Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.128481736_128481759delCA2758339661GATA2c.1143+60_1143+83del (n.1143+60_1143+83del)
c.1425+60_1425+83del (n.1425+60_1425+83del)
c.126+60_126+83del (n.126+60_126+83del)
c.1101+60_1101+83del (n.1101+60_1101+83del)
n.260+60_260+83del
3g.128481756T>CCA83376477GATA2c.1143+63A>G (n.1143+63A>G)
c.1425+63A>G (n.1425+63A>G)
c.126+63A>G (n.126+63A>G)
c.1101+63A>G (n.1101+63A>G)
n.260+63A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481756T>GCA1053361296GATA2c.1143+63A>C (n.1143+63A>C)
c.1425+63A>C (n.1425+63A>C)
c.126+63A>C (n.126+63A>C)
c.1101+63A>C (n.1101+63A>C)
n.260+63A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481756T=CA1400714909GATA2c.1143+63A= (n.1143+63A=)
c.1425+63A= (n.1425+63A=)
c.126+63A= (n.126+63A=)
c.1101+63A= (n.1101+63A=)
n.260+63A=
3g.128481756_128481768delinsTGGCAGCACAAAGCA1400714911GATA2c.1143+51_1143+63delinsCTTTGTGCTGCCA (n.1143+51_1143+63delinsCTTTGTGCTGCCA)
c.1425+51_1425+63delinsCTTTGTGCTGCCA (n.1425+51_1425+63delinsCTTTGTGCTGCCA)
c.126+51_126+63delinsCTTTGTGCTGCCA (n.126+51_126+63delinsCTTTGTGCTGCCA)
c.1101+51_1101+63delinsCTTTGTGCTGCCA (n.1101+51_1101+63delinsCTTTGTGCTGCCA)
n.260+51_260+63delinsCTTTGTGCTGCCA
3g.128481757G>ACA2667540479GATA2c.1143+62C>T (n.1143+62C>T)
c.1425+62C>T (n.1425+62C>T)
c.126+62C>T (n.126+62C>T)
c.1101+62C>T (n.1101+62C>T)
n.260+62C>T
 gnomAD v4
3g.128481757G>TCA2667540480GATA2c.1143+62C>A (n.1143+62C>A)
c.1425+62C>A (n.1425+62C>A)
c.126+62C>A (n.126+62C>A)
c.1101+62C>A (n.1101+62C>A)
n.260+62C>A
 gnomAD v4
3g.128481757_128481768delCA1400714912GATA2c.1143+51_1143+62del (n.1143+51_1143+62del)
c.1425+51_1425+62del (n.1425+51_1425+62del)
c.126+51_126+62del (n.126+51_126+62del)
c.1101+51_1101+62del (n.1101+51_1101+62del)
n.260+51_260+62del
 dbSNP
3g.128481758G>ACA546105598GATA2c.1143+61C>T (n.1143+61C>T)
c.1425+61C>T (n.1425+61C>T)
c.126+61C>T (n.126+61C>T)
c.1101+61C>T (n.1101+61C>T)
n.260+61C>T
 gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481758G>TCA2667540481GATA2c.1143+61C>A (n.1143+61C>A)
c.1425+61C>A (n.1425+61C>A)
c.126+61C>A (n.126+61C>A)
c.1101+61C>A (n.1101+61C>A)
n.260+61C>A
 gnomAD v4
3g.128481759C>ACA2667540482GATA2c.1143+60G>T (n.1143+60G>T)
c.1425+60G>T (n.1425+60G>T)
c.126+60G>T (n.126+60G>T)
c.1101+60G>T (n.1101+60G>T)
n.260+60G>T
 gnomAD v4
3g.128481759C>TCA2667540483GATA2c.1143+60G>A (n.1143+60G>A)
c.1425+60G>A (n.1425+60G>A)
c.126+60G>A (n.126+60G>A)
c.1101+60G>A (n.1101+60G>A)
n.260+60G>A
 gnomAD v4
3g.128481761G>ACA2667540484GATA2c.1143+58C>T (n.1143+58C>T)
c.1425+58C>T (n.1425+58C>T)
c.126+58C>T (n.126+58C>T)
c.1101+58C>T (n.1101+58C>T)
n.260+58C>T
 gnomAD v4
3g.128481762C>ACA2667540485GATA2c.1143+57G>T (n.1143+57G>T)
c.1425+57G>T (n.1425+57G>T)
c.126+57G>T (n.126+57G>T)
c.1101+57G>T (n.1101+57G>T)
n.260+57G>T
 gnomAD v4
3g.128481762C>TCA648278829GATA2c.1143+57G>A (n.1143+57G>A)
c.1425+57G>A (n.1425+57G>A)
c.126+57G>A (n.126+57G>A)
c.1101+57G>A (n.1101+57G>A)
n.260+57G>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.128481763A>GCA2667540486GATA2c.1143+56T>C (n.1143+56T>C)
c.1425+56T>C (n.1425+56T>C)
c.126+56T>C (n.126+56T>C)
c.1101+56T>C (n.1101+56T>C)
n.260+56T>C
 gnomAD v4
3g.128481764C>ACA2667540487GATA2c.1143+55G>T (n.1143+55G>T)
c.1425+55G>T (n.1425+55G>T)
c.126+55G>T (n.126+55G>T)
c.1101+55G>T (n.1101+55G>T)
n.260+55G>T
 gnomAD v4
3g.128481765_128481836delCA2580068704GATA2c.1126_1143+54del
c.1408_1425+54del
c.109_126+54del
c.1084_1101+54del
n.243_260+54del
 ClinVar
3g.128481767A=CA1400714915GATA2c.1143+52T= (n.1143+52T=)
c.1425+52T= (n.1425+52T=)
c.126+52T= (n.126+52T=)
c.1101+52T= (n.1101+52T=)
n.260+52T=
3g.128481767A>CCA2758339663GATA2c.1143+52T>G (n.1143+52T>G)
c.1425+52T>G (n.1425+52T>G)
c.126+52T>G (n.126+52T>G)
c.1101+52T>G (n.1101+52T>G)
n.260+52T>G
3g.128481767A>GCA83376480GATA2c.1143+52T>C (n.1143+52T>C)
c.1425+52T>C (n.1425+52T>C)
c.126+52T>C (n.126+52T>C)
c.1101+52T>C (n.1101+52T>C)
n.260+52T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.128481768G>ACA546105599GATA2c.1143+51C>T (n.1143+51C>T)
c.1425+51C>T (n.1425+51C>T)
c.126+51C>T (n.126+51C>T)
c.1101+51C>T (n.1101+51C>T)
n.260+51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481768G=CA1400714917GATA2c.1143+51C= (n.1143+51C=)
c.1425+51C= (n.1425+51C=)
c.126+51C= (n.126+51C=)
c.1101+51C= (n.1101+51C=)
n.260+51C=
3g.128481768G>TCA2577890698GATA2c.1143+51C>A (n.1143+51C>A)
c.1425+51C>A (n.1425+51C>A)
c.126+51C>A (n.126+51C>A)
c.1101+51C>A (n.1101+51C>A)
n.260+51C>A
 gnomAD v4
3g.128481769C>ACA2667540488GATA2c.1143+50G>T (n.1143+50G>T)
c.1425+50G>T (n.1425+50G>T)
c.126+50G>T (n.126+50G>T)
c.1101+50G>T (n.1101+50G>T)
n.260+50G>T
 gnomAD v4
3g.128481769C=CA1400714920GATA2c.1143+50G= (n.1143+50G=)
c.1425+50G= (n.1425+50G=)
c.126+50G= (n.126+50G=)
c.1101+50G= (n.1101+50G=)
n.260+50G=
3g.128481769C>GCA546105600GATA2c.1143+50G>C (n.1143+50G>C)
c.1425+50G>C (n.1425+50G>C)
c.126+50G>C (n.126+50G>C)
c.1101+50G>C (n.1101+50G>C)
n.260+50G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481769C>TCA2599835GATA2c.1143+50G>A (n.1143+50G>A)
c.1425+50G>A (n.1425+50G>A)
c.126+50G>A (n.126+50G>A)
c.1101+50G>A (n.1101+50G>A)
n.260+50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481770G>ACA2599837GATA2c.1143+49C>T (n.1143+49C>T)
c.1425+49C>T (n.1425+49C>T)
c.126+49C>T (n.126+49C>T)
c.1101+49C>T (n.1101+49C>T)
n.260+49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481770G=CA1400714926GATA2c.1143+49C= (n.1143+49C=)
c.1425+49C= (n.1425+49C=)
c.126+49C= (n.126+49C=)
c.1101+49C= (n.1101+49C=)
n.260+49C=
3g.128481770G>TCA2667540489GATA2c.1143+49C>A (n.1143+49C>A)
c.1425+49C>A (n.1425+49C>A)
c.126+49C>A (n.126+49C>A)
c.1101+49C>A (n.1101+49C>A)
n.260+49C>A
 gnomAD v4
3g.128481771_128481773dupCA2599836GATA2c.1143+47_1143+49dup (n.1143+47_1143+49dup)
c.1425+47_1425+49dup (n.1425+47_1425+49dup)
c.126+47_126+49dup (n.126+47_126+49dup)
c.1101+47_1101+49dup (n.1101+47_1101+49dup)
n.260+47_260+49dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481771C>ACA2599838GATA2c.1143+48G>T (n.1143+48G>T)
c.1425+48G>T (n.1425+48G>T)
c.126+48G>T (n.126+48G>T)
c.1101+48G>T (n.1101+48G>T)
n.260+48G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481771C=CA1400714929GATA2c.1143+48G= (n.1143+48G=)
c.1425+48G= (n.1425+48G=)
c.126+48G= (n.126+48G=)
c.1101+48G= (n.1101+48G=)
n.260+48G=
3g.128481771dupCA898647503GATA2c.1143+48dup (n.1143+48dup)
c.1425+48dup (n.1425+48dup)
c.126+48dup (n.126+48dup)
c.1101+48dup (n.1101+48dup)
n.260+48dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481773G>CCA2667540490GATA2c.1143+46C>G (n.1143+46C>G)
c.1425+46C>G (n.1425+46C>G)
c.126+46C>G (n.126+46C>G)
c.1101+46C>G (n.1101+46C>G)
n.260+46C>G
 gnomAD v4
3g.128481773G>TCA2667540491GATA2c.1143+46C>A (n.1143+46C>A)
c.1425+46C>A (n.1425+46C>A)
c.126+46C>A (n.126+46C>A)
c.1101+46C>A (n.1101+46C>A)
n.260+46C>A
 gnomAD v4
3g.128481774A=CA1400714930GATA2c.1143+45T= (n.1143+45T=)
c.1425+45T= (n.1425+45T=)
c.126+45T= (n.126+45T=)
c.1101+45T= (n.1101+45T=)
n.260+45T=
3g.128481774A>CCA2667540492GATA2c.1143+45T>G (n.1143+45T>G)
c.1425+45T>G (n.1425+45T>G)
c.126+45T>G (n.126+45T>G)
c.1101+45T>G (n.1101+45T>G)
n.260+45T>G
 gnomAD v4
3g.128481774A>GCA2599839GATA2c.1143+45T>C (n.1143+45T>C)
c.1425+45T>C (n.1425+45T>C)
c.126+45T>C (n.126+45T>C)
c.1101+45T>C (n.1101+45T>C)
n.260+45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481776G=CA1400714932GATA2c.1143+43C= (n.1143+43C=)
c.1425+43C= (n.1425+43C=)
c.126+43C= (n.126+43C=)
c.1101+43C= (n.1101+43C=)
n.260+43C=
3g.128481776G>TCA2599840GATA2c.1143+43C>A (n.1143+43C>A)
c.1425+43C>A (n.1425+43C>A)
c.126+43C>A (n.126+43C>A)
c.1101+43C>A (n.1101+43C>A)
n.260+43C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481778C>ACA2599841GATA2c.1143+41G>T (n.1143+41G>T)
c.1425+41G>T (n.1425+41G>T)
c.126+41G>T (n.126+41G>T)
c.1101+41G>T (n.1101+41G>T)
n.260+41G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481778C=CA1400714934GATA2c.1143+41G= (n.1143+41G=)
c.1425+41G= (n.1425+41G=)
c.126+41G= (n.126+41G=)
c.1101+41G= (n.1101+41G=)
n.260+41G=
3g.128481781delCA2667540493GATA2c.1143+41del (n.1143+41del)
c.1425+41del (n.1425+41del)
c.126+41del (n.126+41del)
c.1101+41del (n.1101+41del)
n.260+41del
 gnomAD v4
3g.128481779C=CA1400714936GATA2c.1143+40G= (n.1143+40G=)
c.1425+40G= (n.1425+40G=)
c.126+40G= (n.126+40G=)
c.1101+40G= (n.1101+40G=)
n.260+40G=
3g.128481779C>TCA83376491GATA2c.1143+40G>A (n.1143+40G>A)
c.1425+40G>A (n.1425+40G>A)
c.126+40G>A (n.126+40G>A)
c.1101+40G>A (n.1101+40G>A)
n.260+40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481781C=CA1400714938GATA2c.1143+38G= (n.1143+38G=)
c.1425+38G= (n.1425+38G=)
c.126+38G= (n.126+38G=)
c.1101+38G= (n.1101+38G=)
n.260+38G=
3g.128481781C>GCA2599842GATA2c.1143+38G>C (n.1143+38G>C)
c.1425+38G>C (n.1425+38G>C)
c.126+38G>C (n.126+38G>C)
c.1101+38G>C (n.1101+38G>C)
n.260+38G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481781C>TCA83376494GATA2c.1143+38G>A (n.1143+38G>A)
c.1425+38G>A (n.1425+38G>A)
c.126+38G>A (n.126+38G>A)
c.1101+38G>A (n.1101+38G>A)
n.260+38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481783G>ACA1053361315GATA2c.1143+36C>T (n.1143+36C>T)
c.1425+36C>T (n.1425+36C>T)
c.126+36C>T (n.126+36C>T)
c.1101+36C>T (n.1101+36C>T)
n.260+36C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481783G=CA1400714941GATA2c.1143+36C= (n.1143+36C=)
c.1425+36C= (n.1425+36C=)
c.126+36C= (n.126+36C=)
c.1101+36C= (n.1101+36C=)
n.260+36C=
3g.128481784_128481790dupCA2577890700GATA2c.1143+30_1143+36dup (n.1143+30_1143+36dup)
c.1425+30_1425+36dup (n.1425+30_1425+36dup)
c.126+30_126+36dup (n.126+30_126+36dup)
c.1101+30_1101+36dup (n.1101+30_1101+36dup)
n.260+30_260+36dup
3g.128481784G>TCA2667540494GATA2c.1143+35C>A (n.1143+35C>A)
c.1425+35C>A (n.1425+35C>A)
c.126+35C>A (n.126+35C>A)
c.1101+35C>A (n.1101+35C>A)
n.260+35C>A
 gnomAD v4
3g.128481785G>TCA2667540495GATA2c.1143+34C>A (n.1143+34C>A)
c.1425+34C>A (n.1425+34C>A)
c.126+34C>A (n.126+34C>A)
c.1101+34C>A (n.1101+34C>A)
n.260+34C>A
 gnomAD v4
3g.128481786A=CA1400714943GATA2c.1143+33T= (n.1143+33T=)
c.1425+33T= (n.1425+33T=)
c.126+33T= (n.126+33T=)
c.1101+33T= (n.1101+33T=)
n.260+33T=
3g.128481786A>GCA2599843GATA2c.1143+33T>C (n.1143+33T>C)
c.1425+33T>C (n.1425+33T>C)
c.126+33T>C (n.126+33T>C)
c.1101+33T>C (n.1101+33T>C)
n.260+33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481786A>TCA2577890701GATA2c.1143+33T>A (n.1143+33T>A)
c.1425+33T>A (n.1425+33T>A)
c.126+33T>A (n.126+33T>A)
c.1101+33T>A (n.1101+33T>A)
n.260+33T>A
 gnomAD v4
3g.128481787G>ACA546105611GATA2c.1143+32C>T (n.1143+32C>T)
c.1425+32C>T (n.1425+32C>T)
c.126+32C>T (n.126+32C>T)
c.1101+32C>T (n.1101+32C>T)
n.260+32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481787G>CCA2667540497GATA2c.1143+32C>G (n.1143+32C>G)
c.1425+32C>G (n.1425+32C>G)
c.126+32C>G (n.126+32C>G)
c.1101+32C>G (n.1101+32C>G)
n.260+32C>G
 gnomAD v4
3g.128481787G=CA1400714946GATA2c.1143+32C= (n.1143+32C=)
c.1425+32C= (n.1425+32C=)
c.126+32C= (n.126+32C=)
c.1101+32C= (n.1101+32C=)
n.260+32C=
3g.128481796_128481809dupCA2577890702GATA2c.1143+19_1143+32dup (n.1143+19_1143+32dup)
c.1425+19_1425+32dup (n.1425+19_1425+32dup)
c.126+19_126+32dup (n.126+19_126+32dup)
c.1101+19_1101+32dup (n.1101+19_1101+32dup)
n.260+19_260+32dup
3g.128481796_128481809delCA2667540496GATA2c.1143+19_1143+32del (n.1143+19_1143+32del)
c.1425+19_1425+32del (n.1425+19_1425+32del)
c.126+19_126+32del (n.126+19_126+32del)
c.1101+19_1101+32del (n.1101+19_1101+32del)
n.260+19_260+32del
 gnomAD v4
3g.128481788G>ACA2667540498GATA2c.1143+31C>T (n.1143+31C>T)
c.1425+31C>T (n.1425+31C>T)
c.126+31C>T (n.126+31C>T)
c.1101+31C>T (n.1101+31C>T)
n.260+31C>T
 gnomAD v4
3g.128481790_128481798dupCA546105612GATA2c.1143+23_1143+31dup (n.1143+23_1143+31dup)
c.1425+23_1425+31dup (n.1425+23_1425+31dup)
c.126+23_126+31dup (n.126+23_126+31dup)
c.1101+23_1101+31dup (n.1101+23_1101+31dup)
n.260+23_260+31dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481789G>CCA2599844GATA2c.1143+30C>G (n.1143+30C>G)
c.1425+30C>G (n.1425+30C>G)
c.126+30C>G (n.126+30C>G)
c.1101+30C>G (n.1101+30C>G)
n.260+30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481789G=CA1400714951GATA2c.1143+30C= (n.1143+30C=)
c.1425+30C= (n.1425+30C=)
c.126+30C= (n.126+30C=)
c.1101+30C= (n.1101+30C=)
n.260+30C=
3g.128481789G>TCA546105614GATA2c.1143+30C>A (n.1143+30C>A)
c.1425+30C>A (n.1425+30C>A)
c.126+30C>A (n.126+30C>A)
c.1101+30C>A (n.1101+30C>A)
n.260+30C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481790G>ACA2667540499GATA2c.1143+29C>T (n.1143+29C>T)
c.1425+29C>T (n.1425+29C>T)
c.126+29C>T (n.126+29C>T)
c.1101+29C>T (n.1101+29C>T)
n.260+29C>T
 gnomAD v4
3g.128481790G>TCA2667540500GATA2c.1143+29C>A (n.1143+29C>A)
c.1425+29C>A (n.1425+29C>A)
c.126+29C>A (n.126+29C>A)
c.1101+29C>A (n.1101+29C>A)
n.260+29C>A
 gnomAD v4
3g.128481791C>ACA2667540501GATA2c.1143+28G>T (n.1143+28G>T)
c.1425+28G>T (n.1425+28G>T)
c.126+28G>T (n.126+28G>T)
c.1101+28G>T (n.1101+28G>T)
n.260+28G>T
 gnomAD v4
3g.128481791C=CA1400714956GATA2c.1143+28G= (n.1143+28G=)
c.1425+28G= (n.1425+28G=)
c.126+28G= (n.126+28G=)
c.1101+28G= (n.1101+28G=)
n.260+28G=
3g.128481791C>GCA898647513GATA2c.1143+28G>C (n.1143+28G>C)
c.1425+28G>C (n.1425+28G>C)
c.126+28G>C (n.126+28G>C)
c.1101+28G>C (n.1101+28G>C)
n.260+28G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.128481791C>TCA2599845GATA2c.1143+28G>A (n.1143+28G>A)
c.1425+28G>A (n.1425+28G>A)
c.126+28G>A (n.126+28G>A)
c.1101+28G>A (n.1101+28G>A)
n.260+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481792G>ACA2599846GATA2c.1143+27C>T (n.1143+27C>T)
c.1425+27C>T (n.1425+27C>T)
c.126+27C>T (n.126+27C>T)
c.1101+27C>T (n.1101+27C>T)
n.260+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481792G=CA1400714960GATA2c.1143+27C= (n.1143+27C=)
c.1425+27C= (n.1425+27C=)
c.126+27C= (n.126+27C=)
c.1101+27C= (n.1101+27C=)
n.260+27C=
3g.128481792G>TCA648278830GATA2c.1143+27C>A (n.1143+27C>A)
c.1425+27C>A (n.1425+27C>A)
c.126+27C>A (n.126+27C>A)
c.1101+27C>A (n.1101+27C>A)
n.260+27C>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.128481795delCA2667540502GATA2c.1143+27del (n.1143+27del)
c.1425+27del (n.1425+27del)
c.126+27del (n.126+27del)
c.1101+27del (n.1101+27del)
n.260+27del
 gnomAD v4
3g.128481793G>ACA546105616GATA2c.1143+26C>T (n.1143+26C>T)
c.1425+26C>T (n.1425+26C>T)
c.126+26C>T (n.126+26C>T)
c.1101+26C>T (n.1101+26C>T)
n.260+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481793G=CA1400714963GATA2c.1143+26C= (n.1143+26C=)
c.1425+26C= (n.1425+26C=)
c.126+26C= (n.126+26C=)
c.1101+26C= (n.1101+26C=)
n.260+26C=
3g.128481793G>TCA2667540503GATA2c.1143+26C>A (n.1143+26C>A)
c.1425+26C>A (n.1425+26C>A)
c.126+26C>A (n.126+26C>A)
c.1101+26C>A (n.1101+26C>A)
n.260+26C>A
 gnomAD v4
3g.128481794G>ACA2577890704GATA2c.1143+25C>T (n.1143+25C>T)
c.1425+25C>T (n.1425+25C>T)
c.126+25C>T (n.126+25C>T)
c.1101+25C>T (n.1101+25C>T)
n.260+25C>T
3g.128481794G>TCA2758339664GATA2c.1143+25C>A (n.1143+25C>A)
c.1425+25C>A (n.1425+25C>A)
c.126+25C>A (n.126+25C>A)
c.1101+25C>A (n.1101+25C>A)
n.260+25C>A
3g.128481795G>ACA2667540504GATA2c.1143+24C>T (n.1143+24C>T)
c.1425+24C>T (n.1425+24C>T)
c.126+24C>T (n.126+24C>T)
c.1101+24C>T (n.1101+24C>T)
n.260+24C>T
 gnomAD v4
3g.128481796T>CCA546105618GATA2c.1143+23A>G (n.1143+23A>G)
c.1425+23A>G (n.1425+23A>G)
c.126+23A>G (n.126+23A>G)
c.1101+23A>G (n.1101+23A>G)
n.260+23A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481796T>GCA2599847GATA2c.1143+23A>C (n.1143+23A>C)
c.1425+23A>C (n.1425+23A>C)
c.126+23A>C (n.126+23A>C)
c.1101+23A>C (n.1101+23A>C)
n.260+23A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481796T=CA1400714966GATA2c.1143+23A= (n.1143+23A=)
c.1425+23A= (n.1425+23A=)
c.126+23A= (n.126+23A=)
c.1101+23A= (n.1101+23A=)
n.260+23A=
3g.128481796_128481800delCA2667540505GATA2c.1143+19_1143+23del (n.1143+19_1143+23del)
c.1425+19_1425+23del (n.1425+19_1425+23del)
c.126+19_126+23del (n.126+19_126+23del)
c.1101+19_1101+23del (n.1101+19_1101+23del)
n.260+19_260+23del
 gnomAD v4
3g.128481796_128481802delinsTGGCCGGCA1400714968GATA2c.1143+17_1143+23delinsCCGGCCA (n.1143+17_1143+23delinsCCGGCCA)
c.1425+17_1425+23delinsCCGGCCA (n.1425+17_1425+23delinsCCGGCCA)
c.126+17_126+23delinsCCGGCCA (n.126+17_126+23delinsCCGGCCA)
c.1101+17_1101+23delinsCCGGCCA (n.1101+17_1101+23delinsCCGGCCA)
n.260+17_260+23delinsCCGGCCA
3g.128481797G>ACA2667540506GATA2c.1143+22C>T (n.1143+22C>T)
c.1425+22C>T (n.1425+22C>T)
c.126+22C>T (n.126+22C>T)
c.1101+22C>T (n.1101+22C>T)
n.260+22C>T
 gnomAD v4
3g.128481800_128481805delCA1400714970GATA2c.1143+17_1143+22del (n.1143+17_1143+22del)
c.1425+17_1425+22del (n.1425+17_1425+22del)
c.126+17_126+22del (n.126+17_126+22del)
c.1101+17_1101+22del (n.1101+17_1101+22del)
n.260+17_260+22del
 dbSNP
3g.128481798G>ACA2577890705GATA2c.1143+21C>T (n.1143+21C>T)
c.1425+21C>T (n.1425+21C>T)
c.126+21C>T (n.126+21C>T)
c.1101+21C>T (n.1101+21C>T)
n.260+21C>T
 gnomAD v4
3g.128481798_128481799delinsGCCA1400714971GATA2c.1143+20_1143+21delinsGC (n.1143+20_1143+21delinsGC)
c.1425+20_1425+21delinsGC (n.1425+20_1425+21delinsGC)
c.126+20_126+21delinsGC (n.126+20_126+21delinsGC)
c.1101+20_1101+21delinsGC (n.1101+20_1101+21delinsGC)
n.260+20_260+21delinsGC
3g.128481799C>ACA2599849GATA2c.1143+20G>T (n.1143+20G>T)
c.1425+20G>T (n.1425+20G>T)
c.126+20G>T (n.126+20G>T)
c.1101+20G>T (n.1101+20G>T)
n.260+20G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481799C=CA1400714978GATA2c.1143+20G= (n.1143+20G=)
c.1425+20G= (n.1425+20G=)
c.126+20G= (n.126+20G=)
c.1101+20G= (n.1101+20G=)
n.260+20G=
3g.128481799C>TCA2573136506GATA2c.1143+20G>A (n.1143+20G>A)
c.1425+20G>A (n.1425+20G>A)
c.126+20G>A (n.126+20G>A)
c.1101+20G>A (n.1101+20G>A)
n.260+20G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.128481800delCA2599848GATA2c.1143+20del (n.1143+20del)
c.1425+20del (n.1425+20del)
c.126+20del (n.126+20del)
c.1101+20del (n.1101+20del)
n.260+20del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481800C=CA1400714981GATA2c.1143+19G= (n.1143+19G=)
c.1425+19G= (n.1425+19G=)
c.126+19G= (n.126+19G=)
c.1101+19G= (n.1101+19G=)
n.260+19G=
3g.128481800C>GCA2599850GATA2c.1143+19G>C (n.1143+19G>C)
c.1425+19G>C (n.1425+19G>C)
c.126+19G>C (n.126+19G>C)
c.1101+19G>C (n.1101+19G>C)
n.260+19G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481800C>TCA2599851GATA2c.1143+19G>A (n.1143+19G>A)
c.1425+19G>A (n.1425+19G>A)
c.126+19G>A (n.126+19G>A)
c.1101+19G>A (n.1101+19G>A)
n.260+19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481807_128481811delCA2577890709GATA2c.1143+15_1143+19del (n.1143+15_1143+19del)
c.1425+15_1425+19del (n.1425+15_1425+19del)
c.126+15_126+19del (n.126+15_126+19del)
c.1101+15_1101+19del (n.1101+15_1101+19del)
n.260+15_260+19del
3g.128481801G>ACA2599853GATA2c.1143+18C>T (n.1143+18C>T)
c.1425+18C>T (n.1425+18C>T)
c.126+18C>T (n.126+18C>T)
c.1101+18C>T (n.1101+18C>T)
n.260+18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481801G=CA1400714983GATA2c.1143+18C= (n.1143+18C=)
c.1425+18C= (n.1425+18C=)
c.126+18C= (n.126+18C=)
c.1101+18C= (n.1101+18C=)
n.260+18C=
3g.128481801G>TCA2599852GATA2c.1143+18C>A (n.1143+18C>A)
c.1425+18C>A (n.1425+18C>A)
c.126+18C>A (n.126+18C>A)
c.1101+18C>A (n.1101+18C>A)
n.260+18C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481802G>ACA2599854GATA2c.1143+17C>T (n.1143+17C>T)
c.1425+17C>T (n.1425+17C>T)
c.126+17C>T (n.126+17C>T)
c.1101+17C>T (n.1101+17C>T)
n.260+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481802G=CA1400714986GATA2c.1143+17C= (n.1143+17C=)
c.1425+17C= (n.1425+17C=)
c.126+17C= (n.126+17C=)
c.1101+17C= (n.1101+17C=)
n.260+17C=
3g.128481803G>ACA2599855GATA2c.1143+16C>T (n.1143+16C>T)
c.1425+16C>T (n.1425+16C>T)
c.126+16C>T (n.126+16C>T)
c.1101+16C>T (n.1101+16C>T)
n.260+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481803G>CCA2667540507GATA2c.1143+16C>G (n.1143+16C>G)
c.1425+16C>G (n.1425+16C>G)
c.126+16C>G (n.126+16C>G)
c.1101+16C>G (n.1101+16C>G)
n.260+16C>G
 gnomAD v4
3g.128481803G=CA1400714988GATA2c.1143+16C= (n.1143+16C=)
c.1425+16C= (n.1425+16C=)
c.126+16C= (n.126+16C=)
c.1101+16C= (n.1101+16C=)
n.260+16C=
3g.128481804G>CCA1400714990GATA2c.1143+15C>G (n.1143+15C>G)
c.1425+15C>G (n.1425+15C>G)
c.126+15C>G (n.126+15C>G)
c.1101+15C>G (n.1101+15C>G)
n.260+15C>G
 ClinVar dbSNP
3g.128481804G=CA1400714989GATA2c.1143+15C= (n.1143+15C=)
c.1425+15C= (n.1425+15C=)
c.126+15C= (n.126+15C=)
c.1101+15C= (n.1101+15C=)
n.260+15C=
3g.128481805C>ACA2667540508GATA2c.1143+14G>T (n.1143+14G>T)
c.1425+14G>T (n.1425+14G>T)
c.126+14G>T (n.126+14G>T)
c.1101+14G>T (n.1101+14G>T)
n.260+14G>T
 gnomAD v4
3g.128481805C=CA1400714992GATA2c.1143+14G= (n.1143+14G=)
c.1425+14G= (n.1425+14G=)
c.126+14G= (n.126+14G=)
c.1101+14G= (n.1101+14G=)
n.260+14G=
3g.128481805C>GCA2580068705GATA2c.1143+14G>C (n.1143+14G>C)
c.1425+14G>C (n.1425+14G>C)
c.126+14G>C (n.126+14G>C)
c.1101+14G>C (n.1101+14G>C)
n.260+14G>C
 ClinVar
3g.128481805C>TCA435525511GATA2c.1143+14G>A (n.1143+14G>A)
c.1425+14G>A (n.1425+14G>A)
c.126+14G>A (n.126+14G>A)
c.1101+14G>A (n.1101+14G>A)
n.260+14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481806G>ACA2599856GATA2c.1143+13C>T (n.1143+13C>T)
c.1425+13C>T (n.1425+13C>T)
c.126+13C>T (n.126+13C>T)
c.1101+13C>T (n.1101+13C>T)
n.260+13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481806G>CCA1400714998GATA2c.1143+13C>G (n.1143+13C>G)
c.1425+13C>G (n.1425+13C>G)
c.126+13C>G (n.126+13C>G)
c.1101+13C>G (n.1101+13C>G)
n.260+13C>G
 dbSNP
3g.128481806G=CA1400714994GATA2c.1143+13C= (n.1143+13C=)
c.1425+13C= (n.1425+13C=)
c.126+13C= (n.126+13C=)
c.1101+13C= (n.1101+13C=)
n.260+13C=
3g.128481806G>TCA2758339665GATA2c.1143+13C>A (n.1143+13C>A)
c.1425+13C>A (n.1425+13C>A)
c.126+13C>A (n.126+13C>A)
c.1101+13C>A (n.1101+13C>A)
n.260+13C>A
3g.128481807G>ACA2599857GATA2c.1143+12C>T (n.1143+12C>T)
c.1425+12C>T (n.1425+12C>T)
c.126+12C>T (n.126+12C>T)
c.1101+12C>T (n.1101+12C>T)
n.260+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481807G=CA1400715002GATA2c.1143+12C= (n.1143+12C=)
c.1425+12C= (n.1425+12C=)
c.126+12C= (n.126+12C=)
c.1101+12C= (n.1101+12C=)
n.260+12C=
3g.128481807G>TCA2577890715GATA2c.1143+12C>A (n.1143+12C>A)
c.1425+12C>A (n.1425+12C>A)
c.126+12C>A (n.126+12C>A)
c.1101+12C>A (n.1101+12C>A)
n.260+12C>A
 gnomAD v4
3g.128481808G>ACA2599858GATA2c.1143+11C>T (n.1143+11C>T)
c.1425+11C>T (n.1425+11C>T)
c.126+11C>T (n.126+11C>T)
c.1101+11C>T (n.1101+11C>T)
n.260+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481808G=CA1400715005GATA2c.1143+11C= (n.1143+11C=)
c.1425+11C= (n.1425+11C=)
c.126+11C= (n.126+11C=)
c.1101+11C= (n.1101+11C=)
n.260+11C=
3g.128481808G>TCA2599859GATA2c.1143+11C>A (n.1143+11C>A)
c.1425+11C>A (n.1425+11C>A)
c.126+11C>A (n.126+11C>A)
c.1101+11C>A (n.1101+11C>A)
n.260+11C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481809G=CA1400715008GATA2c.1143+10C= (n.1143+10C=)
c.1425+10C= (n.1425+10C=)
c.126+10C= (n.126+10C=)
c.1101+10C= (n.1101+10C=)
n.260+10C=
3g.128481809G>TCA2599860GATA2c.1143+10C>A (n.1143+10C>A)
c.1425+10C>A (n.1425+10C>A)
c.126+10C>A (n.126+10C>A)
c.1101+10C>A (n.1101+10C>A)
n.260+10C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481810C=CA1400715011GATA2c.1143+9G= (n.1143+9G=)
c.1425+9G= (n.1425+9G=)
c.126+9G= (n.126+9G=)
c.1101+9G= (n.1101+9G=)
n.260+9G=
3g.128481810C>GCA2577890716GATA2c.1143+9G>C (n.1143+9G>C)
c.1425+9G>C (n.1425+9G>C)
c.126+9G>C (n.126+9G>C)
c.1101+9G>C (n.1101+9G>C)
n.260+9G>C
3g.128481810C>TCA2599861GATA2c.1143+9G>A (n.1143+9G>A)
c.1425+9G>A (n.1425+9G>A)
c.126+9G>A (n.126+9G>A)
c.1101+9G>A (n.1101+9G>A)
n.260+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481811G>ACA2599862GATA2c.1143+8C>T (n.1143+8C>T)
c.1425+8C>T (n.1425+8C>T)
c.126+8C>T (n.126+8C>T)
c.1101+8C>T (n.1101+8C>T)
n.260+8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481811G=CA1400715015GATA2c.1143+8C= (n.1143+8C=)
c.1425+8C= (n.1425+8C=)
c.126+8C= (n.126+8C=)
c.1101+8C= (n.1101+8C=)
n.260+8C=
3g.128481812delCA2580068706GATA2c.1143+7del (n.1143+7del)
c.1425+7del (n.1425+7del)
c.126+7del (n.126+7del)
c.1101+7del (n.1101+7del)
n.260+7del
 ClinVar
3g.128481812C>ACA1400715020GATA2c.1143+7G>T (n.1143+7G>T)
c.1425+7G>T (n.1425+7G>T)
c.126+7G>T (n.126+7G>T)
c.1101+7G>T (n.1101+7G>T)
n.260+7G>T
 dbSNP
3g.128481812C=CA1400715019GATA2c.1143+7G= (n.1143+7G=)
c.1425+7G= (n.1425+7G=)
c.126+7G= (n.126+7G=)
c.1101+7G= (n.1101+7G=)
n.260+7G=
3g.128481813A>GCA2667540509GATA2c.1143+6T>C (n.1143+6T>C)
c.1425+6T>C (n.1425+6T>C)
c.126+6T>C (n.126+6T>C)
c.1101+6T>C (n.1101+6T>C)
n.260+6T>C
 gnomAD v4
3g.128481814C>GCA1139655019GATA2c.1143+5G>C (n.1143+5G>C)
c.1425+5G>C (n.1425+5G>C)
c.126+5G>C (n.126+5G>C)
c.1101+5G>C (n.1101+5G>C)
n.260+5G>C
 ClinVar dbSNP
3g.128481814C>TCA1139655018GATA2c.1143+5G>A (n.1143+5G>A)
c.1425+5G>A (n.1425+5G>A)
c.126+5G>A (n.126+5G>A)
c.1101+5G>A (n.1101+5G>A)
n.260+5G>A
 ClinVar dbSNP
3g.128481816C>TCA2667540510GATA2c.1143+3G>A (n.1143+3G>A)
c.1425+3G>A (n.1425+3G>A)
c.126+3G>A (n.126+3G>A)
c.1101+3G>A (n.1101+3G>A)
n.260+3G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.128481817A>CCA354413438GATA2c.1143+2T>G (n.1143+2T>G)
c.1425+2T>G (n.1425+2T>G)
c.126+2T>G (n.126+2T>G)
c.1101+2T>G (n.1101+2T>G)
n.260+2T>G
3g.128481817A>GCA354413439GATA2c.1143+2T>C (n.1143+2T>C)
c.1425+2T>C (n.1425+2T>C)
c.126+2T>C (n.126+2T>C)
c.1101+2T>C (n.1101+2T>C)
n.260+2T>C
3g.128481817A>TCA354413440GATA2c.1143+2T>A (n.1143+2T>A)
c.1425+2T>A (n.1425+2T>A)
c.126+2T>A (n.126+2T>A)
c.1101+2T>A (n.1101+2T>A)
n.260+2T>A
 ClinVar dbSNP
3g.128481817dupCA2580068707GATA2c.1143+2dup (n.1143+2dup)
c.1425+2dup (n.1425+2dup)
c.126+2dup (n.126+2dup)
c.1101+2dup (n.1101+2dup)
n.260+2dup
 ClinVar
3g.128481818C>ACA354413441GATA2c.1143+1G>T (n.1143+1G>T)
c.1425+1G>T (n.1425+1G>T)
c.126+1G>T (n.126+1G>T)
c.1101+1G>T (n.1101+1G>T)
n.260+1G>T
3g.128481818C>GCA354413442GATA2c.1143+1G>C (n.1143+1G>C)
c.1425+1G>C (n.1425+1G>C)
c.126+1G>C (n.126+1G>C)
c.1101+1G>C (n.1101+1G>C)
n.260+1G>C
3g.128481818C>TCA354413443GATA2c.1143+1G>A (n.1143+1G>A)
c.1425+1G>A (n.1425+1G>A)
c.126+1G>A (n.126+1G>A)
c.1101+1G>A (n.1101+1G>A)
n.260+1G>A
3g.128481819A=CA1400715023GATA2c.1143T= (p.Asn381=)
c.1425T= (p.Asn475=)
c.126T= (p.Asn42=)
c.1101T= (p.Asn367=)
n.260T=
3g.128481819A>CCA354413444GATA2c.1143T>G (p.Asn381Lys)
c.1425T>G (p.Asn475Lys)
c.126T>G (p.Asn42Lys)
c.1101T>G (p.Asn367Lys)
n.260T>G
3g.128481819A>GCA435525512GATA2c.1143T>C (p.Asn381=)
c.1425T>C (p.Asn475=)
c.126T>C (p.Asn42=)
c.1101T>C (p.Asn367=)
n.260T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.128481819A>TCA354413445GATA2c.1143T>A (p.Asn381Lys)
c.1425T>A (p.Asn475Lys)
c.126T>A (p.Asn42Lys)
c.1101T>A (p.Asn367Lys)
n.260T>A
3g.128481820T>ACA354413446GATA2c.1142A>T (p.Asn381Ile)
c.1424A>T (p.Asn475Ile)
c.125A>T (p.Asn42Ile)
c.1100A>T (p.Asn367Ile)
n.259A>T
3g.128481820T>CCA354413448GATA2c.1142A>G (p.Asn381Ser)
c.1424A>G (p.Asn475Ser)
c.125A>G (p.Asn42Ser)
c.1100A>G (p.Asn367Ser)
n.259A>G
 dbSNP
3g.128481820T>GCA354413447GATA2c.1142A>C (p.Asn381Thr)
c.1424A>C (p.Asn475Thr)
c.125A>C (p.Asn42Thr)
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
n.259A>C
3g.128481820T=CA1400715026GATA2c.1142A= (p.Asn381=)
c.1424A= (p.Asn475=)
c.125A= (p.Asn42=)
c.1100A= (p.Asn367=)
n.259A=
3g.128481821delCA2499216428GATA2c.1142del (p.Asn381MetfsTer6)
c.1424del (p.Asn475MetfsTer6)
c.125del (p.Asn42MetfsTer?)
c.1100del (p.Asn367MetfsTer6)
n.259del
 ClinVar dbSNP
3g.128481821T>ACA354413449GATA2c.1141A>T (p.Asn381Tyr)
c.1423A>T (p.Asn475Tyr)
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
n.258A>T
3g.128481821T>CCA354413451GATA2c.1141A>G (p.Asn381Asp)
c.1423A>G (p.Asn475Asp)
c.124A>G (p.Asn42Asp)
c.1099A>G (p.Asn367Asp)
n.258A>G
 ClinVar
3g.128481821T>GCA354413450GATA2c.1141A>C (p.Asn381His)
c.1423A>C (p.Asn475His)
c.124A>C (p.Asn42His)
c.1099A>C (p.Asn367His)
n.258A>C
3g.128481822G>ACA435525514GATA2c.1140C>T (p.His380=)
c.1422C>T (p.His474=)
c.123C>T (p.His41=)
c.1098C>T (p.His366=)
n.257C>T
 ClinVar dbSNP
3g.128481822G>CCA354413452GATA2c.1140C>G (p.His380Gln)
c.1422C>G (p.His474Gln)
c.123C>G (p.His41Gln)
c.1098C>G (p.His366Gln)
n.257C>G
3g.128481822G>TCA354413453GATA2c.1140C>A (p.His380Gln)
c.1422C>A (p.His474Gln)
c.123C>A (p.His41Gln)
c.1098C>A (p.His366Gln)
n.257C>A
3g.128481823T>ACA354413454GATA2c.1139A>T (p.His380Leu)
c.1421A>T (p.His474Leu)
c.122A>T (p.His41Leu)
c.1097A>T (p.His366Leu)
n.256A>T
3g.128481823T>CCA354413455GATA2c.1139A>G (p.His380Arg)
c.1421A>G (p.His474Arg)
c.122A>G (p.His41Arg)
c.1097A>G (p.His366Arg)
n.256A>G
3g.128481823T>GCA354413456GATA2c.1139A>C (p.His380Pro)
c.1421A>C (p.His474Pro)
c.122A>C (p.His41Pro)
c.1097A>C (p.His366Pro)
n.256A>C
3g.128481824G>ACA354413457GATA2c.1138C>T (p.His380Tyr)
c.1420C>T (p.His474Tyr)
c.121C>T (p.His41Tyr)
c.1096C>T (p.His366Tyr)
n.255C>T
3g.128481824G>CCA354413458GATA2c.1138C>G (p.His380Asp)
c.1420C>G (p.His474Asp)
c.121C>G (p.His41Asp)
c.1096C>G (p.His366Asp)
n.255C>G
3g.128481824G>TCA354413459GATA2c.1138C>A (p.His380Asn)
c.1420C>A (p.His474Asn)
c.121C>A (p.His41Asn)
c.1096C>A (p.His366Asn)
n.255C>A
3g.128481825C>ACA435525515GATA2c.1137G>T (p.Leu379=)
c.1419G>T (p.Leu473=)
c.120G>T (p.Leu40=)
c.1095G>T (p.Leu365=)
n.254G>T
3g.128481825C=CA1400715030GATA2c.1137G= (p.Leu379=)
c.1419G= (p.Leu473=)
c.120G= (p.Leu40=)
c.1095G= (p.Leu365=)
n.254G=
3g.128481825C>GCA435525516GATA2c.1137G>C (p.Leu379=)
c.1419G>C (p.Leu473=)
c.120G>C (p.Leu40=)
c.1095G>C (p.Leu365=)
n.254G>C
3g.128481825C>TCA2599863GATA2c.1137G>A (p.Leu379=)
c.1419G>A (p.Leu473=)
c.120G>A (p.Leu40=)
c.1095G>A (p.Leu365=)
n.254G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481826delCA915940965GATA2c.1136del (p.Leu379ArgfsTer8)
c.1418del (p.Leu473ArgfsTer8)
c.119del (p.Leu40ArgfsTer?)
c.1094del (p.Leu365ArgfsTer8)
n.253del
3g.128481826A=CA1400715034GATA2c.1136T= (p.Leu379=)
c.1418T= (p.Leu473=)
c.119T= (p.Leu40=)
c.1094T= (p.Leu365=)
n.253T=
3g.128481826A>CCA354413460GATA2c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
n.253T>G
3g.128481826A>GCA354413461GATA2c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
n.253T>C
3g.128481826A>TCA2599864GATA2c.1136T>A (p.Leu379Gln)
c.1418T>A (p.Leu473Gln)
c.119T>A (p.Leu40Gln)
c.1094T>A (p.Leu365Gln)
n.253T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
3g.128481827G>ACA435525517GATA2c.1135C>T (p.Leu379=)
c.1417C>T (p.Leu473=)
c.118C>T (p.Leu40=)
c.1093C>T (p.Leu365=)
n.252C>T
3g.128481827G>CCA354413462GATA2c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.118C>G (p.Leu40Val)
c.1093C>G (p.Leu365Val)
n.252C>G
3g.128481827G>TCA354413463GATA2c.1135C>A (p.Leu379Met)
c.1417C>A (p.Leu473Met)
c.118C>A (p.Leu40Met)
c.1093C>A (p.Leu365Met)
n.252C>A
3g.128481827_128481853dupCA2667540511GATA2c.1109_1135dup (p.Lys378_Leu379insArgAsnAlaCysGlyLeuTyrTyrLys)
c.1391_1417dup (p.Lys472_Leu473insArgAsnAlaCysGlyLeuTyrTyrLys)
c.92_118dup (p.Lys39_Leu40insArgAsnAlaCysGlyLeuTyrTyrLys)
c.1067_1093dup (p.Lys364_Leu365insArgAsnAlaCysGlyLeuTyrTyrLys)
n.226_252dup
 gnomAD v4
3g.128481828C>ACA354413464GATA2c.1134G>T (p.Lys378Asn)
c.1416G>T (p.Lys472Asn)
c.117G>T (p.Lys39Asn)
c.1092G>T (p.Lys364Asn)
n.251G>T
3g.128481828C=CA1400715038GATA2c.1134G= (p.Lys378=)
c.1416G= (p.Lys472=)
c.117G= (p.Lys39=)
c.1092G= (p.Lys364=)
n.251G=
3g.128481828C>GCA354413465GATA2c.1134G>C (p.Lys378Asn)
c.1416G>C (p.Lys472Asn)
c.117G>C (p.Lys39Asn)
c.1092G>C (p.Lys364Asn)
n.251G>C
3g.128481828C>TCA435525518GATA2c.1134G>A (p.Lys378=)
c.1416G>A (p.Lys472=)
c.117G>A (p.Lys39=)
c.1092G>A (p.Lys364=)
n.251G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481829T>ACA354413466GATA2c.1133A>T (p.Lys378Met)
c.1415A>T (p.Lys472Met)
c.116A>T (p.Lys39Met)
c.1091A>T (p.Lys364Met)
n.250A>T
3g.128481829T>CCA354413467GATA2c.1133A>G (p.Lys378Arg)
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
c.1091A>G (p.Lys364Arg)
n.250A>G
3g.128481829T>GCA354413468GATA2c.1133A>C (p.Lys378Thr)
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
c.1091A>C (p.Lys364Thr)
n.250A>C
3g.128481829_128481836dupCA1139771361GATA2c.1126_1133dup (p.Lys378AsnfsTer12)
c.1408_1415dup (p.Lys472AsnfsTer12)
c.109_116dup (p.Lys39AsnfsTer?)
c.1084_1091dup (p.Lys364AsnfsTer12)
n.243_250dup
 ClinVar dbSNP
3g.128481830T>ACA354413469GATA2c.1132A>T (p.Lys378Ter)
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
c.1090A>T (p.Lys364Ter)
n.249A>T
 ClinVar dbSNP
3g.128481830T>CCA354413470GATA2c.1132A>G (p.Lys378Glu)
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
c.1090A>G (p.Lys364Glu)
n.249A>G
3g.128481830T>GCA354413471GATA2c.1132A>C (p.Lys378Gln)
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.1090A>C (p.Lys364Gln)
n.249A>C
3g.128481831G>ACA435525521GATA2c.1131C>T (p.Tyr377=)
c.1413C>T (p.Tyr471=)
c.114C>T (p.Tyr38=)
c.1089C>T (p.Tyr363=)
n.248C>T
3g.128481831G>CCA354413472GATA2c.1131C>G (p.Tyr377Ter)
c.1413C>G (p.Tyr471Ter)
c.114C>G (p.Tyr38Ter)
c.1089C>G (p.Tyr363Ter)
n.248C>G
3g.128481831G>TCA354413473GATA2c.1131C>A (p.Tyr377Ter)
c.1413C>A (p.Tyr471Ter)
c.114C>A (p.Tyr38Ter)
c.1089C>A (p.Tyr363Ter)
n.248C>A
3g.128481835_128481837delCA2577890722GATA2c.1129_1131del (p.Tyr377del)
c.1411_1413del (p.Tyr471del)
c.112_114del (p.Tyr38del)
c.1087_1089del (p.Tyr363del)
n.246_248del
3g.128481832_128481846delCA2499216429GATA2c.1117_1131del (p.Cys373_Tyr377del)
c.1399_1413del (p.Cys467_Tyr471del)
c.100_114del (p.Cys34_Tyr38del)
c.1075_1089del (p.Cys359_Tyr363del)
n.234_248del
 ClinVar dbSNP
3g.128481832T>ACA354413475GATA2c.1130A>T (p.Tyr377Phe)
c.1412A>T (p.Tyr471Phe)
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
c.1088A>T (p.Tyr363Phe)
n.247A>T
3g.128481832T>CCA354413476GATA2c.1130A>G (p.Tyr377Cys)
c.1412A>G (p.Tyr471Cys)
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
c.1088A>G (p.Tyr363Cys)
n.247A>G
3g.128481832T>GCA354413474GATA2c.1130A>C (p.Tyr377Ser)
c.1412A>C (p.Tyr471Ser)
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
c.1088A>C (p.Tyr363Ser)
n.247A>C
3g.128481833A>CCA354413477GATA2c.1129T>G (p.Tyr377Asp)
c.1411T>G (p.Tyr471Asp)
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
c.1087T>G (p.Tyr363Asp)
n.246T>G
 ClinVar dbSNP
3g.128481833A>GCA354413478GATA2c.1129T>C (p.Tyr377His)
c.1411T>C (p.Tyr471His)
c.112T>C (p.Tyr38His)
c.1087T>C (p.Tyr363His)
n.246T>C
 gnomAD v4
3g.128481833A>TCA354413479GATA2c.1129T>A (p.Tyr377Asn)
c.1411T>A (p.Tyr471Asn)
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
c.1087T>A (p.Tyr363Asn)
n.246T>A
3g.128481834G>ACA2599865GATA2c.1128C>T (p.Tyr376=)
c.1410C>T (p.Tyr470=)
c.111C>T (p.Tyr37=)
c.1086C>T (p.Tyr362=)
n.245C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481834G>CCA354413480GATA2c.1128C>G (p.Tyr376Ter)
c.1410C>G (p.Tyr470Ter)
c.111C>G (p.Tyr37Ter)
c.1086C>G (p.Tyr362Ter)
n.245C>G
 ClinVar dbSNP
3g.128481834G=CA1400715043GATA2c.1128C= (p.Tyr376=)
c.1410C= (p.Tyr470=)
c.111C= (p.Tyr37=)
c.1086C= (p.Tyr362=)
n.245C=
3g.128481834G>TCA354413481GATA2c.1128C>A (p.Tyr376Ter)
c.1410C>A (p.Tyr470Ter)
c.111C>A (p.Tyr37Ter)
c.1086C>A (p.Tyr362Ter)
n.245C>A
 ClinVar dbSNP
3g.128481835T>ACA354413482GATA2c.1127A>T (p.Tyr376Phe)
c.1409A>T (p.Tyr470Phe)
c.110A>T (p.Tyr37Phe)
c.1085A>T (p.Tyr362Phe)
n.244A>T
3g.128481835T>CCA354413483GATA2c.1127A>G (p.Tyr376Cys)
c.1409A>G (p.Tyr470Cys)
c.110A>G (p.Tyr37Cys)
c.1085A>G (p.Tyr362Cys)
n.244A>G
3g.128481835T>GCA354413484GATA2c.1127A>C (p.Tyr376Ser)
c.1409A>C (p.Tyr470Ser)
c.110A>C (p.Tyr37Ser)
c.1085A>C (p.Tyr362Ser)
n.244A>C
3g.128481836A=CA1400715048GATA2c.1126T= (p.Tyr376=)
c.1408T= (p.Tyr470=)
c.109T= (p.Tyr37=)
c.1084T= (p.Tyr362=)
n.243T=
3g.128481836A>CCA354413485GATA2c.1126T>G (p.Tyr376Asp)
c.1408T>G (p.Tyr470Asp)
c.109T>G (p.Tyr37Asp)
c.1084T>G (p.Tyr362Asp)
n.243T>G
3g.128481836A>GCA354413486GATA2c.1126T>C (p.Tyr376His)
c.1408T>C (p.Tyr470His)
c.109T>C (p.Tyr37His)
c.1084T>C (p.Tyr362His)
n.243T>C
3g.128481836A>TCA354413487GATA2c.1126T>A (p.Tyr376Asn)
c.1408T>A (p.Tyr470Asn)
c.109T>A (p.Tyr37Asn)
c.1084T>A (p.Tyr362Asn)
n.243T>A
3g.128481837G>ACA435525524GATA2c.1125C>T (p.Leu375=)
c.1407C>T (p.Leu469=)
c.108C>T (p.Leu36=)
c.1083C>T (p.Leu361=)
n.242C>T
 COSMIC
3g.128481837G>CCA435525525GATA2c.1125C>G (p.Leu375=)
c.1407C>G (p.Leu469=)
c.108C>G (p.Leu36=)
c.1083C>G (p.Leu361=)
n.242C>G
 ClinVar
3g.128481837G>TCA435525526GATA2c.1125C>A (p.Leu375=)
c.1407C>A (p.Leu469=)
c.108C>A (p.Leu36=)
c.1083C>A (p.Leu361=)
n.242C>A
3g.128481837_128481840dupCA279032GATA2c.1122_1125dup (p.Tyr376ProfsTer9)
c.1404_1407dup (p.Tyr470ProfsTer9)
c.105_108dup (p.Tyr37ProfsTer10)
c.1080_1083dup (p.Tyr362ProfsTer9)
n.239_242dup
 ClinVar dbSNP
3g.128481838delCA2499216430GATA2c.1124del (p.Leu375ProfsTer12)
c.1406del (p.Leu469ProfsTer12)
c.107del (p.Leu36ProfsTer?)
c.1082del (p.Leu361ProfsTer12)
n.241del
 ClinVar dbSNP
3g.128481838A>CCA354413488GATA2c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
n.241T>G
3g.128481838A>GCA354413489GATA2c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
n.241T>C
3g.128481838A>TCA354413490GATA2c.1124T>A (p.Leu375His)
c.1406T>A (p.Leu469His)
c.107T>A (p.Leu36His)
c.1082T>A (p.Leu361His)
n.241T>A
3g.128481839G>ACA354413491GATA2c.1123C>T (p.Leu375Phe)
c.1405C>T (p.Leu469Phe)
c.106C>T (p.Leu36Phe)
c.1081C>T (p.Leu361Phe)
n.240C>T
 ClinVar dbSNP
3g.128481839G>CCA354413492GATA2c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.1405C>G (p.Leu469Val)
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
n.240C>G
 ClinVar dbSNP
3g.128481839G>TCA354413493GATA2c.1123C>A (p.Leu375Ile)
c.1405C>A (p.Leu469Ile)
c.106C>A (p.Leu36Ile)
c.1081C>A (p.Leu361Ile)
n.240C>A
 COSMIC
3g.128481840G>ACA83376533GATA2c.1122C>T (p.Gly374=)
c.1404C>T (p.Gly468=)
c.105C>T (p.Gly35=)
c.1080C>T (p.Gly360=)
n.239C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481840G>CCA435525529GATA2c.1122C>G (p.Gly374=)
c.1404C>G (p.Gly468=)
c.105C>G (p.Gly35=)
c.1080C>G (p.Gly360=)
n.239C>G
3g.128481840G=CA1400715056GATA2c.1122C= (p.Gly374=)
c.1404C= (p.Gly468=)
c.105C= (p.Gly35=)
c.1080C= (p.Gly360=)
n.239C=
3g.128481840G>TCA435525530GATA2c.1122C>A (p.Gly374=)
c.1404C>A (p.Gly468=)
c.105C>A (p.Gly35=)
c.1080C>A (p.Gly360=)
n.239C>A
3g.128481841C>ACA354413494GATA2c.1121G>T (p.Gly374Val)
c.1403G>T (p.Gly468Val)
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
n.238G>T
3g.128481841C=CA1400715060GATA2c.1121G= (p.Gly374=)
c.1403G= (p.Gly468=)
c.104G= (p.Gly35=)
c.1079G= (p.Gly360=)
n.238G=
3g.128481841C>GCA354413495GATA2c.1121G>C (p.Gly374Ala)
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
n.238G>C
3g.128481841C>TCA354413496GATA2c.1121G>A (p.Gly374Asp)
c.1403G>A (p.Gly468Asp)
c.104G>A (p.Gly35Asp)
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
n.238G>A
 ClinVar dbSNP
3g.128481842C>ACA354413497GATA2c.1120G>T (p.Gly374Cys)
c.1402G>T (p.Gly468Cys)
c.103G>T (p.Gly35Cys)
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
n.237G>T
3g.128481842C>GCA354413498GATA2c.1120G>C (p.Gly374Arg)
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
n.237G>C
3g.128481842C>TCA354413499GATA2c.1120G>A (p.Gly374Ser)
c.1402G>A (p.Gly468Ser)
c.103G>A (p.Gly35Ser)
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
n.237G>A
3g.128481843A=CA1400715062GATA2c.1119T= (p.Cys373=)
c.1401T= (p.Cys467=)
c.102T= (p.Cys34=)
c.1077T= (p.Cys359=)
n.236T=
3g.128481843A>CCA354413500GATA2c.1119T>G (p.Cys373Trp)
c.1401T>G (p.Cys467Trp)
c.102T>G (p.Cys34Trp)
c.1077T>G (p.Cys359Trp)
n.236T>G
3g.128481843A>GCA435525531GATA2c.1119T>C (p.Cys373=)
c.1401T>C (p.Cys467=)
c.102T>C (p.Cys34=)
c.1077T>C (p.Cys359=)
n.236T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481843A>TCA354413501GATA2c.1119T>A (p.Cys373Ter)
c.1401T>A (p.Cys467Ter)
c.102T>A (p.Cys34Ter)
c.1077T>A (p.Cys359Ter)
n.236T>A
3g.128481843dupCA2759522112GATA2c.1119dup (p.Gly374TrpfsTer10)
c.1401dup (p.Gly468TrpfsTer10)
c.102dup (p.Gly35TrpfsTer11)
c.1077dup (p.Gly360TrpfsTer10)
n.236dup
3g.128481843_128481845delinsCCCCA2586965857GATA2c.1117_1119delinsGGG (p.Cys373Gly)
c.1399_1401delinsGGG (p.Cys467Gly)
c.100_102delinsGGG (p.Cys34Gly)
c.1075_1077delinsGGG (p.Cys359Gly)
n.234_236delinsGGG
3g.128481844C>ACA354413503GATA2c.1118G>T (p.Cys373Phe)
c.1400G>T (p.Cys467Phe)
c.101G>T (p.Cys34Phe)
c.1076G>T (p.Cys359Phe)
n.235G>T
3g.128481844C>GCA354413504GATA2c.1118G>C (p.Cys373Ser)
c.1400G>C (p.Cys467Ser)
c.101G>C (p.Cys34Ser)
c.1076G>C (p.Cys359Ser)
n.235G>C
3g.128481844C>TCA354413502GATA2c.1118G>A (p.Cys373Tyr)
c.1400G>A (p.Cys467Tyr)
c.101G>A (p.Cys34Tyr)
c.1076G>A (p.Cys359Tyr)
n.235G>A
 ClinVar dbSNP
3g.128481844dupCA2759522111GATA2c.1118dup (p.Cys373TrpfsTer11)
c.1400dup (p.Cys467TrpfsTer11)
c.101dup (p.Cys34TrpfsTer12)
c.1076dup (p.Cys359TrpfsTer11)
n.235dup
3g.128481845A=CA1400715068GATA2c.1117T= (p.Cys373=)
c.1399T= (p.Cys467=)
c.100T= (p.Cys34=)
c.1075T= (p.Cys359=)
n.234T=
3g.128481845A>CCA354413505GATA2c.1117T>G (p.Cys373Gly)
c.1399T>G (p.Cys467Gly)
c.100T>G (p.Cys34Gly)
c.1075T>G (p.Cys359Gly)
n.234T>G
3g.128481845A>GCA128589GATA2c.1117T>C (p.Cys373Arg)
c.1399T>C (p.Cys467Arg)
c.100T>C (p.Cys34Arg)
c.1075T>C (p.Cys359Arg)
n.234T>C
 ClinVar dbSNP
3g.128481845A>TCA354413506GATA2c.1117T>A (p.Cys373Ser)
c.1399T>A (p.Cys467Ser)
c.100T>A (p.Cys34Ser)
c.1075T>A (p.Cys359Ser)
n.234T>A
3g.128481845dupCA2759522110GATA2c.1117dup (p.Cys373LeufsTer11)
c.1399dup (p.Cys467LeufsTer11)
c.100dup (p.Cys34LeufsTer12)
c.1075dup (p.Cys359LeufsTer11)
n.234dup
3g.128481845_128482000delinsGGGGGGTCGAGGTGGGCGTGGGAGTCCAGCCTGCTGACGCTGCCTTGCCCTCCCAGTCGGCCGCCAGAAGAGCCGGCACCTGTTGTGCAAATTGTCAGACGACAACCACCACCTTATGGCGCCGAAACGCCAACGGGGACCCTGTCTGCAACGCCTCA2695239087GATA2c.1018-56_1117delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCC
c.1300-56_1399delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCC
c.1018-98_1075delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCC
n.79_234delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCC
3g.128481845_128482345delinsCAGAATCGGCCCCAGATCCAGGGGCTCGAGGGGGACCAAGCCGGCTCAGCCTCAGGATGCCTGTGCTACTAGAGAGCCCTTCTCAGGGCCTCAGTTTCCCCATTTATGGAGTTAGAGCGCAGGGTAGTTGGGGGAGGTAGCTAATTCTCCTCTGTAGCTCTTGCAATCCCGTTGATTCTAACATCAGGCTTCTGAGAGTTCTTTATTCCAAAGTTCTGTGAGTCTTGACTTATTTCGTTCTCAAATTCTAAAATTCCATGGTTCTGAGATGCTTTGATTCCCATGTGAGATTTAGCCCTCCTTGACTGAGCTGGTGGGGACTGGGGGTGGAGCGAGGGTCAGGGAGGGGGGTCGAGGTGGGCGTGGGAGTCCAGCCTGCTGACGCTGCCTTGCCCTCCCAGTCGGCCGCCAGAAGAGCCGGCACCTGTTGTGCAAATTGTCAGACGACAACCACCACCTTATGGCGCCGAAACGCCAACGGGGACCCTGTCTGCAACGCCTCA2695239779GATA2c.1018-401_1117delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTG
c.1300-401_1399delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTG
c.1018-443_1075delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTG
3g.128481845_128483001delinsCCCTGCCCCCGCGGCTGCAGTCCCTCTGTCCCTTCTGTGACCAGGCTTGGGCCTGGGGCTGTTCCAGGCTCTGCAGGCCTCAGCCCCCAGCCCCCCACACTCACCACCTGGTGCACTCCCGCCTGCAGTTCTCTGGGAAGTGTTGGGGGACCCCCTCTGTCACTGTGGGGCTGGCGTTGGTGGAACCGGGAGAGGGGATCTGTTTTCTTGGGTAAAGCCTCCCTCTAGCTTCTCTCTGCAAGGACCAGGCGCTCATTTCCAGACCCTACCTCTGCCAGGCATTTCCTGAGGGACTAGGACTCAGAGGGGCTGCGGGGTGGTTAAAGCTCTAAGGGTTGGGGTATGGGGGGCTGGATGGGGGGGATCAGCACTCACATCAGCTGGAGAGATGGAAAAGTTCTGTGTCTGCACTGCCCACTGTGGTAGCCCCTGGCCACATGTGAATATTGATCACTTGAAATGTGGCTCGTGCAATTGAGGGAACTGGGTTTTTAATTTTGTTAATTTGTAGTTAGATCTTATTTAAATGGCTGCCTGTGGCCAGCTGCTACAGTGTTGGACGGTGCAGCTCTGCACTCTGTAAACCTGCGCTGGCCTCAGCGACACTGACTCACCCAGGATTATGGATTTTGAGCGGAGTCGTGCTAGAGGAGACACAGAATCGGCCCCAGATCCAGGGGCTCGAGGGGGACCAAGCCGGCTCAGCCTCAGGATGCCTGTGCTACTAGAGAGCCCTTCTCAGGGCCTCAGTTTCCCCATTTATGGAGTTAGAGCGCAGGGTAGTTGGGGGAGGTAGCTAATTCTCCTCTGTAGCTCTTGCAATCCCGTTGATTCTAACATCAGGCTTCTGAGAGTTCTTTATTCCAAAGTTCTGTGAGTCTTGACTTATTTCGTTCTCAAATTCTAAAATTCCATGGTTCTGAGATGCTTTGATTCCCATGTGAGATTTAGCCCTCCTTGACTGAGCTGGTGGGGACTGGGGGTGGAGCGAGGGTCAGGGAGGGGGGTCGAGGTGGGCGTGGGAGTCCAGCCTGCTGACGCTGCCTTGCCCTCCCAGTCGGCCGCCAGAAGAGCCGGCACCTGTTGTGCAAATTGTCAGACGACAACCACCACCTTATGGCGCCGAAACGCCAACGGGGACCCTGTCTGCAACGCCTCA2695239089GATA2c.1017+859_1117delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTGTGTCTCCTCTAGCACGACTCCGCTCAAAATCCATAATCCTGGGTGAGTCAGTGTCGCTGAGGCCAGCGCAGGTTTACAGAGTGCAGAGCTGCACCGTCCAACACTGTAGCAGCTGGCCACAGGCAGCCATTTAAATAAGATCTAACTACAAATTAACAAAATTAAAAACCCAGTTCCCTCAATTGCACGAGCCACATTTCAAGTGATCAATATTCACATGTGGCCAGGGGCTACCACAGTGGGCAGTGCAGACACAGAACTTTTCCATCTCTCCAGCTGATGTGAGTGCTGATCCCCCCCATCCAGCCCCCCATACCCCAACCCTTAGAGCTTTAACCACCCCGCAGCCCCTCTGAGTCCTAGTCCCTCAGGAAATGCCTGGCAGAGGTAGGGTCTGGAAATGAGCGCCTGGTCCTTGCAGAGAGAAGCTAGAGGGAGGCTTTACCCAAGAAAACAGATCCCCTCTCCCGGTTCCACCAACGCCAGCCCCACAGTGACAGAGGGGGTCCCCCAACACTTCCCAGAGAACTGCAGGCGGGAGTGCACCAGGTGGTGAGTGTGGGGGGCTGGGGGCTGAGGCCTGCAGAGCCTGGAACAGCCCCAGGCCCAAGCCTGGTCACAGAAGGGACAGAGGGACTGCAGCCGCGGGGGCAGGG
c.1299+859_1399delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTGTGTCTCCTCTAGCACGACTCCGCTCAAAATCCATAATCCTGGGTGAGTCAGTGTCGCTGAGGCCAGCGCAGGTTTACAGAGTGCAGAGCTGCACCGTCCAACACTGTAGCAGCTGGCCACAGGCAGCCATTTAAATAAGATCTAACTACAAATTAACAAAATTAAAAACCCAGTTCCCTCAATTGCACGAGCCACATTTCAAGTGATCAATATTCACATGTGGCCAGGGGCTACCACAGTGGGCAGTGCAGACACAGAACTTTTCCATCTCTCCAGCTGATGTGAGTGCTGATCCCCCCCATCCAGCCCCCCATACCCCAACCCTTAGAGCTTTAACCACCCCGCAGCCCCTCTGAGTCCTAGTCCCTCAGGAAATGCCTGGCAGAGGTAGGGTCTGGAAATGAGCGCCTGGTCCTTGCAGAGAGAAGCTAGAGGGAGGCTTTACCCAAGAAAACAGATCCCCTCTCCCGGTTCCACCAACGCCAGCCCCACAGTGACAGAGGGGGTCCCCCAACACTTCCCAGAGAACTGCAGGCGGGAGTGCACCAGGTGGTGAGTGTGGGGGGCTGGGGGCTGAGGCCTGCAGAGCCTGGAACAGCCCCAGGCCCAAGCCTGGTCACAGAAGGGACAGAGGGACTGCAGCCGCGGGGGCAGGG
c.1017+859_1075delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTGTGTCTCCTCTAGCACGACTCCGCTCAAAATCCATAATCCTGGGTGAGTCAGTGTCGCTGAGGCCAGCGCAGGTTTACAGAGTGCAGAGCTGCACCGTCCAACACTGTAGCAGCTGGCCACAGGCAGCCATTTAAATAAGATCTAACTACAAATTAACAAAATTAAAAACCCAGTTCCCTCAATTGCACGAGCCACATTTCAAGTGATCAATATTCACATGTGGCCAGGGGCTACCACAGTGGGCAGTGCAGACACAGAACTTTTCCATCTCTCCAGCTGATGTGAGTGCTGATCCCCCCCATCCAGCCCCCCATACCCCAACCCTTAGAGCTTTAACCACCCCGCAGCCCCTCTGAGTCCTAGTCCCTCAGGAAATGCCTGGCAGAGGTAGGGTCTGGAAATGAGCGCCTGGTCCTTGCAGAGAGAAGCTAGAGGGAGGCTTTACCCAAGAAAACAGATCCCCTCTCCCGGTTCCACCAACGCCAGCCCCACAGTGACAGAGGGGGTCCCCCAACACTTCCCAGAGAACTGCAGGCGGGAGTGCACCAGGTGGTGAGTGTGGGGGGCTGGGGGCTGAGGCCTGCAGAGCCTGGAACAGCCCCAGGCCCAAGCCTGGTCACAGAAGGGACAGAGGGACTGCAGCCGCGGGGGCAGGG
3g.128481845_128484000dupCA2695239090GATA2c.877_1117dup
c.1159_1399dup
c.877_1075dup
3g.128481846G>ACA435525535GATA2c.1116C>T (p.Ala372=)
c.1398C>T (p.Ala466=)
c.99C>T (p.Ala33=)
c.1074C>T (p.Ala358=)
n.233C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.128481846G>CCA435525536GATA2c.1116C>G (p.Ala372=)
c.1398C>G (p.Ala466=)
c.99C>G (p.Ala33=)
c.1074C>G (p.Ala358=)
n.233C>G
3g.128481846G>TCA435525537GATA2c.1116C>A (p.Ala372=)
c.1398C>A (p.Ala466=)
c.99C>A (p.Ala33=)
c.1074C>A (p.Ala358=)
n.233C>A
3g.128481847dupCA2759522107GATA2c.1116dup (p.Cys373LeufsTer11)
c.1398dup (p.Cys467LeufsTer11)
c.99dup (p.Cys34LeufsTer12)
c.1074dup (p.Cys359LeufsTer11)
n.233dup
3g.128481847G>ACA354413507GATA2c.1115C>T (p.Ala372Val)
c.1397C>T (p.Ala466Val)
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
n.232C>T
 COSMIC
3g.128481847G>CCA354413508GATA2c.1115C>G (p.Ala372Gly)
c.1397C>G (p.Ala466Gly)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
n.232C>G
3g.128481847G>TCA354413509GATA2c.1115C>A (p.Ala372Asp)
c.1397C>A (p.Ala466Asp)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
n.232C>A
3g.128481848C>ACA354413510GATA2c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
n.231G>T
 gnomAD v4
3g.128481848C=CA1400715074GATA2c.1114G= (p.Ala372=)
c.1396G= (p.Ala466=)
c.97G= (p.Ala33=)
c.1072G= (p.Ala358=)
n.231G=
3g.128481848C>GCA83376538GATA2c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
n.231G>C
 dbSNP
3g.128481848C>TCA354413511GATA2c.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
n.231G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.128481848dupCA2759522106GATA2c.1114dup (p.Ala372GlyfsTer12)
c.1396dup (p.Ala466GlyfsTer12)
c.97dup (p.Ala33GlyfsTer13)
c.1072dup (p.Ala358GlyfsTer12)
n.231dup
3g.128481849delCA2499216431GATA2c.1113del (p.Asn371LysfsTer16)
c.1395del (p.Asn465LysfsTer16)
c.96del (p.Asn32LysfsTer?)
c.1071del (p.Asn357LysfsTer16)
n.230del
 ClinVar dbSNP
3g.128481849G>ACA2599866GATA2c.1113C>T (p.Asn371=)
c.1395C>T (p.Asn465=)
c.96C>T (p.Asn32=)
c.1071C>T (p.Asn357=)
n.230C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.128481849G>CCA354413512GATA2c.1113C>G (p.Asn371Lys)
c.1395C>G (p.Asn465Lys)
c.96C>G (p.Asn32Lys)
c.1071C>G (p.Asn357Lys)
n.230C>G
 ClinVar dbSNP
3g.128481849G=CA1400715088GATA2c.1113C= (p.Asn371=)
c.1395C= (p.Asn465=)
c.96C= (p.Asn32=)
c.1071C= (p.Asn357=)
n.230C=
3g.128481849G>TCA210024GATA2c.1113C>A (p.Asn371Lys)
c.1395C>A (p.Asn465Lys)
c.96C>A (p.Asn32Lys)
c.1071C>A (p.Asn357Lys)
n.230C>A
 ClinVar dbSNP
3g.128481849dupCA2580610854GATA2c.1113dup (p.Ala372ArgfsTer12)
c.1395dup (p.Ala466ArgfsTer12)
c.96dup (p.Ala33ArgfsTer13)
c.1071dup (p.Ala358ArgfsTer12)
n.230dup
3g.128481850T>ACA354413513GATA2c.1112A>T (p.Asn371Ile)
c.1394A>T (p.Asn465Ile)
c.95A>T (p.Asn32Ile)
c.1070A>T (p.Asn357Ile)
n.229A>T
3g.128481850T>CCA354413514GATA2c.1112A>G (p.Asn371Ser)
c.1394A>G (p.Asn465Ser)
c.95A>G (p.Asn32Ser)
c.1070A>G (p.Asn357Ser)
n.229A>G
3g.128481850T>GCA354413515GATA2c.1112A>C (p.Asn371Thr)
c.1394A>C (p.Asn465Thr)
c.95A>C (p.Asn32Thr)
c.1070A>C (p.Asn357Thr)
n.229A>C
3g.128481851T>ACA354413518GATA2c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
c.1393A>T (p.Asn465Tyr)
c.94A>T (p.Asn32Tyr)
c.1069A>T (p.Asn357Tyr)
n.228A>T
3g.128481851T>CCA354413516GATA2c.1111A>G (p.Asn371Asp)
c.1393A>G (p.Asn465Asp)
c.94A>G (p.Asn32Asp)
c.1069A>G (p.Asn357Asp)
n.228A>G
3g.128481851T>GCA354413517GATA2c.1111A>C (p.Asn371His)
c.1393A>C (p.Asn465His)
c.94A>C (p.Asn32His)
c.1069A>C (p.Asn357His)
n.228A>C
3g.128481852G>ACA435525541GATA2c.1110C>T (p.Cys370=)
c.1392C>T (p.Cys464=)
c.93C>T (p.Cys31=)
c.1068C>T (p.Cys356=)
n.227C>T
3g.128481852G>CCA354413519GATA2c.1110C>G (p.Cys370Trp)
c.1392C>G (p.Cys464Trp)
c.93C>G (p.Cys31Trp)
c.1068C>G (p.Cys356Trp)
n.227C>G
 ClinVar dbSNP
3g.128481852G>TCA354413520GATA2c.1110C>A (p.Cys370Ter)
c.1392C>A (p.Cys464Ter)
c.93C>A (p.Cys31Ter)
c.1068C>A (p.Cys356Ter)
n.227C>A
3g.128481853C>ACA354413521GATA2c.1109G>T (p.Cys370Phe)
c.1391G>T (p.Cys464Phe)
c.92G>T (p.Cys31Phe)
c.1067G>T (p.Cys356Phe)
n.226G>T
3g.128481853C>GCA354413522GATA2c.1109G>C (p.Cys370Ser)
c.1391G>C (p.Cys464Ser)
c.92G>C (p.Cys31Ser)
c.1067G>C (p.Cys356Ser)
n.226G>C
3g.128481853C>TCA354413523GATA2c.1109G>A (p.Cys370Tyr)
c.1391G>A (p.Cys464Tyr)
c.92G>A (p.Cys31Tyr)
c.1067G>A (p.Cys356Tyr)
n.226G>A
 ClinVar
3g.128481854A>CCA354413524GATA2c.1108T>G (p.Cys370Gly)
c.1390T>G (p.Cys464Gly)
c.91T>G (p.Cys31Gly)
c.1066T>G (p.Cys356Gly)
n.225T>G
3g.128481854A>GCA354413525GATA2c.1108T>C (p.Cys370Arg)
c.1390T>C (p.Cys464Arg)
c.91T>C (p.Cys31Arg)
c.1066T>C (p.Cys356Arg)
n.225T>C
3g.128481854A>TCA354413526GATA2c.1108T>A (p.Cys370Ser)
c.1390T>A (p.Cys464Ser)
c.91T>A (p.Cys31Ser)
c.1066T>A (p.Cys356Ser)
n.225T>A
3g.128481855G>ACA435525543GATA2c.1107C>T (p.Val369=)
c.1389C>T (p.Val463=)
c.90C>T (p.Val30=)
c.1065C>T (p.Val355=)
n.224C>T
 ClinVar dbSNP
3g.128481855G>CCA435525545GATA2c.1107C>G (p.Val369=)
c.1389C>G (p.Val463=)
c.90C>G (p.Val30=)
c.1065C>G (p.Val355=)
n.224C>G
3g.128481855G>TCA435525546GATA2c.1107C>A (p.Val369=)
c.1389C>A (p.Val463=)
c.90C>A (p.Val30=)
c.1065C>A (p.Val355=)
n.224C>A
3g.128481856A>CCA354413527GATA2c.1106T>G (p.Val369Gly)
c.1388T>G (p.Val463Gly)
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.1064T>G (p.Val355Gly)
n.223T>G
3g.128481856A>GCA354413528GATA2c.1106T>C (p.Val369Ala)
c.1388T>C (p.Val463Ala)
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.1064T>C (p.Val355Ala)
n.223T>C
3g.128481856A>TCA354413529GATA2c.1106T>A (p.Val369Asp)
c.1388T>A (p.Val463Asp)
c.89T>A (p.Val30Asp)
c.1064T>A (p.Val355Asp)
n.223T>A

Number of alleles fetched