SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allow us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allow us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128401078C>A | CA369174535 | IMPDH1 | c.333G>T (p.Lys111Asn) n.297G>T c.441G>T (p.Lys147Asn) c.88G>T c.411G>T (p.Lys137Asn) c.342G>T (p.Lys114Asn) c.187G>T c.186G>T (p.Lys62Asn) c.*187G>T (n.*187G>T) c.297G>T (p.Lys99Asn) c.234G>T (p.Lys78Asn) n.610G>T n.261G>T c.210G>T (p.Lys70Asn) | |
| 7 | g.128401078C>G | CA369174536 | IMPDH1 | c.333G>C (p.Lys111Asn) n.297G>C c.441G>C (p.Lys147Asn) c.88G>C c.411G>C (p.Lys137Asn) c.342G>C (p.Lys114Asn) c.187G>C c.186G>C (p.Lys62Asn) c.*187G>C (n.*187G>C) c.297G>C (p.Lys99Asn) c.234G>C (p.Lys78Asn) n.610G>C n.261G>C c.210G>C (p.Lys70Asn) | dbSNP |
| 7 | g.128401078C>T | CA457528616 | IMPDH1 | c.333G>A (p.Lys111=) n.297G>A c.441G>A (p.Lys147=) c.88G>A c.411G>A (p.Lys137=) c.342G>A (p.Lys114=) c.187G>A c.186G>A (p.Lys62=) c.*187G>A (n.*187G>A) c.297G>A (p.Lys99=) c.234G>A (p.Lys78=) n.610G>A n.261G>A c.210G>A (p.Lys70=) | |
| 7 | g.128401079T>A | CA369174541 | IMPDH1 | c.332A>T (p.Lys111Met) n.296A>T c.440A>T (p.Lys147Met) c.87A>T c.410A>T (p.Lys137Met) c.341A>T (p.Lys114Met) c.186A>T c.185A>T (p.Lys62Met) c.*186A>T (n.*186A>T) c.296A>T (p.Lys99Met) c.233A>T (p.Lys78Met) n.609A>T n.260A>T c.209A>T (p.Lys70Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401079T>C | CA369174540 | IMPDH1 | c.332A>G (p.Lys111Arg) n.296A>G c.440A>G (p.Lys147Arg) c.87A>G c.410A>G (p.Lys137Arg) c.341A>G (p.Lys114Arg) c.186A>G c.185A>G (p.Lys62Arg) c.*186A>G (n.*186A>G) c.296A>G (p.Lys99Arg) c.233A>G (p.Lys78Arg) n.609A>G n.260A>G c.209A>G (p.Lys70Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401079T>G | CA369174539 | IMPDH1 | c.332A>C (p.Lys111Thr) n.296A>C c.440A>C (p.Lys147Thr) c.87A>C c.410A>C (p.Lys137Thr) c.341A>C (p.Lys114Thr) c.186A>C c.185A>C (p.Lys62Thr) c.*186A>C (n.*186A>C) c.296A>C (p.Lys99Thr) c.233A>C (p.Lys78Thr) n.609A>C n.260A>C c.209A>C (p.Lys70Thr) | |
| 7 | g.128401079T= | CA1742334814 | IMPDH1 | c.332A= (p.Lys111=) n.296A= c.440A= (p.Lys147=) c.87A= c.410A= (p.Lys137=) c.341A= (p.Lys114=) c.186A= c.185A= (p.Lys62=) c.*186A= (n.*186A=) c.296A= (p.Lys99=) c.233A= (p.Lys78=) n.609A= n.260A= c.209A= (p.Lys70=) | |
| 7 | g.128401080T>A | CA369174543 | IMPDH1 | c.331A>T (p.Lys111Ter) n.295A>T c.439A>T (p.Lys147Ter) c.86A>T c.409A>T (p.Lys137Ter) c.340A>T (p.Lys114Ter) c.185A>T c.184A>T (p.Lys62Ter) c.*185A>T (n.*185A>T) c.295A>T (p.Lys99Ter) c.232A>T (p.Lys78Ter) n.608A>T n.259A>T c.208A>T (p.Lys70Ter) | |
| 7 | g.128401080T>C | CA369174545 | IMPDH1 | c.331A>G (p.Lys111Glu) n.295A>G c.439A>G (p.Lys147Glu) c.86A>G c.409A>G (p.Lys137Glu) c.340A>G (p.Lys114Glu) c.185A>G c.184A>G (p.Lys62Glu) c.*185A>G (n.*185A>G) c.295A>G (p.Lys99Glu) c.232A>G (p.Lys78Glu) n.608A>G n.259A>G c.208A>G (p.Lys70Glu) | |
| 7 | g.128401080T>G | CA369174546 | IMPDH1 | c.331A>C (p.Lys111Gln) n.295A>C c.439A>C (p.Lys147Gln) c.86A>C c.409A>C (p.Lys137Gln) c.340A>C (p.Lys114Gln) c.185A>C c.184A>C (p.Lys62Gln) c.*185A>C (n.*185A>C) c.295A>C (p.Lys99Gln) c.232A>C (p.Lys78Gln) n.608A>C n.259A>C c.208A>C (p.Lys70Gln) | |
| 7 | g.128401081C>A | CA457528617 | IMPDH1 | c.330G>T (p.Leu110=) n.294G>T c.438G>T (p.Leu146=) c.85G>T c.408G>T (p.Leu136=) c.339G>T (p.Leu113=) c.184G>T c.183G>T (p.Leu61=) c.*184G>T (n.*184G>T) c.294G>T (p.Leu98=) c.231G>T (p.Leu77=) n.607G>T n.258G>T c.207G>T (p.Leu69=) | |
| 7 | g.128401081C>G | CA457528619 | IMPDH1 | c.330G>C (p.Leu110=) n.294G>C c.438G>C (p.Leu146=) c.85G>C c.408G>C (p.Leu136=) c.339G>C (p.Leu113=) c.184G>C c.183G>C (p.Leu61=) c.*184G>C (n.*184G>C) c.294G>C (p.Leu98=) c.231G>C (p.Leu77=) n.607G>C n.258G>C c.207G>C (p.Leu69=) | |
| 7 | g.128401081C>T | CA457528618 | IMPDH1 | c.330G>A (p.Leu110=) n.294G>A c.438G>A (p.Leu146=) c.85G>A c.408G>A (p.Leu136=) c.339G>A (p.Leu113=) c.184G>A c.183G>A (p.Leu61=) c.*184G>A (n.*184G>A) c.294G>A (p.Leu98=) c.231G>A (p.Leu77=) n.607G>A n.258G>A c.207G>A (p.Leu69=) | COSMIC |
| 7 | g.128401082A>C | CA369174547 | IMPDH1 | c.329T>G (p.Leu110Arg) n.293T>G c.437T>G (p.Leu146Arg) c.84T>G c.407T>G (p.Leu136Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.183T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) c.*183T>G (n.*183T>G) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) n.606T>G n.257T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) | |
| 7 | g.128401082A>G | CA369174548 | IMPDH1 | c.329T>C (p.Leu110Pro) n.293T>C c.437T>C (p.Leu146Pro) c.84T>C c.407T>C (p.Leu136Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.183T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) c.*183T>C (n.*183T>C) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) n.606T>C n.257T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.128401082A>T | CA369174549 | IMPDH1 | c.329T>A (p.Leu110Gln) n.293T>A c.437T>A (p.Leu146Gln) c.84T>A c.407T>A (p.Leu136Gln) c.338T>A (p.Leu113Gln) c.183T>A c.182T>A (p.Leu61Gln) c.*183T>A (n.*183T>A) c.293T>A (p.Leu98Gln) c.230T>A (p.Leu77Gln) n.606T>A n.257T>A c.206T>A (p.Leu69Gln) | |
| 7 | g.128401083G>A | CA457528620 | IMPDH1 | c.328C>T (p.Leu110=) n.292C>T c.436C>T (p.Leu146=) c.83C>T c.406C>T (p.Leu136=) c.337C>T (p.Leu113=) c.182C>T c.181C>T (p.Leu61=) c.*182C>T (n.*182C>T) c.292C>T (p.Leu98=) c.229C>T (p.Leu77=) n.605C>T n.256C>T c.205C>T (p.Leu69=) | |
| 7 | g.128401083G>C | CA369174550 | IMPDH1 | c.328C>G (p.Leu110Val) n.292C>G c.436C>G (p.Leu146Val) c.83C>G c.406C>G (p.Leu136Val) c.337C>G (p.Leu113Val) c.182C>G c.181C>G (p.Leu61Val) c.*182C>G (n.*182C>G) c.292C>G (p.Leu98Val) c.229C>G (p.Leu77Val) n.605C>G n.256C>G c.205C>G (p.Leu69Val) | |
| 7 | g.128401083G= | CA1742334823 | IMPDH1 | c.328C= (p.Leu110=) n.292C= c.436C= (p.Leu146=) c.83C= c.406C= (p.Leu136=) c.337C= (p.Leu113=) c.182C= c.181C= (p.Leu61=) c.*182C= (n.*182C=) c.292C= (p.Leu98=) c.229C= (p.Leu77=) n.605C= n.256C= c.205C= (p.Leu69=) | |
| 7 | g.128401083G>T | CA369174552 | IMPDH1 | c.328C>A (p.Leu110Met) n.292C>A c.436C>A (p.Leu146Met) c.83C>A c.406C>A (p.Leu136Met) c.337C>A (p.Leu113Met) c.182C>A c.181C>A (p.Leu61Met) c.*182C>A (n.*182C>A) c.292C>A (p.Leu98Met) c.229C>A (p.Leu77Met) n.605C>A n.256C>A c.205C>A (p.Leu69Met) | dbSNP |
| 7 | g.128401084C>A | CA457528621 | IMPDH1 | c.327G>T (p.Thr109=) n.291G>T c.435G>T (p.Thr145=) c.82G>T c.405G>T (p.Thr135=) c.336G>T (p.Thr112=) c.181G>T c.180G>T (p.Thr60=) c.*181G>T (n.*181G>T) c.291G>T (p.Thr97=) c.228G>T (p.Thr76=) n.604G>T n.255G>T c.204G>T (p.Thr68=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401084C= | CA1742334829 | IMPDH1 | c.327G= (p.Thr109=) n.291G= c.435G= (p.Thr145=) c.82G= c.405G= (p.Thr135=) c.336G= (p.Thr112=) c.181G= c.180G= (p.Thr60=) c.*181G= (n.*181G=) c.291G= (p.Thr97=) c.228G= (p.Thr76=) n.604G= n.255G= c.204G= (p.Thr68=) | |
| 7 | g.128401084C>G | CA457528622 | IMPDH1 | c.327G>C (p.Thr109=) n.291G>C c.435G>C (p.Thr145=) c.82G>C c.405G>C (p.Thr135=) c.336G>C (p.Thr112=) c.181G>C c.180G>C (p.Thr60=) c.*181G>C (n.*181G>C) c.291G>C (p.Thr97=) c.228G>C (p.Thr76=) n.604G>C n.255G>C c.204G>C (p.Thr68=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401084C>T | CA4471160 | IMPDH1 | c.327G>A (p.Thr109=) n.291G>A c.435G>A (p.Thr145=) c.82G>A c.405G>A (p.Thr135=) c.336G>A (p.Thr112=) c.181G>A c.180G>A (p.Thr60=) c.*181G>A (n.*181G>A) c.291G>A (p.Thr97=) c.228G>A (p.Thr76=) n.604G>A n.255G>A c.204G>A (p.Thr68=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401085G>A | CA4471161 | IMPDH1 | c.326C>T (p.Thr109Met) n.290C>T c.434C>T (p.Thr145Met) c.81C>T c.404C>T (p.Thr135Met) c.335C>T (p.Thr112Met) c.180C>T c.179C>T (p.Thr60Met) c.*180C>T (n.*180C>T) c.290C>T (p.Thr97Met) c.227C>T (p.Thr76Met) n.603C>T n.254C>T c.203C>T (p.Thr68Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401085G>C | CA369174556 | IMPDH1 | c.326C>G (p.Thr109Arg) n.290C>G c.434C>G (p.Thr145Arg) c.81C>G c.404C>G (p.Thr135Arg) c.335C>G (p.Thr112Arg) c.180C>G c.179C>G (p.Thr60Arg) c.*180C>G (n.*180C>G) c.290C>G (p.Thr97Arg) c.227C>G (p.Thr76Arg) n.603C>G n.254C>G c.203C>G (p.Thr68Arg) | |
| 7 | g.128401085G= | CA1742334834 | IMPDH1 | c.326C= (p.Thr109=) n.290C= c.434C= (p.Thr145=) c.81C= c.404C= (p.Thr135=) c.335C= (p.Thr112=) c.180C= c.179C= (p.Thr60=) c.*180C= (n.*180C=) c.290C= (p.Thr97=) c.227C= (p.Thr76=) n.603C= n.254C= c.203C= (p.Thr68=) | |
| 7 | g.128401085G>T | CA369174559 | IMPDH1 | c.326C>A (p.Thr109Lys) n.290C>A c.434C>A (p.Thr145Lys) c.81C>A c.404C>A (p.Thr135Lys) c.335C>A (p.Thr112Lys) c.180C>A c.179C>A (p.Thr60Lys) c.*180C>A (n.*180C>A) c.290C>A (p.Thr97Lys) c.227C>A (p.Thr76Lys) n.603C>A n.254C>A c.203C>A (p.Thr68Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401086T>A | CA369174570 | IMPDH1 | c.325A>T (p.Thr109Ser) n.289A>T c.433A>T (p.Thr145Ser) c.80A>T c.403A>T (p.Thr135Ser) c.334A>T (p.Thr112Ser) c.179A>T c.178A>T (p.Thr60Ser) c.*179A>T (n.*179A>T) c.289A>T (p.Thr97Ser) c.226A>T (p.Thr76Ser) n.602A>T n.253A>T c.202A>T (p.Thr68Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401086T>C | CA369174567 | IMPDH1 | c.325A>G (p.Thr109Ala) n.289A>G c.433A>G (p.Thr145Ala) c.80A>G c.403A>G (p.Thr135Ala) c.334A>G (p.Thr112Ala) c.179A>G c.178A>G (p.Thr60Ala) c.*179A>G (n.*179A>G) c.289A>G (p.Thr97Ala) c.226A>G (p.Thr76Ala) n.602A>G n.253A>G c.202A>G (p.Thr68Ala) | |
| 7 | g.128401086T>G | CA369174565 | IMPDH1 | c.325A>C (p.Thr109Pro) n.289A>C c.433A>C (p.Thr145Pro) c.80A>C c.403A>C (p.Thr135Pro) c.334A>C (p.Thr112Pro) c.179A>C c.178A>C (p.Thr60Pro) c.*179A>C (n.*179A>C) c.289A>C (p.Thr97Pro) c.226A>C (p.Thr76Pro) n.602A>C n.253A>C c.202A>C (p.Thr68Pro) | |
| 7 | g.128401087G>A | CA457528623 | IMPDH1 | c.324C>T (p.Ile108=) n.288C>T c.432C>T (p.Ile144=) c.79C>T c.402C>T (p.Ile134=) c.333C>T (p.Ile111=) c.178C>T c.177C>T (p.Ile59=) c.*178C>T (n.*178C>T) c.288C>T (p.Ile96=) c.225C>T (p.Ile75=) n.601C>T n.252C>T c.201C>T (p.Ile67=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401087G>C | CA369174574 | IMPDH1 | c.324C>G (p.Ile108Met) n.288C>G c.432C>G (p.Ile144Met) c.79C>G c.402C>G (p.Ile134Met) c.333C>G (p.Ile111Met) c.178C>G c.177C>G (p.Ile59Met) c.*178C>G (n.*178C>G) c.288C>G (p.Ile96Met) c.225C>G (p.Ile75Met) n.601C>G n.252C>G c.201C>G (p.Ile67Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401087G= | CA1742334837 | IMPDH1 | c.324C= (p.Ile108=) n.288C= c.432C= (p.Ile144=) c.79C= c.402C= (p.Ile134=) c.333C= (p.Ile111=) c.178C= c.177C= (p.Ile59=) c.*178C= (n.*178C=) c.288C= (p.Ile96=) c.225C= (p.Ile75=) n.601C= n.252C= c.201C= (p.Ile67=) | |
| 7 | g.128401087G>T | CA457528624 | IMPDH1 | c.324C>A (p.Ile108=) n.288C>A c.432C>A (p.Ile144=) c.79C>A c.402C>A (p.Ile134=) c.333C>A (p.Ile111=) c.178C>A c.177C>A (p.Ile59=) c.*178C>A (n.*178C>A) c.288C>A (p.Ile96=) c.225C>A (p.Ile75=) n.601C>A n.252C>A c.201C>A (p.Ile67=) | |
| 7 | g.128401088A>C | CA369174577 | IMPDH1 | c.323T>G (p.Ile108Ser) n.287T>G c.431T>G (p.Ile144Ser) c.78T>G c.401T>G (p.Ile134Ser) c.332T>G (p.Ile111Ser) c.177T>G c.176T>G (p.Ile59Ser) c.*177T>G (n.*177T>G) c.287T>G (p.Ile96Ser) c.224T>G (p.Ile75Ser) n.600T>G n.251T>G c.200T>G (p.Ile67Ser) | |
| 7 | g.128401088A>G | CA369174578 | IMPDH1 | c.323T>C (p.Ile108Thr) n.287T>C c.431T>C (p.Ile144Thr) c.78T>C c.401T>C (p.Ile134Thr) c.332T>C (p.Ile111Thr) c.177T>C c.176T>C (p.Ile59Thr) c.*177T>C (n.*177T>C) c.287T>C (p.Ile96Thr) c.224T>C (p.Ile75Thr) n.600T>C n.251T>C c.200T>C (p.Ile67Thr) | |
| 7 | g.128401088A>T | CA369174579 | IMPDH1 | c.323T>A (p.Ile108Asn) n.287T>A c.431T>A (p.Ile144Asn) c.78T>A c.401T>A (p.Ile134Asn) c.332T>A (p.Ile111Asn) c.177T>A c.176T>A (p.Ile59Asn) c.*177T>A (n.*177T>A) c.287T>A (p.Ile96Asn) c.224T>A (p.Ile75Asn) n.600T>A n.251T>A c.200T>A (p.Ile67Asn) | |
| 7 | g.128401089T>A | CA369174583 | IMPDH1 | c.322A>T (p.Ile108Phe) n.286A>T c.430A>T (p.Ile144Phe) c.77A>T c.400A>T (p.Ile134Phe) c.331A>T (p.Ile111Phe) c.176A>T c.175A>T (p.Ile59Phe) c.*176A>T (n.*176A>T) c.286A>T (p.Ile96Phe) c.223A>T (p.Ile75Phe) n.599A>T n.250A>T c.199A>T (p.Ile67Phe) | |
| 7 | g.128401089T>C | CA369174586 | IMPDH1 | c.322A>G (p.Ile108Val) n.286A>G c.430A>G (p.Ile144Val) c.77A>G c.400A>G (p.Ile134Val) c.331A>G (p.Ile111Val) c.176A>G c.175A>G (p.Ile59Val) c.*176A>G (n.*176A>G) c.286A>G (p.Ile96Val) c.223A>G (p.Ile75Val) n.599A>G n.250A>G c.199A>G (p.Ile67Val) | |
| 7 | g.128401089T>G | CA369174589 | IMPDH1 | c.322A>C (p.Ile108Leu) n.286A>C c.430A>C (p.Ile144Leu) c.77A>C c.400A>C (p.Ile134Leu) c.331A>C (p.Ile111Leu) c.176A>C c.175A>C (p.Ile59Leu) c.*176A>C (n.*176A>C) c.286A>C (p.Ile96Leu) c.223A>C (p.Ile75Leu) n.599A>C n.250A>C c.199A>C (p.Ile67Leu) | |
| 7 | g.128401090C>A | CA369174596 | IMPDH1 | c.321G>T (p.Lys107Asn) n.285G>T c.429G>T (p.Lys143Asn) c.76G>T c.399G>T (p.Lys133Asn) c.330G>T (p.Lys110Asn) c.175G>T c.174G>T (p.Lys58Asn) c.*175G>T (n.*175G>T) c.285G>T (p.Lys95Asn) c.222G>T (p.Lys74Asn) n.598G>T n.249G>T c.198G>T (p.Lys66Asn) | |
| 7 | g.128401090C= | CA1742334839 | IMPDH1 | c.321G= (p.Lys107=) n.285G= c.429G= (p.Lys143=) c.76G= c.399G= (p.Lys133=) c.330G= (p.Lys110=) c.175G= c.174G= (p.Lys58=) c.*175G= (n.*175G=) c.285G= (p.Lys95=) c.222G= (p.Lys74=) n.598G= n.249G= c.198G= (p.Lys66=) | |
| 7 | g.128401090C>G | CA369174608 | IMPDH1 | c.321G>C (p.Lys107Asn) n.285G>C c.429G>C (p.Lys143Asn) c.76G>C c.399G>C (p.Lys133Asn) c.330G>C (p.Lys110Asn) c.175G>C c.174G>C (p.Lys58Asn) c.*175G>C (n.*175G>C) c.285G>C (p.Lys95Asn) c.222G>C (p.Lys74Asn) n.598G>C n.249G>C c.198G>C (p.Lys66Asn) | |
| 7 | g.128401090C>T | CA4471162 | IMPDH1 | c.321G>A (p.Lys107=) n.285G>A c.429G>A (p.Lys143=) c.76G>A c.399G>A (p.Lys133=) c.330G>A (p.Lys110=) c.175G>A c.174G>A (p.Lys58=) c.*175G>A (n.*175G>A) c.285G>A (p.Lys95=) c.222G>A (p.Lys74=) n.598G>A n.249G>A c.198G>A (p.Lys66=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401091T>A | CA369174615 | IMPDH1 | c.320A>T (p.Lys107Met) n.284A>T c.428A>T (p.Lys143Met) c.75A>T c.398A>T (p.Lys133Met) c.329A>T (p.Lys110Met) c.174A>T c.173A>T (p.Lys58Met) c.*174A>T (n.*174A>T) c.284A>T (p.Lys95Met) c.221A>T (p.Lys74Met) n.597A>T n.248A>T c.197A>T (p.Lys66Met) | |
| 7 | g.128401091T>C | CA369174618 | IMPDH1 | c.320A>G (p.Lys107Arg) n.284A>G c.428A>G (p.Lys143Arg) c.75A>G c.398A>G (p.Lys133Arg) c.329A>G (p.Lys110Arg) c.174A>G c.173A>G (p.Lys58Arg) c.*174A>G (n.*174A>G) c.284A>G (p.Lys95Arg) c.221A>G (p.Lys74Arg) n.597A>G n.248A>G c.197A>G (p.Lys66Arg) | |
| 7 | g.128401091T>G | CA369174621 | IMPDH1 | c.320A>C (p.Lys107Thr) n.284A>C c.428A>C (p.Lys143Thr) c.75A>C c.398A>C (p.Lys133Thr) c.329A>C (p.Lys110Thr) c.174A>C c.173A>C (p.Lys58Thr) c.*174A>C (n.*174A>C) c.284A>C (p.Lys95Thr) c.221A>C (p.Lys74Thr) n.597A>C n.248A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) | |
| 7 | g.128401092T>A | CA369174630 | IMPDH1 | c.319A>T (p.Lys107Ter) n.283A>T c.427A>T (p.Lys143Ter) c.74A>T c.397A>T (p.Lys133Ter) c.328A>T (p.Lys110Ter) c.173A>T c.172A>T (p.Lys58Ter) c.*173A>T (n.*173A>T) c.283A>T (p.Lys95Ter) c.220A>T (p.Lys74Ter) n.596A>T n.247A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) | |
| 7 | g.128401092T>C | CA369174624 | IMPDH1 | c.319A>G (p.Lys107Glu) n.283A>G c.427A>G (p.Lys143Glu) c.74A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) c.328A>G (p.Lys110Glu) c.173A>G c.172A>G (p.Lys58Glu) c.*173A>G (n.*173A>G) c.283A>G (p.Lys95Glu) c.220A>G (p.Lys74Glu) n.596A>G n.247A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) | |
| 7 | g.128401092T>G | CA369174626 | IMPDH1 | c.319A>C (p.Lys107Gln) n.283A>C c.427A>C (p.Lys143Gln) c.74A>C c.397A>C (p.Lys133Gln) c.328A>C (p.Lys110Gln) c.173A>C c.172A>C (p.Lys58Gln) c.*173A>C (n.*173A>C) c.283A>C (p.Lys95Gln) c.220A>C (p.Lys74Gln) n.596A>C n.247A>C c.196A>C (p.Lys66Gln) | |
| 7 | g.128401093C>A | CA166129622 | IMPDH1 | c.318G>T (p.Arg106=) n.282G>T c.426G>T (p.Arg142=) c.73G>T c.396G>T (p.Arg132=) c.327G>T (p.Arg109=) c.172G>T c.171G>T (p.Arg57=) c.*172G>T (n.*172G>T) c.282G>T (p.Arg94=) c.219G>T (p.Arg73=) n.595G>T n.246G>T c.195G>T (p.Arg65=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401093C= | CA1742334841 | IMPDH1 | c.318G= (p.Arg106=) n.282G= c.426G= (p.Arg142=) c.73G= c.396G= (p.Arg132=) c.327G= (p.Arg109=) c.172G= c.171G= (p.Arg57=) c.*172G= (n.*172G=) c.282G= (p.Arg94=) c.219G= (p.Arg73=) n.595G= n.246G= c.195G= (p.Arg65=) | |
| 7 | g.128401093C>G | CA457528625 | IMPDH1 | c.318G>C (p.Arg106=) n.282G>C c.426G>C (p.Arg142=) c.73G>C c.396G>C (p.Arg132=) c.327G>C (p.Arg109=) c.172G>C c.171G>C (p.Arg57=) c.*172G>C (n.*172G>C) c.282G>C (p.Arg94=) c.219G>C (p.Arg73=) n.595G>C n.246G>C c.195G>C (p.Arg65=) | |
| 7 | g.128401093C>T | CA457528626 | IMPDH1 | c.318G>A (p.Arg106=) n.282G>A c.426G>A (p.Arg142=) c.73G>A c.396G>A (p.Arg132=) c.327G>A (p.Arg109=) c.172G>A c.171G>A (p.Arg57=) c.*172G>A (n.*172G>A) c.282G>A (p.Arg94=) c.219G>A (p.Arg73=) n.595G>A n.246G>A c.195G>A (p.Arg65=) | |
| 7 | g.128401094C>A | CA369174633 | IMPDH1 | c.317G>T (p.Arg106Leu) n.281G>T c.425G>T (p.Arg142Leu) c.72G>T c.395G>T (p.Arg132Leu) c.326G>T (p.Arg109Leu) c.171G>T c.170G>T (p.Arg57Leu) c.*171G>T (n.*171G>T) c.281G>T (p.Arg94Leu) c.218G>T (p.Arg73Leu) n.594G>T n.245G>T c.194G>T (p.Arg65Leu) | |
| 7 | g.128401094C= | CA1742334844 | IMPDH1 | c.317G= (p.Arg106=) n.281G= c.425G= (p.Arg142=) c.72G= c.395G= (p.Arg132=) c.326G= (p.Arg109=) c.171G= c.170G= (p.Arg57=) c.*171G= (n.*171G=) c.281G= (p.Arg94=) c.218G= (p.Arg73=) n.594G= n.245G= c.194G= (p.Arg65=) | |
| 7 | g.128401094C>G | CA369174634 | IMPDH1 | c.317G>C (p.Arg106Pro) n.281G>C c.425G>C (p.Arg142Pro) c.72G>C c.395G>C (p.Arg132Pro) c.326G>C (p.Arg109Pro) c.171G>C c.170G>C (p.Arg57Pro) c.*171G>C (n.*171G>C) c.281G>C (p.Arg94Pro) c.218G>C (p.Arg73Pro) n.594G>C n.245G>C c.194G>C (p.Arg65Pro) | |
| 7 | g.128401094C>T | CA4471163 | IMPDH1 | c.317G>A (p.Arg106Gln) n.281G>A c.425G>A (p.Arg142Gln) c.72G>A c.395G>A (p.Arg132Gln) c.326G>A (p.Arg109Gln) c.171G>A c.170G>A (p.Arg57Gln) c.*171G>A (n.*171G>A) c.281G>A (p.Arg94Gln) c.218G>A (p.Arg73Gln) n.594G>A n.245G>A c.194G>A (p.Arg65Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401095G>A | CA4471164 | IMPDH1 | c.316C>T (p.Arg106Trp) n.280C>T c.424C>T (p.Arg142Trp) c.71C>T c.394C>T (p.Arg132Trp) c.325C>T (p.Arg109Trp) c.170C>T c.169C>T (p.Arg57Trp) c.*170C>T (n.*170C>T) c.280C>T (p.Arg94Trp) c.217C>T (p.Arg73Trp) n.593C>T n.244C>T c.193C>T (p.Arg65Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401095G>C | CA369174639 | IMPDH1 | c.316C>G (p.Arg106Gly) n.280C>G c.424C>G (p.Arg142Gly) c.71C>G c.394C>G (p.Arg132Gly) c.325C>G (p.Arg109Gly) c.170C>G c.169C>G (p.Arg57Gly) c.*170C>G (n.*170C>G) c.280C>G (p.Arg94Gly) c.217C>G (p.Arg73Gly) n.593C>G n.244C>G c.193C>G (p.Arg65Gly) | |
| 7 | g.128401095G= | CA1742334848 | IMPDH1 | c.316C= (p.Arg106=) n.280C= c.424C= (p.Arg142=) c.71C= c.394C= (p.Arg132=) c.325C= (p.Arg109=) c.170C= c.169C= (p.Arg57=) c.*170C= (n.*170C=) c.280C= (p.Arg94=) c.217C= (p.Arg73=) n.593C= n.244C= c.193C= (p.Arg65=) | |
| 7 | g.128401095G>T | CA4471165 | IMPDH1 | c.316C>A (p.Arg106=) n.280C>A c.424C>A (p.Arg142=) c.71C>A c.394C>A (p.Arg132=) c.325C>A (p.Arg109=) c.170C>A c.169C>A (p.Arg57=) c.*170C>A (n.*170C>A) c.280C>A (p.Arg94=) c.217C>A (p.Arg73=) n.593C>A n.244C>A c.193C>A (p.Arg65=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401096G>A | CA457528627 | IMPDH1 | c.315C>T (p.Thr105=) n.279C>T c.423C>T (p.Thr141=) c.70C>T c.393C>T (p.Thr131=) c.324C>T (p.Thr108=) c.169C>T c.168C>T (p.Thr56=) c.*169C>T (n.*169C>T) c.279C>T (p.Thr93=) c.216C>T (p.Thr72=) n.592C>T n.243C>T c.192C>T (p.Thr64=) | |
| 7 | g.128401096G>C | CA457528628 | IMPDH1 | c.315C>G (p.Thr105=) n.279C>G c.423C>G (p.Thr141=) c.70C>G c.393C>G (p.Thr131=) c.324C>G (p.Thr108=) c.169C>G c.168C>G (p.Thr56=) c.*169C>G (n.*169C>G) c.279C>G (p.Thr93=) c.216C>G (p.Thr72=) n.592C>G n.243C>G c.192C>G (p.Thr64=) | |
| 7 | g.128401096G>T | CA457528629 | IMPDH1 | c.315C>A (p.Thr105=) n.279C>A c.423C>A (p.Thr141=) c.70C>A c.393C>A (p.Thr131=) c.324C>A (p.Thr108=) c.169C>A c.168C>A (p.Thr56=) c.*169C>A (n.*169C>A) c.279C>A (p.Thr93=) c.216C>A (p.Thr72=) n.592C>A n.243C>A c.192C>A (p.Thr64=) | |
| 7 | g.128401097G>A | CA369174646 | IMPDH1 | c.314C>T (p.Thr105Ile) n.278C>T c.422C>T (p.Thr141Ile) c.69C>T c.392C>T (p.Thr131Ile) c.323C>T (p.Thr108Ile) c.168C>T c.167C>T (p.Thr56Ile) c.*168C>T (n.*168C>T) c.278C>T (p.Thr93Ile) c.215C>T (p.Thr72Ile) n.591C>T n.242C>T c.191C>T (p.Thr64Ile) | |
| 7 | g.128401097G>C | CA369174648 | IMPDH1 | c.314C>G (p.Thr105Ser) n.278C>G c.422C>G (p.Thr141Ser) c.69C>G c.392C>G (p.Thr131Ser) c.323C>G (p.Thr108Ser) c.168C>G c.167C>G (p.Thr56Ser) c.*168C>G (n.*168C>G) c.278C>G (p.Thr93Ser) c.215C>G (p.Thr72Ser) n.591C>G n.242C>G c.191C>G (p.Thr64Ser) | |
| 7 | g.128401097G>T | CA369174657 | IMPDH1 | c.314C>A (p.Thr105Asn) n.278C>A c.422C>A (p.Thr141Asn) c.69C>A c.392C>A (p.Thr131Asn) c.323C>A (p.Thr108Asn) c.168C>A c.167C>A (p.Thr56Asn) c.*168C>A (n.*168C>A) c.278C>A (p.Thr93Asn) c.215C>A (p.Thr72Asn) n.591C>A n.242C>A c.191C>A (p.Thr64Asn) | |
| 7 | g.128401098del | CA2684778692 | IMPDH1 | c.313del (p.Thr105ProfsTer6) n.277del c.421del (p.Thr141ProfsTer6) c.68del c.391del (p.Thr131ProfsTer6) c.322del (p.Thr108ProfsTer6) c.167del c.166del (p.Thr56ProfsTer6) c.*167del (n.*167del) c.277del (p.Thr93ProfsTer6) c.214del (p.Thr72ProfsTer6) n.590del n.241del c.190del (p.Thr64ProfsTer6) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401098T>A | CA369174660 | IMPDH1 | c.313A>T (p.Thr105Ser) n.277A>T c.421A>T (p.Thr141Ser) c.68A>T c.391A>T (p.Thr131Ser) c.322A>T (p.Thr108Ser) c.167A>T c.166A>T (p.Thr56Ser) c.*167A>T (n.*167A>T) c.277A>T (p.Thr93Ser) c.214A>T (p.Thr72Ser) n.590A>T n.241A>T c.190A>T (p.Thr64Ser) | |
| 7 | g.128401098T>C | CA369174663 | IMPDH1 | c.313A>G (p.Thr105Ala) n.277A>G c.421A>G (p.Thr141Ala) c.68A>G c.391A>G (p.Thr131Ala) c.322A>G (p.Thr108Ala) c.167A>G c.166A>G (p.Thr56Ala) c.*167A>G (n.*167A>G) c.277A>G (p.Thr93Ala) c.214A>G (p.Thr72Ala) n.590A>G n.241A>G c.190A>G (p.Thr64Ala) | |
| 7 | g.128401098T>G | CA369174665 | IMPDH1 | c.313A>C (p.Thr105Pro) n.277A>C c.421A>C (p.Thr141Pro) c.68A>C c.391A>C (p.Thr131Pro) c.322A>C (p.Thr108Pro) c.167A>C c.166A>C (p.Thr56Pro) c.*167A>C (n.*167A>C) c.277A>C (p.Thr93Pro) c.214A>C (p.Thr72Pro) n.590A>C n.241A>C c.190A>C (p.Thr64Pro) | |
| 7 | g.128401099C>A | CA457528630 | IMPDH1 | c.312G>T (p.Leu104=) n.276G>T c.420G>T (p.Leu140=) c.67G>T c.390G>T (p.Leu130=) c.321G>T (p.Leu107=) c.166G>T c.165G>T (p.Leu55=) c.*166G>T (n.*166G>T) c.276G>T (p.Leu92=) c.213G>T (p.Leu71=) n.589G>T n.240G>T c.189G>T (p.Leu63=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401099C>G | CA457528631 | IMPDH1 | c.312G>C (p.Leu104=) n.276G>C c.420G>C (p.Leu140=) c.67G>C c.390G>C (p.Leu130=) c.321G>C (p.Leu107=) c.166G>C c.165G>C (p.Leu55=) c.*166G>C (n.*166G>C) c.276G>C (p.Leu92=) c.213G>C (p.Leu71=) n.589G>C n.240G>C c.189G>C (p.Leu63=) | ClinVar |
| 7 | g.128401099C>T | CA457528632 | IMPDH1 | c.312G>A (p.Leu104=) n.276G>A c.420G>A (p.Leu140=) c.67G>A c.390G>A (p.Leu130=) c.321G>A (p.Leu107=) c.166G>A c.165G>A (p.Leu55=) c.*166G>A (n.*166G>A) c.276G>A (p.Leu92=) c.213G>A (p.Leu71=) n.589G>A n.240G>A c.189G>A (p.Leu63=) | |
| 7 | g.128401100A>C | CA369174666 | IMPDH1 | c.311T>G (p.Leu104Arg) n.275T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) c.66T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.165T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) c.*165T>G (n.*165T>G) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.212T>G (p.Leu71Arg) n.588T>G n.239T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) | |
| 7 | g.128401100A>G | CA369174669 | IMPDH1 | c.311T>C (p.Leu104Pro) n.275T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) c.66T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.165T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) c.*165T>C (n.*165T>C) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) n.588T>C n.239T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) | |
| 7 | g.128401100A>T | CA369174668 | IMPDH1 | c.311T>A (p.Leu104Gln) n.275T>A c.419T>A (p.Leu140Gln) c.66T>A c.389T>A (p.Leu130Gln) c.320T>A (p.Leu107Gln) c.165T>A c.164T>A (p.Leu55Gln) c.*165T>A (n.*165T>A) c.275T>A (p.Leu92Gln) c.212T>A (p.Leu71Gln) n.588T>A n.239T>A c.188T>A (p.Leu63Gln) | |
| 7 | g.128401101G>A | CA457528633 | IMPDH1 | c.310C>T (p.Leu104=) n.274C>T c.418C>T (p.Leu140=) c.65C>T c.388C>T (p.Leu130=) c.319C>T (p.Leu107=) c.164C>T c.163C>T (p.Leu55=) c.*164C>T (n.*164C>T) c.274C>T (p.Leu92=) c.211C>T (p.Leu71=) n.587C>T n.238C>T c.187C>T (p.Leu63=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128401101G>C | CA369174670 | IMPDH1 | c.310C>G (p.Leu104Val) n.274C>G c.418C>G (p.Leu140Val) c.65C>G c.388C>G (p.Leu130Val) c.319C>G (p.Leu107Val) c.164C>G c.163C>G (p.Leu55Val) c.*164C>G (n.*164C>G) c.274C>G (p.Leu92Val) c.211C>G (p.Leu71Val) n.587C>G n.238C>G c.187C>G (p.Leu63Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401101G= | CA1742334863 | IMPDH1 | c.310C= (p.Leu104=) n.274C= c.418C= (p.Leu140=) c.65C= c.388C= (p.Leu130=) c.319C= (p.Leu107=) c.164C= c.163C= (p.Leu55=) c.*164C= (n.*164C=) c.274C= (p.Leu92=) c.211C= (p.Leu71=) n.587C= n.238C= c.187C= (p.Leu63=) | |
| 7 | g.128401101G>T | CA369174673 | IMPDH1 | c.310C>A (p.Leu104Met) n.274C>A c.418C>A (p.Leu140Met) c.65C>A c.388C>A (p.Leu130Met) c.319C>A (p.Leu107Met) c.164C>A c.163C>A (p.Leu55Met) c.*164C>A (n.*164C>A) c.274C>A (p.Leu92Met) c.211C>A (p.Leu71Met) n.587C>A n.238C>A c.187C>A (p.Leu63Met) | |
| 7 | g.128401102G>A | CA457528634 | IMPDH1 | c.309C>T (p.Ala103=) n.273C>T c.417C>T (p.Ala139=) c.64C>T c.387C>T (p.Ala129=) c.318C>T (p.Ala106=) c.163C>T c.162C>T (p.Ala54=) c.*163C>T (n.*163C>T) c.273C>T (p.Ala91=) c.210C>T (p.Ala70=) n.586C>T n.237C>T c.186C>T (p.Ala62=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128401102G>C | CA457528636 | IMPDH1 | c.309C>G (p.Ala103=) n.273C>G c.417C>G (p.Ala139=) c.64C>G c.387C>G (p.Ala129=) c.318C>G (p.Ala106=) c.163C>G c.162C>G (p.Ala54=) c.*163C>G (n.*163C>G) c.273C>G (p.Ala91=) c.210C>G (p.Ala70=) n.586C>G n.237C>G c.186C>G (p.Ala62=) | |
| 7 | g.128401102G>T | CA457528635 | IMPDH1 | c.309C>A (p.Ala103=) n.273C>A c.417C>A (p.Ala139=) c.64C>A c.387C>A (p.Ala129=) c.318C>A (p.Ala106=) c.163C>A c.162C>A (p.Ala54=) c.*163C>A (n.*163C>A) c.273C>A (p.Ala91=) c.210C>A (p.Ala70=) n.586C>A n.237C>A c.186C>A (p.Ala62=) | |
| 7 | g.128401103G>A | CA369174681 | IMPDH1 | c.308C>T (p.Ala103Val) n.272C>T c.416C>T (p.Ala139Val) c.63C>T c.386C>T (p.Ala129Val) c.317C>T (p.Ala106Val) c.162C>T c.161C>T (p.Ala54Val) c.*162C>T (n.*162C>T) c.272C>T (p.Ala91Val) c.209C>T (p.Ala70Val) n.585C>T n.236C>T c.185C>T (p.Ala62Val) | |
| 7 | g.128401103G>C | CA369174693 | IMPDH1 | c.308C>G (p.Ala103Gly) n.272C>G c.416C>G (p.Ala139Gly) c.63C>G c.386C>G (p.Ala129Gly) c.317C>G (p.Ala106Gly) c.162C>G c.161C>G (p.Ala54Gly) c.*162C>G (n.*162C>G) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.209C>G (p.Ala70Gly) n.585C>G n.236C>G c.185C>G (p.Ala62Gly) | |
| 7 | g.128401103G>T | CA369174688 | IMPDH1 | c.308C>A (p.Ala103Asp) n.272C>A c.416C>A (p.Ala139Asp) c.63C>A c.386C>A (p.Ala129Asp) c.317C>A (p.Ala106Asp) c.162C>A c.161C>A (p.Ala54Asp) c.*162C>A (n.*162C>A) c.272C>A (p.Ala91Asp) c.209C>A (p.Ala70Asp) n.585C>A n.236C>A c.185C>A (p.Ala62Asp) | |
| 7 | g.128401104C>A | CA369174702 | IMPDH1 | c.307G>T (p.Ala103Ser) n.271G>T c.415G>T (p.Ala139Ser) c.62G>T c.385G>T (p.Ala129Ser) c.316G>T (p.Ala106Ser) c.161G>T c.160G>T (p.Ala54Ser) c.*161G>T (n.*161G>T) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.208G>T (p.Ala70Ser) n.584G>T n.235G>T c.184G>T (p.Ala62Ser) | |
| 7 | g.128401104C>G | CA369174726 | IMPDH1 | c.307G>C (p.Ala103Pro) n.271G>C c.415G>C (p.Ala139Pro) c.62G>C c.385G>C (p.Ala129Pro) c.316G>C (p.Ala106Pro) c.161G>C c.160G>C (p.Ala54Pro) c.*161G>C (n.*161G>C) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.208G>C (p.Ala70Pro) n.584G>C n.235G>C c.184G>C (p.Ala62Pro) | |
| 7 | g.128401104C>T | CA369174720 | IMPDH1 | c.307G>A (p.Ala103Thr) n.271G>A c.415G>A (p.Ala139Thr) c.62G>A c.385G>A (p.Ala129Thr) c.316G>A (p.Ala106Thr) c.161G>A c.160G>A (p.Ala54Thr) c.*161G>A (n.*161G>A) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.208G>A (p.Ala70Thr) n.584G>A n.235G>A c.184G>A (p.Ala62Thr) | |
| 7 | g.128401105T>A | CA457528637 | IMPDH1 | c.306A>T (p.Ser102=) n.270A>T c.414A>T (p.Ser138=) c.61A>T c.384A>T (p.Ser128=) c.315A>T (p.Ser105=) c.160A>T c.159A>T (p.Ser53=) c.*160A>T (n.*160A>T) c.270A>T (p.Ser90=) c.207A>T (p.Ser69=) n.583A>T n.234A>T c.183A>T (p.Ser61=) | |
| 7 | g.128401105T>C | CA457528638 | IMPDH1 | c.306A>G (p.Ser102=) n.270A>G c.414A>G (p.Ser138=) c.61A>G c.384A>G (p.Ser128=) c.315A>G (p.Ser105=) c.160A>G c.159A>G (p.Ser53=) c.*160A>G (n.*160A>G) c.270A>G (p.Ser90=) c.207A>G (p.Ser69=) n.583A>G n.234A>G c.183A>G (p.Ser61=) | |
| 7 | g.128401105T>G | CA457528639 | IMPDH1 | c.306A>C (p.Ser102=) n.270A>C c.414A>C (p.Ser138=) c.61A>C c.384A>C (p.Ser128=) c.315A>C (p.Ser105=) c.160A>C c.159A>C (p.Ser53=) c.*160A>C (n.*160A>C) c.270A>C (p.Ser90=) c.207A>C (p.Ser69=) n.583A>C n.234A>C c.183A>C (p.Ser61=) | |
| 7 | g.128401106G>A | CA369174729 | IMPDH1 | c.305C>T (p.Ser102Leu) n.269C>T c.413C>T (p.Ser138Leu) c.60C>T c.383C>T (p.Ser128Leu) c.314C>T (p.Ser105Leu) c.159C>T c.158C>T (p.Ser53Leu) c.*159C>T (n.*159C>T) c.269C>T (p.Ser90Leu) c.206C>T (p.Ser69Leu) n.582C>T n.233C>T c.182C>T (p.Ser61Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401106G>C | CA369174733 | IMPDH1 | c.305C>G (p.Ser102Ter) n.269C>G c.413C>G (p.Ser138Ter) c.60C>G c.383C>G (p.Ser128Ter) c.314C>G (p.Ser105Ter) c.159C>G c.158C>G (p.Ser53Ter) c.*159C>G (n.*159C>G) c.269C>G (p.Ser90Ter) c.206C>G (p.Ser69Ter) n.582C>G n.233C>G c.182C>G (p.Ser61Ter) | |
| 7 | g.128401106G>T | CA369174731 | IMPDH1 | c.305C>A (p.Ser102Ter) n.269C>A c.413C>A (p.Ser138Ter) c.60C>A c.383C>A (p.Ser128Ter) c.314C>A (p.Ser105Ter) c.159C>A c.158C>A (p.Ser53Ter) c.*159C>A (n.*159C>A) c.269C>A (p.Ser90Ter) c.206C>A (p.Ser69Ter) n.582C>A n.233C>A c.182C>A (p.Ser61Ter) | |
| 7 | g.128401107A>C | CA369174737 | IMPDH1 | c.304T>G (p.Ser102Ala) n.268T>G c.412T>G (p.Ser138Ala) c.59T>G c.382T>G (p.Ser128Ala) c.313T>G (p.Ser105Ala) c.158T>G c.157T>G (p.Ser53Ala) c.*158T>G (n.*158T>G) c.268T>G (p.Ser90Ala) c.205T>G (p.Ser69Ala) n.581T>G n.232T>G c.181T>G (p.Ser61Ala) | |
| 7 | g.128401107A>G | CA369174740 | IMPDH1 | c.304T>C (p.Ser102Pro) n.268T>C c.412T>C (p.Ser138Pro) c.59T>C c.382T>C (p.Ser128Pro) c.313T>C (p.Ser105Pro) c.158T>C c.157T>C (p.Ser53Pro) c.*158T>C (n.*158T>C) c.268T>C (p.Ser90Pro) c.205T>C (p.Ser69Pro) n.581T>C n.232T>C c.181T>C (p.Ser61Pro) | |
| 7 | g.128401107A>T | CA369174745 | IMPDH1 | c.304T>A (p.Ser102Thr) n.268T>A c.412T>A (p.Ser138Thr) c.59T>A c.382T>A (p.Ser128Thr) c.313T>A (p.Ser105Thr) c.158T>A c.157T>A (p.Ser53Thr) c.*158T>A (n.*158T>A) c.268T>A (p.Ser90Thr) c.205T>A (p.Ser69Thr) n.581T>A n.232T>A c.181T>A (p.Ser61Thr) | |
| 7 | g.128401108G>A | CA4471166 | IMPDH1 | c.303C>T (p.Thr101=) n.267C>T c.411C>T (p.Thr137=) c.58C>T c.381C>T (p.Thr127=) c.312C>T (p.Thr104=) c.157C>T c.156C>T (p.Thr52=) c.*157C>T (n.*157C>T) c.267C>T (p.Thr89=) c.204C>T (p.Thr68=) n.580C>T n.231C>T c.180C>T (p.Thr60=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401108G>C | CA457528641 | IMPDH1 | c.303C>G (p.Thr101=) n.267C>G c.411C>G (p.Thr137=) c.58C>G c.381C>G (p.Thr127=) c.312C>G (p.Thr104=) c.157C>G c.156C>G (p.Thr52=) c.*157C>G (n.*157C>G) c.267C>G (p.Thr89=) c.204C>G (p.Thr68=) n.580C>G n.231C>G c.180C>G (p.Thr60=) | |
| 7 | g.128401108G= | CA1742334867 | IMPDH1 | c.303C= (p.Thr101=) n.267C= c.411C= (p.Thr137=) c.58C= c.381C= (p.Thr127=) c.312C= (p.Thr104=) c.157C= c.156C= (p.Thr52=) c.*157C= (n.*157C=) c.267C= (p.Thr89=) c.204C= (p.Thr68=) n.580C= n.231C= c.180C= (p.Thr60=) | |
| 7 | g.128401108G>T | CA457528640 | IMPDH1 | c.303C>A (p.Thr101=) n.267C>A c.411C>A (p.Thr137=) c.58C>A c.381C>A (p.Thr127=) c.312C>A (p.Thr104=) c.157C>A c.156C>A (p.Thr52=) c.*157C>A (n.*157C>A) c.267C>A (p.Thr89=) c.204C>A (p.Thr68=) n.580C>A n.231C>A c.180C>A (p.Thr60=) | |
| 7 | g.128401109G>A | CA369174754 | IMPDH1 | c.302C>T (p.Thr101Ile) n.266C>T c.410C>T (p.Thr137Ile) c.57C>T c.380C>T (p.Thr127Ile) c.311C>T (p.Thr104Ile) c.156C>T c.155C>T (p.Thr52Ile) c.*156C>T (n.*156C>T) c.266C>T (p.Thr89Ile) c.203C>T (p.Thr68Ile) n.579C>T n.230C>T c.179C>T (p.Thr60Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401109G>C | CA369174755 | IMPDH1 | c.302C>G (p.Thr101Ser) n.266C>G c.410C>G (p.Thr137Ser) c.57C>G c.380C>G (p.Thr127Ser) c.311C>G (p.Thr104Ser) c.156C>G c.155C>G (p.Thr52Ser) c.*156C>G (n.*156C>G) c.266C>G (p.Thr89Ser) c.203C>G (p.Thr68Ser) n.579C>G n.230C>G c.179C>G (p.Thr60Ser) | |
| 7 | g.128401109G>T | CA369174756 | IMPDH1 | c.302C>A (p.Thr101Asn) n.266C>A c.410C>A (p.Thr137Asn) c.57C>A c.380C>A (p.Thr127Asn) c.311C>A (p.Thr104Asn) c.156C>A c.155C>A (p.Thr52Asn) c.*156C>A (n.*156C>A) c.266C>A (p.Thr89Asn) c.203C>A (p.Thr68Asn) n.579C>A n.230C>A c.179C>A (p.Thr60Asn) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.128401110T>A | CA369174759 | IMPDH1 | c.301A>T (p.Thr101Ser) n.265A>T c.409A>T (p.Thr137Ser) c.56A>T c.379A>T (p.Thr127Ser) c.310A>T (p.Thr104Ser) c.155A>T c.154A>T (p.Thr52Ser) c.*155A>T (n.*155A>T) c.265A>T (p.Thr89Ser) c.202A>T (p.Thr68Ser) n.578A>T n.229A>T c.178A>T (p.Thr60Ser) | |
| 7 | g.128401110T>C | CA369174762 | IMPDH1 | c.301A>G (p.Thr101Ala) n.265A>G c.409A>G (p.Thr137Ala) c.56A>G c.379A>G (p.Thr127Ala) c.310A>G (p.Thr104Ala) c.155A>G c.154A>G (p.Thr52Ala) c.*155A>G (n.*155A>G) c.265A>G (p.Thr89Ala) c.202A>G (p.Thr68Ala) n.578A>G n.229A>G c.178A>G (p.Thr60Ala) | |
| 7 | g.128401110T>G | CA369174764 | IMPDH1 | c.301A>C (p.Thr101Pro) n.265A>C c.409A>C (p.Thr137Pro) c.56A>C c.379A>C (p.Thr127Pro) c.310A>C (p.Thr104Pro) c.155A>C c.154A>C (p.Thr52Pro) c.*155A>C (n.*155A>C) c.265A>C (p.Thr89Pro) c.202A>C (p.Thr68Pro) n.578A>C n.229A>C c.178A>C (p.Thr60Pro) | |
| 7 | g.128401111C>A | CA457528642 | IMPDH1 | c.300G>T (p.Leu100=) n.264G>T c.408G>T (p.Leu136=) c.55G>T c.378G>T (p.Leu126=) c.309G>T (p.Leu103=) c.154G>T c.153G>T (p.Leu51=) c.*154G>T (n.*154G>T) c.264G>T (p.Leu88=) c.201G>T (p.Leu67=) n.577G>T n.228G>T c.177G>T (p.Leu59=) | |
| 7 | g.128401111C>G | CA457528643 | IMPDH1 | c.300G>C (p.Leu100=) n.264G>C c.408G>C (p.Leu136=) c.55G>C c.378G>C (p.Leu126=) c.309G>C (p.Leu103=) c.154G>C c.153G>C (p.Leu51=) c.*154G>C (n.*154G>C) c.264G>C (p.Leu88=) c.201G>C (p.Leu67=) n.577G>C n.228G>C c.177G>C (p.Leu59=) | |
| 7 | g.128401111C>T | CA457528644 | IMPDH1 | c.300G>A (p.Leu100=) n.264G>A c.408G>A (p.Leu136=) c.55G>A c.378G>A (p.Leu126=) c.309G>A (p.Leu103=) c.154G>A c.153G>A (p.Leu51=) c.*154G>A (n.*154G>A) c.264G>A (p.Leu88=) c.201G>A (p.Leu67=) n.577G>A n.228G>A c.177G>A (p.Leu59=) | |
| 7 | g.128401112A>C | CA369174788 | IMPDH1 | c.299T>G (p.Leu100Arg) n.263T>G c.407T>G (p.Leu136Arg) c.54T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.153T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) c.*153T>G (n.*153T>G) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) n.576T>G n.227T>G c.176T>G (p.Leu59Arg) | |
| 7 | g.128401112A>G | CA369174785 | IMPDH1 | c.299T>C (p.Leu100Pro) n.263T>C c.407T>C (p.Leu136Pro) c.54T>C c.377T>C (p.Leu126Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.153T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) c.*153T>C (n.*153T>C) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) n.576T>C n.227T>C c.176T>C (p.Leu59Pro) | |
| 7 | g.128401112A>T | CA369174773 | IMPDH1 | c.299T>A (p.Leu100Gln) n.263T>A c.407T>A (p.Leu136Gln) c.54T>A c.377T>A (p.Leu126Gln) c.308T>A (p.Leu103Gln) c.153T>A c.152T>A (p.Leu51Gln) c.*153T>A (n.*153T>A) c.263T>A (p.Leu88Gln) c.200T>A (p.Leu67Gln) n.576T>A n.227T>A c.176T>A (p.Leu59Gln) | |
| 7 | g.128401113G>A | CA4471167 | IMPDH1 | c.298C>T (p.Leu100=) n.262C>T c.406C>T (p.Leu136=) c.53C>T c.376C>T (p.Leu126=) c.307C>T (p.Leu103=) c.152C>T c.151C>T (p.Leu51=) c.*152C>T (n.*152C>T) c.262C>T (p.Leu88=) c.199C>T (p.Leu67=) n.575C>T n.226C>T c.175C>T (p.Leu59=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401113G>C | CA369174791 | IMPDH1 | c.298C>G (p.Leu100Val) n.262C>G c.406C>G (p.Leu136Val) c.53C>G c.376C>G (p.Leu126Val) c.307C>G (p.Leu103Val) c.152C>G c.151C>G (p.Leu51Val) c.*152C>G (n.*152C>G) c.262C>G (p.Leu88Val) c.199C>G (p.Leu67Val) n.575C>G n.226C>G c.175C>G (p.Leu59Val) | |
| 7 | g.128401113G= | CA1742334873 | IMPDH1 | c.298C= (p.Leu100=) n.262C= c.406C= (p.Leu136=) c.53C= c.376C= (p.Leu126=) c.307C= (p.Leu103=) c.152C= c.151C= (p.Leu51=) c.*152C= (n.*152C=) c.262C= (p.Leu88=) c.199C= (p.Leu67=) n.575C= n.226C= c.175C= (p.Leu59=) | |
| 7 | g.128401113G>T | CA369174796 | IMPDH1 | c.298C>A (p.Leu100Met) n.262C>A c.406C>A (p.Leu136Met) c.53C>A c.376C>A (p.Leu126Met) c.307C>A (p.Leu103Met) c.152C>A c.151C>A (p.Leu51Met) c.*152C>A (n.*152C>A) c.262C>A (p.Leu88Met) c.199C>A (p.Leu67Met) n.575C>A n.226C>A c.175C>A (p.Leu59Met) | |
| 7 | g.128401114G>A | CA457528645 | IMPDH1 | c.297C>T (p.Asp99=) n.261C>T c.405C>T (p.Asp135=) c.52C>T c.375C>T (p.Asp125=) c.306C>T (p.Asp102=) c.151C>T c.150C>T (p.Asp50=) c.*151C>T (n.*151C>T) c.261C>T (p.Asp87=) c.198C>T (p.Asp66=) n.574C>T n.225C>T c.174C>T (p.Asp58=) | |
| 7 | g.128401114G>C | CA369174801 | IMPDH1 | c.297C>G (p.Asp99Glu) n.261C>G c.405C>G (p.Asp135Glu) c.52C>G c.375C>G (p.Asp125Glu) c.306C>G (p.Asp102Glu) c.151C>G c.150C>G (p.Asp50Glu) c.*151C>G (n.*151C>G) c.261C>G (p.Asp87Glu) c.198C>G (p.Asp66Glu) n.574C>G n.225C>G c.174C>G (p.Asp58Glu) | |
| 7 | g.128401114G>T | CA369174803 | IMPDH1 | c.297C>A (p.Asp99Glu) n.261C>A c.405C>A (p.Asp135Glu) c.52C>A c.375C>A (p.Asp125Glu) c.306C>A (p.Asp102Glu) c.151C>A c.150C>A (p.Asp50Glu) c.*151C>A (n.*151C>A) c.261C>A (p.Asp87Glu) c.198C>A (p.Asp66Glu) n.574C>A n.225C>A c.174C>A (p.Asp58Glu) | |
| 7 | g.128401115T>A | CA369174807 | IMPDH1 | c.296A>T (p.Asp99Val) n.260A>T c.404A>T (p.Asp135Val) c.51A>T c.374A>T (p.Asp125Val) c.305A>T (p.Asp102Val) c.150A>T c.149A>T (p.Asp50Val) c.*150A>T (n.*150A>T) c.260A>T (p.Asp87Val) c.197A>T (p.Asp66Val) n.573A>T n.224A>T c.173A>T (p.Asp58Val) | |
| 7 | g.128401115T>C | CA369174808 | IMPDH1 | c.296A>G (p.Asp99Gly) n.260A>G c.404A>G (p.Asp135Gly) c.51A>G c.374A>G (p.Asp125Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.150A>G c.149A>G (p.Asp50Gly) c.*150A>G (n.*150A>G) c.260A>G (p.Asp87Gly) c.197A>G (p.Asp66Gly) n.573A>G n.224A>G c.173A>G (p.Asp58Gly) | COSMIC |
| 7 | g.128401115T>G | CA369174810 | IMPDH1 | c.296A>C (p.Asp99Ala) n.260A>C c.404A>C (p.Asp135Ala) c.51A>C c.374A>C (p.Asp125Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.150A>C c.149A>C (p.Asp50Ala) c.*150A>C (n.*150A>C) c.260A>C (p.Asp87Ala) c.197A>C (p.Asp66Ala) n.573A>C n.224A>C c.173A>C (p.Asp58Ala) | |
| 7 | g.128401116C>A | CA369174814 | IMPDH1 | c.295G>T (p.Asp99Tyr) n.259G>T c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.50G>T c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.149G>T c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.*149G>T (n.*149G>T) c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.572G>T n.223G>T c.172G>T (p.Asp58Tyr) | |
| 7 | g.128401116C= | CA1742334878 | IMPDH1 | c.295G= (p.Asp99=) n.259G= c.403G= (p.Asp135=) c.50G= c.373G= (p.Asp125=) c.304G= (p.Asp102=) c.149G= c.148G= (p.Asp50=) c.*149G= (n.*149G=) c.259G= (p.Asp87=) c.196G= (p.Asp66=) n.572G= n.223G= c.172G= (p.Asp58=) | |
| 7 | g.128401116C>G | CA369174825 | IMPDH1 | c.295G>C (p.Asp99His) n.259G>C c.403G>C (p.Asp135His) c.50G>C c.373G>C (p.Asp125His) c.304G>C (p.Asp102His) c.149G>C c.148G>C (p.Asp50His) c.*149G>C (n.*149G>C) c.259G>C (p.Asp87His) c.196G>C (p.Asp66His) n.572G>C n.223G>C c.172G>C (p.Asp58His) | |
| 7 | g.128401116C>T | CA369174832 | IMPDH1 | c.295G>A (p.Asp99Asn) n.259G>A c.403G>A (p.Asp135Asn) c.50G>A c.373G>A (p.Asp125Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.149G>A c.148G>A (p.Asp50Asn) c.*149G>A (n.*149G>A) c.259G>A (p.Asp87Asn) c.196G>A (p.Asp66Asn) n.572G>A n.223G>A c.172G>A (p.Asp58Asn) | dbSNP |
| 7 | g.128401117C>A | CA369174851 | IMPDH1 | c.295-1G>T (n.295-1G>T) n.259-1G>T c.403-1G>T (n.403-1G>T) c.50-1G>T c.373-1G>T (n.373-1G>T) c.304-1G>T (n.304-1G>T) c.149-1G>T c.148-1G>T (n.148-1G>T) c.*149-1G>T (n.*149-1G>T) c.259-1G>T (n.259-1G>T) c.196-1G>T (n.196-1G>T) n.572-1G>T n.223-1G>T c.172-1G>T (n.172-1G>T) | |
| 7 | g.128401117C>G | CA369174858 | IMPDH1 | c.295-1G>C (n.295-1G>C) n.259-1G>C c.403-1G>C (n.403-1G>C) c.50-1G>C c.373-1G>C (n.373-1G>C) c.304-1G>C (n.304-1G>C) c.149-1G>C c.148-1G>C (n.148-1G>C) c.*149-1G>C (n.*149-1G>C) c.259-1G>C (n.259-1G>C) c.196-1G>C (n.196-1G>C) n.572-1G>C n.223-1G>C c.172-1G>C (n.172-1G>C) | |
| 7 | g.128401117C>T | CA369174845 | IMPDH1 | c.295-1G>A (n.295-1G>A) n.259-1G>A c.403-1G>A (n.403-1G>A) c.50-1G>A c.373-1G>A (n.373-1G>A) c.304-1G>A (n.304-1G>A) c.149-1G>A c.148-1G>A (n.148-1G>A) c.*149-1G>A (n.*149-1G>A) c.259-1G>A (n.259-1G>A) c.196-1G>A (n.196-1G>A) n.572-1G>A n.223-1G>A c.172-1G>A (n.172-1G>A) | |
| 7 | g.128401118T>A | CA369174860 | IMPDH1 | c.295-2A>T (n.295-2A>T) n.259-2A>T c.403-2A>T (n.403-2A>T) c.50-2A>T c.373-2A>T (n.373-2A>T) c.304-2A>T (n.304-2A>T) c.149-2A>T c.148-2A>T (n.148-2A>T) c.*149-2A>T (n.*149-2A>T) c.259-2A>T (n.259-2A>T) c.196-2A>T (n.196-2A>T) n.572-2A>T n.223-2A>T c.172-2A>T (n.172-2A>T) | |
| 7 | g.128401118T>C | CA369174863 | IMPDH1 | c.295-2A>G (n.295-2A>G) n.259-2A>G c.403-2A>G (n.403-2A>G) c.50-2A>G c.373-2A>G (n.373-2A>G) c.304-2A>G (n.304-2A>G) c.149-2A>G c.148-2A>G (n.148-2A>G) c.*149-2A>G (n.*149-2A>G) c.259-2A>G (n.259-2A>G) c.196-2A>G (n.196-2A>G) n.572-2A>G n.223-2A>G c.172-2A>G (n.172-2A>G) | |
| 7 | g.128401118T>G | CA369174866 | IMPDH1 | c.295-2A>C (n.295-2A>C) n.259-2A>C c.403-2A>C (n.403-2A>C) c.50-2A>C c.373-2A>C (n.373-2A>C) c.304-2A>C (n.304-2A>C) c.149-2A>C c.148-2A>C (n.148-2A>C) c.*149-2A>C (n.*149-2A>C) c.259-2A>C (n.259-2A>C) c.196-2A>C (n.196-2A>C) n.572-2A>C n.223-2A>C c.172-2A>C (n.172-2A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401119G>A | CA2684778693 | IMPDH1 | c.295-3C>T (n.295-3C>T) n.259-3C>T c.403-3C>T (n.403-3C>T) c.50-3C>T c.373-3C>T (n.373-3C>T) c.304-3C>T (n.304-3C>T) c.149-3C>T c.148-3C>T (n.148-3C>T) c.*149-3C>T (n.*149-3C>T) c.259-3C>T (n.259-3C>T) c.196-3C>T (n.196-3C>T) n.572-3C>T n.223-3C>T c.172-3C>T (n.172-3C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401120A= | CA1742334883 | IMPDH1 | c.295-4T= (n.295-4T=) n.259-4T= c.403-4T= (n.403-4T=) c.50-4T= c.373-4T= (n.373-4T=) c.304-4T= (n.304-4T=) c.149-4T= c.148-4T= (n.148-4T=) c.*149-4T= (n.*149-4T=) c.259-4T= (n.259-4T=) c.196-4T= (n.196-4T=) n.572-4T= n.223-4T= c.172-4T= (n.172-4T=) | |
| 7 | g.128401120A>G | CA578149303 | IMPDH1 | c.295-4T>C (n.295-4T>C) n.259-4T>C c.403-4T>C (n.403-4T>C) c.50-4T>C c.373-4T>C (n.373-4T>C) c.304-4T>C (n.304-4T>C) c.149-4T>C c.148-4T>C (n.148-4T>C) c.*149-4T>C (n.*149-4T>C) c.259-4T>C (n.259-4T>C) c.196-4T>C (n.196-4T>C) n.572-4T>C n.223-4T>C c.172-4T>C (n.172-4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401121G>A | CA2579011371 | IMPDH1 | c.295-5C>T (n.295-5C>T) n.259-5C>T c.403-5C>T (n.403-5C>T) c.50-5C>T c.373-5C>T (n.373-5C>T) c.304-5C>T (n.304-5C>T) c.149-5C>T c.148-5C>T (n.148-5C>T) c.*149-5C>T (n.*149-5C>T) c.259-5C>T (n.259-5C>T) c.196-5C>T (n.196-5C>T) n.572-5C>T n.223-5C>T c.172-5C>T (n.172-5C>T) | |
| 7 | g.128401124dup | CA2499218726 | IMPDH1 | c.295-8dup (n.295-8dup) n.259-8dup c.403-8dup (n.403-8dup) c.50-8dup c.373-8dup (n.373-8dup) c.304-8dup (n.304-8dup) c.149-8dup c.148-8dup (n.148-8dup) c.*149-8dup (n.*149-8dup) c.259-8dup (n.259-8dup) c.196-8dup (n.196-8dup) n.572-8dup n.223-8dup c.172-8dup (n.172-8dup) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.128401126G>C | CA2580076644 | IMPDH1 | c.295-10C>G (n.295-10C>G) n.259-10C>G c.403-10C>G (n.403-10C>G) c.50-10C>G c.373-10C>G (n.373-10C>G) c.304-10C>G (n.304-10C>G) c.149-10C>G c.148-10C>G (n.148-10C>G) c.*149-10C>G (n.*149-10C>G) c.259-10C>G (n.259-10C>G) c.196-10C>G (n.196-10C>G) n.572-10C>G n.223-10C>G c.172-10C>G (n.172-10C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.128401127A>G | CA2579011372 | IMPDH1 | c.295-11T>C (n.295-11T>C) n.259-11T>C c.403-11T>C (n.403-11T>C) c.50-11T>C c.373-11T>C (n.373-11T>C) c.304-11T>C (n.304-11T>C) c.149-11T>C c.148-11T>C (n.148-11T>C) c.*149-11T>C (n.*149-11T>C) c.259-11T>C (n.259-11T>C) c.196-11T>C (n.196-11T>C) n.572-11T>C n.223-11T>C c.172-11T>C (n.172-11T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401128G>A | CA578149304 | IMPDH1 | c.295-12C>T (n.295-12C>T) n.259-12C>T c.403-12C>T (n.403-12C>T) c.50-12C>T c.373-12C>T (n.373-12C>T) c.304-12C>T (n.304-12C>T) c.149-12C>T c.148-12C>T (n.148-12C>T) c.*149-12C>T (n.*149-12C>T) c.259-12C>T (n.259-12C>T) c.196-12C>T (n.196-12C>T) n.572-12C>T n.223-12C>T c.172-12C>T (n.172-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401128G= | CA1742334885 | IMPDH1 | c.295-12C= (n.295-12C=) n.259-12C= c.403-12C= (n.403-12C=) c.50-12C= c.373-12C= (n.373-12C=) c.304-12C= (n.304-12C=) c.149-12C= c.148-12C= (n.148-12C=) c.*149-12C= (n.*149-12C=) c.259-12C= (n.259-12C=) c.196-12C= (n.196-12C=) n.572-12C= n.223-12C= c.172-12C= (n.172-12C=) | |
| 7 | g.128401128G>T | CA2684778694 | IMPDH1 | c.295-12C>A (n.295-12C>A) n.259-12C>A c.403-12C>A (n.403-12C>A) c.50-12C>A c.373-12C>A (n.373-12C>A) c.304-12C>A (n.304-12C>A) c.149-12C>A c.148-12C>A (n.148-12C>A) c.*149-12C>A (n.*149-12C>A) c.259-12C>A (n.259-12C>A) c.196-12C>A (n.196-12C>A) n.572-12C>A n.223-12C>A c.172-12C>A (n.172-12C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401129G>A | CA2579011373 | IMPDH1 | c.295-13C>T (n.295-13C>T) n.259-13C>T c.403-13C>T (n.403-13C>T) c.50-13C>T c.373-13C>T (n.373-13C>T) c.304-13C>T (n.304-13C>T) c.149-13C>T c.148-13C>T (n.148-13C>T) c.*149-13C>T (n.*149-13C>T) c.259-13C>T (n.259-13C>T) c.196-13C>T (n.196-13C>T) n.572-13C>T n.223-13C>T c.172-13C>T (n.172-13C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401129G>T | CA2684778695 | IMPDH1 | c.295-13C>A (n.295-13C>A) n.259-13C>A c.403-13C>A (n.403-13C>A) c.50-13C>A c.373-13C>A (n.373-13C>A) c.304-13C>A (n.304-13C>A) c.149-13C>A c.148-13C>A (n.148-13C>A) c.*149-13C>A (n.*149-13C>A) c.259-13C>A (n.259-13C>A) c.196-13C>A (n.196-13C>A) n.572-13C>A n.223-13C>A c.172-13C>A (n.172-13C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401131A>C | CA2684778696 | IMPDH1 | c.295-15T>G (n.295-15T>G) n.259-15T>G c.403-15T>G (n.403-15T>G) c.50-15T>G c.373-15T>G (n.373-15T>G) c.304-15T>G (n.304-15T>G) c.149-15T>G c.148-15T>G (n.148-15T>G) c.*149-15T>G (n.*149-15T>G) c.259-15T>G (n.259-15T>G) c.196-15T>G (n.196-15T>G) n.572-15T>G n.223-15T>G c.172-15T>G (n.172-15T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401131A>T | CA2684778697 | IMPDH1 | c.295-15T>A (n.295-15T>A) n.259-15T>A c.403-15T>A (n.403-15T>A) c.50-15T>A c.373-15T>A (n.373-15T>A) c.304-15T>A (n.304-15T>A) c.149-15T>A c.148-15T>A (n.148-15T>A) c.*149-15T>A (n.*149-15T>A) c.259-15T>A (n.259-15T>A) c.196-15T>A (n.196-15T>A) n.572-15T>A n.223-15T>A c.172-15T>A (n.172-15T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401132C>A | CA578149305 | IMPDH1 | c.295-16G>T (n.295-16G>T) n.259-16G>T c.403-16G>T (n.403-16G>T) c.50-16G>T c.373-16G>T (n.373-16G>T) c.304-16G>T (n.304-16G>T) c.149-16G>T c.148-16G>T (n.148-16G>T) c.*149-16G>T (n.*149-16G>T) c.259-16G>T (n.259-16G>T) c.196-16G>T (n.196-16G>T) n.572-16G>T n.223-16G>T c.172-16G>T (n.172-16G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401132C= | CA1742334890 | IMPDH1 | c.295-16G= (n.295-16G=) n.259-16G= c.403-16G= (n.403-16G=) c.50-16G= c.373-16G= (n.373-16G=) c.304-16G= (n.304-16G=) c.149-16G= c.148-16G= (n.148-16G=) c.*149-16G= (n.*149-16G=) c.259-16G= (n.259-16G=) c.196-16G= (n.196-16G=) n.572-16G= n.223-16G= c.172-16G= (n.172-16G=) | |
| 7 | g.128401132C>G | CA4471168 | IMPDH1 | c.295-16G>C (n.295-16G>C) n.259-16G>C c.403-16G>C (n.403-16G>C) c.50-16G>C c.373-16G>C (n.373-16G>C) c.304-16G>C (n.304-16G>C) c.149-16G>C c.148-16G>C (n.148-16G>C) c.*149-16G>C (n.*149-16G>C) c.259-16G>C (n.259-16G>C) c.196-16G>C (n.196-16G>C) n.572-16G>C n.223-16G>C c.172-16G>C (n.172-16G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401132C>T | CA166129675 | IMPDH1 | c.295-16G>A (n.295-16G>A) n.259-16G>A c.403-16G>A (n.403-16G>A) c.50-16G>A c.373-16G>A (n.373-16G>A) c.304-16G>A (n.304-16G>A) c.149-16G>A c.148-16G>A (n.148-16G>A) c.*149-16G>A (n.*149-16G>A) c.259-16G>A (n.259-16G>A) c.196-16G>A (n.196-16G>A) n.572-16G>A n.223-16G>A c.172-16G>A (n.172-16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401133del | CA2684778698 | IMPDH1 | c.295-17del (n.295-17del) n.259-17del c.403-17del (n.403-17del) c.50-17del c.373-17del (n.373-17del) c.304-17del (n.304-17del) c.149-17del c.148-17del (n.148-17del) c.*149-17del (n.*149-17del) c.259-17del (n.259-17del) c.196-17del (n.196-17del) n.572-17del n.223-17del c.172-17del (n.172-17del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401133A= | CA1742334901 | IMPDH1 | c.295-17T= (n.295-17T=) n.259-17T= c.403-17T= (n.403-17T=) c.50-17T= c.373-17T= (n.373-17T=) c.304-17T= (n.304-17T=) c.149-17T= c.148-17T= (n.148-17T=) c.*149-17T= (n.*149-17T=) c.259-17T= (n.259-17T=) c.196-17T= (n.196-17T=) n.572-17T= n.223-17T= c.172-17T= (n.172-17T=) | |
| 7 | g.128401133A>G | CA833102882 | IMPDH1 | c.295-17T>C (n.295-17T>C) n.259-17T>C c.403-17T>C (n.403-17T>C) c.50-17T>C c.373-17T>C (n.373-17T>C) c.304-17T>C (n.304-17T>C) c.149-17T>C c.148-17T>C (n.148-17T>C) c.*149-17T>C (n.*149-17T>C) c.259-17T>C (n.259-17T>C) c.196-17T>C (n.196-17T>C) n.572-17T>C n.223-17T>C c.172-17T>C (n.172-17T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128401134G>A | CA2579011375 | IMPDH1 | c.295-18C>T (n.295-18C>T) n.259-18C>T c.403-18C>T (n.403-18C>T) c.50-18C>T c.373-18C>T (n.373-18C>T) c.304-18C>T (n.304-18C>T) c.149-18C>T c.148-18C>T (n.148-18C>T) c.*149-18C>T (n.*149-18C>T) c.259-18C>T (n.259-18C>T) c.196-18C>T (n.196-18C>T) n.572-18C>T n.223-18C>T c.172-18C>T (n.172-18C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401134G>T | CA2684778699 | IMPDH1 | c.295-18C>A (n.295-18C>A) n.259-18C>A c.403-18C>A (n.403-18C>A) c.50-18C>A c.373-18C>A (n.373-18C>A) c.304-18C>A (n.304-18C>A) c.149-18C>A c.148-18C>A (n.148-18C>A) c.*149-18C>A (n.*149-18C>A) c.259-18C>A (n.259-18C>A) c.196-18C>A (n.196-18C>A) n.572-18C>A n.223-18C>A c.172-18C>A (n.172-18C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401135C>T | CA2684778701 | IMPDH1 | c.295-19G>A (n.295-19G>A) n.259-19G>A c.403-19G>A (n.403-19G>A) c.50-19G>A c.373-19G>A (n.373-19G>A) c.304-19G>A (n.304-19G>A) c.149-19G>A c.148-19G>A (n.148-19G>A) c.*149-19G>A (n.*149-19G>A) c.259-19G>A (n.259-19G>A) c.196-19G>A (n.196-19G>A) n.572-19G>A n.223-19G>A c.172-19G>A (n.172-19G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401137del | CA2684778700 | IMPDH1 | c.295-19del (n.295-19del) n.259-19del c.403-19del (n.403-19del) c.50-19del c.373-19del (n.373-19del) c.304-19del (n.304-19del) c.149-19del c.148-19del (n.148-19del) c.*149-19del (n.*149-19del) c.259-19del (n.259-19del) c.196-19del (n.196-19del) n.572-19del n.223-19del c.172-19del (n.172-19del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401136C= | CA1742334904 | IMPDH1 | c.295-20G= (n.295-20G=) n.259-20G= c.403-20G= (n.403-20G=) c.50-20G= c.373-20G= (n.373-20G=) c.304-20G= (n.304-20G=) c.149-20G= c.148-20G= (n.148-20G=) c.*149-20G= (n.*149-20G=) c.259-20G= (n.259-20G=) c.196-20G= (n.196-20G=) n.572-20G= n.223-20G= c.172-20G= (n.172-20G=) | |
| 7 | g.128401136C>T | CA4471169 | IMPDH1 | c.295-20G>A (n.295-20G>A) n.259-20G>A c.403-20G>A (n.403-20G>A) c.50-20G>A c.373-20G>A (n.373-20G>A) c.304-20G>A (n.304-20G>A) c.149-20G>A c.148-20G>A (n.148-20G>A) c.*149-20G>A (n.*149-20G>A) c.259-20G>A (n.259-20G>A) c.196-20G>A (n.196-20G>A) n.572-20G>A n.223-20G>A c.172-20G>A (n.172-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401139C>A | CA2579011377 | IMPDH1 | c.295-23G>T (n.295-23G>T) n.259-23G>T c.403-23G>T (n.403-23G>T) c.50-23G>T c.373-23G>T (n.373-23G>T) c.304-23G>T (n.304-23G>T) c.149-23G>T c.148-23G>T (n.148-23G>T) c.*149-23G>T (n.*149-23G>T) c.259-23G>T (n.259-23G>T) c.196-23G>T (n.196-23G>T) n.572-23G>T n.223-23G>T c.172-23G>T (n.172-23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128401139C= | CA1742334933 | IMPDH1 | c.295-23G= (n.295-23G=) n.259-23G= c.403-23G= (n.403-23G=) c.50-23G= c.373-23G= (n.373-23G=) c.304-23G= (n.304-23G=) c.149-23G= c.148-23G= (n.148-23G=) c.*149-23G= (n.*149-23G=) c.259-23G= (n.259-23G=) c.196-23G= (n.196-23G=) n.572-23G= n.223-23G= c.172-23G= (n.172-23G=) | |
| 7 | g.128401139C>T | CA577707741 | IMPDH1 | c.295-23G>A (n.295-23G>A) n.259-23G>A c.403-23G>A (n.403-23G>A) c.50-23G>A c.373-23G>A (n.373-23G>A) c.304-23G>A (n.304-23G>A) c.149-23G>A c.148-23G>A (n.148-23G>A) c.*149-23G>A (n.*149-23G>A) c.259-23G>A (n.259-23G>A) c.196-23G>A (n.196-23G>A) n.572-23G>A n.223-23G>A c.172-23G>A (n.172-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401140G>A | CA4471170 | IMPDH1 | c.295-24C>T (n.295-24C>T) n.259-24C>T c.403-24C>T (n.403-24C>T) c.50-24C>T c.373-24C>T (n.373-24C>T) c.304-24C>T (n.304-24C>T) c.149-24C>T c.148-24C>T (n.148-24C>T) c.*149-24C>T (n.*149-24C>T) c.259-24C>T (n.259-24C>T) c.196-24C>T (n.196-24C>T) n.572-24C>T n.223-24C>T c.172-24C>T (n.172-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401140G= | CA1742334953 | IMPDH1 | c.295-24C= (n.295-24C=) n.259-24C= c.403-24C= (n.403-24C=) c.50-24C= c.373-24C= (n.373-24C=) c.304-24C= (n.304-24C=) c.149-24C= c.148-24C= (n.148-24C=) c.*149-24C= (n.*149-24C=) c.259-24C= (n.259-24C=) c.196-24C= (n.196-24C=) n.572-24C= n.223-24C= c.172-24C= (n.172-24C=) | |
| 7 | g.128401140G>T | CA2684778702 | IMPDH1 | c.295-24C>A (n.295-24C>A) n.259-24C>A c.403-24C>A (n.403-24C>A) c.50-24C>A c.373-24C>A (n.373-24C>A) c.304-24C>A (n.304-24C>A) c.149-24C>A c.148-24C>A (n.148-24C>A) c.*149-24C>A (n.*149-24C>A) c.259-24C>A (n.259-24C>A) c.196-24C>A (n.196-24C>A) n.572-24C>A n.223-24C>A c.172-24C>A (n.172-24C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401141T>A | CA2684778703 | IMPDH1 | c.295-25A>T (n.295-25A>T) n.259-25A>T c.403-25A>T (n.403-25A>T) c.50-25A>T c.373-25A>T (n.373-25A>T) c.304-25A>T (n.304-25A>T) c.149-25A>T c.148-25A>T (n.148-25A>T) c.*149-25A>T (n.*149-25A>T) c.259-25A>T (n.259-25A>T) c.196-25A>T (n.196-25A>T) n.572-25A>T n.223-25A>T c.172-25A>T (n.172-25A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401141T>C | CA2684778704 | IMPDH1 | c.295-25A>G (n.295-25A>G) n.259-25A>G c.403-25A>G (n.403-25A>G) c.50-25A>G c.373-25A>G (n.373-25A>G) c.304-25A>G (n.304-25A>G) c.149-25A>G c.148-25A>G (n.148-25A>G) c.*149-25A>G (n.*149-25A>G) c.259-25A>G (n.259-25A>G) c.196-25A>G (n.196-25A>G) n.572-25A>G n.223-25A>G c.172-25A>G (n.172-25A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401141_128401143delinsTAA | CA1742334958 | IMPDH1 | c.295-27_295-25delinsTTA (n.295-27_295-25delinsTTA) n.259-27_259-25delinsTTA c.403-27_403-25delinsTTA (n.403-27_403-25delinsTTA) c.50-27_50-25delinsTTA c.373-27_373-25delinsTTA (n.373-27_373-25delinsTTA) c.304-27_304-25delinsTTA (n.304-27_304-25delinsTTA) c.149-27_149-25delinsTTA c.148-27_148-25delinsTTA (n.148-27_148-25delinsTTA) c.*149-27_*149-25delinsTTA (n.*149-27_*149-25delinsTTA) c.259-27_259-25delinsTTA (n.259-27_259-25delinsTTA) c.196-27_196-25delinsTTA (n.196-27_196-25delinsTTA) n.572-27_572-25delinsTTA n.223-27_223-25delinsTTA c.172-27_172-25delinsTTA (n.172-27_172-25delinsTTA) | |
| 7 | g.128401144del | CA2684778705 | IMPDH1 | c.295-26del (n.295-26del) n.259-26del c.403-26del (n.403-26del) c.50-26del c.373-26del (n.373-26del) c.304-26del (n.304-26del) c.149-26del c.148-26del (n.148-26del) c.*149-26del (n.*149-26del) c.259-26del (n.259-26del) c.196-26del (n.196-26del) n.572-26del n.223-26del c.172-26del (n.172-26del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401143_128401144del | CA4471171 | IMPDH1 | c.295-27_295-26del (n.295-27_295-26del) n.259-27_259-26del c.403-27_403-26del (n.403-27_403-26del) c.50-27_50-26del c.373-27_373-26del (n.373-27_373-26del) c.304-27_304-26del (n.304-27_304-26del) c.149-27_149-26del c.148-27_148-26del (n.148-27_148-26del) c.*149-27_*149-26del (n.*149-27_*149-26del) c.259-27_259-26del (n.259-27_259-26del) c.196-27_196-26del (n.196-27_196-26del) n.572-27_572-26del n.223-27_223-26del c.172-27_172-26del (n.172-27_172-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401145G>T | CA651981274 | IMPDH1 | c.295-29C>A (n.295-29C>A) n.259-29C>A c.403-29C>A (n.403-29C>A) c.50-29C>A c.373-29C>A (n.373-29C>A) c.304-29C>A (n.304-29C>A) c.149-29C>A c.148-29C>A (n.148-29C>A) c.*149-29C>A (n.*149-29C>A) c.259-29C>A (n.259-29C>A) c.196-29C>A (n.196-29C>A) n.572-29C>A n.223-29C>A c.172-29C>A (n.172-29C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.128401146A>G | CA2684778706 | IMPDH1 | c.295-30T>C (n.295-30T>C) n.259-30T>C c.403-30T>C (n.403-30T>C) c.50-30T>C c.373-30T>C (n.373-30T>C) c.304-30T>C (n.304-30T>C) c.149-30T>C c.148-30T>C (n.148-30T>C) c.*149-30T>C (n.*149-30T>C) c.259-30T>C (n.259-30T>C) c.196-30T>C (n.196-30T>C) n.572-30T>C n.223-30T>C c.172-30T>C (n.172-30T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401147G>T | CA2684778707 | IMPDH1 | c.295-31C>A (n.295-31C>A) n.259-31C>A c.403-31C>A (n.403-31C>A) c.50-31C>A c.373-31C>A (n.373-31C>A) c.304-31C>A (n.304-31C>A) c.149-31C>A c.148-31C>A (n.148-31C>A) c.*149-31C>A (n.*149-31C>A) c.259-31C>A (n.259-31C>A) c.196-31C>A (n.196-31C>A) n.572-31C>A n.223-31C>A c.172-31C>A (n.172-31C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401148_128401162del | CA2777839636 | IMPDH1 | c.295-45_295-31del (n.295-45_295-31del) n.259-45_259-31del c.403-45_403-31del (n.403-45_403-31del) c.50-45_50-31del c.373-45_373-31del (n.373-45_373-31del) c.304-45_304-31del (n.304-45_304-31del) c.149-45_149-31del c.148-45_148-31del (n.148-45_148-31del) c.*149-45_*149-31del (n.*149-45_*149-31del) c.259-45_259-31del (n.259-45_259-31del) c.196-45_196-31del (n.196-45_196-31del) n.572-45_572-31del n.223-45_223-31del c.172-45_172-31del (n.172-45_172-31del) | |
| 7 | g.128401148T>A | CA2684778708 | IMPDH1 | c.295-32A>T (n.295-32A>T) n.259-32A>T c.403-32A>T (n.403-32A>T) c.50-32A>T c.373-32A>T (n.373-32A>T) c.304-32A>T (n.304-32A>T) c.149-32A>T c.148-32A>T (n.148-32A>T) c.*149-32A>T (n.*149-32A>T) c.259-32A>T (n.259-32A>T) c.196-32A>T (n.196-32A>T) n.572-32A>T n.223-32A>T c.172-32A>T (n.172-32A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401148T>C | CA166129702 | IMPDH1 | c.295-32A>G (n.295-32A>G) n.259-32A>G c.403-32A>G (n.403-32A>G) c.50-32A>G c.373-32A>G (n.373-32A>G) c.304-32A>G (n.304-32A>G) c.149-32A>G c.148-32A>G (n.148-32A>G) c.*149-32A>G (n.*149-32A>G) c.259-32A>G (n.259-32A>G) c.196-32A>G (n.196-32A>G) n.572-32A>G n.223-32A>G c.172-32A>G (n.172-32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128401148T= | CA1742334963 | IMPDH1 | c.295-32A= (n.295-32A=) n.259-32A= c.403-32A= (n.403-32A=) c.50-32A= c.373-32A= (n.373-32A=) c.304-32A= (n.304-32A=) c.149-32A= c.148-32A= (n.148-32A=) c.*149-32A= (n.*149-32A=) c.259-32A= (n.259-32A=) c.196-32A= (n.196-32A=) n.572-32A= n.223-32A= c.172-32A= (n.172-32A=) | |
| 7 | g.128401151del | CA2684778709 | IMPDH1 | c.295-35del (n.295-35del) n.259-35del c.403-35del (n.403-35del) c.50-35del c.373-35del (n.373-35del) c.304-35del (n.304-35del) c.149-35del c.148-35del (n.148-35del) c.*149-35del (n.*149-35del) c.259-35del (n.259-35del) c.196-35del (n.196-35del) n.572-35del n.223-35del c.172-35del (n.172-35del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401151A= | CA1742334967 | IMPDH1 | c.295-35T= (n.295-35T=) n.259-35T= c.403-35T= (n.403-35T=) c.50-35T= c.373-35T= (n.373-35T=) c.304-35T= (n.304-35T=) c.149-35T= c.148-35T= (n.148-35T=) c.*149-35T= (n.*149-35T=) c.259-35T= (n.259-35T=) c.196-35T= (n.196-35T=) n.572-35T= n.223-35T= c.172-35T= (n.172-35T=) | |
| 7 | g.128401151A>G | CA1742334968 | IMPDH1 | c.295-35T>C (n.295-35T>C) n.259-35T>C c.403-35T>C (n.403-35T>C) c.50-35T>C c.373-35T>C (n.373-35T>C) c.304-35T>C (n.304-35T>C) c.149-35T>C c.148-35T>C (n.148-35T>C) c.*149-35T>C (n.*149-35T>C) c.259-35T>C (n.259-35T>C) c.196-35T>C (n.196-35T>C) n.572-35T>C n.223-35T>C c.172-35T>C (n.172-35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128401152T>A | CA2684778710 | IMPDH1 | c.295-36A>T (n.295-36A>T) n.259-36A>T c.403-36A>T (n.403-36A>T) c.50-36A>T c.373-36A>T (n.373-36A>T) c.304-36A>T (n.304-36A>T) c.149-36A>T c.148-36A>T (n.148-36A>T) c.*149-36A>T (n.*149-36A>T) c.259-36A>T (n.259-36A>T) c.196-36A>T (n.196-36A>T) n.572-36A>T n.223-36A>T c.172-36A>T (n.172-36A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401152T>C | CA4471172 | IMPDH1 | c.295-36A>G (n.295-36A>G) n.259-36A>G c.403-36A>G (n.403-36A>G) c.50-36A>G c.373-36A>G (n.373-36A>G) c.304-36A>G (n.304-36A>G) c.149-36A>G c.148-36A>G (n.148-36A>G) c.*149-36A>G (n.*149-36A>G) c.259-36A>G (n.259-36A>G) c.196-36A>G (n.196-36A>G) n.572-36A>G n.223-36A>G c.172-36A>G (n.172-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401152T= | CA1742334970 | IMPDH1 | c.295-36A= (n.295-36A=) n.259-36A= c.403-36A= (n.403-36A=) c.50-36A= c.373-36A= (n.373-36A=) c.304-36A= (n.304-36A=) c.149-36A= c.148-36A= (n.148-36A=) c.*149-36A= (n.*149-36A=) c.259-36A= (n.259-36A=) c.196-36A= (n.196-36A=) n.572-36A= n.223-36A= c.172-36A= (n.172-36A=) | |
| 7 | g.128401153C>T | CA2684778711 | IMPDH1 | c.295-37G>A (n.295-37G>A) n.259-37G>A c.403-37G>A (n.403-37G>A) c.50-37G>A c.373-37G>A (n.373-37G>A) c.304-37G>A (n.304-37G>A) c.149-37G>A c.148-37G>A (n.148-37G>A) c.*149-37G>A (n.*149-37G>A) c.259-37G>A (n.259-37G>A) c.196-37G>A (n.196-37G>A) n.572-37G>A n.223-37G>A c.172-37G>A (n.172-37G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401155C>A | CA2684778712 | IMPDH1 | c.295-39G>T (n.295-39G>T) n.259-39G>T c.403-39G>T (n.403-39G>T) c.50-39G>T c.373-39G>T (n.373-39G>T) c.304-39G>T (n.304-39G>T) c.149-39G>T c.148-39G>T (n.148-39G>T) c.*149-39G>T (n.*149-39G>T) c.259-39G>T (n.259-39G>T) c.196-39G>T (n.196-39G>T) n.572-39G>T n.223-39G>T c.172-39G>T (n.172-39G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401155C= | CA1742334991 | IMPDH1 | c.295-39G= (n.295-39G=) n.259-39G= c.403-39G= (n.403-39G=) c.50-39G= c.373-39G= (n.373-39G=) c.304-39G= (n.304-39G=) c.149-39G= c.148-39G= (n.148-39G=) c.*149-39G= (n.*149-39G=) c.259-39G= (n.259-39G=) c.196-39G= (n.196-39G=) n.572-39G= n.223-39G= c.172-39G= (n.172-39G=) | |
| 7 | g.128401155C>T | CA833102888 | IMPDH1 | c.295-39G>A (n.295-39G>A) n.259-39G>A c.403-39G>A (n.403-39G>A) c.50-39G>A c.373-39G>A (n.373-39G>A) c.304-39G>A (n.304-39G>A) c.149-39G>A c.148-39G>A (n.148-39G>A) c.*149-39G>A (n.*149-39G>A) c.259-39G>A (n.259-39G>A) c.196-39G>A (n.196-39G>A) n.572-39G>A n.223-39G>A c.172-39G>A (n.172-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128401157del | CA2579011384 | IMPDH1 | c.295-39del (n.295-39del) n.259-39del c.403-39del (n.403-39del) c.50-39del c.373-39del (n.373-39del) c.304-39del (n.304-39del) c.149-39del c.148-39del (n.148-39del) c.*149-39del (n.*149-39del) c.259-39del (n.259-39del) c.196-39del (n.196-39del) n.572-39del n.223-39del c.172-39del (n.172-39del) | |
| 7 | g.128401156C= | CA1742334996 | IMPDH1 | c.295-40G= (n.295-40G=) n.259-40G= c.403-40G= (n.403-40G=) c.50-40G= c.373-40G= (n.373-40G=) c.304-40G= (n.304-40G=) c.149-40G= c.148-40G= (n.148-40G=) c.*149-40G= (n.*149-40G=) c.259-40G= (n.259-40G=) c.196-40G= (n.196-40G=) n.572-40G= n.223-40G= c.172-40G= (n.172-40G=) | |
| 7 | g.128401156C>T | CA166129715 | IMPDH1 | c.295-40G>A (n.295-40G>A) n.259-40G>A c.403-40G>A (n.403-40G>A) c.50-40G>A c.373-40G>A (n.373-40G>A) c.304-40G>A (n.304-40G>A) c.149-40G>A c.148-40G>A (n.148-40G>A) c.*149-40G>A (n.*149-40G>A) c.259-40G>A (n.259-40G>A) c.196-40G>A (n.196-40G>A) n.572-40G>A n.223-40G>A c.172-40G>A (n.172-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401156_128401157insACAA | CA2777839637 | IMPDH1 | c.295-41_295-40insTTGT (n.295-41_295-40insTTGT) n.259-41_259-40insTTGT c.403-41_403-40insTTGT (n.403-41_403-40insTTGT) c.50-41_50-40insTTGT c.373-41_373-40insTTGT (n.373-41_373-40insTTGT) c.304-41_304-40insTTGT (n.304-41_304-40insTTGT) c.149-41_149-40insTTGT c.148-41_148-40insTTGT (n.148-41_148-40insTTGT) c.*149-41_*149-40insTTGT (n.*149-41_*149-40insTTGT) c.259-41_259-40insTTGT (n.259-41_259-40insTTGT) c.196-41_196-40insTTGT (n.196-41_196-40insTTGT) n.572-41_572-40insTTGT n.223-41_223-40insTTGT c.172-41_172-40insTTGT (n.172-41_172-40insTTGT) | |
| 7 | g.128401158A= | CA1742335004 | IMPDH1 | c.295-42T= (n.295-42T=) n.259-42T= c.403-42T= (n.403-42T=) c.50-42T= c.373-42T= (n.373-42T=) c.304-42T= (n.304-42T=) c.149-42T= c.148-42T= (n.148-42T=) c.*149-42T= (n.*149-42T=) c.259-42T= (n.259-42T=) c.196-42T= (n.196-42T=) n.572-42T= n.223-42T= c.172-42T= (n.172-42T=) | |
| 7 | g.128401158A>G | CA1742335005 | IMPDH1 | c.295-42T>C (n.295-42T>C) n.259-42T>C c.403-42T>C (n.403-42T>C) c.50-42T>C c.373-42T>C (n.373-42T>C) c.304-42T>C (n.304-42T>C) c.149-42T>C c.148-42T>C (n.148-42T>C) c.*149-42T>C (n.*149-42T>C) c.259-42T>C (n.259-42T>C) c.196-42T>C (n.196-42T>C) n.572-42T>C n.223-42T>C c.172-42T>C (n.172-42T>C) | dbSNP |
| 7 | g.128401160T>C | CA2684778713 | IMPDH1 | c.295-44A>G (n.295-44A>G) n.259-44A>G c.403-44A>G (n.403-44A>G) c.50-44A>G c.373-44A>G (n.373-44A>G) c.304-44A>G (n.304-44A>G) c.149-44A>G c.148-44A>G (n.148-44A>G) c.*149-44A>G (n.*149-44A>G) c.259-44A>G (n.259-44A>G) c.196-44A>G (n.196-44A>G) n.572-44A>G n.223-44A>G c.172-44A>G (n.172-44A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401161G>C | CA2684778714 | IMPDH1 | c.295-45C>G (n.295-45C>G) n.259-45C>G c.403-45C>G (n.403-45C>G) c.50-45C>G c.373-45C>G (n.373-45C>G) c.304-45C>G (n.304-45C>G) c.149-45C>G c.148-45C>G (n.148-45C>G) c.*149-45C>G (n.*149-45C>G) c.259-45C>G (n.259-45C>G) c.196-45C>G (n.196-45C>G) n.572-45C>G n.223-45C>G c.172-45C>G (n.172-45C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401161G= | CA1742335009 | IMPDH1 | c.295-45C= (n.295-45C=) n.259-45C= c.403-45C= (n.403-45C=) c.50-45C= c.373-45C= (n.373-45C=) c.304-45C= (n.304-45C=) c.149-45C= c.148-45C= (n.148-45C=) c.*149-45C= (n.*149-45C=) c.259-45C= (n.259-45C=) c.196-45C= (n.196-45C=) n.572-45C= n.223-45C= c.172-45C= (n.172-45C=) | |
| 7 | g.128401161G>T | CA833102892 | IMPDH1 | c.295-45C>A (n.295-45C>A) n.259-45C>A c.403-45C>A (n.403-45C>A) c.50-45C>A c.373-45C>A (n.373-45C>A) c.304-45C>A (n.304-45C>A) c.149-45C>A c.148-45C>A (n.148-45C>A) c.*149-45C>A (n.*149-45C>A) c.259-45C>A (n.259-45C>A) c.196-45C>A (n.196-45C>A) n.572-45C>A n.223-45C>A c.172-45C>A (n.172-45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128401162G>A | CA2579011385 | IMPDH1 | c.295-46C>T (n.295-46C>T) n.259-46C>T c.403-46C>T (n.403-46C>T) c.50-46C>T c.373-46C>T (n.373-46C>T) c.304-46C>T (n.304-46C>T) c.149-46C>T c.148-46C>T (n.148-46C>T) c.*149-46C>T (n.*149-46C>T) c.259-46C>T (n.259-46C>T) c.196-46C>T (n.196-46C>T) n.572-46C>T n.223-46C>T c.172-46C>T (n.172-46C>T) | |
| 7 | g.128401162G>T | CA2579011386 | IMPDH1 | c.295-46C>A (n.295-46C>A) n.259-46C>A c.403-46C>A (n.403-46C>A) c.50-46C>A c.373-46C>A (n.373-46C>A) c.304-46C>A (n.304-46C>A) c.149-46C>A c.148-46C>A (n.148-46C>A) c.*149-46C>A (n.*149-46C>A) c.259-46C>A (n.259-46C>A) c.196-46C>A (n.196-46C>A) n.572-46C>A n.223-46C>A c.172-46C>A (n.172-46C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401163A>G | CA2684778716 | IMPDH1 | c.295-47T>C (n.295-47T>C) n.259-47T>C c.403-47T>C (n.403-47T>C) c.50-47T>C c.373-47T>C (n.373-47T>C) c.304-47T>C (n.304-47T>C) c.149-47T>C c.148-47T>C (n.148-47T>C) c.*149-47T>C (n.*149-47T>C) c.259-47T>C (n.259-47T>C) c.196-47T>C (n.196-47T>C) n.572-47T>C n.223-47T>C c.172-47T>C (n.172-47T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401163A>T | CA2777839638 | IMPDH1 | c.295-47T>A (n.295-47T>A) n.259-47T>A c.403-47T>A (n.403-47T>A) c.50-47T>A c.373-47T>A (n.373-47T>A) c.304-47T>A (n.304-47T>A) c.149-47T>A c.148-47T>A (n.148-47T>A) c.*149-47T>A (n.*149-47T>A) c.259-47T>A (n.259-47T>A) c.196-47T>A (n.196-47T>A) n.572-47T>A n.223-47T>A c.172-47T>A (n.172-47T>A) | |
| 7 | g.128401163_128401165dup | CA2684778715 | IMPDH1 | c.295-49_295-47dup (n.295-49_295-47dup) n.259-49_259-47dup c.403-49_403-47dup (n.403-49_403-47dup) c.50-49_50-47dup c.373-49_373-47dup (n.373-49_373-47dup) c.304-49_304-47dup (n.304-49_304-47dup) c.149-49_149-47dup c.148-49_148-47dup (n.148-49_148-47dup) c.*149-49_*149-47dup (n.*149-49_*149-47dup) c.259-49_259-47dup (n.259-49_259-47dup) c.196-49_196-47dup (n.196-49_196-47dup) n.572-49_572-47dup n.223-49_223-47dup c.172-49_172-47dup (n.172-49_172-47dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401164C>A | CA4471173 | IMPDH1 | c.295-48G>T (n.295-48G>T) n.259-48G>T c.403-48G>T (n.403-48G>T) c.50-48G>T c.373-48G>T (n.373-48G>T) c.304-48G>T (n.304-48G>T) c.149-48G>T c.148-48G>T (n.148-48G>T) c.*149-48G>T (n.*149-48G>T) c.259-48G>T (n.259-48G>T) c.196-48G>T (n.196-48G>T) n.572-48G>T n.223-48G>T c.172-48G>T (n.172-48G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401164C= | CA1742335011 | IMPDH1 | c.295-48G= (n.295-48G=) n.259-48G= c.403-48G= (n.403-48G=) c.50-48G= c.373-48G= (n.373-48G=) c.304-48G= (n.304-48G=) c.149-48G= c.148-48G= (n.148-48G=) c.*149-48G= (n.*149-48G=) c.259-48G= (n.259-48G=) c.196-48G= (n.196-48G=) n.572-48G= n.223-48G= c.172-48G= (n.172-48G=) | |
| 7 | g.128401164C>T | CA2579011387 | IMPDH1 | c.295-48G>A (n.295-48G>A) n.259-48G>A c.403-48G>A (n.403-48G>A) c.50-48G>A c.373-48G>A (n.373-48G>A) c.304-48G>A (n.304-48G>A) c.149-48G>A c.148-48G>A (n.148-48G>A) c.*149-48G>A (n.*149-48G>A) c.259-48G>A (n.259-48G>A) c.196-48G>A (n.196-48G>A) n.572-48G>A n.223-48G>A c.172-48G>A (n.172-48G>A) | |
| 7 | g.128401166C>T | CA2684778717 | IMPDH1 | c.295-50G>A (n.295-50G>A) n.259-50G>A c.403-50G>A (n.403-50G>A) c.50-50G>A c.373-50G>A (n.373-50G>A) c.304-50G>A (n.304-50G>A) c.149-50G>A c.148-50G>A (n.148-50G>A) c.*149-50G>A (n.*149-50G>A) c.259-50G>A (n.259-50G>A) c.196-50G>A (n.196-50G>A) n.572-50G>A n.223-50G>A c.172-50G>A (n.172-50G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401166_128401167insCTCCCAGGAAAGAGGCTTTCCCCAG | CA2777839639 | IMPDH1 | c.295-51_295-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG (n.295-51_295-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG) n.259-51_259-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG c.403-51_403-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG (n.403-51_403-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG) c.50-51_50-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG c.373-51_373-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG (n.373-51_373-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG) c.304-51_304-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG (n.304-51_304-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG) c.149-51_149-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG c.148-51_148-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG (n.148-51_148-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG) c.*149-51_*149-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG (n.*149-51_*149-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG) c.259-51_259-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG (n.259-51_259-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG) c.196-51_196-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG (n.196-51_196-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG) n.572-51_572-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG n.223-51_223-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG c.172-51_172-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG (n.172-51_172-50insCTGGGGAAAGCCTCTTTCCTGGGAG) | |
| 7 | g.128401167T>C | CA2684778718 | IMPDH1 | c.295-51A>G (n.295-51A>G) n.259-51A>G c.403-51A>G (n.403-51A>G) c.50-51A>G c.373-51A>G (n.373-51A>G) c.304-51A>G (n.304-51A>G) c.149-51A>G c.148-51A>G (n.148-51A>G) c.*149-51A>G (n.*149-51A>G) c.259-51A>G (n.259-51A>G) c.196-51A>G (n.196-51A>G) n.572-51A>G n.223-51A>G c.172-51A>G (n.172-51A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401167T>G | CA4471174 | IMPDH1 | c.295-51A>C (n.295-51A>C) n.259-51A>C c.403-51A>C (n.403-51A>C) c.50-51A>C c.373-51A>C (n.373-51A>C) c.304-51A>C (n.304-51A>C) c.149-51A>C c.148-51A>C (n.148-51A>C) c.*149-51A>C (n.*149-51A>C) c.259-51A>C (n.259-51A>C) c.196-51A>C (n.196-51A>C) n.572-51A>C n.223-51A>C c.172-51A>C (n.172-51A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401167T= | CA1742335012 | IMPDH1 | c.295-51A= (n.295-51A=) n.259-51A= c.403-51A= (n.403-51A=) c.50-51A= c.373-51A= (n.373-51A=) c.304-51A= (n.304-51A=) c.149-51A= c.148-51A= (n.148-51A=) c.*149-51A= (n.*149-51A=) c.259-51A= (n.259-51A=) c.196-51A= (n.196-51A=) n.572-51A= n.223-51A= c.172-51A= (n.172-51A=) | |
| 7 | g.128401168C>A | CA2684778719 | IMPDH1 | c.295-52G>T (n.295-52G>T) n.259-52G>T c.403-52G>T (n.403-52G>T) c.50-52G>T c.373-52G>T (n.373-52G>T) c.304-52G>T (n.304-52G>T) c.149-52G>T c.148-52G>T (n.148-52G>T) c.*149-52G>T (n.*149-52G>T) c.259-52G>T (n.259-52G>T) c.196-52G>T (n.196-52G>T) n.572-52G>T n.223-52G>T c.172-52G>T (n.172-52G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401168C= | CA1742335013 | IMPDH1 | c.295-52G= (n.295-52G=) n.259-52G= c.403-52G= (n.403-52G=) c.50-52G= c.373-52G= (n.373-52G=) c.304-52G= (n.304-52G=) c.149-52G= c.148-52G= (n.148-52G=) c.*149-52G= (n.*149-52G=) c.259-52G= (n.259-52G=) c.196-52G= (n.196-52G=) n.572-52G= n.223-52G= c.172-52G= (n.172-52G=) | |
| 7 | g.128401169dup | CA1742335014 | IMPDH1 | c.295-53dup (n.295-53dup) n.259-53dup c.403-53dup (n.403-53dup) c.50-53dup c.373-53dup (n.373-53dup) c.304-53dup (n.304-53dup) c.149-53dup c.148-53dup (n.148-53dup) c.*149-53dup (n.*149-53dup) c.259-53dup (n.259-53dup) c.196-53dup (n.196-53dup) n.572-53dup n.223-53dup c.172-53dup (n.172-53dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128401170C>A | CA1107043058 | IMPDH1 | c.295-54G>T (n.295-54G>T) n.259-54G>T c.403-54G>T (n.403-54G>T) c.50-54G>T c.373-54G>T (n.373-54G>T) c.304-54G>T (n.304-54G>T) c.149-54G>T c.148-54G>T (n.148-54G>T) c.*149-54G>T (n.*149-54G>T) c.259-54G>T (n.259-54G>T) c.196-54G>T (n.196-54G>T) n.572-54G>T n.223-54G>T c.172-54G>T (n.172-54G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401170C= | CA1742335015 | IMPDH1 | c.295-54G= (n.295-54G=) n.259-54G= c.403-54G= (n.403-54G=) c.50-54G= c.373-54G= (n.373-54G=) c.304-54G= (n.304-54G=) c.149-54G= c.148-54G= (n.148-54G=) c.*149-54G= (n.*149-54G=) c.259-54G= (n.259-54G=) c.196-54G= (n.196-54G=) n.572-54G= n.223-54G= c.172-54G= (n.172-54G=) | |
| 7 | g.128401170C>T | CA1107043061 | IMPDH1 | c.295-54G>A (n.295-54G>A) n.259-54G>A c.403-54G>A (n.403-54G>A) c.50-54G>A c.373-54G>A (n.373-54G>A) c.304-54G>A (n.304-54G>A) c.149-54G>A c.148-54G>A (n.148-54G>A) c.*149-54G>A (n.*149-54G>A) c.259-54G>A (n.259-54G>A) c.196-54G>A (n.196-54G>A) n.572-54G>A n.223-54G>A c.172-54G>A (n.172-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401172_128401183del | CA2777839640 | IMPDH1 | c.295-65_295-54del (n.295-65_295-54del) n.259-65_259-54del c.403-65_403-54del (n.403-65_403-54del) c.50-65_50-54del c.373-65_373-54del (n.373-65_373-54del) c.304-65_304-54del (n.304-65_304-54del) c.149-65_149-54del c.148-65_148-54del (n.148-65_148-54del) c.*149-65_*149-54del (n.*149-65_*149-54del) c.259-65_259-54del (n.259-65_259-54del) c.196-65_196-54del (n.196-65_196-54del) n.572-65_572-54del n.223-65_223-54del c.172-65_172-54del (n.172-65_172-54del) | |
| 7 | g.128401171T>G | CA166129725 | IMPDH1 | c.295-55A>C (n.295-55A>C) n.259-55A>C c.403-55A>C (n.403-55A>C) c.50-55A>C c.373-55A>C (n.373-55A>C) c.304-55A>C (n.304-55A>C) c.149-55A>C c.148-55A>C (n.148-55A>C) c.*149-55A>C (n.*149-55A>C) c.259-55A>C (n.259-55A>C) c.196-55A>C (n.196-55A>C) n.572-55A>C n.223-55A>C c.172-55A>C (n.172-55A>C) | dbSNP |
| 7 | g.128401171T= | CA1742335018 | IMPDH1 | c.295-55A= (n.295-55A=) n.259-55A= c.403-55A= (n.403-55A=) c.50-55A= c.373-55A= (n.373-55A=) c.304-55A= (n.304-55A=) c.149-55A= c.148-55A= (n.148-55A=) c.*149-55A= (n.*149-55A=) c.259-55A= (n.259-55A=) c.196-55A= (n.196-55A=) n.572-55A= n.223-55A= c.172-55A= (n.172-55A=) | |
| 7 | g.128401172C>G | CA2579011388 | IMPDH1 | c.295-56G>C (n.295-56G>C) n.259-56G>C c.403-56G>C (n.403-56G>C) c.50-56G>C c.373-56G>C (n.373-56G>C) c.304-56G>C (n.304-56G>C) c.149-56G>C c.148-56G>C (n.148-56G>C) c.*149-56G>C (n.*149-56G>C) c.259-56G>C (n.259-56G>C) c.196-56G>C (n.196-56G>C) n.572-56G>C n.223-56G>C c.172-56G>C (n.172-56G>C) | |
| 7 | g.128401172C>T | CA2684778720 | IMPDH1 | c.295-56G>A (n.295-56G>A) n.259-56G>A c.403-56G>A (n.403-56G>A) c.50-56G>A c.373-56G>A (n.373-56G>A) c.304-56G>A (n.304-56G>A) c.149-56G>A c.148-56G>A (n.148-56G>A) c.*149-56G>A (n.*149-56G>A) c.259-56G>A (n.259-56G>A) c.196-56G>A (n.196-56G>A) n.572-56G>A n.223-56G>A c.172-56G>A (n.172-56G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401173A>C | CA2684778721 | IMPDH1 | c.295-57T>G (n.295-57T>G) n.259-57T>G c.403-57T>G (n.403-57T>G) c.50-57T>G c.373-57T>G (n.373-57T>G) c.304-57T>G (n.304-57T>G) c.149-57T>G c.148-57T>G (n.148-57T>G) c.*149-57T>G (n.*149-57T>G) c.259-57T>G (n.259-57T>G) c.196-57T>G (n.196-57T>G) n.572-57T>G n.223-57T>G c.172-57T>G (n.172-57T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401173A>G | CA2684778722 | IMPDH1 | c.295-57T>C (n.295-57T>C) n.259-57T>C c.403-57T>C (n.403-57T>C) c.50-57T>C c.373-57T>C (n.373-57T>C) c.304-57T>C (n.304-57T>C) c.149-57T>C c.148-57T>C (n.148-57T>C) c.*149-57T>C (n.*149-57T>C) c.259-57T>C (n.259-57T>C) c.196-57T>C (n.196-57T>C) n.572-57T>C n.223-57T>C c.172-57T>C (n.172-57T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401174C>A | CA2684778723 | IMPDH1 | c.295-58G>T (n.295-58G>T) n.259-58G>T c.403-58G>T (n.403-58G>T) c.50-58G>T c.373-58G>T (n.373-58G>T) c.304-58G>T (n.304-58G>T) c.149-58G>T c.148-58G>T (n.148-58G>T) c.*149-58G>T (n.*149-58G>T) c.259-58G>T (n.259-58G>T) c.196-58G>T (n.196-58G>T) n.572-58G>T n.223-58G>T c.172-58G>T (n.172-58G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401174C= | CA1742335023 | IMPDH1 | c.295-58G= (n.295-58G=) n.259-58G= c.403-58G= (n.403-58G=) c.50-58G= c.373-58G= (n.373-58G=) c.304-58G= (n.304-58G=) c.149-58G= c.148-58G= (n.148-58G=) c.*149-58G= (n.*149-58G=) c.259-58G= (n.259-58G=) c.196-58G= (n.196-58G=) n.572-58G= n.223-58G= c.172-58G= (n.172-58G=) | |
| 7 | g.128401174C>T | CA577707745 | IMPDH1 | c.295-58G>A (n.295-58G>A) n.259-58G>A c.403-58G>A (n.403-58G>A) c.50-58G>A c.373-58G>A (n.373-58G>A) c.304-58G>A (n.304-58G>A) c.149-58G>A c.148-58G>A (n.148-58G>A) c.*149-58G>A (n.*149-58G>A) c.259-58G>A (n.259-58G>A) c.196-58G>A (n.196-58G>A) n.572-58G>A n.223-58G>A c.172-58G>A (n.172-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401175T>A | CA2579011389 | IMPDH1 | c.295-59A>T (n.295-59A>T) n.259-59A>T c.403-59A>T (n.403-59A>T) c.50-59A>T c.373-59A>T (n.373-59A>T) c.304-59A>T (n.304-59A>T) c.149-59A>T c.148-59A>T (n.148-59A>T) c.*149-59A>T (n.*149-59A>T) c.259-59A>T (n.259-59A>T) c.196-59A>T (n.196-59A>T) n.572-59A>T n.223-59A>T c.172-59A>T (n.172-59A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401175T>C | CA166129737 | IMPDH1 | c.295-59A>G (n.295-59A>G) n.259-59A>G c.403-59A>G (n.403-59A>G) c.50-59A>G c.373-59A>G (n.373-59A>G) c.304-59A>G (n.304-59A>G) c.149-59A>G c.148-59A>G (n.148-59A>G) c.*149-59A>G (n.*149-59A>G) c.259-59A>G (n.259-59A>G) c.196-59A>G (n.196-59A>G) n.572-59A>G n.223-59A>G c.172-59A>G (n.172-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128401175T= | CA1742335028 | IMPDH1 | c.295-59A= (n.295-59A=) n.259-59A= c.403-59A= (n.403-59A=) c.50-59A= c.373-59A= (n.373-59A=) c.304-59A= (n.304-59A=) c.149-59A= c.148-59A= (n.148-59A=) c.*149-59A= (n.*149-59A=) c.259-59A= (n.259-59A=) c.196-59A= (n.196-59A=) n.572-59A= n.223-59A= c.172-59A= (n.172-59A=) | |
| 7 | g.128401176G>T | CA2506106721 | IMPDH1 | c.295-60C>A (n.295-60C>A) n.259-60C>A c.403-60C>A (n.403-60C>A) c.50-60C>A c.373-60C>A (n.373-60C>A) c.304-60C>A (n.304-60C>A) c.149-60C>A c.148-60C>A (n.148-60C>A) c.*149-60C>A (n.*149-60C>A) c.259-60C>A (n.259-60C>A) c.196-60C>A (n.196-60C>A) n.572-60C>A n.223-60C>A c.172-60C>A (n.172-60C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401177A>G | CA2684778724 | IMPDH1 | c.295-61T>C (n.295-61T>C) n.259-61T>C c.403-61T>C (n.403-61T>C) c.50-61T>C c.373-61T>C (n.373-61T>C) c.304-61T>C (n.304-61T>C) c.149-61T>C c.148-61T>C (n.148-61T>C) c.*149-61T>C (n.*149-61T>C) c.259-61T>C (n.259-61T>C) c.196-61T>C (n.196-61T>C) n.572-61T>C n.223-61T>C c.172-61T>C (n.172-61T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401178G>A | CA2684778726 | IMPDH1 | c.295-62C>T (n.295-62C>T) n.259-62C>T c.403-62C>T (n.403-62C>T) c.50-62C>T c.373-62C>T (n.373-62C>T) c.304-62C>T (n.304-62C>T) c.149-62C>T c.148-62C>T (n.148-62C>T) c.*149-62C>T (n.*149-62C>T) c.259-62C>T (n.259-62C>T) c.196-62C>T (n.196-62C>T) n.572-62C>T n.223-62C>T c.172-62C>T (n.172-62C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401178G>C | CA2684778725 | IMPDH1 | c.295-62C>G (n.295-62C>G) n.259-62C>G c.403-62C>G (n.403-62C>G) c.50-62C>G c.373-62C>G (n.373-62C>G) c.304-62C>G (n.304-62C>G) c.149-62C>G c.148-62C>G (n.148-62C>G) c.*149-62C>G (n.*149-62C>G) c.259-62C>G (n.259-62C>G) c.196-62C>G (n.196-62C>G) n.572-62C>G n.223-62C>G c.172-62C>G (n.172-62C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401178G>T | CA2684778727 | IMPDH1 | c.295-62C>A (n.295-62C>A) n.259-62C>A c.403-62C>A (n.403-62C>A) c.50-62C>A c.373-62C>A (n.373-62C>A) c.304-62C>A (n.304-62C>A) c.149-62C>A c.148-62C>A (n.148-62C>A) c.*149-62C>A (n.*149-62C>A) c.259-62C>A (n.259-62C>A) c.196-62C>A (n.196-62C>A) n.572-62C>A n.223-62C>A c.172-62C>A (n.172-62C>A) | gnomAD v4 |