Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.128479422_128481318dup | CA1139532682 | |||
3 | g.128480467T>A | CA2667539613 | GATA2 | c.*552A>T (n.*552A>T) c.970A>T (n.970A>T) n.1112A>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480467T>C | CA83375988 | GATA2 | c.*552A>G (n.*552A>G) c.970A>G (n.970A>G) n.1112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480467T= | CA1400713089 | GATA2 | c.*552A= (n.*552A=) c.970A= (n.970A=) n.1112A= | |
3 | g.128480467_128480468delinsTG | CA1400713091 | GATA2 | c.*551_*552delinsCA (n.*551_*552delinsCA) c.969_970delinsCA (n.969_970delinsCA) n.1111_1112delinsCA | |
3 | g.128480468G>T | CA2667539614 | GATA2 | c.*551C>A (n.*551C>A) c.969C>A (n.969C>A) n.1111C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480470del | CA83375991 | GATA2 | c.*551del (n.*551del) c.969del (n.969del) n.1111del | dbSNP |
3 | g.128480469G>T | CA2667539615 | GATA2 | c.*550C>A (n.*550C>A) c.968C>A (n.968C>A) n.1110C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480469_128480470insCTCT | CA2667539616 | GATA2 | c.*549_*550insAGAG (n.*549_*550insAGAG) c.967_968insAGAG (n.967_968insAGAG) n.1109_1110insAGAG | gnomAD v4 |
3 | g.128480469_128480470insCTCTGCCCACC | CA2667539617 | GATA2 | c.*549_*550insGGTGGGCAGAG (n.*549_*550insGGTGGGCAGAG) c.967_968insGGTGGGCAGAG (n.967_968insGGTGGGCAGAG) n.1109_1110insGGTGGGCAGAG | gnomAD v4 |
3 | g.128480469_128480470insCTCTGCCCACCGCAT | CA2667539618 | GATA2 | c.*549_*550insATGCGGTGGGCAGAG (n.*549_*550insATGCGGTGGGCAGAG) c.967_968insATGCGGTGGGCAGAG (n.967_968insATGCGGTGGGCAGAG) n.1109_1110insATGCGGTGGGCAGAG | gnomAD v4 |
3 | g.128480469_128480470insCTCTGCCCACCGCATGCCA | CA2667539619 | GATA2 | c.*549_*550insTGGCATGCGGTGGGCAGAG (n.*549_*550insTGGCATGCGGTGGGCAGAG) c.967_968insTGGCATGCGGTGGGCAGAG (n.967_968insTGGCATGCGGTGGGCAGAG) n.1109_1110insTGGCATGCGGTGGGCAGAG | gnomAD v4 |
3 | g.128480469_128480470insCTCTGCCCACCGCATGCCAGCACT | CA2667539620 | GATA2 | c.*549_*550insAGTGCTGGCATGCGGTGGGCAGAG (n.*549_*550insAGTGCTGGCATGCGGTGGGCAGAG) c.967_968insAGTGCTGGCATGCGGTGGGCAGAG (n.967_968insAGTGCTGGCATGCGGTGGGCAGAG) n.1109_1110insAGTGCTGGCATGCGGTGGGCAGAG | gnomAD v4 |
3 | g.128480469_128480470insCTCTGCCCACCGCATGCCAGCACTGCCCAGCCAACTGAAGTCCTCCCCCCCACCCTGACCCTTTTTAA | CA2667539621 | GATA2 | c.*549_*550insTTAAAAAGGGTCAGGGTGGGGGGGAGGACTTCAGTTGGCTGGGCAGTGCTGGCATGCGGTGGGCAGAG (n.*549_*550insTTAAAAAGGGTCAGGGTGGGGGGGAGGACTTCAGTTGGCTGGGCAGTGCTGGCATGCGGTGGGCAGAG) c.967_968insTTAAAAAGGGTCAGGGTGGGGGGGAGGACTTCAGTTGGCTGGGCAGTGCTGGCATGCGGTGGGCAGAG (n.967_968insTTAAAAAGGGTCAGGGTGGGGGGGAGGACTTCAGTTGGCTGGGCAGTGCTGGCATGCGGTGGGCAGAG) n.1109_1110insTTAAAAAGGGTCAGGGTGGGGGGGAGGACTTCAGTTGGCTGGGCAGTGCTGGCATGCGGTGGGCAGAG | gnomAD v4 |
3 | g.128480470G>A | CA2667539623 | GATA2 | c.*549C>T (n.*549C>T) c.967C>T (n.967C>T) n.1109C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480470G>C | CA2667539624 | GATA2 | c.*549C>G (n.*549C>G) c.967C>G (n.967C>G) n.1109C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480470G>T | CA2667539625 | GATA2 | c.*549C>A (n.*549C>A) c.967C>A (n.967C>A) n.1109C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480470_128480479del | CA2667539622 | GATA2 | c.*540_*549del (n.*540_*549del) c.958_967del (n.958_967del) n.1100_1109del | gnomAD v4 |
3 | g.128480471C>A | CA2758339461 | GATA2 | c.*548G>T (n.*548G>T) c.966G>T (n.966G>T) n.1108G>T | |
3 | g.128480471C>T | CA2560949928 | GATA2 | c.*548G>A (n.*548G>A) c.966G>A (n.966G>A) n.1108G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480472_128480473insCACC | CA2667539626 | GATA2 | c.*548_*549insTGGG (n.*548_*549insTGGG) c.966_967insTGGG (n.966_967insTGGG) n.1108_1109insTGGG | gnomAD v4 |
3 | g.128480472C>A | CA2667539627 | GATA2 | c.*547G>T (n.*547G>T) c.965G>T (n.965G>T) n.1107G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480472C= | CA1400713093 | GATA2 | c.*547G= (n.*547G=) c.965G= (n.965G=) n.1107G= | |
3 | g.128480472C>T | CA898645899 | GATA2 | c.*547G>A (n.*547G>A) c.965G>A (n.965G>A) n.1107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128480473G>A | CA10617146 | GATA2 | c.*546C>T (n.*546C>T) c.964C>T (n.964C>T) n.1106C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480473G= | CA1400713095 | GATA2 | c.*546C= (n.*546C=) c.964C= (n.964C=) n.1106C= | |
3 | g.128480473G>T | CA2667539628 | GATA2 | c.*546C>A (n.*546C>A) c.964C>A (n.964C>A) n.1106C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480473_128480474insCA | CA2667539629 | GATA2 | c.*545_*546insTG (n.*545_*546insTG) c.963_964insTG (n.963_964insTG) n.1105_1106insTG | gnomAD v4 |
3 | g.128480473_128480474insCATGCCAGCAC | CA2667539630 | GATA2 | c.*545_*546insGTGCTGGCATG (n.*545_*546insGTGCTGGCATG) c.963_964insGTGCTGGCATG (n.963_964insGTGCTGGCATG) n.1105_1106insGTGCTGGCATG | gnomAD v4 |
3 | g.128480473_128480474insCATGCCAGCACTGCCCAGCCAACTGAAGTCCTCCCCCCCACCC | CA2667539631 | GATA2 | c.*545_*546insGGGTGGGGGGGAGGACTTCAGTTGGCTGGGCAGTGCTGGCATG (n.*545_*546insGGGTGGGGGGGAGGACTTCAGTTGGCTGGGCAGTGCTGGCATG) c.963_964insGGGTGGGGGGGAGGACTTCAGTTGGCTGGGCAGTGCTGGCATG (n.963_964insGGGTGGGGGGGAGGACTTCAGTTGGCTGGGCAGTGCTGGCATG) n.1105_1106insGGGTGGGGGGGAGGACTTCAGTTGGCTGGGCAGTGCTGGCATG | gnomAD v4 |
3 | g.128480475G>A | CA2667539632 | GATA2 | c.*544C>T (n.*544C>T) c.962C>T (n.962C>T) n.1104C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480475G>T | CA2667539633 | GATA2 | c.*544C>A (n.*544C>A) c.962C>A (n.962C>A) n.1104C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480475_128480476insCCAGCACT | CA2667539634 | GATA2 | c.*543_*544insAGTGCTGG (n.*543_*544insAGTGCTGG) c.961_962insAGTGCTGG (n.961_962insAGTGCTGG) n.1103_1104insAGTGCTGG | gnomAD v4 |
3 | g.128480476G>A | CA2667539635 | GATA2 | c.*543C>T (n.*543C>T) c.961C>T (n.961C>T) n.1103C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480476G>C | CA2667539636 | GATA2 | c.*543C>G (n.*543C>G) c.961C>G (n.961C>G) n.1103C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480476G>T | CA2667539637 | GATA2 | c.*543C>A (n.*543C>A) c.961C>A (n.961C>A) n.1103C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480477C>A | CA2667539638 | GATA2 | c.*542G>T (n.*542G>T) c.960G>T (n.960G>T) n.1102G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480477C>T | CA2667539639 | GATA2 | c.*542G>A (n.*542G>A) c.960G>A (n.960G>A) n.1102G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480478del | CA2667539640 | GATA2 | c.*542del (n.*542del) c.960del (n.960del) n.1102del | gnomAD v4 |
3 | g.128480478C>A | CA2667539641 | GATA2 | c.*541G>T (n.*541G>T) c.959G>T (n.959G>T) n.1101G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480478C>T | CA2667539642 | GATA2 | c.*541G>A (n.*541G>A) c.959G>A (n.959G>A) n.1101G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480478_128480479insCAGCCA | CA2667539644 | GATA2 | c.*540_*541insTGGCTG (n.*540_*541insTGGCTG) c.958_959insTGGCTG (n.958_959insTGGCTG) n.1100_1101insTGGCTG | gnomAD v4 |
3 | g.128480479A>C | CA2667539645 | GATA2 | c.*540T>G (n.*540T>G) c.958T>G (n.958T>G) n.1100T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480479dup | CA2667539643 | GATA2 | c.*540dup (n.*540dup) c.958dup (n.958dup) n.1100dup | gnomAD v4 |
3 | g.128480480C>A | CA2667539646 | GATA2 | c.*539G>T (n.*539G>T) c.957G>T (n.957G>T) n.1099G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480480C>T | CA2667539647 | GATA2 | c.*539G>A (n.*539G>A) c.957G>A (n.957G>A) n.1099G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480481T>C | CA2667539648 | GATA2 | c.*538A>G (n.*538A>G) c.956A>G (n.956A>G) n.1098A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480481T>G | CA2758339469 | GATA2 | c.*538A>C (n.*538A>C) c.956A>C (n.956A>C) n.1098A>C | |
3 | g.128480482C>A | CA2667539649 | GATA2 | c.*537G>T (n.*537G>T) c.955G>T (n.955G>T) n.1097G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480482C= | CA1400713099 | GATA2 | c.*537G= (n.*537G=) c.955G= (n.955G=) n.1097G= | |
3 | g.128480482C>T | CA1400713100 | GATA2 | c.*537G>A (n.*537G>A) c.955G>A (n.955G>A) n.1097G>A | dbSNP |
3 | g.128480483T>C | CA2667539650 | GATA2 | c.*536A>G (n.*536A>G) c.954A>G (n.954A>G) n.1096A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480484G>A | CA1400713102 | GATA2 | c.*535C>T (n.*535C>T) c.953C>T (n.953C>T) n.1095C>T | dbSNP |
3 | g.128480484G= | CA1400713101 | GATA2 | c.*535C= (n.*535C=) c.953C= (n.953C=) n.1095C= | |
3 | g.128480484G>T | CA2667539652 | GATA2 | c.*535C>A (n.*535C>A) c.953C>A (n.953C>A) n.1095C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480485_128480496del | CA2667539651 | GATA2 | c.*524_*535del (n.*524_*535del) c.942_953del (n.942_953del) n.1084_1095del | gnomAD v4 |
3 | g.128480485G>T | CA2667539653 | GATA2 | c.*534C>A (n.*534C>A) c.952C>A (n.952C>A) n.1094C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480486C>A | CA2667539654 | GATA2 | c.*533G>T (n.*533G>T) c.951G>T (n.951G>T) n.1093G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480488T>A | CA2667539656 | GATA2 | c.*531A>T (n.*531A>T) c.949A>T (n.949A>T) n.1091A>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480488T>C | CA2667539655 | GATA2 | c.*531A>G (n.*531A>G) c.949A>G (n.949A>G) n.1091A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480488T>G | CA2667539657 | GATA2 | c.*531A>C (n.*531A>C) c.949A>C (n.949A>C) n.1091A>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480489T>C | CA2604260460 | GATA2 | c.*530A>G (n.*530A>G) c.948A>G (n.948A>G) n.1090A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480490G>T | CA2667539658 | GATA2 | c.*529C>A (n.*529C>A) c.947C>A (n.947C>A) n.1089C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480491G>A | CA2667539659 | GATA2 | c.*528C>T (n.*528C>T) c.946C>T (n.946C>T) n.1088C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480491G>T | CA2667539660 | GATA2 | c.*528C>A (n.*528C>A) c.946C>A (n.946C>A) n.1088C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480492C>A | CA2667539661 | GATA2 | c.*527G>T (n.*527G>T) c.945G>T (n.945G>T) n.1087G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480492C>T | CA2667539662 | GATA2 | c.*527G>A (n.*527G>A) c.945G>A (n.945G>A) n.1087G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480493T>C | CA2667539663 | GATA2 | c.*526A>G (n.*526A>G) c.944A>G (n.944A>G) n.1086A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480494C>A | CA2667539664 | GATA2 | c.*525G>T (n.*525G>T) c.943G>T (n.943G>T) n.1085G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480494C>T | CA2667539665 | GATA2 | c.*525G>A (n.*525G>A) c.943G>A (n.943G>A) n.1085G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480495A>C | CA2667539666 | GATA2 | c.*524T>G (n.*524T>G) c.942T>G (n.942T>G) n.1084T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480495A>G | CA2667539667 | GATA2 | c.*524T>C (n.*524T>C) c.942T>C (n.942T>C) n.1084T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480495A>T | CA2667539668 | GATA2 | c.*524T>A (n.*524T>A) c.942T>A (n.942T>A) n.1084T>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480496G>A | CA83375994 | GATA2 | c.*523C>T (n.*523C>T) c.941C>T (n.941C>T) n.1083C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128480496G= | CA1400713104 | GATA2 | c.*523C= (n.*523C=) c.941C= (n.941C=) n.1083C= | |
3 | g.128480496G>T | CA2667539669 | GATA2 | c.*523C>A (n.*523C>A) c.941C>A (n.941C>A) n.1083C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480497C>A | CA2667539670 | GATA2 | c.*522G>T (n.*522G>T) c.940G>T (n.940G>T) n.1082G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480497C>T | CA2667539671 | GATA2 | c.*522G>A (n.*522G>A) c.940G>A (n.940G>A) n.1082G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480498C>A | CA898645905 | GATA2 | c.*521G>T (n.*521G>T) c.939G>T (n.939G>T) n.1081G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480498C= | CA1400713107 | GATA2 | c.*521G= (n.*521G=) c.939G= (n.939G=) n.1081G= | |
3 | g.128480499C>A | CA2667539672 | GATA2 | c.*520G>T (n.*520G>T) c.938G>T (n.938G>T) n.1080G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480499C= | CA1400713108 | GATA2 | c.*520G= (n.*520G=) c.938G= (n.938G=) n.1080G= | |
3 | g.128480499C>G | CA898645906 | GATA2 | c.*520G>C (n.*520G>C) c.938G>C (n.938G>C) n.1080G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480499C>T | CA1400713110 | GATA2 | c.*520G>A (n.*520G>A) c.938G>A (n.938G>A) n.1080G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128480500A>C | CA2667539673 | GATA2 | c.*519T>G (n.*519T>G) c.937T>G (n.937T>G) n.1079T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480500A>G | CA2667539674 | GATA2 | c.*519T>C (n.*519T>C) c.937T>C (n.937T>C) n.1079T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480501G>A | CA83375996 | GATA2 | c.*518C>T (n.*518C>T) c.936C>T (n.936C>T) n.1078C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480501G>C | CA2667539675 | GATA2 | c.*518C>G (n.*518C>G) c.936C>G (n.936C>G) n.1078C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480501G= | CA1400713111 | GATA2 | c.*518C= (n.*518C=) c.936C= (n.936C=) n.1078C= | |
3 | g.128480501G>T | CA2667539676 | GATA2 | c.*518C>A (n.*518C>A) c.936C>A (n.936C>A) n.1078C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480502C>A | CA898645932 | GATA2 | c.*517G>T (n.*517G>T) c.935G>T (n.935G>T) n.1077G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480502C= | CA1400713115 | GATA2 | c.*517G= (n.*517G=) c.935G= (n.935G=) n.1077G= | |
3 | g.128480502C>G | CA546105164 | GATA2 | c.*517G>C (n.*517G>C) c.935G>C (n.935G>C) n.1077G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480502C>T | CA898645928 | GATA2 | c.*517G>A (n.*517G>A) c.935G>A (n.935G>A) n.1077G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480502_128480503del | CA2667539677 | GATA2 | c.*516_*517del (n.*516_*517del) c.934_935del (n.934_935del) n.1076_1077del | gnomAD v4 |
3 | g.128480503C>A | CA2667539678 | GATA2 | c.*516G>T (n.*516G>T) c.934G>T (n.934G>T) n.1076G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480504T>A | CA2667539680 | GATA2 | c.*515A>T (n.*515A>T) c.933A>T (n.933A>T) n.1075A>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480504T>C | CA2667539679 | GATA2 | c.*515A>G (n.*515A>G) c.933A>G (n.933A>G) n.1075A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480505G>A | CA648278729 | GATA2 | c.*514C>T (n.*514C>T) c.932C>T (n.932C>T) n.1074C>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.128480505G>T | CA2667539681 | GATA2 | c.*514C>A (n.*514C>A) c.932C>A (n.932C>A) n.1074C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480506G>T | CA2667539682 | GATA2 | c.*513C>A (n.*513C>A) c.931C>A (n.931C>A) n.1073C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480507A>C | CA2667539683 | GATA2 | c.*512T>G (n.*512T>G) c.930T>G (n.930T>G) n.1072T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480507A>G | CA2667539684 | GATA2 | c.*512T>C (n.*512T>C) c.930T>C (n.930T>C) n.1072T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480508G>A | CA83375998 | GATA2 | c.*511C>T (n.*511C>T) c.929C>T (n.929C>T) n.1071C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480508G= | CA1400713119 | GATA2 | c.*511C= (n.*511C=) c.929C= (n.929C=) n.1071C= | |
3 | g.128480508G>T | CA2667539685 | GATA2 | c.*511C>A (n.*511C>A) c.929C>A (n.929C>A) n.1071C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480509T>C | CA2667539687 | GATA2 | c.*510A>G (n.*510A>G) c.928A>G (n.928A>G) n.1070A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480509T>G | CA2667539688 | GATA2 | c.*510A>C (n.*510A>C) c.928A>C (n.928A>C) n.1070A>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480510dup | CA2667539686 | GATA2 | c.*510dup (n.*510dup) c.928dup (n.928dup) n.1070dup | gnomAD v4 |
3 | g.128480509_128480510insGTAGATC | CA2667539689 | GATA2 | c.*509_*510insGATCTAC (n.*509_*510insGATCTAC) c.927_928insGATCTAC (n.927_928insGATCTAC) n.1069_1070insGATCTAC | gnomAD v4 |
3 | g.128480511C>A | CA2667539690 | GATA2 | c.*508G>T (n.*508G>T) c.926G>T (n.926G>T) n.1068G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480511C= | CA1400713123 | GATA2 | c.*508G= (n.*508G=) c.926G= (n.926G=) n.1068G= | |
3 | g.128480511C>T | CA10614757 | GATA2 | c.*508G>A (n.*508G>A) c.926G>A (n.926G>A) n.1068G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480512G>A | CA546105166 | GATA2 | c.*507C>T (n.*507C>T) c.925C>T (n.925C>T) n.1067C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480512G= | CA1400713126 | GATA2 | c.*507C= (n.*507C=) c.925C= (n.925C=) n.1067C= | |
3 | g.128480512G>T | CA2667539691 | GATA2 | c.*507C>A (n.*507C>A) c.925C>A (n.925C>A) n.1067C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480513G>A | CA2667539692 | GATA2 | c.*506C>T (n.*506C>T) c.924C>T (n.924C>T) n.1066C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480513G>T | CA2667539693 | GATA2 | c.*506C>A (n.*506C>A) c.924C>A (n.924C>A) n.1066C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480513_128480514insTGGT | CA2667539694 | GATA2 | c.*505_*506insACCA (n.*505_*506insACCA) c.923_924insACCA (n.923_924insACCA) n.1065_1066insACCA | gnomAD v4 |
3 | g.128480514C>A | CA2667539695 | GATA2 | c.*505G>T (n.*505G>T) c.923G>T (n.923G>T) n.1065G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480514C>T | CA2667539696 | GATA2 | c.*505G>A (n.*505G>A) c.923G>A (n.923G>A) n.1065G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480514_128480515insGCCG | CA2667539697 | GATA2 | c.*504_*505insCGGC (n.*504_*505insCGGC) c.922_923insCGGC (n.922_923insCGGC) n.1064_1065insCGGC | gnomAD v4 |
3 | g.128480515T>C | CA2667539698 | GATA2 | c.*504A>G (n.*504A>G) c.922A>G (n.922A>G) n.1064A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480515T>G | CA2667539699 | GATA2 | c.*504A>C (n.*504A>C) c.922A>C (n.922A>C) n.1064A>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480516A= | CA1400713128 | GATA2 | c.*503T= (n.*503T=) c.921T= (n.921T=) n.1063T= | |
3 | g.128480516A>C | CA2667539700 | GATA2 | c.*503T>G (n.*503T>G) c.921T>G (n.921T>G) n.1063T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480516A>G | CA1053360621 | GATA2 | c.*503T>C (n.*503T>C) c.921T>C (n.921T>C) n.1063T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480517T>C | CA83376003 | GATA2 | c.*502A>G (n.*502A>G) c.920A>G (n.920A>G) n.1062A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128480517T>G | CA2667539701 | GATA2 | c.*502A>C (n.*502A>C) c.920A>C (n.920A>C) n.1062A>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480517T= | CA1400713129 | GATA2 | c.*502A= (n.*502A=) c.920A= (n.920A=) n.1062A= | |
3 | g.128480517_128480518insCA | CA2667539702 | GATA2 | c.*501_*502insTG (n.*501_*502insTG) c.919_920insTG (n.919_920insTG) n.1061_1062insTG | gnomAD v4 |
3 | g.128480518T>G | CA546105167 | GATA2 | c.*501A>C (n.*501A>C) c.919A>C (n.919A>C) n.1061A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128480518T= | CA1400713132 | GATA2 | c.*501A= (n.*501A=) c.919A= (n.919A=) n.1061A= | |
3 | g.128480519T>A | CA2667539704 | GATA2 | c.*500A>T (n.*500A>T) c.918A>T (n.918A>T) n.1060A>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480519T>C | CA2667539703 | GATA2 | c.*500A>G (n.*500A>G) c.918A>G (n.918A>G) n.1060A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480520C>A | CA2667539705 | GATA2 | c.*499G>T (n.*499G>T) c.917G>T (n.917G>T) n.1059G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480520C>G | CA2667539707 | GATA2 | c.*499G>C (n.*499G>C) c.917G>C (n.917G>C) n.1059G>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480520C>T | CA2667539706 | GATA2 | c.*499G>A (n.*499G>A) c.917G>A (n.917G>A) n.1059G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480521A>C | CA2667539708 | GATA2 | c.*498T>G (n.*498T>G) c.916T>G (n.916T>G) n.1058T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480521A>G | CA2667539709 | GATA2 | c.*498T>C (n.*498T>C) c.916T>C (n.916T>C) n.1058T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480521dup | CA648278732 | GATA2 | c.*498dup (n.*498dup) c.916dup (n.916dup) n.1058dup | COSMIC |
3 | g.128480522G>T | CA2667539710 | GATA2 | c.*497C>A (n.*497C>A) c.915C>A (n.915C>A) n.1057C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480523A>C | CA2667539713 | GATA2 | c.*496T>G (n.*496T>G) c.914T>G (n.914T>G) n.1056T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480523A>G | CA2667539711 | GATA2 | c.*496T>C (n.*496T>C) c.914T>C (n.914T>C) n.1056T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480523A>T | CA2667539712 | GATA2 | c.*496T>A (n.*496T>A) c.914T>A (n.914T>A) n.1056T>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480524G>A | CA898645952 | GATA2 | c.*495C>T (n.*495C>T) c.913C>T (n.913C>T) n.1055C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480524G= | CA1400713134 | GATA2 | c.*495C= (n.*495C=) c.913C= (n.913C=) n.1055C= | |
3 | g.128480524G>T | CA2667539714 | GATA2 | c.*495C>A (n.*495C>A) c.913C>A (n.913C>A) n.1055C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480525A>C | CA2667539715 | GATA2 | c.*494T>G (n.*494T>G) c.912T>G (n.912T>G) n.1054T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480525A>G | CA2667539716 | GATA2 | c.*494T>C (n.*494T>C) c.912T>C (n.912T>C) n.1054T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480525A>T | CA2667539717 | GATA2 | c.*494T>A (n.*494T>A) c.912T>A (n.912T>A) n.1054T>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480526G>A | CA83376004 | GATA2 | c.*493C>T (n.*493C>T) c.911C>T (n.911C>T) n.1053C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480526G>C | CA2667539718 | GATA2 | c.*493C>G (n.*493C>G) c.911C>G (n.911C>G) n.1053C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480526G= | CA1400713136 | GATA2 | c.*493C= (n.*493C=) c.911C= (n.911C=) n.1053C= | |
3 | g.128480526G>T | CA2667539719 | GATA2 | c.*493C>A (n.*493C>A) c.911C>A (n.911C>A) n.1053C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480527G>A | CA1400713139 | GATA2 | c.*492C>T (n.*492C>T) c.910C>T (n.910C>T) n.1052C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128480527G>C | CA2758339542 | GATA2 | c.*492C>G (n.*492C>G) c.910C>G (n.910C>G) n.1052C>G | |
3 | g.128480527G= | CA1400713138 | GATA2 | c.*492C= (n.*492C=) c.910C= (n.910C=) n.1052C= | |
3 | g.128480527G>T | CA2667539720 | GATA2 | c.*492C>A (n.*492C>A) c.910C>A (n.910C>A) n.1052C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480528G>C | CA2758339544 | GATA2 | c.*491C>G (n.*491C>G) c.909C>G (n.909C>G) n.1051C>G | |
3 | g.128480528G>T | CA2667539721 | GATA2 | c.*491C>A (n.*491C>A) c.909C>A (n.909C>A) n.1051C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480528_128480529delinsGA | CA1400713140 | GATA2 | c.*490_*491delinsTC (n.*490_*491delinsTC) c.908_909delinsTC (n.908_909delinsTC) n.1050_1051delinsTC | |
3 | g.128480529A>C | CA2667539723 | GATA2 | c.*490T>G (n.*490T>G) c.908T>G (n.908T>G) n.1050T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480529A>G | CA2667539722 | GATA2 | c.*490T>C (n.*490T>C) c.908T>C (n.908T>C) n.1050T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480530del | CA1053360632 | GATA2 | c.*490del (n.*490del) c.908del (n.908del) n.1050del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480530A= | CA1400713142 | GATA2 | c.*489T= (n.*489T=) c.907T= (n.907T=) n.1049T= | |
3 | g.128480530A>C | CA2667539724 | GATA2 | c.*489T>G (n.*489T>G) c.907T>G (n.907T>G) n.1049T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480530A>G | CA1400713143 | GATA2 | c.*489T>C (n.*489T>C) c.907T>C (n.907T>C) n.1049T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128480531G>A | CA2667539725 | GATA2 | c.*488C>T (n.*488C>T) c.906C>T (n.906C>T) n.1048C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480531G>C | CA1400713145 | GATA2 | c.*488C>G (n.*488C>G) c.906C>G (n.906C>G) n.1048C>G | dbSNP |
3 | g.128480531G= | CA1400713144 | GATA2 | c.*488C= (n.*488C=) c.906C= (n.906C=) n.1048C= | |
3 | g.128480531G>T | CA2667539726 | GATA2 | c.*488C>A (n.*488C>A) c.906C>A (n.906C>A) n.1048C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480532C>A | CA2667539727 | GATA2 | c.*487G>T (n.*487G>T) c.905G>T (n.905G>T) n.1047G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480532C>G | CA2758339545 | GATA2 | c.*487G>C (n.*487G>C) c.905G>C (n.905G>C) n.1047G>C | |
3 | g.128480532C>T | CA2667539728 | GATA2 | c.*487G>A (n.*487G>A) c.905G>A (n.905G>A) n.1047G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480533C>A | CA2667539729 | GATA2 | c.*486G>T (n.*486G>T) c.904G>T (n.904G>T) n.1046G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480533C>T | CA2667539730 | GATA2 | c.*486G>A (n.*486G>A) c.904G>A (n.904G>A) n.1046G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480534A>C | CA2667539731 | GATA2 | c.*485T>G (n.*485T>G) c.903T>G (n.903T>G) n.1045T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480534A>G | CA2667539732 | GATA2 | c.*485T>C (n.*485T>C) c.903T>C (n.903T>C) n.1045T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480534_128480537delinsAGAG | CA1400713147 | GATA2 | c.*482_*485delinsCTCT (n.*482_*485delinsCTCT) c.900_903delinsCTCT (n.900_903delinsCTCT) n.1042_1045delinsCTCT | |
3 | g.128480535G>A | CA1400713152 | GATA2 | c.*484C>T (n.*484C>T) c.902C>T (n.902C>T) n.1044C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128480535G= | CA1400713150 | GATA2 | c.*484C= (n.*484C=) c.902C= (n.902C=) n.1044C= | |
3 | g.128480535G>T | CA2667539733 | GATA2 | c.*484C>A (n.*484C>A) c.902C>A (n.902C>A) n.1044C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480538_128480540del | CA10617152 | GATA2 | c.*482_*484del (n.*482_*484del) c.900_902del (n.900_902del) n.1042_1044del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480536A>C | CA2667539734 | GATA2 | c.*483T>G (n.*483T>G) c.901T>G (n.901T>G) n.1043T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480536A>G | CA2758339553 | GATA2 | c.*483T>C (n.*483T>C) c.901T>C (n.901T>C) n.1043T>C | |
3 | g.128480537G>A | CA10617154 | GATA2 | c.*482C>T (n.*482C>T) c.900C>T (n.900C>T) n.1042C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480537G>C | CA2581887801 | GATA2 | c.*482C>G (n.*482C>G) c.900C>G (n.900C>G) n.1042C>G | |
3 | g.128480537G= | CA1400713155 | GATA2 | c.*482C= (n.*482C=) c.900C= (n.900C=) n.1042C= | |
3 | g.128480537G>T | CA2581887800 | GATA2 | c.*482C>A (n.*482C>A) c.900C>A (n.900C>A) n.1042C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480538G>A | CA2758339554 | GATA2 | c.*481C>T (n.*481C>T) c.899C>T (n.899C>T) n.1041C>T | |
3 | g.128480538G>C | CA2667539735 | GATA2 | c.*481C>G (n.*481C>G) c.899C>G (n.899C>G) n.1041C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480538G>T | CA2667539736 | GATA2 | c.*481C>A (n.*481C>A) c.899C>A (n.899C>A) n.1041C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480539A>C | CA2667539737 | GATA2 | c.*480T>G (n.*480T>G) c.898T>G (n.898T>G) n.1040T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480540G>A | CA83376012 | GATA2 | c.*479C>T (n.*479C>T) c.897C>T (n.897C>T) n.1039C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480540G= | CA1400713159 | GATA2 | c.*479C= (n.*479C=) c.897C= (n.897C=) n.1039C= | |
3 | g.128480540G>T | CA2667539738 | GATA2 | c.*479C>A (n.*479C>A) c.897C>A (n.897C>A) n.1039C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480541A>C | CA2667539739 | GATA2 | c.*478T>G (n.*478T>G) c.896T>G (n.896T>G) n.1038T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480541A>G | CA2667539740 | GATA2 | c.*478T>C (n.*478T>C) c.896T>C (n.896T>C) n.1038T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480542A>C | CA2667539741 | GATA2 | c.*477T>G (n.*477T>G) c.895T>G (n.895T>G) n.1037T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480542A>G | CA2667539742 | GATA2 | c.*477T>C (n.*477T>C) c.895T>C (n.895T>C) n.1037T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480543G>A | CA2667539743 | GATA2 | c.*476C>T (n.*476C>T) c.894C>T (n.894C>T) n.1036C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480543G>C | CA2667539744 | GATA2 | c.*476C>G (n.*476C>G) c.894C>G (n.894C>G) n.1036C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480543G= | CA1400713161 | GATA2 | c.*476C= (n.*476C=) c.894C= (n.894C=) n.1036C= | |
3 | g.128480543G>T | CA83376020 | GATA2 | c.*476C>A (n.*476C>A) c.894C>A (n.894C>A) n.1036C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128480544A>C | CA2758339555 | GATA2 | c.*475T>G (n.*475T>G) c.893T>G (n.893T>G) n.1035T>G | |
3 | g.128480544A>G | CA2667539745 | GATA2 | c.*475T>C (n.*475T>C) c.893T>C (n.893T>C) n.1035T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480545G>A | CA2667539746 | GATA2 | c.*474C>T (n.*474C>T) c.892C>T (n.892C>T) n.1034C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480545G>C | CA2667539747 | GATA2 | c.*474C>G (n.*474C>G) c.892C>G (n.892C>G) n.1034C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480545G>T | CA2667539748 | GATA2 | c.*474C>A (n.*474C>A) c.892C>A (n.892C>A) n.1034C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480546G>A | CA2758339556 | GATA2 | c.*473C>T (n.*473C>T) c.891C>T (n.891C>T) n.1033C>T | |
3 | g.128480546G>T | CA2667539749 | GATA2 | c.*473C>A (n.*473C>A) c.891C>A (n.891C>A) n.1033C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480547G>A | CA2667539751 | GATA2 | c.*472C>T (n.*472C>T) c.890C>T (n.890C>T) n.1032C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480547G>T | CA2667539750 | GATA2 | c.*472C>A (n.*472C>A) c.890C>A (n.890C>A) n.1032C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480548T>G | CA2667539752 | GATA2 | c.*471A>C (n.*471A>C) c.889A>C (n.889A>C) n.1031A>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480549G>A | CA2667539753 | GATA2 | c.*470C>T (n.*470C>T) c.888C>T (n.888C>T) n.1030C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480549G>T | CA2667539754 | GATA2 | c.*470C>A (n.*470C>A) c.888C>A (n.888C>A) n.1030C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480549_128480550delinsGC | CA1400713164 | GATA2 | c.*469_*470delinsGC (n.*469_*470delinsGC) c.887_888delinsGC (n.887_888delinsGC) n.1029_1030delinsGC | |
3 | g.128480550del | CA917003342 | GATA2 | c.*469del (n.*469del) c.887del (n.887del) n.1029del | dbSNP |
3 | g.128480550C>A | CA1400713170 | GATA2 | c.*469G>T (n.*469G>T) c.887G>T (n.887G>T) n.1029G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480550C= | CA1400713169 | GATA2 | c.*469G= (n.*469G=) c.887G= (n.887G=) n.1029G= | |
3 | g.128480550C>T | CA2667539755 | GATA2 | c.*469G>A (n.*469G>A) c.887G>A (n.887G>A) n.1029G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480551A>C | CA2667539756 | GATA2 | c.*468T>G (n.*468T>G) c.886T>G (n.886T>G) n.1028T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480551A>G | CA2667539757 | GATA2 | c.*468T>C (n.*468T>C) c.886T>C (n.886T>C) n.1028T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480552G>A | CA2667539758 | GATA2 | c.*467C>T (n.*467C>T) c.885C>T (n.885C>T) n.1027C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480552G>T | CA2667539759 | GATA2 | c.*467C>A (n.*467C>A) c.885C>A (n.885C>A) n.1027C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480553G>A | CA2667539760 | GATA2 | c.*466C>T (n.*466C>T) c.884C>T (n.884C>T) n.1026C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480553G>T | CA2667539761 | GATA2 | c.*466C>A (n.*466C>A) c.884C>A (n.884C>A) n.1026C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480554C>A | CA2667539762 | GATA2 | c.*465G>T (n.*465G>T) c.883G>T (n.883G>T) n.1025G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480554C= | CA1400713171 | GATA2 | c.*465G= (n.*465G=) c.883G= (n.883G=) n.1025G= | |
3 | g.128480554C>G | CA2667539763 | GATA2 | c.*465G>C (n.*465G>C) c.883G>C (n.883G>C) n.1025G>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480554C>T | CA1400713173 | GATA2 | c.*465G>A (n.*465G>A) c.883G>A (n.883G>A) n.1025G>A | dbSNP |
3 | g.128480555T>A | CA2703921568 | GATA2 | c.*464A>T (n.*464A>T) c.882A>T (n.882A>T) n.1024A>T | dbSNP |
3 | g.128480555T>C | CA2667539764 | GATA2 | c.*464A>G (n.*464A>G) c.882A>G (n.882A>G) n.1024A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480556G>A | CA2667539765 | GATA2 | c.*463C>T (n.*463C>T) c.881C>T (n.881C>T) n.1023C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480556G>T | CA2667539766 | GATA2 | c.*463C>A (n.*463C>A) c.881C>A (n.881C>A) n.1023C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480557A= | CA1400713175 | GATA2 | c.*462T= (n.*462T=) c.880T= (n.880T=) n.1022T= | |
3 | g.128480557A>G | CA2667539767 | GATA2 | c.*462T>C (n.*462T>C) c.880T>C (n.880T>C) n.1022T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480557A>T | CA83376023 | GATA2 | c.*462T>A (n.*462T>A) c.880T>A (n.880T>A) n.1022T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480558G>A | CA2667539768 | GATA2 | c.*461C>T (n.*461C>T) c.879C>T (n.879C>T) n.1021C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480558G>T | CA2667539769 | GATA2 | c.*461C>A (n.*461C>A) c.879C>A (n.879C>A) n.1021C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480559G>A | CA2667539770 | GATA2 | c.*460C>T (n.*460C>T) c.878C>T (n.878C>T) n.1020C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480560T>C | CA2667539771 | GATA2 | c.*459A>G (n.*459A>G) c.877A>G (n.877A>G) n.1019A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480560T>G | CA2667539772 | GATA2 | c.*459A>C (n.*459A>C) c.877A>C (n.877A>C) n.1019A>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480561C>A | CA2667539773 | GATA2 | c.*458G>T (n.*458G>T) c.876G>T (n.876G>T) n.1018G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480564del | CA2667539774 | GATA2 | c.*458del (n.*458del) c.876del (n.876del) n.1018del | gnomAD v4 |
3 | g.128480562C>A | CA2667539775 | GATA2 | c.*457G>T (n.*457G>T) c.875G>T (n.875G>T) n.1017G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480562C= | CA1400713179 | GATA2 | c.*457G= (n.*457G=) c.875G= (n.875G=) n.1017G= | |
3 | g.128480562C>T | CA1139658248 | GATA2 | c.*457G>A (n.*457G>A) c.875G>A (n.875G>A) n.1017G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128480563C>A | CA2667539776 | GATA2 | c.*456G>T (n.*456G>T) c.874G>T (n.874G>T) n.1016G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480564C>A | CA2667539777 | GATA2 | c.*455G>T (n.*455G>T) c.873G>T (n.873G>T) n.1015G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128480564C>T | CA2667539778 | GATA2 | c.*455G>A (n.*455G>A) c.873G>A (n.873G>A) n.1015G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128480565A>C | CA2667539779 | GATA2 | c.*454T>G (n.*454T>G) c.872T>G (n.872T>G) n.1014T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480565A>G | CA2667539780 | GATA2 | c.*454T>C (n.*454T>C) c.872T>C (n.872T>C) n.1014T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128480566C>A | CA1053360647 | GATA2 | c.*453G>T (n.*453G>T) c.871G>T (n.871G>T) n.1013G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480566C= | CA1400713181 | GATA2 | c.*453G= (n.*453G=) c.871G= (n.871G=) n.1013G= | |
3 | g.128480566C>T | CA1053360646 | GATA2 | c.*453G>A (n.*453G>A) c.871G>A (n.871G>A) n.1013G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128480567A>C | CA2667539781 | GATA2 | c.*452T>G (n.*452T>G) c.870T>G (n.870T>G) n.1012T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128480567A>G | CA2667539782 | GATA2 | c.*452T>C (n.*452T>C) c.870T>C (n.870T>C) n.1012T>C | gnomAD v4 |