup (n.1017+754dup) c.1299+754dup (n.1299+754dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483112del | CA83376989 | GATA2 | c.1017+754del (n.1017+754del) c.1299+754del (n.1299+754del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483109A= | CA1400716611 | GATA2 | c.1017+751T= (n.1017+751T=) c.1299+751T= (n.1299+751T=) | |
3 | g.128483109A>G | CA83376996 | GATA2 | c.1017+751T>C (n.1017+751T>C) c.1299+751T>C (n.1299+751T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483112A>C | CA2841235558 | GATA2 | c.1017+748T>G (n.1017+748T>G) c.1299+748T>G (n.1299+748T>G) | |
3 | g.128483112_128483113insAG | CA2510836062 | GATA2 | c.1017+747_1017+748insCT (n.1017+747_1017+748insCT) c.1299+747_1299+748insCT (n.1299+747_1299+748insCT) | |
3 | g.128483113G= | CA1400716613 | GATA2 | c.1017+747C= (n.1017+747C=) c.1299+747C= (n.1299+747C=) | |
3 | g.128483113G>T | CA1400716614 | GATA2 | c.1017+747C>A (n.1017+747C>A) c.1299+747C>A (n.1299+747C>A) | dbSNP |
3 | g.128483114G>A | CA898648929 | GATA2 | c.1017+746C>T (n.1017+746C>T) c.1299+746C>T (n.1299+746C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483114G= | CA1400716618 | GATA2 | c.1017+746C= (n.1017+746C=) c.1299+746C= (n.1299+746C=) | |
3 | g.128483114G>T | CA83376998 | GATA2 | c.1017+746C>A (n.1017+746C>A) c.1299+746C>A (n.1299+746C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483115C>G | CA2562802047 | GATA2 | c.1017+745G>C (n.1017+745G>C) c.1299+745G>C (n.1299+745G>C) | |
3 | g.128483116C>A | CA546105839 | GATA2 | c.1017+744G>T (n.1017+744G>T) c.1299+744G>T (n.1299+744G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483116C= | CA1400716620 | GATA2 | c.1017+744G= (n.1017+744G=) c.1299+744G= (n.1299+744G=) | |
3 | g.128483118C>A | CA2758339115 | GATA2 | c.1017+742G>T (n.1017+742G>T) c.1299+742G>T (n.1299+742G>T) | |
3 | g.128483120A= | CA1400716622 | GATA2 | c.1017+740T= (n.1017+740T=) c.1299+740T= (n.1299+740T=) | |
3 | g.128483120A>C | CA546105840 | GATA2 | c.1017+740T>G (n.1017+740T>G) c.1299+740T>G (n.1299+740T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483120A>G | CA2558556339 | GATA2 | c.1017+740T>C (n.1017+740T>C) c.1299+740T>C (n.1299+740T>C) | |
3 | g.128483123G>C | CA2703923975 | GATA2 | c.1017+737C>G (n.1017+737C>G) c.1299+737C>G (n.1299+737C>G) | dbSNP |
3 | g.128483125del | CA2502465095 | GATA2 | c.1017+735del (n.1017+735del) c.1299+735del (n.1299+735del) | |
3 | g.128483126G>A | CA83377000 | GATA2 | c.1017+734C>T (n.1017+734C>T) c.1299+734C>T (n.1299+734C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483126G>C | CA83377002 | GATA2 | c.1017+734C>G (n.1017+734C>G) c.1299+734C>G (n.1299+734C>G) | dbSNP |
3 | g.128483126G= | CA1400716624 | GATA2 | c.1017+734C= (n.1017+734C=) c.1299+734C= (n.1299+734C=) | |
3 | g.128483127G>A | CA83377005 | GATA2 | c.1017+733C>T (n.1017+733C>T) c.1299+733C>T (n.1299+733C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483127G= | CA1400716628 | GATA2 | c.1017+733C= (n.1017+733C=) c.1299+733C= (n.1299+733C=) | |
3 | g.128483128G>C | CA2528808741 | GATA2 | c.1017+732C>G (n.1017+732C>G) c.1299+732C>G (n.1299+732C>G) | |
3 | g.128483130_128483131insG | CA2538964036 | GATA2 | c.1017+729_1017+730insC (n.1017+729_1017+730insC) c.1299+729_1299+730insC (n.1299+729_1299+730insC) | |
3 | g.128483131C= | CA1400716630 | GATA2 | c.1017+729G= (n.1017+729G=) c.1299+729G= (n.1299+729G=) | |
3 | g.128483131C>T | CA83377007 | GATA2 | c.1017+729G>A (n.1017+729G>A) c.1299+729G>A (n.1299+729G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483132G>A | CA83377008 | GATA2 | c.1017+728C>T (n.1017+728C>T) c.1299+728C>T (n.1299+728C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483132G= | CA1400716632 | GATA2 | c.1017+728C= (n.1017+728C=) c.1299+728C= (n.1299+728C=) | |
3 | g.128483141C>T | CA2703923977 | GATA2 | c.1017+719G>A (n.1017+719G>A) c.1299+719G>A (n.1299+719G>A) | dbSNP |
3 | g.128483142T>G | CA1400716636 | GATA2 | c.1017+718A>C (n.1017+718A>C) c.1299+718A>C (n.1299+718A>C) | dbSNP |
3 | g.128483142T= | CA1400716634 | GATA2 | c.1017+718A= (n.1017+718A=) c.1299+718A= (n.1299+718A=) | |
3 | g.128483144A= | CA1400716637 | GATA2 | c.1017+716T= (n.1017+716T=) c.1299+716T= (n.1299+716T=) | |
3 | g.128483144A>C | CA1053362073 | GATA2 | c.1017+716T>G (n.1017+716T>G) c.1299+716T>G (n.1299+716T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483155C= | CA1400716638 | GATA2 | c.1017+705G= (n.1017+705G=) c.1299+705G= (n.1299+705G=) | |
3 | g.128483155C>T | CA83377011 | GATA2 | c.1017+705G>A (n.1017+705G>A) c.1299+705G>A (n.1299+705G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483156G>A | CA546105843 | GATA2 | c.1017+704C>T (n.1017+704C>T) c.1299+704C>T (n.1299+704C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483156G= | CA1400716640 | GATA2 | c.1017+704C= (n.1017+704C=) c.1299+704C= (n.1299+704C=) | |
3 | g.128483156G>T | CA83377015 | GATA2 | c.1017+704C>A (n.1017+704C>A) c.1299+704C>A (n.1299+704C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483157C>A | CA1400716643 | GATA2 | c.1017+703G>T (n.1017+703G>T) c.1299+703G>T (n.1299+703G>T) | dbSNP |
3 | g.128483157C= | CA1400716642 | GATA2 | c.1017+703G= (n.1017+703G=) c.1299+703G= (n.1299+703G=) | |
3 | g.128483161_128483162delinsGA | CA1400716644 | GATA2 | c.1017+698_1017+699delinsTC (n.1017+698_1017+699delinsTC) c.1299+698_1299+699delinsTC (n.1299+698_1299+699delinsTC) | |
3 | g.128483167dup | CA898648946 | GATA2 | c.1017+698dup (n.1017+698dup) c.1299+698dup (n.1299+698dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.128483167del | CA1053362081 | GATA2 | c.1017+698del (n.1017+698del) c.1299+698del (n.1299+698del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483169_128483188dup | CA2703923980 | GATA2 | c.1017+674_1017+693dup (n.1017+674_1017+693dup) c.1299+674_1299+693dup (n.1299+674_1299+693dup) | dbSNP |
3 | g.128483168T>C | CA83377016 | GATA2 | c.1017+692A>G (n.1017+692A>G) c.1299+692A>G (n.1299+692A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483168T= | CA1400716648 | GATA2 | c.1017+692A= (n.1017+692A=) c.1299+692A= (n.1299+692A=) |