Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.297+63T>C (n.297+63T>C)
n.674-61T>C
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n.325-61T>C
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c.274-61T>C (n.274-61T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.325-62C>A
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c.274-62C>A (n.274-62C>A)
7g.128400956_128400957dupCA2684778640IMPDH1c.396+60_396+61dup (n.396+60_396+61dup)
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gnomAD v4
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n.673+60T=
n.324+60T=
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c.360+60T>C (n.360+60T>C)
c.297+60T>C (n.297+60T>C)
n.673+60T>C
n.324+60T>C
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.128400961C>TCA1107043012IMPDH1c.396+54G>A (n.396+54G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.128400964C>ACA4471137IMPDH1c.396+51G>T (n.396+51G>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.128400965A>GCA4471138IMPDH1c.396+50T>C (n.396+50T>C)
n.360+50T>C
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n.673+50T>C
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c.273+50T>C (n.273+50T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128400966T>CCA166129389IMPDH1c.396+49A>G (n.396+49A>G)
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n.673+49A>G
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c.273+49A>G (n.273+49A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128400966T=CA1742334594IMPDH1c.396+49A= (n.396+49A=)
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n.673+49A=
n.324+49A=
c.273+49A= (n.273+49A=)
7g.128400967G>ACA4471139IMPDH1c.396+48C>T (n.396+48C>T)
n.360+48C>T
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c.151+48C>T
c.474+48C>T (n.474+48C>T)
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c.297+48C>T (n.297+48C>T)
n.673+48C>T
n.324+48C>T
c.273+48C>T (n.273+48C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128400967G=CA1742334597IMPDH1c.396+48C= (n.396+48C=)
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c.504+48C= (n.504+48C=)
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c.249+48C= (n.249+48C=)
c.*250+48C= (n.*250+48C=)
c.360+48C= (n.360+48C=)
c.297+48C= (n.297+48C=)
n.673+48C=
n.324+48C=
c.273+48C= (n.273+48C=)
7g.128400967G>TCA2684778649IMPDH1c.396+48C>A (n.396+48C>A)
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n.673+48C>A
n.324+48C>A
c.273+48C>A (n.273+48C>A)
gnomAD v4
7g.128400968delCA2579011342IMPDH1c.396+48del (n.396+48del)
n.360+48del
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c.250+48del
c.249+48del (n.249+48del)
c.*250+48del (n.*250+48del)
c.360+48del (n.360+48del)
c.297+48del (n.297+48del)
n.673+48del
n.324+48del
c.273+48del (n.273+48del)
7g.128400968G=CA1742334598IMPDH1c.396+47C= (n.396+47C=)
n.360+47C=
c.504+47C= (n.504+47C=)
c.151+47C=
c.474+47C= (n.474+47C=)
c.405+47C= (n.405+47C=)
c.250+47C=
c.249+47C= (n.249+47C=)
c.*250+47C= (n.*250+47C=)
c.360+47C= (n.360+47C=)
c.297+47C= (n.297+47C=)
n.673+47C=
n.324+47C=
c.273+47C= (n.273+47C=)
7g.128400968G>TCA4471140IMPDH1c.396+47C>A (n.396+47C>A)
n.360+47C>A
c.504+47C>A (n.504+47C>A)
c.151+47C>A
c.474+47C>A (n.474+47C>A)
c.405+47C>A (n.405+47C>A)
c.250+47C>A
c.249+47C>A (n.249+47C>A)
c.*250+47C>A (n.*250+47C>A)
c.360+47C>A (n.360+47C>A)
c.297+47C>A (n.297+47C>A)
n.673+47C>A
n.324+47C>A
c.273+47C>A (n.273+47C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128400969T>CCA4471141IMPDH1c.396+46A>G (n.396+46A>G)
n.360+46A>G
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c.474+46A>G (n.474+46A>G)
c.405+46A>G (n.405+46A>G)
c.250+46A>G
c.249+46A>G (n.249+46A>G)
c.*250+46A>G (n.*250+46A>G)
c.360+46A>G (n.360+46A>G)
c.297+46A>G (n.297+46A>G)
n.673+46A>G
n.324+46A>G
c.273+46A>G (n.273+46A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128400969T=CA1742334603IMPDH1c.396+46A= (n.396+46A=)
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c.504+46A= (n.504+46A=)
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c.250+46A=
c.249+46A= (n.249+46A=)
c.*250+46A= (n.*250+46A=)
c.360+46A= (n.360+46A=)
c.297+46A= (n.297+46A=)
n.673+46A=
n.324+46A=
c.273+46A= (n.273+46A=)
7g.128400971_128400975dupCA1107043019IMPDH1c.396+42_396+46dup (n.396+42_396+46dup)
n.360+42_360+46dup
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c.151+42_151+46dup
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c.250+42_250+46dup
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n.673+42_673+46dup
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c.273+42_273+46dup (n.273+42_273+46dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128400972G>ACA4471142IMPDH1c.396+43C>T (n.396+43C>T)
n.360+43C>T
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c.151+43C>T
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n.673+43C>T
n.324+43C>T
c.273+43C>T (n.273+43C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.128400972G=CA1742334612IMPDH1c.396+43C= (n.396+43C=)
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n.673+43C=
n.324+43C=
c.273+43C= (n.273+43C=)
7g.128400977T>CCA4471143IMPDH1c.396+38A>G (n.396+38A>G)
n.360+38A>G
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c.151+38A>G
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c.250+38A>G
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n.673+38A>G
n.324+38A>G
c.273+38A>G (n.273+38A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128400977T=CA1742334616IMPDH1c.396+38A= (n.396+38A=)
n.360+38A=
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n.324+38A=
c.273+38A= (n.273+38A=)
7g.128400978G>ACA4471144IMPDH1c.396+37C>T (n.396+37C>T)
n.360+37C>T
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n.673+37C>T
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c.273+37C>T (n.273+37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128400978G>CCA2684778654IMPDH1c.396+37C>G (n.396+37C>G)
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n.673+37C>G
n.324+37C>G
c.273+37C>G (n.273+37C>G)
gnomAD v4
7g.128400978G=CA1742334621IMPDH1c.396+37C= (n.396+37C=)
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n.324+37C=
c.273+37C= (n.273+37C=)
7g.128400979T>GCA4471145IMPDH1c.396+36A>C (n.396+36A>C)
n.360+36A>C
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c.250+36A>C
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n.673+36A>C
n.324+36A>C
c.273+36A>C (n.273+36A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128400979T=CA1742334623IMPDH1c.396+36A= (n.396+36A=)
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n.324+36A=
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7g.128400980G>ACA4471146IMPDH1c.396+35C>T (n.396+35C>T)
n.360+35C>T
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c.250+35C>T
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n.673+35C>T
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c.273+35C>T (n.273+35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.128400980G=CA1742334625IMPDH1c.396+35C= (n.396+35C=)
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n.324+35C=
c.273+35C= (n.273+35C=)
7g.128400980G>TCA2579011343IMPDH1c.396+35C>A (n.396+35C>A)
n.360+35C>A
c.504+35C>A (n.504+35C>A)
c.151+35C>A
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c.405+35C>A (n.405+35C>A)
c.250+35C>A
c.249+35C>A (n.249+35C>A)
c.*250+35C>A (n.*250+35C>A)
c.360+35C>A (n.360+35C>A)
c.297+35C>A (n.297+35C>A)
n.673+35C>A
n.324+35C>A
c.273+35C>A (n.273+35C>A)
7g.128400982G>ACA578149298IMPDH1c.396+33C>T (n.396+33C>T)
n.360+33C>T
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c.151+33C>T
c.474+33C>T (n.474+33C>T)
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c.250+33C>T
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c.*250+33C>T (n.*250+33C>T)
c.360+33C>T (n.360+33C>T)
c.297+33C>T (n.297+33C>T)
n.673+33C>T
n.324+33C>T
c.273+33C>T (n.273+33C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128400982G=CA1742334631IMPDH1c.396+33C= (n.396+33C=)
n.360+33C=
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n.673+33C=
n.324+33C=
c.273+33C= (n.273+33C=)
7g.128400982G>TCA2684778658IMPDH1c.396+33C>A (n.396+33C>A)
n.360+33C>A
c.504+33C>A (n.504+33C>A)
c.151+33C>A
c.474+33C>A (n.474+33C>A)
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c.250+33C>A
c.249+33C>A (n.249+33C>A)
c.*250+33C>A (n.*250+33C>A)
c.360+33C>A (n.360+33C>A)
c.297+33C>A (n.297+33C>A)
n.673+33C>A
n.324+33C>A
c.273+33C>A (n.273+33C>A)
gnomAD v4
7g.128400982_128400983delinsCGCA1742334635IMPDH1c.396+32_396+33delinsCG (n.396+32_396+33delinsCG)
n.360+32_360+33delinsCG
c.504+32_504+33delinsCG (n.504+32_504+33delinsCG)
c.151+32_151+33delinsCG
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c.405+32_405+33delinsCG (n.405+32_405+33delinsCG)
c.250+32_250+33delinsCG
c.249+32_249+33delinsCG (n.249+32_249+33delinsCG)
c.*250+32_*250+33delinsCG (n.*250+32_*250+33delinsCG)
c.360+32_360+33delinsCG (n.360+32_360+33delinsCG)
c.297+32_297+33delinsCG (n.297+32_297+33delinsCG)
n.673+32_673+33delinsCG
n.324+32_324+33delinsCG
c.273+32_273+33delinsCG (n.273+32_273+33delinsCG)
dbSNP
7g.128400982_128400983delinsGCCA1742334633IMPDH1c.396+32_396+33delinsGC (n.396+32_396+33delinsGC)
n.360+32_360+33delinsGC
c.504+32_504+33delinsGC (n.504+32_504+33delinsGC)
c.151+32_151+33delinsGC
c.474+32_474+33delinsGC (n.474+32_474+33delinsGC)
c.405+32_405+33delinsGC (n.405+32_405+33delinsGC)
c.250+32_250+33delinsGC
c.249+32_249+33delinsGC (n.249+32_249+33delinsGC)
c.*250+32_*250+33delinsGC (n.*250+32_*250+33delinsGC)
c.360+32_360+33delinsGC (n.360+32_360+33delinsGC)
c.297+32_297+33delinsGC (n.297+32_297+33delinsGC)
n.673+32_673+33delinsGC
n.324+32_324+33delinsGC
c.273+32_273+33delinsGC (n.273+32_273+33delinsGC)
7g.128400983C=CA1742334643IMPDH1c.396+32G= (n.396+32G=)
n.360+32G=
c.504+32G= (n.504+32G=)
c.151+32G=
c.474+32G= (n.474+32G=)
c.405+32G= (n.405+32G=)
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c.249+32G= (n.249+32G=)
c.*250+32G= (n.*250+32G=)
c.360+32G= (n.360+32G=)
c.297+32G= (n.297+32G=)
n.673+32G=
n.324+32G=
c.273+32G= (n.273+32G=)
7g.128400983C>TCA578149299IMPDH1c.396+32G>A (n.396+32G>A)
n.360+32G>A
c.504+32G>A (n.504+32G>A)
c.151+32G>A
c.474+32G>A (n.474+32G>A)
c.405+32G>A (n.405+32G>A)
c.250+32G>A
c.249+32G>A (n.249+32G>A)
c.*250+32G>A (n.*250+32G>A)
c.360+32G>A (n.360+32G>A)
c.297+32G>A (n.297+32G>A)
n.673+32G>A
n.324+32G>A
c.273+32G>A (n.273+32G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128400985delCA1742334640IMPDH1c.396+32del (n.396+32del)
n.360+32del
c.504+32del (n.504+32del)
c.151+32del
c.474+32del (n.474+32del)
c.405+32del (n.405+32del)
c.250+32del
c.249+32del (n.249+32del)
c.*250+32del (n.*250+32del)
c.360+32del (n.360+32del)
c.297+32del (n.297+32del)
n.673+32del
n.324+32del
c.273+32del (n.273+32del)
dbSNP gnomAD v4
7g.128400984C>TCA2604364837IMPDH1c.396+31G>A (n.396+31G>A)
n.360+31G>A
c.504+31G>A (n.504+31G>A)
c.151+31G>A
c.474+31G>A (n.474+31G>A)
c.405+31G>A (n.405+31G>A)
c.250+31G>A
c.249+31G>A (n.249+31G>A)
c.*250+31G>A (n.*250+31G>A)
c.360+31G>A (n.360+31G>A)
c.297+31G>A (n.297+31G>A)
n.673+31G>A
n.324+31G>A
c.273+31G>A (n.273+31G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128400988G>CCA1742334651IMPDH1c.396+27C>G (n.396+27C>G)
n.360+27C>G
c.504+27C>G (n.504+27C>G)
c.151+27C>G
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n.673+27C>G
n.324+27C>G
c.273+27C>G (n.273+27C>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.128400988G=CA1742334650IMPDH1c.396+27C= (n.396+27C=)
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c.249+27C= (n.249+27C=)
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c.360+27C= (n.360+27C=)
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n.673+27C=
n.324+27C=
c.273+27C= (n.273+27C=)
7g.128400990G>ACA2684778662IMPDH1c.396+25C>T (n.396+25C>T)
n.360+25C>T
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c.151+25C>T
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c.405+25C>T (n.405+25C>T)
c.250+25C>T
c.249+25C>T (n.249+25C>T)
c.*250+25C>T (n.*250+25C>T)
c.360+25C>T (n.360+25C>T)
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n.673+25C>T
n.324+25C>T
c.273+25C>T (n.273+25C>T)
gnomAD v4
7g.128400994C>GCA2544877737IMPDH1c.396+21G>C (n.396+21G>C)
n.360+21G>C
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c.250+21G>C
c.249+21G>C (n.249+21G>C)
c.*250+21G>C (n.*250+21G>C)
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c.297+21G>C (n.297+21G>C)
n.673+21G>C
n.324+21G>C
c.273+21G>C (n.273+21G>C)
7g.128400995C>ACA2684778663IMPDH1c.396+20G>T (n.396+20G>T)
n.360+20G>T
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c.250+20G>T
c.249+20G>T (n.249+20G>T)
c.*250+20G>T (n.*250+20G>T)
c.360+20G>T (n.360+20G>T)
c.297+20G>T (n.297+20G>T)
n.673+20G>T
n.324+20G>T
c.273+20G>T (n.273+20G>T)
gnomAD v4
7g.128400995C=CA1742334656IMPDH1c.396+20G= (n.396+20G=)
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n.673+20G=
n.324+20G=
c.273+20G= (n.273+20G=)
7g.128400995C>GCA4471147IMPDH1c.396+20G>C (n.396+20G>C)
n.360+20G>C
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c.151+20G>C
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c.250+20G>C
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c.*250+20G>C (n.*250+20G>C)
c.360+20G>C (n.360+20G>C)
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n.673+20G>C
n.324+20G>C
c.273+20G>C (n.273+20G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128400995C>TCA1742334657IMPDH1c.396+20G>A (n.396+20G>A)
n.360+20G>A
c.504+20G>A (n.504+20G>A)
c.151+20G>A
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c.405+20G>A (n.405+20G>A)
c.250+20G>A
c.249+20G>A (n.249+20G>A)
c.*250+20G>A (n.*250+20G>A)
c.360+20G>A (n.360+20G>A)
c.297+20G>A (n.297+20G>A)
n.673+20G>A
n.324+20G>A
c.273+20G>A (n.273+20G>A)
dbSNP
7g.128400996A>GCA2579011344IMPDH1c.396+19T>C (n.396+19T>C)
n.360+19T>C
c.504+19T>C (n.504+19T>C)
c.151+19T>C
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n.673+19T>C
n.324+19T>C
c.273+19T>C (n.273+19T>C)
7g.128400997T>ACA578149300IMPDH1c.396+18A>T (n.396+18A>T)
n.360+18A>T
c.504+18A>T (n.504+18A>T)
c.151+18A>T
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c.250+18A>T
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c.*250+18A>T (n.*250+18A>T)
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n.673+18A>T
n.324+18A>T
c.273+18A>T (n.273+18A>T)
dbSNP gnomAD v2
7g.128400997T>CCA1742334665IMPDH1c.396+18A>G (n.396+18A>G)
n.360+18A>G
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c.*250+18A>G (n.*250+18A>G)
c.360+18A>G (n.360+18A>G)
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n.673+18A>G
n.324+18A>G
c.273+18A>G (n.273+18A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.128400997T=CA1742334663IMPDH1c.396+18A= (n.396+18A=)
n.360+18A=
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c.250+18A=
c.249+18A= (n.249+18A=)
c.*250+18A= (n.*250+18A=)
c.360+18A= (n.360+18A=)
c.297+18A= (n.297+18A=)
n.673+18A=
n.324+18A=
c.273+18A= (n.273+18A=)
7g.128400998G>ACA1742334671IMPDH1c.396+17C>T (n.396+17C>T)
n.360+17C>T
c.504+17C>T (n.504+17C>T)
c.151+17C>T
c.474+17C>T (n.474+17C>T)
c.405+17C>T (n.405+17C>T)
c.250+17C>T
c.249+17C>T (n.249+17C>T)
c.*250+17C>T (n.*250+17C>T)
c.360+17C>T (n.360+17C>T)
c.297+17C>T (n.297+17C>T)
n.673+17C>T
n.324+17C>T
c.273+17C>T (n.273+17C>T)
dbSNP
7g.128400998G=CA1742334670IMPDH1c.396+17C= (n.396+17C=)
n.360+17C=
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n.673+17C=
n.324+17C=
c.273+17C= (n.273+17C=)
7g.128400998G>TCA2684778668IMPDH1c.396+17C>A (n.396+17C>A)
n.360+17C>A
c.504+17C>A (n.504+17C>A)
c.151+17C>A
c.474+17C>A (n.474+17C>A)
c.405+17C>A (n.405+17C>A)
c.250+17C>A
c.249+17C>A (n.249+17C>A)
c.*250+17C>A (n.*250+17C>A)
c.360+17C>A (n.360+17C>A)
c.297+17C>A (n.297+17C>A)
n.673+17C>A
n.324+17C>A
c.273+17C>A (n.273+17C>A)
gnomAD v4
7g.128401000A=CA1742334672IMPDH1c.396+15T= (n.396+15T=)
n.360+15T=
c.504+15T= (n.504+15T=)
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c.474+15T= (n.474+15T=)
c.405+15T= (n.405+15T=)
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c.249+15T= (n.249+15T=)
c.*250+15T= (n.*250+15T=)
c.360+15T= (n.360+15T=)
c.297+15T= (n.297+15T=)
n.673+15T=
n.324+15T=
c.273+15T= (n.273+15T=)
7g.128401000A>GCA578149301IMPDH1c.396+15T>C (n.396+15T>C)
n.360+15T>C
c.504+15T>C (n.504+15T>C)
c.151+15T>C
c.474+15T>C (n.474+15T>C)
c.405+15T>C (n.405+15T>C)
c.250+15T>C
c.249+15T>C (n.249+15T>C)
c.*250+15T>C (n.*250+15T>C)
c.360+15T>C (n.360+15T>C)
c.297+15T>C (n.297+15T>C)
n.673+15T>C
n.324+15T>C
c.273+15T>C (n.273+15T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128401001G>TCA2579011345IMPDH1c.396+14C>A (n.396+14C>A)
n.360+14C>A
c.504+14C>A (n.504+14C>A)
c.151+14C>A
c.474+14C>A (n.474+14C>A)
c.405+14C>A (n.405+14C>A)
c.250+14C>A
c.249+14C>A (n.249+14C>A)
c.*250+14C>A (n.*250+14C>A)
c.360+14C>A (n.360+14C>A)
c.297+14C>A (n.297+14C>A)
n.673+14C>A
n.324+14C>A
c.273+14C>A (n.273+14C>A)
gnomAD v4
7g.128401002G>ACA1107043025IMPDH1c.396+13C>T (n.396+13C>T)
n.360+13C>T
c.504+13C>T (n.504+13C>T)
c.151+13C>T
c.474+13C>T (n.474+13C>T)
c.405+13C>T (n.405+13C>T)
c.250+13C>T
c.249+13C>T (n.249+13C>T)
c.*250+13C>T (n.*250+13C>T)
c.360+13C>T (n.360+13C>T)
c.297+13C>T (n.297+13C>T)
n.673+13C>T
n.324+13C>T
c.273+13C>T (n.273+13C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128401002G=CA1742334676IMPDH1c.396+13C= (n.396+13C=)
n.360+13C=
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c.249+13C= (n.249+13C=)
c.*250+13C= (n.*250+13C=)
c.360+13C= (n.360+13C=)
c.297+13C= (n.297+13C=)
n.673+13C=
n.324+13C=
c.273+13C= (n.273+13C=)
7g.128401002G>TCA2684778671IMPDH1c.396+13C>A (n.396+13C>A)
n.360+13C>A
c.504+13C>A (n.504+13C>A)
c.151+13C>A
c.474+13C>A (n.474+13C>A)
c.405+13C>A (n.405+13C>A)
c.250+13C>A
c.249+13C>A (n.249+13C>A)
c.*250+13C>A (n.*250+13C>A)
c.360+13C>A (n.360+13C>A)
c.297+13C>A (n.297+13C>A)
n.673+13C>A
n.324+13C>A
c.273+13C>A (n.273+13C>A)
gnomAD v4
7g.128401003T>ACA1742334678IMPDH1c.396+12A>T (n.396+12A>T)
n.360+12A>T
c.504+12A>T (n.504+12A>T)
c.151+12A>T
c.474+12A>T (n.474+12A>T)
c.405+12A>T (n.405+12A>T)
c.250+12A>T
c.249+12A>T (n.249+12A>T)
c.*250+12A>T (n.*250+12A>T)
c.360+12A>T (n.360+12A>T)
c.297+12A>T (n.297+12A>T)
n.673+12A>T
n.324+12A>T
c.273+12A>T (n.273+12A>T)
dbSNP
7g.128401003T=CA1742334677IMPDH1c.396+12A= (n.396+12A=)
n.360+12A=
c.504+12A= (n.504+12A=)
c.151+12A=
c.474+12A= (n.474+12A=)
c.405+12A= (n.405+12A=)
c.250+12A=
c.249+12A= (n.249+12A=)
c.*250+12A= (n.*250+12A=)
c.360+12A= (n.360+12A=)
c.297+12A= (n.297+12A=)
n.673+12A=
n.324+12A=
c.273+12A= (n.273+12A=)
7g.128401004G>ACA2684778673IMPDH1c.396+11C>T (n.396+11C>T)
n.360+11C>T
c.504+11C>T (n.504+11C>T)
c.151+11C>T
c.474+11C>T (n.474+11C>T)
c.405+11C>T (n.405+11C>T)
c.250+11C>T
c.249+11C>T (n.249+11C>T)
c.*250+11C>T (n.*250+11C>T)
c.360+11C>T (n.360+11C>T)
c.297+11C>T (n.297+11C>T)
n.673+11C>T
n.324+11C>T
c.273+11C>T (n.273+11C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.128401004G>TCA2684778674IMPDH1c.396+11C>A (n.396+11C>A)
n.360+11C>A
c.504+11C>A (n.504+11C>A)
c.151+11C>A
c.474+11C>A (n.474+11C>A)
c.405+11C>A (n.405+11C>A)
c.250+11C>A
c.249+11C>A (n.249+11C>A)
c.*250+11C>A (n.*250+11C>A)
c.360+11C>A (n.360+11C>A)
c.297+11C>A (n.297+11C>A)
n.673+11C>A
n.324+11C>A
c.273+11C>A (n.273+11C>A)
gnomAD v4
7g.128401006G>ACA578149302IMPDH1c.396+9C>T (n.396+9C>T)
n.360+9C>T
c.504+9C>T (n.504+9C>T)
c.151+9C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.128401013A>CCA369174269IMPDH1c.396+2T>G (n.396+2T>G)
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7g.128401013A>GCA369174271IMPDH1c.396+2T>C (n.396+2T>C)
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n.673+2T>A
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7g.128401014C>ACA369174275IMPDH1c.396+1G>T (n.396+1G>T)
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7g.128401014C>GCA369174277IMPDH1c.396+1G>C (n.396+1G>C)
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c.250+1G>C
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c.*250+1G>C (n.*250+1G>C)
c.360+1G>C (n.360+1G>C)
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7g.128401014C>TCA369174279IMPDH1c.396+1G>A (n.396+1G>A)
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c.*250+1G>A (n.*250+1G>A)
c.360+1G>A (n.360+1G>A)
c.297+1G>A (n.297+1G>A)
n.673+1G>A
n.324+1G>A
c.273+1G>A (n.273+1G>A)
7g.128401015A>CCA457528542IMPDH1c.396T>G (p.Ala132=)
n.360T>G
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c.*250T>G (n.*250T>G)
c.360T>G (p.Ala120=)
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7g.128401015A>GCA457528545IMPDH1c.396T>C (p.Ala132=)
n.360T>C
c.504T>C (p.Ala168=)
c.151T>C
c.474T>C (p.Ala158=)
c.405T>C (p.Ala135=)
c.250T>C
c.249T>C (p.Ala83=)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.360T>C (p.Ala120=)
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n.673T>C
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c.273T>C (p.Ala91=)
7g.128401015A>TCA457528543IMPDH1c.396T>A (p.Ala132=)
n.360T>A
c.504T>A (p.Ala168=)
c.151T>A
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c.405T>A (p.Ala135=)
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c.*250T>A (n.*250T>A)
c.360T>A (p.Ala120=)
c.297T>A (p.Ala99=)
n.673T>A
n.324T>A
c.273T>A (p.Ala91=)
7g.128401016G>ACA369174281IMPDH1c.395C>T (p.Ala132Val)
n.359C>T
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c.249C>T
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c.*249C>T (n.*249C>T)
c.359C>T (p.Ala120Val)
c.296C>T (p.Ala99Val)
n.672C>T
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c.272C>T (p.Ala91Val)
7g.128401016G>CCA369174283IMPDH1c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.359C>G
c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.150C>G
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c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.249C>G
c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
n.672C>G
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c.272C>G (p.Ala91Gly)
7g.128401016G>TCA369174284IMPDH1c.395C>A (p.Ala132Asp)
n.359C>A
c.503C>A (p.Ala168Asp)
c.150C>A
c.473C>A (p.Ala158Asp)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.249C>A
c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
n.672C>A
n.323C>A
c.272C>A (p.Ala91Asp)
7g.128401017C>ACA369174286IMPDH1c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.358G>T
c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.149G>T
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c.*248G>T (n.*248G>T)
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c.295G>T (p.Ala99Ser)
n.671G>T
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c.271G>T (p.Ala91Ser)
7g.128401017C=CA1742334689IMPDH1c.394G= (p.Ala132=)
n.358G=
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n.322G=
c.271G= (p.Ala91=)
7g.128401017C>GCA369174288IMPDH1c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.358G>C
c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.149G>C
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c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.248G>C
c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
n.671G>C
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c.271G>C (p.Ala91Pro)
7g.128401017C>TCA369174289IMPDH1c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.358G>A
c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.149G>A
c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.248G>A
c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
n.671G>A
n.322G>A
c.271G>A (p.Ala91Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128401018C>ACA369174293IMPDH1c.393G>T (p.Met131Ile)
n.357G>T
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c.148G>T
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c.*247G>T (n.*247G>T)
c.357G>T (p.Met119Ile)
c.294G>T (p.Met98Ile)
n.670G>T
n.321G>T
c.270G>T (p.Met90Ile)
7g.128401018C>GCA369174294IMPDH1c.393G>C (p.Met131Ile)
n.357G>C
c.501G>C (p.Met167Ile)
c.148G>C
c.471G>C (p.Met157Ile)
c.402G>C (p.Met134Ile)
c.247G>C
c.246G>C (p.Met82Ile)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.357G>C (p.Met119Ile)
c.294G>C (p.Met98Ile)
n.670G>C
n.321G>C
c.270G>C (p.Met90Ile)
7g.128401018C>TCA369174291IMPDH1c.393G>A (p.Met131Ile)
n.357G>A
c.501G>A (p.Met167Ile)
c.148G>A
c.471G>A (p.Met157Ile)
c.402G>A (p.Met134Ile)
c.247G>A
c.246G>A (p.Met82Ile)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.357G>A (p.Met119Ile)
c.294G>A (p.Met98Ile)
n.670G>A
n.321G>A
c.270G>A (p.Met90Ile)
7g.128401019A>CCA369174299IMPDH1c.392T>G (p.Met131Arg)
n.356T>G
c.500T>G (p.Met167Arg)
c.147T>G
c.470T>G (p.Met157Arg)
c.401T>G (p.Met134Arg)
c.246T>G
c.245T>G (p.Met82Arg)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.356T>G (p.Met119Arg)
c.293T>G (p.Met98Arg)
n.669T>G
n.320T>G
c.269T>G (p.Met90Arg)
7g.128401019A>GCA369174297IMPDH1c.392T>C (p.Met131Thr)
n.356T>C
c.500T>C (p.Met167Thr)
c.147T>C
c.470T>C (p.Met157Thr)
c.401T>C (p.Met134Thr)
c.246T>C
c.245T>C (p.Met82Thr)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.356T>C (p.Met119Thr)
c.293T>C (p.Met98Thr)
n.669T>C
n.320T>C
c.269T>C (p.Met90Thr)
7g.128401019A>TCA369174298IMPDH1c.392T>A (p.Met131Lys)
n.356T>A
c.500T>A (p.Met167Lys)
c.147T>A
c.470T>A (p.Met157Lys)
c.401T>A (p.Met134Lys)
c.246T>A
c.245T>A (p.Met82Lys)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.356T>A (p.Met119Lys)
c.293T>A (p.Met98Lys)
n.669T>A
n.320T>A
c.269T>A (p.Met90Lys)
7g.128401020T>ACA369174301IMPDH1c.391A>T (p.Met131Leu)
n.355A>T
c.499A>T (p.Met167Leu)
c.146A>T
c.469A>T (p.Met157Leu)
c.400A>T (p.Met134Leu)
c.245A>T
c.244A>T (p.Met82Leu)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.355A>T (p.Met119Leu)
c.292A>T (p.Met98Leu)
n.668A>T
n.319A>T
c.268A>T (p.Met90Leu)
gnomAD v4
7g.128401020T>CCA369174303IMPDH1c.391A>G (p.Met131Val)
n.355A>G
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c.400A>G (p.Met134Val)
c.245A>G
c.244A>G (p.Met82Val)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.355A>G (p.Met119Val)
c.292A>G (p.Met98Val)
n.668A>G
n.319A>G
c.268A>G (p.Met90Val)
gnomAD v4
7g.128401020T>GCA369174305IMPDH1c.391A>C (p.Met131Leu)
n.355A>C
c.499A>C (p.Met167Leu)
c.146A>C
c.469A>C (p.Met157Leu)
c.400A>C (p.Met134Leu)
c.245A>C
c.244A>C (p.Met82Leu)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.355A>C (p.Met119Leu)
c.292A>C (p.Met98Leu)
n.668A>C
n.319A>C
c.268A>C (p.Met90Leu)
7g.128401021G>ACA457528556IMPDH1c.390C>T (p.Ala130=)
n.354C>T
c.498C>T (p.Ala166=)
c.145C>T
c.468C>T (p.Ala156=)
c.399C>T (p.Ala133=)
c.244C>T
c.243C>T (p.Ala81=)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.354C>T (p.Ala118=)
c.291C>T (p.Ala97=)
n.667C>T
n.318C>T
c.267C>T (p.Ala89=)
7g.128401021G>CCA457528555IMPDH1c.390C>G (p.Ala130=)
n.354C>G
c.498C>G (p.Ala166=)
c.145C>G
c.468C>G (p.Ala156=)
c.399C>G (p.Ala133=)
c.244C>G
c.243C>G (p.Ala81=)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.354C>G (p.Ala118=)
c.291C>G (p.Ala97=)
n.667C>G
n.318C>G
c.267C>G (p.Ala89=)
7g.128401021G>TCA457528554IMPDH1c.390C>A (p.Ala130=)
n.354C>A
c.498C>A (p.Ala166=)
c.145C>A
c.468C>A (p.Ala156=)
c.399C>A (p.Ala133=)
c.244C>A
c.243C>A (p.Ala81=)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.354C>A (p.Ala118=)
c.291C>A (p.Ala97=)
n.667C>A
n.318C>A
c.267C>A (p.Ala89=)
7g.128401022G>ACA369174307IMPDH1c.389C>T (p.Ala130Val)
n.353C>T
c.497C>T (p.Ala166Val)
c.144C>T
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.398C>T (p.Ala133Val)
c.243C>T
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.290C>T (p.Ala97Val)
n.666C>T
n.317C>T
c.266C>T (p.Ala89Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128401022G>CCA369174308IMPDH1c.389C>G (p.Ala130Gly)
n.353C>G
c.497C>G (p.Ala166Gly)
c.144C>G
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.243C>G
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
n.666C>G
n.317C>G
c.266C>G (p.Ala89Gly)
7g.128401022G=CA1742334693IMPDH1c.389C= (p.Ala130=)
n.353C=
c.497C= (p.Ala166=)
c.144C=
c.467C= (p.Ala156=)
c.398C= (p.Ala133=)
c.243C=
c.242C= (p.Ala81=)
c.*243C= (n.*243C=)
c.353C= (p.Ala118=)
c.290C= (p.Ala97=)
n.666C=
n.317C=
c.266C= (p.Ala89=)
7g.128401022G>TCA369174311IMPDH1c.389C>A (p.Ala130Asp)
n.353C>A
c.497C>A (p.Ala166Asp)
c.144C>A
c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.398C>A (p.Ala133Asp)
c.243C>A
c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
n.666C>A
n.317C>A
c.266C>A (p.Ala89Asp)
7g.128401023C>ACA369174313IMPDH1c.388G>T (p.Ala130Ser)
n.352G>T
c.496G>T (p.Ala166Ser)
c.143G>T
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.242G>T
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
n.665G>T
n.316G>T
c.265G>T (p.Ala89Ser)
7g.128401023C>GCA369174314IMPDH1c.388G>C (p.Ala130Pro)
n.352G>C
c.496G>C (p.Ala166Pro)
c.143G>C
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.242G>C
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
n.665G>C
n.316G>C
c.265G>C (p.Ala89Pro)
7g.128401023C>TCA369174316IMPDH1c.388G>A (p.Ala130Thr)
n.352G>A
c.496G>A (p.Ala166Thr)
c.143G>A
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.242G>A
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
n.665G>A
n.316G>A
c.265G>A (p.Ala89Thr)
7g.128401024A>CCA369174317IMPDH1c.387T>G (p.Ile129Met)
n.351T>G
c.495T>G (p.Ile165Met)
c.142T>G
c.465T>G (p.Ile155Met)
c.396T>G (p.Ile132Met)
c.241T>G
c.240T>G (p.Ile80Met)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.351T>G (p.Ile117Met)
c.288T>G (p.Ile96Met)
n.664T>G
n.315T>G
c.264T>G (p.Ile88Met)
7g.128401024A>GCA457528561IMPDH1c.387T>C (p.Ile129=)
n.351T>C
c.495T>C (p.Ile165=)
c.142T>C
c.465T>C (p.Ile155=)
c.396T>C (p.Ile132=)
c.241T>C
c.240T>C (p.Ile80=)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.351T>C (p.Ile117=)
c.288T>C (p.Ile96=)
n.664T>C
n.315T>C
c.264T>C (p.Ile88=)
gnomAD v4
7g.128401024A>TCA457528560IMPDH1c.387T>A (p.Ile129=)
n.351T>A
c.495T>A (p.Ile165=)
c.142T>A
c.465T>A (p.Ile155=)
c.396T>A (p.Ile132=)
c.241T>A
c.240T>A (p.Ile80=)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.351T>A (p.Ile117=)
c.288T>A (p.Ile96=)
n.664T>A
n.315T>A
c.264T>A (p.Ile88=)
7g.128401025A>CCA369174321IMPDH1c.386T>G (p.Ile129Ser)
n.350T>G
c.494T>G (p.Ile165Ser)
c.141T>G
c.464T>G (p.Ile155Ser)
c.395T>G (p.Ile132Ser)
c.240T>G
c.239T>G (p.Ile80Ser)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.350T>G (p.Ile117Ser)
c.287T>G (p.Ile96Ser)
n.663T>G
n.314T>G
c.263T>G (p.Ile88Ser)
7g.128401025A>GCA369174323IMPDH1c.386T>C (p.Ile129Thr)
n.350T>C
c.494T>C (p.Ile165Thr)
c.141T>C
c.464T>C (p.Ile155Thr)
c.395T>C (p.Ile132Thr)
c.240T>C
c.239T>C (p.Ile80Thr)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
n.663T>C
n.314T>C
c.263T>C (p.Ile88Thr)
7g.128401025A>TCA369174319IMPDH1c.386T>A (p.Ile129Asn)
n.350T>A
c.494T>A (p.Ile165Asn)
c.141T>A
c.464T>A (p.Ile155Asn)
c.395T>A (p.Ile132Asn)
c.240T>A
c.239T>A (p.Ile80Asn)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.350T>A (p.Ile117Asn)
c.287T>A (p.Ile96Asn)
n.663T>A
n.314T>A
c.263T>A (p.Ile88Asn)
7g.128401026T>ACA369174325IMPDH1c.385A>T (p.Ile129Phe)
n.349A>T
c.493A>T (p.Ile165Phe)
c.140A>T
c.463A>T (p.Ile155Phe)
c.394A>T (p.Ile132Phe)
c.239A>T
c.238A>T (p.Ile80Phe)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.349A>T (p.Ile117Phe)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
n.662A>T
n.313A>T
c.262A>T (p.Ile88Phe)
7g.128401026T>CCA369174326IMPDH1c.385A>G (p.Ile129Val)
n.349A>G
c.493A>G (p.Ile165Val)
c.140A>G
c.463A>G (p.Ile155Val)
c.394A>G (p.Ile132Val)
c.239A>G
c.238A>G (p.Ile80Val)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.349A>G (p.Ile117Val)
c.286A>G (p.Ile96Val)
n.662A>G
n.313A>G
c.262A>G (p.Ile88Val)
7g.128401026T>GCA369174328IMPDH1c.385A>C (p.Ile129Leu)
n.349A>C
c.493A>C (p.Ile165Leu)
c.140A>C
c.463A>C (p.Ile155Leu)
c.394A>C (p.Ile132Leu)
c.239A>C
c.238A>C (p.Ile80Leu)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
n.662A>C
n.313A>C
c.262A>C (p.Ile88Leu)
7g.128401027G>ACA4471149IMPDH1c.384C>T (p.Ala128=)
n.348C>T
c.492C>T (p.Ala164=)
c.139C>T
c.462C>T (p.Ala154=)
c.393C>T (p.Ala131=)
c.238C>T
c.237C>T (p.Ala79=)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.348C>T (p.Ala116=)
c.285C>T (p.Ala95=)
n.661C>T
n.312C>T
c.261C>T (p.Ala87=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128401027G>CCA457528566IMPDH1c.384C>G (p.Ala128=)
n.348C>G
c.492C>G (p.Ala164=)
c.139C>G
c.462C>G (p.Ala154=)
c.393C>G (p.Ala131=)
c.238C>G
c.237C>G (p.Ala79=)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.348C>G (p.Ala116=)
c.285C>G (p.Ala95=)
n.661C>G
n.312C>G
c.261C>G (p.Ala87=)
7g.128401027G=CA1742334697IMPDH1c.384C= (p.Ala128=)
n.348C=
c.492C= (p.Ala164=)
c.139C=
c.462C= (p.Ala154=)
c.393C= (p.Ala131=)
c.238C=
c.237C= (p.Ala79=)
c.*238C= (n.*238C=)
c.348C= (p.Ala116=)
c.285C= (p.Ala95=)
n.661C=
n.312C=
c.261C= (p.Ala87=)
7g.128401027G>TCA457528567IMPDH1c.384C>A (p.Ala128=)
n.348C>A
c.492C>A (p.Ala164=)
c.139C>A
c.462C>A (p.Ala154=)
c.393C>A (p.Ala131=)
c.238C>A
c.237C>A (p.Ala79=)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.348C>A (p.Ala116=)
c.285C>A (p.Ala95=)
n.661C>A
n.312C>A
c.261C>A (p.Ala87=)
7g.128401028G>ACA369174335IMPDH1c.383C>T (p.Ala128Val)
n.347C>T
c.491C>T (p.Ala164Val)
c.138C>T
c.461C>T (p.Ala154Val)
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.237C>T
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.284C>T (p.Ala95Val)
n.660C>T
n.311C>T
c.260C>T (p.Ala87Val)
gnomAD v4
7g.128401028G>CCA369174333IMPDH1c.383C>G (p.Ala128Gly)
n.347C>G
c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.138C>G
c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.237C>G
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
n.660C>G
n.311C>G
c.260C>G (p.Ala87Gly)
7g.128401028G>TCA369174331IMPDH1c.383C>A (p.Ala128Asp)
n.347C>A
c.491C>A (p.Ala164Asp)
c.138C>A
c.461C>A (p.Ala154Asp)
c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.237C>A
c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.347C>A (p.Ala116Asp)
c.284C>A (p.Ala95Asp)
n.660C>A
n.311C>A
c.260C>A (p.Ala87Asp)
7g.128401029C>ACA369174337IMPDH1c.382G>T (p.Ala128Ser)
n.346G>T
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.137G>T
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.236G>T
c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
n.659G>T
n.310G>T
c.259G>T (p.Ala87Ser)
7g.128401029C>GCA369174339IMPDH1c.382G>C (p.Ala128Pro)
n.346G>C
c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.137G>C
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.236G>C
c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
n.659G>C
n.310G>C
c.259G>C (p.Ala87Pro)
7g.128401029C>TCA369174341IMPDH1c.382G>A (p.Ala128Thr)
n.346G>A
c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.137G>A
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.236G>A
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
n.659G>A
n.310G>A
c.259G>A (p.Ala87Thr)
7g.128401030C>ACA369174343IMPDH1c.381G>T (p.Met127Ile)
n.345G>T
c.489G>T (p.Met163Ile)
c.136G>T
c.459G>T (p.Met153Ile)
c.390G>T (p.Met130Ile)
c.235G>T
c.234G>T (p.Met78Ile)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.345G>T (p.Met115Ile)
c.282G>T (p.Met94Ile)
n.658G>T
n.309G>T
c.258G>T (p.Met86Ile)
COSMIC COSMIC
7g.128401030C>GCA369174345IMPDH1c.381G>C (p.Met127Ile)
n.345G>C
c.489G>C (p.Met163Ile)
c.136G>C
c.459G>C (p.Met153Ile)
c.390G>C (p.Met130Ile)
c.235G>C
c.234G>C (p.Met78Ile)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.345G>C (p.Met115Ile)
c.282G>C (p.Met94Ile)
n.658G>C
n.309G>C
c.258G>C (p.Met86Ile)
7g.128401030C>TCA369174346IMPDH1c.381G>A (p.Met127Ile)
n.345G>A
c.489G>A (p.Met163Ile)
c.136G>A
c.459G>A (p.Met153Ile)
c.390G>A (p.Met130Ile)
c.235G>A
c.234G>A (p.Met78Ile)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.345G>A (p.Met115Ile)
c.282G>A (p.Met94Ile)
n.658G>A
n.309G>A
c.258G>A (p.Met86Ile)
7g.128401031A=CA1742334702IMPDH1c.380T= (p.Met127=)
n.344T=
c.488T= (p.Met163=)
c.135T=
c.458T= (p.Met153=)
c.389T= (p.Met130=)
c.234T=
c.233T= (p.Met78=)
c.*234T= (n.*234T=)
c.344T= (p.Met115=)
c.281T= (p.Met94=)
n.657T=
n.308T=
c.257T= (p.Met86=)
7g.128401031A>CCA369174352IMPDH1c.380T>G (p.Met127Arg)
n.344T>G
c.488T>G (p.Met163Arg)
c.135T>G
c.458T>G (p.Met153Arg)
c.389T>G (p.Met130Arg)
c.234T>G
c.233T>G (p.Met78Arg)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.344T>G (p.Met115Arg)
c.281T>G (p.Met94Arg)
n.657T>G
n.308T>G
c.257T>G (p.Met86Arg)
7g.128401031A>GCA369174350IMPDH1c.380T>C (p.Met127Thr)
n.344T>C
c.488T>C (p.Met163Thr)
c.135T>C
c.458T>C (p.Met153Thr)
c.389T>C (p.Met130Thr)
c.234T>C
c.233T>C (p.Met78Thr)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.344T>C (p.Met115Thr)
c.281T>C (p.Met94Thr)
n.657T>C
n.308T>C
c.257T>C (p.Met86Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128401031A>TCA369174349IMPDH1c.380T>A (p.Met127Lys)
n.344T>A
c.488T>A (p.Met163Lys)
c.135T>A
c.458T>A (p.Met153Lys)
c.389T>A (p.Met130Lys)
c.234T>A
c.233T>A (p.Met78Lys)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.344T>A (p.Met115Lys)
c.281T>A (p.Met94Lys)
n.657T>A
n.308T>A
c.257T>A (p.Met86Lys)
7g.128401032T>ACA369174354IMPDH1c.379A>T (p.Met127Leu)
n.343A>T
c.487A>T (p.Met163Leu)
c.134A>T
c.457A>T (p.Met153Leu)
c.388A>T (p.Met130Leu)
c.233A>T
c.232A>T (p.Met78Leu)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.343A>T (p.Met115Leu)
c.280A>T (p.Met94Leu)
n.656A>T
n.307A>T
c.256A>T (p.Met86Leu)
7g.128401032T>CCA369174356IMPDH1c.379A>G (p.Met127Val)
n.343A>G
c.487A>G (p.Met163Val)
c.134A>G
c.457A>G (p.Met153Val)
c.388A>G (p.Met130Val)
c.233A>G
c.232A>G (p.Met78Val)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.343A>G (p.Met115Val)
c.280A>G (p.Met94Val)
n.656A>G
n.307A>G
c.256A>G (p.Met86Val)
dbSNP gnomAD v4
7g.128401032T>GCA4471150IMPDH1c.379A>C (p.Met127Leu)
n.343A>C
c.487A>C (p.Met163Leu)
c.134A>C
c.457A>C (p.Met153Leu)
c.388A>C (p.Met130Leu)
c.233A>C
c.232A>C (p.Met78Leu)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.343A>C (p.Met115Leu)
c.280A>C (p.Met94Leu)
n.656A>C
n.307A>C
c.256A>C (p.Met86Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128401032T=CA1742334706IMPDH1c.379A= (p.Met127=)
n.343A=
c.487A= (p.Met163=)
c.134A=
c.457A= (p.Met153=)
c.388A= (p.Met130=)
c.233A=
c.232A= (p.Met78=)
c.*233A= (n.*233A=)
c.343A= (p.Met115=)
c.280A= (p.Met94=)
n.656A=
n.307A=
c.256A= (p.Met86=)
7g.128401033G>ACA457528574IMPDH1c.378C>T (p.Asp126=)
n.342C>T
c.486C>T (p.Asp162=)
c.133C>T
c.456C>T (p.Asp152=)
c.387C>T (p.Asp129=)
c.232C>T
c.231C>T (p.Asp77=)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.342C>T (p.Asp114=)
c.279C>T (p.Asp93=)
n.655C>T
n.306C>T
c.255C>T (p.Asp85=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128401033G>CCA369174358IMPDH1c.378C>G (p.Asp126Glu)
n.342C>G
c.486C>G (p.Asp162Glu)
c.133C>G
c.456C>G (p.Asp152Glu)
c.387C>G (p.Asp129Glu)
c.232C>G
c.231C>G (p.Asp77Glu)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.342C>G (p.Asp114Glu)
c.279C>G (p.Asp93Glu)
n.655C>G
n.306C>G
c.255C>G (p.Asp85Glu)
7g.128401033G=CA1742334713IMPDH1c.378C= (p.Asp126=)
n.342C=
c.486C= (p.Asp162=)
c.133C=
c.456C= (p.Asp152=)
c.387C= (p.Asp129=)
c.232C=
c.231C= (p.Asp77=)
c.*232C= (n.*232C=)
c.342C= (p.Asp114=)
c.279C= (p.Asp93=)
n.655C=
n.306C=
c.255C= (p.Asp85=)
7g.128401033G>TCA369174360IMPDH1c.378C>A (p.Asp126Glu)
n.342C>A
c.486C>A (p.Asp162Glu)
c.133C>A
c.456C>A (p.Asp152Glu)
c.387C>A (p.Asp129Glu)
c.232C>A
c.231C>A (p.Asp77Glu)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.342C>A (p.Asp114Glu)
c.279C>A (p.Asp93Glu)
n.655C>A
n.306C>A
c.255C>A (p.Asp85Glu)
7g.128401034T>ACA369174367IMPDH1c.377A>T (p.Asp126Val)
n.341A>T
c.485A>T (p.Asp162Val)
c.132A>T
c.455A>T (p.Asp152Val)
c.386A>T (p.Asp129Val)
c.231A>T
c.230A>T (p.Asp77Val)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.341A>T (p.Asp114Val)
c.278A>T (p.Asp93Val)
n.654A>T
n.305A>T
c.254A>T (p.Asp85Val)
7g.128401034T>CCA369174365IMPDH1c.377A>G (p.Asp126Gly)
n.341A>G
c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.132A>G
c.455A>G (p.Asp152Gly)
c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.231A>G
c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.341A>G (p.Asp114Gly)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
n.654A>G
n.305A>G
c.254A>G (p.Asp85Gly)
7g.128401034T>GCA369174363IMPDH1c.377A>C (p.Asp126Ala)
n.341A>C
c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.132A>C
c.455A>C (p.Asp152Ala)
c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.231A>C
c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.341A>C (p.Asp114Ala)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
n.654A>C
n.305A>C
c.254A>C (p.Asp85Ala)
7g.128401035C>ACA369174369IMPDH1c.376G>T (p.Asp126Tyr)
n.340G>T
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.131G>T
c.454G>T (p.Asp152Tyr)
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.230G>T
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
n.653G>T
n.304G>T
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
COSMIC
7g.128401035C=CA1742334720IMPDH1c.376G= (p.Asp126=)
n.340G=
c.484G= (p.Asp162=)
c.131G=
c.454G= (p.Asp152=)
c.385G= (p.Asp129=)
c.230G=
c.229G= (p.Asp77=)
c.*230G= (n.*230G=)
c.340G= (p.Asp114=)
c.277G= (p.Asp93=)
n.653G=
n.304G=
c.253G= (p.Asp85=)
7g.128401035C>GCA369174371IMPDH1c.376G>C (p.Asp126His)
n.340G>C
c.484G>C (p.Asp162His)
c.131G>C
c.454G>C (p.Asp152His)
c.385G>C (p.Asp129His)
c.230G>C
c.229G>C (p.Asp77His)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.340G>C (p.Asp114His)
c.277G>C (p.Asp93His)
n.653G>C
n.304G>C
c.253G>C (p.Asp85His)
7g.128401035C>TCA369174373IMPDH1c.376G>A (p.Asp126Asn)
n.340G>A
c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.131G>A
c.454G>A (p.Asp152Asn)
c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.230G>A
c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.340G>A (p.Asp114Asn)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
n.653G>A
n.304G>A
c.253G>A (p.Asp85Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.128401036A>CCA457528578IMPDH1c.375T>G (p.Ala125=)
n.339T>G
c.483T>G (p.Ala161=)
c.130T>G
c.453T>G (p.Ala151=)
c.384T>G (p.Ala128=)
c.229T>G
c.228T>G (p.Ala76=)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.339T>G (p.Ala113=)
c.276T>G (p.Ala92=)
n.652T>G
n.303T>G
c.252T>G (p.Ala84=)
7g.128401036A>GCA457528580IMPDH1c.375T>C (p.Ala125=)
n.339T>C
c.483T>C (p.Ala161=)
c.130T>C
c.453T>C (p.Ala151=)
c.384T>C (p.Ala128=)
c.229T>C
c.228T>C (p.Ala76=)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.339T>C (p.Ala113=)
c.276T>C (p.Ala92=)
n.652T>C
n.303T>C
c.252T>C (p.Ala84=)
7g.128401036A>TCA457528581IMPDH1c.375T>A (p.Ala125=)
n.339T>A
c.483T>A (p.Ala161=)
c.130T>A
c.453T>A (p.Ala151=)
c.384T>A (p.Ala128=)
c.229T>A
c.228T>A (p.Ala76=)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.339T>A (p.Ala113=)
c.276T>A (p.Ala92=)
n.652T>A
n.303T>A
c.252T>A (p.Ala84=)
7g.128401037G>ACA369174375IMPDH1c.374C>T (p.Ala125Val)
n.338C>T
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.129C>T
c.452C>T (p.Ala151Val)
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.228C>T
c.227C>T (p.Ala76Val)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.338C>T (p.Ala113Val)
c.275C>T (p.Ala92Val)
n.651C>T
n.302C>T
c.251C>T (p.Ala84Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128401037G>CCA369174377IMPDH1c.374C>G (p.Ala125Gly)
n.338C>G
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.129C>G
c.452C>G (p.Ala151Gly)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.228C>G
c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
n.651C>G
n.302C>G
c.251C>G (p.Ala84Gly)
7g.128401037G=CA1742334723IMPDH1c.374C= (p.Ala125=)
n.338C=
c.482C= (p.Ala161=)
c.129C=
c.452C= (p.Ala151=)
c.383C= (p.Ala128=)
c.228C=
c.227C= (p.Ala76=)
c.*228C= (n.*228C=)
c.338C= (p.Ala113=)
c.275C= (p.Ala92=)
n.651C=
n.302C=
c.251C= (p.Ala84=)
7g.128401037G>TCA369174379IMPDH1c.374C>A (p.Ala125Asp)
n.338C>A
c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.129C>A
c.452C>A (p.Ala151Asp)
c.383C>A (p.Ala128Asp)
c.228C>A
c.227C>A (p.Ala76Asp)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.338C>A (p.Ala113Asp)
c.275C>A (p.Ala92Asp)
n.651C>A
n.302C>A
c.251C>A (p.Ala84Asp)

Number of alleles fetched