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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128401111C>A | CA457528642 | IMPDH1 | c.300G>T (p.Leu100=) n.264G>T c.408G>T (p.Leu136=) c.55G>T c.378G>T (p.Leu126=) c.309G>T (p.Leu103=) c.154G>T c.153G>T (p.Leu51=) c.*154G>T (n.*154G>T) c.264G>T (p.Leu88=) c.201G>T (p.Leu67=) n.577G>T n.228G>T c.177G>T (p.Leu59=) | |
| 7 | g.128401111C>G | CA457528643 | IMPDH1 | c.300G>C (p.Leu100=) n.264G>C c.408G>C (p.Leu136=) c.55G>C c.378G>C (p.Leu126=) c.309G>C (p.Leu103=) c.154G>C c.153G>C (p.Leu51=) c.*154G>C (n.*154G>C) c.264G>C (p.Leu88=) c.201G>C (p.Leu67=) n.577G>C n.228G>C c.177G>C (p.Leu59=) | |
| 7 | g.128401111C>T | CA457528644 | IMPDH1 | c.300G>A (p.Leu100=) n.264G>A c.408G>A (p.Leu136=) c.55G>A c.378G>A (p.Leu126=) c.309G>A (p.Leu103=) c.154G>A c.153G>A (p.Leu51=) c.*154G>A (n.*154G>A) c.264G>A (p.Leu88=) c.201G>A (p.Leu67=) n.577G>A n.228G>A c.177G>A (p.Leu59=) | |
| 7 | g.128401112A>C | CA369174788 | IMPDH1 | c.299T>G (p.Leu100Arg) n.263T>G c.407T>G (p.Leu136Arg) c.54T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.153T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) c.*153T>G (n.*153T>G) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) n.576T>G n.227T>G c.176T>G (p.Leu59Arg) | |
| 7 | g.128401112A>G | CA369174785 | IMPDH1 | c.299T>C (p.Leu100Pro) n.263T>C c.407T>C (p.Leu136Pro) c.54T>C c.377T>C (p.Leu126Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.153T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) c.*153T>C (n.*153T>C) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) n.576T>C n.227T>C c.176T>C (p.Leu59Pro) | |
| 7 | g.128401112A>T | CA369174773 | IMPDH1 | c.299T>A (p.Leu100Gln) n.263T>A c.407T>A (p.Leu136Gln) c.54T>A c.377T>A (p.Leu126Gln) c.308T>A (p.Leu103Gln) c.153T>A c.152T>A (p.Leu51Gln) c.*153T>A (n.*153T>A) c.263T>A (p.Leu88Gln) c.200T>A (p.Leu67Gln) n.576T>A n.227T>A c.176T>A (p.Leu59Gln) | |
| 7 | g.128401113G>A | CA4471167 | IMPDH1 | c.298C>T (p.Leu100=) n.262C>T c.406C>T (p.Leu136=) c.53C>T c.376C>T (p.Leu126=) c.307C>T (p.Leu103=) c.152C>T c.151C>T (p.Leu51=) c.*152C>T (n.*152C>T) c.262C>T (p.Leu88=) c.199C>T (p.Leu67=) n.575C>T n.226C>T c.175C>T (p.Leu59=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401113G>C | CA369174791 | IMPDH1 | c.298C>G (p.Leu100Val) n.262C>G c.406C>G (p.Leu136Val) c.53C>G c.376C>G (p.Leu126Val) c.307C>G (p.Leu103Val) c.152C>G c.151C>G (p.Leu51Val) c.*152C>G (n.*152C>G) c.262C>G (p.Leu88Val) c.199C>G (p.Leu67Val) n.575C>G n.226C>G c.175C>G (p.Leu59Val) | |
| 7 | g.128401113G= | CA1742334873 | IMPDH1 | c.298C= (p.Leu100=) n.262C= c.406C= (p.Leu136=) c.53C= c.376C= (p.Leu126=) c.307C= (p.Leu103=) c.152C= c.151C= (p.Leu51=) c.*152C= (n.*152C=) c.262C= (p.Leu88=) c.199C= (p.Leu67=) n.575C= n.226C= c.175C= (p.Leu59=) | |
| 7 | g.128401113G>T | CA369174796 | IMPDH1 | c.298C>A (p.Leu100Met) n.262C>A c.406C>A (p.Leu136Met) c.53C>A c.376C>A (p.Leu126Met) c.307C>A (p.Leu103Met) c.152C>A c.151C>A (p.Leu51Met) c.*152C>A (n.*152C>A) c.262C>A (p.Leu88Met) c.199C>A (p.Leu67Met) n.575C>A n.226C>A c.175C>A (p.Leu59Met) | |
| 7 | g.128401114G>A | CA457528645 | IMPDH1 | c.297C>T (p.Asp99=) n.261C>T c.405C>T (p.Asp135=) c.52C>T c.375C>T (p.Asp125=) c.306C>T (p.Asp102=) c.151C>T c.150C>T (p.Asp50=) c.*151C>T (n.*151C>T) c.261C>T (p.Asp87=) c.198C>T (p.Asp66=) n.574C>T n.225C>T c.174C>T (p.Asp58=) | |
| 7 | g.128401114G>C | CA369174801 | IMPDH1 | c.297C>G (p.Asp99Glu) n.261C>G c.405C>G (p.Asp135Glu) c.52C>G c.375C>G (p.Asp125Glu) c.306C>G (p.Asp102Glu) c.151C>G c.150C>G (p.Asp50Glu) c.*151C>G (n.*151C>G) c.261C>G (p.Asp87Glu) c.198C>G (p.Asp66Glu) n.574C>G n.225C>G c.174C>G (p.Asp58Glu) | |
| 7 | g.128401114G>T | CA369174803 | IMPDH1 | c.297C>A (p.Asp99Glu) n.261C>A c.405C>A (p.Asp135Glu) c.52C>A c.375C>A (p.Asp125Glu) c.306C>A (p.Asp102Glu) c.151C>A c.150C>A (p.Asp50Glu) c.*151C>A (n.*151C>A) c.261C>A (p.Asp87Glu) c.198C>A (p.Asp66Glu) n.574C>A n.225C>A c.174C>A (p.Asp58Glu) | |
| 7 | g.128401115T>A | CA369174807 | IMPDH1 | c.296A>T (p.Asp99Val) n.260A>T c.404A>T (p.Asp135Val) c.51A>T c.374A>T (p.Asp125Val) c.305A>T (p.Asp102Val) c.150A>T c.149A>T (p.Asp50Val) c.*150A>T (n.*150A>T) c.260A>T (p.Asp87Val) c.197A>T (p.Asp66Val) n.573A>T n.224A>T c.173A>T (p.Asp58Val) | |
| 7 | g.128401115T>C | CA369174808 | IMPDH1 | c.296A>G (p.Asp99Gly) n.260A>G c.404A>G (p.Asp135Gly) c.51A>G c.374A>G (p.Asp125Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.150A>G c.149A>G (p.Asp50Gly) c.*150A>G (n.*150A>G) c.260A>G (p.Asp87Gly) c.197A>G (p.Asp66Gly) n.573A>G n.224A>G c.173A>G (p.Asp58Gly) | COSMIC |
| 7 | g.128401115T>G | CA369174810 | IMPDH1 | c.296A>C (p.Asp99Ala) n.260A>C c.404A>C (p.Asp135Ala) c.51A>C c.374A>C (p.Asp125Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.150A>C c.149A>C (p.Asp50Ala) c.*150A>C (n.*150A>C) c.260A>C (p.Asp87Ala) c.197A>C (p.Asp66Ala) n.573A>C n.224A>C c.173A>C (p.Asp58Ala) | |
| 7 | g.128401116C>A | CA369174814 | IMPDH1 | c.295G>T (p.Asp99Tyr) n.259G>T c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.50G>T c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.149G>T c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.*149G>T (n.*149G>T) c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.572G>T n.223G>T c.172G>T (p.Asp58Tyr) | |
| 7 | g.128401116C= | CA1742334878 | IMPDH1 | c.295G= (p.Asp99=) n.259G= c.403G= (p.Asp135=) c.50G= c.373G= (p.Asp125=) c.304G= (p.Asp102=) c.149G= c.148G= (p.Asp50=) c.*149G= (n.*149G=) c.259G= (p.Asp87=) c.196G= (p.Asp66=) n.572G= n.223G= c.172G= (p.Asp58=) | |
| 7 | g.128401116C>G | CA369174825 | IMPDH1 | c.295G>C (p.Asp99His) n.259G>C c.403G>C (p.Asp135His) c.50G>C c.373G>C (p.Asp125His) c.304G>C (p.Asp102His) c.149G>C c.148G>C (p.Asp50His) c.*149G>C (n.*149G>C) c.259G>C (p.Asp87His) c.196G>C (p.Asp66His) n.572G>C n.223G>C c.172G>C (p.Asp58His) | |
| 7 | g.128401116C>T | CA369174832 | IMPDH1 | c.295G>A (p.Asp99Asn) n.259G>A c.403G>A (p.Asp135Asn) c.50G>A c.373G>A (p.Asp125Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.149G>A c.148G>A (p.Asp50Asn) c.*149G>A (n.*149G>A) c.259G>A (p.Asp87Asn) c.196G>A (p.Asp66Asn) n.572G>A n.223G>A c.172G>A (p.Asp58Asn) | dbSNP |
| 7 | g.128401117C>A | CA369174851 | IMPDH1 | c.295-1G>T (n.295-1G>T) n.259-1G>T c.403-1G>T (n.403-1G>T) c.50-1G>T c.373-1G>T (n.373-1G>T) c.304-1G>T (n.304-1G>T) c.149-1G>T c.148-1G>T (n.148-1G>T) c.*149-1G>T (n.*149-1G>T) c.259-1G>T (n.259-1G>T) c.196-1G>T (n.196-1G>T) n.572-1G>T n.223-1G>T c.172-1G>T (n.172-1G>T) | |
| 7 | g.128401117C>G | CA369174858 | IMPDH1 | c.295-1G>C (n.295-1G>C) n.259-1G>C c.403-1G>C (n.403-1G>C) c.50-1G>C c.373-1G>C (n.373-1G>C) c.304-1G>C (n.304-1G>C) c.149-1G>C c.148-1G>C (n.148-1G>C) c.*149-1G>C (n.*149-1G>C) c.259-1G>C (n.259-1G>C) c.196-1G>C (n.196-1G>C) n.572-1G>C n.223-1G>C c.172-1G>C (n.172-1G>C) | |
| 7 | g.128401117C>T | CA369174845 | IMPDH1 | c.295-1G>A (n.295-1G>A) n.259-1G>A c.403-1G>A (n.403-1G>A) c.50-1G>A c.373-1G>A (n.373-1G>A) c.304-1G>A (n.304-1G>A) c.149-1G>A c.148-1G>A (n.148-1G>A) c.*149-1G>A (n.*149-1G>A) c.259-1G>A (n.259-1G>A) c.196-1G>A (n.196-1G>A) n.572-1G>A n.223-1G>A c.172-1G>A (n.172-1G>A) | |
| 7 | g.128401118T>A | CA369174860 | IMPDH1 | c.295-2A>T (n.295-2A>T) n.259-2A>T c.403-2A>T (n.403-2A>T) c.50-2A>T c.373-2A>T (n.373-2A>T) c.304-2A>T (n.304-2A>T) c.149-2A>T c.148-2A>T (n.148-2A>T) c.*149-2A>T (n.*149-2A>T) c.259-2A>T (n.259-2A>T) c.196-2A>T (n.196-2A>T) n.572-2A>T n.223-2A>T c.172-2A>T (n.172-2A>T) | |
| 7 | g.128401118T>C | CA369174863 | IMPDH1 | c.295-2A>G (n.295-2A>G) n.259-2A>G c.403-2A>G (n.403-2A>G) c.50-2A>G c.373-2A>G (n.373-2A>G) c.304-2A>G (n.304-2A>G) c.149-2A>G c.148-2A>G (n.148-2A>G) c.*149-2A>G (n.*149-2A>G) c.259-2A>G (n.259-2A>G) c.196-2A>G (n.196-2A>G) n.572-2A>G n.223-2A>G c.172-2A>G (n.172-2A>G) | |
| 7 | g.128401118T>G | CA369174866 | IMPDH1 | c.295-2A>C (n.295-2A>C) n.259-2A>C c.403-2A>C (n.403-2A>C) c.50-2A>C c.373-2A>C (n.373-2A>C) c.304-2A>C (n.304-2A>C) c.149-2A>C c.148-2A>C (n.148-2A>C) c.*149-2A>C (n.*149-2A>C) c.259-2A>C (n.259-2A>C) c.196-2A>C (n.196-2A>C) n.572-2A>C n.223-2A>C c.172-2A>C (n.172-2A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401119G>A | CA2684778693 | IMPDH1 | c.295-3C>T (n.295-3C>T) n.259-3C>T c.403-3C>T (n.403-3C>T) c.50-3C>T c.373-3C>T (n.373-3C>T) c.304-3C>T (n.304-3C>T) c.149-3C>T c.148-3C>T (n.148-3C>T) c.*149-3C>T (n.*149-3C>T) c.259-3C>T (n.259-3C>T) c.196-3C>T (n.196-3C>T) n.572-3C>T n.223-3C>T c.172-3C>T (n.172-3C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401120A= | CA1742334883 | IMPDH1 | c.295-4T= (n.295-4T=) n.259-4T= c.403-4T= (n.403-4T=) c.50-4T= c.373-4T= (n.373-4T=) c.304-4T= (n.304-4T=) c.149-4T= c.148-4T= (n.148-4T=) c.*149-4T= (n.*149-4T=) c.259-4T= (n.259-4T=) c.196-4T= (n.196-4T=) n.572-4T= n.223-4T= c.172-4T= (n.172-4T=) | |
| 7 | g.128401120A>G | CA578149303 | IMPDH1 | c.295-4T>C (n.295-4T>C) n.259-4T>C c.403-4T>C (n.403-4T>C) c.50-4T>C c.373-4T>C (n.373-4T>C) c.304-4T>C (n.304-4T>C) c.149-4T>C c.148-4T>C (n.148-4T>C) c.*149-4T>C (n.*149-4T>C) c.259-4T>C (n.259-4T>C) c.196-4T>C (n.196-4T>C) n.572-4T>C n.223-4T>C c.172-4T>C (n.172-4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401121G>A | CA2579011371 | IMPDH1 | c.295-5C>T (n.295-5C>T) n.259-5C>T c.403-5C>T (n.403-5C>T) c.50-5C>T c.373-5C>T (n.373-5C>T) c.304-5C>T (n.304-5C>T) c.149-5C>T c.148-5C>T (n.148-5C>T) c.*149-5C>T (n.*149-5C>T) c.259-5C>T (n.259-5C>T) c.196-5C>T (n.196-5C>T) n.572-5C>T n.223-5C>T c.172-5C>T (n.172-5C>T) | |
| 7 | g.128401124dup | CA2499218726 | IMPDH1 | c.295-8dup (n.295-8dup) n.259-8dup c.403-8dup (n.403-8dup) c.50-8dup c.373-8dup (n.373-8dup) c.304-8dup (n.304-8dup) c.149-8dup c.148-8dup (n.148-8dup) c.*149-8dup (n.*149-8dup) c.259-8dup (n.259-8dup) c.196-8dup (n.196-8dup) n.572-8dup n.223-8dup c.172-8dup (n.172-8dup) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.128401126G>C | CA2580076644 | IMPDH1 | c.295-10C>G (n.295-10C>G) n.259-10C>G c.403-10C>G (n.403-10C>G) c.50-10C>G c.373-10C>G (n.373-10C>G) c.304-10C>G (n.304-10C>G) c.149-10C>G c.148-10C>G (n.148-10C>G) c.*149-10C>G (n.*149-10C>G) c.259-10C>G (n.259-10C>G) c.196-10C>G (n.196-10C>G) n.572-10C>G n.223-10C>G c.172-10C>G (n.172-10C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.128401127A>G | CA2579011372 | IMPDH1 | c.295-11T>C (n.295-11T>C) n.259-11T>C c.403-11T>C (n.403-11T>C) c.50-11T>C c.373-11T>C (n.373-11T>C) c.304-11T>C (n.304-11T>C) c.149-11T>C c.148-11T>C (n.148-11T>C) c.*149-11T>C (n.*149-11T>C) c.259-11T>C (n.259-11T>C) c.196-11T>C (n.196-11T>C) n.572-11T>C n.223-11T>C c.172-11T>C (n.172-11T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401128G>A | CA578149304 | IMPDH1 | c.295-12C>T (n.295-12C>T) n.259-12C>T c.403-12C>T (n.403-12C>T) c.50-12C>T c.373-12C>T (n.373-12C>T) c.304-12C>T (n.304-12C>T) c.149-12C>T c.148-12C>T (n.148-12C>T) c.*149-12C>T (n.*149-12C>T) c.259-12C>T (n.259-12C>T) c.196-12C>T (n.196-12C>T) n.572-12C>T n.223-12C>T c.172-12C>T (n.172-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401128G= | CA1742334885 | IMPDH1 | c.295-12C= (n.295-12C=) n.259-12C= c.403-12C= (n.403-12C=) c.50-12C= c.373-12C= (n.373-12C=) c.304-12C= (n.304-12C=) c.149-12C= c.148-12C= (n.148-12C=) c.*149-12C= (n.*149-12C=) c.259-12C= (n.259-12C=) c.196-12C= (n.196-12C=) n.572-12C= n.223-12C= c.172-12C= (n.172-12C=) | |
| 7 | g.128401128G>T | CA2684778694 | IMPDH1 | c.295-12C>A (n.295-12C>A) n.259-12C>A c.403-12C>A (n.403-12C>A) c.50-12C>A c.373-12C>A (n.373-12C>A) c.304-12C>A (n.304-12C>A) c.149-12C>A c.148-12C>A (n.148-12C>A) c.*149-12C>A (n.*149-12C>A) c.259-12C>A (n.259-12C>A) c.196-12C>A (n.196-12C>A) n.572-12C>A n.223-12C>A c.172-12C>A (n.172-12C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401129G>A | CA2579011373 | IMPDH1 | c.295-13C>T (n.295-13C>T) n.259-13C>T c.403-13C>T (n.403-13C>T) c.50-13C>T c.373-13C>T (n.373-13C>T) c.304-13C>T (n.304-13C>T) c.149-13C>T c.148-13C>T (n.148-13C>T) c.*149-13C>T (n.*149-13C>T) c.259-13C>T (n.259-13C>T) c.196-13C>T (n.196-13C>T) n.572-13C>T n.223-13C>T c.172-13C>T (n.172-13C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401129G>T | CA2684778695 | IMPDH1 | c.295-13C>A (n.295-13C>A) n.259-13C>A c.403-13C>A (n.403-13C>A) c.50-13C>A c.373-13C>A (n.373-13C>A) c.304-13C>A (n.304-13C>A) c.149-13C>A c.148-13C>A (n.148-13C>A) c.*149-13C>A (n.*149-13C>A) c.259-13C>A (n.259-13C>A) c.196-13C>A (n.196-13C>A) n.572-13C>A n.223-13C>A c.172-13C>A (n.172-13C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401131A>C | CA2684778696 | IMPDH1 | c.295-15T>G (n.295-15T>G) n.259-15T>G c.403-15T>G (n.403-15T>G) c.50-15T>G c.373-15T>G (n.373-15T>G) c.304-15T>G (n.304-15T>G) c.149-15T>G c.148-15T>G (n.148-15T>G) c.*149-15T>G (n.*149-15T>G) c.259-15T>G (n.259-15T>G) c.196-15T>G (n.196-15T>G) n.572-15T>G n.223-15T>G c.172-15T>G (n.172-15T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401131A>T | CA2684778697 | IMPDH1 | c.295-15T>A (n.295-15T>A) n.259-15T>A c.403-15T>A (n.403-15T>A) c.50-15T>A c.373-15T>A (n.373-15T>A) c.304-15T>A (n.304-15T>A) c.149-15T>A c.148-15T>A (n.148-15T>A) c.*149-15T>A (n.*149-15T>A) c.259-15T>A (n.259-15T>A) c.196-15T>A (n.196-15T>A) n.572-15T>A n.223-15T>A c.172-15T>A (n.172-15T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401132C>A | CA578149305 | IMPDH1 | c.295-16G>T (n.295-16G>T) n.259-16G>T c.403-16G>T (n.403-16G>T) c.50-16G>T c.373-16G>T (n.373-16G>T) c.304-16G>T (n.304-16G>T) c.149-16G>T c.148-16G>T (n.148-16G>T) c.*149-16G>T (n.*149-16G>T) c.259-16G>T (n.259-16G>T) c.196-16G>T (n.196-16G>T) n.572-16G>T n.223-16G>T c.172-16G>T (n.172-16G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401132C= | CA1742334890 | IMPDH1 | c.295-16G= (n.295-16G=) n.259-16G= c.403-16G= (n.403-16G=) c.50-16G= c.373-16G= (n.373-16G=) c.304-16G= (n.304-16G=) c.149-16G= c.148-16G= (n.148-16G=) c.*149-16G= (n.*149-16G=) c.259-16G= (n.259-16G=) c.196-16G= (n.196-16G=) n.572-16G= n.223-16G= c.172-16G= (n.172-16G=) | |
| 7 | g.128401132C>G | CA4471168 | IMPDH1 | c.295-16G>C (n.295-16G>C) n.259-16G>C c.403-16G>C (n.403-16G>C) c.50-16G>C c.373-16G>C (n.373-16G>C) c.304-16G>C (n.304-16G>C) c.149-16G>C c.148-16G>C (n.148-16G>C) c.*149-16G>C (n.*149-16G>C) c.259-16G>C (n.259-16G>C) c.196-16G>C (n.196-16G>C) n.572-16G>C n.223-16G>C c.172-16G>C (n.172-16G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401132C>T | CA166129675 | IMPDH1 | c.295-16G>A (n.295-16G>A) n.259-16G>A c.403-16G>A (n.403-16G>A) c.50-16G>A c.373-16G>A (n.373-16G>A) c.304-16G>A (n.304-16G>A) c.149-16G>A c.148-16G>A (n.148-16G>A) c.*149-16G>A (n.*149-16G>A) c.259-16G>A (n.259-16G>A) c.196-16G>A (n.196-16G>A) n.572-16G>A n.223-16G>A c.172-16G>A (n.172-16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401133del | CA2684778698 | IMPDH1 | c.295-17del (n.295-17del) n.259-17del c.403-17del (n.403-17del) c.50-17del c.373-17del (n.373-17del) c.304-17del (n.304-17del) c.149-17del c.148-17del (n.148-17del) c.*149-17del (n.*149-17del) c.259-17del (n.259-17del) c.196-17del (n.196-17del) n.572-17del n.223-17del c.172-17del (n.172-17del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401133A= | CA1742334901 | IMPDH1 | c.295-17T= (n.295-17T=) n.259-17T= c.403-17T= (n.403-17T=) c.50-17T= c.373-17T= (n.373-17T=) c.304-17T= (n.304-17T=) c.149-17T= c.148-17T= (n.148-17T=) c.*149-17T= (n.*149-17T=) c.259-17T= (n.259-17T=) c.196-17T= (n.196-17T=) n.572-17T= n.223-17T= c.172-17T= (n.172-17T=) | |
| 7 | g.128401133A>G | CA833102882 | IMPDH1 | c.295-17T>C (n.295-17T>C) n.259-17T>C c.403-17T>C (n.403-17T>C) c.50-17T>C c.373-17T>C (n.373-17T>C) c.304-17T>C (n.304-17T>C) c.149-17T>C c.148-17T>C (n.148-17T>C) c.*149-17T>C (n.*149-17T>C) c.259-17T>C (n.259-17T>C) c.196-17T>C (n.196-17T>C) n.572-17T>C n.223-17T>C c.172-17T>C (n.172-17T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128401134G>A | CA2579011375 | IMPDH1 | c.295-18C>T (n.295-18C>T) n.259-18C>T c.403-18C>T (n.403-18C>T) c.50-18C>T c.373-18C>T (n.373-18C>T) c.304-18C>T (n.304-18C>T) c.149-18C>T c.148-18C>T (n.148-18C>T) c.*149-18C>T (n.*149-18C>T) c.259-18C>T (n.259-18C>T) c.196-18C>T (n.196-18C>T) n.572-18C>T n.223-18C>T c.172-18C>T (n.172-18C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401134G>T | CA2684778699 | IMPDH1 | c.295-18C>A (n.295-18C>A) n.259-18C>A c.403-18C>A (n.403-18C>A) c.50-18C>A c.373-18C>A (n.373-18C>A) c.304-18C>A (n.304-18C>A) c.149-18C>A c.148-18C>A (n.148-18C>A) c.*149-18C>A (n.*149-18C>A) c.259-18C>A (n.259-18C>A) c.196-18C>A (n.196-18C>A) n.572-18C>A n.223-18C>A c.172-18C>A (n.172-18C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401135C>T | CA2684778701 | IMPDH1 | c.295-19G>A (n.295-19G>A) n.259-19G>A c.403-19G>A (n.403-19G>A) c.50-19G>A c.373-19G>A (n.373-19G>A) c.304-19G>A (n.304-19G>A) c.149-19G>A c.148-19G>A (n.148-19G>A) c.*149-19G>A (n.*149-19G>A) c.259-19G>A (n.259-19G>A) c.196-19G>A (n.196-19G>A) n.572-19G>A n.223-19G>A c.172-19G>A (n.172-19G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401137del | CA2684778700 | IMPDH1 | c.295-19del (n.295-19del) n.259-19del c.403-19del (n.403-19del) c.50-19del c.373-19del (n.373-19del) c.304-19del (n.304-19del) c.149-19del c.148-19del (n.148-19del) c.*149-19del (n.*149-19del) c.259-19del (n.259-19del) c.196-19del (n.196-19del) n.572-19del n.223-19del c.172-19del (n.172-19del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401136C= | CA1742334904 | IMPDH1 | c.295-20G= (n.295-20G=) n.259-20G= c.403-20G= (n.403-20G=) c.50-20G= c.373-20G= (n.373-20G=) c.304-20G= (n.304-20G=) c.149-20G= c.148-20G= (n.148-20G=) c.*149-20G= (n.*149-20G=) c.259-20G= (n.259-20G=) c.196-20G= (n.196-20G=) n.572-20G= n.223-20G= c.172-20G= (n.172-20G=) | |
| 7 | g.128401136C>T | CA4471169 | IMPDH1 | c.295-20G>A (n.295-20G>A) n.259-20G>A c.403-20G>A (n.403-20G>A) c.50-20G>A c.373-20G>A (n.373-20G>A) c.304-20G>A (n.304-20G>A) c.149-20G>A c.148-20G>A (n.148-20G>A) c.*149-20G>A (n.*149-20G>A) c.259-20G>A (n.259-20G>A) c.196-20G>A (n.196-20G>A) n.572-20G>A n.223-20G>A c.172-20G>A (n.172-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401139C>A | CA2579011377 | IMPDH1 | c.295-23G>T (n.295-23G>T) n.259-23G>T c.403-23G>T (n.403-23G>T) c.50-23G>T c.373-23G>T (n.373-23G>T) c.304-23G>T (n.304-23G>T) c.149-23G>T c.148-23G>T (n.148-23G>T) c.*149-23G>T (n.*149-23G>T) c.259-23G>T (n.259-23G>T) c.196-23G>T (n.196-23G>T) n.572-23G>T n.223-23G>T c.172-23G>T (n.172-23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128401139C= | CA1742334933 | IMPDH1 | c.295-23G= (n.295-23G=) n.259-23G= c.403-23G= (n.403-23G=) c.50-23G= c.373-23G= (n.373-23G=) c.304-23G= (n.304-23G=) c.149-23G= c.148-23G= (n.148-23G=) c.*149-23G= (n.*149-23G=) c.259-23G= (n.259-23G=) c.196-23G= (n.196-23G=) n.572-23G= n.223-23G= c.172-23G= (n.172-23G=) | |
| 7 | g.128401139C>T | CA577707741 | IMPDH1 | c.295-23G>A (n.295-23G>A) n.259-23G>A c.403-23G>A (n.403-23G>A) c.50-23G>A c.373-23G>A (n.373-23G>A) c.304-23G>A (n.304-23G>A) c.149-23G>A c.148-23G>A (n.148-23G>A) c.*149-23G>A (n.*149-23G>A) c.259-23G>A (n.259-23G>A) c.196-23G>A (n.196-23G>A) n.572-23G>A n.223-23G>A c.172-23G>A (n.172-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401140G>A | CA4471170 | IMPDH1 | c.295-24C>T (n.295-24C>T) n.259-24C>T c.403-24C>T (n.403-24C>T) c.50-24C>T c.373-24C>T (n.373-24C>T) c.304-24C>T (n.304-24C>T) c.149-24C>T c.148-24C>T (n.148-24C>T) c.*149-24C>T (n.*149-24C>T) c.259-24C>T (n.259-24C>T) c.196-24C>T (n.196-24C>T) n.572-24C>T n.223-24C>T c.172-24C>T (n.172-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401140G= | CA1742334953 | IMPDH1 | c.295-24C= (n.295-24C=) n.259-24C= c.403-24C= (n.403-24C=) c.50-24C= c.373-24C= (n.373-24C=) c.304-24C= (n.304-24C=) c.149-24C= c.148-24C= (n.148-24C=) c.*149-24C= (n.*149-24C=) c.259-24C= (n.259-24C=) c.196-24C= (n.196-24C=) n.572-24C= n.223-24C= c.172-24C= (n.172-24C=) | |
| 7 | g.128401140G>T | CA2684778702 | IMPDH1 | c.295-24C>A (n.295-24C>A) n.259-24C>A c.403-24C>A (n.403-24C>A) c.50-24C>A c.373-24C>A (n.373-24C>A) c.304-24C>A (n.304-24C>A) c.149-24C>A c.148-24C>A (n.148-24C>A) c.*149-24C>A (n.*149-24C>A) c.259-24C>A (n.259-24C>A) c.196-24C>A (n.196-24C>A) n.572-24C>A n.223-24C>A c.172-24C>A (n.172-24C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401141T>A | CA2684778703 | IMPDH1 | c.295-25A>T (n.295-25A>T) n.259-25A>T c.403-25A>T (n.403-25A>T) c.50-25A>T c.373-25A>T (n.373-25A>T) c.304-25A>T (n.304-25A>T) c.149-25A>T c.148-25A>T (n.148-25A>T) c.*149-25A>T (n.*149-25A>T) c.259-25A>T (n.259-25A>T) c.196-25A>T (n.196-25A>T) n.572-25A>T n.223-25A>T c.172-25A>T (n.172-25A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401141T>C | CA2684778704 | IMPDH1 | c.295-25A>G (n.295-25A>G) n.259-25A>G c.403-25A>G (n.403-25A>G) c.50-25A>G c.373-25A>G (n.373-25A>G) c.304-25A>G (n.304-25A>G) c.149-25A>G c.148-25A>G (n.148-25A>G) c.*149-25A>G (n.*149-25A>G) c.259-25A>G (n.259-25A>G) c.196-25A>G (n.196-25A>G) n.572-25A>G n.223-25A>G c.172-25A>G (n.172-25A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401141_128401143delinsTAA | CA1742334958 | IMPDH1 | c.295-27_295-25delinsTTA (n.295-27_295-25delinsTTA) n.259-27_259-25delinsTTA c.403-27_403-25delinsTTA (n.403-27_403-25delinsTTA) c.50-27_50-25delinsTTA c.373-27_373-25delinsTTA (n.373-27_373-25delinsTTA) c.304-27_304-25delinsTTA (n.304-27_304-25delinsTTA) c.149-27_149-25delinsTTA c.148-27_148-25delinsTTA (n.148-27_148-25delinsTTA) c.*149-27_*149-25delinsTTA (n.*149-27_*149-25delinsTTA) c.259-27_259-25delinsTTA (n.259-27_259-25delinsTTA) c.196-27_196-25delinsTTA (n.196-27_196-25delinsTTA) n.572-27_572-25delinsTTA n.223-27_223-25delinsTTA c.172-27_172-25delinsTTA (n.172-27_172-25delinsTTA) | |
| 7 | g.128401144del | CA2684778705 | IMPDH1 | c.295-26del (n.295-26del) n.259-26del c.403-26del (n.403-26del) c.50-26del c.373-26del (n.373-26del) c.304-26del (n.304-26del) c.149-26del c.148-26del (n.148-26del) c.*149-26del (n.*149-26del) c.259-26del (n.259-26del) c.196-26del (n.196-26del) n.572-26del n.223-26del c.172-26del (n.172-26del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401143_128401144del | CA4471171 | IMPDH1 | c.295-27_295-26del (n.295-27_295-26del) n.259-27_259-26del c.403-27_403-26del (n.403-27_403-26del) c.50-27_50-26del c.373-27_373-26del (n.373-27_373-26del) c.304-27_304-26del (n.304-27_304-26del) c.149-27_149-26del c.148-27_148-26del (n.148-27_148-26del) c.*149-27_*149-26del (n.*149-27_*149-26del) c.259-27_259-26del (n.259-27_259-26del) c.196-27_196-26del (n.196-27_196-26del) n.572-27_572-26del n.223-27_223-26del c.172-27_172-26del (n.172-27_172-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401145G>T | CA651981274 | IMPDH1 | c.295-29C>A (n.295-29C>A) n.259-29C>A c.403-29C>A (n.403-29C>A) c.50-29C>A c.373-29C>A (n.373-29C>A) c.304-29C>A (n.304-29C>A) c.149-29C>A c.148-29C>A (n.148-29C>A) c.*149-29C>A (n.*149-29C>A) c.259-29C>A (n.259-29C>A) c.196-29C>A (n.196-29C>A) n.572-29C>A n.223-29C>A c.172-29C>A (n.172-29C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.128401146A>G | CA2684778706 | IMPDH1 | c.295-30T>C (n.295-30T>C) n.259-30T>C c.403-30T>C (n.403-30T>C) c.50-30T>C c.373-30T>C (n.373-30T>C) c.304-30T>C (n.304-30T>C) c.149-30T>C c.148-30T>C (n.148-30T>C) c.*149-30T>C (n.*149-30T>C) c.259-30T>C (n.259-30T>C) c.196-30T>C (n.196-30T>C) n.572-30T>C n.223-30T>C c.172-30T>C (n.172-30T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401147G>T | CA2684778707 | IMPDH1 | c.295-31C>A (n.295-31C>A) n.259-31C>A c.403-31C>A (n.403-31C>A) c.50-31C>A c.373-31C>A (n.373-31C>A) c.304-31C>A (n.304-31C>A) c.149-31C>A c.148-31C>A (n.148-31C>A) c.*149-31C>A (n.*149-31C>A) c.259-31C>A (n.259-31C>A) c.196-31C>A (n.196-31C>A) n.572-31C>A n.223-31C>A c.172-31C>A (n.172-31C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401148_128401162del | CA2777839636 | IMPDH1 | c.295-45_295-31del (n.295-45_295-31del) n.259-45_259-31del c.403-45_403-31del (n.403-45_403-31del) c.50-45_50-31del c.373-45_373-31del (n.373-45_373-31del) c.304-45_304-31del (n.304-45_304-31del) c.149-45_149-31del c.148-45_148-31del (n.148-45_148-31del) c.*149-45_*149-31del (n.*149-45_*149-31del) c.259-45_259-31del (n.259-45_259-31del) c.196-45_196-31del (n.196-45_196-31del) n.572-45_572-31del n.223-45_223-31del c.172-45_172-31del (n.172-45_172-31del) | |
| 7 | g.128401148T>A | CA2684778708 | IMPDH1 | c.295-32A>T (n.295-32A>T) n.259-32A>T c.403-32A>T (n.403-32A>T) c.50-32A>T c.373-32A>T (n.373-32A>T) c.304-32A>T (n.304-32A>T) c.149-32A>T c.148-32A>T (n.148-32A>T) c.*149-32A>T (n.*149-32A>T) c.259-32A>T (n.259-32A>T) c.196-32A>T (n.196-32A>T) n.572-32A>T n.223-32A>T c.172-32A>T (n.172-32A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401148T>C | CA166129702 | IMPDH1 | c.295-32A>G (n.295-32A>G) n.259-32A>G c.403-32A>G (n.403-32A>G) c.50-32A>G c.373-32A>G (n.373-32A>G) c.304-32A>G (n.304-32A>G) c.149-32A>G c.148-32A>G (n.148-32A>G) c.*149-32A>G (n.*149-32A>G) c.259-32A>G (n.259-32A>G) c.196-32A>G (n.196-32A>G) n.572-32A>G n.223-32A>G c.172-32A>G (n.172-32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128401148T= | CA1742334963 | IMPDH1 | c.295-32A= (n.295-32A=) n.259-32A= c.403-32A= (n.403-32A=) c.50-32A= c.373-32A= (n.373-32A=) c.304-32A= (n.304-32A=) c.149-32A= c.148-32A= (n.148-32A=) c.*149-32A= (n.*149-32A=) c.259-32A= (n.259-32A=) c.196-32A= (n.196-32A=) n.572-32A= n.223-32A= c.172-32A= (n.172-32A=) | |
| 7 | g.128401151del | CA2684778709 | IMPDH1 | c.295-35del (n.295-35del) n.259-35del c.403-35del (n.403-35del) c.50-35del c.373-35del (n.373-35del) c.304-35del (n.304-35del) c.149-35del c.148-35del (n.148-35del) c.*149-35del (n.*149-35del) c.259-35del (n.259-35del) c.196-35del (n.196-35del) n.572-35del n.223-35del c.172-35del (n.172-35del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401151A= | CA1742334967 | IMPDH1 | c.295-35T= (n.295-35T=) n.259-35T= c.403-35T= (n.403-35T=) c.50-35T= c.373-35T= (n.373-35T=) c.304-35T= (n.304-35T=) c.149-35T= c.148-35T= (n.148-35T=) c.*149-35T= (n.*149-35T=) c.259-35T= (n.259-35T=) c.196-35T= (n.196-35T=) n.572-35T= n.223-35T= c.172-35T= (n.172-35T=) | |
| 7 | g.128401151A>G | CA1742334968 | IMPDH1 | c.295-35T>C (n.295-35T>C) n.259-35T>C c.403-35T>C (n.403-35T>C) c.50-35T>C c.373-35T>C (n.373-35T>C) c.304-35T>C (n.304-35T>C) c.149-35T>C c.148-35T>C (n.148-35T>C) c.*149-35T>C (n.*149-35T>C) c.259-35T>C (n.259-35T>C) c.196-35T>C (n.196-35T>C) n.572-35T>C n.223-35T>C c.172-35T>C (n.172-35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128401152T>A | CA2684778710 | IMPDH1 | c.295-36A>T (n.295-36A>T) n.259-36A>T c.403-36A>T (n.403-36A>T) c.50-36A>T c.373-36A>T (n.373-36A>T) c.304-36A>T (n.304-36A>T) c.149-36A>T c.148-36A>T (n.148-36A>T) c.*149-36A>T (n.*149-36A>T) c.259-36A>T (n.259-36A>T) c.196-36A>T (n.196-36A>T) n.572-36A>T n.223-36A>T c.172-36A>T (n.172-36A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401152T>C | CA4471172 | IMPDH1 | c.295-36A>G (n.295-36A>G) n.259-36A>G c.403-36A>G (n.403-36A>G) c.50-36A>G c.373-36A>G (n.373-36A>G) c.304-36A>G (n.304-36A>G) c.149-36A>G c.148-36A>G (n.148-36A>G) c.*149-36A>G (n.*149-36A>G) c.259-36A>G (n.259-36A>G) c.196-36A>G (n.196-36A>G) n.572-36A>G n.223-36A>G c.172-36A>G (n.172-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401152T= | CA1742334970 | IMPDH1 | c.295-36A= (n.295-36A=) n.259-36A= c.403-36A= (n.403-36A=) c.50-36A= c.373-36A= (n.373-36A=) c.304-36A= (n.304-36A=) c.149-36A= c.148-36A= (n.148-36A=) c.*149-36A= (n.*149-36A=) c.259-36A= (n.259-36A=) c.196-36A= (n.196-36A=) n.572-36A= n.223-36A= c.172-36A= (n.172-36A=) | |
| 7 | g.128401153C>T | CA2684778711 | IMPDH1 | c.295-37G>A (n.295-37G>A) n.259-37G>A c.403-37G>A (n.403-37G>A) c.50-37G>A c.373-37G>A (n.373-37G>A) c.304-37G>A (n.304-37G>A) c.149-37G>A c.148-37G>A (n.148-37G>A) c.*149-37G>A (n.*149-37G>A) c.259-37G>A (n.259-37G>A) c.196-37G>A (n.196-37G>A) n.572-37G>A n.223-37G>A c.172-37G>A (n.172-37G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401155C>A | CA2684778712 | IMPDH1 | c.295-39G>T (n.295-39G>T) n.259-39G>T c.403-39G>T (n.403-39G>T) c.50-39G>T c.373-39G>T (n.373-39G>T) c.304-39G>T (n.304-39G>T) c.149-39G>T c.148-39G>T (n.148-39G>T) c.*149-39G>T (n.*149-39G>T) c.259-39G>T (n.259-39G>T) c.196-39G>T (n.196-39G>T) n.572-39G>T n.223-39G>T c.172-39G>T (n.172-39G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401155C= | CA1742334991 | IMPDH1 | c.295-39G= (n.295-39G=) n.259-39G= c.403-39G= (n.403-39G=) c.50-39G= c.373-39G= (n.373-39G=) c.304-39G= (n.304-39G=) c.149-39G= c.148-39G= (n.148-39G=) c.*149-39G= (n.*149-39G=) c.259-39G= (n.259-39G=) c.196-39G= (n.196-39G=) n.572-39G= n.223-39G= c.172-39G= (n.172-39G=) | |
| 7 | g.128401155C>T | CA833102888 | IMPDH1 | c.295-39G>A (n.295-39G>A) n.259-39G>A c.403-39G>A (n.403-39G>A) c.50-39G>A c.373-39G>A (n.373-39G>A) c.304-39G>A (n.304-39G>A) c.149-39G>A c.148-39G>A (n.148-39G>A) c.*149-39G>A (n.*149-39G>A) c.259-39G>A (n.259-39G>A) c.196-39G>A (n.196-39G>A) n.572-39G>A n.223-39G>A c.172-39G>A (n.172-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128401157del | CA2579011384 | IMPDH1 | c.295-39del (n.295-39del) n.259-39del c.403-39del (n.403-39del) c.50-39del c.373-39del (n.373-39del) c.304-39del (n.304-39del) c.149-39del c.148-39del (n.148-39del) c.*149-39del (n.*149-39del) c.259-39del (n.259-39del) c.196-39del (n.196-39del) n.572-39del n.223-39del c.172-39del (n.172-39del) | |
| 7 | g.128401156C= | CA1742334996 | IMPDH1 | c.295-40G= (n.295-40G=) n.259-40G= c.403-40G= (n.403-40G=) c.50-40G= c.373-40G= (n.373-40G=) c.304-40G= (n.304-40G=) c.149-40G= c.148-40G= (n.148-40G=) c.*149-40G= (n.*149-40G=) c.259-40G= (n.259-40G=) c.196-40G= (n.196-40G=) n.572-40G= n.223-40G= c.172-40G= (n.172-40G=) | |
| 7 | g.128401156C>T | CA166129715 | IMPDH1 | c.295-40G>A (n.295-40G>A) n.259-40G>A c.403-40G>A (n.403-40G>A) c.50-40G>A c.373-40G>A (n.373-40G>A) c.304-40G>A (n.304-40G>A) c.149-40G>A c.148-40G>A (n.148-40G>A) c.*149-40G>A (n.*149-40G>A) c.259-40G>A (n.259-40G>A) c.196-40G>A (n.196-40G>A) n.572-40G>A n.223-40G>A c.172-40G>A (n.172-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401156_128401157insACAA | CA2777839637 | IMPDH1 | c.295-41_295-40insTTGT (n.295-41_295-40insTTGT) n.259-41_259-40insTTGT c.403-41_403-40insTTGT (n.403-41_403-40insTTGT) c.50-41_50-40insTTGT c.373-41_373-40insTTGT (n.373-41_373-40insTTGT) c.304-41_304-40insTTGT (n.304-41_304-40insTTGT) c.149-41_149-40insTTGT c.148-41_148-40insTTGT (n.148-41_148-40insTTGT) c.*149-41_*149-40insTTGT (n.*149-41_*149-40insTTGT) c.259-41_259-40insTTGT (n.259-41_259-40insTTGT) c.196-41_196-40insTTGT (n.196-41_196-40insTTGT) n.572-41_572-40insTTGT n.223-41_223-40insTTGT c.172-41_172-40insTTGT (n.172-41_172-40insTTGT) | |
| 7 | g.128401158A= | CA1742335004 | IMPDH1 | c.295-42T= (n.295-42T=) n.259-42T= c.403-42T= (n.403-42T=) c.50-42T= c.373-42T= (n.373-42T=) c.304-42T= (n.304-42T=) c.149-42T= c.148-42T= (n.148-42T=) c.*149-42T= (n.*149-42T=) c.259-42T= (n.259-42T=) c.196-42T= (n.196-42T=) n.572-42T= n.223-42T= c.172-42T= (n.172-42T=) | |
| 7 | g.128401158A>G | CA1742335005 | IMPDH1 | c.295-42T>C (n.295-42T>C) n.259-42T>C c.403-42T>C (n.403-42T>C) c.50-42T>C c.373-42T>C (n.373-42T>C) c.304-42T>C (n.304-42T>C) c.149-42T>C c.148-42T>C (n.148-42T>C) c.*149-42T>C (n.*149-42T>C) c.259-42T>C (n.259-42T>C) c.196-42T>C (n.196-42T>C) n.572-42T>C n.223-42T>C c.172-42T>C (n.172-42T>C) | dbSNP |
| 7 | g.128401160T>C | CA2684778713 | IMPDH1 | c.295-44A>G (n.295-44A>G) n.259-44A>G c.403-44A>G (n.403-44A>G) c.50-44A>G c.373-44A>G (n.373-44A>G) c.304-44A>G (n.304-44A>G) c.149-44A>G c.148-44A>G (n.148-44A>G) c.*149-44A>G (n.*149-44A>G) c.259-44A>G (n.259-44A>G) c.196-44A>G (n.196-44A>G) n.572-44A>G n.223-44A>G c.172-44A>G (n.172-44A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401161G>C | CA2684778714 | IMPDH1 | c.295-45C>G (n.295-45C>G) n.259-45C>G c.403-45C>G (n.403-45C>G) c.50-45C>G c.373-45C>G (n.373-45C>G) c.304-45C>G (n.304-45C>G) c.149-45C>G c.148-45C>G (n.148-45C>G) c.*149-45C>G (n.*149-45C>G) c.259-45C>G (n.259-45C>G) c.196-45C>G (n.196-45C>G) n.572-45C>G n.223-45C>G c.172-45C>G (n.172-45C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401161G= | CA1742335009 | IMPDH1 | c.295-45C= (n.295-45C=) n.259-45C= c.403-45C= (n.403-45C=) c.50-45C= c.373-45C= (n.373-45C=) c.304-45C= (n.304-45C=) c.149-45C= c.148-45C= (n.148-45C=) c.*149-45C= (n.*149-45C=) c.259-45C= (n.259-45C=) c.196-45C= (n.196-45C=) n.572-45C= n.223-45C= c.172-45C= (n.172-45C=) | |
| 7 | g.128401161G>T | CA833102892 | IMPDH1 | c.295-45C>A (n.295-45C>A) n.259-45C>A c.403-45C>A (n.403-45C>A) c.50-45C>A c.373-45C>A (n.373-45C>A) c.304-45C>A (n.304-45C>A) c.149-45C>A c.148-45C>A (n.148-45C>A) c.*149-45C>A (n.*149-45C>A) c.259-45C>A (n.259-45C>A) c.196-45C>A (n.196-45C>A) n.572-45C>A n.223-45C>A c.172-45C>A (n.172-45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128401162G>A | CA2579011385 | IMPDH1 | c.295-46C>T (n.295-46C>T) n.259-46C>T c.403-46C>T (n.403-46C>T) c.50-46C>T c.373-46C>T (n.373-46C>T) c.304-46C>T (n.304-46C>T) c.149-46C>T c.148-46C>T (n.148-46C>T) c.*149-46C>T (n.*149-46C>T) c.259-46C>T (n.259-46C>T) c.196-46C>T (n.196-46C>T) n.572-46C>T n.223-46C>T c.172-46C>T (n.172-46C>T) | |
| 7 | g.128401162G>T | CA2579011386 | IMPDH1 | c.295-46C>A (n.295-46C>A) n.259-46C>A c.403-46C>A (n.403-46C>A) c.50-46C>A c.373-46C>A (n.373-46C>A) c.304-46C>A (n.304-46C>A) c.149-46C>A c.148-46C>A (n.148-46C>A) c.*149-46C>A (n.*149-46C>A) c.259-46C>A (n.259-46C>A) c.196-46C>A (n.196-46C>A) n.572-46C>A n.223-46C>A c.172-46C>A (n.172-46C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401163A>G | CA2684778716 | IMPDH1 | c.295-47T>C (n.295-47T>C) n.259-47T>C c.403-47T>C (n.403-47T>C) c.50-47T>C c.373-47T>C (n.373-47T>C) c.304-47T>C (n.304-47T>C) c.149-47T>C c.148-47T>C (n.148-47T>C) c.*149-47T>C (n.*149-47T>C) c.259-47T>C (n.259-47T>C) c.196-47T>C (n.196-47T>C) n.572-47T>C n.223-47T>C c.172-47T>C (n.172-47T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401163A>T | CA2777839638 | IMPDH1 | c.295-47T>A (n.295-47T>A) n.259-47T>A c.403-47T>A (n.403-47T>A) c.50-47T>A c.373-47T>A (n.373-47T>A) c.304-47T>A (n.304-47T>A) c.149-47T>A c.148-47T>A (n.148-47T>A) c.*149-47T>A (n.*149-47T>A) c.259-47T>A (n.259-47T>A) c.196-47T>A (n.196-47T>A) n.572-47T>A n.223-47T>A c.172-47T>A (n.172-47T>A) | |
| 7 | g.128401163_128401165dup | CA2684778715 | IMPDH1 | c.295-49_295-47dup (n.295-49_295-47dup) n.259-49_259-47dup c.403-49_403-47dup (n.403-49_403-47dup) c.50-49_50-47dup c.373-49_373-47dup (n.373-49_373-47dup) c.304-49_304-47dup (n.304-49_304-47dup) c.149-49_149-47dup c.148-49_148-47dup (n.148-49_148-47dup) c.*149-49_*149-47dup (n.*149-49_*149-47dup) c.259-49_259-47dup (n.259-49_259-47dup) c.196-49_196-47dup (n.196-49_196-47dup) n.572-49_572-47dup n.223-49_223-47dup c.172-49_172-47dup (n.172-49_172-47dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401164C>A | CA4471173 | IMPDH1 | c.295-48G>T (n.295-48G>T) n.259-48G>T c.403-48G>T (n.403-48G>T) c.50-48G>T c.373-48G>T (n.373-48G>T) c.304-48G>T (n.304-48G>T) c.149-48G>T c.148-48G>T (n.148-48G>T) c.*149-48G>T (n.*149-48G>T) c.259-48G>T (n.259-48G>T) c.196-48G>T (n.196-48G>T) n.572-48G>T n.223-48G>T c.172-48G>T (n.172-48G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401164C= | CA1742335011 | IMPDH1 | c.295-48G= (n.295-48G=) n.259-48G= c.403-48G= (n.403-48G=) c.50-48G= c.373-48G= (n.373-48G=) c.304-48G= (n.304-48G=) c.149-48G= c.148-48G= (n.148-48G=) c.*149-48G= (n.*149-48G=) c.259-48G= (n.259-48G=) c.196-48G= (n.196-48G=) n.572-48G= n.223-48G= c.172-48G= (n.172-48G=) | |
| 7 | g.128401164C>T | CA2579011387 | IMPDH1 | c.295-48G>A (n.295-48G>A) n.259-48G>A c.403-48G>A (n.403-48G>A) c.50-48G>A c.373-48G>A (n.373-48G>A) c.304-48G>A (n.304-48G>A) c.149-48G>A c.148-48G>A (n.148-48G>A) c.*149-48G>A (n.*149-48G>A) c.259-48G>A (n.259-48G>A) c.196-48G>A (n.196-48G>A) n.572-48G>A n.223-48G>A c.172-48G>A (n.172-48G>A) | |
| 7 | g.128401166C>T | CA2684778717 | IMPDH1 | c.295-50G>A (n.295-50G>A) n.259-50G>A c.403-50G>A (n.403-50G>A) c.50-50G>A c.373-50G>A (n.373-50G>A) c.304-50G>A (n.304-50G>A) c.149-50G>A c.148-50G>A (n.148-50G>A) c.*149-50G>A (n.*149-50G>A) c.259-50G>A (n.259-50G>A) c.196-50G>A (n.196-50G>A) n.572-50G>A n.223-50G>A c.172-50G>A (n.172-50G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401166_128401167insCTCCCAGGAAAGAGGCTTTCCCCAG | CA2777839639 | IMPDH1 | c.295-51_295-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG (n.295-51_295-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG) n.259-51_259-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG c.403-51_403-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG (n.403-51_403-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG) c.50-51_50-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG c.373-51_373-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG (n.373-51_373-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG) c.304-51_304-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG (n.304-51_304-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG) c.149-51_149-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG c.148-51_148-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG (n.148-51_148-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG) c.*149-51_*149-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG (n.*149-51_*149-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG) c.259-51_259-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG (n.259-51_259-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG) c.196-51_196-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG (n.196-51_196-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG) n.572-51_572-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG n.223-51_223-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG c.172-51_172-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG (n.172-51_172-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG) | |
| 7 | g.128401167T>C | CA2684778718 | IMPDH1 | c.295-51A>G (n.295-51A>G) n.259-51A>G c.403-51A>G (n.403-51A>G) c.50-51A>G c.373-51A>G (n.373-51A>G) c.304-51A>G (n.304-51A>G) c.149-51A>G c.148-51A>G (n.148-51A>G) c.*149-51A>G (n.*149-51A>G) c.259-51A>G (n.259-51A>G) c.196-51A>G (n.196-51A>G) n.572-51A>G n.223-51A>G c.172-51A>G (n.172-51A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401167T>G | CA4471174 | IMPDH1 | c.295-51A>C (n.295-51A>C) n.259-51A>C c.403-51A>C (n.403-51A>C) c.50-51A>C c.373-51A>C (n.373-51A>C) c.304-51A>C (n.304-51A>C) c.149-51A>C c.148-51A>C (n.148-51A>C) c.*149-51A>C (n.*149-51A>C) c.259-51A>C (n.259-51A>C) c.196-51A>C (n.196-51A>C) n.572-51A>C n.223-51A>C c.172-51A>C (n.172-51A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401167T= | CA1742335012 | IMPDH1 | c.295-51A= (n.295-51A=) n.259-51A= c.403-51A= (n.403-51A=) c.50-51A= c.373-51A= (n.373-51A=) c.304-51A= (n.304-51A=) c.149-51A= c.148-51A= (n.148-51A=) c.*149-51A= (n.*149-51A=) c.259-51A= (n.259-51A=) c.196-51A= (n.196-51A=) n.572-51A= n.223-51A= c.172-51A= (n.172-51A=) | |
| 7 | g.128401168C>A | CA2684778719 | IMPDH1 | c.295-52G>T (n.295-52G>T) n.259-52G>T c.403-52G>T (n.403-52G>T) c.50-52G>T c.373-52G>T (n.373-52G>T) c.304-52G>T (n.304-52G>T) c.149-52G>T c.148-52G>T (n.148-52G>T) c.*149-52G>T (n.*149-52G>T) c.259-52G>T (n.259-52G>T) c.196-52G>T (n.196-52G>T) n.572-52G>T n.223-52G>T c.172-52G>T (n.172-52G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401168C= | CA1742335013 | IMPDH1 | c.295-52G= (n.295-52G=) n.259-52G= c.403-52G= (n.403-52G=) c.50-52G= c.373-52G= (n.373-52G=) c.304-52G= (n.304-52G=) c.149-52G= c.148-52G= (n.148-52G=) c.*149-52G= (n.*149-52G=) c.259-52G= (n.259-52G=) c.196-52G= (n.196-52G=) n.572-52G= n.223-52G= c.172-52G= (n.172-52G=) | |
| 7 | g.128401169dup | CA1742335014 | IMPDH1 | c.295-53dup (n.295-53dup) n.259-53dup c.403-53dup (n.403-53dup) c.50-53dup c.373-53dup (n.373-53dup) c.304-53dup (n.304-53dup) c.149-53dup c.148-53dup (n.148-53dup) c.*149-53dup (n.*149-53dup) c.259-53dup (n.259-53dup) c.196-53dup (n.196-53dup) n.572-53dup n.223-53dup c.172-53dup (n.172-53dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128401170C>A | CA1107043058 | IMPDH1 | c.295-54G>T (n.295-54G>T) n.259-54G>T c.403-54G>T (n.403-54G>T) c.50-54G>T c.373-54G>T (n.373-54G>T) c.304-54G>T (n.304-54G>T) c.149-54G>T c.148-54G>T (n.148-54G>T) c.*149-54G>T (n.*149-54G>T) c.259-54G>T (n.259-54G>T) c.196-54G>T (n.196-54G>T) n.572-54G>T n.223-54G>T c.172-54G>T (n.172-54G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401170C= | CA1742335015 | IMPDH1 | c.295-54G= (n.295-54G=) n.259-54G= c.403-54G= (n.403-54G=) c.50-54G= c.373-54G= (n.373-54G=) c.304-54G= (n.304-54G=) c.149-54G= c.148-54G= (n.148-54G=) c.*149-54G= (n.*149-54G=) c.259-54G= (n.259-54G=) c.196-54G= (n.196-54G=) n.572-54G= n.223-54G= c.172-54G= (n.172-54G=) | |
| 7 | g.128401170C>T | CA1107043061 | IMPDH1 | c.295-54G>A (n.295-54G>A) n.259-54G>A c.403-54G>A (n.403-54G>A) c.50-54G>A c.373-54G>A (n.373-54G>A) c.304-54G>A (n.304-54G>A) c.149-54G>A c.148-54G>A (n.148-54G>A) c.*149-54G>A (n.*149-54G>A) c.259-54G>A (n.259-54G>A) c.196-54G>A (n.196-54G>A) n.572-54G>A n.223-54G>A c.172-54G>A (n.172-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401172_128401183del | CA2777839640 | IMPDH1 | c.295-65_295-54del (n.295-65_295-54del) n.259-65_259-54del c.403-65_403-54del (n.403-65_403-54del) c.50-65_50-54del c.373-65_373-54del (n.373-65_373-54del) c.304-65_304-54del (n.304-65_304-54del) c.149-65_149-54del c.148-65_148-54del (n.148-65_148-54del) c.*149-65_*149-54del (n.*149-65_*149-54del) c.259-65_259-54del (n.259-65_259-54del) c.196-65_196-54del (n.196-65_196-54del) n.572-65_572-54del n.223-65_223-54del c.172-65_172-54del (n.172-65_172-54del) | |
| 7 | g.128401171T>G | CA166129725 | IMPDH1 | c.295-55A>C (n.295-55A>C) n.259-55A>C c.403-55A>C (n.403-55A>C) c.50-55A>C c.373-55A>C (n.373-55A>C) c.304-55A>C (n.304-55A>C) c.149-55A>C c.148-55A>C (n.148-55A>C) c.*149-55A>C (n.*149-55A>C) c.259-55A>C (n.259-55A>C) c.196-55A>C (n.196-55A>C) n.572-55A>C n.223-55A>C c.172-55A>C (n.172-55A>C) | dbSNP |
| 7 | g.128401171T= | CA1742335018 | IMPDH1 | c.295-55A= (n.295-55A=) n.259-55A= c.403-55A= (n.403-55A=) c.50-55A= c.373-55A= (n.373-55A=) c.304-55A= (n.304-55A=) c.149-55A= c.148-55A= (n.148-55A=) c.*149-55A= (n.*149-55A=) c.259-55A= (n.259-55A=) c.196-55A= (n.196-55A=) n.572-55A= n.223-55A= c.172-55A= (n.172-55A=) | |
| 7 | g.128401172C>G | CA2579011388 | IMPDH1 | c.295-56G>C (n.295-56G>C) n.259-56G>C c.403-56G>C (n.403-56G>C) c.50-56G>C c.373-56G>C (n.373-56G>C) c.304-56G>C (n.304-56G>C) c.149-56G>C c.148-56G>C (n.148-56G>C) c.*149-56G>C (n.*149-56G>C) c.259-56G>C (n.259-56G>C) c.196-56G>C (n.196-56G>C) n.572-56G>C n.223-56G>C c.172-56G>C (n.172-56G>C) | |
| 7 | g.128401172C>T | CA2684778720 | IMPDH1 | c.295-56G>A (n.295-56G>A) n.259-56G>A c.403-56G>A (n.403-56G>A) c.50-56G>A c.373-56G>A (n.373-56G>A) c.304-56G>A (n.304-56G>A) c.149-56G>A c.148-56G>A (n.148-56G>A) c.*149-56G>A (n.*149-56G>A) c.259-56G>A (n.259-56G>A) c.196-56G>A (n.196-56G>A) n.572-56G>A n.223-56G>A c.172-56G>A (n.172-56G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401173A>C | CA2684778721 | IMPDH1 | c.295-57T>G (n.295-57T>G) n.259-57T>G c.403-57T>G (n.403-57T>G) c.50-57T>G c.373-57T>G (n.373-57T>G) c.304-57T>G (n.304-57T>G) c.149-57T>G c.148-57T>G (n.148-57T>G) c.*149-57T>G (n.*149-57T>G) c.259-57T>G (n.259-57T>G) c.196-57T>G (n.196-57T>G) n.572-57T>G n.223-57T>G c.172-57T>G (n.172-57T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401173A>G | CA2684778722 | IMPDH1 | c.295-57T>C (n.295-57T>C) n.259-57T>C c.403-57T>C (n.403-57T>C) c.50-57T>C c.373-57T>C (n.373-57T>C) c.304-57T>C (n.304-57T>C) c.149-57T>C c.148-57T>C (n.148-57T>C) c.*149-57T>C (n.*149-57T>C) c.259-57T>C (n.259-57T>C) c.196-57T>C (n.196-57T>C) n.572-57T>C n.223-57T>C c.172-57T>C (n.172-57T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401174C>A | CA2684778723 | IMPDH1 | c.295-58G>T (n.295-58G>T) n.259-58G>T c.403-58G>T (n.403-58G>T) c.50-58G>T c.373-58G>T (n.373-58G>T) c.304-58G>T (n.304-58G>T) c.149-58G>T c.148-58G>T (n.148-58G>T) c.*149-58G>T (n.*149-58G>T) c.259-58G>T (n.259-58G>T) c.196-58G>T (n.196-58G>T) n.572-58G>T n.223-58G>T c.172-58G>T (n.172-58G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401174C= | CA1742335023 | IMPDH1 | c.295-58G= (n.295-58G=) n.259-58G= c.403-58G= (n.403-58G=) c.50-58G= c.373-58G= (n.373-58G=) c.304-58G= (n.304-58G=) c.149-58G= c.148-58G= (n.148-58G=) c.*149-58G= (n.*149-58G=) c.259-58G= (n.259-58G=) c.196-58G= (n.196-58G=) n.572-58G= n.223-58G= c.172-58G= (n.172-58G=) | |
| 7 | g.128401174C>T | CA577707745 | IMPDH1 | c.295-58G>A (n.295-58G>A) n.259-58G>A c.403-58G>A (n.403-58G>A) c.50-58G>A c.373-58G>A (n.373-58G>A) c.304-58G>A (n.304-58G>A) c.149-58G>A c.148-58G>A (n.148-58G>A) c.*149-58G>A (n.*149-58G>A) c.259-58G>A (n.259-58G>A) c.196-58G>A (n.196-58G>A) n.572-58G>A n.223-58G>A c.172-58G>A (n.172-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401175T>A | CA2579011389 | IMPDH1 | c.295-59A>T (n.295-59A>T) n.259-59A>T c.403-59A>T (n.403-59A>T) c.50-59A>T c.373-59A>T (n.373-59A>T) c.304-59A>T (n.304-59A>T) c.149-59A>T c.148-59A>T (n.148-59A>T) c.*149-59A>T (n.*149-59A>T) c.259-59A>T (n.259-59A>T) c.196-59A>T (n.196-59A>T) n.572-59A>T n.223-59A>T c.172-59A>T (n.172-59A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401175T>C | CA166129737 | IMPDH1 | c.295-59A>G (n.295-59A>G) n.259-59A>G c.403-59A>G (n.403-59A>G) c.50-59A>G c.373-59A>G (n.373-59A>G) c.304-59A>G (n.304-59A>G) c.149-59A>G c.148-59A>G (n.148-59A>G) c.*149-59A>G (n.*149-59A>G) c.259-59A>G (n.259-59A>G) c.196-59A>G (n.196-59A>G) n.572-59A>G n.223-59A>G c.172-59A>G (n.172-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128401175T= | CA1742335028 | IMPDH1 | c.295-59A= (n.295-59A=) n.259-59A= c.403-59A= (n.403-59A=) c.50-59A= c.373-59A= (n.373-59A=) c.304-59A= (n.304-59A=) c.149-59A= c.148-59A= (n.148-59A=) c.*149-59A= (n.*149-59A=) c.259-59A= (n.259-59A=) c.196-59A= (n.196-59A=) n.572-59A= n.223-59A= c.172-59A= (n.172-59A=) | |
| 7 | g.128401176G>T | CA2506106721 | IMPDH1 | c.295-60C>A (n.295-60C>A) n.259-60C>A c.403-60C>A (n.403-60C>A) c.50-60C>A c.373-60C>A (n.373-60C>A) c.304-60C>A (n.304-60C>A) c.149-60C>A c.148-60C>A (n.148-60C>A) c.*149-60C>A (n.*149-60C>A) c.259-60C>A (n.259-60C>A) c.196-60C>A (n.196-60C>A) n.572-60C>A n.223-60C>A c.172-60C>A (n.172-60C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401177A>G | CA2684778724 | IMPDH1 | c.295-61T>C (n.295-61T>C) n.259-61T>C c.403-61T>C (n.403-61T>C) c.50-61T>C c.373-61T>C (n.373-61T>C) c.304-61T>C (n.304-61T>C) c.149-61T>C c.148-61T>C (n.148-61T>C) c.*149-61T>C (n.*149-61T>C) c.259-61T>C (n.259-61T>C) c.196-61T>C (n.196-61T>C) n.572-61T>C n.223-61T>C c.172-61T>C (n.172-61T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401178G>A | CA2684778726 | IMPDH1 | c.295-62C>T (n.295-62C>T) n.259-62C>T c.403-62C>T (n.403-62C>T) c.50-62C>T c.373-62C>T (n.373-62C>T) c.304-62C>T (n.304-62C>T) c.149-62C>T c.148-62C>T (n.148-62C>T) c.*149-62C>T (n.*149-62C>T) c.259-62C>T (n.259-62C>T) c.196-62C>T (n.196-62C>T) n.572-62C>T n.223-62C>T c.172-62C>T (n.172-62C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401178G>C | CA2684778725 | IMPDH1 | c.295-62C>G (n.295-62C>G) n.259-62C>G c.403-62C>G (n.403-62C>G) c.50-62C>G c.373-62C>G (n.373-62C>G) c.304-62C>G (n.304-62C>G) c.149-62C>G c.148-62C>G (n.148-62C>G) c.*149-62C>G (n.*149-62C>G) c.259-62C>G (n.259-62C>G) c.196-62C>G (n.196-62C>G) n.572-62C>G n.223-62C>G c.172-62C>G (n.172-62C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401178G>T | CA2684778727 | IMPDH1 | c.295-62C>A (n.295-62C>A) n.259-62C>A c.403-62C>A (n.403-62C>A) c.50-62C>A c.373-62C>A (n.373-62C>A) c.304-62C>A (n.304-62C>A) c.149-62C>A c.148-62C>A (n.148-62C>A) c.*149-62C>A (n.*149-62C>A) c.259-62C>A (n.259-62C>A) c.196-62C>A (n.196-62C>A) n.572-62C>A n.223-62C>A c.172-62C>A (n.172-62C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401179C>A | CA2604364842 | IMPDH1 | c.295-63G>T (n.295-63G>T) n.259-63G>T c.403-63G>T (n.403-63G>T) c.50-63G>T c.373-63G>T (n.373-63G>T) c.304-63G>T (n.304-63G>T) c.149-63G>T c.148-63G>T (n.148-63G>T) c.*149-63G>T (n.*149-63G>T) c.259-63G>T (n.259-63G>T) c.196-63G>T (n.196-63G>T) n.572-63G>T n.223-63G>T c.172-63G>T (n.172-63G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401179C>T | CA2684778728 | IMPDH1 | c.295-63G>A (n.295-63G>A) n.259-63G>A c.403-63G>A (n.403-63G>A) c.50-63G>A c.373-63G>A (n.373-63G>A) c.304-63G>A (n.304-63G>A) c.149-63G>A c.148-63G>A (n.148-63G>A) c.*149-63G>A (n.*149-63G>A) c.259-63G>A (n.259-63G>A) c.196-63G>A (n.196-63G>A) n.572-63G>A n.223-63G>A c.172-63G>A (n.172-63G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401180T>A | CA2579011390 | IMPDH1 | c.295-64A>T (n.295-64A>T) n.259-64A>T c.403-64A>T (n.403-64A>T) c.50-64A>T c.373-64A>T (n.373-64A>T) c.304-64A>T (n.304-64A>T) c.149-64A>T c.148-64A>T (n.148-64A>T) c.*149-64A>T (n.*149-64A>T) c.259-64A>T (n.259-64A>T) c.196-64A>T (n.196-64A>T) n.572-64A>T n.223-64A>T c.172-64A>T (n.172-64A>T) | |
| 7 | g.128401181C>A | CA2579011391 | IMPDH1 | c.295-65G>T (n.295-65G>T) n.259-65G>T c.403-65G>T (n.403-65G>T) c.50-65G>T c.373-65G>T (n.373-65G>T) c.304-65G>T (n.304-65G>T) c.149-65G>T c.148-65G>T (n.148-65G>T) c.*149-65G>T (n.*149-65G>T) c.259-65G>T (n.259-65G>T) c.196-65G>T (n.196-65G>T) n.572-65G>T n.223-65G>T c.172-65G>T (n.172-65G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401183T>C | CA2684778729 | IMPDH1 | c.295-67A>G (n.295-67A>G) n.259-67A>G c.403-67A>G (n.403-67A>G) c.50-67A>G c.373-67A>G (n.373-67A>G) c.304-67A>G (n.304-67A>G) c.149-67A>G c.148-67A>G (n.148-67A>G) c.*149-67A>G (n.*149-67A>G) c.259-67A>G (n.259-67A>G) c.196-67A>G (n.196-67A>G) n.572-67A>G n.223-67A>G c.172-67A>G (n.172-67A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401183T>G | CA2684778730 | IMPDH1 | c.295-67A>C (n.295-67A>C) n.259-67A>C c.403-67A>C (n.403-67A>C) c.50-67A>C c.373-67A>C (n.373-67A>C) c.304-67A>C (n.304-67A>C) c.149-67A>C c.148-67A>C (n.148-67A>C) c.*149-67A>C (n.*149-67A>C) c.259-67A>C (n.259-67A>C) c.196-67A>C (n.196-67A>C) n.572-67A>C n.223-67A>C c.172-67A>C (n.172-67A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401184A>C | CA2684778731 | IMPDH1 | c.295-68T>G (n.295-68T>G) n.259-68T>G c.403-68T>G (n.403-68T>G) c.50-68T>G c.373-68T>G (n.373-68T>G) c.304-68T>G (n.304-68T>G) c.149-68T>G c.148-68T>G (n.148-68T>G) c.*149-68T>G (n.*149-68T>G) c.259-68T>G (n.259-68T>G) c.196-68T>G (n.196-68T>G) n.572-68T>G n.223-68T>G c.172-68T>G (n.172-68T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401184A>G | CA2684778732 | IMPDH1 | c.295-68T>C (n.295-68T>C) n.259-68T>C c.403-68T>C (n.403-68T>C) c.50-68T>C c.373-68T>C (n.373-68T>C) c.304-68T>C (n.304-68T>C) c.149-68T>C c.148-68T>C (n.148-68T>C) c.*149-68T>C (n.*149-68T>C) c.259-68T>C (n.259-68T>C) c.196-68T>C (n.196-68T>C) n.572-68T>C n.223-68T>C c.172-68T>C (n.172-68T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401185C>A | CA2684778733 | IMPDH1 | c.295-69G>T (n.295-69G>T) n.259-69G>T c.403-69G>T (n.403-69G>T) c.50-69G>T c.373-69G>T (n.373-69G>T) c.304-69G>T (n.304-69G>T) c.149-69G>T c.148-69G>T (n.148-69G>T) c.*149-69G>T (n.*149-69G>T) c.259-69G>T (n.259-69G>T) c.196-69G>T (n.196-69G>T) n.572-69G>T n.223-69G>T c.172-69G>T (n.172-69G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401185C>T | CA2684778734 | IMPDH1 | c.295-69G>A (n.295-69G>A) n.259-69G>A c.403-69G>A (n.403-69G>A) c.50-69G>A c.373-69G>A (n.373-69G>A) c.304-69G>A (n.304-69G>A) c.149-69G>A c.148-69G>A (n.148-69G>A) c.*149-69G>A (n.*149-69G>A) c.259-69G>A (n.259-69G>A) c.196-69G>A (n.196-69G>A) n.572-69G>A n.223-69G>A c.172-69G>A (n.172-69G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401186A= | CA1742335035 | IMPDH1 | c.295-70T= (n.295-70T=) n.259-70T= c.403-70T= (n.403-70T=) c.50-70T= c.373-70T= (n.373-70T=) c.304-70T= (n.304-70T=) c.149-70T= c.148-70T= (n.148-70T=) c.*149-70T= (n.*149-70T=) c.259-70T= (n.259-70T=) c.196-70T= (n.196-70T=) n.572-70T= n.223-70T= c.172-70T= (n.172-70T=) | |
| 7 | g.128401186A>C | CA2684778735 | IMPDH1 | c.295-70T>G (n.295-70T>G) n.259-70T>G c.403-70T>G (n.403-70T>G) c.50-70T>G c.373-70T>G (n.373-70T>G) c.304-70T>G (n.304-70T>G) c.149-70T>G c.148-70T>G (n.148-70T>G) c.*149-70T>G (n.*149-70T>G) c.259-70T>G (n.259-70T>G) c.196-70T>G (n.196-70T>G) n.572-70T>G n.223-70T>G c.172-70T>G (n.172-70T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401186A>G | CA833102925 | IMPDH1 | c.295-70T>C (n.295-70T>C) n.259-70T>C c.403-70T>C (n.403-70T>C) c.50-70T>C c.373-70T>C (n.373-70T>C) c.304-70T>C (n.304-70T>C) c.149-70T>C c.148-70T>C (n.148-70T>C) c.*149-70T>C (n.*149-70T>C) c.259-70T>C (n.259-70T>C) c.196-70T>C (n.196-70T>C) n.572-70T>C n.223-70T>C c.172-70T>C (n.172-70T>C) | dbSNP |
| 7 | g.128401187T>A | CA1742335041 | IMPDH1 | c.295-71A>T (n.295-71A>T) n.259-71A>T c.403-71A>T (n.403-71A>T) c.50-71A>T c.373-71A>T (n.373-71A>T) c.304-71A>T (n.304-71A>T) c.149-71A>T c.148-71A>T (n.148-71A>T) c.*149-71A>T (n.*149-71A>T) c.259-71A>T (n.259-71A>T) c.196-71A>T (n.196-71A>T) n.572-71A>T n.223-71A>T c.172-71A>T (n.172-71A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128401187T>C | CA1742335045 | IMPDH1 | c.295-71A>G (n.295-71A>G) n.259-71A>G c.403-71A>G (n.403-71A>G) c.50-71A>G c.373-71A>G (n.373-71A>G) c.304-71A>G (n.304-71A>G) c.149-71A>G c.148-71A>G (n.148-71A>G) c.*149-71A>G (n.*149-71A>G) c.259-71A>G (n.259-71A>G) c.196-71A>G (n.196-71A>G) n.572-71A>G n.223-71A>G c.172-71A>G (n.172-71A>G) | dbSNP |
| 7 | g.128401187T>G | CA2684778736 | IMPDH1 | c.295-71A>C (n.295-71A>C) n.259-71A>C c.403-71A>C (n.403-71A>C) c.50-71A>C c.373-71A>C (n.373-71A>C) c.304-71A>C (n.304-71A>C) c.149-71A>C c.148-71A>C (n.148-71A>C) c.*149-71A>C (n.*149-71A>C) c.259-71A>C (n.259-71A>C) c.196-71A>C (n.196-71A>C) n.572-71A>C n.223-71A>C c.172-71A>C (n.172-71A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401187T= | CA1742335039 | IMPDH1 | c.295-71A= (n.295-71A=) n.259-71A= c.403-71A= (n.403-71A=) c.50-71A= c.373-71A= (n.373-71A=) c.304-71A= (n.304-71A=) c.149-71A= c.148-71A= (n.148-71A=) c.*149-71A= (n.*149-71A=) c.259-71A= (n.259-71A=) c.196-71A= (n.196-71A=) n.572-71A= n.223-71A= c.172-71A= (n.172-71A=) | |
| 7 | g.128401188G>T | CA2579011392 | IMPDH1 | c.295-72C>A (n.295-72C>A) n.259-72C>A c.403-72C>A (n.403-72C>A) c.50-72C>A c.373-72C>A (n.373-72C>A) c.304-72C>A (n.304-72C>A) c.149-72C>A c.148-72C>A (n.148-72C>A) c.*149-72C>A (n.*149-72C>A) c.259-72C>A (n.259-72C>A) c.196-72C>A (n.196-72C>A) n.572-72C>A n.223-72C>A c.172-72C>A (n.172-72C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401189C>A | CA2684778737 | IMPDH1 | c.295-73G>T (n.295-73G>T) n.259-73G>T c.403-73G>T (n.403-73G>T) c.50-73G>T c.373-73G>T (n.373-73G>T) c.304-73G>T (n.304-73G>T) c.149-73G>T c.148-73G>T (n.148-73G>T) c.*149-73G>T (n.*149-73G>T) c.259-73G>T (n.259-73G>T) c.196-73G>T (n.196-73G>T) n.572-73G>T n.223-73G>T c.172-73G>T (n.172-73G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401189C= | CA1742335047 | IMPDH1 | c.295-73G= (n.295-73G=) n.259-73G= c.403-73G= (n.403-73G=) c.50-73G= c.373-73G= (n.373-73G=) c.304-73G= (n.304-73G=) c.149-73G= c.148-73G= (n.148-73G=) c.*149-73G= (n.*149-73G=) c.259-73G= (n.259-73G=) c.196-73G= (n.196-73G=) n.572-73G= n.223-73G= c.172-73G= (n.172-73G=) | |
| 7 | g.128401189C>T | CA1742335048 | IMPDH1 | c.295-73G>A (n.295-73G>A) n.259-73G>A c.403-73G>A (n.403-73G>A) c.50-73G>A c.373-73G>A (n.373-73G>A) c.304-73G>A (n.304-73G>A) c.149-73G>A c.148-73G>A (n.148-73G>A) c.*149-73G>A (n.*149-73G>A) c.259-73G>A (n.259-73G>A) c.196-73G>A (n.196-73G>A) n.572-73G>A n.223-73G>A c.172-73G>A (n.172-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128401191C>A | CA833102927 | IMPDH1 | c.295-75G>T (n.295-75G>T) n.259-75G>T c.403-75G>T (n.403-75G>T) c.50-75G>T c.373-75G>T (n.373-75G>T) c.304-75G>T (n.304-75G>T) c.149-75G>T c.148-75G>T (n.148-75G>T) c.*149-75G>T (n.*149-75G>T) c.259-75G>T (n.259-75G>T) c.196-75G>T (n.196-75G>T) n.572-75G>T n.223-75G>T c.172-75G>T (n.172-75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128401191C= | CA1742335049 | IMPDH1 | c.295-75G= (n.295-75G=) n.259-75G= c.403-75G= (n.403-75G=) c.50-75G= c.373-75G= (n.373-75G=) c.304-75G= (n.304-75G=) c.149-75G= c.148-75G= (n.148-75G=) c.*149-75G= (n.*149-75G=) c.259-75G= (n.259-75G=) c.196-75G= (n.196-75G=) n.572-75G= n.223-75G= c.172-75G= (n.172-75G=) | |
| 7 | g.128401191C>T | CA2579011393 | IMPDH1 | c.295-75G>A (n.295-75G>A) n.259-75G>A c.403-75G>A (n.403-75G>A) c.50-75G>A c.373-75G>A (n.373-75G>A) c.304-75G>A (n.304-75G>A) c.149-75G>A c.148-75G>A (n.148-75G>A) c.*149-75G>A (n.*149-75G>A) c.259-75G>A (n.259-75G>A) c.196-75G>A (n.196-75G>A) n.572-75G>A n.223-75G>A c.172-75G>A (n.172-75G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401192_128401195del | CA2777839641 | IMPDH1 | c.295-78_295-75del (n.295-78_295-75del) n.259-78_259-75del c.403-78_403-75del (n.403-78_403-75del) c.50-78_50-75del c.373-78_373-75del (n.373-78_373-75del) c.304-78_304-75del (n.304-78_304-75del) c.149-78_149-75del c.148-78_148-75del (n.148-78_148-75del) c.*149-78_*149-75del (n.*149-78_*149-75del) c.259-78_259-75del (n.259-78_259-75del) c.196-78_196-75del (n.196-78_196-75del) n.572-78_572-75del n.223-78_223-75del c.172-78_172-75del (n.172-78_172-75del) | |
| 7 | g.128401192C>A | CA2684778738 | IMPDH1 | c.295-76G>T (n.295-76G>T) n.259-76G>T c.403-76G>T (n.403-76G>T) c.50-76G>T c.373-76G>T (n.373-76G>T) c.304-76G>T (n.304-76G>T) c.149-76G>T c.148-76G>T (n.148-76G>T) c.*149-76G>T (n.*149-76G>T) c.259-76G>T (n.259-76G>T) c.196-76G>T (n.196-76G>T) n.572-76G>T n.223-76G>T c.172-76G>T (n.172-76G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401192C= | CA1742335052 | IMPDH1 | c.295-76G= (n.295-76G=) n.259-76G= c.403-76G= (n.403-76G=) c.50-76G= c.373-76G= (n.373-76G=) c.304-76G= (n.304-76G=) c.149-76G= c.148-76G= (n.148-76G=) c.*149-76G= (n.*149-76G=) c.259-76G= (n.259-76G=) c.196-76G= (n.196-76G=) n.572-76G= n.223-76G= c.172-76G= (n.172-76G=) | |
| 7 | g.128401192C>T | CA166129744 | IMPDH1 | c.295-76G>A (n.295-76G>A) n.259-76G>A c.403-76G>A (n.403-76G>A) c.50-76G>A c.373-76G>A (n.373-76G>A) c.304-76G>A (n.304-76G>A) c.149-76G>A c.148-76G>A (n.148-76G>A) c.*149-76G>A (n.*149-76G>A) c.259-76G>A (n.259-76G>A) c.196-76G>A (n.196-76G>A) n.572-76G>A n.223-76G>A c.172-76G>A (n.172-76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401192_128401193insA | CA2777839642 | IMPDH1 | c.295-77_295-76insT (n.295-77_295-76insT) n.259-77_259-76insT c.403-77_403-76insT (n.403-77_403-76insT) c.50-77_50-76insT c.373-77_373-76insT (n.373-77_373-76insT) c.304-77_304-76insT (n.304-77_304-76insT) c.149-77_149-76insT c.148-77_148-76insT (n.148-77_148-76insT) c.*149-77_*149-76insT (n.*149-77_*149-76insT) c.259-77_259-76insT (n.259-77_259-76insT) c.196-77_196-76insT (n.196-77_196-76insT) n.572-77_572-76insT n.223-77_223-76insT c.172-77_172-76insT (n.172-77_172-76insT) | |
| 7 | g.128401193G>A | CA833102933 | IMPDH1 | c.295-77C>T (n.295-77C>T) n.259-77C>T c.403-77C>T (n.403-77C>T) c.50-77C>T c.373-77C>T (n.373-77C>T) c.304-77C>T (n.304-77C>T) c.149-77C>T c.148-77C>T (n.148-77C>T) c.*149-77C>T (n.*149-77C>T) c.259-77C>T (n.259-77C>T) c.196-77C>T (n.196-77C>T) n.572-77C>T n.223-77C>T c.172-77C>T (n.172-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401193G= | CA1742335060 | IMPDH1 | c.295-77C= (n.295-77C=) n.259-77C= c.403-77C= (n.403-77C=) c.50-77C= c.373-77C= (n.373-77C=) c.304-77C= (n.304-77C=) c.149-77C= c.148-77C= (n.148-77C=) c.*149-77C= (n.*149-77C=) c.259-77C= (n.259-77C=) c.196-77C= (n.196-77C=) n.572-77C= n.223-77C= c.172-77C= (n.172-77C=) | |
| 7 | g.128401193G>T | CA2684778739 | IMPDH1 | c.295-77C>A (n.295-77C>A) n.259-77C>A c.403-77C>A (n.403-77C>A) c.50-77C>A c.373-77C>A (n.373-77C>A) c.304-77C>A (n.304-77C>A) c.149-77C>A c.148-77C>A (n.148-77C>A) c.*149-77C>A (n.*149-77C>A) c.259-77C>A (n.259-77C>A) c.196-77C>A (n.196-77C>A) n.572-77C>A n.223-77C>A c.172-77C>A (n.172-77C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401193_128401194insA | CA2777839643 | IMPDH1 | c.295-78_295-77insT (n.295-78_295-77insT) n.259-78_259-77insT c.403-78_403-77insT (n.403-78_403-77insT) c.50-78_50-77insT c.373-78_373-77insT (n.373-78_373-77insT) c.304-78_304-77insT (n.304-78_304-77insT) c.149-78_149-77insT c.148-78_148-77insT (n.148-78_148-77insT) c.*149-78_*149-77insT (n.*149-78_*149-77insT) c.259-78_259-77insT (n.259-78_259-77insT) c.196-78_196-77insT (n.196-78_196-77insT) n.572-78_572-77insT n.223-78_223-77insT c.172-78_172-77insT (n.172-78_172-77insT) | |
| 7 | g.128401194G>A | CA833102936 | IMPDH1 | c.295-78C>T (n.295-78C>T) n.259-78C>T c.403-78C>T (n.403-78C>T) c.50-78C>T c.373-78C>T (n.373-78C>T) c.304-78C>T (n.304-78C>T) c.149-78C>T c.148-78C>T (n.148-78C>T) c.*149-78C>T (n.*149-78C>T) c.259-78C>T (n.259-78C>T) c.196-78C>T (n.196-78C>T) n.572-78C>T n.223-78C>T c.172-78C>T (n.172-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401194G= | CA1742335104 | IMPDH1 | c.295-78C= (n.295-78C=) n.259-78C= c.403-78C= (n.403-78C=) c.50-78C= c.373-78C= (n.373-78C=) c.304-78C= (n.304-78C=) c.149-78C= c.148-78C= (n.148-78C=) c.*149-78C= (n.*149-78C=) c.259-78C= (n.259-78C=) c.196-78C= (n.196-78C=) n.572-78C= n.223-78C= c.172-78C= (n.172-78C=) | |
| 7 | g.128401194G>T | CA2579011394 | IMPDH1 | c.295-78C>A (n.295-78C>A) n.259-78C>A c.403-78C>A (n.403-78C>A) c.50-78C>A c.373-78C>A (n.373-78C>A) c.304-78C>A (n.304-78C>A) c.149-78C>A c.148-78C>A (n.148-78C>A) c.*149-78C>A (n.*149-78C>A) c.259-78C>A (n.259-78C>A) c.196-78C>A (n.196-78C>A) n.572-78C>A n.223-78C>A c.172-78C>A (n.172-78C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401194_128401195insT | CA2777839644 | IMPDH1 | c.295-79_295-78insA (n.295-79_295-78insA) n.259-79_259-78insA c.403-79_403-78insA (n.403-79_403-78insA) c.50-79_50-78insA c.373-79_373-78insA (n.373-79_373-78insA) c.304-79_304-78insA (n.304-79_304-78insA) c.149-79_149-78insA c.148-79_148-78insA (n.148-79_148-78insA) c.*149-79_*149-78insA (n.*149-79_*149-78insA) c.259-79_259-78insA (n.259-79_259-78insA) c.196-79_196-78insA (n.196-79_196-78insA) n.572-79_572-78insA n.223-79_223-78insA c.172-79_172-78insA (n.172-79_172-78insA) | |
| 7 | g.128401195C>A | CA2684778740 | IMPDH1 | c.295-79G>T (n.295-79G>T) n.259-79G>T c.403-79G>T (n.403-79G>T) c.50-79G>T c.373-79G>T (n.373-79G>T) c.304-79G>T (n.304-79G>T) c.149-79G>T c.148-79G>T (n.148-79G>T) c.*149-79G>T (n.*149-79G>T) c.259-79G>T (n.259-79G>T) c.196-79G>T (n.196-79G>T) n.572-79G>T n.223-79G>T c.172-79G>T (n.172-79G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401196A>T | CA2684778741 | IMPDH1 | c.295-80T>A (n.295-80T>A) n.259-80T>A c.403-80T>A (n.403-80T>A) c.50-80T>A c.373-80T>A (n.373-80T>A) c.304-80T>A (n.304-80T>A) c.149-80T>A c.148-80T>A (n.148-80T>A) c.*149-80T>A (n.*149-80T>A) c.259-80T>A (n.259-80T>A) c.196-80T>A (n.196-80T>A) n.572-80T>A n.223-80T>A c.172-80T>A (n.172-80T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401197C>T | CA2684778742 | IMPDH1 | c.295-81G>A (n.295-81G>A) n.259-81G>A c.403-81G>A (n.403-81G>A) c.50-81G>A c.373-81G>A (n.373-81G>A) c.304-81G>A (n.304-81G>A) c.149-81G>A c.148-81G>A (n.148-81G>A) c.*149-81G>A (n.*149-81G>A) c.259-81G>A (n.259-81G>A) c.196-81G>A (n.196-81G>A) n.572-81G>A n.223-81G>A c.172-81G>A (n.172-81G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401198del | CA2579011395 | IMPDH1 | c.295-81del (n.295-81del) n.259-81del c.403-81del (n.403-81del) c.50-81del c.373-81del (n.373-81del) c.304-81del (n.304-81del) c.149-81del c.148-81del (n.148-81del) c.*149-81del (n.*149-81del) c.259-81del (n.259-81del) c.196-81del (n.196-81del) n.572-81del n.223-81del c.172-81del (n.172-81del) | |
| 7 | g.128401198C>A | CA2579011396 | IMPDH1 | c.295-82G>T (n.295-82G>T) n.259-82G>T c.403-82G>T (n.403-82G>T) c.50-82G>T c.373-82G>T (n.373-82G>T) c.304-82G>T (n.304-82G>T) c.149-82G>T c.148-82G>T (n.148-82G>T) c.*149-82G>T (n.*149-82G>T) c.259-82G>T (n.259-82G>T) c.196-82G>T (n.196-82G>T) n.572-82G>T n.223-82G>T c.172-82G>T (n.172-82G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401198C>T | CA2777839645 | IMPDH1 | c.295-82G>A (n.295-82G>A) n.259-82G>A c.403-82G>A (n.403-82G>A) c.50-82G>A c.373-82G>A (n.373-82G>A) c.304-82G>A (n.304-82G>A) c.149-82G>A c.148-82G>A (n.148-82G>A) c.*149-82G>A (n.*149-82G>A) c.259-82G>A (n.259-82G>A) c.196-82G>A (n.196-82G>A) n.572-82G>A n.223-82G>A c.172-82G>A (n.172-82G>A) | |
| 7 | g.128401199A>G | CA2684778743 | IMPDH1 | c.295-83T>C (n.295-83T>C) n.259-83T>C c.403-83T>C (n.403-83T>C) c.50-83T>C c.373-83T>C (n.373-83T>C) c.304-83T>C (n.304-83T>C) c.149-83T>C c.148-83T>C (n.148-83T>C) c.*149-83T>C (n.*149-83T>C) c.259-83T>C (n.259-83T>C) c.196-83T>C (n.196-83T>C) n.572-83T>C n.223-83T>C c.172-83T>C (n.172-83T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401200G>C | CA2684778744 | IMPDH1 | c.295-84C>G (n.295-84C>G) n.259-84C>G c.403-84C>G (n.403-84C>G) c.50-84C>G c.373-84C>G (n.373-84C>G) c.304-84C>G (n.304-84C>G) c.149-84C>G c.148-84C>G (n.148-84C>G) c.*149-84C>G (n.*149-84C>G) c.259-84C>G (n.259-84C>G) c.196-84C>G (n.196-84C>G) n.572-84C>G n.223-84C>G c.172-84C>G (n.172-84C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401200G>T | CA2684778745 | IMPDH1 | c.295-84C>A (n.295-84C>A) n.259-84C>A c.403-84C>A (n.403-84C>A) c.50-84C>A c.373-84C>A (n.373-84C>A) c.304-84C>A (n.304-84C>A) c.149-84C>A c.148-84C>A (n.148-84C>A) c.*149-84C>A (n.*149-84C>A) c.259-84C>A (n.259-84C>A) c.196-84C>A (n.196-84C>A) n.572-84C>A n.223-84C>A c.172-84C>A (n.172-84C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401201G>A | CA2684778748 | IMPDH1 | c.295-85C>T (n.295-85C>T) n.259-85C>T c.403-85C>T (n.403-85C>T) c.50-85C>T c.373-85C>T (n.373-85C>T) c.304-85C>T (n.304-85C>T) c.149-85C>T c.148-85C>T (n.148-85C>T) c.*149-85C>T (n.*149-85C>T) c.259-85C>T (n.259-85C>T) c.196-85C>T (n.196-85C>T) n.572-85C>T n.223-85C>T c.172-85C>T (n.172-85C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401201G>C | CA2684778746 | IMPDH1 | c.295-85C>G (n.295-85C>G) n.259-85C>G c.403-85C>G (n.403-85C>G) c.50-85C>G c.373-85C>G (n.373-85C>G) c.304-85C>G (n.304-85C>G) c.149-85C>G c.148-85C>G (n.148-85C>G) c.*149-85C>G (n.*149-85C>G) c.259-85C>G (n.259-85C>G) c.196-85C>G (n.196-85C>G) n.572-85C>G n.223-85C>G c.172-85C>G (n.172-85C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401201G= | CA1742335106 | IMPDH1 | c.295-85C= (n.295-85C=) n.259-85C= c.403-85C= (n.403-85C=) c.50-85C= c.373-85C= (n.373-85C=) c.304-85C= (n.304-85C=) c.149-85C= c.148-85C= (n.148-85C=) c.*149-85C= (n.*149-85C=) c.259-85C= (n.259-85C=) c.196-85C= (n.196-85C=) n.572-85C= n.223-85C= c.172-85C= (n.172-85C=) | |
| 7 | g.128401201G>T | CA1742335108 | IMPDH1 | c.295-85C>A (n.295-85C>A) n.259-85C>A c.403-85C>A (n.403-85C>A) c.50-85C>A c.373-85C>A (n.373-85C>A) c.304-85C>A (n.304-85C>A) c.149-85C>A c.148-85C>A (n.148-85C>A) c.*149-85C>A (n.*149-85C>A) c.259-85C>A (n.259-85C>A) c.196-85C>A (n.196-85C>A) n.572-85C>A n.223-85C>A c.172-85C>A (n.172-85C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128401202_128401205del | CA2684778747 | IMPDH1 | c.295-88_295-85del (n.295-88_295-85del) n.259-88_259-85del c.403-88_403-85del (n.403-88_403-85del) c.50-88_50-85del c.373-88_373-85del (n.373-88_373-85del) c.304-88_304-85del (n.304-88_304-85del) c.149-88_149-85del c.148-88_148-85del (n.148-88_148-85del) c.*149-88_*149-85del (n.*149-88_*149-85del) c.259-88_259-85del (n.259-88_259-85del) c.196-88_196-85del (n.196-88_196-85del) n.572-88_572-85del n.223-88_223-85del c.172-88_172-85del (n.172-88_172-85del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401203C>A | CA2684778750 | IMPDH1 | c.295-87G>T (n.295-87G>T) n.259-87G>T c.403-87G>T (n.403-87G>T) c.50-87G>T c.373-87G>T (n.373-87G>T) c.304-87G>T (n.304-87G>T) c.149-87G>T c.148-87G>T (n.148-87G>T) c.*149-87G>T (n.*149-87G>T) c.259-87G>T (n.259-87G>T) c.196-87G>T (n.196-87G>T) n.572-87G>T n.223-87G>T c.172-87G>T (n.172-87G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401205G>A | CA2684778752 | IMPDH1 | c.295-89C>T (n.295-89C>T) n.259-89C>T c.403-89C>T (n.403-89C>T) c.50-89C>T c.373-89C>T (n.373-89C>T) c.304-89C>T (n.304-89C>T) c.149-89C>T c.148-89C>T (n.148-89C>T) c.*149-89C>T (n.*149-89C>T) c.259-89C>T (n.259-89C>T) c.196-89C>T (n.196-89C>T) n.572-89C>T n.223-89C>T c.172-89C>T (n.172-89C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401205G>C | CA2777839646 | IMPDH1 | c.295-89C>G (n.295-89C>G) n.259-89C>G c.403-89C>G (n.403-89C>G) c.50-89C>G c.373-89C>G (n.373-89C>G) c.304-89C>G (n.304-89C>G) c.149-89C>G c.148-89C>G (n.148-89C>G) c.*149-89C>G (n.*149-89C>G) c.259-89C>G (n.259-89C>G) c.196-89C>G (n.196-89C>G) n.572-89C>G n.223-89C>G c.172-89C>G (n.172-89C>G) | |
| 7 | g.128401205G>T | CA2684778753 | IMPDH1 | c.295-89C>A (n.295-89C>A) n.259-89C>A c.403-89C>A (n.403-89C>A) c.50-89C>A c.373-89C>A (n.373-89C>A) c.304-89C>A (n.304-89C>A) c.149-89C>A c.148-89C>A (n.148-89C>A) c.*149-89C>A (n.*149-89C>A) c.259-89C>A (n.259-89C>A) c.196-89C>A (n.196-89C>A) n.572-89C>A n.223-89C>A c.172-89C>A (n.172-89C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401206del | CA2684778751 | IMPDH1 | c.295-89del (n.295-89del) n.259-89del c.403-89del (n.403-89del) c.50-89del c.373-89del (n.373-89del) c.304-89del (n.304-89del) c.149-89del c.148-89del (n.148-89del) c.*149-89del (n.*149-89del) c.259-89del (n.259-89del) c.196-89del (n.196-89del) n.572-89del n.223-89del c.172-89del (n.172-89del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401206G>A | CA2579011397 | IMPDH1 | c.295-90C>T (n.295-90C>T) n.259-90C>T c.403-90C>T (n.403-90C>T) c.50-90C>T c.373-90C>T (n.373-90C>T) c.304-90C>T (n.304-90C>T) c.149-90C>T c.148-90C>T (n.148-90C>T) c.*149-90C>T (n.*149-90C>T) c.259-90C>T (n.259-90C>T) c.196-90C>T (n.196-90C>T) n.572-90C>T n.223-90C>T c.172-90C>T (n.172-90C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401206G>C | CA833102937 | IMPDH1 | c.295-90C>G (n.295-90C>G) n.259-90C>G c.403-90C>G (n.403-90C>G) c.50-90C>G c.373-90C>G (n.373-90C>G) c.304-90C>G (n.304-90C>G) c.149-90C>G c.148-90C>G (n.148-90C>G) c.*149-90C>G (n.*149-90C>G) c.259-90C>G (n.259-90C>G) c.196-90C>G (n.196-90C>G) n.572-90C>G n.223-90C>G c.172-90C>G (n.172-90C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401206G= | CA1742335110 | IMPDH1 | c.295-90C= (n.295-90C=) n.259-90C= c.403-90C= (n.403-90C=) c.50-90C= c.373-90C= (n.373-90C=) c.304-90C= (n.304-90C=) c.149-90C= c.148-90C= (n.148-90C=) c.*149-90C= (n.*149-90C=) c.259-90C= (n.259-90C=) c.196-90C= (n.196-90C=) n.572-90C= n.223-90C= c.172-90C= (n.172-90C=) | |
| 7 | g.128401206G>T | CA1742335113 | IMPDH1 | c.295-90C>A (n.295-90C>A) n.259-90C>A c.403-90C>A (n.403-90C>A) c.50-90C>A c.373-90C>A (n.373-90C>A) c.304-90C>A (n.304-90C>A) c.149-90C>A c.148-90C>A (n.148-90C>A) c.*149-90C>A (n.*149-90C>A) c.259-90C>A (n.259-90C>A) c.196-90C>A (n.196-90C>A) n.572-90C>A n.223-90C>A c.172-90C>A (n.172-90C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128401207C>A | CA2684778754 | IMPDH1 | c.295-91G>T (n.295-91G>T) n.259-91G>T c.403-91G>T (n.403-91G>T) c.50-91G>T c.373-91G>T (n.373-91G>T) c.304-91G>T (n.304-91G>T) c.149-91G>T c.148-91G>T (n.148-91G>T) c.*149-91G>T (n.*149-91G>T) c.259-91G>T (n.259-91G>T) c.196-91G>T (n.196-91G>T) n.572-91G>T n.223-91G>T c.172-91G>T (n.172-91G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401207C>T | CA2684778755 | IMPDH1 | c.295-91G>A (n.295-91G>A) n.259-91G>A c.403-91G>A (n.403-91G>A) c.50-91G>A c.373-91G>A (n.373-91G>A) c.304-91G>A (n.304-91G>A) c.149-91G>A c.148-91G>A (n.148-91G>A) c.*149-91G>A (n.*149-91G>A) c.259-91G>A (n.259-91G>A) c.196-91G>A (n.196-91G>A) n.572-91G>A n.223-91G>A c.172-91G>A (n.172-91G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401208C>A | CA2579011398 | IMPDH1 | c.295-92G>T (n.295-92G>T) n.259-92G>T c.403-92G>T (n.403-92G>T) c.50-92G>T c.373-92G>T (n.373-92G>T) c.304-92G>T (n.304-92G>T) c.149-92G>T c.148-92G>T (n.148-92G>T) c.*149-92G>T (n.*149-92G>T) c.259-92G>T (n.259-92G>T) c.196-92G>T (n.196-92G>T) n.572-92G>T n.223-92G>T c.172-92G>T (n.172-92G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401208_128401209insTGTC | CA2684778756 | IMPDH1 | c.295-92_295-91insACAG (n.295-92_295-91insACAG) n.259-92_259-91insACAG c.403-92_403-91insACAG (n.403-92_403-91insACAG) c.50-92_50-91insACAG c.373-92_373-91insACAG (n.373-92_373-91insACAG) c.304-92_304-91insACAG (n.304-92_304-91insACAG) c.149-92_149-91insACAG c.148-92_148-91insACAG (n.148-92_148-91insACAG) c.*149-92_*149-91insACAG (n.*149-92_*149-91insACAG) c.259-92_259-91insACAG (n.259-92_259-91insACAG) c.196-92_196-91insACAG (n.196-92_196-91insACAG) n.572-92_572-91insACAG n.223-92_223-91insACAG c.172-92_172-91insACAG (n.172-92_172-91insACAG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401209C>T | CA2684778757 | IMPDH1 | c.295-93G>A (n.295-93G>A) n.259-93G>A c.403-93G>A (n.403-93G>A) c.50-93G>A c.373-93G>A (n.373-93G>A) c.304-93G>A (n.304-93G>A) c.149-93G>A c.148-93G>A (n.148-93G>A) c.*149-93G>A (n.*149-93G>A) c.259-93G>A (n.259-93G>A) c.196-93G>A (n.196-93G>A) n.572-93G>A n.223-93G>A c.172-93G>A (n.172-93G>A) | gnomAD v4 |
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