Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Yg.12846249C>ACA1139769375USP9Yc.6569-84C>A (n.6569-84C>A)
n.6596-84C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.6584-78T= (n.6584-78T=)
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n.6596-61T>C
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c.6584-61T>C (n.6584-61T>C)
Yg.12846273T>CCA2766242285USP9Yc.6569-60T>C (n.6569-60T>C)
n.6596-60T>C
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c.6584-60T>C (n.6584-60T>C)
Yg.12846273_12846274insATACA2824887233USP9Yc.6569-60_6569-59insATA (n.6569-60_6569-59insATA)
n.6596-60_6596-59insATA
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c.6584-60_6584-59insATA (n.6584-60_6584-59insATA)
Yg.12846274G>ACA2766242286USP9Yc.6569-59G>A (n.6569-59G>A)
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Yg.12846274G>TCA1139769376USP9Yc.6569-59G>T (n.6569-59G>T)
n.6596-59G>T
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Yg.12846276A>GCA2766242287USP9Yc.6569-57A>G (n.6569-57A>G)
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c.6584-57A>G (n.6584-57A>G)
Yg.12846284_12846291delCA2766242288USP9Yc.6569-49_6569-42del (n.6569-49_6569-42del)
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c.6584-49_6584-42del (n.6584-49_6584-42del)
Yg.12846282T>CCA2766242289USP9Yc.6569-51T>C (n.6569-51T>C)
n.6596-51T>C
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c.6584-51T>C (n.6584-51T>C)
Yg.12846283A=CA2470561131USP9Yc.6569-50A= (n.6569-50A=)
n.6596-50A=
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Yg.12846283A>CCA337721101USP9Yc.6569-50A>C (n.6569-50A>C)
n.6596-50A>C
c.6335-50A>C (n.6335-50A>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.12846283A>TCA1139769377USP9Yc.6569-50A>T (n.6569-50A>T)
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Yg.12846284C=CA2470561132USP9Yc.6569-49C= (n.6569-49C=)
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c.6584-49C= (n.6584-49C=)
Yg.12846284C>TCA10573489USP9Yc.6569-49C>T (n.6569-49C>T)
n.6596-49C>T
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c.6584-49C>T (n.6584-49C>T)
dbSNP ExAC
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n.6596-48C=
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c.6584-48C= (n.6584-48C=)
Yg.12846285C>TCA10573490USP9Yc.6569-48C>T (n.6569-48C>T)
n.6596-48C>T
c.6335-48C>T (n.6335-48C>T)
c.6584-48C>T (n.6584-48C>T)
dbSNP ExAC
Yg.12846286C>GCA2766242290USP9Yc.6569-47C>G (n.6569-47C>G)
n.6596-47C>G
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dbSNP ExAC
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n.6596-46T>G
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP ExAC
Yg.12846290T=CA2470561135USP9Yc.6569-43T= (n.6569-43T=)
n.6596-43T=
c.6335-43T= (n.6335-43T=)
c.6584-43T= (n.6584-43T=)
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Yg.12846292G>TCA337721102USP9Yc.6569-41G>T (n.6569-41G>T)
n.6596-41G>T
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n.6596-41_6596-40delinsGT
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Yg.12846292_12846293insCCA2824887238USP9Yc.6569-41_6569-40insC (n.6569-41_6569-40insC)
n.6596-41_6596-40insC
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c.6584-41_6584-40insC (n.6584-41_6584-40insC)
Yg.12846292_12846293insCTCA2824887237USP9Yc.6569-41_6569-40insCT (n.6569-41_6569-40insCT)
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c.6584-41_6584-40insCT (n.6584-41_6584-40insCT)
Yg.12846292_12846293insCTTCA2824887234USP9Yc.6569-41_6569-40insCTT (n.6569-41_6569-40insCTT)
n.6596-41_6596-40insCTT
c.6335-41_6335-40insCTT (n.6335-41_6335-40insCTT)
c.6584-41_6584-40insCTT (n.6584-41_6584-40insCTT)
Yg.12846293T>CCA337721105USP9Yc.6569-40T>C (n.6569-40T>C)
n.6596-40T>C
c.6335-40T>C (n.6335-40T>C)
c.6584-40T>C (n.6584-40T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.12846293T>GCA2470561137USP9Yc.6569-40T>G (n.6569-40T>G)
n.6596-40T>G
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c.6584-40T>G (n.6584-40T>G)
dbSNP
Yg.12846293T=CA10573493USP9Yc.6569-40T= (n.6569-40T=)
n.6596-40T=
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c.6584-32_6584-31insTTTTTTTTTTTTTTT (n.6584-32_6584-31insTTTTTTTTTTTTTTT)
Yg.12846301dupCA337721103USP9Yc.6569-32dup (n.6569-32dup)
n.6596-32dup
c.6335-32dup (n.6335-32dup)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.12846300_12846301dupCA2824887236USP9Yc.6569-33_6569-32dup (n.6569-33_6569-32dup)
n.6596-33_6596-32dup
c.6335-33_6335-32dup (n.6335-33_6335-32dup)
c.6584-33_6584-32dup (n.6584-33_6584-32dup)
Yg.12846301delCA337721104USP9Yc.6569-32del (n.6569-32del)
n.6596-32del
c.6335-32del (n.6335-32del)
c.6584-32del (n.6584-32del)
dbSNP
Yg.12846294T>CCA10573494USP9Yc.6569-39T>C (n.6569-39T>C)
n.6596-39T>C
c.6335-39T>C (n.6335-39T>C)
c.6584-39T>C (n.6584-39T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.12846294T=CA2470561138USP9Yc.6569-39T= (n.6569-39T=)
n.6596-39T=
c.6335-39T= (n.6335-39T=)
c.6584-39T= (n.6584-39T=)
Yg.12846299T>ACA2824887239USP9Yc.6569-34T>A (n.6569-34T>A)
n.6596-34T>A
c.6335-34T>A (n.6335-34T>A)
c.6584-34T>A (n.6584-34T>A)
Yg.12846299T>GCA645286644USP9Yc.6569-34T>G (n.6569-34T>G)
n.6596-34T>G
c.6335-34T>G (n.6335-34T>G)
c.6584-34T>G (n.6584-34T>G)
dbSNP gnomAD v2
Yg.12846299T=CA2470561139USP9Yc.6569-34T= (n.6569-34T=)
n.6596-34T=
c.6335-34T= (n.6335-34T=)
c.6584-34T= (n.6584-34T=)
Yg.12846301T>CCA10573495USP9Yc.6569-32T>C (n.6569-32T>C)
n.6596-32T>C
c.6335-32T>C (n.6335-32T>C)
c.6584-32T>C (n.6584-32T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.12846301T=CA2470561140USP9Yc.6569-32T= (n.6569-32T=)
n.6596-32T=
c.6335-32T= (n.6335-32T=)
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Yg.12846302C=CA2470561141USP9Yc.6569-31C= (n.6569-31C=)
n.6596-31C=
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Yg.12846302C>TCA645286645USP9Yc.6569-31C>T (n.6569-31C>T)
n.6596-31C>T
c.6335-31C>T (n.6335-31C>T)
c.6584-31C>T (n.6584-31C>T)
dbSNP gnomAD v2
Yg.12846302dupCA2579748157USP9Yc.6569-31dup (n.6569-31dup)
n.6596-31dup
c.6335-31dup (n.6335-31dup)
c.6584-31dup (n.6584-31dup)
Yg.12846304A=CA2470561142USP9Yc.6569-29A= (n.6569-29A=)
n.6596-29A=
c.6335-29A= (n.6335-29A=)
c.6584-29A= (n.6584-29A=)
Yg.12846304A>GCA2766242291USP9Yc.6569-29A>G (n.6569-29A>G)
n.6596-29A>G
c.6335-29A>G (n.6335-29A>G)
c.6584-29A>G (n.6584-29A>G)
Yg.12846304A>TCA1139769380USP9Yc.6569-29A>T (n.6569-29A>T)
n.6596-29A>T
c.6335-29A>T (n.6335-29A>T)
c.6584-29A>T (n.6584-29A>T)
dbSNP
Yg.12846305C>ACA2579748158USP9Yc.6569-28C>A (n.6569-28C>A)
n.6596-28C>A
c.6335-28C>A (n.6335-28C>A)
c.6584-28C>A (n.6584-28C>A)
Yg.12846305C=CA2470561143USP9Yc.6569-28C= (n.6569-28C=)
n.6596-28C=
c.6335-28C= (n.6335-28C=)
c.6584-28C= (n.6584-28C=)
Yg.12846305C>GCA645286646USP9Yc.6569-28C>G (n.6569-28C>G)
n.6596-28C>G
c.6335-28C>G (n.6335-28C>G)
c.6584-28C>G (n.6584-28C>G)
dbSNP gnomAD v2
Yg.12846305C>TCA645286647USP9Yc.6569-28C>T (n.6569-28C>T)
n.6596-28C>T
c.6335-28C>T (n.6335-28C>T)
c.6584-28C>T (n.6584-28C>T)
dbSNP gnomAD v2
Yg.12846306A=CA2470561144USP9Yc.6569-27A= (n.6569-27A=)
n.6596-27A=
c.6335-27A= (n.6335-27A=)
c.6584-27A= (n.6584-27A=)
Yg.12846306A>GCA2564705206USP9Yc.6569-27A>G (n.6569-27A>G)
n.6596-27A>G
c.6335-27A>G (n.6335-27A>G)
c.6584-27A>G (n.6584-27A>G)
Yg.12846306A>TCA2470561145USP9Yc.6569-27A>T (n.6569-27A>T)
n.6596-27A>T
c.6335-27A>T (n.6335-27A>T)
c.6584-27A>T (n.6584-27A>T)
dbSNP
Yg.12846308A=CA2470561146USP9Yc.6569-25A= (n.6569-25A=)
n.6596-25A=
c.6335-25A= (n.6335-25A=)
c.6584-25A= (n.6584-25A=)
Yg.12846308A>GCA2579748159USP9Yc.6569-25A>G (n.6569-25A>G)
n.6596-25A>G
c.6335-25A>G (n.6335-25A>G)
c.6584-25A>G (n.6584-25A>G)
Yg.12846308A>TCA2470561147USP9Yc.6569-25A>T (n.6569-25A>T)
n.6596-25A>T
c.6335-25A>T (n.6335-25A>T)
c.6584-25A>T (n.6584-25A>T)
dbSNP
Yg.12846311A>TCA2824887240USP9Yc.6569-22A>T (n.6569-22A>T)
n.6596-22A>T
c.6335-22A>T (n.6335-22A>T)
c.6584-22A>T (n.6584-22A>T)
Yg.12846316delCA2579748160USP9Yc.6569-17del (n.6569-17del)
n.6596-17del
c.6335-17del (n.6335-17del)
c.6584-17del (n.6584-17del)
Yg.12846317C>TCA2824887241USP9Yc.6569-16C>T (n.6569-16C>T)
n.6596-16C>T
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c.6584-16C>T (n.6584-16C>T)
Yg.12846319G>TCA2520395028USP9Yc.6569-14G>T (n.6569-14G>T)
n.6596-14G>T
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c.6584-14G>T (n.6584-14G>T)
Yg.12846323T>CCA2470561149USP9Yc.6569-10T>C (n.6569-10T>C)
n.6596-10T>C
c.6335-10T>C (n.6335-10T>C)
c.6584-10T>C (n.6584-10T>C)
dbSNP
Yg.12846323T=CA2470561148USP9Yc.6569-10T= (n.6569-10T=)
n.6596-10T=
c.6335-10T= (n.6335-10T=)
c.6584-10T= (n.6584-10T=)
Yg.12846328delCA2502670597USP9Yc.6569-5del (n.6569-5del)
n.6596-5del
c.6335-5del (n.6335-5del)
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Yg.12846324T>GCA645286648USP9Yc.6569-9T>G (n.6569-9T>G)
n.6596-9T>G
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dbSNP gnomAD v2
Yg.12846324T=CA2470561150USP9Yc.6569-9T= (n.6569-9T=)
n.6596-9T=
c.6335-9T= (n.6335-9T=)
c.6584-9T= (n.6584-9T=)
Yg.12846327T>GCA2766242292USP9Yc.6569-6T>G (n.6569-6T>G)
n.6596-6T>G
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c.6584-6T>G (n.6584-6T>G)
Yg.12846328T>CCA2824887242USP9Yc.6569-5T>C (n.6569-5T>C)
n.6596-5T>C
c.6335-5T>C (n.6335-5T>C)
c.6584-5T>C (n.6584-5T>C)
Yg.12846331A>CCA415007243USP9Yc.6569-2A>C (n.6569-2A>C)
n.6596-2A>C
c.6335-2A>C (n.6335-2A>C)
c.6584-2A>C (n.6584-2A>C)
Yg.12846331A>GCA415007246USP9Yc.6569-2A>G (n.6569-2A>G)
n.6596-2A>G
c.6335-2A>G (n.6335-2A>G)
c.6584-2A>G (n.6584-2A>G)
Yg.12846331A>TCA415007249USP9Yc.6569-2A>T (n.6569-2A>T)
n.6596-2A>T
c.6335-2A>T (n.6335-2A>T)
c.6584-2A>T (n.6584-2A>T)
Yg.12846332G>ACA415007254USP9Yc.6569-1G>A (n.6569-1G>A)
n.6596-1G>A
c.6335-1G>A (n.6335-1G>A)
c.6584-1G>A (n.6584-1G>A)
Yg.12846332G>CCA415007253USP9Yc.6569-1G>C (n.6569-1G>C)
n.6596-1G>C
c.6335-1G>C (n.6335-1G>C)
c.6584-1G>C (n.6584-1G>C)
Yg.12846332G>TCA415007252USP9Yc.6569-1G>T (n.6569-1G>T)
n.6596-1G>T
c.6335-1G>T (n.6335-1G>T)
c.6584-1G>T (n.6584-1G>T)
Yg.12846333G>ACA415007256USP9Yc.6569G>A (p.Gly2190Asp)
n.6596G>A
c.6335G>A (p.Gly2112Asp)
c.6584G>A (p.Gly2195Asp)
Yg.12846333G>CCA415007259USP9Yc.6569G>C (p.Gly2190Ala)
n.6596G>C
c.6335G>C (p.Gly2112Ala)
c.6584G>C (p.Gly2195Ala)
Yg.12846333G>TCA415007261USP9Yc.6569G>T (p.Gly2190Val)
n.6596G>T
c.6335G>T (p.Gly2112Val)
c.6584G>T (p.Gly2195Val)
Yg.12846334T>ACA519905872USP9Yc.6570T>A (p.Gly2190=)
n.6597T>A
c.6336T>A (p.Gly2112=)
c.6585T>A (p.Gly2195=)
Yg.12846334T>CCA519905873USP9Yc.6570T>C (p.Gly2190=)
n.6597T>C
c.6336T>C (p.Gly2112=)
c.6585T>C (p.Gly2195=)
Yg.12846334T>GCA519905874USP9Yc.6570T>G (p.Gly2190=)
n.6597T>G
c.6336T>G (p.Gly2112=)
c.6585T>G (p.Gly2195=)
Yg.12846335G>ACA415007262USP9Yc.6571G>A (p.Val2191Met)
n.6598G>A
c.6337G>A (p.Val2113Met)
c.6586G>A (p.Val2196Met)
Yg.12846335G>CCA415007265USP9Yc.6571G>C (p.Val2191Leu)
n.6598G>C
c.6337G>C (p.Val2113Leu)
c.6586G>C (p.Val2196Leu)
Yg.12846335G>TCA415007268USP9Yc.6571G>T (p.Val2191Leu)
n.6598G>T
c.6337G>T (p.Val2113Leu)
c.6586G>T (p.Val2196Leu)
Yg.12846336T>ACA415007271USP9Yc.6572T>A (p.Val2191Glu)
n.6599T>A
c.6338T>A (p.Val2113Glu)
c.6587T>A (p.Val2196Glu)
Yg.12846336T>CCA415007274USP9Yc.6572T>C (p.Val2191Ala)
n.6599T>C
c.6338T>C (p.Val2113Ala)
c.6587T>C (p.Val2196Ala)
Yg.12846336T>GCA415007272USP9Yc.6572T>G (p.Val2191Gly)
n.6599T>G
c.6338T>G (p.Val2113Gly)
c.6587T>G (p.Val2196Gly)
Yg.12846337G>ACA519905875USP9Yc.6573G>A (p.Val2191=)
n.6600G>A
c.6339G>A (p.Val2113=)
c.6588G>A (p.Val2196=)
Yg.12846337G>CCA519905876USP9Yc.6573G>C (p.Val2191=)
n.6600G>C
c.6339G>C (p.Val2113=)
c.6588G>C (p.Val2196=)
Yg.12846337G>TCA519905877USP9Yc.6573G>T (p.Val2191=)
n.6600G>T
c.6339G>T (p.Val2113=)
c.6588G>T (p.Val2196=)
Yg.12846338G>ACA415007277USP9Yc.6574G>A (p.Ala2192Thr)
n.6601G>A
c.6340G>A (p.Ala2114Thr)
c.6589G>A (p.Ala2197Thr)
Yg.12846338G>CCA415007279USP9Yc.6574G>C (p.Ala2192Pro)
n.6601G>C
c.6340G>C (p.Ala2114Pro)
c.6589G>C (p.Ala2197Pro)
Yg.12846338G>TCA415007281USP9Yc.6574G>T (p.Ala2192Ser)
n.6601G>T
c.6340G>T (p.Ala2114Ser)
c.6589G>T (p.Ala2197Ser)
Yg.12846339C>ACA415007283USP9Yc.6575C>A (p.Ala2192Glu)
n.6602C>A
c.6341C>A (p.Ala2114Glu)
c.6590C>A (p.Ala2197Glu)
Yg.12846339C>GCA415007285USP9Yc.6575C>G (p.Ala2192Gly)
n.6602C>G
c.6341C>G (p.Ala2114Gly)
c.6590C>G (p.Ala2197Gly)
Yg.12846339C>TCA415007288USP9Yc.6575C>T (p.Ala2192Val)
n.6602C>T
c.6341C>T (p.Ala2114Val)
c.6590C>T (p.Ala2197Val)
Yg.12846340A>CCA519905878USP9Yc.6576A>C (p.Ala2192=)
n.6603A>C
c.6342A>C (p.Ala2114=)
c.6591A>C (p.Ala2197=)
Yg.12846340A>GCA519905879USP9Yc.6576A>G (p.Ala2192=)
n.6603A>G
c.6342A>G (p.Ala2114=)
c.6591A>G (p.Ala2197=)
Yg.12846340A>TCA519905880USP9Yc.6576A>T (p.Ala2192=)
n.6603A>T
c.6342A>T (p.Ala2114=)
c.6591A>T (p.Ala2197=)
Yg.12846341G>ACA415007292USP9Yc.6577G>A (p.Glu2193Lys)
n.6604G>A
c.6343G>A (p.Glu2115Lys)
c.6592G>A (p.Glu2198Lys)
Yg.12846341G>CCA415007293USP9Yc.6577G>C (p.Glu2193Gln)
n.6604G>C
c.6343G>C (p.Glu2115Gln)
c.6592G>C (p.Glu2198Gln)
Yg.12846341G>TCA415007295USP9Yc.6577G>T (p.Glu2193Ter)
n.6604G>T
c.6343G>T (p.Glu2115Ter)
c.6592G>T (p.Glu2198Ter)
Yg.12846342A>CCA415007297USP9Yc.6578A>C (p.Glu2193Ala)
n.6605A>C
c.6344A>C (p.Glu2115Ala)
c.6593A>C (p.Glu2198Ala)
Yg.12846342A>GCA415007298USP9Yc.6578A>G (p.Glu2193Gly)
n.6605A>G
c.6344A>G (p.Glu2115Gly)
c.6593A>G (p.Glu2198Gly)
Yg.12846342A>TCA415007300USP9Yc.6578A>T (p.Glu2193Val)
n.6605A>T
c.6344A>T (p.Glu2115Val)
c.6593A>T (p.Glu2198Val)
Yg.12846347dupCA2766242293USP9Yc.6583dup (p.Thr2195AsnfsTer?)
n.6610dup
c.6349dup (p.Thr2117AsnfsTer?)
c.6598dup (p.Thr2200AsnfsTer?)
Yg.12846343A>CCA415007304USP9Yc.6579A>C (p.Glu2193Asp)
n.6606A>C
c.6345A>C (p.Glu2115Asp)
c.6594A>C (p.Glu2198Asp)
Yg.12846343A>GCA519905881USP9Yc.6579A>G (p.Glu2193=)
n.6606A>G
c.6345A>G (p.Glu2115=)
c.6594A>G (p.Glu2198=)
Yg.12846343A>TCA415007306USP9Yc.6579A>T (p.Glu2193Asp)
n.6606A>T
c.6345A>T (p.Glu2115Asp)
c.6594A>T (p.Glu2198Asp)
Yg.12846344A>CCA415007308USP9Yc.6580A>C (p.Lys2194Gln)
n.6607A>C
c.6346A>C (p.Lys2116Gln)
c.6595A>C (p.Lys2199Gln)
Yg.12846344A>GCA415007313USP9Yc.6580A>G (p.Lys2194Glu)
n.6607A>G
c.6346A>G (p.Lys2116Glu)
c.6595A>G (p.Lys2199Glu)
Yg.12846344A>TCA415007310USP9Yc.6580A>T (p.Lys2194Ter)
n.6607A>T
c.6346A>T (p.Lys2116Ter)
c.6595A>T (p.Lys2199Ter)
Yg.12846345A>CCA415007314USP9Yc.6581A>C (p.Lys2194Thr)
n.6608A>C
c.6347A>C (p.Lys2116Thr)
c.6596A>C (p.Lys2199Thr)
Yg.12846345A>GCA415007317USP9Yc.6581A>G (p.Lys2194Arg)
n.6608A>G
c.6347A>G (p.Lys2116Arg)
c.6596A>G (p.Lys2199Arg)
Yg.12846345A>TCA415007318USP9Yc.6581A>T (p.Lys2194Ile)
n.6608A>T
c.6347A>T (p.Lys2116Ile)
c.6596A>T (p.Lys2199Ile)
Yg.12846346A>CCA415007320USP9Yc.6582A>C (p.Lys2194Asn)
n.6609A>C
c.6348A>C (p.Lys2116Asn)
c.6597A>C (p.Lys2199Asn)
Yg.12846346A>GCA519905882USP9Yc.6582A>G (p.Lys2194=)
n.6609A>G
c.6348A>G (p.Lys2116=)
c.6597A>G (p.Lys2199=)
Yg.12846346A>TCA415007323USP9Yc.6582A>T (p.Lys2194Asn)
n.6609A>T
c.6348A>T (p.Lys2116Asn)
c.6597A>T (p.Lys2199Asn)
Yg.12846347A>CCA415007324USP9Yc.6583A>C (p.Thr2195Pro)
n.6610A>C
c.6349A>C (p.Thr2117Pro)
c.6598A>C (p.Thr2200Pro)
Yg.12846347A>GCA415007325USP9Yc.6583A>G (p.Thr2195Ala)
n.6610A>G
c.6349A>G (p.Thr2117Ala)
c.6598A>G (p.Thr2200Ala)
Yg.12846347A>TCA415007328USP9Yc.6583A>T (p.Thr2195Ser)
n.6610A>T
c.6349A>T (p.Thr2117Ser)
c.6598A>T (p.Thr2200Ser)
Yg.12846348C>ACA415007332USP9Yc.6584C>A (p.Thr2195Lys)
n.6611C>A
c.6350C>A (p.Thr2117Lys)
c.6599C>A (p.Thr2200Lys)
Yg.12846348C>GCA415007333USP9Yc.6584C>G (p.Thr2195Arg)
n.6611C>G
c.6350C>G (p.Thr2117Arg)
c.6599C>G (p.Thr2200Arg)
Yg.12846348C>TCA415007337USP9Yc.6584C>T (p.Thr2195Ile)
n.6611C>T
c.6350C>T (p.Thr2117Ile)
c.6599C>T (p.Thr2200Ile)
Yg.12846349A>CCA519905883USP9Yc.6585A>C (p.Thr2195=)
n.6612A>C
c.6351A>C (p.Thr2117=)
c.6600A>C (p.Thr2200=)
Yg.12846349A>GCA519905885USP9Yc.6585A>G (p.Thr2195=)
n.6612A>G
c.6351A>G (p.Thr2117=)
c.6600A>G (p.Thr2200=)
Yg.12846349A>TCA519905884USP9Yc.6585A>T (p.Thr2195=)
n.6612A>T
c.6351A>T (p.Thr2117=)
c.6600A>T (p.Thr2200=)

Number of alleles fetched