Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.128479422_128481318dup | CA1139532682 | |||
3 | g.128480905T>G | CA1400713522 | GATA2 | c.*114A>C (n.*114A>C) c.532A>C (p.Thr178Pro) n.674A>C | dbSNP |
3 | g.128480905T= | CA1400713521 | GATA2 | c.*114A= (n.*114A=) c.532A= (p.Thr178=) n.674A= | |
3 | g.128480906G>A | CA2667540170 | GATA2 | c.*113C>T (n.*113C>T) c.531C>T (p.Ser177=) n.673C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480906G>T | CA2667540171 | GATA2 | c.*113C>A (n.*113C>A) c.531C>A (p.Ser177Arg) n.673C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480907C>A | CA2667540172 | GATA2 | c.*112G>T (n.*112G>T) c.530G>T (p.Ser177Ile) n.672G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480907C>T | CA2667540173 | GATA2 | c.*112G>A (n.*112G>A) c.530G>A (p.Ser177Asn) n.672G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480908T>A | CA2758339618 | GATA2 | c.*111A>T (n.*111A>T) c.529A>T (p.Ser177Cys) n.671A>T | |
3 | g.128480908T>C | CA2667540174 | GATA2 | c.*111A>G (n.*111A>G) c.529A>G (p.Ser177Gly) n.671A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480909G>A | CA2667540175 | GATA2 | c.*110C>T (n.*110C>T) c.528C>T (p.Pro176=) n.670C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480909G>T | CA2667540176 | GATA2 | c.*110C>A (n.*110C>A) c.528C>A (p.Pro176=) n.670C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480910G>A | CA2667540177 | GATA2 | c.*109C>T (n.*109C>T) c.527C>T (p.Pro176Leu) n.669C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480911G>T | CA2667540178 | GATA2 | c.*108C>A (n.*108C>A) c.526C>A (p.Pro176Thr) n.668C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480912C>A | CA2667540179 | GATA2 | c.*107G>T (n.*107G>T) c.525G>T (p.Arg175=) n.667G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480912C>G | CA2758339619 | GATA2 | c.*107G>C (n.*107G>C) c.525G>C (p.Arg175=) n.667G>C | |
3 | g.128480912C>T | CA2667540180 | GATA2 | c.*107G>A (n.*107G>A) c.525G>A (p.Arg175=) n.667G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480913C>A | CA1400713524 | GATA2 | c.*106G>T (n.*106G>T) c.524G>T (p.Arg175Leu) n.666G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128480913C= | CA1400713523 | GATA2 | c.*106G= (n.*106G=) c.524G= (p.Arg175=) n.666G= | |
3 | g.128480913C>T | CA83376112 | GATA2 | c.*106G>A (n.*106G>A) c.524G>A (p.Arg175Gln) n.666G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480914G>A | CA1053360848 | GATA2 | c.*105C>T (n.*105C>T) c.523C>T (p.Arg175Trp) n.665C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480914G>C | CA898646194 | GATA2 | c.*105C>G (n.*105C>G) c.523C>G (p.Arg175Gly) n.665C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128480914G= | CA1400713526 | GATA2 | c.*105C= (n.*105C=) c.523C= (p.Arg175=) n.665C= | |
3 | g.128480914G>T | CA648278760 | GATA2 | c.*105C>A (n.*105C>A) c.523C>A (p.Arg175=) n.665C>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.128480915A>G | CA2667540181 | GATA2 | c.*104T>C (n.*104T>C) c.522T>C (p.Ala174=) n.664T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480915A>T | CA2758339622 | GATA2 | c.*104T>A (n.*104T>A) c.522T>A (p.Ala174=) n.664T>A | |
3 | g.128480916G>A | CA648278763 | GATA2 | c.*103C>T (n.*103C>T) c.521C>T (p.Ala174Val) n.663C>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.128480916G= | CA1400713528 | GATA2 | c.*103C= (n.*103C=) c.521C= (p.Ala174=) n.663C= | |
3 | g.128480916G>T | CA546105422 | GATA2 | c.*103C>A (n.*103C>A) c.521C>A (p.Ala174Asp) n.663C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128480917C>A | CA2667540182 | GATA2 | c.*102G>T (n.*102G>T) c.520G>T (p.Ala174Ser) n.662G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480917C>T | CA2667540183 | GATA2 | c.*102G>A (n.*102G>A) c.520G>A (p.Ala174Thr) n.662G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480918C>A | CA2667540184 | GATA2 | c.*101G>T (n.*101G>T) c.519G>T (p.Pro173=) n.661G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480918C= | CA1400713532 | GATA2 | c.*101G= (n.*101G=) c.519G= (p.Pro173=) n.661G= | |
3 | g.128480918C>G | CA2667540185 | GATA2 | c.*101G>C (n.*101G>C) c.519G>C (p.Pro173=) n.661G>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480918C>T | CA10617215 | GATA2 | c.*101G>A (n.*101G>A) c.519G>A (p.Pro173=) n.661G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480919G>A | CA83376117 | GATA2 | c.*100C>T (n.*100C>T) c.518C>T (p.Pro173Leu) n.660C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128480919G>C | CA2667540186 | GATA2 | c.*100C>G (n.*100C>G) c.518C>G (p.Pro173Arg) n.660C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480919G= | CA1400713536 | GATA2 | c.*100C= (n.*100C=) c.518C= (p.Pro173=) n.660C= | |
3 | g.128480919G>T | CA83376119 | GATA2 | c.*100C>A (n.*100C>A) c.518C>A (p.Pro173Gln) n.660C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480920G>T | CA2667540187 | GATA2 | c.*99C>A (n.*99C>A) c.517C>A (p.Pro173Thr) n.659C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480921G>T | CA2667540188 | GATA2 | c.*98C>A (n.*98C>A) c.516C>A (p.Ser172Arg) n.658C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480922C>A | CA2667540189 | GATA2 | c.*97G>T (n.*97G>T) c.515G>T (p.Ser172Ile) n.657G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480922C>T | CA2577890660 | GATA2 | c.*97G>A (n.*97G>A) c.515G>A (p.Ser172Asn) n.657G>A | |
3 | g.128480923T>C | CA2667540190 | GATA2 | c.*96A>G (n.*96A>G) c.514A>G (p.Ser172Gly) n.656A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480924G>T | CA2667540191 | GATA2 | c.*95C>A (n.*95C>A) c.513C>A (p.Ala171=) n.655C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480925G>A | CA10617216 | GATA2 | c.*94C>T (n.*94C>T) c.512C>T (p.Ala171Val) n.654C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480925G= | CA1400713540 | GATA2 | c.*94C= (n.*94C=) c.512C= (p.Ala171=) n.654C= | |
3 | g.128480925G>T | CA2577890661 | GATA2 | c.*94C>A (n.*94C>A) c.512C>A (p.Ala171Asp) n.654C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480926C>A | CA2667540192 | GATA2 | c.*93G>T (n.*93G>T) c.511G>T (p.Ala171Ser) n.653G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480926C>T | CA2577890662 | GATA2 | c.*93G>A (n.*93G>A) c.511G>A (p.Ala171Thr) n.653G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480927A>C | CA2758339623 | GATA2 | c.*92T>G (n.*92T>G) c.510T>G (p.Pro170=) n.652T>G | |
3 | g.128480927A>G | CA2758339624 | GATA2 | c.*92T>C (n.*92T>C) c.510T>C (p.Pro170=) n.652T>C | |
3 | g.128480928G>A | CA1400713545 | GATA2 | c.*91C>T (n.*91C>T) c.509C>T (p.Pro170Leu) n.651C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128480928G= | CA1400713543 | GATA2 | c.*91C= (n.*91C=) c.509C= (p.Pro170=) n.651C= | |
3 | g.128480928G>T | CA83376122 | GATA2 | c.*91C>A (n.*91C>A) c.509C>A (p.Pro170His) n.651C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480929G>A | CA83376124 | GATA2 | c.*90C>T (n.*90C>T) c.508C>T (p.Pro170Ser) n.650C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480929G= | CA1400713548 | GATA2 | c.*90C= (n.*90C=) c.508C= (p.Pro170=) n.650C= | |
3 | g.128480929G>T | CA2577890663 | GATA2 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.508C>A (p.Pro170Thr) n.650C>A | |
3 | g.128480931G>C | CA898646224 | GATA2 | c.*88C>G (n.*88C>G) c.506C>G (p.Thr169Ser) n.648C>G | dbSNP |
3 | g.128480931G= | CA1400713550 | GATA2 | c.*88C= (n.*88C=) c.506C= (p.Thr169=) n.648C= | |
3 | g.128480931G>T | CA2667540193 | GATA2 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.506C>A (p.Thr169Asn) n.648C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480932T>A | CA2667540194 | GATA2 | c.*87A>T (n.*87A>T) c.505A>T (p.Thr169Ser) n.647A>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480932T>G | CA898646229 | GATA2 | c.*87A>C (n.*87A>C) c.505A>C (p.Thr169Pro) n.647A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128480932T= | CA1400713553 | GATA2 | c.*87A= (n.*87A=) c.505A= (p.Thr169=) n.647A= | |
3 | g.128480933G>T | CA2667540195 | GATA2 | c.*86C>A (n.*86C>A) c.504C>A (p.Thr168=) n.646C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480934G>T | CA2667540196 | GATA2 | c.*85C>A (n.*85C>A) c.503C>A (p.Thr168Asn) n.645C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480935T>C | CA10615219 | GATA2 | c.*84A>G (n.*84A>G) c.502A>G (p.Thr168Ala) n.644A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480935T>G | CA1400713558 | GATA2 | c.*84A>C (n.*84A>C) c.502A>C (p.Thr168Pro) n.644A>C | dbSNP |
3 | g.128480935T= | CA1400713555 | GATA2 | c.*84A= (n.*84A=) c.502A= (p.Thr168=) n.644A= | |
3 | g.128480936G>A | CA2667540197 | GATA2 | c.*83C>T (n.*83C>T) c.501C>T (p.Asp167=) n.643C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480936G>T | CA648278770 | GATA2 | c.*83C>A (n.*83C>A) c.501C>A (p.Asp167Glu) n.643C>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.128480938C>A | CA2667540198 | GATA2 | c.*81G>T (n.*81G>T) c.499G>T (p.Asp167Tyr) n.641G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480938C>T | CA2577890664 | GATA2 | c.*81G>A (n.*81G>A) c.499G>A (p.Asp167Asn) n.641G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480939G>A | CA83376125 | GATA2 | c.*80C>T (n.*80C>T) c.498C>T (p.Ala166=) n.640C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480939G= | CA1400713560 | GATA2 | c.*80C= (n.*80C=) c.498C= (p.Ala166=) n.640C= | |
3 | g.128480939G>T | CA2577890665 | GATA2 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.498C>A (p.Ala166=) n.640C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480940G>A | CA2667540199 | GATA2 | c.*79C>T (n.*79C>T) c.497C>T (p.Ala166Val) n.639C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480940_128480941delinsGC | CA1400713562 | GATA2 | c.*78_*79delinsGC (n.*78_*79delinsGC) c.496_497delinsGC (p.Ala166=) n.638_639delinsGC | |
3 | g.128480941C>A | CA2667540200 | GATA2 | c.*78G>T (n.*78G>T) c.496G>T (p.Ala166Ser) n.638G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480941C>T | CA2667540201 | GATA2 | c.*78G>A (n.*78G>A) c.496G>A (p.Ala166Thr) n.638G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480942del | CA83376128 | GATA2 | c.*78del (n.*78del) c.496del (p.Ala166ProfsTer?) n.638del | dbSNP |
3 | g.128480942C>A | CA2667540202 | GATA2 | c.*77G>T (n.*77G>T) c.495G>T (p.Lys165Asn) n.637G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480943T>C | CA2667540203 | GATA2 | c.*76A>G (n.*76A>G) c.494A>G (p.Lys165Arg) n.636A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480945C= | CA1400713567 | GATA2 | c.*74G= (n.*74G=) c.492G= (p.Pro164=) n.634G= | |
3 | g.128480945C>T | CA83376130 | GATA2 | c.*74G>A (n.*74G>A) c.492G>A (p.Pro164=) n.634G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480946G>A | CA10617219 | GATA2 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.491C>T (p.Pro164Leu) n.633C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480946G>C | CA1053360889 | GATA2 | c.*73C>G (n.*73C>G) c.491C>G (p.Pro164Arg) n.633C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480946G= | CA1400713570 | GATA2 | c.*73C= (n.*73C=) c.491C= (p.Pro164=) n.633C= | |
3 | g.128480946G>T | CA2758339625 | GATA2 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.491C>A (p.Pro164Gln) n.633C>A | |
3 | g.128480947G>A | CA2667540204 | GATA2 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.490C>T (p.Pro164Ser) n.632C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480947G>C | CA898646245 | GATA2 | c.*72C>G (n.*72C>G) c.490C>G (p.Pro164Ala) n.632C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128480947G= | CA1400713572 | GATA2 | c.*72C= (n.*72C=) c.490C= (p.Pro164=) n.632C= | |
3 | g.128480948G>A | CA83376135 | GATA2 | c.*71C>T (n.*71C>T) c.489C>T (p.Phe163=) n.631C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128480948G>C | CA2514523001 | GATA2 | c.*71C>G (n.*71C>G) c.489C>G (p.Phe163Leu) n.631C>G | |
3 | g.128480948G= | CA1400713574 | GATA2 | c.*71C= (n.*71C=) c.489C= (p.Phe163=) n.631C= | |
3 | g.128480949A>T | CA2577890666 | GATA2 | c.*70T>A (n.*70T>A) c.488T>A (p.Phe163Tyr) n.630T>A | |
3 | g.128480950A>G | CA2667540205 | GATA2 | c.*69T>C (n.*69T>C) c.487T>C (p.Phe163Leu) n.629T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480951A>G | CA2667540206 | GATA2 | c.*68T>C (n.*68T>C) c.486T>C (p.His162=) n.628T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480952T>C | CA2667540207 | GATA2 | c.*67A>G (n.*67A>G) c.485A>G (p.His162Arg) n.627A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480953G>T | CA2667540208 | GATA2 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.484C>A (p.His162Asn) n.626C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480954C>A | CA2667540209 | GATA2 | c.*65G>T (n.*65G>T) c.483G>T (p.Gln161His) n.625G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480954C>T | CA2667540210 | GATA2 | c.*65G>A (n.*65G>A) c.483G>A (p.Gln161=) n.625G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480955T>A | CA2667540211 | GATA2 | c.*64A>T (n.*64A>T) c.482A>T (p.Gln161Leu) n.624A>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480955T>C | CA2667540212 | GATA2 | c.*64A>G (n.*64A>G) c.482A>G (p.Gln161Arg) n.624A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480956G>A | CA2667540213 | GATA2 | c.*63C>T (n.*63C>T) c.481C>T (p.Gln161Ter) n.623C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480956G>T | CA2577890667 | GATA2 | c.*63C>A (n.*63C>A) c.481C>A (p.Gln161Lys) n.623C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480957G>A | CA2667540214 | GATA2 | c.*62C>T (n.*62C>T) c.480C>T (p.Ala160=) n.622C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480957G>T | CA2667540215 | GATA2 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.480C>A (p.Ala160=) n.622C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480961_128480963del | CA2667540216 | GATA2 | c.*59_*61del (n.*59_*61del) c.477_479del (p.Ala160del) n.619_621del | gnomAD v4 |
3 | g.128480959C>A | CA2667540217 | GATA2 | c.*60G>T (n.*60G>T) c.478G>T (p.Ala160Ser) n.620G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480959C>G | CA2667540218 | GATA2 | c.*60G>C (n.*60G>C) c.478G>C (p.Ala160Pro) n.620G>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480959C>T | CA2667540219 | GATA2 | c.*60G>A (n.*60G>A) c.478G>A (p.Ala160Thr) n.620G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480960T>G | CA2667540220 | GATA2 | c.*59A>C (n.*59A>C) c.477A>C (p.Ala159=) n.619A>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480961G>A | CA2667540221 | GATA2 | c.*58C>T (n.*58C>T) c.476C>T (p.Ala159Val) n.618C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480961G>T | CA2667540222 | GATA2 | c.*58C>A (n.*58C>A) c.476C>A (p.Ala159Glu) n.618C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480962C>A | CA2667540223 | GATA2 | c.*57G>T (n.*57G>T) c.475G>T (p.Ala159Ser) n.617G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480962C>G | CA83376138 | GATA2 | c.*57G>C (n.*57G>C) c.475G>C (p.Ala159Pro) n.617G>C | |
3 | g.128480963T>C | CA1400713577 | GATA2 | c.*56A>G (n.*56A>G) c.474A>G (p.Leu158=) n.616A>G | dbSNP |
3 | g.128480963T= | CA1400713576 | GATA2 | c.*56A= (n.*56A=) c.474A= (p.Leu158=) n.616A= | |
3 | g.128480964A>G | CA2667540224 | GATA2 | c.*55T>C (n.*55T>C) c.473T>C (p.Leu158Ser) n.615T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480965A= | CA1400713579 | GATA2 | c.*54T= (n.*54T=) c.472T= (p.Leu158=) n.614T= | |
3 | g.128480965A>C | CA2667540225 | GATA2 | c.*54T>G (n.*54T>G) c.472T>G (p.Leu158Val) n.614T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480965A>G | CA898646256 | GATA2 | c.*54T>C (n.*54T>C) c.472T>C (p.Leu158=) n.614T>C | dbSNP |
3 | g.128480966G>A | CA1400713587 | GATA2 | c.*53C>T (n.*53C>T) c.471C>T (p.Pro157=) n.613C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128480966G>C | CA1400713585 | GATA2 | c.*53C>G (n.*53C>G) c.471C>G (p.Pro157=) n.613C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128480966G= | CA1400713583 | GATA2 | c.*53C= (n.*53C=) c.471C= (p.Pro157=) n.613C= | |
3 | g.128480966G>T | CA1400713584 | GATA2 | c.*53C>A (n.*53C>A) c.471C>A (p.Pro157=) n.613C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128480967G>A | CA2667540226 | GATA2 | c.*52C>T (n.*52C>T) c.470C>T (p.Pro157Leu) n.612C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480967G>C | CA83376141 | GATA2 | c.*52C>G (n.*52C>G) c.470C>G (p.Pro157Arg) n.612C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480967G= | CA1400713589 | GATA2 | c.*52C= (n.*52C=) c.470C= (p.Pro157=) n.612C= | |
3 | g.128480967G>T | CA2667540227 | GATA2 | c.*52C>A (n.*52C>A) c.470C>A (p.Pro157His) n.612C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480968G>A | CA2667540228 | GATA2 | c.*51C>T (n.*51C>T) c.469C>T (p.Pro157Ser) n.611C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480968G>T | CA648278772 | GATA2 | c.*51C>A (n.*51C>A) c.469C>A (p.Pro157Thr) n.611C>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.128480970T>C | CA2667540229 | GATA2 | c.*49A>G (n.*49A>G) c.467A>G (p.Lys156Arg) n.609A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480972G>T | CA2667540230 | GATA2 | c.*47C>A (n.*47C>A) c.465C>A (p.Thr155=) n.607C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480973G>A | CA546105426 | GATA2 | c.*46C>T (n.*46C>T) c.464C>T (p.Thr155Ile) n.606C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128480973G= | CA1400713592 | GATA2 | c.*46C= (n.*46C=) c.464C= (p.Thr155=) n.606C= | |
3 | g.128480973G>T | CA2667540231 | GATA2 | c.*46C>A (n.*46C>A) c.464C>A (p.Thr155Asn) n.606C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480974T>C | CA546105427 | GATA2 | c.*45A>G (n.*45A>G) c.463A>G (p.Thr155Ala) n.605A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480974T= | CA1400713593 | GATA2 | c.*45A= (n.*45A=) c.463A= (p.Thr155=) n.605A= | |
3 | g.128480975C>A | CA1400713596 | GATA2 | c.*44G>T (n.*44G>T) c.462G>T (p.Trp154Cys) n.604G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128480975C= | CA1400713597 | GATA2 | c.*44G= (n.*44G=) c.462G= (p.Trp154=) n.604G= | |
3 | g.128480975C>T | CA2667540232 | GATA2 | c.*44G>A (n.*44G>A) c.462G>A (p.Trp154Ter) n.604G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480976C>A | CA2667540233 | GATA2 | c.*43G>T (n.*43G>T) c.461G>T (p.Trp154Leu) n.603G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480976C= | CA1400713599 | GATA2 | c.*43G= (n.*43G=) c.461G= (p.Trp154=) n.603G= | |
3 | g.128480976C>G | CA83376142 | GATA2 | c.*43G>C (n.*43G>C) c.461G>C (p.Trp154Ser) n.603G>C | dbSNP |
3 | g.128480976C>T | CA2667540234 | GATA2 | c.*43G>A (n.*43G>A) c.461G>A (p.Trp154Ter) n.603G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480977A= | CA1400713601 | GATA2 | c.*42T= (n.*42T=) c.460T= (p.Trp154=) n.602T= | |
3 | g.128480977A>C | CA898646267 | GATA2 | c.*42T>G (n.*42T>G) c.460T>G (p.Trp154Gly) n.602T>G | dbSNP |
3 | g.128480977A>G | CA83376144 | GATA2 | c.*42T>C (n.*42T>C) c.460T>C (p.Trp154Arg) n.602T>C | dbSNP |
3 | g.128480977A>T | CA2667540235 | GATA2 | c.*42T>A (n.*42T>A) c.460T>A (p.Trp154Arg) n.602T>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480978C>A | CA2667540237 | GATA2 | c.*41G>T (n.*41G>T) c.459G>T (p.Gly153=) n.601G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480978C= | CA1400713605 | GATA2 | c.*41G= (n.*41G=) c.459G= (p.Gly153=) n.601G= | |
3 | g.128480978C>T | CA1053360891 | GATA2 | c.*41G>A (n.*41G>A) c.459G>A (p.Gly153=) n.601G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480980del | CA2667540236 | GATA2 | c.*41del (n.*41del) c.459del (p.Trp154GlyfsTer5) n.601del | gnomAD v4 |
3 | g.128480979C>A | CA2667540238 | GATA2 | c.*40G>T (n.*40G>T) c.458G>T (p.Gly153Val) n.600G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480980C>A | CA2667540239 | GATA2 | c.*39G>T (n.*39G>T) c.457G>T (p.Gly153Trp) n.599G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480981A= | CA1400713607 | GATA2 | c.*38T= (n.*38T=) c.456T= (p.Asp152=) n.598T= | |
3 | g.128480981A>C | CA83376146 | GATA2 | c.*38T>G (n.*38T>G) c.456T>G (p.Asp152Glu) n.598T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128480981A>T | CA2667540240 | GATA2 | c.*38T>A (n.*38T>A) c.456T>A (p.Asp152Glu) n.598T>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480982T>A | CA2667540241 | GATA2 | c.*37A>T (n.*37A>T) c.455A>T (p.Asp152Val) n.597A>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480982_128480983delinsTC | CA1400713609 | GATA2 | c.*36_*37delinsGA (n.*36_*37delinsGA) c.454_455delinsGA (p.Asp152=) n.596_597delinsGA | |
3 | g.128480983C>A | CA2667540243 | GATA2 | c.*36G>T (n.*36G>T) c.454G>T (p.Asp152Tyr) n.596G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480983C>T | CA2667540242 | GATA2 | c.*36G>A (n.*36G>A) c.454G>A (p.Asp152Asn) n.596G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480985del | CA83376148 | GATA2 | c.*36del (n.*36del) c.454del (p.Asp152MetfsTer7) n.596del | dbSNP |
3 | g.128480984C>A | CA2667540244 | GATA2 | c.*35G>T (n.*35G>T) c.453G>T (p.Arg151=) n.595G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480985C>A | CA2667540245 | GATA2 | c.*34G>T (n.*34G>T) c.452G>T (p.Arg151Leu) n.594G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480985C= | CA1400713611 | GATA2 | c.*34G= (n.*34G=) c.452G= (p.Arg151=) n.594G= | |
3 | g.128480985C>T | CA2599763 | GATA2 | c.*34G>A (n.*34G>A) c.452G>A (p.Arg151Gln) n.594G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480986G>A | CA546105432 | GATA2 | c.*33C>T (n.*33C>T) c.451C>T (p.Arg151Trp) n.593C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480986G= | CA1400713613 | GATA2 | c.*33C= (n.*33C=) c.451C= (p.Arg151=) n.593C= | |
3 | g.128480986G>T | CA2599764 | GATA2 | c.*33C>A (n.*33C>A) c.451C>A (p.Arg151=) n.593C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128480986_128480987insA | CA648278779 | GATA2 | c.*32_*33insT (n.*32_*33insT) c.450_451insT (p.Arg151SerfsTer?) n.592_593insT | COSMIC |
3 | g.128480987G>A | CA2599765 | GATA2 | c.*32C>T (n.*32C>T) c.450C>T (p.Ser150=) n.592C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480987G= | CA1400713617 | GATA2 | c.*32C= (n.*32C=) c.450C= (p.Ser150=) n.592C= | |
3 | g.128480987G>T | CA2667540246 | GATA2 | c.*32C>A (n.*32C>A) c.450C>A (p.Ser150=) n.592C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480988G>A | CA2667540247 | GATA2 | c.*31C>T (n.*31C>T) c.449C>T (p.Ser150Phe) n.591C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480988G>C | CA2667540248 | GATA2 | c.*31C>G (n.*31C>G) c.449C>G (p.Ser150Cys) n.591C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480988G>T | CA2667540249 | GATA2 | c.*31C>A (n.*31C>A) c.449C>A (p.Ser150Tyr) n.591C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480989_128481004dup | CA16021039 | GATA2 | c.*15_*30dup (n.*15_*30dup) c.433_448dup (p.Ser150PhefsTer?) n.575_590dup | |
3 | g.128480990G>A | CA2703921591 | GATA2 | c.*29C>T (n.*29C>T) c.447C>T (p.His149=) n.589C>T | dbSNP |
3 | g.128480991T>G | CA2703921656 | GATA2 | c.*28A>C (n.*28A>C) c.446A>C (p.His149Pro) n.588A>C | dbSNP |
3 | g.128480992G>A | CA2667540250 | GATA2 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.445C>T (p.His149Tyr) n.587C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480992G>T | CA2667540251 | GATA2 | c.*27C>A (n.*27C>A) c.445C>A (p.His149Asn) n.587C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480993C>A | CA2667540252 | GATA2 | c.*26G>T (n.*26G>T) c.444G>T (p.Gly148=) n.586G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480993C>T | CA2667540253 | GATA2 | c.*26G>A (n.*26G>A) c.444G>A (p.Gly148=) n.586G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480995del | CA2577890668 | GATA2 | c.*26del (n.*26del) c.444del (p.His149ThrfsTer10) n.586del | |
3 | g.128480994C>A | CA2577890669 | GATA2 | c.*25G>T (n.*25G>T) c.443G>T (p.Gly148Val) n.585G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480995C>A | CA2758339627 | GATA2 | c.*24G>T (n.*24G>T) c.442G>T (p.Gly148Trp) n.584G>T | |
3 | g.128480995C= | CA1400713621 | GATA2 | c.*24G= (n.*24G=) c.442G= (p.Gly148=) n.584G= | |
3 | g.128480995C>G | CA83376155 | GATA2 | c.*24G>C (n.*24G>C) c.442G>C (p.Gly148Arg) n.584G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128480995C>T | CA2599766 | GATA2 | c.*24G>A (n.*24G>A) c.442G>A (p.Gly148Arg) n.584G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480996G>A | CA2599767 | GATA2 | c.*23C>T (n.*23C>T) c.441C>T (p.Thr147=) n.583C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480996G>C | CA2577890670 | GATA2 | c.*23C>G (n.*23C>G) c.441C>G (p.Thr147=) n.583C>G | |
3 | g.128480996G= | CA1400713625 | GATA2 | c.*23C= (n.*23C=) c.441C= (p.Thr147=) n.583C= | |
3 | g.128480996G>T | CA1400713626 | GATA2 | c.*23C>A (n.*23C>A) c.441C>A (p.Thr147=) n.583C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128480997G>C | CA2667540254 | GATA2 | c.*22C>G (n.*22C>G) c.440C>G (p.Thr147Ser) n.582C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480998T>G | CA2703921658 | GATA2 | c.*21A>C (n.*21A>C) c.439A>C (p.Thr147Pro) n.581A>C | dbSNP |
3 | g.128480999C>A | CA2667540255 | GATA2 | c.*20G>T (n.*20G>T) c.438G>T (p.Arg146Ser) n.580G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480999C>G | CA2577890671 | GATA2 | c.*20G>C (n.*20G>C) c.438G>C (p.Arg146Ser) n.580G>C | gnomAD v4 |
3 | g.128481000C>A | CA2667540256 | GATA2 | c.*19G>T (n.*19G>T) c.437G>T (p.Arg146Met) n.579G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481000C>T | CA2667540257 | GATA2 | c.*19G>A (n.*19G>A) c.437G>A (p.Arg146Lys) n.579G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481002C>A | CA546105437 | GATA2 | c.*17G>T (n.*17G>T) c.435G>T (p.Ser145=) n.577G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128481002C= | CA1400713630 | GATA2 | c.*17G= (n.*17G=) c.435G= (p.Ser145=) n.577G= | |
3 | g.128481002C>T | CA2599768 | GATA2 | c.*17G>A (n.*17G>A) c.435G>A (p.Ser145=) n.577G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481003G>A | CA2599769 | GATA2 | c.*16C>T (n.*16C>T) c.434C>T (p.Ser145Leu) n.576C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481003G>C | CA2667540258 | GATA2 | c.*16C>G (n.*16C>G) c.434C>G (p.Ser145Trp) n.576C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128481003G= | CA1400713632 | GATA2 | c.*16C= (n.*16C=) c.434C= (p.Ser145=) n.576C= | |
3 | g.128481003G>T | CA2667540259 | GATA2 | c.*16C>A (n.*16C>A) c.434C>A (p.Ser145Ter) n.576C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481004A>C | CA2667540260 | GATA2 | c.*15T>G (n.*15T>G) c.433T>G (p.Ser145Ala) n.575T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128481005C= | CA1400713635 | GATA2 | c.*14G= (n.*14G=) c.432G= (p.Thr144=) n.574G= | |
3 | g.128481005C>T | CA83376161 | GATA2 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.432G>A (p.Thr144=) n.574G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |