| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.128479422_128481318dup | CA1139532682 | |||
| 3 | g.128480846_128480892del | CA2667540087 | GATA2 | c.*128_*174del (n.*128_*174del) c.546_592del (n.[c.546_592del;Gly183Ter]) n.688_734del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480865A>G | CA2667540117 | GATA2 | c.*154T>C (n.*154T>C) c.572T>C (p.Leu191Ser) n.714T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480866del | CA2758339613 | GATA2 | c.*154del (n.*154del) c.572del (p.Leu191TyrfsTer15) n.714del | |
| 3 | g.128480866A>G | CA2667540118 | GATA2 | c.*153T>C (n.*153T>C) c.571T>C (p.Leu191=) n.713T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480867C>A | CA2667540119 | GATA2 | c.*152G>T (n.*152G>T) c.570G>T (p.Gln190His) n.712G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480867C>T | CA2667540120 | GATA2 | c.*152G>A (n.*152G>A) c.570G>A (p.Gln190=) n.712G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480869G>A | CA2667540121 | GATA2 | c.*150C>T (n.*150C>T) c.568C>T (p.Gln190Ter) n.710C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480869G>T | CA2667540122 | GATA2 | c.*150C>A (n.*150C>A) c.568C>A (p.Gln190Lys) n.710C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480870C>A | CA2667540123 | GATA2 | c.*149G>T (n.*149G>T) c.567G>T (p.Gln189His) n.709G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480870C>T | CA2667540124 | GATA2 | c.*149G>A (n.*149G>A) c.567G>A (p.Gln189=) n.709G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480872G>A | CA2667540125 | GATA2 | c.*147C>T (n.*147C>T) c.565C>T (p.Gln189Ter) n.707C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480872G>C | CA83376094 | GATA2 | c.*147C>G (n.*147C>G) c.565C>G (p.Gln189Glu) n.707C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480872G= | CA1400713485 | GATA2 | c.*147C= (n.*147C=) c.565C= (p.Gln189=) n.707C= | |
| 3 | g.128480872G>T | CA2667540126 | GATA2 | c.*147C>A (n.*147C>A) c.565C>A (p.Gln189Lys) n.707C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480873del | CA2667540127 | GATA2 | c.*147del (n.*147del) c.565del (p.Gln189SerfsTer17) n.707del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480873G>A | CA2667540128 | GATA2 | c.*146C>T (n.*146C>T) c.564C>T (p.Cys188=) n.706C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480873G>T | CA2667540129 | GATA2 | c.*146C>A (n.*146C>A) c.564C>A (p.Cys188Ter) n.706C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480874C>A | CA2667540130 | GATA2 | c.*145G>T (n.*145G>T) c.563G>T (p.Cys188Phe) n.705G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480874C>T | CA2667540131 | GATA2 | c.*145G>A (n.*145G>A) c.563G>A (p.Cys188Tyr) n.705G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480876G>T | CA2667540132 | GATA2 | c.*143C>A (n.*143C>A) c.561C>A (p.Ala187=) n.703C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480877G>A | CA2667540133 | GATA2 | c.*142C>T (n.*142C>T) c.560C>T (p.Ala187Val) n.702C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480877G>T | CA648278752 | GATA2 | c.*142C>A (n.*142C>A) c.560C>A (p.Ala187Asp) n.702C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.128480878C>A | CA2667540134 | GATA2 | c.*141G>T (n.*141G>T) c.559G>T (p.Ala187Ser) n.701G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480878C= | CA1400713487 | GATA2 | c.*141G= (n.*141G=) c.559G= (p.Ala187=) n.701G= | |
| 3 | g.128480878C>G | CA83376096 | GATA2 | c.*141G>C (n.*141G>C) c.559G>C (p.Ala187Pro) n.701G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480878C>T | CA2667540135 | GATA2 | c.*141G>A (n.*141G>A) c.559G>A (p.Ala187Thr) n.701G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480879T>C | CA2667540136 | GATA2 | c.*140A>G (n.*140A>G) c.558A>G (p.Ala186=) n.700A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480880G>A | CA2667540138 | GATA2 | c.*139C>T (n.*139C>T) c.557C>T (p.Ala186Val) n.699C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480880G>C | CA83376098 | GATA2 | c.*139C>G (n.*139C>G) c.557C>G (p.Ala186Gly) n.699C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480880G= | CA1400713488 | GATA2 | c.*139C= (n.*139C=) c.557C= (p.Ala186=) n.699C= | |
| 3 | g.128480880G>T | CA2667540137 | GATA2 | c.*139C>A (n.*139C>A) c.557C>A (p.Ala186Glu) n.699C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480881C>A | CA2667540139 | GATA2 | c.*138G>T (n.*138G>T) c.556G>T (p.Ala186Ser) n.698G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480881C>T | CA2667540140 | GATA2 | c.*138G>A (n.*138G>A) c.556G>A (p.Ala186Thr) n.698G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480882T>C | CA2667540141 | GATA2 | c.*137A>G (n.*137A>G) c.555A>G (p.Pro185=) n.697A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480883G>A | CA2667540143 | GATA2 | c.*136C>T (n.*136C>T) c.554C>T (p.Pro185Leu) n.696C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480883G>T | CA2667540144 | GATA2 | c.*136C>A (n.*136C>A) c.554C>A (p.Pro185Gln) n.696C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480885del | CA2667540142 | GATA2 | c.*136del (n.*136del) c.554del (p.Pro185GlnfsTer21) n.696del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480884G>T | CA2667540145 | GATA2 | c.*135C>A (n.*135C>A) c.553C>A (p.Pro185Thr) n.695C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480885G>A | CA898646163 | GATA2 | c.*134C>T (n.*134C>T) c.552C>T (p.Arg184=) n.694C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480885G= | CA1400713489 | GATA2 | c.*134C= (n.*134C=) c.552C= (p.Arg184=) n.694C= | |
| 3 | g.128480885G>T | CA2667540146 | GATA2 | c.*134C>A (n.*134C>A) c.552C>A (p.Arg184=) n.694C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480886C>A | CA546105416 | GATA2 | c.*133G>T (n.*133G>T) c.551G>T (p.Arg184Leu) n.693G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480886C= | CA1400713491 | GATA2 | c.*133G= (n.*133G=) c.551G= (p.Arg184=) n.693G= | |
| 3 | g.128480886C>T | CA1053360826 | GATA2 | c.*133G>A (n.*133G>A) c.551G>A (p.Arg184His) n.693G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480887G>A | CA898646178 | GATA2 | c.*132C>T (n.*132C>T) c.550C>T (p.Arg184Cys) n.692C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480887G= | CA1400713492 | GATA2 | c.*132C= (n.*132C=) c.550C= (p.Arg184=) n.692C= | |
| 3 | g.128480887G>T | CA2667540147 | GATA2 | c.*132C>A (n.*132C>A) c.550C>A (p.Arg184Ser) n.692C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480888C= | CA1400713493 | GATA2 | c.*131G= (n.*131G=) c.549G= (p.Gly183=) n.691G= | |
| 3 | g.128480888C>T | CA1400713494 | GATA2 | c.*131G>A (n.*131G>A) c.549G>A (p.Gly183=) n.691G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480890del | CA2667540148 | GATA2 | c.*131del (n.*131del) c.549del (p.Arg184AlafsTer22) n.691del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480889C>A | CA2667540149 | GATA2 | c.*130G>T (n.*130G>T) c.548G>T (p.Gly183Val) n.690G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480889C>T | CA2667540150 | GATA2 | c.*130G>A (n.*130G>A) c.548G>A (p.Gly183Glu) n.690G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480890C>A | CA2667540151 | GATA2 | c.*129G>T (n.*129G>T) c.547G>T (p.Gly183Trp) n.689G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480891T>A | CA2667540152 | GATA2 | c.*128A>T (n.*128A>T) c.546A>T (p.Gly182=) n.688A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480891T>C | CA2667540153 | GATA2 | c.*128A>G (n.*128A>G) c.546A>G (p.Gly182=) n.688A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480892C= | CA1400713496 | GATA2 | c.*127G= (n.*127G=) c.545G= (p.Gly182=) n.687G= | |
| 3 | g.128480892C>T | CA83376101 | GATA2 | c.*127G>A (n.*127G>A) c.545G>A (p.Gly182Glu) n.687G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480893C>A | CA2667540154 | GATA2 | c.*126G>T (n.*126G>T) c.544G>T (p.Gly182Ter) n.686G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480893C>T | CA2667540155 | GATA2 | c.*126G>A (n.*126G>A) c.544G>A (p.Gly182Arg) n.686G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480894A= | CA1400713498 | GATA2 | c.*125T= (n.*125T=) c.543T= (p.Pro181=) n.685T= | |
| 3 | g.128480894A>G | CA1400713499 | GATA2 | c.*125T>C (n.*125T>C) c.543T>C (p.Pro181=) n.685T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480894A>T | CA2667540156 | GATA2 | c.*125T>A (n.*125T>A) c.543T>A (p.Pro181=) n.685T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480895G>A | CA1400713502 | GATA2 | c.*124C>T (n.*124C>T) c.542C>T (p.Pro181Leu) n.684C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480895G= | CA1400713501 | GATA2 | c.*124C= (n.*124C=) c.542C= (p.Pro181=) n.684C= | |
| 3 | g.128480895G>T | CA2667540157 | GATA2 | c.*124C>A (n.*124C>A) c.542C>A (p.Pro181His) n.684C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480896G>A | CA898646187 | GATA2 | c.*123C>T (n.*123C>T) c.541C>T (p.Pro181Ser) n.683C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480896G>C | CA1400713505 | GATA2 | c.*123C>G (n.*123C>G) c.541C>G (p.Pro181Ala) n.683C>G | dbSNP |
| 3 | g.128480896G= | CA1400713504 | GATA2 | c.*123C= (n.*123C=) c.541C= (p.Pro181=) n.683C= | |
| 3 | g.128480896G>T | CA2667540158 | GATA2 | c.*123C>A (n.*123C>A) c.541C>A (p.Pro181Thr) n.683C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480897A>C | CA2667540161 | GATA2 | c.*122T>G (n.*122T>G) c.540T>G (p.Ser180=) n.682T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480897A>T | CA2667540159 | GATA2 | c.*122T>A (n.*122T>A) c.540T>A (p.Ser180=) n.682T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480897dup | CA2667540160 | GATA2 | c.*122dup (n.*122dup) c.540dup (p.Pro181SerfsTer19) n.682dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480898G>A | CA546105420 | GATA2 | c.*121C>T (n.*121C>T) c.539C>T (p.Ser180Phe) n.681C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480898G>C | CA1400713509 | GATA2 | c.*121C>G (n.*121C>G) c.539C>G (p.Ser180Cys) n.681C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480898G= | CA1400713507 | GATA2 | c.*121C= (n.*121C=) c.539C= (p.Ser180=) n.681C= | |
| 3 | g.128480898G>T | CA2667540162 | GATA2 | c.*121C>A (n.*121C>A) c.539C>A (p.Ser180Tyr) n.681C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480899A>C | CA2667540163 | GATA2 | c.*120T>G (n.*120T>G) c.538T>G (p.Ser180Ala) n.680T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480899A>G | CA2667540164 | GATA2 | c.*120T>C (n.*120T>C) c.538T>C (p.Ser180Pro) n.680T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480899A>T | CA2667540165 | GATA2 | c.*120T>A (n.*120T>A) c.538T>A (p.Ser180Thr) n.680T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480900G>C | CA2667540167 | GATA2 | c.*119C>G (n.*119C>G) c.537C>G (p.Pro179=) n.679C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480900G>T | CA2667540166 | GATA2 | c.*119C>A (n.*119C>A) c.537C>A (p.Pro179=) n.679C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480904del | CA2571350832 | GATA2 | c.*119del (n.*119del) c.537del (p.Ser180LeufsTer26) n.679del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480901G>A | CA83376103 | GATA2 | c.*118C>T (n.*118C>T) c.536C>T (p.Pro179Leu) n.678C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480901G>C | CA83376105 | GATA2 | c.*118C>G (n.*118C>G) c.536C>G (p.Pro179Arg) n.678C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480901G= | CA1400713512 | GATA2 | c.*118C= (n.*118C=) c.536C= (p.Pro179=) n.678C= | |
| 3 | g.128480902G>T | CA2667540168 | GATA2 | c.*117C>A (n.*117C>A) c.535C>A (p.Pro179Thr) n.677C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480903G>A | CA898646192 | GATA2 | c.*116C>T (n.*116C>T) c.534C>T (p.Thr178=) n.676C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480903G>C | CA2667540169 | GATA2 | c.*116C>G (n.*116C>G) c.534C>G (p.Thr178=) n.676C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480903G= | CA1400713516 | GATA2 | c.*116C= (n.*116C=) c.534C= (p.Thr178=) n.676C= | |
| 3 | g.128480903G>T | CA2538335219 | GATA2 | c.*116C>A (n.*116C>A) c.534C>A (p.Thr178=) n.676C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480904G>A | CA83376109 | GATA2 | c.*115C>T (n.*115C>T) c.533C>T (p.Thr178Ile) n.675C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480904G>C | CA1053360846 | GATA2 | c.*115C>G (n.*115C>G) c.533C>G (p.Thr178Ser) n.675C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480904G= | CA1400713518 | GATA2 | c.*115C= (n.*115C=) c.533C= (p.Thr178=) n.675C= | |
| 3 | g.128480904G>T | CA1400713519 | GATA2 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.533C>A (p.Thr178Asn) n.675C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480905T>G | CA1400713522 | GATA2 | c.*114A>C (n.*114A>C) c.532A>C (p.Thr178Pro) n.674A>C | dbSNP |
| 3 | g.128480905T= | CA1400713521 | GATA2 | c.*114A= (n.*114A=) c.532A= (p.Thr178=) n.674A= | |
| 3 | g.128480906G>A | CA2667540170 | GATA2 | c.*113C>T (n.*113C>T) c.531C>T (p.Ser177=) n.673C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480906G>T | CA2667540171 | GATA2 | c.*113C>A (n.*113C>A) c.531C>A (p.Ser177Arg) n.673C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480907C>A | CA2667540172 | GATA2 | c.*112G>T (n.*112G>T) c.530G>T (p.Ser177Ile) n.672G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480907C>T | CA2667540173 | GATA2 | c.*112G>A (n.*112G>A) c.530G>A (p.Ser177Asn) n.672G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480908T>A | CA2758339618 | GATA2 | c.*111A>T (n.*111A>T) c.529A>T (p.Ser177Cys) n.671A>T | |
| 3 | g.128480908T>C | CA2667540174 | GATA2 | c.*111A>G (n.*111A>G) c.529A>G (p.Ser177Gly) n.671A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480909G>A | CA2667540175 | GATA2 | c.*110C>T (n.*110C>T) c.528C>T (p.Pro176=) n.670C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480909G>T | CA2667540176 | GATA2 | c.*110C>A (n.*110C>A) c.528C>A (p.Pro176=) n.670C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480910G>A | CA2667540177 | GATA2 | c.*109C>T (n.*109C>T) c.527C>T (p.Pro176Leu) n.669C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480911G>T | CA2667540178 | GATA2 | c.*108C>A (n.*108C>A) c.526C>A (p.Pro176Thr) n.668C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480912C>A | CA2667540179 | GATA2 | c.*107G>T (n.*107G>T) c.525G>T (p.Arg175=) n.667G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480912C>G | CA2758339619 | GATA2 | c.*107G>C (n.*107G>C) c.525G>C (p.Arg175=) n.667G>C | |
| 3 | g.128480912C>T | CA2667540180 | GATA2 | c.*107G>A (n.*107G>A) c.525G>A (p.Arg175=) n.667G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480913C>A | CA1400713524 | GATA2 | c.*106G>T (n.*106G>T) c.524G>T (p.Arg175Leu) n.666G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480913C= | CA1400713523 | GATA2 | c.*106G= (n.*106G=) c.524G= (p.Arg175=) n.666G= | |
| 3 | g.128480913C>T | CA83376112 | GATA2 | c.*106G>A (n.*106G>A) c.524G>A (p.Arg175Gln) n.666G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480914G>A | CA1053360848 | GATA2 | c.*105C>T (n.*105C>T) c.523C>T (p.Arg175Trp) n.665C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480914G>C | CA898646194 | GATA2 | c.*105C>G (n.*105C>G) c.523C>G (p.Arg175Gly) n.665C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480914G= | CA1400713526 | GATA2 | c.*105C= (n.*105C=) c.523C= (p.Arg175=) n.665C= | |
| 3 | g.128480914G>T | CA648278760 | GATA2 | c.*105C>A (n.*105C>A) c.523C>A (p.Arg175=) n.665C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.128480915A>G | CA2667540181 | GATA2 | c.*104T>C (n.*104T>C) c.522T>C (p.Ala174=) n.664T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480915A>T | CA2758339622 | GATA2 | c.*104T>A (n.*104T>A) c.522T>A (p.Ala174=) n.664T>A | |
| 3 | g.128480916G>A | CA648278763 | GATA2 | c.*103C>T (n.*103C>T) c.521C>T (p.Ala174Val) n.663C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.128480916G= | CA1400713528 | GATA2 | c.*103C= (n.*103C=) c.521C= (p.Ala174=) n.663C= | |
| 3 | g.128480916G>T | CA546105422 | GATA2 | c.*103C>A (n.*103C>A) c.521C>A (p.Ala174Asp) n.663C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480917C>A | CA2667540182 | GATA2 | c.*102G>T (n.*102G>T) c.520G>T (p.Ala174Ser) n.662G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480917C>T | CA2667540183 | GATA2 | c.*102G>A (n.*102G>A) c.520G>A (p.Ala174Thr) n.662G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480918C>A | CA2667540184 | GATA2 | c.*101G>T (n.*101G>T) c.519G>T (p.Pro173=) n.661G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480918C= | CA1400713532 | GATA2 | c.*101G= (n.*101G=) c.519G= (p.Pro173=) n.661G= | |
| 3 | g.128480918C>G | CA2667540185 | GATA2 | c.*101G>C (n.*101G>C) c.519G>C (p.Pro173=) n.661G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480918C>T | CA10617215 | GATA2 | c.*101G>A (n.*101G>A) c.519G>A (p.Pro173=) n.661G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480919G>A | CA83376117 | GATA2 | c.*100C>T (n.*100C>T) c.518C>T (p.Pro173Leu) n.660C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480919G>C | CA2667540186 | GATA2 | c.*100C>G (n.*100C>G) c.518C>G (p.Pro173Arg) n.660C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480919G= | CA1400713536 | GATA2 | c.*100C= (n.*100C=) c.518C= (p.Pro173=) n.660C= | |
| 3 | g.128480919G>T | CA83376119 | GATA2 | c.*100C>A (n.*100C>A) c.518C>A (p.Pro173Gln) n.660C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480920G>T | CA2667540187 | GATA2 | c.*99C>A (n.*99C>A) c.517C>A (p.Pro173Thr) n.659C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480921G>T | CA2667540188 | GATA2 | c.*98C>A (n.*98C>A) c.516C>A (p.Ser172Arg) n.658C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480922C>A | CA2667540189 | GATA2 | c.*97G>T (n.*97G>T) c.515G>T (p.Ser172Ile) n.657G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480922C>T | CA2577890660 | GATA2 | c.*97G>A (n.*97G>A) c.515G>A (p.Ser172Asn) n.657G>A | |
| 3 | g.128480923T>C | CA2667540190 | GATA2 | c.*96A>G (n.*96A>G) c.514A>G (p.Ser172Gly) n.656A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480924G>T | CA2667540191 | GATA2 | c.*95C>A (n.*95C>A) c.513C>A (p.Ala171=) n.655C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480925G>A | CA10617216 | GATA2 | c.*94C>T (n.*94C>T) c.512C>T (p.Ala171Val) n.654C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480925G= | CA1400713540 | GATA2 | c.*94C= (n.*94C=) c.512C= (p.Ala171=) n.654C= | |
| 3 | g.128480925G>T | CA2577890661 | GATA2 | c.*94C>A (n.*94C>A) c.512C>A (p.Ala171Asp) n.654C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480926C>A | CA2667540192 | GATA2 | c.*93G>T (n.*93G>T) c.511G>T (p.Ala171Ser) n.653G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480926C>T | CA2577890662 | GATA2 | c.*93G>A (n.*93G>A) c.511G>A (p.Ala171Thr) n.653G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480927A>C | CA2758339623 | GATA2 | c.*92T>G (n.*92T>G) c.510T>G (p.Pro170=) n.652T>G | |
| 3 | g.128480927A>G | CA2758339624 | GATA2 | c.*92T>C (n.*92T>C) c.510T>C (p.Pro170=) n.652T>C | |
| 3 | g.128480928G>A | CA1400713545 | GATA2 | c.*91C>T (n.*91C>T) c.509C>T (p.Pro170Leu) n.651C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480928G= | CA1400713543 | GATA2 | c.*91C= (n.*91C=) c.509C= (p.Pro170=) n.651C= | |
| 3 | g.128480928G>T | CA83376122 | GATA2 | c.*91C>A (n.*91C>A) c.509C>A (p.Pro170His) n.651C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480929G>A | CA83376124 | GATA2 | c.*90C>T (n.*90C>T) c.508C>T (p.Pro170Ser) n.650C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480929G= | CA1400713548 | GATA2 | c.*90C= (n.*90C=) c.508C= (p.Pro170=) n.650C= | |
| 3 | g.128480929G>T | CA2577890663 | GATA2 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.508C>A (p.Pro170Thr) n.650C>A | |
| 3 | g.128480931G>C | CA898646224 | GATA2 | c.*88C>G (n.*88C>G) c.506C>G (p.Thr169Ser) n.648C>G | dbSNP |
| 3 | g.128480931G= | CA1400713550 | GATA2 | c.*88C= (n.*88C=) c.506C= (p.Thr169=) n.648C= | |
| 3 | g.128480931G>T | CA2667540193 | GATA2 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.506C>A (p.Thr169Asn) n.648C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480932T>A | CA2667540194 | GATA2 | c.*87A>T (n.*87A>T) c.505A>T (p.Thr169Ser) n.647A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480932T>G | CA898646229 | GATA2 | c.*87A>C (n.*87A>C) c.505A>C (p.Thr169Pro) n.647A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480932T= | CA1400713553 | GATA2 | c.*87A= (n.*87A=) c.505A= (p.Thr169=) n.647A= | |
| 3 | g.128480933G>T | CA2667540195 | GATA2 | c.*86C>A (n.*86C>A) c.504C>A (p.Thr168=) n.646C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480934G>T | CA2667540196 | GATA2 | c.*85C>A (n.*85C>A) c.503C>A (p.Thr168Asn) n.645C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480935T>C | CA10615219 | GATA2 | c.*84A>G (n.*84A>G) c.502A>G (p.Thr168Ala) n.644A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480935T>G | CA1400713558 | GATA2 | c.*84A>C (n.*84A>C) c.502A>C (p.Thr168Pro) n.644A>C | dbSNP |
| 3 | g.128480935T= | CA1400713555 | GATA2 | c.*84A= (n.*84A=) c.502A= (p.Thr168=) n.644A= | |
| 3 | g.128480936G>A | CA2667540197 | GATA2 | c.*83C>T (n.*83C>T) c.501C>T (p.Asp167=) n.643C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480936G>T | CA648278770 | GATA2 | c.*83C>A (n.*83C>A) c.501C>A (p.Asp167Glu) n.643C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.128480938C>A | CA2667540198 | GATA2 | c.*81G>T (n.*81G>T) c.499G>T (p.Asp167Tyr) n.641G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480938C>T | CA2577890664 | GATA2 | c.*81G>A (n.*81G>A) c.499G>A (p.Asp167Asn) n.641G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480939G>A | CA83376125 | GATA2 | c.*80C>T (n.*80C>T) c.498C>T (p.Ala166=) n.640C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480939G= | CA1400713560 | GATA2 | c.*80C= (n.*80C=) c.498C= (p.Ala166=) n.640C= | |
| 3 | g.128480939G>T | CA2577890665 | GATA2 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.498C>A (p.Ala166=) n.640C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480940G>A | CA2667540199 | GATA2 | c.*79C>T (n.*79C>T) c.497C>T (p.Ala166Val) n.639C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480940_128480941delinsGC | CA1400713562 | GATA2 | c.*78_*79delinsGC (n.*78_*79delinsGC) c.496_497delinsGC (p.Ala166=) n.638_639delinsGC | |
| 3 | g.128480941C>A | CA2667540200 | GATA2 | c.*78G>T (n.*78G>T) c.496G>T (p.Ala166Ser) n.638G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480941C>T | CA2667540201 | GATA2 | c.*78G>A (n.*78G>A) c.496G>A (p.Ala166Thr) n.638G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480942del | CA83376128 | GATA2 | c.*78del (n.*78del) c.496del (p.Ala166ProfsTer?) n.638del | dbSNP |
| 3 | g.128480942C>A | CA2667540202 | GATA2 | c.*77G>T (n.*77G>T) c.495G>T (p.Lys165Asn) n.637G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480943T>C | CA2667540203 | GATA2 | c.*76A>G (n.*76A>G) c.494A>G (p.Lys165Arg) n.636A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480945C= | CA1400713567 | GATA2 | c.*74G= (n.*74G=) c.492G= (p.Pro164=) n.634G= | |
| 3 | g.128480945C>T | CA83376130 | GATA2 | c.*74G>A (n.*74G>A) c.492G>A (p.Pro164=) n.634G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480946G>A | CA10617219 | GATA2 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.491C>T (p.Pro164Leu) n.633C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480946G>C | CA1053360889 | GATA2 | c.*73C>G (n.*73C>G) c.491C>G (p.Pro164Arg) n.633C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480946G= | CA1400713570 | GATA2 | c.*73C= (n.*73C=) c.491C= (p.Pro164=) n.633C= | |
| 3 | g.128480946G>T | CA2758339625 | GATA2 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.491C>A (p.Pro164Gln) n.633C>A | |
| 3 | g.128480947G>A | CA2667540204 | GATA2 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.490C>T (p.Pro164Ser) n.632C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480947G>C | CA898646245 | GATA2 | c.*72C>G (n.*72C>G) c.490C>G (p.Pro164Ala) n.632C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480947G= | CA1400713572 | GATA2 | c.*72C= (n.*72C=) c.490C= (p.Pro164=) n.632C= | |
| 3 | g.128480948G>A | CA83376135 | GATA2 | c.*71C>T (n.*71C>T) c.489C>T (p.Phe163=) n.631C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480948G>C | CA2514523001 | GATA2 | c.*71C>G (n.*71C>G) c.489C>G (p.Phe163Leu) n.631C>G | |
| 3 | g.128480948G= | CA1400713574 | GATA2 | c.*71C= (n.*71C=) c.489C= (p.Phe163=) n.631C= | |
| 3 | g.128480949A>T | CA2577890666 | GATA2 | c.*70T>A (n.*70T>A) c.488T>A (p.Phe163Tyr) n.630T>A | |
| 3 | g.128480950A>G | CA2667540205 | GATA2 | c.*69T>C (n.*69T>C) c.487T>C (p.Phe163Leu) n.629T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480951A>G | CA2667540206 | GATA2 | c.*68T>C (n.*68T>C) c.486T>C (p.His162=) n.628T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480952T>C | CA2667540207 | GATA2 | c.*67A>G (n.*67A>G) c.485A>G (p.His162Arg) n.627A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480953G>T | CA2667540208 | GATA2 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.484C>A (p.His162Asn) n.626C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480954C>A | CA2667540209 | GATA2 | c.*65G>T (n.*65G>T) c.483G>T (p.Gln161His) n.625G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480954C>T | CA2667540210 | GATA2 | c.*65G>A (n.*65G>A) c.483G>A (p.Gln161=) n.625G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480955T>A | CA2667540211 | GATA2 | c.*64A>T (n.*64A>T) c.482A>T (p.Gln161Leu) n.624A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480955T>C | CA2667540212 | GATA2 | c.*64A>G (n.*64A>G) c.482A>G (p.Gln161Arg) n.624A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480956G>A | CA2667540213 | GATA2 | c.*63C>T (n.*63C>T) c.481C>T (p.Gln161Ter) n.623C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480956G>T | CA2577890667 | GATA2 | c.*63C>A (n.*63C>A) c.481C>A (p.Gln161Lys) n.623C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480957G>A | CA2667540214 | GATA2 | c.*62C>T (n.*62C>T) c.480C>T (p.Ala160=) n.622C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480957G>T | CA2667540215 | GATA2 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.480C>A (p.Ala160=) n.622C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480961_128480963del | CA2667540216 | GATA2 | c.*59_*61del (n.*59_*61del) c.477_479del (p.Ala160del) n.619_621del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480959C>A | CA2667540217 | GATA2 | c.*60G>T (n.*60G>T) c.478G>T (p.Ala160Ser) n.620G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480959C>G | CA2667540218 | GATA2 | c.*60G>C (n.*60G>C) c.478G>C (p.Ala160Pro) n.620G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480959C>T | CA2667540219 | GATA2 | c.*60G>A (n.*60G>A) c.478G>A (p.Ala160Thr) n.620G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480960T>G | CA2667540220 | GATA2 | c.*59A>C (n.*59A>C) c.477A>C (p.Ala159=) n.619A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480961G>A | CA2667540221 | GATA2 | c.*58C>T (n.*58C>T) c.476C>T (p.Ala159Val) n.618C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480961G>T | CA2667540222 | GATA2 | c.*58C>A (n.*58C>A) c.476C>A (p.Ala159Glu) n.618C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480962C>A | CA2667540223 | GATA2 | c.*57G>T (n.*57G>T) c.475G>T (p.Ala159Ser) n.617G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480962C>G | CA83376138 | GATA2 | c.*57G>C (n.*57G>C) c.475G>C (p.Ala159Pro) n.617G>C | |
| 3 | g.128480963T>C | CA1400713577 | GATA2 | c.*56A>G (n.*56A>G) c.474A>G (p.Leu158=) n.616A>G | dbSNP |
| 3 | g.128480963T= | CA1400713576 | GATA2 | c.*56A= (n.*56A=) c.474A= (p.Leu158=) n.616A= | |
| 3 | g.128480964A>G | CA2667540224 | GATA2 | c.*55T>C (n.*55T>C) c.473T>C (p.Leu158Ser) n.615T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480965A= | CA1400713579 | GATA2 | c.*54T= (n.*54T=) c.472T= (p.Leu158=) n.614T= | |
| 3 | g.128480965A>C | CA2667540225 | GATA2 | c.*54T>G (n.*54T>G) c.472T>G (p.Leu158Val) n.614T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480965A>G | CA898646256 | GATA2 | c.*54T>C (n.*54T>C) c.472T>C (p.Leu158=) n.614T>C | dbSNP |