Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.128400931T>C | CA2684778629 | IMPDH1 | c.397-40A>G (n.397-40A>G) n.361-40A>G c.505-40A>G (n.505-40A>G) c.152-40A>G c.475-40A>G (n.475-40A>G) c.406-40A>G (n.406-40A>G) c.251-40A>G c.250-40A>G (n.250-40A>G) c.*251-40A>G (n.*251-40A>G) c.361-40A>G (n.361-40A>G) c.297+84A>G (n.297+84A>G) n.674-40A>G c.249+84A>G (n.249+84A>G) n.325-40A>G c.298-40A>G (n.298-40A>G) c.274-40A>G (n.274-40A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128400935C= | CA1742334539 | IMPDH1 | c.397-44G= (n.397-44G=) n.361-44G= c.505-44G= (n.505-44G=) c.152-44G= c.475-44G= (n.475-44G=) c.406-44G= (n.406-44G=) c.251-44G= c.250-44G= (n.250-44G=) c.*251-44G= (n.*251-44G=) c.361-44G= (n.361-44G=) c.297+80G= (n.297+80G=) n.674-44G= c.249+80G= (n.249+80G=) n.325-44G= c.298-44G= (n.298-44G=) c.274-44G= (n.274-44G=) | |
7 | g.128400935C>T | CA4471136 | IMPDH1 | c.397-44G>A (n.397-44G>A) n.361-44G>A c.505-44G>A (n.505-44G>A) c.152-44G>A c.475-44G>A (n.475-44G>A) c.406-44G>A (n.406-44G>A) c.251-44G>A c.250-44G>A (n.250-44G>A) c.*251-44G>A (n.*251-44G>A) c.361-44G>A (n.361-44G>A) c.297+80G>A (n.297+80G>A) n.674-44G>A c.249+80G>A (n.249+80G>A) n.325-44G>A c.298-44G>A (n.298-44G>A) c.274-44G>A (n.274-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400936_128400937insACCCAGACAAATCAAAGAACCAGTTATTAGCCATT | CA2684778634 | IMPDH1 | c.397-46_397-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT (n.397-46_397-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT) n.361-46_361-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT c.505-46_505-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT (n.505-46_505-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT) c.152-46_152-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT c.475-46_475-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT (n.475-46_475-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT) c.406-46_406-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT (n.406-46_406-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT) c.251-46_251-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT c.250-46_250-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT (n.250-46_250-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT) c.*251-46_*251-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT (n.*251-46_*251-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT) c.361-46_361-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT (n.361-46_361-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT) c.297+78_297+79insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT (n.297+78_297+79insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT) n.674-46_674-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT c.249+78_249+79insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT (n.249+78_249+79insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT) n.325-46_325-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT c.298-46_298-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT (n.298-46_298-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT) c.274-46_274-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT (n.274-46_274-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT) | gnomAD v4 |
7 | g.128400937T>A | CA578149296 | IMPDH1 | c.397-46A>T (n.397-46A>T) n.361-46A>T c.505-46A>T (n.505-46A>T) c.152-46A>T c.475-46A>T (n.475-46A>T) c.406-46A>T (n.406-46A>T) c.251-46A>T c.250-46A>T (n.250-46A>T) c.*251-46A>T (n.*251-46A>T) c.361-46A>T (n.361-46A>T) c.297+78A>T (n.297+78A>T) n.674-46A>T c.249+78A>T (n.249+78A>T) n.325-46A>T c.298-46A>T (n.298-46A>T) c.274-46A>T (n.274-46A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400937T>C | CA2579011336 | IMPDH1 | c.397-46A>G (n.397-46A>G) n.361-46A>G c.505-46A>G (n.505-46A>G) c.152-46A>G c.475-46A>G (n.475-46A>G) c.406-46A>G (n.406-46A>G) c.251-46A>G c.250-46A>G (n.250-46A>G) c.*251-46A>G (n.*251-46A>G) c.361-46A>G (n.361-46A>G) c.297+78A>G (n.297+78A>G) n.674-46A>G c.249+78A>G (n.249+78A>G) n.325-46A>G c.298-46A>G (n.298-46A>G) c.274-46A>G (n.274-46A>G) | |
7 | g.128400937T= | CA1742334543 | IMPDH1 | c.397-46A= (n.397-46A=) n.361-46A= c.505-46A= (n.505-46A=) c.152-46A= c.475-46A= (n.475-46A=) c.406-46A= (n.406-46A=) c.251-46A= c.250-46A= (n.250-46A=) c.*251-46A= (n.*251-46A=) c.361-46A= (n.361-46A=) c.297+78A= (n.297+78A=) n.674-46A= c.249+78A= (n.249+78A=) n.325-46A= c.298-46A= (n.298-46A=) c.274-46A= (n.274-46A=) | |
7 | g.128400938C= | CA1742334545 | IMPDH1 | c.397-47G= (n.397-47G=) n.361-47G= c.505-47G= (n.505-47G=) c.152-47G= c.475-47G= (n.475-47G=) c.406-47G= (n.406-47G=) c.251-47G= c.250-47G= (n.250-47G=) c.*251-47G= (n.*251-47G=) c.361-47G= (n.361-47G=) c.297+77G= (n.297+77G=) n.674-47G= c.249+77G= (n.249+77G=) n.325-47G= c.298-47G= (n.298-47G=) c.274-47G= (n.274-47G=) | |
7 | g.128400938C>T | CA833102670 | IMPDH1 | c.397-47G>A (n.397-47G>A) n.361-47G>A c.505-47G>A (n.505-47G>A) c.152-47G>A c.475-47G>A (n.475-47G>A) c.406-47G>A (n.406-47G>A) c.251-47G>A c.250-47G>A (n.250-47G>A) c.*251-47G>A (n.*251-47G>A) c.361-47G>A (n.361-47G>A) c.297+77G>A (n.297+77G>A) n.674-47G>A c.249+77G>A (n.249+77G>A) n.325-47G>A c.298-47G>A (n.298-47G>A) c.274-47G>A (n.274-47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128400941C>A | CA2684778636 | IMPDH1 | c.397-50G>T (n.397-50G>T) n.361-50G>T c.505-50G>T (n.505-50G>T) c.152-50G>T c.475-50G>T (n.475-50G>T) c.406-50G>T (n.406-50G>T) c.251-50G>T c.250-50G>T (n.250-50G>T) c.*251-50G>T (n.*251-50G>T) c.361-50G>T (n.361-50G>T) c.297+74G>T (n.297+74G>T) n.674-50G>T c.249+74G>T (n.249+74G>T) n.325-50G>T c.298-50G>T (n.298-50G>T) c.274-50G>T (n.274-50G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400944T>G | CA1742334552 | IMPDH1 | c.397-53A>C (n.397-53A>C) n.361-53A>C c.505-53A>C (n.505-53A>C) c.152-53A>C c.475-53A>C (n.475-53A>C) c.406-53A>C (n.406-53A>C) c.251-53A>C c.250-53A>C (n.250-53A>C) c.*251-53A>C (n.*251-53A>C) c.361-53A>C (n.361-53A>C) c.297+71A>C (n.297+71A>C) n.674-53A>C c.249+71A>C (n.249+71A>C) n.325-53A>C c.298-53A>C (n.298-53A>C) c.274-53A>C (n.274-53A>C) | dbSNP |
7 | g.128400944T= | CA1742334548 | IMPDH1 | c.397-53A= (n.397-53A=) n.361-53A= c.505-53A= (n.505-53A=) c.152-53A= c.475-53A= (n.475-53A=) c.406-53A= (n.406-53A=) c.251-53A= c.250-53A= (n.250-53A=) c.*251-53A= (n.*251-53A=) c.361-53A= (n.361-53A=) c.297+71A= (n.297+71A=) n.674-53A= c.249+71A= (n.249+71A=) n.325-53A= c.298-53A= (n.298-53A=) c.274-53A= (n.274-53A=) | |
7 | g.128400945G>A | CA166129338 | IMPDH1 | c.397-54C>T (n.397-54C>T) n.361-54C>T c.505-54C>T (n.505-54C>T) c.152-54C>T c.475-54C>T (n.475-54C>T) c.406-54C>T (n.406-54C>T) c.251-54C>T c.250-54C>T (n.250-54C>T) c.*251-54C>T (n.*251-54C>T) c.361-54C>T (n.361-54C>T) c.297+70C>T (n.297+70C>T) n.674-54C>T c.249+70C>T (n.249+70C>T) n.325-54C>T c.298-54C>T (n.298-54C>T) c.274-54C>T (n.274-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128400945G= | CA1742334557 | IMPDH1 | c.397-54C= (n.397-54C=) n.361-54C= c.505-54C= (n.505-54C=) c.152-54C= c.475-54C= (n.475-54C=) c.406-54C= (n.406-54C=) c.251-54C= c.250-54C= (n.250-54C=) c.*251-54C= (n.*251-54C=) c.361-54C= (n.361-54C=) c.297+70C= (n.297+70C=) n.674-54C= c.249+70C= (n.249+70C=) n.325-54C= c.298-54C= (n.298-54C=) c.274-54C= (n.274-54C=) | |
7 | g.128400945G>T | CA2684778638 | IMPDH1 | c.397-54C>A (n.397-54C>A) n.361-54C>A c.505-54C>A (n.505-54C>A) c.152-54C>A c.475-54C>A (n.475-54C>A) c.406-54C>A (n.406-54C>A) c.251-54C>A c.250-54C>A (n.250-54C>A) c.*251-54C>A (n.*251-54C>A) c.361-54C>A (n.361-54C>A) c.297+70C>A (n.297+70C>A) n.674-54C>A c.249+70C>A (n.249+70C>A) n.325-54C>A c.298-54C>A (n.298-54C>A) c.274-54C>A (n.274-54C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400946C>A | CA1742334564 | IMPDH1 | c.397-55G>T (n.397-55G>T) n.361-55G>T c.505-55G>T (n.505-55G>T) c.152-55G>T c.475-55G>T (n.475-55G>T) c.406-55G>T (n.406-55G>T) c.251-55G>T c.250-55G>T (n.250-55G>T) c.*251-55G>T (n.*251-55G>T) c.361-55G>T (n.361-55G>T) c.297+69G>T (n.297+69G>T) n.674-55G>T c.249+69G>T (n.249+69G>T) n.325-55G>T c.298-55G>T (n.298-55G>T) c.274-55G>T (n.274-55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128400946C= | CA1742334561 | IMPDH1 | c.397-55G= (n.397-55G=) n.361-55G= c.505-55G= (n.505-55G=) c.152-55G= c.475-55G= (n.475-55G=) c.406-55G= (n.406-55G=) c.251-55G= c.250-55G= (n.250-55G=) c.*251-55G= (n.*251-55G=) c.361-55G= (n.361-55G=) c.297+69G= (n.297+69G=) n.674-55G= c.249+69G= (n.249+69G=) n.325-55G= c.298-55G= (n.298-55G=) c.274-55G= (n.274-55G=) | |
7 | g.128400946C>T | CA166129340 | IMPDH1 | c.397-55G>A (n.397-55G>A) n.361-55G>A c.505-55G>A (n.505-55G>A) c.152-55G>A c.475-55G>A (n.475-55G>A) c.406-55G>A (n.406-55G>A) c.251-55G>A c.250-55G>A (n.250-55G>A) c.*251-55G>A (n.*251-55G>A) c.361-55G>A (n.361-55G>A) c.297+69G>A (n.297+69G>A) n.674-55G>A c.249+69G>A (n.249+69G>A) n.325-55G>A c.298-55G>A (n.298-55G>A) c.274-55G>A (n.274-55G>A) | dbSNP |
7 | g.128400948C= | CA1742334565 | IMPDH1 | c.397-57G= (n.397-57G=) n.361-57G= c.505-57G= (n.505-57G=) c.152-57G= c.475-57G= (n.475-57G=) c.406-57G= (n.406-57G=) c.251-57G= c.250-57G= (n.250-57G=) c.*251-57G= (n.*251-57G=) c.361-57G= (n.361-57G=) c.297+67G= (n.297+67G=) n.674-57G= c.249+67G= (n.249+67G=) n.325-57G= c.298-57G= (n.298-57G=) c.274-57G= (n.274-57G=) | |
7 | g.128400948C>T | CA166129342 | IMPDH1 | c.397-57G>A (n.397-57G>A) n.361-57G>A c.505-57G>A (n.505-57G>A) c.152-57G>A c.475-57G>A (n.475-57G>A) c.406-57G>A (n.406-57G>A) c.251-57G>A c.250-57G>A (n.250-57G>A) c.*251-57G>A (n.*251-57G>A) c.361-57G>A (n.361-57G>A) c.297+67G>A (n.297+67G>A) n.674-57G>A c.249+67G>A (n.249+67G>A) n.325-57G>A c.298-57G>A (n.298-57G>A) c.274-57G>A (n.274-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400951C>A | CA2579011337 | IMPDH1 | c.397-60G>T (n.397-60G>T) n.361-60G>T c.505-60G>T (n.505-60G>T) c.152-60G>T c.475-60G>T (n.475-60G>T) c.406-60G>T (n.406-60G>T) c.251-60G>T c.250-60G>T (n.250-60G>T) c.*251-60G>T (n.*251-60G>T) c.361-60G>T (n.361-60G>T) c.297+64G>T (n.297+64G>T) n.674-60G>T c.249+64G>T (n.249+64G>T) n.325-60G>T c.298-60G>T (n.298-60G>T) c.274-60G>T (n.274-60G>T) | |
7 | g.128400952A= | CA1742334567 | IMPDH1 | c.397-61T= (n.397-61T=) n.361-61T= c.505-61T= (n.505-61T=) c.152-61T= c.475-61T= (n.475-61T=) c.406-61T= (n.406-61T=) c.251-61T= c.250-61T= (n.250-61T=) c.*251-61T= (n.*251-61T=) c.361-61T= (n.361-61T=) c.297+63T= (n.297+63T=) n.674-61T= c.249+63T= (n.249+63T=) n.325-61T= c.298-61T= (n.298-61T=) c.274-61T= (n.274-61T=) | |
7 | g.128400952A>G | CA166129345 | IMPDH1 | c.397-61T>C (n.397-61T>C) n.361-61T>C c.505-61T>C (n.505-61T>C) c.152-61T>C c.475-61T>C (n.475-61T>C) c.406-61T>C (n.406-61T>C) c.251-61T>C c.250-61T>C (n.250-61T>C) c.*251-61T>C (n.*251-61T>C) c.361-61T>C (n.361-61T>C) c.297+63T>C (n.297+63T>C) n.674-61T>C c.249+63T>C (n.249+63T>C) n.325-61T>C c.298-61T>C (n.298-61T>C) c.274-61T>C (n.274-61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400953G>T | CA2579011338 | IMPDH1 | c.397-62C>A (n.397-62C>A) n.361-62C>A c.505-62C>A (n.505-62C>A) c.152-62C>A c.475-62C>A (n.475-62C>A) c.406-62C>A (n.406-62C>A) c.251-62C>A c.250-62C>A (n.250-62C>A) c.*251-62C>A (n.*251-62C>A) c.361-62C>A (n.361-62C>A) c.297+62C>A (n.297+62C>A) n.674-62C>A c.249+62C>A (n.249+62C>A) n.325-62C>A c.298-62C>A (n.298-62C>A) c.274-62C>A (n.274-62C>A) | |
7 | g.128400956_128400957dup | CA2684778640 | IMPDH1 | c.396+60_396+61dup (n.396+60_396+61dup) n.360+60_360+61dup c.504+60_504+61dup (n.504+60_504+61dup) c.151+60_151+61dup c.474+60_474+61dup (n.474+60_474+61dup) c.405+60_405+61dup (n.405+60_405+61dup) c.250+60_250+61dup c.249+60_249+61dup (n.249+60_249+61dup) c.*250+60_*250+61dup (n.*250+60_*250+61dup) c.360+60_360+61dup (n.360+60_360+61dup) c.297+60_297+61dup (n.297+60_297+61dup) n.673+60_673+61dup n.324+60_324+61dup c.273+60_273+61dup (n.273+60_273+61dup) | gnomAD v4 |
7 | g.128400955A= | CA1742334571 | IMPDH1 | c.396+60T= (n.396+60T=) n.360+60T= c.504+60T= (n.504+60T=) c.151+60T= c.474+60T= (n.474+60T=) c.405+60T= (n.405+60T=) c.250+60T= c.249+60T= (n.249+60T=) c.*250+60T= (n.*250+60T=) c.360+60T= (n.360+60T=) c.297+60T= (n.297+60T=) n.673+60T= n.324+60T= c.273+60T= (n.273+60T=) | |
7 | g.128400955A>G | CA166129352 | IMPDH1 | c.396+60T>C (n.396+60T>C) n.360+60T>C c.504+60T>C (n.504+60T>C) c.151+60T>C c.474+60T>C (n.474+60T>C) c.405+60T>C (n.405+60T>C) c.250+60T>C c.249+60T>C (n.249+60T>C) c.*250+60T>C (n.*250+60T>C) c.360+60T>C (n.360+60T>C) c.297+60T>C (n.297+60T>C) n.673+60T>C n.324+60T>C c.273+60T>C (n.273+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128400956C>T | CA2579011339 | IMPDH1 | c.396+59G>A (n.396+59G>A) n.360+59G>A c.504+59G>A (n.504+59G>A) c.151+59G>A c.474+59G>A (n.474+59G>A) c.405+59G>A (n.405+59G>A) c.250+59G>A c.249+59G>A (n.249+59G>A) c.*250+59G>A (n.*250+59G>A) c.360+59G>A (n.360+59G>A) c.297+59G>A (n.297+59G>A) n.673+59G>A n.324+59G>A c.273+59G>A (n.273+59G>A) | |
7 | g.128400958G>A | CA2684778642 | IMPDH1 | c.396+57C>T (n.396+57C>T) n.360+57C>T c.504+57C>T (n.504+57C>T) c.151+57C>T c.474+57C>T (n.474+57C>T) c.405+57C>T (n.405+57C>T) c.250+57C>T c.249+57C>T (n.249+57C>T) c.*250+57C>T (n.*250+57C>T) c.360+57C>T (n.360+57C>T) c.297+57C>T (n.297+57C>T) n.673+57C>T n.324+57C>T c.273+57C>T (n.273+57C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400958G>T | CA2579011340 | IMPDH1 | c.396+57C>A (n.396+57C>A) n.360+57C>A c.504+57C>A (n.504+57C>A) c.151+57C>A c.474+57C>A (n.474+57C>A) c.405+57C>A (n.405+57C>A) c.250+57C>A c.249+57C>A (n.249+57C>A) c.*250+57C>A (n.*250+57C>A) c.360+57C>A (n.360+57C>A) c.297+57C>A (n.297+57C>A) n.673+57C>A n.324+57C>A c.273+57C>A (n.273+57C>A) | |
7 | g.128400959C>G | CA2684778643 | IMPDH1 | c.396+56G>C (n.396+56G>C) n.360+56G>C c.504+56G>C (n.504+56G>C) c.151+56G>C c.474+56G>C (n.474+56G>C) c.405+56G>C (n.405+56G>C) c.250+56G>C c.249+56G>C (n.249+56G>C) c.*250+56G>C (n.*250+56G>C) c.360+56G>C (n.360+56G>C) c.297+56G>C (n.297+56G>C) n.673+56G>C n.324+56G>C c.273+56G>C (n.273+56G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128400959C>T | CA2579011341 | IMPDH1 | c.396+56G>A (n.396+56G>A) n.360+56G>A c.504+56G>A (n.504+56G>A) c.151+56G>A c.474+56G>A (n.474+56G>A) c.405+56G>A (n.405+56G>A) c.250+56G>A c.249+56G>A (n.249+56G>A) c.*250+56G>A (n.*250+56G>A) c.360+56G>A (n.360+56G>A) c.297+56G>A (n.297+56G>A) n.673+56G>A n.324+56G>A c.273+56G>A (n.273+56G>A) | |
7 | g.128400963_128400965del | CA2684778644 | IMPDH1 | c.396+53_396+55del (n.396+53_396+55del) n.360+53_360+55del c.504+53_504+55del (n.504+53_504+55del) c.151+53_151+55del c.474+53_474+55del (n.474+53_474+55del) c.405+53_405+55del (n.405+53_405+55del) c.250+53_250+55del c.249+53_249+55del (n.249+53_249+55del) c.*250+53_*250+55del (n.*250+53_*250+55del) c.360+53_360+55del (n.360+53_360+55del) c.297+53_297+55del (n.297+53_297+55del) n.673+53_673+55del n.324+53_324+55del c.273+53_273+55del (n.273+53_273+55del) | gnomAD v4 |
7 | g.128400961C= | CA1742334578 | IMPDH1 | c.396+54G= (n.396+54G=) n.360+54G= c.504+54G= (n.504+54G=) c.151+54G= c.474+54G= (n.474+54G=) c.405+54G= (n.405+54G=) c.250+54G= c.249+54G= (n.249+54G=) c.*250+54G= (n.*250+54G=) c.360+54G= (n.360+54G=) c.297+54G= (n.297+54G=) n.673+54G= n.324+54G= c.273+54G= (n.273+54G=) | |
7 | g.128400961C>T | CA1107043012 | IMPDH1 | c.396+54G>A (n.396+54G>A) n.360+54G>A c.504+54G>A (n.504+54G>A) c.151+54G>A c.474+54G>A (n.474+54G>A) c.405+54G>A (n.405+54G>A) c.250+54G>A c.249+54G>A (n.249+54G>A) c.*250+54G>A (n.*250+54G>A) c.360+54G>A (n.360+54G>A) c.297+54G>A (n.297+54G>A) n.673+54G>A n.324+54G>A c.273+54G>A (n.273+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400962A>C | CA2684778646 | IMPDH1 | c.396+53T>G (n.396+53T>G) n.360+53T>G c.504+53T>G (n.504+53T>G) c.151+53T>G c.474+53T>G (n.474+53T>G) c.405+53T>G (n.405+53T>G) c.250+53T>G c.249+53T>G (n.249+53T>G) c.*250+53T>G (n.*250+53T>G) c.360+53T>G (n.360+53T>G) c.297+53T>G (n.297+53T>G) n.673+53T>G n.324+53T>G c.273+53T>G (n.273+53T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128400963C>A | CA578149297 | IMPDH1 | c.396+52G>T (n.396+52G>T) n.360+52G>T c.504+52G>T (n.504+52G>T) c.151+52G>T c.474+52G>T (n.474+52G>T) c.405+52G>T (n.405+52G>T) c.250+52G>T c.249+52G>T (n.249+52G>T) c.*250+52G>T (n.*250+52G>T) c.360+52G>T (n.360+52G>T) c.297+52G>T (n.297+52G>T) n.673+52G>T n.324+52G>T c.273+52G>T (n.273+52G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400963C= | CA1742334582 | IMPDH1 | c.396+52G= (n.396+52G=) n.360+52G= c.504+52G= (n.504+52G=) c.151+52G= c.474+52G= (n.474+52G=) c.405+52G= (n.405+52G=) c.250+52G= c.249+52G= (n.249+52G=) c.*250+52G= (n.*250+52G=) c.360+52G= (n.360+52G=) c.297+52G= (n.297+52G=) n.673+52G= n.324+52G= c.273+52G= (n.273+52G=) | |
7 | g.128400964C>A | CA4471137 | IMPDH1 | c.396+51G>T (n.396+51G>T) n.360+51G>T c.504+51G>T (n.504+51G>T) c.151+51G>T c.474+51G>T (n.474+51G>T) c.405+51G>T (n.405+51G>T) c.250+51G>T c.249+51G>T (n.249+51G>T) c.*250+51G>T (n.*250+51G>T) c.360+51G>T (n.360+51G>T) c.297+51G>T (n.297+51G>T) n.673+51G>T n.324+51G>T c.273+51G>T (n.273+51G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400964C= | CA1742334585 | IMPDH1 | c.396+51G= (n.396+51G=) n.360+51G= c.504+51G= (n.504+51G=) c.151+51G= c.474+51G= (n.474+51G=) c.405+51G= (n.405+51G=) c.250+51G= c.249+51G= (n.249+51G=) c.*250+51G= (n.*250+51G=) c.360+51G= (n.360+51G=) c.297+51G= (n.297+51G=) n.673+51G= n.324+51G= c.273+51G= (n.273+51G=) | |
7 | g.128400965A= | CA1742334587 | IMPDH1 | c.396+50T= (n.396+50T=) n.360+50T= c.504+50T= (n.504+50T=) c.151+50T= c.474+50T= (n.474+50T=) c.405+50T= (n.405+50T=) c.250+50T= c.249+50T= (n.249+50T=) c.*250+50T= (n.*250+50T=) c.360+50T= (n.360+50T=) c.297+50T= (n.297+50T=) n.673+50T= n.324+50T= c.273+50T= (n.273+50T=) | |
7 | g.128400965A>G | CA4471138 | IMPDH1 | c.396+50T>C (n.396+50T>C) n.360+50T>C c.504+50T>C (n.504+50T>C) c.151+50T>C c.474+50T>C (n.474+50T>C) c.405+50T>C (n.405+50T>C) c.250+50T>C c.249+50T>C (n.249+50T>C) c.*250+50T>C (n.*250+50T>C) c.360+50T>C (n.360+50T>C) c.297+50T>C (n.297+50T>C) n.673+50T>C n.324+50T>C c.273+50T>C (n.273+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400966T>C | CA166129389 | IMPDH1 | c.396+49A>G (n.396+49A>G) n.360+49A>G c.504+49A>G (n.504+49A>G) c.151+49A>G c.474+49A>G (n.474+49A>G) c.405+49A>G (n.405+49A>G) c.250+49A>G c.249+49A>G (n.249+49A>G) c.*250+49A>G (n.*250+49A>G) c.360+49A>G (n.360+49A>G) c.297+49A>G (n.297+49A>G) n.673+49A>G n.324+49A>G c.273+49A>G (n.273+49A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400966T= | CA1742334594 | IMPDH1 | c.396+49A= (n.396+49A=) n.360+49A= c.504+49A= (n.504+49A=) c.151+49A= c.474+49A= (n.474+49A=) c.405+49A= (n.405+49A=) c.250+49A= c.249+49A= (n.249+49A=) c.*250+49A= (n.*250+49A=) c.360+49A= (n.360+49A=) c.297+49A= (n.297+49A=) n.673+49A= n.324+49A= c.273+49A= (n.273+49A=) | |
7 | g.128400967G>A | CA4471139 | IMPDH1 | c.396+48C>T (n.396+48C>T) n.360+48C>T c.504+48C>T (n.504+48C>T) c.151+48C>T c.474+48C>T (n.474+48C>T) c.405+48C>T (n.405+48C>T) c.250+48C>T c.249+48C>T (n.249+48C>T) c.*250+48C>T (n.*250+48C>T) c.360+48C>T (n.360+48C>T) c.297+48C>T (n.297+48C>T) n.673+48C>T n.324+48C>T c.273+48C>T (n.273+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128400967G= | CA1742334597 | IMPDH1 | c.396+48C= (n.396+48C=) n.360+48C= c.504+48C= (n.504+48C=) c.151+48C= c.474+48C= (n.474+48C=) c.405+48C= (n.405+48C=) c.250+48C= c.249+48C= (n.249+48C=) c.*250+48C= (n.*250+48C=) c.360+48C= (n.360+48C=) c.297+48C= (n.297+48C=) n.673+48C= n.324+48C= c.273+48C= (n.273+48C=) | |
7 | g.128400967G>T | CA2684778649 | IMPDH1 | c.396+48C>A (n.396+48C>A) n.360+48C>A c.504+48C>A (n.504+48C>A) c.151+48C>A c.474+48C>A (n.474+48C>A) c.405+48C>A (n.405+48C>A) c.250+48C>A c.249+48C>A (n.249+48C>A) c.*250+48C>A (n.*250+48C>A) c.360+48C>A (n.360+48C>A) c.297+48C>A (n.297+48C>A) n.673+48C>A n.324+48C>A c.273+48C>A (n.273+48C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400968del | CA2579011342 | IMPDH1 | c.396+48del (n.396+48del) n.360+48del c.504+48del (n.504+48del) c.151+48del c.474+48del (n.474+48del) c.405+48del (n.405+48del) c.250+48del c.249+48del (n.249+48del) c.*250+48del (n.*250+48del) c.360+48del (n.360+48del) c.297+48del (n.297+48del) n.673+48del n.324+48del c.273+48del (n.273+48del) | |
7 | g.128400968G= | CA1742334598 | IMPDH1 | c.396+47C= (n.396+47C=) n.360+47C= c.504+47C= (n.504+47C=) c.151+47C= c.474+47C= (n.474+47C=) c.405+47C= (n.405+47C=) c.250+47C= c.249+47C= (n.249+47C=) c.*250+47C= (n.*250+47C=) c.360+47C= (n.360+47C=) c.297+47C= (n.297+47C=) n.673+47C= n.324+47C= c.273+47C= (n.273+47C=) | |
7 | g.128400968G>T | CA4471140 | IMPDH1 | c.396+47C>A (n.396+47C>A) n.360+47C>A c.504+47C>A (n.504+47C>A) c.151+47C>A c.474+47C>A (n.474+47C>A) c.405+47C>A (n.405+47C>A) c.250+47C>A c.249+47C>A (n.249+47C>A) c.*250+47C>A (n.*250+47C>A) c.360+47C>A (n.360+47C>A) c.297+47C>A (n.297+47C>A) n.673+47C>A n.324+47C>A c.273+47C>A (n.273+47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400969T>C | CA4471141 | IMPDH1 | c.396+46A>G (n.396+46A>G) n.360+46A>G c.504+46A>G (n.504+46A>G) c.151+46A>G c.474+46A>G (n.474+46A>G) c.405+46A>G (n.405+46A>G) c.250+46A>G c.249+46A>G (n.249+46A>G) c.*250+46A>G (n.*250+46A>G) c.360+46A>G (n.360+46A>G) c.297+46A>G (n.297+46A>G) n.673+46A>G n.324+46A>G c.273+46A>G (n.273+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400969T= | CA1742334603 | IMPDH1 | c.396+46A= (n.396+46A=) n.360+46A= c.504+46A= (n.504+46A=) c.151+46A= c.474+46A= (n.474+46A=) c.405+46A= (n.405+46A=) c.250+46A= c.249+46A= (n.249+46A=) c.*250+46A= (n.*250+46A=) c.360+46A= (n.360+46A=) c.297+46A= (n.297+46A=) n.673+46A= n.324+46A= c.273+46A= (n.273+46A=) | |
7 | g.128400971_128400975dup | CA1107043019 | IMPDH1 | c.396+42_396+46dup (n.396+42_396+46dup) n.360+42_360+46dup c.504+42_504+46dup (n.504+42_504+46dup) c.151+42_151+46dup c.474+42_474+46dup (n.474+42_474+46dup) c.405+42_405+46dup (n.405+42_405+46dup) c.250+42_250+46dup c.249+42_249+46dup (n.249+42_249+46dup) c.*250+42_*250+46dup (n.*250+42_*250+46dup) c.360+42_360+46dup (n.360+42_360+46dup) c.297+42_297+46dup (n.297+42_297+46dup) n.673+42_673+46dup n.324+42_324+46dup c.273+42_273+46dup (n.273+42_273+46dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400972G>A | CA4471142 | IMPDH1 | c.396+43C>T (n.396+43C>T) n.360+43C>T c.504+43C>T (n.504+43C>T) c.151+43C>T c.474+43C>T (n.474+43C>T) c.405+43C>T (n.405+43C>T) c.250+43C>T c.249+43C>T (n.249+43C>T) c.*250+43C>T (n.*250+43C>T) c.360+43C>T (n.360+43C>T) c.297+43C>T (n.297+43C>T) n.673+43C>T n.324+43C>T c.273+43C>T (n.273+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.128400972G= | CA1742334612 | IMPDH1 | c.396+43C= (n.396+43C=) n.360+43C= c.504+43C= (n.504+43C=) c.151+43C= c.474+43C= (n.474+43C=) c.405+43C= (n.405+43C=) c.250+43C= c.249+43C= (n.249+43C=) c.*250+43C= (n.*250+43C=) c.360+43C= (n.360+43C=) c.297+43C= (n.297+43C=) n.673+43C= n.324+43C= c.273+43C= (n.273+43C=) | |
7 | g.128400977T>C | CA4471143 | IMPDH1 | c.396+38A>G (n.396+38A>G) n.360+38A>G c.504+38A>G (n.504+38A>G) c.151+38A>G c.474+38A>G (n.474+38A>G) c.405+38A>G (n.405+38A>G) c.250+38A>G c.249+38A>G (n.249+38A>G) c.*250+38A>G (n.*250+38A>G) c.360+38A>G (n.360+38A>G) c.297+38A>G (n.297+38A>G) n.673+38A>G n.324+38A>G c.273+38A>G (n.273+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400977T= | CA1742334616 | IMPDH1 | c.396+38A= (n.396+38A=) n.360+38A= c.504+38A= (n.504+38A=) c.151+38A= c.474+38A= (n.474+38A=) c.405+38A= (n.405+38A=) c.250+38A= c.249+38A= (n.249+38A=) c.*250+38A= (n.*250+38A=) c.360+38A= (n.360+38A=) c.297+38A= (n.297+38A=) n.673+38A= n.324+38A= c.273+38A= (n.273+38A=) | |
7 | g.128400978G>A | CA4471144 | IMPDH1 | c.396+37C>T (n.396+37C>T) n.360+37C>T c.504+37C>T (n.504+37C>T) c.151+37C>T c.474+37C>T (n.474+37C>T) c.405+37C>T (n.405+37C>T) c.250+37C>T c.249+37C>T (n.249+37C>T) c.*250+37C>T (n.*250+37C>T) c.360+37C>T (n.360+37C>T) c.297+37C>T (n.297+37C>T) n.673+37C>T n.324+37C>T c.273+37C>T (n.273+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400978G>C | CA2684778654 | IMPDH1 | c.396+37C>G (n.396+37C>G) n.360+37C>G c.504+37C>G (n.504+37C>G) c.151+37C>G c.474+37C>G (n.474+37C>G) c.405+37C>G (n.405+37C>G) c.250+37C>G c.249+37C>G (n.249+37C>G) c.*250+37C>G (n.*250+37C>G) c.360+37C>G (n.360+37C>G) c.297+37C>G (n.297+37C>G) n.673+37C>G n.324+37C>G c.273+37C>G (n.273+37C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128400978G= | CA1742334621 | IMPDH1 | c.396+37C= (n.396+37C=) n.360+37C= c.504+37C= (n.504+37C=) c.151+37C= c.474+37C= (n.474+37C=) c.405+37C= (n.405+37C=) c.250+37C= c.249+37C= (n.249+37C=) c.*250+37C= (n.*250+37C=) c.360+37C= (n.360+37C=) c.297+37C= (n.297+37C=) n.673+37C= n.324+37C= c.273+37C= (n.273+37C=) | |
7 | g.128400979T>G | CA4471145 | IMPDH1 | c.396+36A>C (n.396+36A>C) n.360+36A>C c.504+36A>C (n.504+36A>C) c.151+36A>C c.474+36A>C (n.474+36A>C) c.405+36A>C (n.405+36A>C) c.250+36A>C c.249+36A>C (n.249+36A>C) c.*250+36A>C (n.*250+36A>C) c.360+36A>C (n.360+36A>C) c.297+36A>C (n.297+36A>C) n.673+36A>C n.324+36A>C c.273+36A>C (n.273+36A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128400979T= | CA1742334623 | IMPDH1 | c.396+36A= (n.396+36A=) n.360+36A= c.504+36A= (n.504+36A=) c.151+36A= c.474+36A= (n.474+36A=) c.405+36A= (n.405+36A=) c.250+36A= c.249+36A= (n.249+36A=) c.*250+36A= (n.*250+36A=) c.360+36A= (n.360+36A=) c.297+36A= (n.297+36A=) n.673+36A= n.324+36A= c.273+36A= (n.273+36A=) | |
7 | g.128400980G>A | CA4471146 | IMPDH1 | c.396+35C>T (n.396+35C>T) n.360+35C>T c.504+35C>T (n.504+35C>T) c.151+35C>T c.474+35C>T (n.474+35C>T) c.405+35C>T (n.405+35C>T) c.250+35C>T c.249+35C>T (n.249+35C>T) c.*250+35C>T (n.*250+35C>T) c.360+35C>T (n.360+35C>T) c.297+35C>T (n.297+35C>T) n.673+35C>T n.324+35C>T c.273+35C>T (n.273+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.128400980G= | CA1742334625 | IMPDH1 | c.396+35C= (n.396+35C=) n.360+35C= c.504+35C= (n.504+35C=) c.151+35C= c.474+35C= (n.474+35C=) c.405+35C= (n.405+35C=) c.250+35C= c.249+35C= (n.249+35C=) c.*250+35C= (n.*250+35C=) c.360+35C= (n.360+35C=) c.297+35C= (n.297+35C=) n.673+35C= n.324+35C= c.273+35C= (n.273+35C=) | |
7 | g.128400980G>T | CA2579011343 | IMPDH1 | c.396+35C>A (n.396+35C>A) n.360+35C>A c.504+35C>A (n.504+35C>A) c.151+35C>A c.474+35C>A (n.474+35C>A) c.405+35C>A (n.405+35C>A) c.250+35C>A c.249+35C>A (n.249+35C>A) c.*250+35C>A (n.*250+35C>A) c.360+35C>A (n.360+35C>A) c.297+35C>A (n.297+35C>A) n.673+35C>A n.324+35C>A c.273+35C>A (n.273+35C>A) | |
7 | g.128400982G>A | CA578149298 | IMPDH1 | c.396+33C>T (n.396+33C>T) n.360+33C>T c.504+33C>T (n.504+33C>T) c.151+33C>T c.474+33C>T (n.474+33C>T) c.405+33C>T (n.405+33C>T) c.250+33C>T c.249+33C>T (n.249+33C>T) c.*250+33C>T (n.*250+33C>T) c.360+33C>T (n.360+33C>T) c.297+33C>T (n.297+33C>T) n.673+33C>T n.324+33C>T c.273+33C>T (n.273+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128400982G= | CA1742334631 | IMPDH1 | c.396+33C= (n.396+33C=) n.360+33C= c.504+33C= (n.504+33C=) c.151+33C= c.474+33C= (n.474+33C=) c.405+33C= (n.405+33C=) c.250+33C= c.249+33C= (n.249+33C=) c.*250+33C= (n.*250+33C=) c.360+33C= (n.360+33C=) c.297+33C= (n.297+33C=) n.673+33C= n.324+33C= c.273+33C= (n.273+33C=) | |
7 | g.128400982G>T | CA2684778658 | IMPDH1 | c.396+33C>A (n.396+33C>A) n.360+33C>A c.504+33C>A (n.504+33C>A) c.151+33C>A c.474+33C>A (n.474+33C>A) c.405+33C>A (n.405+33C>A) c.250+33C>A c.249+33C>A (n.249+33C>A) c.*250+33C>A (n.*250+33C>A) c.360+33C>A (n.360+33C>A) c.297+33C>A (n.297+33C>A) n.673+33C>A n.324+33C>A c.273+33C>A (n.273+33C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400982_128400983delinsCG | CA1742334635 | IMPDH1 | c.396+32_396+33delinsCG (n.396+32_396+33delinsCG) n.360+32_360+33delinsCG c.504+32_504+33delinsCG (n.504+32_504+33delinsCG) c.151+32_151+33delinsCG c.474+32_474+33delinsCG (n.474+32_474+33delinsCG) c.405+32_405+33delinsCG (n.405+32_405+33delinsCG) c.250+32_250+33delinsCG c.249+32_249+33delinsCG (n.249+32_249+33delinsCG) c.*250+32_*250+33delinsCG (n.*250+32_*250+33delinsCG) c.360+32_360+33delinsCG (n.360+32_360+33delinsCG) c.297+32_297+33delinsCG (n.297+32_297+33delinsCG) n.673+32_673+33delinsCG n.324+32_324+33delinsCG c.273+32_273+33delinsCG (n.273+32_273+33delinsCG) | dbSNP |
7 | g.128400982_128400983delinsGC | CA1742334633 | IMPDH1 | c.396+32_396+33delinsGC (n.396+32_396+33delinsGC) n.360+32_360+33delinsGC c.504+32_504+33delinsGC (n.504+32_504+33delinsGC) c.151+32_151+33delinsGC c.474+32_474+33delinsGC (n.474+32_474+33delinsGC) c.405+32_405+33delinsGC (n.405+32_405+33delinsGC) c.250+32_250+33delinsGC c.249+32_249+33delinsGC (n.249+32_249+33delinsGC) c.*250+32_*250+33delinsGC (n.*250+32_*250+33delinsGC) c.360+32_360+33delinsGC (n.360+32_360+33delinsGC) c.297+32_297+33delinsGC (n.297+32_297+33delinsGC) n.673+32_673+33delinsGC n.324+32_324+33delinsGC c.273+32_273+33delinsGC (n.273+32_273+33delinsGC) | |
7 | g.128400983C= | CA1742334643 | IMPDH1 | c.396+32G= (n.396+32G=) n.360+32G= c.504+32G= (n.504+32G=) c.151+32G= c.474+32G= (n.474+32G=) c.405+32G= (n.405+32G=) c.250+32G= c.249+32G= (n.249+32G=) c.*250+32G= (n.*250+32G=) c.360+32G= (n.360+32G=) c.297+32G= (n.297+32G=) n.673+32G= n.324+32G= c.273+32G= (n.273+32G=) | |
7 | g.128400983C>T | CA578149299 | IMPDH1 | c.396+32G>A (n.396+32G>A) n.360+32G>A c.504+32G>A (n.504+32G>A) c.151+32G>A c.474+32G>A (n.474+32G>A) c.405+32G>A (n.405+32G>A) c.250+32G>A c.249+32G>A (n.249+32G>A) c.*250+32G>A (n.*250+32G>A) c.360+32G>A (n.360+32G>A) c.297+32G>A (n.297+32G>A) n.673+32G>A n.324+32G>A c.273+32G>A (n.273+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128400985del | CA1742334640 | IMPDH1 | c.396+32del (n.396+32del) n.360+32del c.504+32del (n.504+32del) c.151+32del c.474+32del (n.474+32del) c.405+32del (n.405+32del) c.250+32del c.249+32del (n.249+32del) c.*250+32del (n.*250+32del) c.360+32del (n.360+32del) c.297+32del (n.297+32del) n.673+32del n.324+32del c.273+32del (n.273+32del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128400984C>T | CA2604364837 | IMPDH1 | c.396+31G>A (n.396+31G>A) n.360+31G>A c.504+31G>A (n.504+31G>A) c.151+31G>A c.474+31G>A (n.474+31G>A) c.405+31G>A (n.405+31G>A) c.250+31G>A c.249+31G>A (n.249+31G>A) c.*250+31G>A (n.*250+31G>A) c.360+31G>A (n.360+31G>A) c.297+31G>A (n.297+31G>A) n.673+31G>A n.324+31G>A c.273+31G>A (n.273+31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400988G>C | CA1742334651 | IMPDH1 | c.396+27C>G (n.396+27C>G) n.360+27C>G c.504+27C>G (n.504+27C>G) c.151+27C>G c.474+27C>G (n.474+27C>G) c.405+27C>G (n.405+27C>G) c.250+27C>G c.249+27C>G (n.249+27C>G) c.*250+27C>G (n.*250+27C>G) c.360+27C>G (n.360+27C>G) c.297+27C>G (n.297+27C>G) n.673+27C>G n.324+27C>G c.273+27C>G (n.273+27C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128400988G= | CA1742334650 | IMPDH1 | c.396+27C= (n.396+27C=) n.360+27C= c.504+27C= (n.504+27C=) c.151+27C= c.474+27C= (n.474+27C=) c.405+27C= (n.405+27C=) c.250+27C= c.249+27C= (n.249+27C=) c.*250+27C= (n.*250+27C=) c.360+27C= (n.360+27C=) c.297+27C= (n.297+27C=) n.673+27C= n.324+27C= c.273+27C= (n.273+27C=) | |
7 | g.128400990G>A | CA2684778662 | IMPDH1 | c.396+25C>T (n.396+25C>T) n.360+25C>T c.504+25C>T (n.504+25C>T) c.151+25C>T c.474+25C>T (n.474+25C>T) c.405+25C>T (n.405+25C>T) c.250+25C>T c.249+25C>T (n.249+25C>T) c.*250+25C>T (n.*250+25C>T) c.360+25C>T (n.360+25C>T) c.297+25C>T (n.297+25C>T) n.673+25C>T n.324+25C>T c.273+25C>T (n.273+25C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400994C>G | CA2544877737 | IMPDH1 | c.396+21G>C (n.396+21G>C) n.360+21G>C c.504+21G>C (n.504+21G>C) c.151+21G>C c.474+21G>C (n.474+21G>C) c.405+21G>C (n.405+21G>C) c.250+21G>C c.249+21G>C (n.249+21G>C) c.*250+21G>C (n.*250+21G>C) c.360+21G>C (n.360+21G>C) c.297+21G>C (n.297+21G>C) n.673+21G>C n.324+21G>C c.273+21G>C (n.273+21G>C) | |
7 | g.128400995C>A | CA2684778663 | IMPDH1 | c.396+20G>T (n.396+20G>T) n.360+20G>T c.504+20G>T (n.504+20G>T) c.151+20G>T c.474+20G>T (n.474+20G>T) c.405+20G>T (n.405+20G>T) c.250+20G>T c.249+20G>T (n.249+20G>T) c.*250+20G>T (n.*250+20G>T) c.360+20G>T (n.360+20G>T) c.297+20G>T (n.297+20G>T) n.673+20G>T n.324+20G>T c.273+20G>T (n.273+20G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400995C= | CA1742334656 | IMPDH1 | c.396+20G= (n.396+20G=) n.360+20G= c.504+20G= (n.504+20G=) c.151+20G= c.474+20G= (n.474+20G=) c.405+20G= (n.405+20G=) c.250+20G= c.249+20G= (n.249+20G=) c.*250+20G= (n.*250+20G=) c.360+20G= (n.360+20G=) c.297+20G= (n.297+20G=) n.673+20G= n.324+20G= c.273+20G= (n.273+20G=) | |
7 | g.128400995C>G | CA4471147 | IMPDH1 | c.396+20G>C (n.396+20G>C) n.360+20G>C c.504+20G>C (n.504+20G>C) c.151+20G>C c.474+20G>C (n.474+20G>C) c.405+20G>C (n.405+20G>C) c.250+20G>C c.249+20G>C (n.249+20G>C) c.*250+20G>C (n.*250+20G>C) c.360+20G>C (n.360+20G>C) c.297+20G>C (n.297+20G>C) n.673+20G>C n.324+20G>C c.273+20G>C (n.273+20G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400995C>T | CA1742334657 | IMPDH1 | c.396+20G>A (n.396+20G>A) n.360+20G>A c.504+20G>A (n.504+20G>A) c.151+20G>A c.474+20G>A (n.474+20G>A) c.405+20G>A (n.405+20G>A) c.250+20G>A c.249+20G>A (n.249+20G>A) c.*250+20G>A (n.*250+20G>A) c.360+20G>A (n.360+20G>A) c.297+20G>A (n.297+20G>A) n.673+20G>A n.324+20G>A c.273+20G>A (n.273+20G>A) | dbSNP |
7 | g.128400996A>G | CA2579011344 | IMPDH1 | c.396+19T>C (n.396+19T>C) n.360+19T>C c.504+19T>C (n.504+19T>C) c.151+19T>C c.474+19T>C (n.474+19T>C) c.405+19T>C (n.405+19T>C) c.250+19T>C c.249+19T>C (n.249+19T>C) c.*250+19T>C (n.*250+19T>C) c.360+19T>C (n.360+19T>C) c.297+19T>C (n.297+19T>C) n.673+19T>C n.324+19T>C c.273+19T>C (n.273+19T>C) | |
7 | g.128400997T>A | CA578149300 | IMPDH1 | c.396+18A>T (n.396+18A>T) n.360+18A>T c.504+18A>T (n.504+18A>T) c.151+18A>T c.474+18A>T (n.474+18A>T) c.405+18A>T (n.405+18A>T) c.250+18A>T c.249+18A>T (n.249+18A>T) c.*250+18A>T (n.*250+18A>T) c.360+18A>T (n.360+18A>T) c.297+18A>T (n.297+18A>T) n.673+18A>T n.324+18A>T c.273+18A>T (n.273+18A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.128400997T>C | CA1742334665 | IMPDH1 | c.396+18A>G (n.396+18A>G) n.360+18A>G c.504+18A>G (n.504+18A>G) c.151+18A>G c.474+18A>G (n.474+18A>G) c.405+18A>G (n.405+18A>G) c.250+18A>G c.249+18A>G (n.249+18A>G) c.*250+18A>G (n.*250+18A>G) c.360+18A>G (n.360+18A>G) c.297+18A>G (n.297+18A>G) n.673+18A>G n.324+18A>G c.273+18A>G (n.273+18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128400997T= | CA1742334663 | IMPDH1 | c.396+18A= (n.396+18A=) n.360+18A= c.504+18A= (n.504+18A=) c.151+18A= c.474+18A= (n.474+18A=) c.405+18A= (n.405+18A=) c.250+18A= c.249+18A= (n.249+18A=) c.*250+18A= (n.*250+18A=) c.360+18A= (n.360+18A=) c.297+18A= (n.297+18A=) n.673+18A= n.324+18A= c.273+18A= (n.273+18A=) | |
7 | g.128400998G>A | CA1742334671 | IMPDH1 | c.396+17C>T (n.396+17C>T) n.360+17C>T c.504+17C>T (n.504+17C>T) c.151+17C>T c.474+17C>T (n.474+17C>T) c.405+17C>T (n.405+17C>T) c.250+17C>T c.249+17C>T (n.249+17C>T) c.*250+17C>T (n.*250+17C>T) c.360+17C>T (n.360+17C>T) c.297+17C>T (n.297+17C>T) n.673+17C>T n.324+17C>T c.273+17C>T (n.273+17C>T) | dbSNP |
7 | g.128400998G= | CA1742334670 | IMPDH1 | c.396+17C= (n.396+17C=) n.360+17C= c.504+17C= (n.504+17C=) c.151+17C= c.474+17C= (n.474+17C=) c.405+17C= (n.405+17C=) c.250+17C= c.249+17C= (n.249+17C=) c.*250+17C= (n.*250+17C=) c.360+17C= (n.360+17C=) c.297+17C= (n.297+17C=) n.673+17C= n.324+17C= c.273+17C= (n.273+17C=) | |
7 | g.128400998G>T | CA2684778668 | IMPDH1 | c.396+17C>A (n.396+17C>A) n.360+17C>A c.504+17C>A (n.504+17C>A) c.151+17C>A c.474+17C>A (n.474+17C>A) c.405+17C>A (n.405+17C>A) c.250+17C>A c.249+17C>A (n.249+17C>A) c.*250+17C>A (n.*250+17C>A) c.360+17C>A (n.360+17C>A) c.297+17C>A (n.297+17C>A) n.673+17C>A n.324+17C>A c.273+17C>A (n.273+17C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128401000A= | CA1742334672 | IMPDH1 | c.396+15T= (n.396+15T=) n.360+15T= c.504+15T= (n.504+15T=) c.151+15T= c.474+15T= (n.474+15T=) c.405+15T= (n.405+15T=) c.250+15T= c.249+15T= (n.249+15T=) c.*250+15T= (n.*250+15T=) c.360+15T= (n.360+15T=) c.297+15T= (n.297+15T=) n.673+15T= n.324+15T= c.273+15T= (n.273+15T=) | |
7 | g.128401000A>G | CA578149301 | IMPDH1 | c.396+15T>C (n.396+15T>C) n.360+15T>C c.504+15T>C (n.504+15T>C) c.151+15T>C c.474+15T>C (n.474+15T>C) c.405+15T>C (n.405+15T>C) c.250+15T>C c.249+15T>C (n.249+15T>C) c.*250+15T>C (n.*250+15T>C) c.360+15T>C (n.360+15T>C) c.297+15T>C (n.297+15T>C) n.673+15T>C n.324+15T>C c.273+15T>C (n.273+15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128401001G>T | CA2579011345 | IMPDH1 | c.396+14C>A (n.396+14C>A) n.360+14C>A c.504+14C>A (n.504+14C>A) c.151+14C>A c.474+14C>A (n.474+14C>A) c.405+14C>A (n.405+14C>A) c.250+14C>A c.249+14C>A (n.249+14C>A) c.*250+14C>A (n.*250+14C>A) c.360+14C>A (n.360+14C>A) c.297+14C>A (n.297+14C>A) n.673+14C>A n.324+14C>A c.273+14C>A (n.273+14C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128401002G>A | CA1107043025 | IMPDH1 | c.396+13C>T (n.396+13C>T) n.360+13C>T c.504+13C>T (n.504+13C>T) c.151+13C>T c.474+13C>T (n.474+13C>T) c.405+13C>T (n.405+13C>T) c.250+13C>T c.249+13C>T (n.249+13C>T) c.*250+13C>T (n.*250+13C>T) c.360+13C>T (n.360+13C>T) c.297+13C>T (n.297+13C>T) n.673+13C>T n.324+13C>T c.273+13C>T (n.273+13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128401002G= | CA1742334676 | IMPDH1 | c.396+13C= (n.396+13C=) n.360+13C= c.504+13C= (n.504+13C=) c.151+13C= c.474+13C= (n.474+13C=) c.405+13C= (n.405+13C=) c.250+13C= c.249+13C= (n.249+13C=) c.*250+13C= (n.*250+13C=) c.360+13C= (n.360+13C=) c.297+13C= (n.297+13C=) n.673+13C= n.324+13C= c.273+13C= (n.273+13C=) | |
7 | g.128401002G>T | CA2684778671 | IMPDH1 | c.396+13C>A (n.396+13C>A) n.360+13C>A c.504+13C>A (n.504+13C>A) c.151+13C>A c.474+13C>A (n.474+13C>A) c.405+13C>A (n.405+13C>A) c.250+13C>A c.249+13C>A (n.249+13C>A) c.*250+13C>A (n.*250+13C>A) c.360+13C>A (n.360+13C>A) c.297+13C>A (n.297+13C>A) n.673+13C>A n.324+13C>A c.273+13C>A (n.273+13C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128401003T>A | CA1742334678 | IMPDH1 | c.396+12A>T (n.396+12A>T) n.360+12A>T c.504+12A>T (n.504+12A>T) c.151+12A>T c.474+12A>T (n.474+12A>T) c.405+12A>T (n.405+12A>T) c.250+12A>T c.249+12A>T (n.249+12A>T) c.*250+12A>T (n.*250+12A>T) c.360+12A>T (n.360+12A>T) c.297+12A>T (n.297+12A>T) n.673+12A>T n.324+12A>T c.273+12A>T (n.273+12A>T) | dbSNP |
7 | g.128401003T= | CA1742334677 | IMPDH1 | c.396+12A= (n.396+12A=) n.360+12A= c.504+12A= (n.504+12A=) c.151+12A= c.474+12A= (n.474+12A=) c.405+12A= (n.405+12A=) c.250+12A= c.249+12A= (n.249+12A=) c.*250+12A= (n.*250+12A=) c.360+12A= (n.360+12A=) c.297+12A= (n.297+12A=) n.673+12A= n.324+12A= c.273+12A= (n.273+12A=) | |
7 | g.128401004G>A | CA2684778673 | IMPDH1 | c.396+11C>T (n.396+11C>T) n.360+11C>T c.504+11C>T (n.504+11C>T) c.151+11C>T c.474+11C>T (n.474+11C>T) c.405+11C>T (n.405+11C>T) c.250+11C>T c.249+11C>T (n.249+11C>T) c.*250+11C>T (n.*250+11C>T) c.360+11C>T (n.360+11C>T) c.297+11C>T (n.297+11C>T) n.673+11C>T n.324+11C>T c.273+11C>T (n.273+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128401004G>T | CA2684778674 | IMPDH1 | c.396+11C>A (n.396+11C>A) n.360+11C>A c.504+11C>A (n.504+11C>A) c.151+11C>A c.474+11C>A (n.474+11C>A) c.405+11C>A (n.405+11C>A) c.250+11C>A c.249+11C>A (n.249+11C>A) c.*250+11C>A (n.*250+11C>A) c.360+11C>A (n.360+11C>A) c.297+11C>A (n.297+11C>A) n.673+11C>A n.324+11C>A c.273+11C>A (n.273+11C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128401006G>A | CA578149302 | IMPDH1 | c.396+9C>T (n.396+9C>T) n.360+9C>T c.504+9C>T (n.504+9C>T) c.151+9C>T c.474+9C>T (n.474+9C>T) c.405+9C>T (n.405+9C>T) c.250+9C>T c.249+9C>T (n.249+9C>T) c.*250+9C>T (n.*250+9C>T) c.360+9C>T (n.360+9C>T) c.297+9C>T (n.297+9C>T) n.673+9C>T n.324+9C>T c.273+9C>T (n.273+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128401006G= | CA1742334681 | IMPDH1 | c.396+9C= (n.396+9C=) n.360+9C= c.504+9C= (n.504+9C=) c.151+9C= c.474+9C= (n.474+9C=) c.405+9C= (n.405+9C=) c.250+9C= c.249+9C= (n.249+9C=) c.*250+9C= (n.*250+9C=) c.360+9C= (n.360+9C=) c.297+9C= (n.297+9C=) n.673+9C= n.324+9C= c.273+9C= (n.273+9C=) | |
7 | g.128401006G>T | CA2579011346 | IMPDH1 | c.396+9C>A (n.396+9C>A) n.360+9C>A c.504+9C>A (n.504+9C>A) c.151+9C>A c.474+9C>A (n.474+9C>A) c.405+9C>A (n.405+9C>A) c.250+9C>A c.249+9C>A (n.249+9C>A) c.*250+9C>A (n.*250+9C>A) c.360+9C>A (n.360+9C>A) c.297+9C>A (n.297+9C>A) n.673+9C>A n.324+9C>A c.273+9C>A (n.273+9C>A) | |
7 | g.128401007T>C | CA166129505 | IMPDH1 | c.396+8A>G (n.396+8A>G) n.360+8A>G c.504+8A>G (n.504+8A>G) c.151+8A>G c.474+8A>G (n.474+8A>G) c.405+8A>G (n.405+8A>G) c.250+8A>G c.249+8A>G (n.249+8A>G) c.*250+8A>G (n.*250+8A>G) c.360+8A>G (n.360+8A>G) c.297+8A>G (n.297+8A>G) n.673+8A>G n.324+8A>G c.273+8A>G (n.273+8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128401007T= | CA1742334683 | IMPDH1 | c.396+8A= (n.396+8A=) n.360+8A= c.504+8A= (n.504+8A=) c.151+8A= c.474+8A= (n.474+8A=) c.405+8A= (n.405+8A=) c.250+8A= c.249+8A= (n.249+8A=) c.*250+8A= (n.*250+8A=) c.360+8A= (n.360+8A=) c.297+8A= (n.297+8A=) n.673+8A= n.324+8A= c.273+8A= (n.273+8A=) | |
7 | g.128401012C= | CA1742334686 | IMPDH1 | c.396+3G= (n.396+3G=) n.360+3G= c.504+3G= (n.504+3G=) c.151+3G= c.474+3G= (n.474+3G=) c.405+3G= (n.405+3G=) c.250+3G= c.249+3G= (n.249+3G=) c.*250+3G= (n.*250+3G=) c.360+3G= (n.360+3G=) c.297+3G= (n.297+3G=) n.673+3G= n.324+3G= c.273+3G= (n.273+3G=) | |
7 | g.128401012C>T | CA4471148 | IMPDH1 | c.396+3G>A (n.396+3G>A) n.360+3G>A c.504+3G>A (n.504+3G>A) c.151+3G>A c.474+3G>A (n.474+3G>A) c.405+3G>A (n.405+3G>A) c.250+3G>A c.249+3G>A (n.249+3G>A) c.*250+3G>A (n.*250+3G>A) c.360+3G>A (n.360+3G>A) c.297+3G>A (n.297+3G>A) n.673+3G>A n.324+3G>A c.273+3G>A (n.273+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.128401013A>C | CA369174269 | IMPDH1 | c.396+2T>G (n.396+2T>G) n.360+2T>G c.504+2T>G (n.504+2T>G) c.151+2T>G c.474+2T>G (n.474+2T>G) c.405+2T>G (n.405+2T>G) c.250+2T>G c.249+2T>G (n.249+2T>G) c.*250+2T>G (n.*250+2T>G) c.360+2T>G (n.360+2T>G) c.297+2T>G (n.297+2T>G) n.673+2T>G n.324+2T>G c.273+2T>G (n.273+2T>G) | |
7 | g.128401013A>G | CA369174271 | IMPDH1 | c.396+2T>C (n.396+2T>C) n.360+2T>C c.504+2T>C (n.504+2T>C) c.151+2T>C c.474+2T>C (n.474+2T>C) c.405+2T>C (n.405+2T>C) c.250+2T>C c.249+2T>C (n.249+2T>C) c.*250+2T>C (n.*250+2T>C) c.360+2T>C (n.360+2T>C) c.297+2T>C (n.297+2T>C) n.673+2T>C n.324+2T>C c.273+2T>C (n.273+2T>C) | |
7 | g.128401013A>T | CA369174273 | IMPDH1 | c.396+2T>A (n.396+2T>A) n.360+2T>A c.504+2T>A (n.504+2T>A) c.151+2T>A c.474+2T>A (n.474+2T>A) c.405+2T>A (n.405+2T>A) c.250+2T>A c.249+2T>A (n.249+2T>A) c.*250+2T>A (n.*250+2T>A) c.360+2T>A (n.360+2T>A) c.297+2T>A (n.297+2T>A) n.673+2T>A n.324+2T>A c.273+2T>A (n.273+2T>A) | |
7 | g.128401014C>A | CA369174275 | IMPDH1 | c.396+1G>T (n.396+1G>T) n.360+1G>T c.504+1G>T (n.504+1G>T) c.151+1G>T c.474+1G>T (n.474+1G>T) c.405+1G>T (n.405+1G>T) c.250+1G>T c.249+1G>T (n.249+1G>T) c.*250+1G>T (n.*250+1G>T) c.360+1G>T (n.360+1G>T) c.297+1G>T (n.297+1G>T) n.673+1G>T n.324+1G>T c.273+1G>T (n.273+1G>T) | |
7 | g.128401014C>G | CA369174277 | IMPDH1 | c.396+1G>C (n.396+1G>C) n.360+1G>C c.504+1G>C (n.504+1G>C) c.151+1G>C c.474+1G>C (n.474+1G>C) c.405+1G>C (n.405+1G>C) c.250+1G>C c.249+1G>C (n.249+1G>C) c.*250+1G>C (n.*250+1G>C) c.360+1G>C (n.360+1G>C) c.297+1G>C (n.297+1G>C) n.673+1G>C n.324+1G>C c.273+1G>C (n.273+1G>C) | |
7 | g.128401014C>T | CA369174279 | IMPDH1 | c.396+1G>A (n.396+1G>A) n.360+1G>A c.504+1G>A (n.504+1G>A) c.151+1G>A c.474+1G>A (n.474+1G>A) c.405+1G>A (n.405+1G>A) c.250+1G>A c.249+1G>A (n.249+1G>A) c.*250+1G>A (n.*250+1G>A) c.360+1G>A (n.360+1G>A) c.297+1G>A (n.297+1G>A) n.673+1G>A n.324+1G>A c.273+1G>A (n.273+1G>A) | |
7 | g.128401015A>C | CA457528542 | IMPDH1 | c.396T>G (p.Ala132=) n.360T>G c.504T>G (p.Ala168=) c.151T>G c.474T>G (p.Ala158=) c.405T>G (p.Ala135=) c.250T>G c.249T>G (p.Ala83=) c.*250T>G (n.*250T>G) c.360T>G (p.Ala120=) c.297T>G (p.Ala99=) n.673T>G n.324T>G c.273T>G (p.Ala91=) | |
7 | g.128401015A>G | CA457528545 | IMPDH1 | c.396T>C (p.Ala132=) n.360T>C c.504T>C (p.Ala168=) c.151T>C c.474T>C (p.Ala158=) c.405T>C (p.Ala135=) c.250T>C c.249T>C (p.Ala83=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.360T>C (p.Ala120=) c.297T>C (p.Ala99=) n.673T>C n.324T>C c.273T>C (p.Ala91=) | |
7 | g.128401015A>T | CA457528543 | IMPDH1 | c.396T>A (p.Ala132=) n.360T>A c.504T>A (p.Ala168=) c.151T>A c.474T>A (p.Ala158=) c.405T>A (p.Ala135=) c.250T>A c.249T>A (p.Ala83=) c.*250T>A (n.*250T>A) c.360T>A (p.Ala120=) c.297T>A (p.Ala99=) n.673T>A n.324T>A c.273T>A (p.Ala91=) | |
7 | g.128401016G>A | CA369174281 | IMPDH1 | c.395C>T (p.Ala132Val) n.359C>T c.503C>T (p.Ala168Val) c.150C>T c.473C>T (p.Ala158Val) c.404C>T (p.Ala135Val) c.249C>T c.248C>T (p.Ala83Val) c.*249C>T (n.*249C>T) c.359C>T (p.Ala120Val) c.296C>T (p.Ala99Val) n.672C>T n.323C>T c.272C>T (p.Ala91Val) | |
7 | g.128401016G>C | CA369174283 | IMPDH1 | c.395C>G (p.Ala132Gly) n.359C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) c.150C>G c.473C>G (p.Ala158Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) c.249C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) c.*249C>G (n.*249C>G) c.359C>G (p.Ala120Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) n.672C>G n.323C>G c.272C>G (p.Ala91Gly) | |
7 | g.128401016G>T | CA369174284 | IMPDH1 | c.395C>A (p.Ala132Asp) n.359C>A c.503C>A (p.Ala168Asp) c.150C>A c.473C>A (p.Ala158Asp) c.404C>A (p.Ala135Asp) c.249C>A c.248C>A (p.Ala83Asp) c.*249C>A (n.*249C>A) c.359C>A (p.Ala120Asp) c.296C>A (p.Ala99Asp) n.672C>A n.323C>A c.272C>A (p.Ala91Asp) | |
7 | g.128401017C>A | CA369174286 | IMPDH1 | c.394G>T (p.Ala132Ser) n.358G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) c.149G>T c.472G>T (p.Ala158Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) c.248G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) c.*248G>T (n.*248G>T) c.358G>T (p.Ala120Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) n.671G>T n.322G>T c.271G>T (p.Ala91Ser) | |
7 | g.128401017C= | CA1742334689 | IMPDH1 | c.394G= (p.Ala132=) n.358G= c.502G= (p.Ala168=) c.149G= c.472G= (p.Ala158=) c.403G= (p.Ala135=) c.248G= c.247G= (p.Ala83=) c.*248G= (n.*248G=) c.358G= (p.Ala120=) c.295G= (p.Ala99=) n.671G= n.322G= c.271G= (p.Ala91=) | |
7 | g.128401017C>G | CA369174288 | IMPDH1 | c.394G>C (p.Ala132Pro) n.358G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) c.149G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) c.248G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) c.*248G>C (n.*248G>C) c.358G>C (p.Ala120Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) n.671G>C n.322G>C c.271G>C (p.Ala91Pro) | |
7 | g.128401017C>T | CA369174289 | IMPDH1 | c.394G>A (p.Ala132Thr) n.358G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) c.149G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) c.248G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) c.*248G>A (n.*248G>A) c.358G>A (p.Ala120Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) n.671G>A n.322G>A c.271G>A (p.Ala91Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128401018C>A | CA369174293 | IMPDH1 | c.393G>T (p.Met131Ile) n.357G>T c.501G>T (p.Met167Ile) c.148G>T c.471G>T (p.Met157Ile) c.402G>T (p.Met134Ile) c.247G>T c.246G>T (p.Met82Ile) c.*247G>T (n.*247G>T) c.357G>T (p.Met119Ile) c.294G>T (p.Met98Ile) n.670G>T n.321G>T c.270G>T (p.Met90Ile) | |
7 | g.128401018C>G | CA369174294 | IMPDH1 | c.393G>C (p.Met131Ile) n.357G>C c.501G>C (p.Met167Ile) c.148G>C c.471G>C (p.Met157Ile) c.402G>C (p.Met134Ile) c.247G>C c.246G>C (p.Met82Ile) c.*247G>C (n.*247G>C) c.357G>C (p.Met119Ile) c.294G>C (p.Met98Ile) n.670G>C n.321G>C c.270G>C (p.Met90Ile) | |
7 | g.128401018C>T | CA369174291 | IMPDH1 | c.393G>A (p.Met131Ile) n.357G>A c.501G>A (p.Met167Ile) c.148G>A c.471G>A (p.Met157Ile) c.402G>A (p.Met134Ile) c.247G>A c.246G>A (p.Met82Ile) c.*247G>A (n.*247G>A) c.357G>A (p.Met119Ile) c.294G>A (p.Met98Ile) n.670G>A n.321G>A c.270G>A (p.Met90Ile) | |
7 | g.128401019A>C | CA369174299 | IMPDH1 | c.392T>G (p.Met131Arg) n.356T>G c.500T>G (p.Met167Arg) c.147T>G c.470T>G (p.Met157Arg) c.401T>G (p.Met134Arg) c.246T>G c.245T>G (p.Met82Arg) c.*246T>G (n.*246T>G) c.356T>G (p.Met119Arg) c.293T>G (p.Met98Arg) n.669T>G n.320T>G c.269T>G (p.Met90Arg) | |
7 | g.128401019A>G | CA369174297 | IMPDH1 | c.392T>C (p.Met131Thr) n.356T>C c.500T>C (p.Met167Thr) c.147T>C c.470T>C (p.Met157Thr) c.401T>C (p.Met134Thr) c.246T>C c.245T>C (p.Met82Thr) c.*246T>C (n.*246T>C) c.356T>C (p.Met119Thr) c.293T>C (p.Met98Thr) n.669T>C n.320T>C c.269T>C (p.Met90Thr) | |
7 | g.128401019A>T | CA369174298 | IMPDH1 | c.392T>A (p.Met131Lys) n.356T>A c.500T>A (p.Met167Lys) c.147T>A c.470T>A (p.Met157Lys) c.401T>A (p.Met134Lys) c.246T>A c.245T>A (p.Met82Lys) c.*246T>A (n.*246T>A) c.356T>A (p.Met119Lys) c.293T>A (p.Met98Lys) n.669T>A n.320T>A c.269T>A (p.Met90Lys) | |
7 | g.128401020T>A | CA369174301 | IMPDH1 | c.391A>T (p.Met131Leu) n.355A>T c.499A>T (p.Met167Leu) c.146A>T c.469A>T (p.Met157Leu) c.400A>T (p.Met134Leu) c.245A>T c.244A>T (p.Met82Leu) c.*245A>T (n.*245A>T) c.355A>T (p.Met119Leu) c.292A>T (p.Met98Leu) n.668A>T n.319A>T c.268A>T (p.Met90Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.128401020T>C | CA369174303 | IMPDH1 | c.391A>G (p.Met131Val) n.355A>G c.499A>G (p.Met167Val) c.146A>G c.469A>G (p.Met157Val) c.400A>G (p.Met134Val) c.245A>G c.244A>G (p.Met82Val) c.*245A>G (n.*245A>G) c.355A>G (p.Met119Val) c.292A>G (p.Met98Val) n.668A>G n.319A>G c.268A>G (p.Met90Val) | gnomAD v4 |
7 | g.128401020T>G | CA369174305 | IMPDH1 | c.391A>C (p.Met131Leu) n.355A>C c.499A>C (p.Met167Leu) c.146A>C c.469A>C (p.Met157Leu) c.400A>C (p.Met134Leu) c.245A>C c.244A>C (p.Met82Leu) c.*245A>C (n.*245A>C) c.355A>C (p.Met119Leu) c.292A>C (p.Met98Leu) n.668A>C n.319A>C c.268A>C (p.Met90Leu) | |
7 | g.128401021G>A | CA457528556 | IMPDH1 | c.390C>T (p.Ala130=) n.354C>T c.498C>T (p.Ala166=) c.145C>T c.468C>T (p.Ala156=) c.399C>T (p.Ala133=) c.244C>T c.243C>T (p.Ala81=) c.*244C>T (n.*244C>T) c.354C>T (p.Ala118=) c.291C>T (p.Ala97=) n.667C>T n.318C>T c.267C>T (p.Ala89=) | |
7 | g.128401021G>C | CA457528555 | IMPDH1 | c.390C>G (p.Ala130=) n.354C>G c.498C>G (p.Ala166=) c.145C>G c.468C>G (p.Ala156=) c.399C>G (p.Ala133=) c.244C>G c.243C>G (p.Ala81=) c.*244C>G (n.*244C>G) c.354C>G (p.Ala118=) c.291C>G (p.Ala97=) n.667C>G n.318C>G c.267C>G (p.Ala89=) | |
7 | g.128401021G>T | CA457528554 | IMPDH1 | c.390C>A (p.Ala130=) n.354C>A c.498C>A (p.Ala166=) c.145C>A c.468C>A (p.Ala156=) c.399C>A (p.Ala133=) c.244C>A c.243C>A (p.Ala81=) c.*244C>A (n.*244C>A) c.354C>A (p.Ala118=) c.291C>A (p.Ala97=) n.667C>A n.318C>A c.267C>A (p.Ala89=) | |
7 | g.128401022G>A | CA369174307 | IMPDH1 | c.389C>T (p.Ala130Val) n.353C>T c.497C>T (p.Ala166Val) c.144C>T c.467C>T (p.Ala156Val) c.398C>T (p.Ala133Val) c.243C>T c.242C>T (p.Ala81Val) c.*243C>T (n.*243C>T) c.353C>T (p.Ala118Val) c.290C>T (p.Ala97Val) n.666C>T n.317C>T c.266C>T (p.Ala89Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128401022G>C | CA369174308 | IMPDH1 | c.389C>G (p.Ala130Gly) n.353C>G c.497C>G (p.Ala166Gly) c.144C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) c.398C>G (p.Ala133Gly) c.243C>G c.242C>G (p.Ala81Gly) c.*243C>G (n.*243C>G) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) n.666C>G n.317C>G c.266C>G (p.Ala89Gly) | |
7 | g.128401022G= | CA1742334693 | IMPDH1 | c.389C= (p.Ala130=) n.353C= c.497C= (p.Ala166=) c.144C= c.467C= (p.Ala156=) c.398C= (p.Ala133=) c.243C= c.242C= (p.Ala81=) c.*243C= (n.*243C=) c.353C= (p.Ala118=) c.290C= (p.Ala97=) n.666C= n.317C= c.266C= (p.Ala89=) | |
7 | g.128401022G>T | CA369174311 | IMPDH1 | c.389C>A (p.Ala130Asp) n.353C>A c.497C>A (p.Ala166Asp) c.144C>A c.467C>A (p.Ala156Asp) c.398C>A (p.Ala133Asp) c.243C>A c.242C>A (p.Ala81Asp) c.*243C>A (n.*243C>A) c.353C>A (p.Ala118Asp) c.290C>A (p.Ala97Asp) n.666C>A n.317C>A c.266C>A (p.Ala89Asp) | |
7 | g.128401023C>A | CA369174313 | IMPDH1 | c.388G>T (p.Ala130Ser) n.352G>T c.496G>T (p.Ala166Ser) c.143G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.242G>T c.241G>T (p.Ala81Ser) c.*242G>T (n.*242G>T) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) n.665G>T n.316G>T c.265G>T (p.Ala89Ser) | |
7 | g.128401023C>G | CA369174314 | IMPDH1 | c.388G>C (p.Ala130Pro) n.352G>C c.496G>C (p.Ala166Pro) c.143G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) c.397G>C (p.Ala133Pro) c.242G>C c.241G>C (p.Ala81Pro) c.*242G>C (n.*242G>C) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) n.665G>C n.316G>C c.265G>C (p.Ala89Pro) | |
7 | g.128401023C>T | CA369174316 | IMPDH1 | c.388G>A (p.Ala130Thr) n.352G>A c.496G>A (p.Ala166Thr) c.143G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) c.397G>A (p.Ala133Thr) c.242G>A c.241G>A (p.Ala81Thr) c.*242G>A (n.*242G>A) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) n.665G>A n.316G>A c.265G>A (p.Ala89Thr) | |
7 | g.128401024A>C | CA369174317 | IMPDH1 | c.387T>G (p.Ile129Met) n.351T>G c.495T>G (p.Ile165Met) c.142T>G c.465T>G (p.Ile155Met) c.396T>G (p.Ile132Met) c.241T>G c.240T>G (p.Ile80Met) c.*241T>G (n.*241T>G) c.351T>G (p.Ile117Met) c.288T>G (p.Ile96Met) n.664T>G n.315T>G c.264T>G (p.Ile88Met) | |
7 | g.128401024A>G | CA457528561 | IMPDH1 | c.387T>C (p.Ile129=) n.351T>C c.495T>C (p.Ile165=) c.142T>C c.465T>C (p.Ile155=) c.396T>C (p.Ile132=) c.241T>C c.240T>C (p.Ile80=) c.*241T>C (n.*241T>C) c.351T>C (p.Ile117=) c.288T>C (p.Ile96=) n.664T>C n.315T>C c.264T>C (p.Ile88=) | gnomAD v4 |
7 | g.128401024A>T | CA457528560 | IMPDH1 | c.387T>A (p.Ile129=) n.351T>A c.495T>A (p.Ile165=) c.142T>A c.465T>A (p.Ile155=) c.396T>A (p.Ile132=) c.241T>A c.240T>A (p.Ile80=) c.*241T>A (n.*241T>A) c.351T>A (p.Ile117=) c.288T>A (p.Ile96=) n.664T>A n.315T>A c.264T>A (p.Ile88=) | |
7 | g.128401025A>C | CA369174321 | IMPDH1 | c.386T>G (p.Ile129Ser) n.350T>G c.494T>G (p.Ile165Ser) c.141T>G c.464T>G (p.Ile155Ser) c.395T>G (p.Ile132Ser) c.240T>G c.239T>G (p.Ile80Ser) c.*240T>G (n.*240T>G) c.350T>G (p.Ile117Ser) c.287T>G (p.Ile96Ser) n.663T>G n.314T>G c.263T>G (p.Ile88Ser) | |
7 | g.128401025A>G | CA369174323 | IMPDH1 | c.386T>C (p.Ile129Thr) n.350T>C c.494T>C (p.Ile165Thr) c.141T>C c.464T>C (p.Ile155Thr) c.395T>C (p.Ile132Thr) c.240T>C c.239T>C (p.Ile80Thr) c.*240T>C (n.*240T>C) c.350T>C (p.Ile117Thr) c.287T>C (p.Ile96Thr) n.663T>C n.314T>C c.263T>C (p.Ile88Thr) | |
7 | g.128401025A>T | CA369174319 | IMPDH1 | c.386T>A (p.Ile129Asn) n.350T>A c.494T>A (p.Ile165Asn) c.141T>A c.464T>A (p.Ile155Asn) c.395T>A (p.Ile132Asn) c.240T>A c.239T>A (p.Ile80Asn) c.*240T>A (n.*240T>A) c.350T>A (p.Ile117Asn) c.287T>A (p.Ile96Asn) n.663T>A n.314T>A c.263T>A (p.Ile88Asn) | |
7 | g.128401026T>A | CA369174325 | IMPDH1 | c.385A>T (p.Ile129Phe) n.349A>T c.493A>T (p.Ile165Phe) c.140A>T c.463A>T (p.Ile155Phe) c.394A>T (p.Ile132Phe) c.239A>T c.238A>T (p.Ile80Phe) c.*239A>T (n.*239A>T) c.349A>T (p.Ile117Phe) c.286A>T (p.Ile96Phe) n.662A>T n.313A>T c.262A>T (p.Ile88Phe) | |
7 | g.128401026T>C | CA369174326 | IMPDH1 | c.385A>G (p.Ile129Val) n.349A>G c.493A>G (p.Ile165Val) c.140A>G c.463A>G (p.Ile155Val) c.394A>G (p.Ile132Val) c.239A>G c.238A>G (p.Ile80Val) c.*239A>G (n.*239A>G) c.349A>G (p.Ile117Val) c.286A>G (p.Ile96Val) n.662A>G n.313A>G c.262A>G (p.Ile88Val) | |
7 | g.128401026T>G | CA369174328 | IMPDH1 | c.385A>C (p.Ile129Leu) n.349A>C c.493A>C (p.Ile165Leu) c.140A>C c.463A>C (p.Ile155Leu) c.394A>C (p.Ile132Leu) c.239A>C c.238A>C (p.Ile80Leu) c.*239A>C (n.*239A>C) c.349A>C (p.Ile117Leu) c.286A>C (p.Ile96Leu) n.662A>C n.313A>C c.262A>C (p.Ile88Leu) | |
7 | g.128401027G>A | CA4471149 | IMPDH1 | c.384C>T (p.Ala128=) n.348C>T c.492C>T (p.Ala164=) c.139C>T c.462C>T (p.Ala154=) c.393C>T (p.Ala131=) c.238C>T c.237C>T (p.Ala79=) c.*238C>T (n.*238C>T) c.348C>T (p.Ala116=) c.285C>T (p.Ala95=) n.661C>T n.312C>T c.261C>T (p.Ala87=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128401027G>C | CA457528566 | IMPDH1 | c.384C>G (p.Ala128=) n.348C>G c.492C>G (p.Ala164=) c.139C>G c.462C>G (p.Ala154=) c.393C>G (p.Ala131=) c.238C>G c.237C>G (p.Ala79=) c.*238C>G (n.*238C>G) c.348C>G (p.Ala116=) c.285C>G (p.Ala95=) n.661C>G n.312C>G c.261C>G (p.Ala87=) | |
7 | g.128401027G= | CA1742334697 | IMPDH1 | c.384C= (p.Ala128=) n.348C= c.492C= (p.Ala164=) c.139C= c.462C= (p.Ala154=) c.393C= (p.Ala131=) c.238C= c.237C= (p.Ala79=) c.*238C= (n.*238C=) c.348C= (p.Ala116=) c.285C= (p.Ala95=) n.661C= n.312C= c.261C= (p.Ala87=) | |
7 | g.128401027G>T | CA457528567 | IMPDH1 | c.384C>A (p.Ala128=) n.348C>A c.492C>A (p.Ala164=) c.139C>A c.462C>A (p.Ala154=) c.393C>A (p.Ala131=) c.238C>A c.237C>A (p.Ala79=) c.*238C>A (n.*238C>A) c.348C>A (p.Ala116=) c.285C>A (p.Ala95=) n.661C>A n.312C>A c.261C>A (p.Ala87=) | |
7 | g.128401028G>A | CA369174335 | IMPDH1 | c.383C>T (p.Ala128Val) n.347C>T c.491C>T (p.Ala164Val) c.138C>T c.461C>T (p.Ala154Val) c.392C>T (p.Ala131Val) c.237C>T c.236C>T (p.Ala79Val) c.*237C>T (n.*237C>T) c.347C>T (p.Ala116Val) c.284C>T (p.Ala95Val) n.660C>T n.311C>T c.260C>T (p.Ala87Val) | gnomAD v4 |
7 | g.128401028G>C | CA369174333 | IMPDH1 | c.383C>G (p.Ala128Gly) n.347C>G c.491C>G (p.Ala164Gly) c.138C>G c.461C>G (p.Ala154Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.237C>G c.236C>G (p.Ala79Gly) c.*237C>G (n.*237C>G) c.347C>G (p.Ala116Gly) c.284C>G (p.Ala95Gly) n.660C>G n.311C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) | |
7 | g.128401028G>T | CA369174331 | IMPDH1 | c.383C>A (p.Ala128Asp) n.347C>A c.491C>A (p.Ala164Asp) c.138C>A c.461C>A (p.Ala154Asp) c.392C>A (p.Ala131Asp) c.237C>A c.236C>A (p.Ala79Asp) c.*237C>A (n.*237C>A) c.347C>A (p.Ala116Asp) c.284C>A (p.Ala95Asp) n.660C>A n.311C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) | |
7 | g.128401029C>A | CA369174337 | IMPDH1 | c.382G>T (p.Ala128Ser) n.346G>T c.490G>T (p.Ala164Ser) c.137G>T c.460G>T (p.Ala154Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.236G>T c.235G>T (p.Ala79Ser) c.*236G>T (n.*236G>T) c.346G>T (p.Ala116Ser) c.283G>T (p.Ala95Ser) n.659G>T n.310G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) | |
7 | g.128401029C>G | CA369174339 | IMPDH1 | c.382G>C (p.Ala128Pro) n.346G>C c.490G>C (p.Ala164Pro) c.137G>C c.460G>C (p.Ala154Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.236G>C c.235G>C (p.Ala79Pro) c.*236G>C (n.*236G>C) c.346G>C (p.Ala116Pro) c.283G>C (p.Ala95Pro) n.659G>C n.310G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) | |
7 | g.128401029C>T | CA369174341 | IMPDH1 | c.382G>A (p.Ala128Thr) n.346G>A c.490G>A (p.Ala164Thr) c.137G>A c.460G>A (p.Ala154Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.236G>A c.235G>A (p.Ala79Thr) c.*236G>A (n.*236G>A) c.346G>A (p.Ala116Thr) c.283G>A (p.Ala95Thr) n.659G>A n.310G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) | |
7 | g.128401030C>A | CA369174343 | IMPDH1 | c.381G>T (p.Met127Ile) n.345G>T c.489G>T (p.Met163Ile) c.136G>T c.459G>T (p.Met153Ile) c.390G>T (p.Met130Ile) c.235G>T c.234G>T (p.Met78Ile) c.*235G>T (n.*235G>T) c.345G>T (p.Met115Ile) c.282G>T (p.Met94Ile) n.658G>T n.309G>T c.258G>T (p.Met86Ile) | COSMIC COSMIC |
7 | g.128401030C>G | CA369174345 | IMPDH1 | c.381G>C (p.Met127Ile) n.345G>C c.489G>C (p.Met163Ile) c.136G>C c.459G>C (p.Met153Ile) c.390G>C (p.Met130Ile) c.235G>C c.234G>C (p.Met78Ile) c.*235G>C (n.*235G>C) c.345G>C (p.Met115Ile) c.282G>C (p.Met94Ile) n.658G>C n.309G>C c.258G>C (p.Met86Ile) | |
7 | g.128401030C>T | CA369174346 | IMPDH1 | c.381G>A (p.Met127Ile) n.345G>A c.489G>A (p.Met163Ile) c.136G>A c.459G>A (p.Met153Ile) c.390G>A (p.Met130Ile) c.235G>A c.234G>A (p.Met78Ile) c.*235G>A (n.*235G>A) c.345G>A (p.Met115Ile) c.282G>A (p.Met94Ile) n.658G>A n.309G>A c.258G>A (p.Met86Ile) | |
7 | g.128401031A= | CA1742334702 | IMPDH1 | c.380T= (p.Met127=) n.344T= c.488T= (p.Met163=) c.135T= c.458T= (p.Met153=) c.389T= (p.Met130=) c.234T= c.233T= (p.Met78=) c.*234T= (n.*234T=) c.344T= (p.Met115=) c.281T= (p.Met94=) n.657T= n.308T= c.257T= (p.Met86=) | |
7 | g.128401031A>C | CA369174352 | IMPDH1 | c.380T>G (p.Met127Arg) n.344T>G c.488T>G (p.Met163Arg) c.135T>G c.458T>G (p.Met153Arg) c.389T>G (p.Met130Arg) c.234T>G c.233T>G (p.Met78Arg) c.*234T>G (n.*234T>G) c.344T>G (p.Met115Arg) c.281T>G (p.Met94Arg) n.657T>G n.308T>G c.257T>G (p.Met86Arg) | |
7 | g.128401031A>G | CA369174350 | IMPDH1 | c.380T>C (p.Met127Thr) n.344T>C c.488T>C (p.Met163Thr) c.135T>C c.458T>C (p.Met153Thr) c.389T>C (p.Met130Thr) c.234T>C c.233T>C (p.Met78Thr) c.*234T>C (n.*234T>C) c.344T>C (p.Met115Thr) c.281T>C (p.Met94Thr) n.657T>C n.308T>C c.257T>C (p.Met86Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128401031A>T | CA369174349 | IMPDH1 | c.380T>A (p.Met127Lys) n.344T>A c.488T>A (p.Met163Lys) c.135T>A c.458T>A (p.Met153Lys) c.389T>A (p.Met130Lys) c.234T>A c.233T>A (p.Met78Lys) c.*234T>A (n.*234T>A) c.344T>A (p.Met115Lys) c.281T>A (p.Met94Lys) n.657T>A n.308T>A c.257T>A (p.Met86Lys) |