Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.128481845_128482000delinsGGGGGGTCGAGGTGGGCGTGGGAGTCCAGCCTGCTGACGCTGCCTTGCCCTCCCAGTCGGCCGCCAGAAGAGCCGGCACCTGTTGTGCAAATTGTCAGACGACAACCACCACCTTATGGCGCCGAAACGCCAACGGGGACCCTGTCTGCAACGCCT | CA2695239087 | GATA2 | c.1018-56_1117delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCC c.1300-56_1399delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCC c.1018-98_1075delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCC n.79_234delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCC | |
3 | g.128481845_128482345delinsCAGAATCGGCCCCAGATCCAGGGGCTCGAGGGGGACCAAGCCGGCTCAGCCTCAGGATGCCTGTGCTACTAGAGAGCCCTTCTCAGGGCCTCAGTTTCCCCATTTATGGAGTTAGAGCGCAGGGTAGTTGGGGGAGGTAGCTAATTCTCCTCTGTAGCTCTTGCAATCCCGTTGATTCTAACATCAGGCTTCTGAGAGTTCTTTATTCCAAAGTTCTGTGAGTCTTGACTTATTTCGTTCTCAAATTCTAAAATTCCATGGTTCTGAGATGCTTTGATTCCCATGTGAGATTTAGCCCTCCTTGACTGAGCTGGTGGGGACTGGGGGTGGAGCGAGGGTCAGGGAGGGGGGTCGAGGTGGGCGTGGGAGTCCAGCCTGCTGACGCTGCCTTGCCCTCCCAGTCGGCCGCCAGAAGAGCCGGCACCTGTTGTGCAAATTGTCAGACGACAACCACCACCTTATGGCGCCGAAACGCCAACGGGGACCCTGTCTGCAACGCCT | CA2695239779 | GATA2 | c.1018-401_1117delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTG c.1300-401_1399delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTG c.1018-443_1075delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTG | |
3 | g.128481845_128483001delinsCCCTGCCCCCGCGGCTGCAGTCCCTCTGTCCCTTCTGTGACCAGGCTTGGGCCTGGGGCTGTTCCAGGCTCTGCAGGCCTCAGCCCCCAGCCCCCCACACTCACCACCTGGTGCACTCCCGCCTGCAGTTCTCTGGGAAGTGTTGGGGGACCCCCTCTGTCACTGTGGGGCTGGCGTTGGTGGAACCGGGAGAGGGGATCTGTTTTCTTGGGTAAAGCCTCCCTCTAGCTTCTCTCTGCAAGGACCAGGCGCTCATTTCCAGACCCTACCTCTGCCAGGCATTTCCTGAGGGACTAGGACTCAGAGGGGCTGCGGGGTGGTTAAAGCTCTAAGGGTTGGGGTATGGGGGGCTGGATGGGGGGGATCAGCACTCACATCAGCTGGAGAGATGGAAAAGTTCTGTGTCTGCACTGCCCACTGTGGTAGCCCCTGGCCACATGTGAATATTGATCACTTGAAATGTGGCTCGTGCAATTGAGGGAACTGGGTTTTTAATTTTGTTAATTTGTAGTTAGATCTTATTTAAATGGCTGCCTGTGGCCAGCTGCTACAGTGTTGGACGGTGCAGCTCTGCACTCTGTAAACCTGCGCTGGCCTCAGCGACACTGACTCACCCAGGATTATGGATTTTGAGCGGAGTCGTGCTAGAGGAGACACAGAATCGGCCCCAGATCCAGGGGCTCGAGGGGGACCAAGCCGGCTCAGCCTCAGGATGCCTGTGCTACTAGAGAGCCCTTCTCAGGGCCTCAGTTTCCCCATTTATGGAGTTAGAGCGCAGGGTAGTTGGGGGAGGTAGCTAATTCTCCTCTGTAGCTCTTGCAATCCCGTTGATTCTAACATCAGGCTTCTGAGAGTTCTTTATTCCAAAGTTCTGTGAGTCTTGACTTATTTCGTTCTCAAATTCTAAAATTCCATGGTTCTGAGATGCTTTGATTCCCATGTGAGATTTAGCCCTCCTTGACTGAGCTGGTGGGGACTGGGGGTGGAGCGAGGGTCAGGGAGGGGGGTCGAGGTGGGCGTGGGAGTCCAGCCTGCTGACGCTGCCTTGCCCTCCCAGTCGGCCGCCAGAAGAGCCGGCACCTGTTGTGCAAATTGTCAGACGACAACCACCACCTTATGGCGCCGAAACGCCAACGGGGACCCTGTCTGCAACGCCT | CA2695239089 | GATA2 | c.1017+859_1117delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTGTGTCTCCTCTAGCACGACTCCGCTCAAAATCCATAATCCTGGGTGAGTCAGTGTCGCTGAGGCCAGCGCAGGTTTACAGAGTGCAGAGCTGCACCGTCCAACACTGTAGCAGCTGGCCACAGGCAGCCATTTAAATAAGATCTAACTACAAATTAACAAAATTAAAAACCCAGTTCCCTCAATTGCACGAGCCACATTTCAAGTGATCAATATTCACATGTGGCCAGGGGCTACCACAGTGGGCAGTGCAGACACAGAACTTTTCCATCTCTCCAGCTGATGTGAGTGCTGATCCCCCCCATCCAGCCCCCCATACCCCAACCCTTAGAGCTTTAACCACCCCGCAGCCCCTCTGAGTCCTAGTCCCTCAGGAAATGCCTGGCAGAGGTAGGGTCTGGAAATGAGCGCCTGGTCCTTGCAGAGAGAAGCTAGAGGGAGGCTTTACCCAAGAAAACAGATCCCCTCTCCCGGTTCCACCAACGCCAGCCCCACAGTGACAGAGGGGGTCCCCCAACACTTCCCAGAGAACTGCAGGCGGGAGTGCACCAGGTGGTGAGTGTGGGGGGCTGGGGGCTGAGGCCTGCAGAGCCTGGAACAGCCCCAGGCCCAAGCCTGGTCACAGAAGGGACAGAGGGACTGCAGCCGCGGGGGCAGGG c.1299+859_1399delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTGTGTCTCCTCTAGCACGACTCCGCTCAAAATCCATAATCCTGGGTGAGTCAGTGTCGCTGAGGCCAGCGCAGGTTTACAGAGTGCAGAGCTGCACCGTCCAACACTGTAGCAGCTGGCCACAGGCAGCCATTTAAATAAGATCTAACTACAAATTAACAAAATTAAAAACCCAGTTCCCTCAATTGCACGAGCCACATTTCAAGTGATCAATATTCACATGTGGCCAGGGGCTACCACAGTGGGCAGTGCAGACACAGAACTTTTCCATCTCTCCAGCTGATGTGAGTGCTGATCCCCCCCATCCAGCCCCCCATACCCCAACCCTTAGAGCTTTAACCACCCCGCAGCCCCTCTGAGTCCTAGTCCCTCAGGAAATGCCTGGCAGAGGTAGGGTCTGGAAATGAGCGCCTGGTCCTTGCAGAGAGAAGCTAGAGGGAGGCTTTACCCAAGAAAACAGATCCCCTCTCCCGGTTCCACCAACGCCAGCCCCACAGTGACAGAGGGGGTCCCCCAACACTTCCCAGAGAACTGCAGGCGGGAGTGCACCAGGTGGTGAGTGTGGGGGGCTGGGGGCTGAGGCCTGCAGAGCCTGGAACAGCCCCAGGCCCAAGCCTGGTCACAGAAGGGACAGAGGGACTGCAGCCGCGGGGGCAGGG c.1017+859_1075delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTGTGTCTCCTCTAGCACGACTCCGCTCAAAATCCATAATCCTGGGTGAGTCAGTGTCGCTGAGGCCAGCGCAGGTTTACAGAGTGCAGAGCTGCACCGTCCAACACTGTAGCAGCTGGCCACAGGCAGCCATTTAAATAAGATCTAACTACAAATTAACAAAATTAAAAACCCAGTTCCCTCAATTGCACGAGCCACATTTCAAGTGATCAATATTCACATGTGGCCAGGGGCTACCACAGTGGGCAGTGCAGACACAGAACTTTTCCATCTCTCCAGCTGATGTGAGTGCTGATCCCCCCCATCCAGCCCCCCATACCCCAACCCTTAGAGCTTTAACCACCCCGCAGCCCCTCTGAGTCCTAGTCCCTCAGGAAATGCCTGGCAGAGGTAGGGTCTGGAAATGAGCGCCTGGTCCTTGCAGAGAGAAGCTAGAGGGAGGCTTTACCCAAGAAAACAGATCCCCTCTCCCGGTTCCACCAACGCCAGCCCCACAGTGACAGAGGGGGTCCCCCAACACTTCCCAGAGAACTGCAGGCGGGAGTGCACCAGGTGGTGAGTGTGGGGGGCTGGGGGCTGAGGCCTGCAGAGCCTGGAACAGCCCCAGGCCCAAGCCTGGTCACAGAAGGGACAGAGGGACTGCAGCCGCGGGGGCAGGG | |
3 | g.128481845_128484000dup | CA2695239090 | GATA2 | c.877_1117dup c.1159_1399dup c.877_1075dup | |
3 | g.128481925_128481954del | CA2499216439 | GATA2 | c.1018-10_1037del c.1300-10_1319del c.1018-52_1018-23del (n.1018-52_1018-23del) n.125_154del | ClinVar dbSNP |
3 | g.128481935_128481955del | CA2499216444 | GATA2 | c.1018-11_1027del c.1300-11_1309del c.1018-53_1018-33del (n.1018-53_1018-33del) n.124_144del | ClinVar dbSNP |
3 | g.128481944_128481963dup | CA2586965879 | GATA2 | c.1018-17_1020dup c.1300-17_1302dup c.1018-59_1018-40dup (n.1018-59_1018-40dup) n.118_137dup | |
3 | g.128481950_128481953dup | CA915941558 | GATA2 | c.1018-6_1018-3dup (n.1018-6_1018-3dup) c.1300-6_1300-3dup (n.1300-6_1300-3dup) c.1018-48_1018-45dup (n.1018-48_1018-45dup) n.129_132dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481951G>A | CA546105649 | GATA2 | c.1018-7C>T (n.1018-7C>T) c.1300-7C>T (n.1300-7C>T) c.1018-49C>T (n.1018-49C>T) n.128C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128481951G>C | CA2667540515 | GATA2 | c.1018-7C>G (n.1018-7C>G) c.1300-7C>G (n.1300-7C>G) c.1018-49C>G (n.1018-49C>G) n.128C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128481951G= | CA1400715403 | GATA2 | c.1018-7C= (n.1018-7C=) c.1300-7C= (n.1300-7C=) c.1018-49C= (n.1018-49C=) n.128C= | |
3 | g.128481952G>A | CA1400715406 | GATA2 | c.1018-8C>T (n.1018-8C>T) c.1300-8C>T (n.1300-8C>T) c.1018-50C>T (n.1018-50C>T) n.127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128481952G= | CA1400715405 | GATA2 | c.1018-8C= (n.1018-8C=) c.1300-8C= (n.1300-8C=) c.1018-50C= (n.1018-50C=) n.127C= | |
3 | g.128481954C= | CA1400715409 | GATA2 | c.1018-10G= (n.1018-10G=) c.1300-10G= (n.1300-10G=) c.1018-52G= (n.1018-52G=) n.125G= | |
3 | g.128481954C>G | CA2577890693 | GATA2 | c.1018-10G>C (n.1018-10G>C) c.1300-10G>C (n.1300-10G>C) c.1018-52G>C (n.1018-52G>C) n.125G>C | |
3 | g.128481954C>T | CA546105651 | GATA2 | c.1018-10G>A (n.1018-10G>A) c.1300-10G>A (n.1300-10G>A) c.1018-52G>A (n.1018-52G>A) n.125G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128481955A>G | CA2580068717 | GATA2 | c.1018-11T>C (n.1018-11T>C) c.1300-11T>C (n.1300-11T>C) c.1018-53T>C (n.1018-53T>C) n.124T>C | ClinVar |
3 | g.128481956A= | CA1400715413 | GATA2 | c.1018-12T= (n.1018-12T=) c.1300-12T= (n.1300-12T=) c.1018-54T= (n.1018-54T=) n.123T= | |
3 | g.128481956A>G | CA546105652 | GATA2 | c.1018-12T>C (n.1018-12T>C) c.1300-12T>C (n.1300-12T>C) c.1018-54T>C (n.1018-54T>C) n.123T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128481958G>A | CA2667540516 | GATA2 | c.1018-14C>T (n.1018-14C>T) c.1300-14C>T (n.1300-14C>T) c.1018-56C>T (n.1018-56C>T) n.121C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481958G>T | CA2667540517 | GATA2 | c.1018-14C>A (n.1018-14C>A) c.1300-14C>A (n.1300-14C>A) c.1018-56C>A (n.1018-56C>A) n.121C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481959C>T | CA2667540518 | GATA2 | c.1018-15G>A (n.1018-15G>A) c.1300-15G>A (n.1300-15G>A) c.1018-57G>A (n.1018-57G>A) n.120G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481960A= | CA1400715416 | GATA2 | c.1018-16T= (n.1018-16T=) c.1300-16T= (n.1300-16T=) c.1018-58T= (n.1018-58T=) n.119T= | |
3 | g.128481960A>T | CA898648031 | GATA2 | c.1018-16T>A (n.1018-16T>A) c.1300-16T>A (n.1300-16T>A) c.1018-58T>A (n.1018-58T>A) n.119T>A | dbSNP |
3 | g.128481961G>A | CA2667540519 | GATA2 | c.1018-17C>T (n.1018-17C>T) c.1300-17C>T (n.1300-17C>T) c.1018-59C>T (n.1018-59C>T) n.118C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481961G= | CA1400715417 | GATA2 | c.1018-17C= (n.1018-17C=) c.1300-17C= (n.1300-17C=) c.1018-59C= (n.1018-59C=) n.118C= | |
3 | g.128481961G>T | CA546105653 | GATA2 | c.1018-17C>A (n.1018-17C>A) c.1300-17C>A (n.1300-17C>A) c.1018-59C>A (n.1018-59C>A) n.118C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481962C>A | CA83376591 | GATA2 | c.1018-18G>T (n.1018-18G>T) c.1300-18G>T (n.1300-18G>T) c.1018-60G>T (n.1018-60G>T) n.117G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481962C= | CA1400715420 | GATA2 | c.1018-18G= (n.1018-18G=) c.1300-18G= (n.1300-18G=) c.1018-60G= (n.1018-60G=) n.117G= | |
3 | g.128481962C>T | CA2599884 | GATA2 | c.1018-18G>A (n.1018-18G>A) c.1300-18G>A (n.1300-18G>A) c.1018-60G>A (n.1018-60G>A) n.117G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481962_128481968del | CA2577890699 | GATA2 | c.1018-24_1018-18del (n.1018-24_1018-18del) c.1300-24_1300-18del (n.1300-24_1300-18del) c.1018-66_1018-60del (n.1018-66_1018-60del) n.111_117del | |
3 | g.128481963G>A | CA2599885 | GATA2 | c.1018-19C>T (n.1018-19C>T) c.1300-19C>T (n.1300-19C>T) c.1018-61C>T (n.1018-61C>T) n.116C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481963G>C | CA2581887807 | GATA2 | c.1018-19C>G (n.1018-19C>G) c.1300-19C>G (n.1300-19C>G) c.1018-61C>G (n.1018-61C>G) n.116C>G | |
3 | g.128481963G= | CA1400715429 | GATA2 | c.1018-19C= (n.1018-19C=) c.1300-19C= (n.1300-19C=) c.1018-61C= (n.1018-61C=) n.116C= | |
3 | g.128481963G>T | CA546105657 | GATA2 | c.1018-19C>A (n.1018-19C>A) c.1300-19C>A (n.1300-19C>A) c.1018-61C>A (n.1018-61C>A) n.116C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128481964T>C | CA2667540520 | GATA2 | c.1018-20A>G (n.1018-20A>G) c.1300-20A>G (n.1300-20A>G) c.1018-62A>G (n.1018-62A>G) n.115A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128481964T>G | CA2667540521 | GATA2 | c.1018-20A>C (n.1018-20A>C) c.1300-20A>C (n.1300-20A>C) c.1018-62A>C (n.1018-62A>C) n.115A>C | gnomAD v4 |
3 | g.128481965C= | CA1400715434 | GATA2 | c.1018-21G= (n.1018-21G=) c.1300-21G= (n.1300-21G=) c.1018-63G= (n.1018-63G=) n.114G= | |
3 | g.128481965C>G | CA2599886 | GATA2 | c.1018-21G>C (n.1018-21G>C) c.1300-21G>C (n.1300-21G>C) c.1018-63G>C (n.1018-63G>C) n.114G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481967G>A | CA2667540523 | GATA2 | c.1018-23C>T (n.1018-23C>T) c.1300-23C>T (n.1300-23C>T) c.1018-65C>T (n.1018-65C>T) n.112C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481967G>T | CA2667540522 | GATA2 | c.1018-23C>A (n.1018-23C>A) c.1300-23C>A (n.1300-23C>A) c.1018-65C>A (n.1018-65C>A) n.112C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481968C= | CA1400715436 | GATA2 | c.1018-24G= (n.1018-24G=) c.1300-24G= (n.1300-24G=) c.1018-66G= (n.1018-66G=) n.111G= | |
3 | g.128481968C>T | CA1400715437 | GATA2 | c.1018-24G>A (n.1018-24G>A) c.1300-24G>A (n.1300-24G>A) c.1018-66G>A (n.1018-66G>A) n.111G>A | dbSNP |
3 | g.128481970G>A | CA898648056 | GATA2 | c.1018-26C>T (n.1018-26C>T) c.1300-26C>T (n.1300-26C>T) c.1018-68C>T (n.1018-68C>T) n.109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481970G>C | CA2577890703 | GATA2 | c.1018-26C>G (n.1018-26C>G) c.1300-26C>G (n.1300-26C>G) c.1018-68C>G (n.1018-68C>G) n.109C>G | |
3 | g.128481970G= | CA1400715438 | GATA2 | c.1018-26C= (n.1018-26C=) c.1300-26C= (n.1300-26C=) c.1018-68C= (n.1018-68C=) n.109C= | |
3 | g.128481970G>T | CA2758338871 | GATA2 | c.1018-26C>A (n.1018-26C>A) c.1300-26C>A (n.1300-26C>A) c.1018-68C>A (n.1018-68C>A) n.109C>A | |
3 | g.128481971G>A | CA1400715442 | GATA2 | c.1018-27C>T (n.1018-27C>T) c.1300-27C>T (n.1300-27C>T) c.1018-69C>T (n.1018-69C>T) n.108C>T | dbSNP |
3 | g.128481971G>C | CA2599887 | GATA2 | c.1018-27C>G (n.1018-27C>G) c.1300-27C>G (n.1300-27C>G) c.1018-69C>G (n.1018-69C>G) n.108C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128481971G= | CA1400715440 | GATA2 | c.1018-27C= (n.1018-27C=) c.1300-27C= (n.1300-27C=) c.1018-69C= (n.1018-69C=) n.108C= | |
3 | g.128481971G>T | CA2667540524 | GATA2 | c.1018-27C>A (n.1018-27C>A) c.1300-27C>A (n.1300-27C>A) c.1018-69C>A (n.1018-69C>A) n.108C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481972C>T | CA2667540525 | GATA2 | c.1018-28G>A (n.1018-28G>A) c.1300-28G>A (n.1300-28G>A) c.1018-70G>A (n.1018-70G>A) n.107G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481974G>A | CA435525624 | GATA2 | c.1018-30C>T (n.1018-30C>T) c.1300-30C>T (n.1300-30C>T) c.1018-72C>T (n.1018-72C>T) n.105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128481974G>C | CA2667540526 | GATA2 | c.1018-30C>G (n.1018-30C>G) c.1300-30C>G (n.1300-30C>G) c.1018-72C>G (n.1018-72C>G) n.105C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128481974G= | CA1400715446 | GATA2 | c.1018-30C= (n.1018-30C=) c.1300-30C= (n.1300-30C=) c.1018-72C= (n.1018-72C=) n.105C= | |
3 | g.128481974G>T | CA2667540527 | GATA2 | c.1018-30C>A (n.1018-30C>A) c.1300-30C>A (n.1300-30C>A) c.1018-72C>A (n.1018-72C>A) n.105C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481975del | CA1053361451 | GATA2 | c.1018-30del (n.1018-30del) c.1300-30del (n.1300-30del) c.1018-72del (n.1018-72del) n.105del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481975G>T | CA2667540528 | GATA2 | c.1018-31C>A (n.1018-31C>A) c.1300-31C>A (n.1300-31C>A) c.1018-73C>A (n.1018-73C>A) n.104C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481977C= | CA1400715448 | GATA2 | c.1018-33G= (n.1018-33G=) c.1300-33G= (n.1300-33G=) c.1018-75G= (n.1018-75G=) n.102G= | |
3 | g.128481977C>G | CA2667540529 | GATA2 | c.1018-33G>C (n.1018-33G>C) c.1300-33G>C (n.1300-33G>C) c.1018-75G>C (n.1018-75G>C) n.102G>C | gnomAD v4 |
3 | g.128481977C>T | CA898648058 | GATA2 | c.1018-33G>A (n.1018-33G>A) c.1300-33G>A (n.1300-33G>A) c.1018-75G>A (n.1018-75G>A) n.102G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481979C>A | CA2667540530 | GATA2 | c.1018-35G>T (n.1018-35G>T) c.1300-35G>T (n.1300-35G>T) c.1018-77G>T (n.1018-77G>T) n.100G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481979C>T | CA2667540531 | GATA2 | c.1018-35G>A (n.1018-35G>A) c.1300-35G>A (n.1300-35G>A) c.1018-77G>A (n.1018-77G>A) n.100G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481981C>T | CA2667540532 | GATA2 | c.1018-37G>A (n.1018-37G>A) c.1300-37G>A (n.1300-37G>A) c.1018-79G>A (n.1018-79G>A) n.98G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481982A= | CA1400715451 | GATA2 | c.1018-38T= (n.1018-38T=) c.1300-38T= (n.1300-38T=) c.1018-80T= (n.1018-80T=) n.97T= | |
3 | g.128481982A>C | CA1400715452 | GATA2 | c.1018-38T>G (n.1018-38T>G) c.1300-38T>G (n.1300-38T>G) c.1018-80T>G (n.1018-80T>G) n.97T>G | dbSNP |
3 | g.128481983C>A | CA546105660 | GATA2 | c.1018-39G>T (n.1018-39G>T) c.1300-39G>T (n.1300-39G>T) c.1018-81G>T (n.1018-81G>T) n.96G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128481983C= | CA1400715456 | GATA2 | c.1018-39G= (n.1018-39G=) c.1300-39G= (n.1300-39G=) c.1018-81G= (n.1018-81G=) n.96G= | |
3 | g.128481983C>G | CA2667540533 | GATA2 | c.1018-39G>C (n.1018-39G>C) c.1300-39G>C (n.1300-39G>C) c.1018-81G>C (n.1018-81G>C) n.96G>C | gnomAD v4 |
3 | g.128481983C>T | CA2599888 | GATA2 | c.1018-39G>A (n.1018-39G>A) c.1300-39G>A (n.1300-39G>A) c.1018-81G>A (n.1018-81G>A) n.96G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481984G>A | CA2599889 | GATA2 | c.1018-40C>T (n.1018-40C>T) c.1300-40C>T (n.1300-40C>T) c.1018-82C>T (n.1018-82C>T) n.95C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481984G= | CA1400715460 | GATA2 | c.1018-40C= (n.1018-40C=) c.1300-40C= (n.1300-40C=) c.1018-82C= (n.1018-82C=) n.95C= | |
3 | g.128481984G>T | CA2667540534 | GATA2 | c.1018-40C>A (n.1018-40C>A) c.1300-40C>A (n.1300-40C>A) c.1018-82C>A (n.1018-82C>A) n.95C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481985C>A | CA2599890 | GATA2 | c.1018-41G>T (n.1018-41G>T) c.1300-41G>T (n.1300-41G>T) c.1018-83G>T (n.1018-83G>T) n.94G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128481985C= | CA1400715462 | GATA2 | c.1018-41G= (n.1018-41G=) c.1300-41G= (n.1300-41G=) c.1018-83G= (n.1018-83G=) n.94G= | |
3 | g.128481985C>T | CA2577890707 | GATA2 | c.1018-41G>A (n.1018-41G>A) c.1300-41G>A (n.1300-41G>A) c.1018-83G>A (n.1018-83G>A) n.94G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481987del | CA2577890706 | GATA2 | c.1018-41del (n.1018-41del) c.1300-41del (n.1300-41del) c.1018-83del (n.1018-83del) n.94del | gnomAD v4 |
3 | g.128481986C= | CA1400715465 | GATA2 | c.1018-42G= (n.1018-42G=) c.1300-42G= (n.1300-42G=) c.1018-84G= (n.1018-84G=) n.93G= | |
3 | g.128481986C>G | CA546105666 | GATA2 | c.1018-42G>C (n.1018-42G>C) c.1300-42G>C (n.1300-42G>C) c.1018-84G>C (n.1018-84G>C) n.93G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128481987C>A | CA2667540535 | GATA2 | c.1018-43G>T (n.1018-43G>T) c.1300-43G>T (n.1300-43G>T) c.1018-85G>T (n.1018-85G>T) n.92G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481987C= | CA1400715467 | GATA2 | c.1018-43G= (n.1018-43G=) c.1300-43G= (n.1300-43G=) c.1018-85G= (n.1018-85G=) n.92G= | |
3 | g.128481987C>T | CA2599891 | GATA2 | c.1018-43G>A (n.1018-43G>A) c.1300-43G>A (n.1300-43G>A) c.1018-85G>A (n.1018-85G>A) n.92G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481988A= | CA1400715470 | GATA2 | c.1018-44T= (n.1018-44T=) c.1300-44T= (n.1300-44T=) c.1018-86T= (n.1018-86T=) n.91T= | |
3 | g.128481988A>C | CA83376607 | GATA2 | c.1018-44T>G (n.1018-44T>G) c.1300-44T>G (n.1300-44T>G) c.1018-86T>G (n.1018-86T>G) n.91T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481988A>G | CA546105669 | GATA2 | c.1018-44T>C (n.1018-44T>C) c.1300-44T>C (n.1300-44T>C) c.1018-86T>C (n.1018-86T>C) n.91T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128481988A>T | CA2577890708 | GATA2 | c.1018-44T>A (n.1018-44T>A) c.1300-44T>A (n.1300-44T>A) c.1018-86T>A (n.1018-86T>A) n.91T>A | |
3 | g.128481990C= | CA1400715473 | GATA2 | c.1018-46G= (n.1018-46G=) c.1300-46G= (n.1300-46G=) c.1018-88G= (n.1018-88G=) n.89G= | |
3 | g.128481990C>T | CA546105670 | GATA2 | c.1018-46G>A (n.1018-46G>A) c.1300-46G>A (n.1300-46G>A) c.1018-88G>A (n.1018-88G>A) n.89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128481990_128482006dup | CA16020695 | GATA2 | c.1018-62_1018-46dup (n.1018-62_1018-46dup) c.1300-62_1300-46dup (n.1300-62_1300-46dup) c.1018-104_1018-88dup (n.1018-104_1018-88dup) n.73_89dup | |
3 | g.128481992C>A | CA2599893 | GATA2 | c.1018-48G>T (n.1018-48G>T) c.1300-48G>T (n.1300-48G>T) c.1018-90G>T (n.1018-90G>T) n.87G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.128481992C= | CA1400715478 | GATA2 | c.1018-48G= (n.1018-48G=) c.1300-48G= (n.1300-48G=) c.1018-90G= (n.1018-90G=) n.87G= | |
3 | g.128481992C>T | CA2599892 | GATA2 | c.1018-48G>A (n.1018-48G>A) c.1300-48G>A (n.1300-48G>A) c.1018-90G>A (n.1018-90G>A) n.87G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481993G>A | CA2599894 | GATA2 | c.1018-49C>T (n.1018-49C>T) c.1300-49C>T (n.1300-49C>T) c.1018-91C>T (n.1018-91C>T) n.86C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128481993G>C | CA2577890710 | GATA2 | c.1018-49C>G (n.1018-49C>G) c.1300-49C>G (n.1300-49C>G) c.1018-91C>G (n.1018-91C>G) n.86C>G | |
3 | g.128481993G= | CA1400715485 | GATA2 | c.1018-49C= (n.1018-49C=) c.1300-49C= (n.1300-49C=) c.1018-91C= (n.1018-91C=) n.86C= | |
3 | g.128481993G>T | CA2667540536 | GATA2 | c.1018-49C>A (n.1018-49C>A) c.1300-49C>A (n.1300-49C>A) c.1018-91C>A (n.1018-91C>A) n.86C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481994A>C | CA1053361463 | GATA2 | c.1018-50T>G (n.1018-50T>G) c.1300-50T>G (n.1300-50T>G) c.1018-92T>G (n.1018-92T>G) n.85T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481994A>G | CA2577890711 | GATA2 | c.1018-50T>C (n.1018-50T>C) c.1300-50T>C (n.1300-50T>C) c.1018-92T>C (n.1018-92T>C) n.85T>C | |
3 | g.128481994_128481995delinsAC | CA1400715487 | GATA2 | c.1018-51_1018-50delinsGT (n.1018-51_1018-50delinsGT) c.1300-51_1300-50delinsGT (n.1300-51_1300-50delinsGT) c.1018-93_1018-92delinsGT (n.1018-93_1018-92delinsGT) n.84_85delinsGT | |
3 | g.128481995C>A | CA2599897 | GATA2 | c.1018-51G>T (n.1018-51G>T) c.1300-51G>T (n.1300-51G>T) c.1018-93G>T (n.1018-93G>T) n.84G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481995C= | CA1400715491 | GATA2 | c.1018-51G= (n.1018-51G=) c.1300-51G= (n.1300-51G=) c.1018-93G= (n.1018-93G=) n.84G= | |
3 | g.128481995C>G | CA2667540538 | GATA2 | c.1018-51G>C (n.1018-51G>C) c.1300-51G>C (n.1300-51G>C) c.1018-93G>C (n.1018-93G>C) n.84G>C | gnomAD v4 |
3 | g.128481995C>T | CA2599896 | GATA2 | c.1018-51G>A (n.1018-51G>A) c.1300-51G>A (n.1300-51G>A) c.1018-93G>A (n.1018-93G>A) n.84G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482000dup | CA2667540537 | GATA2 | c.1018-51dup (n.1018-51dup) c.1300-51dup (n.1300-51dup) c.1018-93dup (n.1018-93dup) n.84dup | gnomAD v4 |
3 | g.128482000del | CA2599895 | GATA2 | c.1018-51del (n.1018-51del) c.1300-51del (n.1300-51del) c.1018-93del (n.1018-93del) n.84del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481996C>A | CA2548939966 | GATA2 | c.1018-52G>T (n.1018-52G>T) c.1300-52G>T (n.1300-52G>T) c.1018-94G>T (n.1018-94G>T) n.83G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481996C>T | CA2667540539 | GATA2 | c.1018-52G>A (n.1018-52G>A) c.1300-52G>A (n.1300-52G>A) c.1018-94G>A (n.1018-94G>A) n.83G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481997C>A | CA2667540540 | GATA2 | c.1018-53G>T (n.1018-53G>T) c.1300-53G>T (n.1300-53G>T) c.1018-95G>T (n.1018-95G>T) n.82G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481997C= | CA1400715495 | GATA2 | c.1018-53G= (n.1018-53G=) c.1300-53G= (n.1300-53G=) c.1018-95G= (n.1018-95G=) n.82G= | |
3 | g.128481997C>T | CA83376619 | GATA2 | c.1018-53G>A (n.1018-53G>A) c.1300-53G>A (n.1300-53G>A) c.1018-95G>A (n.1018-95G>A) n.82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481998C>A | CA2667540541 | GATA2 | c.1018-54G>T (n.1018-54G>T) c.1300-54G>T (n.1300-54G>T) c.1018-96G>T (n.1018-96G>T) n.81G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481998C= | CA1400715497 | GATA2 | c.1018-54G= (n.1018-54G=) c.1300-54G= (n.1300-54G=) c.1018-96G= (n.1018-96G=) n.81G= | |
3 | g.128481998C>G | CA2758338891 | GATA2 | c.1018-54G>C (n.1018-54G>C) c.1300-54G>C (n.1300-54G>C) c.1018-96G>C (n.1018-96G>C) n.81G>C | |
3 | g.128481998C>T | CA83376621 | GATA2 | c.1018-54G>A (n.1018-54G>A) c.1300-54G>A (n.1300-54G>A) c.1018-96G>A (n.1018-96G>A) n.81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128481999C>A | CA898648098 | GATA2 | c.1018-55G>T (n.1018-55G>T) c.1300-55G>T (n.1300-55G>T) c.1018-97G>T (n.1018-97G>T) n.80G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481999C= | CA1400715498 | GATA2 | c.1018-55G= (n.1018-55G=) c.1300-55G= (n.1300-55G=) c.1018-97G= (n.1018-97G=) n.80G= | |
3 | g.128481999C>G | CA2667540542 | GATA2 | c.1018-55G>C (n.1018-55G>C) c.1300-55G>C (n.1300-55G>C) c.1018-97G>C (n.1018-97G>C) n.80G>C | gnomAD v4 |
3 | g.128482000C>A | CA83376622 | GATA2 | c.1018-56G>T (n.1018-56G>T) c.1300-56G>T (n.1300-56G>T) c.1018-98G>T (n.1018-98G>T) n.79G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482000C= | CA1400715499 | GATA2 | c.1018-56G= (n.1018-56G=) c.1300-56G= (n.1300-56G=) c.1018-98G= (n.1018-98G=) n.79G= | |
3 | g.128482000C>G | CA2667540543 | GATA2 | c.1018-56G>C (n.1018-56G>C) c.1300-56G>C (n.1300-56G>C) c.1018-98G>C (n.1018-98G>C) n.79G>C | gnomAD v4 |
3 | g.128482000C>T | CA898648101 | GATA2 | c.1018-56G>A (n.1018-56G>A) c.1300-56G>A (n.1300-56G>A) c.1018-98G>A (n.1018-98G>A) n.79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482001T>C | CA2577890712 | GATA2 | c.1018-57A>G (n.1018-57A>G) c.1300-57A>G (n.1300-57A>G) c.1018-99A>G (n.1018-99A>G) n.78A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128482001dup | CA898648107 | GATA2 | c.1018-57dup (n.1018-57dup) c.1300-57dup (n.1300-57dup) c.1018-99dup (n.1018-99dup) n.78dup | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482002C= | CA1400715502 | GATA2 | c.1018-58G= (n.1018-58G=) c.1300-58G= (n.1300-58G=) c.1018-100G= (n.1018-100G=) n.77G= | |
3 | g.128482002C>G | CA83376625 | GATA2 | c.1018-58G>C (n.1018-58G>C) c.1300-58G>C (n.1300-58G>C) c.1018-100G>C (n.1018-100G>C) n.77G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482003_128482004del | CA2577890713 | GATA2 | c.1018-59_1018-58del (n.1018-59_1018-58del) c.1300-59_1300-58del (n.1300-59_1300-58del) c.1018-101_1018-100del (n.1018-101_1018-100del) n.76_77del | |
3 | g.128482003C>A | CA2667540544 | GATA2 | c.1018-59G>T (n.1018-59G>T) c.1300-59G>T (n.1300-59G>T) c.1018-101G>T (n.1018-101G>T) n.76G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482003C>T | CA2577890714 | GATA2 | c.1018-59G>A (n.1018-59G>A) c.1300-59G>A (n.1300-59G>A) c.1018-101G>A (n.1018-101G>A) n.76G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482004C>A | CA1053361476 | GATA2 | c.1018-60G>T (n.1018-60G>T) c.1300-60G>T (n.1300-60G>T) c.1018-102G>T (n.1018-102G>T) n.75G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482004C= | CA1400715504 | GATA2 | c.1018-60G= (n.1018-60G=) c.1300-60G= (n.1300-60G=) c.1018-102G= (n.1018-102G=) n.75G= | |
3 | g.128482004C>G | CA2667540545 | GATA2 | c.1018-60G>C (n.1018-60G>C) c.1300-60G>C (n.1300-60G>C) c.1018-102G>C (n.1018-102G>C) n.75G>C | gnomAD v4 |
3 | g.128482004C>T | CA83376628 | GATA2 | c.1018-60G>A (n.1018-60G>A) c.1300-60G>A (n.1300-60G>A) c.1018-102G>A (n.1018-102G>A) n.75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482005T>C | CA2667540546 | GATA2 | c.1018-61A>G (n.1018-61A>G) c.1300-61A>G (n.1300-61A>G) c.1018-103A>G (n.1018-103A>G) n.74A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128482006G>A | CA83376631 | GATA2 | c.1018-62C>T (n.1018-62C>T) c.1300-62C>T (n.1300-62C>T) c.1018-104C>T (n.1018-104C>T) n.73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482006G= | CA1400715507 | GATA2 | c.1018-62C= (n.1018-62C=) c.1300-62C= (n.1300-62C=) c.1018-104C= (n.1018-104C=) n.73C= | |
3 | g.128482006G>T | CA2667540547 | GATA2 | c.1018-62C>A (n.1018-62C>A) c.1300-62C>A (n.1300-62C>A) c.1018-104C>A (n.1018-104C>A) n.73C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482007A>G | CA2703923865 | GATA2 | c.1018-63T>C (n.1018-63T>C) c.1300-63T>C (n.1300-63T>C) c.1018-105T>C (n.1018-105T>C) n.72T>C | dbSNP |
3 | g.128482008C= | CA1400715509 | GATA2 | c.1018-64G= (n.1018-64G=) c.1300-64G= (n.1300-64G=) c.1018-106G= (n.1018-106G=) n.71G= | |
3 | g.128482008C>G | CA2667540548 | GATA2 | c.1018-64G>C (n.1018-64G>C) c.1300-64G>C (n.1300-64G>C) c.1018-106G>C (n.1018-106G>C) n.71G>C | gnomAD v4 |
3 | g.128482008C>T | CA83376634 | GATA2 | c.1018-64G>A (n.1018-64G>A) c.1300-64G>A (n.1300-64G>A) c.1018-106G>A (n.1018-106G>A) n.71G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.128482009C>A | CA1053361483 | GATA2 | c.1018-65G>T (n.1018-65G>T) c.1300-65G>T (n.1300-65G>T) c.1018-107G>T (n.1018-107G>T) n.70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482009C= | CA1400715513 | GATA2 | c.1018-65G= (n.1018-65G=) c.1300-65G= (n.1300-65G=) c.1018-107G= (n.1018-107G=) n.70G= | |
3 | g.128482009C>T | CA83376637 | GATA2 | c.1018-65G>A (n.1018-65G>A) c.1300-65G>A (n.1300-65G>A) c.1018-107G>A (n.1018-107G>A) n.70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482010C= | CA1400715516 | GATA2 | c.1018-66G= (n.1018-66G=) c.1300-66G= (n.1300-66G=) c.1018-108G= (n.1018-108G=) n.69G= | |
3 | g.128482010C>G | CA83376639 | GATA2 | c.1018-66G>C (n.1018-66G>C) c.1300-66G>C (n.1300-66G>C) c.1018-108G>C (n.1018-108G>C) n.69G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482010C>T | CA1053361488 | GATA2 | c.1018-66G>A (n.1018-66G>A) c.1300-66G>A (n.1300-66G>A) c.1018-108G>A (n.1018-108G>A) n.69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482011_128482012delinsTC | CA1400715518 | GATA2 | c.1018-68_1018-67delinsGA (n.1018-68_1018-67delinsGA) c.1300-68_1300-67delinsGA (n.1300-68_1300-67delinsGA) c.1018-110_1018-109delinsGA (n.1018-110_1018-109delinsGA) n.67_68delinsGA | |
3 | g.128482012del | CA546105677 | GATA2 | c.1018-68del (n.1018-68del) c.1300-68del (n.1300-68del) c.1018-110del (n.1018-110del) n.67del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482012C>A | CA2667540549 | GATA2 | c.1018-68G>T (n.1018-68G>T) c.1300-68G>T (n.1300-68G>T) c.1018-110G>T (n.1018-110G>T) n.67G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482012C= | CA1400715521 | GATA2 | c.1018-68G= (n.1018-68G=) c.1300-68G= (n.1300-68G=) c.1018-110G= (n.1018-110G=) n.67G= | |
3 | g.128482012C>T | CA83376641 | GATA2 | c.1018-68G>A (n.1018-68G>A) c.1300-68G>A (n.1300-68G>A) c.1018-110G>A (n.1018-110G>A) n.67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482013G>A | CA898648116 | GATA2 | c.1018-69C>T (n.1018-69C>T) c.1300-69C>T (n.1300-69C>T) c.1018-111C>T (n.1018-111C>T) n.66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482013G>C | CA2667540550 | GATA2 | c.1018-69C>G (n.1018-69C>G) c.1300-69C>G (n.1300-69C>G) c.1018-111C>G (n.1018-111C>G) n.66C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128482013G= | CA1400715524 | GATA2 | c.1018-69C= (n.1018-69C=) c.1300-69C= (n.1300-69C=) c.1018-111C= (n.1018-111C=) n.66C= | |
3 | g.128482014C>A | CA546105678 | GATA2 | c.1018-70G>T (n.1018-70G>T) c.1300-70G>T (n.1300-70G>T) c.1018-112G>T (n.1018-112G>T) n.65G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482014C= | CA1400715526 | GATA2 | c.1018-70G= (n.1018-70G=) c.1300-70G= (n.1300-70G=) c.1018-112G= (n.1018-112G=) n.65G= | |
3 | g.128482015T>C | CA2667540551 | GATA2 | c.1018-71A>G (n.1018-71A>G) c.1300-71A>G (n.1300-71A>G) c.1018-113A>G (n.1018-113A>G) n.64A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128482017C= | CA1400715528 | GATA2 | c.1018-73G= (n.1018-73G=) c.1300-73G= (n.1300-73G=) c.1018-115G= (n.1018-115G=) n.62G= | |
3 | g.128482017C>T | CA83376644 | GATA2 | c.1018-73G>A (n.1018-73G>A) c.1300-73G>A (n.1300-73G>A) c.1018-115G>A (n.1018-115G>A) n.62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482018_128482026delinsACCCCCAGT | CA1400715529 | GATA2 | c.1018-82_1018-74delinsACTGGGGGT (n.1018-82_1018-74delinsACTGGGGGT) c.1300-82_1300-74delinsACTGGGGGT (n.1300-82_1300-74delinsACTGGGGGT) c.1018-124_1018-116delinsACTGGGGGT (n.1018-124_1018-116delinsACTGGGGGT) n.53_61delinsACTGGGGGT | |
3 | g.128482019C>A | CA2667540554 | GATA2 | c.1018-75G>T (n.1018-75G>T) c.1300-75G>T (n.1300-75G>T) c.1018-117G>T (n.1018-117G>T) n.60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482019C= | CA1400715536 | GATA2 | c.1018-75G= (n.1018-75G=) c.1300-75G= (n.1300-75G=) c.1018-117G= (n.1018-117G=) n.60G= | |
3 | g.128482019C>G | CA2667540555 | GATA2 | c.1018-75G>C (n.1018-75G>C) c.1300-75G>C (n.1300-75G>C) c.1018-117G>C (n.1018-117G>C) n.60G>C | gnomAD v4 |
3 | g.128482019C>T | CA83376647 | GATA2 | c.1018-75G>A (n.1018-75G>A) c.1300-75G>A (n.1300-75G>A) c.1018-117G>A (n.1018-117G>A) n.60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482023dup | CA2667540552 | GATA2 | c.1018-75dup (n.1018-75dup) c.1300-75dup (n.1300-75dup) c.1018-117dup (n.1018-117dup) n.60dup | gnomAD v4 |
3 | g.128482023del | CA2667540553 | GATA2 | c.1018-75del (n.1018-75del) c.1300-75del (n.1300-75del) c.1018-117del (n.1018-117del) n.60del | gnomAD v4 |
3 | g.128482023_128482030del | CA1400715534 | GATA2 | c.1018-82_1018-75del (n.1018-82_1018-75del) c.1300-82_1300-75del (n.1300-82_1300-75del) c.1018-124_1018-117del (n.1018-124_1018-117del) n.53_60del | dbSNP |
3 | g.128482020C>A | CA2667540557 | GATA2 | c.1018-76G>T (n.1018-76G>T) c.1300-76G>T (n.1300-76G>T) c.1018-118G>T (n.1018-118G>T) n.59G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482020C>G | CA2577890717 | GATA2 | c.1018-76G>C (n.1018-76G>C) c.1300-76G>C (n.1300-76G>C) c.1018-118G>C (n.1018-118G>C) n.59G>C | |
3 | g.128482020C>T | CA2667540556 | GATA2 | c.1018-76G>A (n.1018-76G>A) c.1300-76G>A (n.1300-76G>A) c.1018-118G>A (n.1018-118G>A) n.59G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482020_128482021insA | CA2667540558 | GATA2 | c.1018-77_1018-76insT (n.1018-77_1018-76insT) c.1300-77_1300-76insT (n.1300-77_1300-76insT) c.1018-119_1018-118insT (n.1018-119_1018-118insT) n.58_59insT | gnomAD v4 |
3 | g.128482021C>A | CA2667540559 | GATA2 | c.1018-77G>T (n.1018-77G>T) c.1300-77G>T (n.1300-77G>T) c.1018-119G>T (n.1018-119G>T) n.58G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482021C>T | CA2667540560 | GATA2 | c.1018-77G>A (n.1018-77G>A) c.1300-77G>A (n.1300-77G>A) c.1018-119G>A (n.1018-119G>A) n.58G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482022C>A | CA648278850 | GATA2 | c.1018-78G>T (n.1018-78G>T) c.1300-78G>T (n.1300-78G>T) c.1018-120G>T (n.1018-120G>T) n.57G>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.128482023C>A | CA2667540561 | GATA2 | c.1018-79G>T (n.1018-79G>T) c.1300-79G>T (n.1300-79G>T) c.1018-121G>T (n.1018-121G>T) n.56G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482023C= | CA1400715538 | GATA2 | c.1018-79G= (n.1018-79G=) c.1300-79G= (n.1300-79G=) c.1018-121G= (n.1018-121G=) n.56G= | |
3 | g.128482023C>G | CA2667540562 | GATA2 | c.1018-79G>C (n.1018-79G>C) c.1300-79G>C (n.1300-79G>C) c.1018-121G>C (n.1018-121G>C) n.56G>C | gnomAD v4 |
3 | g.128482023C>T | CA898648120 | GATA2 | c.1018-79G>A (n.1018-79G>A) c.1300-79G>A (n.1300-79G>A) c.1018-121G>A (n.1018-121G>A) n.56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482024A= | CA1400715540 | GATA2 | c.1018-80T= (n.1018-80T=) c.1300-80T= (n.1300-80T=) c.1018-122T= (n.1018-122T=) n.55T= | |
3 | g.128482024A>C | CA1400715541 | GATA2 | c.1018-80T>G (n.1018-80T>G) c.1300-80T>G (n.1300-80T>G) c.1018-122T>G (n.1018-122T>G) n.55T>G | dbSNP |
3 | g.128482025G>A | CA1400715543 | GATA2 | c.1018-81C>T (n.1018-81C>T) c.1300-81C>T (n.1300-81C>T) c.1018-123C>T (n.1018-123C>T) n.54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482025G= | CA1400715542 | GATA2 | c.1018-81C= (n.1018-81C=) c.1300-81C= (n.1300-81C=) c.1018-123C= (n.1018-123C=) n.54C= | |
3 | g.128482025_128482026insA | CA2667540563 | GATA2 | c.1018-82_1018-81insT (n.1018-82_1018-81insT) c.1300-82_1300-81insT (n.1300-82_1300-81insT) c.1018-124_1018-123insT (n.1018-124_1018-123insT) n.53_54insT | gnomAD v4 |
3 | g.128482026_128482028delinsTCC | CA1400715544 | GATA2 | c.1018-84_1018-82delinsGGA (n.1018-84_1018-82delinsGGA) c.1300-84_1300-82delinsGGA (n.1300-84_1300-82delinsGGA) c.1018-126_1018-124delinsGGA (n.1018-126_1018-124delinsGGA) n.51_53delinsGGA | |
3 | g.128482027C>A | CA2667540564 | GATA2 | c.1018-83G>T (n.1018-83G>T) c.1300-83G>T (n.1300-83G>T) c.1018-125G>T (n.1018-125G>T) n.52G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482027C>T | CA2667540565 | GATA2 | c.1018-83G>A (n.1018-83G>A) c.1300-83G>A (n.1300-83G>A) c.1018-125G>A (n.1018-125G>A) n.52G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482029_128482030del | CA1053361515 | GATA2 | c.1018-84_1018-83del (n.1018-84_1018-83del) c.1300-84_1300-83del (n.1300-84_1300-83del) c.1018-126_1018-125del (n.1018-126_1018-125del) n.51_52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482028C>A | CA2667540566 | GATA2 | c.1018-84G>T (n.1018-84G>T) c.1300-84G>T (n.1300-84G>T) c.1018-126G>T (n.1018-126G>T) n.51G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482028C>T | CA2667540567 | GATA2 | c.1018-84G>A (n.1018-84G>A) c.1300-84G>A (n.1300-84G>A) c.1018-126G>A (n.1018-126G>A) n.51G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482029C>A | CA2667540568 | GATA2 | c.1018-85G>T (n.1018-85G>T) c.1300-85G>T (n.1300-85G>T) c.1018-127G>T (n.1018-127G>T) n.50G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482029C>T | CA2667540569 | GATA2 | c.1018-85G>A (n.1018-85G>A) c.1300-85G>A (n.1300-85G>A) c.1018-127G>A (n.1018-127G>A) n.50G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482030C>A | CA2577890718 | GATA2 | c.1018-86G>T (n.1018-86G>T) c.1300-86G>T (n.1300-86G>T) c.1018-128G>T (n.1018-128G>T) n.49G>T | |
3 | g.128482030C>T | CA2667540570 | GATA2 | c.1018-86G>A (n.1018-86G>A) c.1300-86G>A (n.1300-86G>A) c.1018-128G>A (n.1018-128G>A) n.49G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482031A>G | CA2667540571 | GATA2 | c.1018-87T>C (n.1018-87T>C) c.1300-87T>C (n.1300-87T>C) c.1018-129T>C (n.1018-129T>C) n.48T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128482032C= | CA1400715547 | GATA2 | c.1018-88G= (n.1018-88G=) c.1300-88G= (n.1300-88G=) c.1018-130G= (n.1018-130G=) n.47G= | |
3 | g.128482032C>G | CA546105680 | GATA2 | c.1018-88G>C (n.1018-88G>C) c.1300-88G>C (n.1300-88G>C) c.1018-130G>C (n.1018-130G>C) n.47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482032C>T | CA546105682 | GATA2 | c.1018-88G>A (n.1018-88G>A) c.1300-88G>A (n.1300-88G>A) c.1018-130G>A (n.1018-130G>A) n.47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482033C= | CA1400715550 | GATA2 | c.1018-89G= (n.1018-89G=) c.1300-89G= (n.1300-89G=) c.1018-131G= (n.1018-131G=) n.46G= | |
3 | g.128482033C>G | CA1400715551 | GATA2 | c.1018-89G>C (n.1018-89G>C) c.1300-89G>C (n.1300-89G>C) c.1018-131G>C (n.1018-131G>C) n.46G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482035G>A | CA2667540572 | GATA2 | c.1018-91C>T (n.1018-91C>T) c.1300-91C>T (n.1300-91C>T) c.1018-133C>T (n.1018-133C>T) n.44C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482035G>T | CA2577890719 | GATA2 | c.1018-91C>A (n.1018-91C>A) c.1300-91C>A (n.1300-91C>A) c.1018-133C>A (n.1018-133C>A) n.44C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482036C>A | CA2667540573 | GATA2 | c.1018-92G>T (n.1018-92G>T) c.1300-92G>T (n.1300-92G>T) c.1018-134G>T (n.1018-134G>T) n.43G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482038C>A | CA2667540574 | GATA2 | c.1018-94G>T (n.1018-94G>T) c.1300-94G>T (n.1300-94G>T) c.1018-136G>T (n.1018-136G>T) n.41G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482038C>T | CA2667540575 | GATA2 | c.1018-94G>A (n.1018-94G>A) c.1300-94G>A (n.1300-94G>A) c.1018-136G>A (n.1018-136G>A) n.41G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482039A>C | CA2577890720 | GATA2 | c.1018-95T>G (n.1018-95T>G) c.1300-95T>G (n.1300-95T>G) c.1018-137T>G (n.1018-137T>G) n.40T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128482039A>G | CA2667540576 | GATA2 | c.1018-95T>C (n.1018-95T>C) c.1300-95T>C (n.1300-95T>C) c.1018-137T>C (n.1018-137T>C) n.40T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128482039A>T | CA2577890721 | GATA2 | c.1018-95T>A (n.1018-95T>A) c.1300-95T>A (n.1300-95T>A) c.1018-137T>A (n.1018-137T>A) n.40T>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482040G>T | CA2577890723 | GATA2 | c.1018-96C>A (n.1018-96C>A) c.1300-96C>A (n.1300-96C>A) c.1018-138C>A (n.1018-138C>A) n.39C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482041T>G | CA1053361518 | GATA2 | c.1018-97A>C (n.1018-97A>C) c.1300-97A>C (n.1300-97A>C) c.1018-139A>C (n.1018-139A>C) n.38A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482041T= | CA1400715554 | GATA2 | c.1018-97A= (n.1018-97A=) c.1300-97A= (n.1300-97A=) c.1018-139A= (n.1018-139A=) n.38A= | |
3 | g.128482042C>A | CA2667540577 | GATA2 | c.1018-98G>T (n.1018-98G>T) c.1300-98G>T (n.1300-98G>T) c.1018-140G>T (n.1018-140G>T) n.37G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482042C>T | CA2667540578 | GATA2 | c.1018-98G>A (n.1018-98G>A) c.1300-98G>A (n.1300-98G>A) c.1018-140G>A (n.1018-140G>A) n.37G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482044A= | CA1400715556 | GATA2 | c.1018-100T= (n.1018-100T=) c.1300-100T= (n.1300-100T=) c.1018-142T= (n.1018-142T=) n.35T= | |
3 | g.128482044A>G | CA546105684 | GATA2 | c.1018-100T>C (n.1018-100T>C) c.1300-100T>C (n.1300-100T>C) c.1018-142T>C (n.1018-142T>C) n.35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482045G>C | CA898648144 | GATA2 | c.1018-101C>G (n.1018-101C>G) c.1300-101C>G (n.1300-101C>G) c.1018-143C>G (n.1018-143C>G) n.34C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482045G= | CA1400715558 | GATA2 | c.1018-101C= (n.1018-101C=) c.1300-101C= (n.1300-101C=) c.1018-143C= (n.1018-143C=) n.34C= | |
3 | g.128482045G>T | CA2667540579 | GATA2 | c.1018-101C>A (n.1018-101C>A) c.1300-101C>A (n.1300-101C>A) c.1018-143C>A (n.1018-143C>A) n.34C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482046del | CA2758338908 | GATA2 | c.1018-101del (n.1018-101del) c.1300-101del (n.1300-101del) c.1018-143del (n.1018-143del) n.34del | |
3 | g.128482048G>A | CA2758338909 | GATA2 | c.1018-104C>T (n.1018-104C>T) c.1300-104C>T (n.1300-104C>T) c.1018-146C>T (n.1018-146C>T) n.31C>T | |
3 | g.128482048G>C | CA898648153 | GATA2 | c.1018-104C>G (n.1018-104C>G) c.1300-104C>G (n.1300-104C>G) c.1018-146C>G (n.1018-146C>G) n.31C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482048G= | CA1400715561 | GATA2 | c.1018-104C= (n.1018-104C=) c.1300-104C= (n.1300-104C=) c.1018-146C= (n.1018-146C=) n.31C= | |
3 | g.128482048G>T | CA2667540580 | GATA2 | c.1018-104C>A (n.1018-104C>A) c.1300-104C>A (n.1300-104C>A) c.1018-146C>A (n.1018-146C>A) n.31C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482049G>A | CA1053361521 | GATA2 | c.1018-105C>T (n.1018-105C>T) c.1300-105C>T (n.1300-105C>T) c.1018-147C>T (n.1018-147C>T) n.30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482049G= | CA1400715564 | GATA2 | c.1018-105C= (n.1018-105C=) c.1300-105C= (n.1300-105C=) c.1018-147C= (n.1018-147C=) n.30C= | |
3 | g.128482050G>A | CA2667540581 | GATA2 | c.1018-106C>T (n.1018-106C>T) c.1300-106C>T (n.1300-106C>T) c.1018-148C>T (n.1018-148C>T) n.29C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482050G>T | CA2667540582 | GATA2 | c.1018-106C>A (n.1018-106C>A) c.1300-106C>A (n.1300-106C>A) c.1018-148C>A (n.1018-148C>A) n.29C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482051C>A | CA2667540583 | GATA2 | c.1018-107G>T (n.1018-107G>T) c.1300-107G>T (n.1300-107G>T) c.1018-149G>T (n.1018-149G>T) n.28G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482051C>T | CA2667540584 | GATA2 | c.1018-107G>A (n.1018-107G>A) c.1300-107G>A (n.1300-107G>A) c.1018-149G>A (n.1018-149G>A) n.28G>A | gnomAD v4 |