Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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3 | g.128481845_128482345delinsCAGAATCGGCCCCAGATCCAGGGGCTCGAGGGGGACCAAGCCGGCTCAGCCTCAGGATGCCTGTGCTACTAGAGAGCCCTTCTCAGGGCCTCAGTTTCCCCATTTATGGAGTTAGAGCGCAGGGTAGTTGGGGGAGGTAGCTAATTCTCCTCTGTAGCTCTTGCAATCCCGTTGATTCTAACATCAGGCTTCTGAGAGTTCTTTATTCCAAAGTTCTGTGAGTCTTGACTTATTTCGTTCTCAAATTCTAAAATTCCATGGTTCTGAGATGCTTTGATTCCCATGTGAGATTTAGCCCTCCTTGACTGAGCTGGTGGGGACTGGGGGTGGAGCGAGGGTCAGGGAGGGGGGTCGAGGTGGGCGTGGGAGTCCAGCCTGCTGACGCTGCCTTGCCCTCCCAGTCGGCCGCCAGAAGAGCCGGCACCTGTTGTGCAAATTGTCAGACGACAACCACCACCTTATGGCGCCGAAACGCCAACGGGGACCCTGTCTGCAACGCCT | CA2695239779 | GATA2 | c.1018-401_1117delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTG c.1300-401_1399delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTG c.1018-443_1075delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTG | |
3 | g.128481845_128483001delinsCCCTGCCCCCGCGGCTGCAGTCCCTCTGTCCCTTCTGTGACCAGGCTTGGGCCTGGGGCTGTTCCAGGCTCTGCAGGCCTCAGCCCCCAGCCCCCCACACTCACCACCTGGTGCACTCCCGCCTGCAGTTCTCTGGGAAGTGTTGGGGGACCCCCTCTGTCACTGTGGGGCTGGCGTTGGTGGAACCGGGAGAGGGGATCTGTTTTCTTGGGTAAAGCCTCCCTCTAGCTTCTCTCTGCAAGGACCAGGCGCTCATTTCCAGACCCTACCTCTGCCAGGCATTTCCTGAGGGACTAGGACTCAGAGGGGCTGCGGGGTGGTTAAAGCTCTAAGGGTTGGGGTATGGGGGGCTGGATGGGGGGGATCAGCACTCACATCAGCTGGAGAGATGGAAAAGTTCTGTGTCTGCACTGCCCACTGTGGTAGCCCCTGGCCACATGTGAATATTGATCACTTGAAATGTGGCTCGTGCAATTGAGGGAACTGGGTTTTTAATTTTGTTAATTTGTAGTTAGATCTTATTTAAATGGCTGCCTGTGGCCAGCTGCTACAGTGTTGGACGGTGCAGCTCTGCACTCTGTAAACCTGCGCTGGCCTCAGCGACACTGACTCACCCAGGATTATGGATTTTGAGCGGAGTCGTGCTAGAGGAGACACAGAATCGGCCCCAGATCCAGGGGCTCGAGGGGGACCAAGCCGGCTCAGCCTCAGGATGCCTGTGCTACTAGAGAGCCCTTCTCAGGGCCTCAGTTTCCCCATTTATGGAGTTAGAGCGCAGGGTAGTTGGGGGAGGTAGCTAATTCTCCTCTGTAGCTCTTGCAATCCCGTTGATTCTAACATCAGGCTTCTGAGAGTTCTTTATTCCAAAGTTCTGTGAGTCTTGACTTATTTCGTTCTCAAATTCTAAAATTCCATGGTTCTGAGATGCTTTGATTCCCATGTGAGATTTAGCCCTCCTTGACTGAGCTGGTGGGGACTGGGGGTGGAGCGAGGGTCAGGGAGGGGGGTCGAGGTGGGCGTGGGAGTCCAGCCTGCTGACGCTGCCTTGCCCTCCCAGTCGGCCGCCAGAAGAGCCGGCACCTGTTGTGCAAATTGTCAGACGACAACCACCACCTTATGGCGCCGAAACGCCAACGGGGACCCTGTCTGCAACGCCT | CA2695239089 | GATA2 | c.1017+859_1117delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTGTGTCTCCTCTAGCACGACTCCGCTCAAAATCCATAATCCTGGGTGAGTCAGTGTCGCTGAGGCCAGCGCAGGTTTACAGAGTGCAGAGCTGCACCGTCCAACACTGTAGCAGCTGGCCACAGGCAGCCATTTAAATAAGATCTAACTACAAATTAACAAAATTAAAAACCCAGTTCCCTCAATTGCACGAGCCACATTTCAAGTGATCAATATTCACATGTGGCCAGGGGCTACCACAGTGGGCAGTGCAGACACAGAACTTTTCCATCTCTCCAGCTGATGTGAGTGCTGATCCCCCCCATCCAGCCCCCCATACCCCAACCCTTAGAGCTTTAACCACCCCGCAGCCCCTCTGAGTCCTAGTCCCTCAGGAAATGCCTGGCAGAGGTAGGGTCTGGAAATGAGCGCCTGGTCCTTGCAGAGAGAAGCTAGAGGGAGGCTTTACCCAAGAAAACAGATCCCCTCTCCCGGTTCCACCAACGCCAGCCCCACAGTGACAGAGGGGGTCCCCCAACACTTCCCAGAGAACTGCAGGCGGGAGTGCACCAGGTGGTGAGTGTGGGGGGCTGGGGGCTGAGGCCTGCAGAGCCTGGAACAGCCCCAGGCCCAAGCCTGGTCACAGAAGGGACAGAGGGACTGCAGCCGCGGGGGCAGGG c.1299+859_1399delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTGTGTCTCCTCTAGCACGACTCCGCTCAAAATCCATAATCCTGGGTGAGTCAGTGTCGCTGAGGCCAGCGCAGGTTTACAGAGTGCAGAGCTGCACCGTCCAACACTGTAGCAGCTGGCCACAGGCAGCCATTTAAATAAGATCTAACTACAAATTAACAAAATTAAAAACCCAGTTCCCTCAATTGCACGAGCCACATTTCAAGTGATCAATATTCACATGTGGCCAGGGGCTACCACAGTGGGCAGTGCAGACACAGAACTTTTCCATCTCTCCAGCTGATGTGAGTGCTGATCCCCCCCATCCAGCCCCCCATACCCCAACCCTTAGAGCTTTAACCACCCCGCAGCCCCTCTGAGTCCTAGTCCCTCAGGAAATGCCTGGCAGAGGTAGGGTCTGGAAATGAGCGCCTGGTCCTTGCAGAGAGAAGCTAGAGGGAGGCTTTACCCAAGAAAACAGATCCCCTCTCCCGGTTCCACCAACGCCAGCCCCACAGTGACAGAGGGGGTCCCCCAACACTTCCCAGAGAACTGCAGGCGGGAGTGCACCAGGTGGTGAGTGTGGGGGGCTGGGGGCTGAGGCCTGCAGAGCCTGGAACAGCCCCAGGCCCAAGCCTGGTCACAGAAGGGACAGAGGGACTGCAGCCGCGGGGGCAGGG c.1017+859_1075delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTGTGTCTCCTCTAGCACGACTCCGCTCAAAATCCATAATCCTGGGTGAGTCAGTGTCGCTGAGGCCAGCGCAGGTTTACAGAGTGCAGAGCTGCACCGTCCAACACTGTAGCAGCTGGCCACAGGCAGCCATTTAAATAAGATCTAACTACAAATTAACAAAATTAAAAACCCAGTTCCCTCAATTGCACGAGCCACATTTCAAGTGATCAATATTCACATGTGGCCAGGGGCTACCACAGTGGGCAGTGCAGACACAGAACTTTTCCATCTCTCCAGCTGATGTGAGTGCTGATCCCCCCCATCCAGCCCCCCATACCCCAACCCTTAGAGCTTTAACCACCCCGCAGCCCCTCTGAGTCCTAGTCCCTCAGGAAATGCCTGGCAGAGGTAGGGTCTGGAAATGAGCGCCTGGTCCTTGCAGAGAGAAGCTAGAGGGAGGCTTTACCCAAGAAAACAGATCCCCTCTCCCGGTTCCACCAACGCCAGCCCCACAGTGACAGAGGGGGTCCCCCAACACTTCCCAGAGAACTGCAGGCGGGAGTGCACCAGGTGGTGAGTGTGGGGGGCTGGGGGCTGAGGCCTGCAGAGCCTGGAACAGCCCCAGGCCCAAGCCTGGTCACAGAAGGGACAGAGGGACTGCAGCCGCGGGGGCAGGG | |
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3 | g.128482038C>A | CA2667540574 | GATA2 | c.1018-94G>T (n.1018-94G>T) c.1300-94G>T (n.1300-94G>T) c.1018-136G>T (n.1018-136G>T) n.41G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482038C>T | CA2667540575 | GATA2 | c.1018-94G>A (n.1018-94G>A) c.1300-94G>A (n.1300-94G>A) c.1018-136G>A (n.1018-136G>A) n.41G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482039A>C | CA2577890720 | GATA2 | c.1018-95T>G (n.1018-95T>G) c.1300-95T>G (n.1300-95T>G) c.1018-137T>G (n.1018-137T>G) n.40T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128482039A>G | CA2667540576 | GATA2 | c.1018-95T>C (n.1018-95T>C) c.1300-95T>C (n.1300-95T>C) c.1018-137T>C (n.1018-137T>C) n.40T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128482039A>T | CA2577890721 | GATA2 | c.1018-95T>A (n.1018-95T>A) c.1300-95T>A (n.1300-95T>A) c.1018-137T>A (n.1018-137T>A) n.40T>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482040G>T | CA2577890723 | GATA2 | c.1018-96C>A (n.1018-96C>A) c.1300-96C>A (n.1300-96C>A) c.1018-138C>A (n.1018-138C>A) n.39C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482041T>G | CA1053361518 | GATA2 | c.1018-97A>C (n.1018-97A>C) c.1300-97A>C (n.1300-97A>C) c.1018-139A>C (n.1018-139A>C) n.38A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482041T= | CA1400715554 | GATA2 | c.1018-97A= (n.1018-97A=) c.1300-97A= (n.1300-97A=) c.1018-139A= (n.1018-139A=) n.38A= | |
3 | g.128482042C>A | CA2667540577 | GATA2 | c.1018-98G>T (n.1018-98G>T) c.1300-98G>T (n.1300-98G>T) c.1018-140G>T (n.1018-140G>T) n.37G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482042C>T | CA2667540578 | GATA2 | c.1018-98G>A (n.1018-98G>A) c.1300-98G>A (n.1300-98G>A) c.1018-140G>A (n.1018-140G>A) n.37G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482044A= | CA1400715556 | GATA2 | c.1018-100T= (n.1018-100T=) c.1300-100T= (n.1300-100T=) c.1018-142T= (n.1018-142T=) n.35T= | |
3 | g.128482044A>G | CA546105684 | GATA2 | c.1018-100T>C (n.1018-100T>C) c.1300-100T>C (n.1300-100T>C) c.1018-142T>C (n.1018-142T>C) n.35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482045G>C | CA898648144 | GATA2 | c.1018-101C>G (n.1018-101C>G) c.1300-101C>G (n.1300-101C>G) c.1018-143C>G (n.1018-143C>G) n.34C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482045G= | CA1400715558 | GATA2 | c.1018-101C= (n.1018-101C=) c.1300-101C= (n.1300-101C=) c.1018-143C= (n.1018-143C=) n.34C= | |
3 | g.128482045G>T | CA2667540579 | GATA2 | c.1018-101C>A (n.1018-101C>A) c.1300-101C>A (n.1300-101C>A) c.1018-143C>A (n.1018-143C>A) n.34C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482046del | CA2758338908 | GATA2 | c.1018-101del (n.1018-101del) c.1300-101del (n.1300-101del) c.1018-143del (n.1018-143del) n.34del | |
3 | g.128482048G>A | CA2758338909 | GATA2 | c.1018-104C>T (n.1018-104C>T) c.1300-104C>T (n.1300-104C>T) c.1018-146C>T (n.1018-146C>T) n.31C>T | |
3 | g.128482048G>C | CA898648153 | GATA2 | c.1018-104C>G (n.1018-104C>G) c.1300-104C>G (n.1300-104C>G) c.1018-146C>G (n.1018-146C>G) n.31C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482048G= | CA1400715561 | GATA2 | c.1018-104C= (n.1018-104C=) c.1300-104C= (n.1300-104C=) c.1018-146C= (n.1018-146C=) n.31C= | |
3 | g.128482048G>T | CA2667540580 | GATA2 | c.1018-104C>A (n.1018-104C>A) c.1300-104C>A (n.1300-104C>A) c.1018-146C>A (n.1018-146C>A) n.31C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482049G>A | CA1053361521 | GATA2 | c.1018-105C>T (n.1018-105C>T) c.1300-105C>T (n.1300-105C>T) c.1018-147C>T (n.1018-147C>T) n.30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482049G= | CA1400715564 | GATA2 | c.1018-105C= (n.1018-105C=) c.1300-105C= (n.1300-105C=) c.1018-147C= (n.1018-147C=) n.30C= | |
3 | g.128482050G>A | CA2667540581 | GATA2 | c.1018-106C>T (n.1018-106C>T) c.1300-106C>T (n.1300-106C>T) c.1018-148C>T (n.1018-148C>T) n.29C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482050G>T | CA2667540582 | GATA2 | c.1018-106C>A (n.1018-106C>A) c.1300-106C>A (n.1300-106C>A) c.1018-148C>A (n.1018-148C>A) n.29C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482051C>A | CA2667540583 | GATA2 | c.1018-107G>T (n.1018-107G>T) c.1300-107G>T (n.1300-107G>T) c.1018-149G>T (n.1018-149G>T) n.28G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482051C>T | CA2667540584 | GATA2 | c.1018-107G>A (n.1018-107G>A) c.1300-107G>A (n.1300-107G>A) c.1018-149G>A (n.1018-149G>A) n.28G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482052T>A | CA2667540585 | GATA2 | c.1018-108A>T (n.1018-108A>T) c.1300-108A>T (n.1300-108A>T) c.1018-150A>T (n.1018-150A>T) n.27A>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482057C>A | CA2667540586 | GATA2 | c.1018-113G>T (n.1018-113G>T) c.1300-113G>T (n.1300-113G>T) c.1018-155G>T (n.1018-155G>T) n.22G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482057C= | CA1400715567 | GATA2 | c.1018-113G= (n.1018-113G=) c.1300-113G= (n.1300-113G=) c.1018-155G= (n.1018-155G=) n.22G= | |
3 | g.128482057C>T | CA83376648 | GATA2 | c.1018-113G>A (n.1018-113G>A) c.1300-113G>A (n.1300-113G>A) c.1018-155G>A (n.1018-155G>A) n.22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482058T>C | CA2667540587 | GATA2 | c.1018-114A>G (n.1018-114A>G) c.1300-114A>G (n.1300-114A>G) c.1018-156A>G (n.1018-156A>G) n.21A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128482059C>A | CA2667540588 | GATA2 | c.1018-115G>T (n.1018-115G>T) c.1300-115G>T (n.1300-115G>T) c.1018-157G>T (n.1018-157G>T) n.20G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482060A>C | CA2667540589 | GATA2 | c.1018-116T>G (n.1018-116T>G) c.1300-116T>G (n.1300-116T>G) c.1018-158T>G (n.1018-158T>G) n.19T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128482061C>A | CA898648161 | GATA2 | c.1018-117G>T (n.1018-117G>T) c.1300-117G>T (n.1300-117G>T) c.1018-159G>T (n.1018-159G>T) n.18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482061C= | CA1400715569 | GATA2 | c.1018-117G= (n.1018-117G=) c.1300-117G= (n.1300-117G=) c.1018-159G= (n.1018-159G=) n.18G= | |
3 | g.128482062A= | CA1400715571 | GATA2 | c.1018-118T= (n.1018-118T=) c.1300-118T= (n.1300-118T=) c.1018-160T= (n.1018-160T=) n.17T= | |
3 | g.128482062A>C | CA2667540590 | GATA2 | c.1018-118T>G (n.1018-118T>G) c.1300-118T>G (n.1300-118T>G) c.1018-160T>G (n.1018-160T>G) n.17T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128482062A>G | CA546105685 | GATA2 | c.1018-118T>C (n.1018-118T>C) c.1300-118T>C (n.1300-118T>C) c.1018-160T>C (n.1018-160T>C) n.17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482063T>C | CA1400715577 | GATA2 | c.1018-119A>G (n.1018-119A>G) c.1300-119A>G (n.1300-119A>G) c.1018-161A>G (n.1018-161A>G) n.16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482063T>G | CA2667540591 | GATA2 | c.1018-119A>C (n.1018-119A>C) c.1300-119A>C (n.1300-119A>C) c.1018-161A>C (n.1018-161A>C) n.16A>C | gnomAD v4 |
3 | g.128482063T= | CA1400715576 | GATA2 | c.1018-119A= (n.1018-119A=) c.1300-119A= (n.1300-119A=) c.1018-161A= (n.1018-161A=) n.16A= | |
3 | g.128482063_128482064delinsTG | CA1400715574 | GATA2 | c.1018-120_1018-119delinsCA (n.1018-120_1018-119delinsCA) c.1300-120_1300-119delinsCA (n.1300-120_1300-119delinsCA) c.1018-162_1018-161delinsCA (n.1018-162_1018-161delinsCA) n.15_16delinsCA | |
3 | g.128482064G>T | CA648278852 | GATA2 | c.1018-120C>A (n.1018-120C>A) c.1300-120C>A (n.1300-120C>A) c.1018-162C>A (n.1018-162C>A) n.15C>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.128482066del | CA898648168 | GATA2 | c.1018-120del (n.1018-120del) c.1300-120del (n.1300-120del) c.1018-162del (n.1018-162del) n.15del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482065G>A | CA898648187 | GATA2 | c.1018-121C>T (n.1018-121C>T) c.1300-121C>T (n.1300-121C>T) c.1018-163C>T (n.1018-163C>T) n.14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482065G>C | CA898648189 | GATA2 | c.1018-121C>G (n.1018-121C>G) c.1300-121C>G (n.1300-121C>G) c.1018-163C>G (n.1018-163C>G) n.14C>G | dbSNP |
3 | g.128482065G= | CA1400715580 | GATA2 | c.1018-121C= (n.1018-121C=) c.1300-121C= (n.1300-121C=) c.1018-163C= (n.1018-163C=) n.14C= | |
3 | g.128482065G>T | CA2667540592 | GATA2 | c.1018-121C>A (n.1018-121C>A) c.1300-121C>A (n.1300-121C>A) c.1018-163C>A (n.1018-163C>A) n.14C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482066G>A | CA2667540593 | GATA2 | c.1018-122C>T (n.1018-122C>T) c.1300-122C>T (n.1300-122C>T) c.1018-164C>T (n.1018-164C>T) n.13C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482066G>C | CA2758338910 | GATA2 | c.1018-122C>G (n.1018-122C>G) c.1300-122C>G (n.1300-122C>G) c.1018-164C>G (n.1018-164C>G) n.13C>G | |
3 | g.128482066G>T | CA2667540594 | GATA2 | c.1018-122C>A (n.1018-122C>A) c.1300-122C>A (n.1300-122C>A) c.1018-164C>A (n.1018-164C>A) n.13C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482068A= | CA1400715582 | GATA2 | c.1018-124T= (n.1018-124T=) c.1300-124T= (n.1300-124T=) c.1018-166T= (n.1018-166T=) n.11T= | |
3 | g.128482068A>G | CA898648192 | GATA2 | c.1018-124T>C (n.1018-124T>C) c.1300-124T>C (n.1300-124T>C) c.1018-166T>C (n.1018-166T>C) n.11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482069T>C | CA898648196 | GATA2 | c.1018-125A>G (n.1018-125A>G) c.1300-125A>G (n.1300-125A>G) c.1018-167A>G (n.1018-167A>G) n.10A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482069T= | CA1400715584 | GATA2 | c.1018-125A= (n.1018-125A=) c.1300-125A= (n.1300-125A=) c.1018-167A= (n.1018-167A=) n.10A= | |
3 | g.128482070C>A | CA2667540595 | GATA2 | c.1018-126G>T (n.1018-126G>T) c.1300-126G>T (n.1300-126G>T) c.1018-168G>T (n.1018-168G>T) n.9G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482071A>C | CA2667540596 | GATA2 | c.1018-127T>G (n.1018-127T>G) c.1300-127T>G (n.1300-127T>G) c.1018-169T>G (n.1018-169T>G) n.8T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128482073A>G | CA2667540597 | GATA2 | c.1018-129T>C (n.1018-129T>C) c.1300-129T>C (n.1300-129T>C) c.1018-171T>C (n.1018-171T>C) n.6T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128482074G>C | CA1053361527 | GATA2 | c.1018-130C>G (n.1018-130C>G) c.1300-130C>G (n.1300-130C>G) c.1018-172C>G (n.1018-172C>G) n.5C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482074G= | CA1400715587 | GATA2 | c.1018-130C= (n.1018-130C=) c.1300-130C= (n.1300-130C=) c.1018-172C= (n.1018-172C=) n.5C= | |
3 | g.128482074G>T | CA2667540598 | GATA2 | c.1018-130C>A (n.1018-130C>A) c.1300-130C>A (n.1300-130C>A) c.1018-172C>A (n.1018-172C>A) n.5C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482075C>A | CA2667540599 | GATA2 | c.1018-131G>T (n.1018-131G>T) c.1300-131G>T (n.1300-131G>T) c.1018-173G>T (n.1018-173G>T) n.4G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482075C= | CA1400715589 | GATA2 | c.1018-131G= (n.1018-131G=) c.1300-131G= (n.1300-131G=) c.1018-173G= (n.1018-173G=) n.4G= | |
3 | g.128482075C>T | CA1053361528 | GATA2 | c.1018-131G>A (n.1018-131G>A) c.1300-131G>A (n.1300-131G>A) c.1018-173G>A (n.1018-173G>A) n.4G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482076A= | CA1400715591 | GATA2 | c.1018-132T= (n.1018-132T=) c.1300-132T= (n.1300-132T=) c.1018-174T= (n.1018-174T=) n.3T= | |
3 | g.128482076A>G | CA83376650 | GATA2 | c.1018-132T>C (n.1018-132T>C) c.1300-132T>C (n.1300-132T>C) c.1018-174T>C (n.1018-174T>C) n.3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482076A>T | CA2667540600 | GATA2 | c.1018-132T>A (n.1018-132T>A) c.1300-132T>A (n.1300-132T>A) c.1018-174T>A (n.1018-174T>A) n.3T>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482078C>A | CA2667540601 | GATA2 | c.1018-134G>T (n.1018-134G>T) c.1300-134G>T (n.1300-134G>T) c.1018-176G>T (n.1018-176G>T) n.1G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482078C= | CA1400715592 | GATA2 | c.1018-134G= (n.1018-134G=) c.1300-134G= (n.1300-134G=) c.1018-176G= (n.1018-176G=) n.1G= | |
3 | g.128482078C>T | CA1400715593 | GATA2 | c.1018-134G>A (n.1018-134G>A) c.1300-134G>A (n.1300-134G>A) c.1018-176G>A (n.1018-176G>A) n.1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482079T>A | CA2667540602 | GATA2 | c.1018-135A>T (n.1018-135A>T) c.1300-135A>T (n.1300-135A>T) c.1018-177A>T (n.1018-177A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482079T>C | CA2667540603 | GATA2 | c.1018-135A>G (n.1018-135A>G) c.1300-135A>G (n.1300-135A>G) c.1018-177A>G (n.1018-177A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482080C>A | CA2667540604 | GATA2 | c.1018-136G>T (n.1018-136G>T) c.1300-136G>T (n.1300-136G>T) c.1018-178G>T (n.1018-178G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482080C= | CA1400715595 | GATA2 | c.1018-136G= (n.1018-136G=) c.1300-136G= (n.1300-136G=) c.1018-178G= (n.1018-178G=) | |
3 | g.128482080C>G | CA546105686 | GATA2 | c.1018-136G>C (n.1018-136G>C) c.1300-136G>C (n.1300-136G>C) c.1018-178G>C (n.1018-178G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482081A>C | CA2667540605 | GATA2 | c.1018-137T>G (n.1018-137T>G) c.1300-137T>G (n.1300-137T>G) c.1018-179T>G (n.1018-179T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482081A>G | CA2604260464 | GATA2 | c.1018-137T>C (n.1018-137T>C) c.1300-137T>C (n.1300-137T>C) c.1018-179T>C (n.1018-179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482082G>A | CA83376652 | GATA2 | c.1018-138C>T (n.1018-138C>T) c.1300-138C>T (n.1300-138C>T) c.1018-180C>T (n.1018-180C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482082G= | CA1400715596 | GATA2 | c.1018-138C= (n.1018-138C=) c.1300-138C= (n.1300-138C=) c.1018-180C= (n.1018-180C=) | |
3 | g.128482084A>C | CA648278853 | GATA2 | c.1018-140T>G (n.1018-140T>G) c.1300-140T>G (n.1300-140T>G) c.1018-182T>G (n.1018-182T>G) | COSMIC |
3 | g.128482084A>G | CA2758338940 | GATA2 | c.1018-140T>C (n.1018-140T>C) c.1300-140T>C (n.1300-140T>C) c.1018-182T>C (n.1018-182T>C) | |
3 | g.128482084_128482085delinsAC | CA1400715598 | GATA2 | c.1018-141_1018-140delinsGT (n.1018-141_1018-140delinsGT) c.1300-141_1300-140delinsGT (n.1300-141_1300-140delinsGT) c.1018-183_1018-182delinsGT (n.1018-183_1018-182delinsGT) | |
3 | g.128482085C>A | CA2667540606 | GATA2 | c.1018-141G>T (n.1018-141G>T) c.1300-141G>T (n.1300-141G>T) c.1018-183G>T (n.1018-183G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482085C= | CA1400715601 | GATA2 | c.1018-141G= (n.1018-141G=) c.1300-141G= (n.1300-141G=) c.1018-183G= (n.1018-183G=) | |
3 | g.128482085C>T | CA1400715603 | GATA2 | c.1018-141G>A (n.1018-141G>A) c.1300-141G>A (n.1300-141G>A) c.1018-183G>A (n.1018-183G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482086del | CA1400715600 | GATA2 | c.1018-141del (n.1018-141del) c.1300-141del (n.1300-141del) c.1018-183del (n.1018-183del) | dbSNP |
3 | g.128482086C>A | CA2667540607 | GATA2 | c.1018-142G>T (n.1018-142G>T) c.1300-142G>T (n.1300-142G>T) c.1018-184G>T (n.1018-184G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482088T>C | CA2667540608 | GATA2 | c.1018-144A>G (n.1018-144A>G) c.1300-144A>G (n.1300-144A>G) c.1018-186A>G (n.1018-186A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482089G>T | CA2667540609 | GATA2 | c.1018-145C>A (n.1018-145C>A) c.1300-145C>A (n.1300-145C>A) c.1018-187C>A (n.1018-187C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482089_128482090insTGAGATTTAGCCCTCCTTGACTGAGCTAGATACAGAGT | CA2667540610 | GATA2 | c.1018-146_1018-145insACTCTGTATCTAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCA (n.1018-146_1018-145insACTCTGTATCTAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCA) c.1300-146_1300-145insACTCTGTATCTAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCA (n.1300-146_1300-145insACTCTGTATCTAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCA) c.1018-188_1018-187insACTCTGTATCTAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCA (n.1018-188_1018-187insACTCTGTATCTAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCA) | gnomAD v4 |
3 | g.128482090G>A | CA2667540611 | GATA2 | c.1018-146C>T (n.1018-146C>T) c.1300-146C>T (n.1300-146C>T) c.1018-188C>T (n.1018-188C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482090G>T | CA2500104258 | GATA2 | c.1018-146C>A (n.1018-146C>A) c.1300-146C>A (n.1300-146C>A) c.1018-188C>A (n.1018-188C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482092A>G | CA648278855 | GATA2 | c.1018-148T>C (n.1018-148T>C) c.1300-148T>C (n.1300-148T>C) c.1018-190T>C (n.1018-190T>C) | COSMIC |
3 | g.128482093T>G | CA2703923873 | GATA2 | c.1018-149A>C (n.1018-149A>C) c.1300-149A>C (n.1300-149A>C) c.1018-191A>C (n.1018-191A>C) | dbSNP |
3 | g.128482096del | CA2667540612 | GATA2 | c.1018-149del (n.1018-149del) c.1300-149del (n.1300-149del) c.1018-191del (n.1018-191del) | gnomAD v4 |
3 | g.128482095T>C | CA2667540613 | GATA2 | c.1018-151A>G (n.1018-151A>G) c.1300-151A>G (n.1300-151A>G) c.1018-193A>G (n.1018-193A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482096T>A | CA83376654 | GATA2 | c.1018-152A>T (n.1018-152A>T) c.1300-152A>T (n.1300-152A>T) c.1018-194A>T (n.1018-194A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482096T>C | CA1400715605 | GATA2 | c.1018-152A>G (n.1018-152A>G) c.1300-152A>G (n.1300-152A>G) c.1018-194A>G (n.1018-194A>G) | dbSNP |
3 | g.128482096T>G | CA2667540614 | GATA2 | c.1018-152A>C (n.1018-152A>C) c.1300-152A>C (n.1300-152A>C) c.1018-194A>C (n.1018-194A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482096T= | CA1400715604 | GATA2 | c.1018-152A= (n.1018-152A=) c.1300-152A= (n.1300-152A=) c.1018-194A= (n.1018-194A=) | |
3 | g.128482097A>G | CA2667540615 | GATA2 | c.1018-153T>C (n.1018-153T>C) c.1300-153T>C (n.1300-153T>C) c.1018-195T>C (n.1018-195T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482098G>A | CA898648204 | GATA2 | c.1018-154C>T (n.1018-154C>T) c.1300-154C>T (n.1300-154C>T) c.1018-196C>T (n.1018-196C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482098G= | CA1400715607 | GATA2 | c.1018-154C= (n.1018-154C=) c.1300-154C= (n.1300-154C=) c.1018-196C= (n.1018-196C=) | |
3 | g.128482098G>T | CA2667540616 | GATA2 | c.1018-154C>A (n.1018-154C>A) c.1300-154C>A (n.1300-154C>A) c.1018-196C>A (n.1018-196C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482100A>G | CA2667540617 | GATA2 | c.1018-156T>C (n.1018-156T>C) c.1300-156T>C (n.1300-156T>C) c.1018-198T>C (n.1018-198T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482101T>C | CA83376656 | GATA2 | c.1018-157A>G (n.1018-157A>G) c.1300-157A>G (n.1300-157A>G) c.1018-199A>G (n.1018-199A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482101T= | CA1400715609 | GATA2 | c.1018-157A= (n.1018-157A=) c.1300-157A= (n.1300-157A=) c.1018-199A= (n.1018-199A=) | |
3 | g.128482104G>A | CA2667540618 | GATA2 | c.1018-160C>T (n.1018-160C>T) c.1300-160C>T (n.1300-160C>T) c.1018-202C>T (n.1018-202C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482104G>C | CA2667540619 | GATA2 | c.1018-160C>G (n.1018-160C>G) c.1300-160C>G (n.1300-160C>G) c.1018-202C>G (n.1018-202C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482105A>G | CA2667540620 | GATA2 | c.1018-161T>C (n.1018-161T>C) c.1300-161T>C (n.1300-161T>C) c.1018-203T>C (n.1018-203T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482106G>T | CA2667540621 | GATA2 | c.1018-162C>A (n.1018-162C>A) c.1300-162C>A (n.1300-162C>A) c.1018-204C>A (n.1018-204C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482107A>G | CA2667540622 | GATA2 | c.1018-163T>C (n.1018-163T>C) c.1300-163T>C (n.1300-163T>C) c.1018-205T>C (n.1018-205T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482109C>A | CA648278860 | GATA2 | c.1018-165G>T (n.1018-165G>T) c.1300-165G>T (n.1300-165G>T) c.1018-207G>T (n.1018-207G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.128482109C= | CA1400715613 | GATA2 | c.1018-165G= (n.1018-165G=) c.1300-165G= (n.1300-165G=) c.1018-207G= (n.1018-207G=) | |
3 | g.128482109C>T | CA83376659 | GATA2 | c.1018-165G>A (n.1018-165G>A) c.1300-165G>A (n.1300-165G>A) c.1018-207G>A (n.1018-207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482110G>A | CA83376660 | GATA2 | c.1018-166C>T (n.1018-166C>T) c.1300-166C>T (n.1300-166C>T) c.1018-208C>T (n.1018-208C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482110G>C | CA2667540623 | GATA2 | c.1018-166C>G (n.1018-166C>G) c.1300-166C>G (n.1300-166C>G) c.1018-208C>G (n.1018-208C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482110G= | CA1400715615 | GATA2 | c.1018-166C= (n.1018-166C=) c.1300-166C= (n.1300-166C=) c.1018-208C= (n.1018-208C=) | |
3 | g.128482110G>T | CA2667540624 | GATA2 | c.1018-166C>A (n.1018-166C>A) c.1300-166C>A (n.1300-166C>A) c.1018-208C>A (n.1018-208C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482112A>T | CA2703923878 | GATA2 | c.1018-168T>A (n.1018-168T>A) c.1300-168T>A (n.1300-168T>A) c.1018-210T>A (n.1018-210T>A) | dbSNP |
3 | g.128482113A>G | CA2667540625 | GATA2 | c.1018-169T>C (n.1018-169T>C) c.1300-169T>C (n.1300-169T>C) c.1018-211T>C (n.1018-211T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482114T>A | CA2667540626 | GATA2 | c.1018-170A>T (n.1018-170A>T) c.1300-170A>T (n.1300-170A>T) c.1018-212A>T (n.1018-212A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482114T>G | CA2667540627 | GATA2 | c.1018-170A>C (n.1018-170A>C) c.1300-170A>C (n.1300-170A>C) c.1018-212A>C (n.1018-212A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482115_128482116del | CA2667540628 | GATA2 | c.1018-172_1018-171del (n.1018-172_1018-171del) c.1300-172_1300-171del (n.1300-172_1300-171del) c.1018-214_1018-213del (n.1018-214_1018-213del) | gnomAD v4 |
3 | g.128482116A>G | CA2667540629 | GATA2 | c.1018-172T>C (n.1018-172T>C) c.1300-172T>C (n.1300-172T>C) c.1018-214T>C (n.1018-214T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482116A>T | CA2667540630 | GATA2 | c.1018-172T>A (n.1018-172T>A) c.1300-172T>A (n.1300-172T>A) c.1018-214T>A (n.1018-214T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482117G>T | CA2667540631 | GATA2 | c.1018-173C>A (n.1018-173C>A) c.1300-173C>A (n.1300-173C>A) c.1018-215C>A (n.1018-215C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482118T>A | CA2667540633 | GATA2 | c.1018-174A>T (n.1018-174A>T) c.1300-174A>T (n.1300-174A>T) c.1018-216A>T (n.1018-216A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482118T>C | CA2667540632 | GATA2 | c.1018-174A>G (n.1018-174A>G) c.1300-174A>G (n.1300-174A>G) c.1018-216A>G (n.1018-216A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482119C>A | CA2667540634 | GATA2 | c.1018-175G>T (n.1018-175G>T) c.1300-175G>T (n.1300-175G>T) c.1018-217G>T (n.1018-217G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482119C= | CA1400715617 | GATA2 | c.1018-175G= (n.1018-175G=) c.1300-175G= (n.1300-175G=) c.1018-217G= (n.1018-217G=) | |
3 | g.128482119C>T | CA83376661 | GATA2 | c.1018-175G>A (n.1018-175G>A) c.1300-175G>A (n.1300-175G>A) c.1018-217G>A (n.1018-217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482122G>T | CA2667540635 | GATA2 | c.1018-178C>A (n.1018-178C>A) c.1300-178C>A (n.1300-178C>A) c.1018-220C>A (n.1018-220C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482123A= | CA1400715619 | GATA2 | c.1018-179T= (n.1018-179T=) c.1300-179T= (n.1300-179T=) c.1018-221T= (n.1018-221T=) | |
3 | g.128482123A>T | CA546105691 | GATA2 | c.1018-179T>A (n.1018-179T>A) c.1300-179T>A (n.1300-179T>A) c.1018-221T>A (n.1018-221T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482124C>A | CA2667540636 | GATA2 | c.1018-180G>T (n.1018-180G>T) c.1300-180G>T (n.1300-180G>T) c.1018-222G>T (n.1018-222G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482125T>A | CA2667540637 | GATA2 | c.1018-181A>T (n.1018-181A>T) c.1300-181A>T (n.1300-181A>T) c.1018-223A>T (n.1018-223A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482125_128482127delinsTCA | CA1400715621 | GATA2 | c.1018-183_1018-181delinsTGA (n.1018-183_1018-181delinsTGA) c.1300-183_1300-181delinsTGA (n.1300-183_1300-181delinsTGA) c.1018-225_1018-223delinsTGA (n.1018-225_1018-223delinsTGA) | |
3 | g.128482126C>A | CA83376664 | GATA2 | c.1018-182G>T (n.1018-182G>T) c.1300-182G>T (n.1300-182G>T) c.1018-224G>T (n.1018-224G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482126C= | CA1400715628 | GATA2 | c.1018-182G= (n.1018-182G=) c.1300-182G= (n.1300-182G=) c.1018-224G= (n.1018-224G=) | |
3 | g.128482126C>T | CA2504856431 | GATA2 | c.1018-182G>A (n.1018-182G>A) c.1300-182G>A (n.1300-182G>A) c.1018-224G>A (n.1018-224G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482128_128482129del | CA83376663 | GATA2 | c.1018-183_1018-182del (n.1018-183_1018-182del) c.1300-183_1300-182del (n.1300-183_1300-182del) c.1018-225_1018-224del (n.1018-225_1018-224del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482127A>G | CA2667540638 | GATA2 | c.1018-183T>C (n.1018-183T>C) c.1300-183T>C (n.1300-183T>C) c.1018-225T>C (n.1018-225T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482128C>A | CA2667540639 | GATA2 | c.1018-184G>T (n.1018-184G>T) c.1300-184G>T (n.1300-184G>T) c.1018-226G>T (n.1018-226G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482128C>T | CA2667540640 | GATA2 | c.1018-184G>A (n.1018-184G>A) c.1300-184G>A (n.1300-184G>A) c.1018-226G>A (n.1018-226G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482131A= | CA1400715630 | GATA2 | c.1018-187T= (n.1018-187T=) c.1300-187T= (n.1300-187T=) c.1018-229T= (n.1018-229T=) | |
3 | g.128482131A>G | CA1400715632 | GATA2 | c.1018-187T>C (n.1018-187T>C) c.1300-187T>C (n.1300-187T>C) c.1018-229T>C (n.1018-229T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482132A>C | CA2667540641 | GATA2 | c.1018-188T>G (n.1018-188T>G) c.1300-188T>G (n.1300-188T>G) c.1018-230T>G (n.1018-230T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482133C>G | CA2667540642 | GATA2 | c.1018-189G>C (n.1018-189G>C) c.1300-189G>C (n.1300-189G>C) c.1018-231G>C (n.1018-231G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482134T>A | CA2667540643 | GATA2 | c.1018-190A>T (n.1018-190A>T) c.1300-190A>T (n.1300-190A>T) c.1018-232A>T (n.1018-232A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482134T>C | CA2667540645 | GATA2 | c.1018-190A>G (n.1018-190A>G) c.1300-190A>G (n.1300-190A>G) c.1018-232A>G (n.1018-232A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482134T>G | CA2667540644 | GATA2 | c.1018-190A>C (n.1018-190A>C) c.1300-190A>C (n.1300-190A>C) c.1018-232A>C (n.1018-232A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482135T>C | CA2667540646 | GATA2 | c.1018-191A>G (n.1018-191A>G) c.1300-191A>G (n.1300-191A>G) c.1018-233A>G (n.1018-233A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482136T>C | CA83376665 | GATA2 | c.1018-192A>G (n.1018-192A>G) c.1300-192A>G (n.1300-192A>G) c.1018-234A>G (n.1018-234A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482136T= | CA1400715634 | GATA2 | c.1018-192A= (n.1018-192A=) c.1300-192A= (n.1300-192A=) c.1018-234A= (n.1018-234A=) | |
3 | g.128482137G>T | CA2667540647 | GATA2 | c.1018-193C>A (n.1018-193C>A) c.1300-193C>A (n.1300-193C>A) c.1018-235C>A (n.1018-235C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482138G>A | CA83376667 | GATA2 | c.1018-194C>T (n.1018-194C>T) c.1300-194C>T (n.1300-194C>T) c.1018-236C>T (n.1018-236C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482138G>C | CA2667540648 | GATA2 | c.1018-194C>G (n.1018-194C>G) c.1300-194C>G (n.1300-194C>G) c.1018-236C>G (n.1018-236C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482138G= | CA1400715635 | GATA2 | c.1018-194C= (n.1018-194C=) c.1300-194C= (n.1300-194C=) c.1018-236C= (n.1018-236C=) | |
3 | g.128482138G>T | CA2667540649 | GATA2 | c.1018-194C>A (n.1018-194C>A) c.1300-194C>A (n.1300-194C>A) c.1018-236C>A (n.1018-236C>A) | gnomAD v4 |