Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.128481578_128482000delCA2838031906GATA2c.1018-50_1143+247del
c.1300-50_1425+247del
c.1018-92_1101+247del
n.85_260+247del
3g.128481845_128482000delinsGGGGGGTCGAGGTGGGCGTGGGAGTCCAGCCTGCTGACGCTGCCTTGCCCTCCCAGTCGGCCGCCAGAAGAGCCGGCACCTGTTGTGCAAATTGTCAGACGACAACCACCACCTTATGGCGCCGAAACGCCAACGGGGACCCTGTCTGCAACGCCTCA2695239087GATA2c.1018-56_1117delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCC
c.1300-56_1399delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCC
c.1018-98_1075delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCC
n.79_234delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCC
3g.128481845_128482345delinsCAGAATCGGCCCCAGATCCAGGGGCTCGAGGGGGACCAAGCCGGCTCAGCCTCAGGATGCCTGTGCTACTAGAGAGCCCTTCTCAGGGCCTCAGTTTCCCCATTTATGGAGTTAGAGCGCAGGGTAGTTGGGGGAGGTAGCTAATTCTCCTCTGTAGCTCTTGCAATCCCGTTGATTCTAACATCAGGCTTCTGAGAGTTCTTTATTCCAAAGTTCTGTGAGTCTTGACTTATTTCGTTCTCAAATTCTAAAATTCCATGGTTCTGAGATGCTTTGATTCCCATGTGAGATTTAGCCCTCCTTGACTGAGCTGGTGGGGACTGGGGGTGGAGCGAGGGTCAGGGAGGGGGGTCGAGGTGGGCGTGGGAGTCCAGCCTGCTGACGCTGCCTTGCCCTCCCAGTCGGCCGCCAGAAGAGCCGGCACCTGTTGTGCAAATTGTCAGACGACAACCACCACCTTATGGCGCCGAAACGCCAACGGGGACCCTGTCTGCAACGCCTCA2695239779GATA2c.1018-401_1117delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTG
c.1300-401_1399delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTG
c.1018-443_1075delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTG
3g.128481845_128483001delinsCCCTGCCCCCGCGGCTGCAGTCCCTCTGTCCCTTCTGTGACCAGGCTTGGGCCTGGGGCTGTTCCAGGCTCTGCAGGCCTCAGCCCCCAGCCCCCCACACTCACCACCTGGTGCACTCCCGCCTGCAGTTCTCTGGGAAGTGTTGGGGGACCCCCTCTGTCACTGTGGGGCTGGCGTTGGTGGAACCGGGAGAGGGGATCTGTTTTCTTGGGTAAAGCCTCCCTCTAGCTTCTCTCTGCAAGGACCAGGCGCTCATTTCCAGACCCTACCTCTGCCAGGCATTTCCTGAGGGACTAGGACTCAGAGGGGCTGCGGGGTGGTTAAAGCTCTAAGGGTTGGGGTATGGGGGGCTGGATGGGGGGGATCAGCACTCACATCAGCTGGAGAGATGGAAAAGTTCTGTGTCTGCACTGCCCACTGTGGTAGCCCCTGGCCACATGTGAATATTGATCACTTGAAATGTGGCTCGTGCAATTGAGGGAACTGGGTTTTTAATTTTGTTAATTTGTAGTTAGATCTTATTTAAATGGCTGCCTGTGGCCAGCTGCTACAGTGTTGGACGGTGCAGCTCTGCACTCTGTAAACCTGCGCTGGCCTCAGCGACACTGACTCACCCAGGATTATGGATTTTGAGCGGAGTCGTGCTAGAGGAGACACAGAATCGGCCCCAGATCCAGGGGCTCGAGGGGGACCAAGCCGGCTCAGCCTCAGGATGCCTGTGCTACTAGAGAGCCCTTCTCAGGGCCTCAGTTTCCCCATTTATGGAGTTAGAGCGCAGGGTAGTTGGGGGAGGTAGCTAATTCTCCTCTGTAGCTCTTGCAATCCCGTTGATTCTAACATCAGGCTTCTGAGAGTTCTTTATTCCAAAGTTCTGTGAGTCTTGACTTATTTCGTTCTCAAATTCTAAAATTCCATGGTTCTGAGATGCTTTGATTCCCATGTGAGATTTAGCCCTCCTTGACTGAGCTGGTGGGGACTGGGGGTGGAGCGAGGGTCAGGGAGGGGGGTCGAGGTGGGCGTGGGAGTCCAGCCTGCTGACGCTGCCTTGCCCTCCCAGTCGGCCGCCAGAAGAGCCGGCACCTGTTGTGCAAATTGTCAGACGACAACCACCACCTTATGGCGCCGAAACGCCAACGGGGACCCTGTCTGCAACGCCTCA2695239089GATA2c.1017+859_1117delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTGTGTCTCCTCTAGCACGACTCCGCTCAAAATCCATAATCCTGGGTGAGTCAGTGTCGCTGAGGCCAGCGCAGGTTTACAGAGTGCAGAGCTGCACCGTCCAACACTGTAGCAGCTGGCCACAGGCAGCCATTTAAATAAGATCTAACTACAAATTAACAAAATTAAAAACCCAGTTCCCTCAATTGCACGAGCCACATTTCAAGTGATCAATATTCACATGTGGCCAGGGGCTACCACAGTGGGCAGTGCAGACACAGAACTTTTCCATCTCTCCAGCTGATGTGAGTGCTGATCCCCCCCATCCAGCCCCCCATACCCCAACCCTTAGAGCTTTAACCACCCCGCAGCCCCTCTGAGTCCTAGTCCCTCAGGAAATGCCTGGCAGAGGTAGGGTCTGGAAATGAGCGCCTGGTCCTTGCAGAGAGAAGCTAGAGGGAGGCTTTACCCAAGAAAACAGATCCCCTCTCCCGGTTCCACCAACGCCAGCCCCACAGTGACAGAGGGGGTCCCCCAACACTTCCCAGAGAACTGCAGGCGGGAGTGCACCAGGTGGTGAGTGTGGGGGGCTGGGGGCTGAGGCCTGCAGAGCCTGGAACAGCCCCAGGCCCAAGCCTGGTCACAGAAGGGACAGAGGGACTGCAGCCGCGGGGGCAGGG
c.1299+859_1399delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTGTGTCTCCTCTAGCACGACTCCGCTCAAAATCCATAATCCTGGGTGAGTCAGTGTCGCTGAGGCCAGCGCAGGTTTACAGAGTGCAGAGCTGCACCGTCCAACACTGTAGCAGCTGGCCACAGGCAGCCATTTAAATAAGATCTAACTACAAATTAACAAAATTAAAAACCCAGTTCCCTCAATTGCACGAGCCACATTTCAAGTGATCAATATTCACATGTGGCCAGGGGCTACCACAGTGGGCAGTGCAGACACAGAACTTTTCCATCTCTCCAGCTGATGTGAGTGCTGATCCCCCCCATCCAGCCCCCCATACCCCAACCCTTAGAGCTTTAACCACCCCGCAGCCCCTCTGAGTCCTAGTCCCTCAGGAAATGCCTGGCAGAGGTAGGGTCTGGAAATGAGCGCCTGGTCCTTGCAGAGAGAAGCTAGAGGGAGGCTTTACCCAAGAAAACAGATCCCCTCTCCCGGTTCCACCAACGCCAGCCCCACAGTGACAGAGGGGGTCCCCCAACACTTCCCAGAGAACTGCAGGCGGGAGTGCACCAGGTGGTGAGTGTGGGGGGCTGGGGGCTGAGGCCTGCAGAGCCTGGAACAGCCCCAGGCCCAAGCCTGGTCACAGAAGGGACAGAGGGACTGCAGCCGCGGGGGCAGGG
c.1017+859_1075delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTGTGTCTCCTCTAGCACGACTCCGCTCAAAATCCATAATCCTGGGTGAGTCAGTGTCGCTGAGGCCAGCGCAGGTTTACAGAGTGCAGAGCTGCACCGTCCAACACTGTAGCAGCTGGCCACAGGCAGCCATTTAAATAAGATCTAACTACAAATTAACAAAATTAAAAACCCAGTTCCCTCAATTGCACGAGCCACATTTCAAGTGATCAATATTCACATGTGGCCAGGGGCTACCACAGTGGGCAGTGCAGACACAGAACTTTTCCATCTCTCCAGCTGATGTGAGTGCTGATCCCCCCCATCCAGCCCCCCATACCCCAACCCTTAGAGCTTTAACCACCCCGCAGCCCCTCTGAGTCCTAGTCCCTCAGGAAATGCCTGGCAGAGGTAGGGTCTGGAAATGAGCGCCTGGTCCTTGCAGAGAGAAGCTAGAGGGAGGCTTTACCCAAGAAAACAGATCCCCTCTCCCGGTTCCACCAACGCCAGCCCCACAGTGACAGAGGGGGTCCCCCAACACTTCCCAGAGAACTGCAGGCGGGAGTGCACCAGGTGGTGAGTGTGGGGGGCTGGGGGCTGAGGCCTGCAGAGCCTGGAACAGCCCCAGGCCCAAGCCTGGTCACAGAAGGGACAGAGGGACTGCAGCCGCGGGGGCAGGG
3g.128481845_128484000dupCA2695239090GATA2c.877_1117dup
c.1159_1399dup
c.877_1075dup
3g.128481878_128481934dupCA2580068710GATA2c.1031_1087dup (p.Arg362_Asn363insArgAlaGlyThrCysCysAlaAsnCysGlnThrThrThrThrThrLeuTrpArgArg)
c.1313_1369dup (p.Arg456_Asn457insArgAlaGlyThrCysCysAlaAsnCysGlnThrThrThrThrThrLeuTrpArgArg)
c.14_70dup (p.Arg23_Asn24insArgAlaGlyThrCysCysAlaAsnCysGlnThrThrThrThrThrLeuTrpArgArg)
c.1018-29_1045dup
n.148_204dup
 ClinVar
3g.128481905_128481932delCA2586965875GATA2c.1033_1060del (p.Ala345ArgfsTer?)
c.1315_1342del (p.Ala439ArgfsTer?)
c.16_43del (p.Ala6ArgfsTer?)
c.1018-27_1018del
n.150_177del
3g.128481906_128481926dupCA915941556GATA2c.1036_1056dup (p.Cys352_Gln353insGlyThrCysCysAlaAsnCys)
c.1318_1338dup (p.Cys446_Gln447insGlyThrCysCysAlaAsnCys)
c.19_39dup (p.Cys13_Gln14insGlyThrCysCysAlaAsnCys)
c.1018-24_1018-4dup (n.1018-24_1018-4dup)
n.153_173dup
 ClinVar dbSNP
3g.128481913_128481931delCA2499216436GATA2c.1031_1049del (p.Arg344LysfsTer?)
c.1313_1331del (p.Arg438LysfsTer?)
c.14_32del (p.Arg5LysfsTer?)
c.1018-29_1018-11del (n.1018-29_1018-11del)
n.148_166del
 ClinVar dbSNP
3g.128481923_128481937delCA2740090995GATA2c.1027_1041del (p.Arg343_Thr347del)
c.1309_1323del (p.Arg437_Thr441del)
c.10_24del (p.Arg4_Thr8del)
c.1018-33_1018-19del (n.1018-33_1018-19del)
n.144_158del
 ClinVar
3g.128481923T>ACA354413671GATA2c.1039A>T (p.Thr347Ser)
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
c.22A>T (p.Thr8Ser)
c.1018-21A>T (n.1018-21A>T)
n.156A>T
3g.128481923T>CCA354413672GATA2c.1039A>G (p.Thr347Ala)
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
c.22A>G (p.Thr8Ala)
c.1018-21A>G (n.1018-21A>G)
n.156A>G
3g.128481923T>GCA354413673GATA2c.1039A>C (p.Thr347Pro)
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
c.22A>C (p.Thr8Pro)
c.1018-21A>C (n.1018-21A>C)
n.156A>C
3g.128481923T=CA1400715274GATA2c.1039A= (p.Thr347=)
c.1321A= (p.Thr441=)
c.22A= (p.Thr8=)
c.1018-21A= (n.1018-21A=)
n.156A=
3g.128481924G>ACA435525610GATA2c.1038C>T (p.Gly346=)
c.1320C>T (p.Gly440=)
c.21C>T (p.Gly7=)
c.1018-22C>T (n.1018-22C>T)
n.155C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481924G>CCA435525611GATA2c.1038C>G (p.Gly346=)
c.1320C>G (p.Gly440=)
c.21C>G (p.Gly7=)
c.1018-22C>G (n.1018-22C>G)
n.155C>G
3g.128481924G=CA1400715280GATA2c.1038C= (p.Gly346=)
c.1320C= (p.Gly440=)
c.21C= (p.Gly7=)
c.1018-22C= (n.1018-22C=)
n.155C=
3g.128481924G>TCA435525612GATA2c.1038C>A (p.Gly346=)
c.1320C>A (p.Gly440=)
c.21C>A (p.Gly7=)
c.1018-22C>A (n.1018-22C>A)
n.155C>A
3g.128481924dupCA2740090996GATA2c.1038dup (p.Thr347HisfsTer?)
c.1320dup (p.Thr441HisfsTer?)
c.21dup (p.Thr8HisfsTer?)
c.1018-22dup (n.1018-22dup)
n.155dup
 ClinVar
3g.128481926_128481929dupCA2499216438GATA2c.1035_1038dup (p.Thr347ArgfsTer?)
c.1317_1320dup (p.Thr441ArgfsTer?)
c.18_21dup (p.Thr8ArgfsTer?)
c.1018-25_1018-22dup (n.1018-25_1018-22dup)
n.152_155dup
 ClinVar dbSNP
3g.128481924_128481941delCA645529129GATA2c.1021_1038del (p.Ala341_Gly346del)
c.1303_1320del (p.Ala435_Gly440del)
c.4_21del (p.Ala2_Gly7del)
c.1018-39_1018-22del (n.1018-39_1018-22del)
n.138_155del
 COSMIC
3g.128481928_128481943dupCA16021038GATA2c.1023_1038dup (p.Thr347ArgfsTer?)
c.1305_1320dup (p.Thr441ArgfsTer?)
c.6_21dup (p.Thr8ArgfsTer?)
c.1018-37_1018-22dup (n.1018-37_1018-22dup)
n.140_155dup
 ClinVar dbSNP
3g.128481925C>ACA354413675GATA2c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.1319G>T (p.Gly440Val)
c.20G>T (p.Gly7Val)
c.1018-23G>T (n.1018-23G>T)
n.154G>T
3g.128481925C>GCA354413676GATA2c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.20G>C (p.Gly7Ala)
c.1018-23G>C (n.1018-23G>C)
n.154G>C
 ClinVar
3g.128481925C>TCA354413674GATA2c.1037G>A (p.Gly346Asp)
c.1319G>A (p.Gly440Asp)
c.20G>A (p.Gly7Asp)
c.1018-23G>A (n.1018-23G>A)
n.154G>A
 gnomAD v4
3g.128481925_128481954delCA2499216439GATA2c.1018-10_1037del
c.1300-10_1319del
c.1018-52_1018-23del (n.1018-52_1018-23del)
n.125_154del
 ClinVar dbSNP
3g.128481926C>ACA354413677GATA2c.1036G>T (p.Gly346Cys)
c.1318G>T (p.Gly440Cys)
c.19G>T (p.Gly7Cys)
c.1018-24G>T (n.1018-24G>T)
n.153G>T
3g.128481926C=CA1400715287GATA2c.1036G= (p.Gly346=)
c.1318G= (p.Gly440=)
c.19G= (p.Gly7=)
c.1018-24G= (n.1018-24G=)
n.153G=
3g.128481926C>GCA354413678GATA2c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.19G>C (p.Gly7Arg)
c.1018-24G>C (n.1018-24G>C)
n.153G>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.128481926C>TCA354413679GATA2c.1036G>A (p.Gly346Ser)
c.1318G>A (p.Gly440Ser)
c.19G>A (p.Gly7Ser)
c.1018-24G>A (n.1018-24G>A)
n.153G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.128481927_128481931dupCA2586965876GATA2c.1032_1036dup (p.Gly346GlufsTer?)
c.1314_1318dup (p.Gly440GlufsTer?)
c.15_19dup (p.Gly7GlufsTer?)
c.1018-28_1018-24dup (n.1018-28_1018-24dup)
n.149_153dup
3g.128481926_128481944delinsAAATTCA2580068712GATA2c.1018_1036delinsAATTT (p.Ser340AsnfsTer?)
c.1300_1318delinsAATTT (p.Ser434AsnfsTer?)
c.1_19delinsAATTT (p.Ser1AsnfsTer?)
c.1018-42_1018-24delinsAATTT (n.1018-42_1018-24delinsAATTT)
n.135_153delinsAATTT
 ClinVar
3g.128481927G>ACA2599875GATA2c.1035C>T (p.Ala345=)
c.1317C>T (p.Ala439=)
c.18C>T (p.Ala6=)
c.1018-25C>T (n.1018-25C>T)
n.152C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481927G>CCA10582134GATA2c.1035C>G (p.Ala345=)
c.1317C>G (p.Ala439=)
c.18C>G (p.Ala6=)
c.1018-25C>G (n.1018-25C>G)
n.152C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481927G=CA1400715294GATA2c.1035C= (p.Ala345=)
c.1317C= (p.Ala439=)
c.18C= (p.Ala6=)
c.1018-25C= (n.1018-25C=)
n.152C=
3g.128481927G>TCA435525613GATA2c.1035C>A (p.Ala345=)
c.1317C>A (p.Ala439=)
c.18C>A (p.Ala6=)
c.1018-25C>A (n.1018-25C>A)
n.152C>A
3g.128481929_128481930insCAGAGGCCA2499216440GATA2c.1035_1036insTCTGGCC (p.Gly346SerfsTer?)
c.1317_1318insTCTGGCC (p.Gly440SerfsTer?)
c.18_19insTCTGGCC (p.Gly7SerfsTer?)
c.1018-25_1018-24insTCTGGCC (n.1018-25_1018-24insTCTGGCC)
n.152_153insTCTGGCC
 ClinVar dbSNP
3g.128481928G>ACA354413680GATA2c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.1316C>T (p.Ala439Val)
c.17C>T (p.Ala6Val)
c.1018-26C>T (n.1018-26C>T)
n.151C>T
3g.128481928G>CCA354413681GATA2c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
c.1018-26C>G (n.1018-26C>G)
n.151C>G
3g.128481928G>TCA354413682GATA2c.1034C>A (p.Ala345Asp)
c.1316C>A (p.Ala439Asp)
c.17C>A (p.Ala6Asp)
c.1018-26C>A (n.1018-26C>A)
n.151C>A
 ClinVar dbSNP
3g.128481929_128481930insCGCCAGAAGAGCCGCCACAAGAAGAGCCA1139533021GATA2c.1034_1035insTCTTCTTGTGGCGGCTCTTCTGGCGGC (p.Ala345_Gly346insLeuLeuValAlaAlaLeuLeuAlaAla)
c.1316_1317insTCTTCTTGTGGCGGCTCTTCTGGCGGC (p.Ala439_Gly440insLeuLeuValAlaAlaLeuLeuAlaAla)
c.17_18insTCTTCTTGTGGCGGCTCTTCTGGCGGC (p.Ala6_Gly7insLeuLeuValAlaAlaLeuLeuAlaAla)
c.1018-26_1018-25insTCTTCTTGTGGCGGCTCTTCTGGCGGC (n.1018-26_1018-25insTCTTCTTGTGGCGGCTCTTCTGGCGGC)
n.151_152insTCTTCTTGTGGCGGCTCTTCTGGCGGC
 dbSNP
3g.128481929C>ACA354413683GATA2c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
c.1018-27G>T (n.1018-27G>T)
n.150G>T
3g.128481929C>GCA354413684GATA2c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.1018-27G>C (n.1018-27G>C)
n.150G>C
3g.128481929C>TCA354413685GATA2c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
c.1018-27G>A (n.1018-27G>A)
n.150G>A
3g.128481930T>ACA354413686GATA2c.1032A>T (p.Arg344Ser)
c.1314A>T (p.Arg438Ser)
c.15A>T (p.Arg5Ser)
c.1018-28A>T (n.1018-28A>T)
n.149A>T
 gnomAD v4
3g.128481930T>CCA435525614GATA2c.1032A>G (p.Arg344=)
c.1314A>G (p.Arg438=)
c.15A>G (p.Arg5=)
c.1018-28A>G (n.1018-28A>G)
n.149A>G
 ClinVar dbSNP
3g.128481930T>GCA354413687GATA2c.1032A>C (p.Arg344Ser)
c.1314A>C (p.Arg438Ser)
c.15A>C (p.Arg5Ser)
c.1018-28A>C (n.1018-28A>C)
n.149A>C
3g.128481930T=CA1400715300GATA2c.1032A= (p.Arg344=)
c.1314A= (p.Arg438=)
c.15A= (p.Arg5=)
c.1018-28A= (n.1018-28A=)
n.149A=
3g.128481931C>ACA354413690GATA2c.1031G>T (p.Arg344Ile)
c.1313G>T (p.Arg438Ile)
c.14G>T (p.Arg5Ile)
c.1018-29G>T (n.1018-29G>T)
n.148G>T
 dbSNP
3g.128481931C=CA1400715304GATA2c.1031G= (p.Arg344=)
c.1313G= (p.Arg438=)
c.14G= (p.Arg5=)
c.1018-29G= (n.1018-29G=)
n.148G=
3g.128481931C>GCA354413689GATA2c.1031G>C (p.Arg344Thr)
c.1313G>C (p.Arg438Thr)
c.14G>C (p.Arg5Thr)
c.1018-29G>C (n.1018-29G>C)
n.148G>C
 dbSNP
3g.128481931C>TCA354413688GATA2c.1031G>A (p.Arg344Lys)
c.1313G>A (p.Arg438Lys)
c.14G>A (p.Arg5Lys)
c.1018-29G>A (n.1018-29G>A)
n.148G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.128481932_128481942delCA2499216442GATA2c.1021_1031del (p.Ala341SerfsTer?)
c.1303_1313del (p.Ala435SerfsTer?)
c.4_14del (p.Ala2SerfsTer?)
c.1018-39_1018-29del (n.1018-39_1018-29del)
n.138_148del
 ClinVar dbSNP
3g.128481931_128481947delCA2499216441GATA2c.1018-3_1031del
c.1300-3_1313del
c.1018-45_1018-29del (n.1018-45_1018-29del)
n.132_148del
 ClinVar dbSNP
3g.128481932T>ACA354413691GATA2c.1030A>T (p.Arg344Ter)
c.1312A>T (p.Arg438Ter)
c.13A>T (p.Arg5Ter)
c.1018-30A>T (n.1018-30A>T)
n.147A>T
3g.128481932T>CCA354413692GATA2c.1030A>G (p.Arg344Gly)
c.1312A>G (p.Arg438Gly)
c.13A>G (p.Arg5Gly)
c.1018-30A>G (n.1018-30A>G)
n.147A>G
 ClinVar
3g.128481932T>GCA435525615GATA2c.1030A>C (p.Arg344=)
c.1312A>C (p.Arg438=)
c.13A>C (p.Arg5=)
c.1018-30A>C (n.1018-30A>C)
n.147A>C
3g.128481933T>ACA354413693GATA2c.1029A>T (p.Arg343Ser)
c.1311A>T (p.Arg437Ser)
c.12A>T (p.Arg4Ser)
c.1018-31A>T (n.1018-31A>T)
n.146A>T
3g.128481933T>CCA435525616GATA2c.1029A>G (p.Arg343=)
c.1311A>G (p.Arg437=)
c.12A>G (p.Arg4=)
c.1018-31A>G (n.1018-31A>G)
n.146A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481933T>GCA354413694GATA2c.1029A>C (p.Arg343Ser)
c.1311A>C (p.Arg437Ser)
c.12A>C (p.Arg4Ser)
c.1018-31A>C (n.1018-31A>C)
n.146A>C
3g.128481933T=CA1400715309GATA2c.1029A= (p.Arg343=)
c.1311A= (p.Arg437=)
c.12A= (p.Arg4=)
c.1018-31A= (n.1018-31A=)
n.146A=
3g.128481933_128481942dupCA2499216443GATA2c.1020_1029dup (p.Arg344GlyfsTer?)
c.1302_1311dup (p.Arg438GlyfsTer?)
c.3_12dup (p.Arg5GlyfsTer?)
c.1018-40_1018-31dup (n.1018-40_1018-31dup)
n.137_146dup
 ClinVar dbSNP
3g.128481934C>ACA354413695GATA2c.1028G>T (p.Arg343Ile)
c.1310G>T (p.Arg437Ile)
c.11G>T (p.Arg4Ile)
c.1018-32G>T (n.1018-32G>T)
n.145G>T
3g.128481934C=CA1400715316GATA2c.1028G= (p.Arg343=)
c.1310G= (p.Arg437=)
c.11G= (p.Arg4=)
c.1018-32G= (n.1018-32G=)
n.145G=
3g.128481934C>GCA354413696GATA2c.1028G>C (p.Arg343Thr)
c.1310G>C (p.Arg437Thr)
c.11G>C (p.Arg4Thr)
c.1018-32G>C (n.1018-32G>C)
n.145G>C
3g.128481934C>TCA354413697GATA2c.1028G>A (p.Arg343Lys)
c.1310G>A (p.Arg437Lys)
c.11G>A (p.Arg4Lys)
c.1018-32G>A (n.1018-32G>A)
n.145G>A
3g.128481934dupCA2586965877GATA2c.1028dup (p.Arg344LysfsTer?)
c.1310dup (p.Arg438LysfsTer?)
c.11dup (p.Arg5LysfsTer?)
c.1018-32dup (n.1018-32dup)
n.145dup
3g.128481938_128481948delCA2499216449GATA2c.1018_1028del
c.1300_1310del
c.1018-42_1018-32del (n.1018-42_1018-32del)
n.135_145del
 ClinVar
3g.128481935T>ACA354413698GATA2c.1027A>T (p.Arg343Ter)
c.1309A>T (p.Arg437Ter)
c.10A>T (p.Arg4Ter)
c.1018-33A>T (n.1018-33A>T)
n.144A>T
 ClinVar dbSNP
3g.128481935T>CCA354413699GATA2c.1027A>G (p.Arg343Gly)
c.1309A>G (p.Arg437Gly)
c.10A>G (p.Arg4Gly)
c.1018-33A>G (n.1018-33A>G)
n.144A>G
 gnomAD v4
3g.128481935T>GCA435525617GATA2c.1027A>C (p.Arg343=)
c.1309A>C (p.Arg437=)
c.10A>C (p.Arg4=)
c.1018-33A>C (n.1018-33A>C)
n.144A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481935T=CA1400715321GATA2c.1027A= (p.Arg343=)
c.1309A= (p.Arg437=)
c.10A= (p.Arg4=)
c.1018-33A= (n.1018-33A=)
n.144A=
3g.128481935_128481940dupCA2599876GATA2c.1022_1027dup (p.Ala342_Arg343insThrAla)
c.1304_1309dup (p.Ala436_Arg437insThrAla)
c.5_10dup (p.Ala3_Arg4insThrAla)
c.1018-38_1018-33dup (n.1018-38_1018-33dup)
n.139_144dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481935_128481955delCA2499216444GATA2c.1018-11_1027del
c.1300-11_1309del
c.1018-53_1018-33del (n.1018-53_1018-33del)
n.124_144del
 ClinVar dbSNP
3g.128481936G>ACA2599877GATA2c.1026C>T (p.Ala342=)
c.1308C>T (p.Ala436=)
c.9C>T (p.Ala3=)
c.1018-34C>T (n.1018-34C>T)
n.143C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481936G>CCA435525618GATA2c.1026C>G (p.Ala342=)
c.1308C>G (p.Ala436=)
c.9C>G (p.Ala3=)
c.1018-34C>G (n.1018-34C>G)
n.143C>G
3g.128481936G=CA1400715329GATA2c.1026C= (p.Ala342=)
c.1308C= (p.Ala436=)
c.9C= (p.Ala3=)
c.1018-34C= (n.1018-34C=)
n.143C=
3g.128481936G>TCA435525619GATA2c.1026C>A (p.Ala342=)
c.1308C>A (p.Ala436=)
c.9C>A (p.Ala3=)
c.1018-34C>A (n.1018-34C>A)
n.143C>A
3g.128481937_128481940dupCA2499216450GATA2c.1023_1026dup (p.Arg344GlnfsTer?)
c.1305_1308dup (p.Arg438GlnfsTer?)
c.6_9dup (p.Arg5GlnfsTer?)
c.1018-37_1018-34dup (n.1018-37_1018-34dup)
n.140_143dup
 ClinVar dbSNP
3g.128481939_128481941dupCA916081438GATA2c.1024_1026dup (p.Ala342_Arg343insAla)
c.1306_1308dup (p.Ala436_Arg437insAla)
c.7_9dup (p.Ala3_Arg4insAla)
c.1018-36_1018-34dup (n.1018-36_1018-34dup)
n.141_143dup
 ClinVar dbSNP
3g.128481939_128481941delCA2580616529GATA2c.1024_1026del (p.Ala342del)
c.1306_1308del (p.Ala436del)
c.7_9del (p.Ala3del)
c.1018-36_1018-34del (n.1018-36_1018-34del)
n.141_143del
 ClinVar dbSNP
3g.128481936_128482124delinsCGCAGCAGACTAGGAGGGGAGGGCTAGCGTCAGAGGCTGTCTCCCACGCCCCACCTTGACCTCCTCCTGGGCCCTTAGCACCACTCCCAGCCCCACCGCCGAGCCTGGAGCGATAGGTCCTACCGGGGAATCAAAGCATCTCAAACCGAGGAATTTTAGAATTTGAGATGGAAACTAGTTGGGAACA2838140784GATA2c.1018-180_1026delinsTTCCCAACTAGTTTCCATCTCAAATTCTAAAATTCCTCGGTTTGAGATGCTTTGATTCCCCGGTAGGACCTATCGCTCCAGGCTCGGCGGTGGGGCTGGGAGTGGTGCTAAGGGCCCAGGAGGAGGTCAAGGTGGGGCGTGGGAGACAGCCTCTGACGCTAGCCCTCCCCTCCTAGTCTGCTGCG
c.1300-180_1308delinsTTCCCAACTAGTTTCCATCTCAAATTCTAAAATTCCTCGGTTTGAGATGCTTTGATTCCCCGGTAGGACCTATCGCTCCAGGCTCGGCGGTGGGGCTGGGAGTGGTGCTAAGGGCCCAGGAGGAGGTCAAGGTGGGGCGTGGGAGACAGCCTCTGACGCTAGCCCTCCCCTCCTAGTCTGCTGCG
c.1018-222_1018-34delinsTTCCCAACTAGTTTCCATCTCAAATTCTAAAATTCCTCGGTTTGAGATGCTTTGATTCCCCGGTAGGACCTATCGCTCCAGGCTCGGCGGTGGGGCTGGGAGTGGTGCTAAGGGCCCAGGAGGAGGTCAAGGTGGGGCGTGGGAGACAGCCTCTGACGCTAGCCCTCCCCTCCTAGTCTGCTGCG (n.1018-222_1018-34delinsTTCCCAACTAGTTTCCATCTCAAATTCTAAAATTCCTCGGTTTGAGATGCTTTGATTCCCCGGTAGGACCTATCGCTCCAGGCTCGGCGGTGGGGCTGGGAGTGGTGCTAAGGGCCCAGGAGGAGGTCAAGGTGGGGCGTGGGAGACAGCCTCTGACGCTAGCCCTCCCCTCCTAGTCTGCTGCG)
3g.128481936_128481937insCGGCCA2499216451GATA2c.1025_1026insGCCG (p.Arg343ProfsTer?)
c.1307_1308insGCCG (p.Arg437ProfsTer?)
c.8_9insGCCG (p.Arg4ProfsTer?)
c.1018-35_1018-34insGCCG (n.1018-35_1018-34insGCCG)
n.142_143insGCCG
 ClinVar dbSNP
3g.128481937G>ACA2599878GATA2c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.1307C>T (p.Ala436Val)
c.8C>T (p.Ala3Val)
c.1018-35C>T (n.1018-35C>T)
n.142C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481937G>CCA354413700GATA2c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.1018-35C>G (n.1018-35C>G)
n.142C>G
 gnomAD v4
3g.128481937G=CA1400715335GATA2c.1025C= (p.Ala342=)
c.1307C= (p.Ala436=)
c.8C= (p.Ala3=)
c.1018-35C= (n.1018-35C=)
n.142C=
3g.128481937G>TCA354413701GATA2c.1025C>A (p.Ala342Asp)
c.1307C>A (p.Ala436Asp)
c.8C>A (p.Ala3Asp)
c.1018-35C>A (n.1018-35C>A)
n.142C>A
3g.128481938C>ACA16611241GATA2c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.1018-36G>T (n.1018-36G>T)
n.141G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481938C=CA1400715353GATA2c.1024G= (p.Ala342=)
c.1306G= (p.Ala436=)
c.7G= (p.Ala3=)
c.1018-36G= (n.1018-36G=)
n.141G=
3g.128481938C>GCA354413702GATA2c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.1018-36G>C (n.1018-36G>C)
n.141G>C
3g.128481938C>TCA2599879GATA2c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.1018-36G>A (n.1018-36G>A)
n.141G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481938dupCA1139658250GATA2c.1024dup (p.Ala342GlyfsTer?)
c.1306dup (p.Ala436GlyfsTer?)
c.7dup (p.Ala3GlyfsTer?)
c.1018-36dup (n.1018-36dup)
n.141dup
 ClinVar dbSNP
3g.128481940_128481943dupCA10576018GATA2c.1021_1024dup (p.Ala342GlyfsTer?)
c.1303_1306dup (p.Ala436GlyfsTer?)
c.4_7dup (p.Ala3GlyfsTer?)
c.1018-39_1018-36dup (n.1018-39_1018-36dup)
n.138_141dup
 ClinVar dbSNP
3g.128481940_128481943delCA2499216452GATA2c.1021_1024del (p.Ala341ProfsTer?)
c.1303_1306del (p.Ala435ProfsTer?)
c.4_7del (p.Ala2ProfsTer?)
c.1018-39_1018-36del (n.1018-39_1018-36del)
n.138_141del
 ClinVar dbSNP
3g.128481939_128481945delCA2586965878GATA2c.1018_1024del
c.1300_1306del
c.1018-42_1018-36del (n.1018-42_1018-36del)
n.135_141del
3g.128481939G>ACA2599880GATA2c.1023C>T (p.Ala341=)
c.1305C>T (p.Ala435=)
c.6C>T (p.Ala2=)
c.1018-37C>T (n.1018-37C>T)
n.140C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481939G>CCA435525620GATA2c.1023C>G (p.Ala341=)
c.1305C>G (p.Ala435=)
c.6C>G (p.Ala2=)
c.1018-37C>G (n.1018-37C>G)
n.140C>G
 ClinVar
3g.128481939G=CA1400715358GATA2c.1023C= (p.Ala341=)
c.1305C= (p.Ala435=)
c.6C= (p.Ala2=)
c.1018-37C= (n.1018-37C=)
n.140C=
3g.128481939G>TCA435525621GATA2c.1023C>A (p.Ala341=)
c.1305C>A (p.Ala435=)
c.6C>A (p.Ala2=)
c.1018-37C>A (n.1018-37C>A)
n.140C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.128481940dupCA2499216453GATA2c.1023dup (p.Ala342ArgfsTer?)
c.1305dup (p.Ala436ArgfsTer?)
c.6dup (p.Ala3ArgfsTer?)
c.1018-37dup (n.1018-37dup)
n.140dup
 ClinVar dbSNP
3g.128481940delCA2499216454GATA2c.1023del (p.Ala342ProfsTer?)
c.1305del (p.Ala436ProfsTer?)
c.6del (p.Ala3ProfsTer?)
c.1018-37del (n.1018-37del)
n.140del
 ClinVar dbSNP
3g.128481939_128481943delinsAAGGCCA658657335GATA2c.1019_1023delinsGCCTT (p.Ser340_Ala341delinsCysLeu)
c.1301_1305delinsGCCTT (p.Ser434_Ala435delinsCysLeu)
c.2_6delinsGCCTT (p.Ser1_Ala2delinsCysLeu)
c.1018-41_1018-37delinsGCCTT (n.1018-41_1018-37delinsGCCTT)
n.136_140delinsGCCTT
 ClinVar dbSNP
3g.128481939_128481943delinsGGCCGCA1400715360GATA2c.1019_1023delinsCGGCC (p.Ser340=)
c.1301_1305delinsCGGCC (p.Ser434=)
c.2_6delinsCGGCC (p.Ser1=)
c.1018-41_1018-37delinsCGGCC (n.1018-41_1018-37delinsCGGCC)
n.136_140delinsCGGCC
3g.128481939_128482063delinsAGCAGACTAGGAGGGGAGGGGTAGCGTCAGAGGCTGTCTCCCACGCCCCACCTTGACCTCCTCCTGGGCCCTTAGCACCACTCCCAGCCCCACCGCCGAGCCTGGAGCGATAGGTCCTACCGCA2838140785GATA2c.1018-119_1023delinsCGGTAGGACCTATCGCTCCAGGCTCGGCGGTGGGGCTGGGAGTGGTGCTAAGGGCCCAGGAGGAGGTCAAGGTGGGGCGTGGGAGACAGCCTCTGACGCTACCCCTCCCCTCCTAGTCTGCT
c.1300-119_1305delinsCGGTAGGACCTATCGCTCCAGGCTCGGCGGTGGGGCTGGGAGTGGTGCTAAGGGCCCAGGAGGAGGTCAAGGTGGGGCGTGGGAGACAGCCTCTGACGCTACCCCTCCCCTCCTAGTCTGCT
c.1018-161_1018-37delinsCGGTAGGACCTATCGCTCCAGGCTCGGCGGTGGGGCTGGGAGTGGTGCTAAGGGCCCAGGAGGAGGTCAAGGTGGGGCGTGGGAGACAGCCTCTGACGCTACCCCTCCCCTCCTAGTCTGCT (n.1018-161_1018-37delinsCGGTAGGACCTATCGCTCCAGGCTCGGCGGTGGGGCTGGGAGTGGTGCTAAGGGCCCAGGAGGAGGTCAAGGTGGGGCGTGGGAGACAGCCTCTGACGCTACCCCTCCCCTCCTAGTCTGCT)
n.16_140delinsCGGTAGGACCTATCGCTCCAGGCTCGGCGGTGGGGCTGGGAGTGGTGCTAAGGGCCCAGGAGGAGGTCAAGGTGGGGCGTGGGAGACAGCCTCTGACGCTACCCCTCCCCTCCTAGTCTGCT
3g.128481940G>ACA354413703GATA2c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.1018-38C>T (n.1018-38C>T)
n.139C>T
3g.128481940G>CCA354413704GATA2c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.1018-38C>G (n.1018-38C>G)
n.139C>G
 dbSNP
3g.128481940G=CA1400715365GATA2c.1022C= (p.Ala341=)
c.1304C= (p.Ala435=)
c.5C= (p.Ala2=)
c.1018-38C= (n.1018-38C=)
n.139C=
3g.128481940G>TCA354413705GATA2c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.1304C>A (p.Ala435Asp)
c.5C>A (p.Ala2Asp)
c.1018-38C>A (n.1018-38C>A)
n.139C>A
3g.128481940_128481941delinsGCCA1400715364GATA2c.1021_1022delinsGC (p.Ala341=)
c.1303_1304delinsGC (p.Ala435=)
c.4_5delinsGC (p.Ala2=)
c.1018-39_1018-38delinsGC (n.1018-39_1018-38delinsGC)
n.138_139delinsGC
3g.128481941C>ACA354413706GATA2c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.1018-39G>T (n.1018-39G>T)
n.138G>T
 ClinVar dbSNP
3g.128481941C=CA1400715370GATA2c.1021G= (p.Ala341=)
c.1303G= (p.Ala435=)
c.4G= (p.Ala2=)
c.1018-39G= (n.1018-39G=)
n.138G=
3g.128481941C>GCA354413707GATA2c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.1018-39G>C (n.1018-39G>C)
n.138G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.128481941C>TCA354413708GATA2c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.1018-39G>A (n.1018-39G>A)
n.138G>A
3g.128481942delCA915941557GATA2c.1021del (p.Ala341ProfsTer?)
c.1303del (p.Ala435ProfsTer?)
c.4del (p.Ala2ProfsTer?)
c.1018-39del (n.1018-39del)
n.138del
 ClinVar dbSNP
3g.128481942C>ACA435525622GATA2c.1020G>T (p.Ser340=)
c.1302G>T (p.Ser434=)
c.3G>T (p.Ser1=)
c.1018-40G>T (n.1018-40G>T)
n.137G>T
 ClinVar dbSNP
3g.128481942C=CA1400715374GATA2c.1020G= (p.Ser340=)
c.1302G= (p.Ser434=)
c.3G= (p.Ser1=)
c.1018-40G= (n.1018-40G=)
n.137G=
3g.128481942C>GCA435525623GATA2c.1020G>C (p.Ser340=)
c.1302G>C (p.Ser434=)
c.3G>C (p.Ser1=)
c.1018-40G>C (n.1018-40G>C)
n.137G>C
3g.128481942C>TCA2599881GATA2c.1020G>A (p.Ser340=)
c.1302G>A (p.Ser434=)
c.3G>A (p.Ser1=)
c.1018-40G>A (n.1018-40G>A)
n.137G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481944_128481963dupCA2586965879GATA2c.1018-17_1020dup
c.1300-17_1302dup
c.1018-59_1018-40dup (n.1018-59_1018-40dup)
n.118_137dup
3g.128481942_128481943insCTGCCTTGCCCTCCCAGTCGCA916079814GATA2c.1019_1020insCGACTGGGAGGGCAAGGCAG (p.Ala341AspfsTer?)
c.1301_1302insCGACTGGGAGGGCAAGGCAG (p.Ala435AspfsTer?)
c.2_3insCGACTGGGAGGGCAAGGCAG (p.Ala2AspfsTer?)
c.1018-41_1018-40insCGACTGGGAGGGCAAGGCAG (n.1018-41_1018-40insCGACTGGGAGGGCAAGGCAG)
n.136_137insCGACTGGGAGGGCAAGGCAG
 ClinVar dbSNP
3g.128481943delCA2499216455GATA2c.1019del (p.Ser340TrpfsTer?)
c.1301del (p.Ser434TrpfsTer?)
c.2del (p.Ser1TrpfsTer?)
c.1018-41del (n.1018-41del)
n.136del
 ClinVar dbSNP
3g.128481943G>ACA354413709GATA2c.1019C>T (p.Ser340Leu)
c.1301C>T (p.Ser434Leu)
c.2C>T (p.Ser1Leu)
c.1018-41C>T (n.1018-41C>T)
n.136C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.128481943G>CCA2599882GATA2c.1019C>G (p.Ser340Trp)
c.1301C>G (p.Ser434Trp)
c.2C>G (p.Ser1Trp)
c.1018-41C>G (n.1018-41C>G)
n.136C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481943G=CA1400715378GATA2c.1019C= (p.Ser340=)
c.1301C= (p.Ser434=)
c.2C= (p.Ser1=)
c.1018-41C= (n.1018-41C=)
n.136C=
3g.128481943G>TCA354413710GATA2c.1019C>A (p.Ser340Ter)
c.1301C>A (p.Ser434Ter)
c.2C>A (p.Ser1Ter)
c.1018-41C>A (n.1018-41C>A)
n.136C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.128481944A>CCA354413713GATA2c.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.1300T>G (p.Ser434Ala)
c.1T>G (p.Ser1Ala)
c.1018-42T>G (n.1018-42T>G)
n.135T>G
3g.128481944A>GCA354413711GATA2c.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.1300T>C (p.Ser434Pro)
c.1T>C (p.Ser1Pro)
c.1018-42T>C (n.1018-42T>C)
n.135T>C
3g.128481944A>TCA354413712GATA2c.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.1300T>A (p.Ser434Thr)
c.1T>A (p.Ser1Thr)
c.1018-42T>A (n.1018-42T>A)
n.135T>A
3g.128481945C>ACA358817GATA2c.1018-1G>T (n.1018-1G>T)
c.1300-1G>T (n.1300-1G>T)
c.1018-43G>T (n.1018-43G>T)
n.134G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.128481945C=CA1400715381GATA2c.1018-1G= (n.1018-1G=)
c.1300-1G= (n.1300-1G=)
c.1018-43G= (n.1018-43G=)
n.134G=
3g.128481945C>GCA354413714GATA2c.1018-1G>C (n.1018-1G>C)
c.1300-1G>C (n.1300-1G>C)
c.1018-43G>C (n.1018-43G>C)
n.134G>C
3g.128481945C>TCA354413715GATA2c.1018-1G>A (n.1018-1G>A)
c.1300-1G>A (n.1300-1G>A)
c.1018-43G>A (n.1018-43G>A)
n.134G>A
 ClinVar dbSNP
3g.128481945_128481946insAGTCTTCGCTTGGGCTTGATGAGTGGTCGGTTCTGCCCATTCACA2838031921GATA2c.1018-2_1018-1insTGAATGGGCAGAACCGACCACTCATCAAGCCCAAGCGAAGACT (n.1018-2_1018-1insTGAATGGGCAGAACCGACCACTCATCAAGCCCAAGCGAAGACT)
c.1300-2_1300-1insTGAATGGGCAGAACCGACCACTCATCAAGCCCAAGCGAAGACT (n.1300-2_1300-1insTGAATGGGCAGAACCGACCACTCATCAAGCCCAAGCGAAGACT)
c.1018-44_1018-43insTGAATGGGCAGAACCGACCACTCATCAAGCCCAAGCGAAGACT (n.1018-44_1018-43insTGAATGGGCAGAACCGACCACTCATCAAGCCCAAGCGAAGACT)
n.133_134insTGAATGGGCAGAACCGACCACTCATCAAGCCCAAGCGAAGACT
3g.128481945_128481946insAGTCTTCGCTTGGGCTTGATGAGTGGTCGGTTCTGCCCATTCATCTCA2838139418GATA2c.1018-2_1018-1insAGATGAATGGGCAGAACCGACCACTCATCAAGCCCAAGCGAAGACT (n.1018-2_1018-1insAGATGAATGGGCAGAACCGACCACTCATCAAGCCCAAGCGAAGACT)
c.1300-2_1300-1insAGATGAATGGGCAGAACCGACCACTCATCAAGCCCAAGCGAAGACT (n.1300-2_1300-1insAGATGAATGGGCAGAACCGACCACTCATCAAGCCCAAGCGAAGACT)
c.1018-44_1018-43insAGATGAATGGGCAGAACCGACCACTCATCAAGCCCAAGCGAAGACT (n.1018-44_1018-43insAGATGAATGGGCAGAACCGACCACTCATCAAGCCCAAGCGAAGACT)
n.133_134insAGATGAATGGGCAGAACCGACCACTCATCAAGCCCAAGCGAAGACT
3g.128481946T>ACA354413716GATA2c.1018-2A>T (n.1018-2A>T)
c.1300-2A>T (n.1300-2A>T)
c.1018-44A>T (n.1018-44A>T)
n.133A>T
 ClinVar dbSNP
3g.128481946T>CCA354413717GATA2c.1018-2A>G (n.1018-2A>G)
c.1300-2A>G (n.1300-2A>G)
c.1018-44A>G (n.1018-44A>G)
n.133A>G
 ClinVar dbSNP
3g.128481946T>GCA354413718GATA2c.1018-2A>C (n.1018-2A>C)
c.1300-2A>C (n.1300-2A>C)
c.1018-44A>C (n.1018-44A>C)
n.133A>C
 ClinVar dbSNP
3g.128481946T=CA1400715388GATA2c.1018-2A= (n.1018-2A=)
c.1300-2A= (n.1300-2A=)
c.1018-44A= (n.1018-44A=)
n.133A=
3g.128481947G>ACA2667540513GATA2c.1018-3C>T (n.1018-3C>T)
c.1300-3C>T (n.1300-3C>T)
c.1018-45C>T (n.1018-45C>T)
n.132C>T
 gnomAD v4
3g.128481947G>TCA2838345956GATA2c.1018-3C>A (n.1018-3C>A)
c.1300-3C>A (n.1300-3C>A)
c.1018-45C>A (n.1018-45C>A)
n.132C>A
3g.128481950_128481953dupCA915941558GATA2c.1018-6_1018-3dup (n.1018-6_1018-3dup)
c.1300-6_1300-3dup (n.1300-6_1300-3dup)
c.1018-48_1018-45dup (n.1018-48_1018-45dup)
n.129_132dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481948G>TCA2667540514GATA2c.1018-4C>A (n.1018-4C>A)
c.1300-4C>A (n.1300-4C>A)
c.1018-46C>A (n.1018-46C>A)
n.131C>A
 gnomAD v4
3g.128481949G>ACA2599883GATA2c.1018-5C>T (n.1018-5C>T)
c.1300-5C>T (n.1300-5C>T)
c.1018-47C>T (n.1018-47C>T)
n.130C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481949G>CCA2573052068GATA2c.1018-5C>G (n.1018-5C>G)
c.1300-5C>G (n.1300-5C>G)
c.1018-47C>G (n.1018-47C>G)
n.130C>G
 ClinVar dbSNP
3g.128481949G=CA1400715399GATA2c.1018-5C= (n.1018-5C=)
c.1300-5C= (n.1300-5C=)
c.1018-47C= (n.1018-47C=)
n.130C=
3g.128481949G>TCA898647994GATA2c.1018-5C>A (n.1018-5C>A)
c.1300-5C>A (n.1300-5C>A)
c.1018-47C>A (n.1018-47C>A)
n.130C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.128481951G>ACA546105649GATA2c.1018-7C>T (n.1018-7C>T)
c.1300-7C>T (n.1300-7C>T)
c.1018-49C>T (n.1018-49C>T)
n.128C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481951G>CCA2667540515GATA2c.1018-7C>G (n.1018-7C>G)
c.1300-7C>G (n.1300-7C>G)
c.1018-49C>G (n.1018-49C>G)
n.128C>G
 gnomAD v4
3g.128481951G=CA1400715403GATA2c.1018-7C= (n.1018-7C=)
c.1300-7C= (n.1300-7C=)
c.1018-49C= (n.1018-49C=)
n.128C=
3g.128481951G>TCA2841235539GATA2c.1018-7C>A (n.1018-7C>A)
c.1300-7C>A (n.1300-7C>A)
c.1018-49C>A (n.1018-49C>A)
n.128C>A
3g.128481952G>ACA1400715406GATA2c.1018-8C>T (n.1018-8C>T)
c.1300-8C>T (n.1300-8C>T)
c.1018-50C>T (n.1018-50C>T)
n.127C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.128481952G=CA1400715405GATA2c.1018-8C= (n.1018-8C=)
c.1300-8C= (n.1300-8C=)
c.1018-50C= (n.1018-50C=)
n.127C=
3g.128481953G>CCA2838345965GATA2c.1018-9C>G (n.1018-9C>G)
c.1300-9C>G (n.1300-9C>G)
c.1018-51C>G (n.1018-51C>G)
n.126C>G
3g.128481953G>TCA2841235540GATA2c.1018-9C>A (n.1018-9C>A)
c.1300-9C>A (n.1300-9C>A)
c.1018-51C>A (n.1018-51C>A)
n.126C>A
3g.128481954delCA2841235541GATA2c.1018-10del (n.1018-10del)
c.1300-10del (n.1300-10del)
c.1018-52del (n.1018-52del)
n.125del
3g.128481954C=CA1400715409GATA2c.1018-10G= (n.1018-10G=)
c.1300-10G= (n.1300-10G=)
c.1018-52G= (n.1018-52G=)
n.125G=
3g.128481954C>GCA2577890693GATA2c.1018-10G>C (n.1018-10G>C)
c.1300-10G>C (n.1300-10G>C)
c.1018-52G>C (n.1018-52G>C)
n.125G>C
3g.128481954C>TCA546105651GATA2c.1018-10G>A (n.1018-10G>A)
c.1300-10G>A (n.1300-10G>A)
c.1018-52G>A (n.1018-52G>A)
n.125G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481955A>GCA2580068717GATA2c.1018-11T>C (n.1018-11T>C)
c.1300-11T>C (n.1300-11T>C)
c.1018-53T>C (n.1018-53T>C)
n.124T>C
 ClinVar
3g.128481956A=CA1400715413GATA2c.1018-12T= (n.1018-12T=)
c.1300-12T= (n.1300-12T=)
c.1018-54T= (n.1018-54T=)
n.123T=
3g.128481956A>GCA546105652GATA2c.1018-12T>C (n.1018-12T>C)
c.1300-12T>C (n.1300-12T>C)
c.1018-54T>C (n.1018-54T>C)
n.123T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481957G>TCA2841235542GATA2c.1018-13C>A (n.1018-13C>A)
c.1300-13C>A (n.1300-13C>A)
c.1018-55C>A (n.1018-55C>A)
n.122C>A
3g.128481958G>ACA2667540516GATA2c.1018-14C>T (n.1018-14C>T)
c.1300-14C>T (n.1300-14C>T)
c.1018-56C>T (n.1018-56C>T)
n.121C>T
 gnomAD v4
3g.128481958G>TCA2667540517GATA2c.1018-14C>A (n.1018-14C>A)
c.1300-14C>A (n.1300-14C>A)
c.1018-56C>A (n.1018-56C>A)
n.121C>A
 gnomAD v4
3g.128481959C>TCA2667540518GATA2c.1018-15G>A (n.1018-15G>A)
c.1300-15G>A (n.1300-15G>A)
c.1018-57G>A (n.1018-57G>A)
n.120G>A
 gnomAD v4
3g.128481960A=CA1400715416GATA2c.1018-16T= (n.1018-16T=)
c.1300-16T= (n.1300-16T=)
c.1018-58T= (n.1018-58T=)
n.119T=
3g.128481960A>TCA898648031GATA2c.1018-16T>A (n.1018-16T>A)
c.1300-16T>A (n.1300-16T>A)
c.1018-58T>A (n.1018-58T>A)
n.119T>A
 dbSNP
3g.128481961G>ACA2667540519GATA2c.1018-17C>T (n.1018-17C>T)
c.1300-17C>T (n.1300-17C>T)
c.1018-59C>T (n.1018-59C>T)
n.118C>T
 gnomAD v4
3g.128481961G=CA1400715417GATA2c.1018-17C= (n.1018-17C=)
c.1300-17C= (n.1300-17C=)
c.1018-59C= (n.1018-59C=)
n.118C=
3g.128481961G>TCA546105653GATA2c.1018-17C>A (n.1018-17C>A)
c.1300-17C>A (n.1300-17C>A)
c.1018-59C>A (n.1018-59C>A)
n.118C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481962C>ACA83376591GATA2c.1018-18G>T (n.1018-18G>T)
c.1300-18G>T (n.1300-18G>T)
c.1018-60G>T (n.1018-60G>T)
n.117G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481962C=CA1400715420GATA2c.1018-18G= (n.1018-18G=)
c.1300-18G= (n.1300-18G=)
c.1018-60G= (n.1018-60G=)
n.117G=
3g.128481962C>TCA2599884GATA2c.1018-18G>A (n.1018-18G>A)
c.1300-18G>A (n.1300-18G>A)
c.1018-60G>A (n.1018-60G>A)
n.117G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481962_128481968delCA2577890699GATA2c.1018-24_1018-18del (n.1018-24_1018-18del)
c.1300-24_1300-18del (n.1300-24_1300-18del)
c.1018-66_1018-60del (n.1018-66_1018-60del)
n.111_117del
3g.128481963G>ACA2599885GATA2c.1018-19C>T (n.1018-19C>T)
c.1300-19C>T (n.1300-19C>T)
c.1018-61C>T (n.1018-61C>T)
n.116C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481963G>CCA2581887807GATA2c.1018-19C>G (n.1018-19C>G)
c.1300-19C>G (n.1300-19C>G)
c.1018-61C>G (n.1018-61C>G)
n.116C>G
3g.128481963G=CA1400715429GATA2c.1018-19C= (n.1018-19C=)
c.1300-19C= (n.1300-19C=)
c.1018-61C= (n.1018-61C=)
n.116C=
3g.128481963G>TCA546105657GATA2c.1018-19C>A (n.1018-19C>A)
c.1300-19C>A (n.1300-19C>A)
c.1018-61C>A (n.1018-61C>A)
n.116C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481964T>CCA2667540520GATA2c.1018-20A>G (n.1018-20A>G)
c.1300-20A>G (n.1300-20A>G)
c.1018-62A>G (n.1018-62A>G)
n.115A>G
 gnomAD v4
3g.128481964T>GCA2667540521GATA2c.1018-20A>C (n.1018-20A>C)
c.1300-20A>C (n.1300-20A>C)
c.1018-62A>C (n.1018-62A>C)
n.115A>C
 gnomAD v4
3g.128481965C=CA1400715434GATA2c.1018-21G= (n.1018-21G=)
c.1300-21G= (n.1300-21G=)
c.1018-63G= (n.1018-63G=)
n.114G=
3g.128481965C>GCA2599886GATA2c.1018-21G>C (n.1018-21G>C)
c.1300-21G>C (n.1300-21G>C)
c.1018-63G>C (n.1018-63G>C)
n.114G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481967G>ACA2667540523GATA2c.1018-23C>T (n.1018-23C>T)
c.1300-23C>T (n.1300-23C>T)
c.1018-65C>T (n.1018-65C>T)
n.112C>T
 gnomAD v4
3g.128481967G>TCA2667540522GATA2c.1018-23C>A (n.1018-23C>A)
c.1300-23C>A (n.1300-23C>A)
c.1018-65C>A (n.1018-65C>A)
n.112C>A
 gnomAD v4
3g.128481968C=CA1400715436GATA2c.1018-24G= (n.1018-24G=)
c.1300-24G= (n.1300-24G=)
c.1018-66G= (n.1018-66G=)
n.111G=
3g.128481968C>TCA1400715437GATA2c.1018-24G>A (n.1018-24G>A)
c.1300-24G>A (n.1300-24G>A)
c.1018-66G>A (n.1018-66G>A)
n.111G>A
 dbSNP
3g.128481970G>ACA898648056GATA2c.1018-26C>T (n.1018-26C>T)
c.1300-26C>T (n.1300-26C>T)
c.1018-68C>T (n.1018-68C>T)
n.109C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481970G>CCA2577890703GATA2c.1018-26C>G (n.1018-26C>G)
c.1300-26C>G (n.1300-26C>G)
c.1018-68C>G (n.1018-68C>G)
n.109C>G
3g.128481970G=CA1400715438GATA2c.1018-26C= (n.1018-26C=)
c.1300-26C= (n.1300-26C=)
c.1018-68C= (n.1018-68C=)
n.109C=
3g.128481970G>TCA2758338871GATA2c.1018-26C>A (n.1018-26C>A)
c.1300-26C>A (n.1300-26C>A)
c.1018-68C>A (n.1018-68C>A)
n.109C>A
3g.128481971G>ACA1400715442GATA2c.1018-27C>T (n.1018-27C>T)
c.1300-27C>T (n.1300-27C>T)
c.1018-69C>T (n.1018-69C>T)
n.108C>T
 dbSNP
3g.128481971G>CCA2599887GATA2c.1018-27C>G (n.1018-27C>G)
c.1300-27C>G (n.1300-27C>G)
c.1018-69C>G (n.1018-69C>G)
n.108C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481971G=CA1400715440GATA2c.1018-27C= (n.1018-27C=)
c.1300-27C= (n.1300-27C=)
c.1018-69C= (n.1018-69C=)
n.108C=
3g.128481971G>TCA2667540524GATA2c.1018-27C>A (n.1018-27C>A)
c.1300-27C>A (n.1300-27C>A)
c.1018-69C>A (n.1018-69C>A)
n.108C>A
 gnomAD v4
3g.128481972C>TCA2667540525GATA2c.1018-28G>A (n.1018-28G>A)
c.1300-28G>A (n.1300-28G>A)
c.1018-70G>A (n.1018-70G>A)
n.107G>A
 gnomAD v4
3g.128481974G>ACA435525624GATA2c.1018-30C>T (n.1018-30C>T)
c.1300-30C>T (n.1300-30C>T)
c.1018-72C>T (n.1018-72C>T)
n.105C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481974G>CCA2667540526GATA2c.1018-30C>G (n.1018-30C>G)
c.1300-30C>G (n.1300-30C>G)
c.1018-72C>G (n.1018-72C>G)
n.105C>G
 gnomAD v4
3g.128481974G=CA1400715446GATA2c.1018-30C= (n.1018-30C=)
c.1300-30C= (n.1300-30C=)
c.1018-72C= (n.1018-72C=)
n.105C=
3g.128481974G>TCA2667540527GATA2c.1018-30C>A (n.1018-30C>A)
c.1300-30C>A (n.1300-30C>A)
c.1018-72C>A (n.1018-72C>A)
n.105C>A
 gnomAD v4
3g.128481975delCA1053361451GATA2c.1018-30del (n.1018-30del)
c.1300-30del (n.1300-30del)
c.1018-72del (n.1018-72del)
n.105del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481975G>TCA2667540528GATA2c.1018-31C>A (n.1018-31C>A)
c.1300-31C>A (n.1300-31C>A)
c.1018-73C>A (n.1018-73C>A)
n.104C>A
 gnomAD v4
3g.128481977C=CA1400715448GATA2c.1018-33G= (n.1018-33G=)
c.1300-33G= (n.1300-33G=)
c.1018-75G= (n.1018-75G=)
n.102G=
3g.128481977C>GCA2667540529GATA2c.1018-33G>C (n.1018-33G>C)
c.1300-33G>C (n.1300-33G>C)
c.1018-75G>C (n.1018-75G>C)
n.102G>C
 gnomAD v4
3g.128481977C>TCA898648058GATA2c.1018-33G>A (n.1018-33G>A)
c.1300-33G>A (n.1300-33G>A)
c.1018-75G>A (n.1018-75G>A)
n.102G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481979C>ACA2667540530GATA2c.1018-35G>T (n.1018-35G>T)
c.1300-35G>T (n.1300-35G>T)
c.1018-77G>T (n.1018-77G>T)
n.100G>T
 gnomAD v4
3g.128481979C>TCA2667540531GATA2c.1018-35G>A (n.1018-35G>A)
c.1300-35G>A (n.1300-35G>A)
c.1018-77G>A (n.1018-77G>A)
n.100G>A
 gnomAD v4
3g.128481980C>ACA2841235543GATA2c.1018-36G>T (n.1018-36G>T)
c.1300-36G>T (n.1300-36G>T)
c.1018-78G>T (n.1018-78G>T)
n.99G>T
3g.128481981C>ACA2839598043GATA2c.1018-37G>T (n.1018-37G>T)
c.1300-37G>T (n.1300-37G>T)
c.1018-79G>T (n.1018-79G>T)
n.98G>T
3g.128481981C>TCA2667540532GATA2c.1018-37G>A (n.1018-37G>A)
c.1300-37G>A (n.1300-37G>A)
c.1018-79G>A (n.1018-79G>A)
n.98G>A
 gnomAD v4
3g.128481982A=CA1400715451GATA2c.1018-38T= (n.1018-38T=)
c.1300-38T= (n.1300-38T=)
c.1018-80T= (n.1018-80T=)
n.97T=
3g.128481982A>CCA1400715452GATA2c.1018-38T>G (n.1018-38T>G)
c.1300-38T>G (n.1300-38T>G)
c.1018-80T>G (n.1018-80T>G)
n.97T>G
 dbSNP
3g.128481983C>ACA546105660GATA2c.1018-39G>T (n.1018-39G>T)
c.1300-39G>T (n.1300-39G>T)
c.1018-81G>T (n.1018-81G>T)
n.96G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481983C=CA1400715456GATA2c.1018-39G= (n.1018-39G=)
c.1300-39G= (n.1300-39G=)
c.1018-81G= (n.1018-81G=)
n.96G=
3g.128481983C>GCA2667540533GATA2c.1018-39G>C (n.1018-39G>C)
c.1300-39G>C (n.1300-39G>C)
c.1018-81G>C (n.1018-81G>C)
n.96G>C
 gnomAD v4
3g.128481983C>TCA2599888GATA2c.1018-39G>A (n.1018-39G>A)
c.1300-39G>A (n.1300-39G>A)
c.1018-81G>A (n.1018-81G>A)
n.96G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481984G>ACA2599889GATA2c.1018-40C>T (n.1018-40C>T)
c.1300-40C>T (n.1300-40C>T)
c.1018-82C>T (n.1018-82C>T)
n.95C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481984G=CA1400715460GATA2c.1018-40C= (n.1018-40C=)
c.1300-40C= (n.1300-40C=)
c.1018-82C= (n.1018-82C=)
n.95C=
3g.128481984G>TCA2667540534GATA2c.1018-40C>A (n.1018-40C>A)
c.1300-40C>A (n.1300-40C>A)
c.1018-82C>A (n.1018-82C>A)
n.95C>A
 gnomAD v4
3g.128481985C>ACA2599890GATA2c.1018-41G>T (n.1018-41G>T)
c.1300-41G>T (n.1300-41G>T)
c.1018-83G>T (n.1018-83G>T)
n.94G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481985C=CA1400715462GATA2c.1018-41G= (n.1018-41G=)
c.1300-41G= (n.1300-41G=)
c.1018-83G= (n.1018-83G=)
n.94G=
3g.128481985C>TCA2577890707GATA2c.1018-41G>A (n.1018-41G>A)
c.1300-41G>A (n.1300-41G>A)
c.1018-83G>A (n.1018-83G>A)
n.94G>A
 gnomAD v4
3g.128481987delCA2577890706GATA2c.1018-41del (n.1018-41del)
c.1300-41del (n.1300-41del)
c.1018-83del (n.1018-83del)
n.94del
 gnomAD v4
3g.128481986C=CA1400715465GATA2c.1018-42G= (n.1018-42G=)
c.1300-42G= (n.1300-42G=)
c.1018-84G= (n.1018-84G=)
n.93G=
3g.128481986C>GCA546105666GATA2c.1018-42G>C (n.1018-42G>C)
c.1300-42G>C (n.1300-42G>C)
c.1018-84G>C (n.1018-84G>C)
n.93G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481987C>ACA2667540535GATA2c.1018-43G>T (n.1018-43G>T)
c.1300-43G>T (n.1300-43G>T)
c.1018-85G>T (n.1018-85G>T)
n.92G>T
 gnomAD v4
3g.128481987C=CA1400715467GATA2c.1018-43G= (n.1018-43G=)
c.1300-43G= (n.1300-43G=)
c.1018-85G= (n.1018-85G=)
n.92G=
3g.128481987C>TCA2599891GATA2c.1018-43G>A (n.1018-43G>A)
c.1300-43G>A (n.1300-43G>A)
c.1018-85G>A (n.1018-85G>A)
n.92G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481988A=CA1400715470GATA2c.1018-44T= (n.1018-44T=)
c.1300-44T= (n.1300-44T=)
c.1018-86T= (n.1018-86T=)
n.91T=
3g.128481988A>CCA83376607GATA2c.1018-44T>G (n.1018-44T>G)
c.1300-44T>G (n.1300-44T>G)
c.1018-86T>G (n.1018-86T>G)
n.91T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481988A>GCA546105669GATA2c.1018-44T>C (n.1018-44T>C)
c.1300-44T>C (n.1300-44T>C)
c.1018-86T>C (n.1018-86T>C)
n.91T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481988A>TCA2577890708GATA2c.1018-44T>A (n.1018-44T>A)
c.1300-44T>A (n.1300-44T>A)
c.1018-86T>A (n.1018-86T>A)
n.91T>A
3g.128481990C=CA1400715473GATA2c.1018-46G= (n.1018-46G=)
c.1300-46G= (n.1300-46G=)
c.1018-88G= (n.1018-88G=)
n.89G=
3g.128481990C>TCA546105670GATA2c.1018-46G>A (n.1018-46G>A)
c.1300-46G>A (n.1300-46G>A)
c.1018-88G>A (n.1018-88G>A)
n.89G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481990_128482006dupCA16020695GATA2c.1018-62_1018-46dup (n.1018-62_1018-46dup)
c.1300-62_1300-46dup (n.1300-62_1300-46dup)
c.1018-104_1018-88dup (n.1018-104_1018-88dup)
n.73_89dup
3g.128481992C>ACA2599893GATA2c.1018-48G>T (n.1018-48G>T)
c.1300-48G>T (n.1300-48G>T)
c.1018-90G>T (n.1018-90G>T)
n.87G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.128481992C=CA1400715478GATA2c.1018-48G= (n.1018-48G=)
c.1300-48G= (n.1300-48G=)
c.1018-90G= (n.1018-90G=)
n.87G=
3g.128481992C>TCA2599892GATA2c.1018-48G>A (n.1018-48G>A)
c.1300-48G>A (n.1300-48G>A)
c.1018-90G>A (n.1018-90G>A)
n.87G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481993G>ACA2599894GATA2c.1018-49C>T (n.1018-49C>T)
c.1300-49C>T (n.1300-49C>T)
c.1018-91C>T (n.1018-91C>T)
n.86C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481993G>CCA2577890710GATA2c.1018-49C>G (n.1018-49C>G)
c.1300-49C>G (n.1300-49C>G)
c.1018-91C>G (n.1018-91C>G)
n.86C>G
3g.128481993G=CA1400715485GATA2c.1018-49C= (n.1018-49C=)
c.1300-49C= (n.1300-49C=)
c.1018-91C= (n.1018-91C=)
n.86C=
3g.128481993G>TCA2667540536GATA2c.1018-49C>A (n.1018-49C>A)
c.1300-49C>A (n.1300-49C>A)
c.1018-91C>A (n.1018-91C>A)
n.86C>A
 gnomAD v4
3g.128481994A>CCA1053361463GATA2c.1018-50T>G (n.1018-50T>G)
c.1300-50T>G (n.1300-50T>G)
c.1018-92T>G (n.1018-92T>G)
n.85T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481994A>GCA2577890711GATA2c.1018-50T>C (n.1018-50T>C)
c.1300-50T>C (n.1300-50T>C)
c.1018-92T>C (n.1018-92T>C)
n.85T>C
3g.128481994_128481995delinsACCA1400715487GATA2c.1018-51_1018-50delinsGT (n.1018-51_1018-50delinsGT)
c.1300-51_1300-50delinsGT (n.1300-51_1300-50delinsGT)
c.1018-93_1018-92delinsGT (n.1018-93_1018-92delinsGT)
n.84_85delinsGT
3g.128481995C>ACA2599897GATA2c.1018-51G>T (n.1018-51G>T)
c.1300-51G>T (n.1300-51G>T)
c.1018-93G>T (n.1018-93G>T)
n.84G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481995C=CA1400715491GATA2c.1018-51G= (n.1018-51G=)
c.1300-51G= (n.1300-51G=)
c.1018-93G= (n.1018-93G=)
n.84G=
3g.128481995C>GCA2667540538GATA2c.1018-51G>C (n.1018-51G>C)
c.1300-51G>C (n.1300-51G>C)
c.1018-93G>C (n.1018-93G>C)
n.84G>C
 gnomAD v4
3g.128481995C>TCA2599896GATA2c.1018-51G>A (n.1018-51G>A)
c.1300-51G>A (n.1300-51G>A)
c.1018-93G>A (n.1018-93G>A)
n.84G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128482000dupCA2667540537GATA2c.1018-51dup (n.1018-51dup)
c.1300-51dup (n.1300-51dup)
c.1018-93dup (n.1018-93dup)
n.84dup
 gnomAD v4
3g.128482000delCA2599895GATA2c.1018-51del (n.1018-51del)
c.1300-51del (n.1300-51del)
c.1018-93del (n.1018-93del)
n.84del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481996C>ACA2548939966GATA2c.1018-52G>T (n.1018-52G>T)
c.1300-52G>T (n.1300-52G>T)
c.1018-94G>T (n.1018-94G>T)
n.83G>T
 gnomAD v4
3g.128481996C>TCA2667540539GATA2c.1018-52G>A (n.1018-52G>A)
c.1300-52G>A (n.1300-52G>A)
c.1018-94G>A (n.1018-94G>A)
n.83G>A
 gnomAD v4
3g.128481997C>ACA2667540540GATA2c.1018-53G>T (n.1018-53G>T)
c.1300-53G>T (n.1300-53G>T)
c.1018-95G>T (n.1018-95G>T)
n.82G>T
 gnomAD v4
3g.128481997C=CA1400715495GATA2c.1018-53G= (n.1018-53G=)
c.1300-53G= (n.1300-53G=)
c.1018-95G= (n.1018-95G=)
n.82G=
3g.128481997C>TCA83376619GATA2c.1018-53G>A (n.1018-53G>A)
c.1300-53G>A (n.1300-53G>A)
c.1018-95G>A (n.1018-95G>A)
n.82G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481998C>ACA2667540541GATA2c.1018-54G>T (n.1018-54G>T)
c.1300-54G>T (n.1300-54G>T)
c.1018-96G>T (n.1018-96G>T)
n.81G>T
 gnomAD v4
3g.128481998C=CA1400715497GATA2c.1018-54G= (n.1018-54G=)
c.1300-54G= (n.1300-54G=)
c.1018-96G= (n.1018-96G=)
n.81G=
3g.128481998C>GCA2758338891GATA2c.1018-54G>C (n.1018-54G>C)
c.1300-54G>C (n.1300-54G>C)
c.1018-96G>C (n.1018-96G>C)
n.81G>C
3g.128481998C>TCA83376621GATA2c.1018-54G>A (n.1018-54G>A)
c.1300-54G>A (n.1300-54G>A)
c.1018-96G>A (n.1018-96G>A)
n.81G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.128481999C>ACA898648098GATA2c.1018-55G>T (n.1018-55G>T)
c.1300-55G>T (n.1300-55G>T)
c.1018-97G>T (n.1018-97G>T)
n.80G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481999C=CA1400715498GATA2c.1018-55G= (n.1018-55G=)
c.1300-55G= (n.1300-55G=)
c.1018-97G= (n.1018-97G=)
n.80G=
3g.128481999C>GCA2667540542GATA2c.1018-55G>C (n.1018-55G>C)
c.1300-55G>C (n.1300-55G>C)
c.1018-97G>C (n.1018-97G>C)
n.80G>C
 gnomAD v4
3g.128482000C>ACA83376622GATA2c.1018-56G>T (n.1018-56G>T)
c.1300-56G>T (n.1300-56G>T)
c.1018-98G>T (n.1018-98G>T)
n.79G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128482000C=CA1400715499GATA2c.1018-56G= (n.1018-56G=)
c.1300-56G= (n.1300-56G=)
c.1018-98G= (n.1018-98G=)
n.79G=
3g.128482000C>GCA2667540543GATA2c.1018-56G>C (n.1018-56G>C)
c.1300-56G>C (n.1300-56G>C)
c.1018-98G>C (n.1018-98G>C)
n.79G>C
 gnomAD v4
3g.128482000C>TCA898648101GATA2c.1018-56G>A (n.1018-56G>A)
c.1300-56G>A (n.1300-56G>A)
c.1018-98G>A (n.1018-98G>A)
n.79G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128482001T>CCA2577890712GATA2c.1018-57A>G (n.1018-57A>G)
c.1300-57A>G (n.1300-57A>G)
c.1018-99A>G (n.1018-99A>G)
n.78A>G
 gnomAD v4
3g.128482001dupCA898648107GATA2c.1018-57dup (n.1018-57dup)
c.1300-57dup (n.1300-57dup)
c.1018-99dup (n.1018-99dup)
n.78dup
 dbSNP gnomAD v4
3g.128482002C=CA1400715502GATA2c.1018-58G= (n.1018-58G=)
c.1300-58G= (n.1300-58G=)
c.1018-100G= (n.1018-100G=)
n.77G=
3g.128482002C>GCA83376625GATA2c.1018-58G>C (n.1018-58G>C)
c.1300-58G>C (n.1300-58G>C)
c.1018-100G>C (n.1018-100G>C)
n.77G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128482003_128482004delCA2577890713GATA2c.1018-59_1018-58del (n.1018-59_1018-58del)
c.1300-59_1300-58del (n.1300-59_1300-58del)
c.1018-101_1018-100del (n.1018-101_1018-100del)
n.76_77del
3g.128482003C>ACA2667540544GATA2c.1018-59G>T (n.1018-59G>T)
c.1300-59G>T (n.1300-59G>T)
c.1018-101G>T (n.1018-101G>T)
n.76G>T
 gnomAD v4
3g.128482003C>TCA2577890714GATA2c.1018-59G>A (n.1018-59G>A)
c.1300-59G>A (n.1300-59G>A)
c.1018-101G>A (n.1018-101G>A)
n.76G>A
 gnomAD v4
3g.128482004C>ACA1053361476GATA2c.1018-60G>T (n.1018-60G>T)
c.1300-60G>T (n.1300-60G>T)
c.1018-102G>T (n.1018-102G>T)
n.75G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128482004C=CA1400715504GATA2c.1018-60G= (n.1018-60G=)
c.1300-60G= (n.1300-60G=)
c.1018-102G= (n.1018-102G=)
n.75G=
3g.128482004C>GCA2667540545GATA2c.1018-60G>C (n.1018-60G>C)
c.1300-60G>C (n.1300-60G>C)
c.1018-102G>C (n.1018-102G>C)
n.75G>C
 gnomAD v4
3g.128482004C>TCA83376628GATA2c.1018-60G>A (n.1018-60G>A)
c.1300-60G>A (n.1300-60G>A)
c.1018-102G>A (n.1018-102G>A)
n.75G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128482005T>CCA2667540546GATA2c.1018-61A>G (n.1018-61A>G)
c.1300-61A>G (n.1300-61A>G)
c.1018-103A>G (n.1018-103A>G)
n.74A>G
 gnomAD v4
3g.128482006G>ACA83376631GATA2c.1018-62C>T (n.1018-62C>T)
c.1300-62C>T (n.1300-62C>T)
c.1018-104C>T (n.1018-104C>T)
n.73C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128482006G=CA1400715507GATA2c.1018-62C= (n.1018-62C=)
c.1300-62C= (n.1300-62C=)
c.1018-104C= (n.1018-104C=)
n.73C=
3g.128482006G>TCA2667540547GATA2c.1018-62C>A (n.1018-62C>A)
c.1300-62C>A (n.1300-62C>A)
c.1018-104C>A (n.1018-104C>A)
n.73C>A
 gnomAD v4
3g.128482007A>GCA2703923865GATA2c.1018-63T>C (n.1018-63T>C)
c.1300-63T>C (n.1300-63T>C)
c.1018-105T>C (n.1018-105T>C)
n.72T>C
 dbSNP
3g.128482008C=CA1400715509GATA2c.1018-64G= (n.1018-64G=)
c.1300-64G= (n.1300-64G=)
c.1018-106G= (n.1018-106G=)
n.71G=
3g.128482008C>GCA2667540548GATA2c.1018-64G>C (n.1018-64G>C)
c.1300-64G>C (n.1300-64G>C)
c.1018-106G>C (n.1018-106G>C)
n.71G>C
 gnomAD v4
3g.128482008C>TCA83376634GATA2c.1018-64G>A (n.1018-64G>A)
c.1300-64G>A (n.1300-64G>A)
c.1018-106G>A (n.1018-106G>A)
n.71G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.128482009C>ACA1053361483GATA2c.1018-65G>T (n.1018-65G>T)
c.1300-65G>T (n.1300-65G>T)
c.1018-107G>T (n.1018-107G>T)
n.70G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128482009C=CA1400715513GATA2c.1018-65G= (n.1018-65G=)
c.1300-65G= (n.1300-65G=)
c.1018-107G= (n.1018-107G=)
n.70G=
3g.128482009C>TCA83376637GATA2c.1018-65G>A (n.1018-65G>A)
c.1300-65G>A (n.1300-65G>A)
c.1018-107G>A (n.1018-107G>A)
n.70G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128482010C>ACA2838345959GATA2c.1018-66G>T (n.1018-66G>T)
c.1300-66G>T (n.1300-66G>T)
c.1018-108G>T (n.1018-108G>T)
n.69G>T
3g.128482010C=CA1400715516GATA2c.1018-66G= (n.1018-66G=)
c.1300-66G= (n.1300-66G=)
c.1018-108G= (n.1018-108G=)
n.69G=
3g.128482010C>GCA83376639GATA2c.1018-66G>C (n.1018-66G>C)
c.1300-66G>C (n.1300-66G>C)
c.1018-108G>C (n.1018-108G>C)
n.69G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128482010C>TCA1053361488GATA2c.1018-66G>A (n.1018-66G>A)
c.1300-66G>A (n.1300-66G>A)
c.1018-108G>A (n.1018-108G>A)
n.69G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128482011_128482012delinsTCCA1400715518GATA2c.1018-68_1018-67delinsGA (n.1018-68_1018-67delinsGA)
c.1300-68_1300-67delinsGA (n.1300-68_1300-67delinsGA)
c.1018-110_1018-109delinsGA (n.1018-110_1018-109delinsGA)
n.67_68delinsGA
3g.128482012delCA546105677GATA2c.1018-68del (n.1018-68del)
c.1300-68del (n.1300-68del)
c.1018-110del (n.1018-110del)
n.67del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128482012C>ACA2667540549GATA2c.1018-68G>T (n.1018-68G>T)
c.1300-68G>T (n.1300-68G>T)
c.1018-110G>T (n.1018-110G>T)
n.67G>T
 gnomAD v4
3g.128482012C=CA1400715521GATA2c.1018-68G= (n.1018-68G=)
c.1300-68G= (n.1300-68G=)
c.1018-110G= (n.1018-110G=)
n.67G=
3g.128482012C>TCA83376641GATA2c.1018-68G>A (n.1018-68G>A)
c.1300-68G>A (n.1300-68G>A)
c.1018-110G>A (n.1018-110G>A)
n.67G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128482013G>ACA898648116GATA2c.1018-69C>T (n.1018-69C>T)
c.1300-69C>T (n.1300-69C>T)
c.1018-111C>T (n.1018-111C>T)
n.66C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128482013G>CCA2667540550GATA2c.1018-69C>G (n.1018-69C>G)
c.1300-69C>G (n.1300-69C>G)
c.1018-111C>G (n.1018-111C>G)
n.66C>G
 gnomAD v4
3g.128482013G=CA1400715524GATA2c.1018-69C= (n.1018-69C=)
c.1300-69C= (n.1300-69C=)
c.1018-111C= (n.1018-111C=)
n.66C=
3g.128482014C>ACA546105678GATA2c.1018-70G>T (n.1018-70G>T)
c.1300-70G>T (n.1300-70G>T)
c.1018-112G>T (n.1018-112G>T)
n.65G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128482014C=CA1400715526GATA2c.1018-70G= (n.1018-70G=)
c.1300-70G= (n.1300-70G=)
c.1018-112G= (n.1018-112G=)
n.65G=
3g.128482015T>CCA2667540551GATA2c.1018-71A>G (n.1018-71A>G)
c.1300-71A>G (n.1300-71A>G)
c.1018-113A>G (n.1018-113A>G)
n.64A>G
 gnomAD v4
3g.128482016C>GCA2841235544GATA2c.1018-72G>C (n.1018-72G>C)
c.1300-72G>C (n.1300-72G>C)
c.1018-114G>C (n.1018-114G>C)
n.63G>C
3g.128482017C=CA1400715528GATA2c.1018-73G= (n.1018-73G=)
c.1300-73G= (n.1300-73G=)
c.1018-115G= (n.1018-115G=)
n.62G=
3g.128482017C>TCA83376644GATA2c.1018-73G>A (n.1018-73G>A)
c.1300-73G>A (n.1300-73G>A)
c.1018-115G>A (n.1018-115G>A)
n.62G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128482018_128482026delinsACCCCCAGTCA1400715529GATA2c.1018-82_1018-74delinsACTGGGGGT (n.1018-82_1018-74delinsACTGGGGGT)
c.1300-82_1300-74delinsACTGGGGGT (n.1300-82_1300-74delinsACTGGGGGT)
c.1018-124_1018-116delinsACTGGGGGT (n.1018-124_1018-116delinsACTGGGGGT)
n.53_61delinsACTGGGGGT
3g.128482019C>ACA2667540554GATA2c.1018-75G>T (n.1018-75G>T)
c.1300-75G>T (n.1300-75G>T)
c.1018-117G>T (n.1018-117G>T)
n.60G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.128482019C=CA1400715536GATA2c.1018-75G= (n.1018-75G=)
c.1300-75G= (n.1300-75G=)
c.1018-117G= (n.1018-117G=)
n.60G=
3g.128482019C>GCA2667540555GATA2c.1018-75G>C (n.1018-75G>C)
c.1300-75G>C (n.1300-75G>C)
c.1018-117G>C (n.1018-117G>C)
n.60G>C
 gnomAD v4
3g.128482019C>TCA83376647GATA2c.1018-75G>A (n.1018-75G>A)
c.1300-75G>A (n.1300-75G>A)
c.1018-117G>A (n.1018-117G>A)
n.60G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128482023dupCA2667540552GATA2c.1018-75dup (n.1018-75dup)
c.1300-75dup (n.1300-75dup)
c.1018-117dup (n.1018-117dup)
n.60dup
 gnomAD v4
3g.128482023delCA2667540553GATA2c.1018-75del (n.1018-75del)
c.1300-75del (n.1300-75del)
c.1018-117del (n.1018-117del)
n.60del
 gnomAD v4
3g.128482023_128482030delCA1400715534GATA2c.1018-82_1018-75del (n.1018-82_1018-75del)
c.1300-82_1300-75del (n.1300-82_1300-75del)
c.1018-124_1018-117del (n.1018-124_1018-117del)
n.53_60del
 dbSNP
3g.128482020C>ACA2667540557GATA2c.1018-76G>T (n.1018-76G>T)
c.1300-76G>T (n.1300-76G>T)
c.1018-118G>T (n.1018-118G>T)
n.59G>T
 gnomAD v4
3g.128482020C>GCA2577890717GATA2c.1018-76G>C (n.1018-76G>C)
c.1300-76G>C (n.1300-76G>C)
c.1018-118G>C (n.1018-118G>C)
n.59G>C
3g.128482020C>TCA2667540556GATA2c.1018-76G>A (n.1018-76G>A)
c.1300-76G>A (n.1300-76G>A)
c.1018-118G>A (n.1018-118G>A)
n.59G>A
 gnomAD v4
3g.128482020_128482021insACA2667540558GATA2c.1018-77_1018-76insT (n.1018-77_1018-76insT)
c.1300-77_1300-76insT (n.1300-77_1300-76insT)
c.1018-119_1018-118insT (n.1018-119_1018-118insT)
n.58_59insT
 gnomAD v4
3g.128482021C>ACA2667540559GATA2c.1018-77G>T (n.1018-77G>T)
c.1300-77G>T (n.1300-77G>T)
c.1018-119G>T (n.1018-119G>T)
n.58G>T
 gnomAD v4
3g.128482021C>TCA2667540560GATA2c.1018-77G>A (n.1018-77G>A)
c.1300-77G>A (n.1300-77G>A)
c.1018-119G>A (n.1018-119G>A)
n.58G>A
 gnomAD v4
3g.128482022C>ACA648278850GATA2c.1018-78G>T (n.1018-78G>T)
c.1300-78G>T (n.1300-78G>T)
c.1018-120G>T (n.1018-120G>T)
n.57G>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.128482023C>ACA2667540561GATA2c.1018-79G>T (n.1018-79G>T)
c.1300-79G>T (n.1300-79G>T)
c.1018-121G>T (n.1018-121G>T)
n.56G>T
 gnomAD v4
3g.128482023C=CA1400715538GATA2c.1018-79G= (n.1018-79G=)
c.1300-79G= (n.1300-79G=)
c.1018-121G= (n.1018-121G=)
n.56G=
3g.128482023C>GCA2667540562GATA2c.1018-79G>C (n.1018-79G>C)
c.1300-79G>C (n.1300-79G>C)
c.1018-121G>C (n.1018-121G>C)
n.56G>C
 gnomAD v4
3g.128482023C>TCA898648120GATA2c.1018-79G>A (n.1018-79G>A)
c.1300-79G>A (n.1300-79G>A)
c.1018-121G>A (n.1018-121G>A)
n.56G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched