| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128400918A= | CA1742334520 | IMPDH1 | c.397-27T= (n.397-27T=) n.361-27T= c.505-27T= (n.505-27T=) c.152-27T= c.475-27T= (n.475-27T=) c.406-27T= (n.406-27T=) c.251-27T= c.250-27T= (n.250-27T=) c.*251-27T= (n.*251-27T=) c.361-27T= (n.361-27T=) c.297+97T= (n.297+97T=) n.674-27T= c.249+97T= (n.249+97T=) n.325-27T= c.298-27T= (n.298-27T=) c.274-27T= (n.274-27T=) | |
| 7 | g.128400918A>G | CA833102656 | IMPDH1 | c.397-27T>C (n.397-27T>C) n.361-27T>C c.505-27T>C (n.505-27T>C) c.152-27T>C c.475-27T>C (n.475-27T>C) c.406-27T>C (n.406-27T>C) c.251-27T>C c.250-27T>C (n.250-27T>C) c.*251-27T>C (n.*251-27T>C) c.361-27T>C (n.361-27T>C) c.297+97T>C (n.297+97T>C) n.674-27T>C c.249+97T>C (n.249+97T>C) n.325-27T>C c.298-27T>C (n.298-27T>C) c.274-27T>C (n.274-27T>C) | dbSNP |
| 7 | g.128400919G>A | CA2579011331 | IMPDH1 | c.397-28C>T (n.397-28C>T) n.361-28C>T c.505-28C>T (n.505-28C>T) c.152-28C>T c.475-28C>T (n.475-28C>T) c.406-28C>T (n.406-28C>T) c.251-28C>T c.250-28C>T (n.250-28C>T) c.*251-28C>T (n.*251-28C>T) c.361-28C>T (n.361-28C>T) c.297+96C>T (n.297+96C>T) n.674-28C>T c.249+96C>T (n.249+96C>T) n.325-28C>T c.298-28C>T (n.298-28C>T) c.274-28C>T (n.274-28C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400919G>C | CA4471132 | IMPDH1 | c.397-28C>G (n.397-28C>G) n.361-28C>G c.505-28C>G (n.505-28C>G) c.152-28C>G c.475-28C>G (n.475-28C>G) c.406-28C>G (n.406-28C>G) c.251-28C>G c.250-28C>G (n.250-28C>G) c.*251-28C>G (n.*251-28C>G) c.361-28C>G (n.361-28C>G) c.297+96C>G (n.297+96C>G) n.674-28C>G c.249+96C>G (n.249+96C>G) n.325-28C>G c.298-28C>G (n.298-28C>G) c.274-28C>G (n.274-28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400919G= | CA1742334523 | IMPDH1 | c.397-28C= (n.397-28C=) n.361-28C= c.505-28C= (n.505-28C=) c.152-28C= c.475-28C= (n.475-28C=) c.406-28C= (n.406-28C=) c.251-28C= c.250-28C= (n.250-28C=) c.*251-28C= (n.*251-28C=) c.361-28C= (n.361-28C=) c.297+96C= (n.297+96C=) n.674-28C= c.249+96C= (n.249+96C=) n.325-28C= c.298-28C= (n.298-28C=) c.274-28C= (n.274-28C=) | |
| 7 | g.128400919G>T | CA2684778610 | IMPDH1 | c.397-28C>A (n.397-28C>A) n.361-28C>A c.505-28C>A (n.505-28C>A) c.152-28C>A c.475-28C>A (n.475-28C>A) c.406-28C>A (n.406-28C>A) c.251-28C>A c.250-28C>A (n.250-28C>A) c.*251-28C>A (n.*251-28C>A) c.361-28C>A (n.361-28C>A) c.297+96C>A (n.297+96C>A) n.674-28C>A c.249+96C>A (n.249+96C>A) n.325-28C>A c.298-28C>A (n.298-28C>A) c.274-28C>A (n.274-28C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400920C>A | CA2684778612 | IMPDH1 | c.397-29G>T (n.397-29G>T) n.361-29G>T c.505-29G>T (n.505-29G>T) c.152-29G>T c.475-29G>T (n.475-29G>T) c.406-29G>T (n.406-29G>T) c.251-29G>T c.250-29G>T (n.250-29G>T) c.*251-29G>T (n.*251-29G>T) c.361-29G>T (n.361-29G>T) c.297+95G>T (n.297+95G>T) n.674-29G>T c.249+95G>T (n.249+95G>T) n.325-29G>T c.298-29G>T (n.298-29G>T) c.274-29G>T (n.274-29G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400920C>T | CA2579011332 | IMPDH1 | c.397-29G>A (n.397-29G>A) n.361-29G>A c.505-29G>A (n.505-29G>A) c.152-29G>A c.475-29G>A (n.475-29G>A) c.406-29G>A (n.406-29G>A) c.251-29G>A c.250-29G>A (n.250-29G>A) c.*251-29G>A (n.*251-29G>A) c.361-29G>A (n.361-29G>A) c.297+95G>A (n.297+95G>A) n.674-29G>A c.249+95G>A (n.249+95G>A) n.325-29G>A c.298-29G>A (n.298-29G>A) c.274-29G>A (n.274-29G>A) | |
| 7 | g.128400921C= | CA1742334527 | IMPDH1 | c.397-30G= (n.397-30G=) n.361-30G= c.505-30G= (n.505-30G=) c.152-30G= c.475-30G= (n.475-30G=) c.406-30G= (n.406-30G=) c.251-30G= c.250-30G= (n.250-30G=) c.*251-30G= (n.*251-30G=) c.361-30G= (n.361-30G=) c.297+94G= (n.297+94G=) n.674-30G= c.249+94G= (n.249+94G=) n.325-30G= c.298-30G= (n.298-30G=) c.274-30G= (n.274-30G=) | |
| 7 | g.128400921C>T | CA4471133 | IMPDH1 | c.397-30G>A (n.397-30G>A) n.361-30G>A c.505-30G>A (n.505-30G>A) c.152-30G>A c.475-30G>A (n.475-30G>A) c.406-30G>A (n.406-30G>A) c.251-30G>A c.250-30G>A (n.250-30G>A) c.*251-30G>A (n.*251-30G>A) c.361-30G>A (n.361-30G>A) c.297+94G>A (n.297+94G>A) n.674-30G>A c.249+94G>A (n.249+94G>A) n.325-30G>A c.298-30G>A (n.298-30G>A) c.274-30G>A (n.274-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400922G>A | CA4471134 | IMPDH1 | c.397-31C>T (n.397-31C>T) n.361-31C>T c.505-31C>T (n.505-31C>T) c.152-31C>T c.475-31C>T (n.475-31C>T) c.406-31C>T (n.406-31C>T) c.251-31C>T c.250-31C>T (n.250-31C>T) c.*251-31C>T (n.*251-31C>T) c.361-31C>T (n.361-31C>T) c.297+93C>T (n.297+93C>T) n.674-31C>T c.249+93C>T (n.249+93C>T) n.325-31C>T c.298-31C>T (n.298-31C>T) c.274-31C>T (n.274-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400922G>C | CA2684778617 | IMPDH1 | c.397-31C>G (n.397-31C>G) n.361-31C>G c.505-31C>G (n.505-31C>G) c.152-31C>G c.475-31C>G (n.475-31C>G) c.406-31C>G (n.406-31C>G) c.251-31C>G c.250-31C>G (n.250-31C>G) c.*251-31C>G (n.*251-31C>G) c.361-31C>G (n.361-31C>G) c.297+93C>G (n.297+93C>G) n.674-31C>G c.249+93C>G (n.249+93C>G) n.325-31C>G c.298-31C>G (n.298-31C>G) c.274-31C>G (n.274-31C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400922G= | CA1742334529 | IMPDH1 | c.397-31C= (n.397-31C=) n.361-31C= c.505-31C= (n.505-31C=) c.152-31C= c.475-31C= (n.475-31C=) c.406-31C= (n.406-31C=) c.251-31C= c.250-31C= (n.250-31C=) c.*251-31C= (n.*251-31C=) c.361-31C= (n.361-31C=) c.297+93C= (n.297+93C=) n.674-31C= c.249+93C= (n.249+93C=) n.325-31C= c.298-31C= (n.298-31C=) c.274-31C= (n.274-31C=) | |
| 7 | g.128400922G>T | CA2579011334 | IMPDH1 | c.397-31C>A (n.397-31C>A) n.361-31C>A c.505-31C>A (n.505-31C>A) c.152-31C>A c.475-31C>A (n.475-31C>A) c.406-31C>A (n.406-31C>A) c.251-31C>A c.250-31C>A (n.250-31C>A) c.*251-31C>A (n.*251-31C>A) c.361-31C>A (n.361-31C>A) c.297+93C>A (n.297+93C>A) n.674-31C>A c.249+93C>A (n.249+93C>A) n.325-31C>A c.298-31C>A (n.298-31C>A) c.274-31C>A (n.274-31C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400925del | CA2579011333 | IMPDH1 | c.397-31del (n.397-31del) n.361-31del c.505-31del (n.505-31del) c.152-31del c.475-31del (n.475-31del) c.406-31del (n.406-31del) c.251-31del c.250-31del (n.250-31del) c.*251-31del (n.*251-31del) c.361-31del (n.361-31del) c.297+93del (n.297+93del) n.674-31del c.249+93del (n.249+93del) n.325-31del c.298-31del (n.298-31del) c.274-31del (n.274-31del) | |
| 7 | g.128400923G>A | CA2684778618 | IMPDH1 | c.397-32C>T (n.397-32C>T) n.361-32C>T c.505-32C>T (n.505-32C>T) c.152-32C>T c.475-32C>T (n.475-32C>T) c.406-32C>T (n.406-32C>T) c.251-32C>T c.250-32C>T (n.250-32C>T) c.*251-32C>T (n.*251-32C>T) c.361-32C>T (n.361-32C>T) c.297+92C>T (n.297+92C>T) n.674-32C>T c.249+92C>T (n.249+92C>T) n.325-32C>T c.298-32C>T (n.298-32C>T) c.274-32C>T (n.274-32C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400923G>T | CA2684778620 | IMPDH1 | c.397-32C>A (n.397-32C>A) n.361-32C>A c.505-32C>A (n.505-32C>A) c.152-32C>A c.475-32C>A (n.475-32C>A) c.406-32C>A (n.406-32C>A) c.251-32C>A c.250-32C>A (n.250-32C>A) c.*251-32C>A (n.*251-32C>A) c.361-32C>A (n.361-32C>A) c.297+92C>A (n.297+92C>A) n.674-32C>A c.249+92C>A (n.249+92C>A) n.325-32C>A c.298-32C>A (n.298-32C>A) c.274-32C>A (n.274-32C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400924G= | CA1742334533 | IMPDH1 | c.397-33C= (n.397-33C=) n.361-33C= c.505-33C= (n.505-33C=) c.152-33C= c.475-33C= (n.475-33C=) c.406-33C= (n.406-33C=) c.251-33C= c.250-33C= (n.250-33C=) c.*251-33C= (n.*251-33C=) c.361-33C= (n.361-33C=) c.297+91C= (n.297+91C=) n.674-33C= c.249+91C= (n.249+91C=) n.325-33C= c.298-33C= (n.298-33C=) c.274-33C= (n.274-33C=) | |
| 7 | g.128400924G>T | CA1107043010 | IMPDH1 | c.397-33C>A (n.397-33C>A) n.361-33C>A c.505-33C>A (n.505-33C>A) c.152-33C>A c.475-33C>A (n.475-33C>A) c.406-33C>A (n.406-33C>A) c.251-33C>A c.250-33C>A (n.250-33C>A) c.*251-33C>A (n.*251-33C>A) c.361-33C>A (n.361-33C>A) c.297+91C>A (n.297+91C>A) n.674-33C>A c.249+91C>A (n.249+91C>A) n.325-33C>A c.298-33C>A (n.298-33C>A) c.274-33C>A (n.274-33C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400925G>A | CA2539180009 | IMPDH1 | c.397-34C>T (n.397-34C>T) n.361-34C>T c.505-34C>T (n.505-34C>T) c.152-34C>T c.475-34C>T (n.475-34C>T) c.406-34C>T (n.406-34C>T) c.251-34C>T c.250-34C>T (n.250-34C>T) c.*251-34C>T (n.*251-34C>T) c.361-34C>T (n.361-34C>T) c.297+90C>T (n.297+90C>T) n.674-34C>T c.249+90C>T (n.249+90C>T) n.325-34C>T c.298-34C>T (n.298-34C>T) c.274-34C>T (n.274-34C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400925G>C | CA2579011335 | IMPDH1 | c.397-34C>G (n.397-34C>G) n.361-34C>G c.505-34C>G (n.505-34C>G) c.152-34C>G c.475-34C>G (n.475-34C>G) c.406-34C>G (n.406-34C>G) c.251-34C>G c.250-34C>G (n.250-34C>G) c.*251-34C>G (n.*251-34C>G) c.361-34C>G (n.361-34C>G) c.297+90C>G (n.297+90C>G) n.674-34C>G c.249+90C>G (n.249+90C>G) n.325-34C>G c.298-34C>G (n.298-34C>G) c.274-34C>G (n.274-34C>G) | |
| 7 | g.128400925G= | CA1742334537 | IMPDH1 | c.397-34C= (n.397-34C=) n.361-34C= c.505-34C= (n.505-34C=) c.152-34C= c.475-34C= (n.475-34C=) c.406-34C= (n.406-34C=) c.251-34C= c.250-34C= (n.250-34C=) c.*251-34C= (n.*251-34C=) c.361-34C= (n.361-34C=) c.297+90C= (n.297+90C=) n.674-34C= c.249+90C= (n.249+90C=) n.325-34C= c.298-34C= (n.298-34C=) c.274-34C= (n.274-34C=) | |
| 7 | g.128400925G>T | CA4471135 | IMPDH1 | c.397-34C>A (n.397-34C>A) n.361-34C>A c.505-34C>A (n.505-34C>A) c.152-34C>A c.475-34C>A (n.475-34C>A) c.406-34C>A (n.406-34C>A) c.251-34C>A c.250-34C>A (n.250-34C>A) c.*251-34C>A (n.*251-34C>A) c.361-34C>A (n.361-34C>A) c.297+90C>A (n.297+90C>A) n.674-34C>A c.249+90C>A (n.249+90C>A) n.325-34C>A c.298-34C>A (n.298-34C>A) c.274-34C>A (n.274-34C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400926C>A | CA2684778623 | IMPDH1 | c.397-35G>T (n.397-35G>T) n.361-35G>T c.505-35G>T (n.505-35G>T) c.152-35G>T c.475-35G>T (n.475-35G>T) c.406-35G>T (n.406-35G>T) c.251-35G>T c.250-35G>T (n.250-35G>T) c.*251-35G>T (n.*251-35G>T) c.361-35G>T (n.361-35G>T) c.297+89G>T (n.297+89G>T) n.674-35G>T c.249+89G>T (n.249+89G>T) n.325-35G>T c.298-35G>T (n.298-35G>T) c.274-35G>T (n.274-35G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400926C>G | CA2684778624 | IMPDH1 | c.397-35G>C (n.397-35G>C) n.361-35G>C c.505-35G>C (n.505-35G>C) c.152-35G>C c.475-35G>C (n.475-35G>C) c.406-35G>C (n.406-35G>C) c.251-35G>C c.250-35G>C (n.250-35G>C) c.*251-35G>C (n.*251-35G>C) c.361-35G>C (n.361-35G>C) c.297+89G>C (n.297+89G>C) n.674-35G>C c.249+89G>C (n.249+89G>C) n.325-35G>C c.298-35G>C (n.298-35G>C) c.274-35G>C (n.274-35G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400930T>C | CA2684778626 | IMPDH1 | c.397-39A>G (n.397-39A>G) n.361-39A>G c.505-39A>G (n.505-39A>G) c.152-39A>G c.475-39A>G (n.475-39A>G) c.406-39A>G (n.406-39A>G) c.251-39A>G c.250-39A>G (n.250-39A>G) c.*251-39A>G (n.*251-39A>G) c.361-39A>G (n.361-39A>G) c.297+85A>G (n.297+85A>G) n.674-39A>G c.249+85A>G (n.249+85A>G) n.325-39A>G c.298-39A>G (n.298-39A>G) c.274-39A>G (n.274-39A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400930T>G | CA2684778628 | IMPDH1 | c.397-39A>C (n.397-39A>C) n.361-39A>C c.505-39A>C (n.505-39A>C) c.152-39A>C c.475-39A>C (n.475-39A>C) c.406-39A>C (n.406-39A>C) c.251-39A>C c.250-39A>C (n.250-39A>C) c.*251-39A>C (n.*251-39A>C) c.361-39A>C (n.361-39A>C) c.297+85A>C (n.297+85A>C) n.674-39A>C c.249+85A>C (n.249+85A>C) n.325-39A>C c.298-39A>C (n.298-39A>C) c.274-39A>C (n.274-39A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400931T>C | CA2684778629 | IMPDH1 | c.397-40A>G (n.397-40A>G) n.361-40A>G c.505-40A>G (n.505-40A>G) c.152-40A>G c.475-40A>G (n.475-40A>G) c.406-40A>G (n.406-40A>G) c.251-40A>G c.250-40A>G (n.250-40A>G) c.*251-40A>G (n.*251-40A>G) c.361-40A>G (n.361-40A>G) c.297+84A>G (n.297+84A>G) n.674-40A>G c.249+84A>G (n.249+84A>G) n.325-40A>G c.298-40A>G (n.298-40A>G) c.274-40A>G (n.274-40A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128400935C= | CA1742334539 | IMPDH1 | c.397-44G= (n.397-44G=) n.361-44G= c.505-44G= (n.505-44G=) c.152-44G= c.475-44G= (n.475-44G=) c.406-44G= (n.406-44G=) c.251-44G= c.250-44G= (n.250-44G=) c.*251-44G= (n.*251-44G=) c.361-44G= (n.361-44G=) c.297+80G= (n.297+80G=) n.674-44G= c.249+80G= (n.249+80G=) n.325-44G= c.298-44G= (n.298-44G=) c.274-44G= (n.274-44G=) | |
| 7 | g.128400935C>T | CA4471136 | IMPDH1 | c.397-44G>A (n.397-44G>A) n.361-44G>A c.505-44G>A (n.505-44G>A) c.152-44G>A c.475-44G>A (n.475-44G>A) c.406-44G>A (n.406-44G>A) c.251-44G>A c.250-44G>A (n.250-44G>A) c.*251-44G>A (n.*251-44G>A) c.361-44G>A (n.361-44G>A) c.297+80G>A (n.297+80G>A) n.674-44G>A c.249+80G>A (n.249+80G>A) n.325-44G>A c.298-44G>A (n.298-44G>A) c.274-44G>A (n.274-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400936_128400937insACCCAGACAAATCAAAGAACCAGTTATTAGCCATT | CA2684778634 | IMPDH1 | c.397-46_397-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT (n.397-46_397-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT) n.361-46_361-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT c.505-46_505-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT (n.505-46_505-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT) c.152-46_152-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT c.475-46_475-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT (n.475-46_475-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT) c.406-46_406-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT (n.406-46_406-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT) c.251-46_251-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT c.250-46_250-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT (n.250-46_250-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT) c.*251-46_*251-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT (n.*251-46_*251-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT) c.361-46_361-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT (n.361-46_361-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT) c.297+78_297+79insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT (n.297+78_297+79insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT) n.674-46_674-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT c.249+78_249+79insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT (n.249+78_249+79insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT) n.325-46_325-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT c.298-46_298-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT (n.298-46_298-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT) c.274-46_274-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT (n.274-46_274-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400937T>A | CA578149296 | IMPDH1 | c.397-46A>T (n.397-46A>T) n.361-46A>T c.505-46A>T (n.505-46A>T) c.152-46A>T c.475-46A>T (n.475-46A>T) c.406-46A>T (n.406-46A>T) c.251-46A>T c.250-46A>T (n.250-46A>T) c.*251-46A>T (n.*251-46A>T) c.361-46A>T (n.361-46A>T) c.297+78A>T (n.297+78A>T) n.674-46A>T c.249+78A>T (n.249+78A>T) n.325-46A>T c.298-46A>T (n.298-46A>T) c.274-46A>T (n.274-46A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400937T>C | CA2579011336 | IMPDH1 | c.397-46A>G (n.397-46A>G) n.361-46A>G c.505-46A>G (n.505-46A>G) c.152-46A>G c.475-46A>G (n.475-46A>G) c.406-46A>G (n.406-46A>G) c.251-46A>G c.250-46A>G (n.250-46A>G) c.*251-46A>G (n.*251-46A>G) c.361-46A>G (n.361-46A>G) c.297+78A>G (n.297+78A>G) n.674-46A>G c.249+78A>G (n.249+78A>G) n.325-46A>G c.298-46A>G (n.298-46A>G) c.274-46A>G (n.274-46A>G) | |
| 7 | g.128400937T= | CA1742334543 | IMPDH1 | c.397-46A= (n.397-46A=) n.361-46A= c.505-46A= (n.505-46A=) c.152-46A= c.475-46A= (n.475-46A=) c.406-46A= (n.406-46A=) c.251-46A= c.250-46A= (n.250-46A=) c.*251-46A= (n.*251-46A=) c.361-46A= (n.361-46A=) c.297+78A= (n.297+78A=) n.674-46A= c.249+78A= (n.249+78A=) n.325-46A= c.298-46A= (n.298-46A=) c.274-46A= (n.274-46A=) | |
| 7 | g.128400938C= | CA1742334545 | IMPDH1 | c.397-47G= (n.397-47G=) n.361-47G= c.505-47G= (n.505-47G=) c.152-47G= c.475-47G= (n.475-47G=) c.406-47G= (n.406-47G=) c.251-47G= c.250-47G= (n.250-47G=) c.*251-47G= (n.*251-47G=) c.361-47G= (n.361-47G=) c.297+77G= (n.297+77G=) n.674-47G= c.249+77G= (n.249+77G=) n.325-47G= c.298-47G= (n.298-47G=) c.274-47G= (n.274-47G=) | |
| 7 | g.128400938C>T | CA833102670 | IMPDH1 | c.397-47G>A (n.397-47G>A) n.361-47G>A c.505-47G>A (n.505-47G>A) c.152-47G>A c.475-47G>A (n.475-47G>A) c.406-47G>A (n.406-47G>A) c.251-47G>A c.250-47G>A (n.250-47G>A) c.*251-47G>A (n.*251-47G>A) c.361-47G>A (n.361-47G>A) c.297+77G>A (n.297+77G>A) n.674-47G>A c.249+77G>A (n.249+77G>A) n.325-47G>A c.298-47G>A (n.298-47G>A) c.274-47G>A (n.274-47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128400941C>A | CA2684778636 | IMPDH1 | c.397-50G>T (n.397-50G>T) n.361-50G>T c.505-50G>T (n.505-50G>T) c.152-50G>T c.475-50G>T (n.475-50G>T) c.406-50G>T (n.406-50G>T) c.251-50G>T c.250-50G>T (n.250-50G>T) c.*251-50G>T (n.*251-50G>T) c.361-50G>T (n.361-50G>T) c.297+74G>T (n.297+74G>T) n.674-50G>T c.249+74G>T (n.249+74G>T) n.325-50G>T c.298-50G>T (n.298-50G>T) c.274-50G>T (n.274-50G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400944T>G | CA1742334552 | IMPDH1 | c.397-53A>C (n.397-53A>C) n.361-53A>C c.505-53A>C (n.505-53A>C) c.152-53A>C c.475-53A>C (n.475-53A>C) c.406-53A>C (n.406-53A>C) c.251-53A>C c.250-53A>C (n.250-53A>C) c.*251-53A>C (n.*251-53A>C) c.361-53A>C (n.361-53A>C) c.297+71A>C (n.297+71A>C) n.674-53A>C c.249+71A>C (n.249+71A>C) n.325-53A>C c.298-53A>C (n.298-53A>C) c.274-53A>C (n.274-53A>C) | dbSNP |
| 7 | g.128400944T= | CA1742334548 | IMPDH1 | c.397-53A= (n.397-53A=) n.361-53A= c.505-53A= (n.505-53A=) c.152-53A= c.475-53A= (n.475-53A=) c.406-53A= (n.406-53A=) c.251-53A= c.250-53A= (n.250-53A=) c.*251-53A= (n.*251-53A=) c.361-53A= (n.361-53A=) c.297+71A= (n.297+71A=) n.674-53A= c.249+71A= (n.249+71A=) n.325-53A= c.298-53A= (n.298-53A=) c.274-53A= (n.274-53A=) | |
| 7 | g.128400945G>A | CA166129338 | IMPDH1 | c.397-54C>T (n.397-54C>T) n.361-54C>T c.505-54C>T (n.505-54C>T) c.152-54C>T c.475-54C>T (n.475-54C>T) c.406-54C>T (n.406-54C>T) c.251-54C>T c.250-54C>T (n.250-54C>T) c.*251-54C>T (n.*251-54C>T) c.361-54C>T (n.361-54C>T) c.297+70C>T (n.297+70C>T) n.674-54C>T c.249+70C>T (n.249+70C>T) n.325-54C>T c.298-54C>T (n.298-54C>T) c.274-54C>T (n.274-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128400945G= | CA1742334557 | IMPDH1 | c.397-54C= (n.397-54C=) n.361-54C= c.505-54C= (n.505-54C=) c.152-54C= c.475-54C= (n.475-54C=) c.406-54C= (n.406-54C=) c.251-54C= c.250-54C= (n.250-54C=) c.*251-54C= (n.*251-54C=) c.361-54C= (n.361-54C=) c.297+70C= (n.297+70C=) n.674-54C= c.249+70C= (n.249+70C=) n.325-54C= c.298-54C= (n.298-54C=) c.274-54C= (n.274-54C=) | |
| 7 | g.128400945G>T | CA2684778638 | IMPDH1 | c.397-54C>A (n.397-54C>A) n.361-54C>A c.505-54C>A (n.505-54C>A) c.152-54C>A c.475-54C>A (n.475-54C>A) c.406-54C>A (n.406-54C>A) c.251-54C>A c.250-54C>A (n.250-54C>A) c.*251-54C>A (n.*251-54C>A) c.361-54C>A (n.361-54C>A) c.297+70C>A (n.297+70C>A) n.674-54C>A c.249+70C>A (n.249+70C>A) n.325-54C>A c.298-54C>A (n.298-54C>A) c.274-54C>A (n.274-54C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400946C>A | CA1742334564 | IMPDH1 | c.397-55G>T (n.397-55G>T) n.361-55G>T c.505-55G>T (n.505-55G>T) c.152-55G>T c.475-55G>T (n.475-55G>T) c.406-55G>T (n.406-55G>T) c.251-55G>T c.250-55G>T (n.250-55G>T) c.*251-55G>T (n.*251-55G>T) c.361-55G>T (n.361-55G>T) c.297+69G>T (n.297+69G>T) n.674-55G>T c.249+69G>T (n.249+69G>T) n.325-55G>T c.298-55G>T (n.298-55G>T) c.274-55G>T (n.274-55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128400946C= | CA1742334561 | IMPDH1 | c.397-55G= (n.397-55G=) n.361-55G= c.505-55G= (n.505-55G=) c.152-55G= c.475-55G= (n.475-55G=) c.406-55G= (n.406-55G=) c.251-55G= c.250-55G= (n.250-55G=) c.*251-55G= (n.*251-55G=) c.361-55G= (n.361-55G=) c.297+69G= (n.297+69G=) n.674-55G= c.249+69G= (n.249+69G=) n.325-55G= c.298-55G= (n.298-55G=) c.274-55G= (n.274-55G=) | |
| 7 | g.128400946C>T | CA166129340 | IMPDH1 | c.397-55G>A (n.397-55G>A) n.361-55G>A c.505-55G>A (n.505-55G>A) c.152-55G>A c.475-55G>A (n.475-55G>A) c.406-55G>A (n.406-55G>A) c.251-55G>A c.250-55G>A (n.250-55G>A) c.*251-55G>A (n.*251-55G>A) c.361-55G>A (n.361-55G>A) c.297+69G>A (n.297+69G>A) n.674-55G>A c.249+69G>A (n.249+69G>A) n.325-55G>A c.298-55G>A (n.298-55G>A) c.274-55G>A (n.274-55G>A) | dbSNP |
| 7 | g.128400948C= | CA1742334565 | IMPDH1 | c.397-57G= (n.397-57G=) n.361-57G= c.505-57G= (n.505-57G=) c.152-57G= c.475-57G= (n.475-57G=) c.406-57G= (n.406-57G=) c.251-57G= c.250-57G= (n.250-57G=) c.*251-57G= (n.*251-57G=) c.361-57G= (n.361-57G=) c.297+67G= (n.297+67G=) n.674-57G= c.249+67G= (n.249+67G=) n.325-57G= c.298-57G= (n.298-57G=) c.274-57G= (n.274-57G=) | |
| 7 | g.128400948C>T | CA166129342 | IMPDH1 | c.397-57G>A (n.397-57G>A) n.361-57G>A c.505-57G>A (n.505-57G>A) c.152-57G>A c.475-57G>A (n.475-57G>A) c.406-57G>A (n.406-57G>A) c.251-57G>A c.250-57G>A (n.250-57G>A) c.*251-57G>A (n.*251-57G>A) c.361-57G>A (n.361-57G>A) c.297+67G>A (n.297+67G>A) n.674-57G>A c.249+67G>A (n.249+67G>A) n.325-57G>A c.298-57G>A (n.298-57G>A) c.274-57G>A (n.274-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400951C>A | CA2579011337 | IMPDH1 | c.397-60G>T (n.397-60G>T) n.361-60G>T c.505-60G>T (n.505-60G>T) c.152-60G>T c.475-60G>T (n.475-60G>T) c.406-60G>T (n.406-60G>T) c.251-60G>T c.250-60G>T (n.250-60G>T) c.*251-60G>T (n.*251-60G>T) c.361-60G>T (n.361-60G>T) c.297+64G>T (n.297+64G>T) n.674-60G>T c.249+64G>T (n.249+64G>T) n.325-60G>T c.298-60G>T (n.298-60G>T) c.274-60G>T (n.274-60G>T) | |
| 7 | g.128400952A= | CA1742334567 | IMPDH1 | c.397-61T= (n.397-61T=) n.361-61T= c.505-61T= (n.505-61T=) c.152-61T= c.475-61T= (n.475-61T=) c.406-61T= (n.406-61T=) c.251-61T= c.250-61T= (n.250-61T=) c.*251-61T= (n.*251-61T=) c.361-61T= (n.361-61T=) c.297+63T= (n.297+63T=) n.674-61T= c.249+63T= (n.249+63T=) n.325-61T= c.298-61T= (n.298-61T=) c.274-61T= (n.274-61T=) | |
| 7 | g.128400952A>G | CA166129345 | IMPDH1 | c.397-61T>C (n.397-61T>C) n.361-61T>C c.505-61T>C (n.505-61T>C) c.152-61T>C c.475-61T>C (n.475-61T>C) c.406-61T>C (n.406-61T>C) c.251-61T>C c.250-61T>C (n.250-61T>C) c.*251-61T>C (n.*251-61T>C) c.361-61T>C (n.361-61T>C) c.297+63T>C (n.297+63T>C) n.674-61T>C c.249+63T>C (n.249+63T>C) n.325-61T>C c.298-61T>C (n.298-61T>C) c.274-61T>C (n.274-61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400953G>T | CA2579011338 | IMPDH1 | c.397-62C>A (n.397-62C>A) n.361-62C>A c.505-62C>A (n.505-62C>A) c.152-62C>A c.475-62C>A (n.475-62C>A) c.406-62C>A (n.406-62C>A) c.251-62C>A c.250-62C>A (n.250-62C>A) c.*251-62C>A (n.*251-62C>A) c.361-62C>A (n.361-62C>A) c.297+62C>A (n.297+62C>A) n.674-62C>A c.249+62C>A (n.249+62C>A) n.325-62C>A c.298-62C>A (n.298-62C>A) c.274-62C>A (n.274-62C>A) | |
| 7 | g.128400956_128400957dup | CA2684778640 | IMPDH1 | c.396+60_396+61dup (n.396+60_396+61dup) n.360+60_360+61dup c.504+60_504+61dup (n.504+60_504+61dup) c.151+60_151+61dup c.474+60_474+61dup (n.474+60_474+61dup) c.405+60_405+61dup (n.405+60_405+61dup) c.250+60_250+61dup c.249+60_249+61dup (n.249+60_249+61dup) c.*250+60_*250+61dup (n.*250+60_*250+61dup) c.360+60_360+61dup (n.360+60_360+61dup) c.297+60_297+61dup (n.297+60_297+61dup) n.673+60_673+61dup n.324+60_324+61dup c.273+60_273+61dup (n.273+60_273+61dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400955A= | CA1742334571 | IMPDH1 | c.396+60T= (n.396+60T=) n.360+60T= c.504+60T= (n.504+60T=) c.151+60T= c.474+60T= (n.474+60T=) c.405+60T= (n.405+60T=) c.250+60T= c.249+60T= (n.249+60T=) c.*250+60T= (n.*250+60T=) c.360+60T= (n.360+60T=) c.297+60T= (n.297+60T=) n.673+60T= n.324+60T= c.273+60T= (n.273+60T=) | |
| 7 | g.128400955A>G | CA166129352 | IMPDH1 | c.396+60T>C (n.396+60T>C) n.360+60T>C c.504+60T>C (n.504+60T>C) c.151+60T>C c.474+60T>C (n.474+60T>C) c.405+60T>C (n.405+60T>C) c.250+60T>C c.249+60T>C (n.249+60T>C) c.*250+60T>C (n.*250+60T>C) c.360+60T>C (n.360+60T>C) c.297+60T>C (n.297+60T>C) n.673+60T>C n.324+60T>C c.273+60T>C (n.273+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128400956C>T | CA2579011339 | IMPDH1 | c.396+59G>A (n.396+59G>A) n.360+59G>A c.504+59G>A (n.504+59G>A) c.151+59G>A c.474+59G>A (n.474+59G>A) c.405+59G>A (n.405+59G>A) c.250+59G>A c.249+59G>A (n.249+59G>A) c.*250+59G>A (n.*250+59G>A) c.360+59G>A (n.360+59G>A) c.297+59G>A (n.297+59G>A) n.673+59G>A n.324+59G>A c.273+59G>A (n.273+59G>A) | |
| 7 | g.128400958G>A | CA2684778642 | IMPDH1 | c.396+57C>T (n.396+57C>T) n.360+57C>T c.504+57C>T (n.504+57C>T) c.151+57C>T c.474+57C>T (n.474+57C>T) c.405+57C>T (n.405+57C>T) c.250+57C>T c.249+57C>T (n.249+57C>T) c.*250+57C>T (n.*250+57C>T) c.360+57C>T (n.360+57C>T) c.297+57C>T (n.297+57C>T) n.673+57C>T n.324+57C>T c.273+57C>T (n.273+57C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400958G>T | CA2579011340 | IMPDH1 | c.396+57C>A (n.396+57C>A) n.360+57C>A c.504+57C>A (n.504+57C>A) c.151+57C>A c.474+57C>A (n.474+57C>A) c.405+57C>A (n.405+57C>A) c.250+57C>A c.249+57C>A (n.249+57C>A) c.*250+57C>A (n.*250+57C>A) c.360+57C>A (n.360+57C>A) c.297+57C>A (n.297+57C>A) n.673+57C>A n.324+57C>A c.273+57C>A (n.273+57C>A) | |
| 7 | g.128400959C>G | CA2684778643 | IMPDH1 | c.396+56G>C (n.396+56G>C) n.360+56G>C c.504+56G>C (n.504+56G>C) c.151+56G>C c.474+56G>C (n.474+56G>C) c.405+56G>C (n.405+56G>C) c.250+56G>C c.249+56G>C (n.249+56G>C) c.*250+56G>C (n.*250+56G>C) c.360+56G>C (n.360+56G>C) c.297+56G>C (n.297+56G>C) n.673+56G>C n.324+56G>C c.273+56G>C (n.273+56G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400959C>T | CA2579011341 | IMPDH1 | c.396+56G>A (n.396+56G>A) n.360+56G>A c.504+56G>A (n.504+56G>A) c.151+56G>A c.474+56G>A (n.474+56G>A) c.405+56G>A (n.405+56G>A) c.250+56G>A c.249+56G>A (n.249+56G>A) c.*250+56G>A (n.*250+56G>A) c.360+56G>A (n.360+56G>A) c.297+56G>A (n.297+56G>A) n.673+56G>A n.324+56G>A c.273+56G>A (n.273+56G>A) | |
| 7 | g.128400963_128400965del | CA2684778644 | IMPDH1 | c.396+53_396+55del (n.396+53_396+55del) n.360+53_360+55del c.504+53_504+55del (n.504+53_504+55del) c.151+53_151+55del c.474+53_474+55del (n.474+53_474+55del) c.405+53_405+55del (n.405+53_405+55del) c.250+53_250+55del c.249+53_249+55del (n.249+53_249+55del) c.*250+53_*250+55del (n.*250+53_*250+55del) c.360+53_360+55del (n.360+53_360+55del) c.297+53_297+55del (n.297+53_297+55del) n.673+53_673+55del n.324+53_324+55del c.273+53_273+55del (n.273+53_273+55del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400961C= | CA1742334578 | IMPDH1 | c.396+54G= (n.396+54G=) n.360+54G= c.504+54G= (n.504+54G=) c.151+54G= c.474+54G= (n.474+54G=) c.405+54G= (n.405+54G=) c.250+54G= c.249+54G= (n.249+54G=) c.*250+54G= (n.*250+54G=) c.360+54G= (n.360+54G=) c.297+54G= (n.297+54G=) n.673+54G= n.324+54G= c.273+54G= (n.273+54G=) | |
| 7 | g.128400961C>T | CA1107043012 | IMPDH1 | c.396+54G>A (n.396+54G>A) n.360+54G>A c.504+54G>A (n.504+54G>A) c.151+54G>A c.474+54G>A (n.474+54G>A) c.405+54G>A (n.405+54G>A) c.250+54G>A c.249+54G>A (n.249+54G>A) c.*250+54G>A (n.*250+54G>A) c.360+54G>A (n.360+54G>A) c.297+54G>A (n.297+54G>A) n.673+54G>A n.324+54G>A c.273+54G>A (n.273+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400962A>C | CA2684778646 | IMPDH1 | c.396+53T>G (n.396+53T>G) n.360+53T>G c.504+53T>G (n.504+53T>G) c.151+53T>G c.474+53T>G (n.474+53T>G) c.405+53T>G (n.405+53T>G) c.250+53T>G c.249+53T>G (n.249+53T>G) c.*250+53T>G (n.*250+53T>G) c.360+53T>G (n.360+53T>G) c.297+53T>G (n.297+53T>G) n.673+53T>G n.324+53T>G c.273+53T>G (n.273+53T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400963C>A | CA578149297 | IMPDH1 | c.396+52G>T (n.396+52G>T) n.360+52G>T c.504+52G>T (n.504+52G>T) c.151+52G>T c.474+52G>T (n.474+52G>T) c.405+52G>T (n.405+52G>T) c.250+52G>T c.249+52G>T (n.249+52G>T) c.*250+52G>T (n.*250+52G>T) c.360+52G>T (n.360+52G>T) c.297+52G>T (n.297+52G>T) n.673+52G>T n.324+52G>T c.273+52G>T (n.273+52G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400963C= | CA1742334582 | IMPDH1 | c.396+52G= (n.396+52G=) n.360+52G= c.504+52G= (n.504+52G=) c.151+52G= c.474+52G= (n.474+52G=) c.405+52G= (n.405+52G=) c.250+52G= c.249+52G= (n.249+52G=) c.*250+52G= (n.*250+52G=) c.360+52G= (n.360+52G=) c.297+52G= (n.297+52G=) n.673+52G= n.324+52G= c.273+52G= (n.273+52G=) | |
| 7 | g.128400964C>A | CA4471137 | IMPDH1 | c.396+51G>T (n.396+51G>T) n.360+51G>T c.504+51G>T (n.504+51G>T) c.151+51G>T c.474+51G>T (n.474+51G>T) c.405+51G>T (n.405+51G>T) c.250+51G>T c.249+51G>T (n.249+51G>T) c.*250+51G>T (n.*250+51G>T) c.360+51G>T (n.360+51G>T) c.297+51G>T (n.297+51G>T) n.673+51G>T n.324+51G>T c.273+51G>T (n.273+51G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400964C= | CA1742334585 | IMPDH1 | c.396+51G= (n.396+51G=) n.360+51G= c.504+51G= (n.504+51G=) c.151+51G= c.474+51G= (n.474+51G=) c.405+51G= (n.405+51G=) c.250+51G= c.249+51G= (n.249+51G=) c.*250+51G= (n.*250+51G=) c.360+51G= (n.360+51G=) c.297+51G= (n.297+51G=) n.673+51G= n.324+51G= c.273+51G= (n.273+51G=) | |
| 7 | g.128400965A= | CA1742334587 | IMPDH1 | c.396+50T= (n.396+50T=) n.360+50T= c.504+50T= (n.504+50T=) c.151+50T= c.474+50T= (n.474+50T=) c.405+50T= (n.405+50T=) c.250+50T= c.249+50T= (n.249+50T=) c.*250+50T= (n.*250+50T=) c.360+50T= (n.360+50T=) c.297+50T= (n.297+50T=) n.673+50T= n.324+50T= c.273+50T= (n.273+50T=) | |
| 7 | g.128400965A>G | CA4471138 | IMPDH1 | c.396+50T>C (n.396+50T>C) n.360+50T>C c.504+50T>C (n.504+50T>C) c.151+50T>C c.474+50T>C (n.474+50T>C) c.405+50T>C (n.405+50T>C) c.250+50T>C c.249+50T>C (n.249+50T>C) c.*250+50T>C (n.*250+50T>C) c.360+50T>C (n.360+50T>C) c.297+50T>C (n.297+50T>C) n.673+50T>C n.324+50T>C c.273+50T>C (n.273+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400966T>C | CA166129389 | IMPDH1 | c.396+49A>G (n.396+49A>G) n.360+49A>G c.504+49A>G (n.504+49A>G) c.151+49A>G c.474+49A>G (n.474+49A>G) c.405+49A>G (n.405+49A>G) c.250+49A>G c.249+49A>G (n.249+49A>G) c.*250+49A>G (n.*250+49A>G) c.360+49A>G (n.360+49A>G) c.297+49A>G (n.297+49A>G) n.673+49A>G n.324+49A>G c.273+49A>G (n.273+49A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400966T= | CA1742334594 | IMPDH1 | c.396+49A= (n.396+49A=) n.360+49A= c.504+49A= (n.504+49A=) c.151+49A= c.474+49A= (n.474+49A=) c.405+49A= (n.405+49A=) c.250+49A= c.249+49A= (n.249+49A=) c.*250+49A= (n.*250+49A=) c.360+49A= (n.360+49A=) c.297+49A= (n.297+49A=) n.673+49A= n.324+49A= c.273+49A= (n.273+49A=) | |
| 7 | g.128400967G>A | CA4471139 | IMPDH1 | c.396+48C>T (n.396+48C>T) n.360+48C>T c.504+48C>T (n.504+48C>T) c.151+48C>T c.474+48C>T (n.474+48C>T) c.405+48C>T (n.405+48C>T) c.250+48C>T c.249+48C>T (n.249+48C>T) c.*250+48C>T (n.*250+48C>T) c.360+48C>T (n.360+48C>T) c.297+48C>T (n.297+48C>T) n.673+48C>T n.324+48C>T c.273+48C>T (n.273+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400967G= | CA1742334597 | IMPDH1 | c.396+48C= (n.396+48C=) n.360+48C= c.504+48C= (n.504+48C=) c.151+48C= c.474+48C= (n.474+48C=) c.405+48C= (n.405+48C=) c.250+48C= c.249+48C= (n.249+48C=) c.*250+48C= (n.*250+48C=) c.360+48C= (n.360+48C=) c.297+48C= (n.297+48C=) n.673+48C= n.324+48C= c.273+48C= (n.273+48C=) | |
| 7 | g.128400967G>T | CA2684778649 | IMPDH1 | c.396+48C>A (n.396+48C>A) n.360+48C>A c.504+48C>A (n.504+48C>A) c.151+48C>A c.474+48C>A (n.474+48C>A) c.405+48C>A (n.405+48C>A) c.250+48C>A c.249+48C>A (n.249+48C>A) c.*250+48C>A (n.*250+48C>A) c.360+48C>A (n.360+48C>A) c.297+48C>A (n.297+48C>A) n.673+48C>A n.324+48C>A c.273+48C>A (n.273+48C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400968del | CA2579011342 | IMPDH1 | c.396+48del (n.396+48del) n.360+48del c.504+48del (n.504+48del) c.151+48del c.474+48del (n.474+48del) c.405+48del (n.405+48del) c.250+48del c.249+48del (n.249+48del) c.*250+48del (n.*250+48del) c.360+48del (n.360+48del) c.297+48del (n.297+48del) n.673+48del n.324+48del c.273+48del (n.273+48del) | |
| 7 | g.128400968G= | CA1742334598 | IMPDH1 | c.396+47C= (n.396+47C=) n.360+47C= c.504+47C= (n.504+47C=) c.151+47C= c.474+47C= (n.474+47C=) c.405+47C= (n.405+47C=) c.250+47C= c.249+47C= (n.249+47C=) c.*250+47C= (n.*250+47C=) c.360+47C= (n.360+47C=) c.297+47C= (n.297+47C=) n.673+47C= n.324+47C= c.273+47C= (n.273+47C=) | |
| 7 | g.128400968G>T | CA4471140 | IMPDH1 | c.396+47C>A (n.396+47C>A) n.360+47C>A c.504+47C>A (n.504+47C>A) c.151+47C>A c.474+47C>A (n.474+47C>A) c.405+47C>A (n.405+47C>A) c.250+47C>A c.249+47C>A (n.249+47C>A) c.*250+47C>A (n.*250+47C>A) c.360+47C>A (n.360+47C>A) c.297+47C>A (n.297+47C>A) n.673+47C>A n.324+47C>A c.273+47C>A (n.273+47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400969T>C | CA4471141 | IMPDH1 | c.396+46A>G (n.396+46A>G) n.360+46A>G c.504+46A>G (n.504+46A>G) c.151+46A>G c.474+46A>G (n.474+46A>G) c.405+46A>G (n.405+46A>G) c.250+46A>G c.249+46A>G (n.249+46A>G) c.*250+46A>G (n.*250+46A>G) c.360+46A>G (n.360+46A>G) c.297+46A>G (n.297+46A>G) n.673+46A>G n.324+46A>G c.273+46A>G (n.273+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400969T= | CA1742334603 | IMPDH1 | c.396+46A= (n.396+46A=) n.360+46A= c.504+46A= (n.504+46A=) c.151+46A= c.474+46A= (n.474+46A=) c.405+46A= (n.405+46A=) c.250+46A= c.249+46A= (n.249+46A=) c.*250+46A= (n.*250+46A=) c.360+46A= (n.360+46A=) c.297+46A= (n.297+46A=) n.673+46A= n.324+46A= c.273+46A= (n.273+46A=) | |
| 7 | g.128400971_128400975dup | CA1107043019 | IMPDH1 | c.396+42_396+46dup (n.396+42_396+46dup) n.360+42_360+46dup c.504+42_504+46dup (n.504+42_504+46dup) c.151+42_151+46dup c.474+42_474+46dup (n.474+42_474+46dup) c.405+42_405+46dup (n.405+42_405+46dup) c.250+42_250+46dup c.249+42_249+46dup (n.249+42_249+46dup) c.*250+42_*250+46dup (n.*250+42_*250+46dup) c.360+42_360+46dup (n.360+42_360+46dup) c.297+42_297+46dup (n.297+42_297+46dup) n.673+42_673+46dup n.324+42_324+46dup c.273+42_273+46dup (n.273+42_273+46dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400972G>A | CA4471142 | IMPDH1 | c.396+43C>T (n.396+43C>T) n.360+43C>T c.504+43C>T (n.504+43C>T) c.151+43C>T c.474+43C>T (n.474+43C>T) c.405+43C>T (n.405+43C>T) c.250+43C>T c.249+43C>T (n.249+43C>T) c.*250+43C>T (n.*250+43C>T) c.360+43C>T (n.360+43C>T) c.297+43C>T (n.297+43C>T) n.673+43C>T n.324+43C>T c.273+43C>T (n.273+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.128400972G= | CA1742334612 | IMPDH1 | c.396+43C= (n.396+43C=) n.360+43C= c.504+43C= (n.504+43C=) c.151+43C= c.474+43C= (n.474+43C=) c.405+43C= (n.405+43C=) c.250+43C= c.249+43C= (n.249+43C=) c.*250+43C= (n.*250+43C=) c.360+43C= (n.360+43C=) c.297+43C= (n.297+43C=) n.673+43C= n.324+43C= c.273+43C= (n.273+43C=) | |
| 7 | g.128400977T>C | CA4471143 | IMPDH1 | c.396+38A>G (n.396+38A>G) n.360+38A>G c.504+38A>G (n.504+38A>G) c.151+38A>G c.474+38A>G (n.474+38A>G) c.405+38A>G (n.405+38A>G) c.250+38A>G c.249+38A>G (n.249+38A>G) c.*250+38A>G (n.*250+38A>G) c.360+38A>G (n.360+38A>G) c.297+38A>G (n.297+38A>G) n.673+38A>G n.324+38A>G c.273+38A>G (n.273+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400977T= | CA1742334616 | IMPDH1 | c.396+38A= (n.396+38A=) n.360+38A= c.504+38A= (n.504+38A=) c.151+38A= c.474+38A= (n.474+38A=) c.405+38A= (n.405+38A=) c.250+38A= c.249+38A= (n.249+38A=) c.*250+38A= (n.*250+38A=) c.360+38A= (n.360+38A=) c.297+38A= (n.297+38A=) n.673+38A= n.324+38A= c.273+38A= (n.273+38A=) | |
| 7 | g.128400978G>A | CA4471144 | IMPDH1 | c.396+37C>T (n.396+37C>T) n.360+37C>T c.504+37C>T (n.504+37C>T) c.151+37C>T c.474+37C>T (n.474+37C>T) c.405+37C>T (n.405+37C>T) c.250+37C>T c.249+37C>T (n.249+37C>T) c.*250+37C>T (n.*250+37C>T) c.360+37C>T (n.360+37C>T) c.297+37C>T (n.297+37C>T) n.673+37C>T n.324+37C>T c.273+37C>T (n.273+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400978G>C | CA2684778654 | IMPDH1 | c.396+37C>G (n.396+37C>G) n.360+37C>G c.504+37C>G (n.504+37C>G) c.151+37C>G c.474+37C>G (n.474+37C>G) c.405+37C>G (n.405+37C>G) c.250+37C>G c.249+37C>G (n.249+37C>G) c.*250+37C>G (n.*250+37C>G) c.360+37C>G (n.360+37C>G) c.297+37C>G (n.297+37C>G) n.673+37C>G n.324+37C>G c.273+37C>G (n.273+37C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400978G= | CA1742334621 | IMPDH1 | c.396+37C= (n.396+37C=) n.360+37C= c.504+37C= (n.504+37C=) c.151+37C= c.474+37C= (n.474+37C=) c.405+37C= (n.405+37C=) c.250+37C= c.249+37C= (n.249+37C=) c.*250+37C= (n.*250+37C=) c.360+37C= (n.360+37C=) c.297+37C= (n.297+37C=) n.673+37C= n.324+37C= c.273+37C= (n.273+37C=) | |
| 7 | g.128400979T>G | CA4471145 | IMPDH1 | c.396+36A>C (n.396+36A>C) n.360+36A>C c.504+36A>C (n.504+36A>C) c.151+36A>C c.474+36A>C (n.474+36A>C) c.405+36A>C (n.405+36A>C) c.250+36A>C c.249+36A>C (n.249+36A>C) c.*250+36A>C (n.*250+36A>C) c.360+36A>C (n.360+36A>C) c.297+36A>C (n.297+36A>C) n.673+36A>C n.324+36A>C c.273+36A>C (n.273+36A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400979T= | CA1742334623 | IMPDH1 | c.396+36A= (n.396+36A=) n.360+36A= c.504+36A= (n.504+36A=) c.151+36A= c.474+36A= (n.474+36A=) c.405+36A= (n.405+36A=) c.250+36A= c.249+36A= (n.249+36A=) c.*250+36A= (n.*250+36A=) c.360+36A= (n.360+36A=) c.297+36A= (n.297+36A=) n.673+36A= n.324+36A= c.273+36A= (n.273+36A=) | |
| 7 | g.128400980G>A | CA4471146 | IMPDH1 | c.396+35C>T (n.396+35C>T) n.360+35C>T c.504+35C>T (n.504+35C>T) c.151+35C>T c.474+35C>T (n.474+35C>T) c.405+35C>T (n.405+35C>T) c.250+35C>T c.249+35C>T (n.249+35C>T) c.*250+35C>T (n.*250+35C>T) c.360+35C>T (n.360+35C>T) c.297+35C>T (n.297+35C>T) n.673+35C>T n.324+35C>T c.273+35C>T (n.273+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.128400980G= | CA1742334625 | IMPDH1 | c.396+35C= (n.396+35C=) n.360+35C= c.504+35C= (n.504+35C=) c.151+35C= c.474+35C= (n.474+35C=) c.405+35C= (n.405+35C=) c.250+35C= c.249+35C= (n.249+35C=) c.*250+35C= (n.*250+35C=) c.360+35C= (n.360+35C=) c.297+35C= (n.297+35C=) n.673+35C= n.324+35C= c.273+35C= (n.273+35C=) | |
| 7 | g.128400980G>T | CA2579011343 | IMPDH1 | c.396+35C>A (n.396+35C>A) n.360+35C>A c.504+35C>A (n.504+35C>A) c.151+35C>A c.474+35C>A (n.474+35C>A) c.405+35C>A (n.405+35C>A) c.250+35C>A c.249+35C>A (n.249+35C>A) c.*250+35C>A (n.*250+35C>A) c.360+35C>A (n.360+35C>A) c.297+35C>A (n.297+35C>A) n.673+35C>A n.324+35C>A c.273+35C>A (n.273+35C>A) | |
| 7 | g.128400982G>A | CA578149298 | IMPDH1 | c.396+33C>T (n.396+33C>T) n.360+33C>T c.504+33C>T (n.504+33C>T) c.151+33C>T c.474+33C>T (n.474+33C>T) c.405+33C>T (n.405+33C>T) c.250+33C>T c.249+33C>T (n.249+33C>T) c.*250+33C>T (n.*250+33C>T) c.360+33C>T (n.360+33C>T) c.297+33C>T (n.297+33C>T) n.673+33C>T n.324+33C>T c.273+33C>T (n.273+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400982G= | CA1742334631 | IMPDH1 | c.396+33C= (n.396+33C=) n.360+33C= c.504+33C= (n.504+33C=) c.151+33C= c.474+33C= (n.474+33C=) c.405+33C= (n.405+33C=) c.250+33C= c.249+33C= (n.249+33C=) c.*250+33C= (n.*250+33C=) c.360+33C= (n.360+33C=) c.297+33C= (n.297+33C=) n.673+33C= n.324+33C= c.273+33C= (n.273+33C=) | |
| 7 | g.128400982G>T | CA2684778658 | IMPDH1 | c.396+33C>A (n.396+33C>A) n.360+33C>A c.504+33C>A (n.504+33C>A) c.151+33C>A c.474+33C>A (n.474+33C>A) c.405+33C>A (n.405+33C>A) c.250+33C>A c.249+33C>A (n.249+33C>A) c.*250+33C>A (n.*250+33C>A) c.360+33C>A (n.360+33C>A) c.297+33C>A (n.297+33C>A) n.673+33C>A n.324+33C>A c.273+33C>A (n.273+33C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400982_128400983delinsCG | CA1742334635 | IMPDH1 | c.396+32_396+33delinsCG (n.396+32_396+33delinsCG) n.360+32_360+33delinsCG c.504+32_504+33delinsCG (n.504+32_504+33delinsCG) c.151+32_151+33delinsCG c.474+32_474+33delinsCG (n.474+32_474+33delinsCG) c.405+32_405+33delinsCG (n.405+32_405+33delinsCG) c.250+32_250+33delinsCG c.249+32_249+33delinsCG (n.249+32_249+33delinsCG) c.*250+32_*250+33delinsCG (n.*250+32_*250+33delinsCG) c.360+32_360+33delinsCG (n.360+32_360+33delinsCG) c.297+32_297+33delinsCG (n.297+32_297+33delinsCG) n.673+32_673+33delinsCG n.324+32_324+33delinsCG c.273+32_273+33delinsCG (n.273+32_273+33delinsCG) | dbSNP |
| 7 | g.128400982_128400983delinsGC | CA1742334633 | IMPDH1 | c.396+32_396+33delinsGC (n.396+32_396+33delinsGC) n.360+32_360+33delinsGC c.504+32_504+33delinsGC (n.504+32_504+33delinsGC) c.151+32_151+33delinsGC c.474+32_474+33delinsGC (n.474+32_474+33delinsGC) c.405+32_405+33delinsGC (n.405+32_405+33delinsGC) c.250+32_250+33delinsGC c.249+32_249+33delinsGC (n.249+32_249+33delinsGC) c.*250+32_*250+33delinsGC (n.*250+32_*250+33delinsGC) c.360+32_360+33delinsGC (n.360+32_360+33delinsGC) c.297+32_297+33delinsGC (n.297+32_297+33delinsGC) n.673+32_673+33delinsGC n.324+32_324+33delinsGC c.273+32_273+33delinsGC (n.273+32_273+33delinsGC) | |
| 7 | g.128400983C= | CA1742334643 | IMPDH1 | c.396+32G= (n.396+32G=) n.360+32G= c.504+32G= (n.504+32G=) c.151+32G= c.474+32G= (n.474+32G=) c.405+32G= (n.405+32G=) c.250+32G= c.249+32G= (n.249+32G=) c.*250+32G= (n.*250+32G=) c.360+32G= (n.360+32G=) c.297+32G= (n.297+32G=) n.673+32G= n.324+32G= c.273+32G= (n.273+32G=) | |
| 7 | g.128400983C>T | CA578149299 | IMPDH1 | c.396+32G>A (n.396+32G>A) n.360+32G>A c.504+32G>A (n.504+32G>A) c.151+32G>A c.474+32G>A (n.474+32G>A) c.405+32G>A (n.405+32G>A) c.250+32G>A c.249+32G>A (n.249+32G>A) c.*250+32G>A (n.*250+32G>A) c.360+32G>A (n.360+32G>A) c.297+32G>A (n.297+32G>A) n.673+32G>A n.324+32G>A c.273+32G>A (n.273+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400985del | CA1742334640 | IMPDH1 | c.396+32del (n.396+32del) n.360+32del c.504+32del (n.504+32del) c.151+32del c.474+32del (n.474+32del) c.405+32del (n.405+32del) c.250+32del c.249+32del (n.249+32del) c.*250+32del (n.*250+32del) c.360+32del (n.360+32del) c.297+32del (n.297+32del) n.673+32del n.324+32del c.273+32del (n.273+32del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128400984C>T | CA2604364837 | IMPDH1 | c.396+31G>A (n.396+31G>A) n.360+31G>A c.504+31G>A (n.504+31G>A) c.151+31G>A c.474+31G>A (n.474+31G>A) c.405+31G>A (n.405+31G>A) c.250+31G>A c.249+31G>A (n.249+31G>A) c.*250+31G>A (n.*250+31G>A) c.360+31G>A (n.360+31G>A) c.297+31G>A (n.297+31G>A) n.673+31G>A n.324+31G>A c.273+31G>A (n.273+31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400988G>C | CA1742334651 | IMPDH1 | c.396+27C>G (n.396+27C>G) n.360+27C>G c.504+27C>G (n.504+27C>G) c.151+27C>G c.474+27C>G (n.474+27C>G) c.405+27C>G (n.405+27C>G) c.250+27C>G c.249+27C>G (n.249+27C>G) c.*250+27C>G (n.*250+27C>G) c.360+27C>G (n.360+27C>G) c.297+27C>G (n.297+27C>G) n.673+27C>G n.324+27C>G c.273+27C>G (n.273+27C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128400988G= | CA1742334650 | IMPDH1 | c.396+27C= (n.396+27C=) n.360+27C= c.504+27C= (n.504+27C=) c.151+27C= c.474+27C= (n.474+27C=) c.405+27C= (n.405+27C=) c.250+27C= c.249+27C= (n.249+27C=) c.*250+27C= (n.*250+27C=) c.360+27C= (n.360+27C=) c.297+27C= (n.297+27C=) n.673+27C= n.324+27C= c.273+27C= (n.273+27C=) | |
| 7 | g.128400990G>A | CA2684778662 | IMPDH1 | c.396+25C>T (n.396+25C>T) n.360+25C>T c.504+25C>T (n.504+25C>T) c.151+25C>T c.474+25C>T (n.474+25C>T) c.405+25C>T (n.405+25C>T) c.250+25C>T c.249+25C>T (n.249+25C>T) c.*250+25C>T (n.*250+25C>T) c.360+25C>T (n.360+25C>T) c.297+25C>T (n.297+25C>T) n.673+25C>T n.324+25C>T c.273+25C>T (n.273+25C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400994C>G | CA2544877737 | IMPDH1 | c.396+21G>C (n.396+21G>C) n.360+21G>C c.504+21G>C (n.504+21G>C) c.151+21G>C c.474+21G>C (n.474+21G>C) c.405+21G>C (n.405+21G>C) c.250+21G>C c.249+21G>C (n.249+21G>C) c.*250+21G>C (n.*250+21G>C) c.360+21G>C (n.360+21G>C) c.297+21G>C (n.297+21G>C) n.673+21G>C n.324+21G>C c.273+21G>C (n.273+21G>C) | |
| 7 | g.128400995C>A | CA2684778663 | IMPDH1 | c.396+20G>T (n.396+20G>T) n.360+20G>T c.504+20G>T (n.504+20G>T) c.151+20G>T c.474+20G>T (n.474+20G>T) c.405+20G>T (n.405+20G>T) c.250+20G>T c.249+20G>T (n.249+20G>T) c.*250+20G>T (n.*250+20G>T) c.360+20G>T (n.360+20G>T) c.297+20G>T (n.297+20G>T) n.673+20G>T n.324+20G>T c.273+20G>T (n.273+20G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400995C= | CA1742334656 | IMPDH1 | c.396+20G= (n.396+20G=) n.360+20G= c.504+20G= (n.504+20G=) c.151+20G= c.474+20G= (n.474+20G=) c.405+20G= (n.405+20G=) c.250+20G= c.249+20G= (n.249+20G=) c.*250+20G= (n.*250+20G=) c.360+20G= (n.360+20G=) c.297+20G= (n.297+20G=) n.673+20G= n.324+20G= c.273+20G= (n.273+20G=) | |
| 7 | g.128400995C>G | CA4471147 | IMPDH1 | c.396+20G>C (n.396+20G>C) n.360+20G>C c.504+20G>C (n.504+20G>C) c.151+20G>C c.474+20G>C (n.474+20G>C) c.405+20G>C (n.405+20G>C) c.250+20G>C c.249+20G>C (n.249+20G>C) c.*250+20G>C (n.*250+20G>C) c.360+20G>C (n.360+20G>C) c.297+20G>C (n.297+20G>C) n.673+20G>C n.324+20G>C c.273+20G>C (n.273+20G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400995C>T | CA1742334657 | IMPDH1 | c.396+20G>A (n.396+20G>A) n.360+20G>A c.504+20G>A (n.504+20G>A) c.151+20G>A c.474+20G>A (n.474+20G>A) c.405+20G>A (n.405+20G>A) c.250+20G>A c.249+20G>A (n.249+20G>A) c.*250+20G>A (n.*250+20G>A) c.360+20G>A (n.360+20G>A) c.297+20G>A (n.297+20G>A) n.673+20G>A n.324+20G>A c.273+20G>A (n.273+20G>A) | dbSNP |
| 7 | g.128400996A>G | CA2579011344 | IMPDH1 | c.396+19T>C (n.396+19T>C) n.360+19T>C c.504+19T>C (n.504+19T>C) c.151+19T>C c.474+19T>C (n.474+19T>C) c.405+19T>C (n.405+19T>C) c.250+19T>C c.249+19T>C (n.249+19T>C) c.*250+19T>C (n.*250+19T>C) c.360+19T>C (n.360+19T>C) c.297+19T>C (n.297+19T>C) n.673+19T>C n.324+19T>C c.273+19T>C (n.273+19T>C) | |
| 7 | g.128400997T>A | CA578149300 | IMPDH1 | c.396+18A>T (n.396+18A>T) n.360+18A>T c.504+18A>T (n.504+18A>T) c.151+18A>T c.474+18A>T (n.474+18A>T) c.405+18A>T (n.405+18A>T) c.250+18A>T c.249+18A>T (n.249+18A>T) c.*250+18A>T (n.*250+18A>T) c.360+18A>T (n.360+18A>T) c.297+18A>T (n.297+18A>T) n.673+18A>T n.324+18A>T c.273+18A>T (n.273+18A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.128400997T>C | CA1742334665 | IMPDH1 | c.396+18A>G (n.396+18A>G) n.360+18A>G c.504+18A>G (n.504+18A>G) c.151+18A>G c.474+18A>G (n.474+18A>G) c.405+18A>G (n.405+18A>G) c.250+18A>G c.249+18A>G (n.249+18A>G) c.*250+18A>G (n.*250+18A>G) c.360+18A>G (n.360+18A>G) c.297+18A>G (n.297+18A>G) n.673+18A>G n.324+18A>G c.273+18A>G (n.273+18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128400997T= | CA1742334663 | IMPDH1 | c.396+18A= (n.396+18A=) n.360+18A= c.504+18A= (n.504+18A=) c.151+18A= c.474+18A= (n.474+18A=) c.405+18A= (n.405+18A=) c.250+18A= c.249+18A= (n.249+18A=) c.*250+18A= (n.*250+18A=) c.360+18A= (n.360+18A=) c.297+18A= (n.297+18A=) n.673+18A= n.324+18A= c.273+18A= (n.273+18A=) | |
| 7 | g.128400998G>A | CA1742334671 | IMPDH1 | c.396+17C>T (n.396+17C>T) n.360+17C>T c.504+17C>T (n.504+17C>T) c.151+17C>T c.474+17C>T (n.474+17C>T) c.405+17C>T (n.405+17C>T) c.250+17C>T c.249+17C>T (n.249+17C>T) c.*250+17C>T (n.*250+17C>T) c.360+17C>T (n.360+17C>T) c.297+17C>T (n.297+17C>T) n.673+17C>T n.324+17C>T c.273+17C>T (n.273+17C>T) | dbSNP |
| 7 | g.128400998G= | CA1742334670 | IMPDH1 | c.396+17C= (n.396+17C=) n.360+17C= c.504+17C= (n.504+17C=) c.151+17C= c.474+17C= (n.474+17C=) c.405+17C= (n.405+17C=) c.250+17C= c.249+17C= (n.249+17C=) c.*250+17C= (n.*250+17C=) c.360+17C= (n.360+17C=) c.297+17C= (n.297+17C=) n.673+17C= n.324+17C= c.273+17C= (n.273+17C=) | |
| 7 | g.128400998G>T | CA2684778668 | IMPDH1 | c.396+17C>A (n.396+17C>A) n.360+17C>A c.504+17C>A (n.504+17C>A) c.151+17C>A c.474+17C>A (n.474+17C>A) c.405+17C>A (n.405+17C>A) c.250+17C>A c.249+17C>A (n.249+17C>A) c.*250+17C>A (n.*250+17C>A) c.360+17C>A (n.360+17C>A) c.297+17C>A (n.297+17C>A) n.673+17C>A n.324+17C>A c.273+17C>A (n.273+17C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401000A= | CA1742334672 | IMPDH1 | c.396+15T= (n.396+15T=) n.360+15T= c.504+15T= (n.504+15T=) c.151+15T= c.474+15T= (n.474+15T=) c.405+15T= (n.405+15T=) c.250+15T= c.249+15T= (n.249+15T=) c.*250+15T= (n.*250+15T=) c.360+15T= (n.360+15T=) c.297+15T= (n.297+15T=) n.673+15T= n.324+15T= c.273+15T= (n.273+15T=) | |
| 7 | g.128401000A>G | CA578149301 | IMPDH1 | c.396+15T>C (n.396+15T>C) n.360+15T>C c.504+15T>C (n.504+15T>C) c.151+15T>C c.474+15T>C (n.474+15T>C) c.405+15T>C (n.405+15T>C) c.250+15T>C c.249+15T>C (n.249+15T>C) c.*250+15T>C (n.*250+15T>C) c.360+15T>C (n.360+15T>C) c.297+15T>C (n.297+15T>C) n.673+15T>C n.324+15T>C c.273+15T>C (n.273+15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401001G>T | CA2579011345 | IMPDH1 | c.396+14C>A (n.396+14C>A) n.360+14C>A c.504+14C>A (n.504+14C>A) c.151+14C>A c.474+14C>A (n.474+14C>A) c.405+14C>A (n.405+14C>A) c.250+14C>A c.249+14C>A (n.249+14C>A) c.*250+14C>A (n.*250+14C>A) c.360+14C>A (n.360+14C>A) c.297+14C>A (n.297+14C>A) n.673+14C>A n.324+14C>A c.273+14C>A (n.273+14C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401002G>A | CA1107043025 | IMPDH1 | c.396+13C>T (n.396+13C>T) n.360+13C>T c.504+13C>T (n.504+13C>T) c.151+13C>T c.474+13C>T (n.474+13C>T) c.405+13C>T (n.405+13C>T) c.250+13C>T c.249+13C>T (n.249+13C>T) c.*250+13C>T (n.*250+13C>T) c.360+13C>T (n.360+13C>T) c.297+13C>T (n.297+13C>T) n.673+13C>T n.324+13C>T c.273+13C>T (n.273+13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401002G= | CA1742334676 | IMPDH1 | c.396+13C= (n.396+13C=) n.360+13C= c.504+13C= (n.504+13C=) c.151+13C= c.474+13C= (n.474+13C=) c.405+13C= (n.405+13C=) c.250+13C= c.249+13C= (n.249+13C=) c.*250+13C= (n.*250+13C=) c.360+13C= (n.360+13C=) c.297+13C= (n.297+13C=) n.673+13C= n.324+13C= c.273+13C= (n.273+13C=) | |
| 7 | g.128401002G>T | CA2684778671 | IMPDH1 | c.396+13C>A (n.396+13C>A) n.360+13C>A c.504+13C>A (n.504+13C>A) c.151+13C>A c.474+13C>A (n.474+13C>A) c.405+13C>A (n.405+13C>A) c.250+13C>A c.249+13C>A (n.249+13C>A) c.*250+13C>A (n.*250+13C>A) c.360+13C>A (n.360+13C>A) c.297+13C>A (n.297+13C>A) n.673+13C>A n.324+13C>A c.273+13C>A (n.273+13C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401003T>A | CA1742334678 | IMPDH1 | c.396+12A>T (n.396+12A>T) n.360+12A>T c.504+12A>T (n.504+12A>T) c.151+12A>T c.474+12A>T (n.474+12A>T) c.405+12A>T (n.405+12A>T) c.250+12A>T c.249+12A>T (n.249+12A>T) c.*250+12A>T (n.*250+12A>T) c.360+12A>T (n.360+12A>T) c.297+12A>T (n.297+12A>T) n.673+12A>T n.324+12A>T c.273+12A>T (n.273+12A>T) | dbSNP |
| 7 | g.128401003T= | CA1742334677 | IMPDH1 | c.396+12A= (n.396+12A=) n.360+12A= c.504+12A= (n.504+12A=) c.151+12A= c.474+12A= (n.474+12A=) c.405+12A= (n.405+12A=) c.250+12A= c.249+12A= (n.249+12A=) c.*250+12A= (n.*250+12A=) c.360+12A= (n.360+12A=) c.297+12A= (n.297+12A=) n.673+12A= n.324+12A= c.273+12A= (n.273+12A=) | |
| 7 | g.128401004G>A | CA2684778673 | IMPDH1 | c.396+11C>T (n.396+11C>T) n.360+11C>T c.504+11C>T (n.504+11C>T) c.151+11C>T c.474+11C>T (n.474+11C>T) c.405+11C>T (n.405+11C>T) c.250+11C>T c.249+11C>T (n.249+11C>T) c.*250+11C>T (n.*250+11C>T) c.360+11C>T (n.360+11C>T) c.297+11C>T (n.297+11C>T) n.673+11C>T n.324+11C>T c.273+11C>T (n.273+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128401004G>T | CA2684778674 | IMPDH1 | c.396+11C>A (n.396+11C>A) n.360+11C>A c.504+11C>A (n.504+11C>A) c.151+11C>A c.474+11C>A (n.474+11C>A) c.405+11C>A (n.405+11C>A) c.250+11C>A c.249+11C>A (n.249+11C>A) c.*250+11C>A (n.*250+11C>A) c.360+11C>A (n.360+11C>A) c.297+11C>A (n.297+11C>A) n.673+11C>A n.324+11C>A c.273+11C>A (n.273+11C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128401006G>A | CA578149302 | IMPDH1 | c.396+9C>T (n.396+9C>T) n.360+9C>T c.504+9C>T (n.504+9C>T) c.151+9C>T c.474+9C>T (n.474+9C>T) c.405+9C>T (n.405+9C>T) c.250+9C>T c.249+9C>T (n.249+9C>T) c.*250+9C>T (n.*250+9C>T) c.360+9C>T (n.360+9C>T) c.297+9C>T (n.297+9C>T) n.673+9C>T n.324+9C>T c.273+9C>T (n.273+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401006G= | CA1742334681 | IMPDH1 | c.396+9C= (n.396+9C=) n.360+9C= c.504+9C= (n.504+9C=) c.151+9C= c.474+9C= (n.474+9C=) c.405+9C= (n.405+9C=) c.250+9C= c.249+9C= (n.249+9C=) c.*250+9C= (n.*250+9C=) c.360+9C= (n.360+9C=) c.297+9C= (n.297+9C=) n.673+9C= n.324+9C= c.273+9C= (n.273+9C=) | |
| 7 | g.128401006G>T | CA2579011346 | IMPDH1 | c.396+9C>A (n.396+9C>A) n.360+9C>A c.504+9C>A (n.504+9C>A) c.151+9C>A c.474+9C>A (n.474+9C>A) c.405+9C>A (n.405+9C>A) c.250+9C>A c.249+9C>A (n.249+9C>A) c.*250+9C>A (n.*250+9C>A) c.360+9C>A (n.360+9C>A) c.297+9C>A (n.297+9C>A) n.673+9C>A n.324+9C>A c.273+9C>A (n.273+9C>A) | |
| 7 | g.128401007T>C | CA166129505 | IMPDH1 | c.396+8A>G (n.396+8A>G) n.360+8A>G c.504+8A>G (n.504+8A>G) c.151+8A>G c.474+8A>G (n.474+8A>G) c.405+8A>G (n.405+8A>G) c.250+8A>G c.249+8A>G (n.249+8A>G) c.*250+8A>G (n.*250+8A>G) c.360+8A>G (n.360+8A>G) c.297+8A>G (n.297+8A>G) n.673+8A>G n.324+8A>G c.273+8A>G (n.273+8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401007T= | CA1742334683 | IMPDH1 | c.396+8A= (n.396+8A=) n.360+8A= c.504+8A= (n.504+8A=) c.151+8A= c.474+8A= (n.474+8A=) c.405+8A= (n.405+8A=) c.250+8A= c.249+8A= (n.249+8A=) c.*250+8A= (n.*250+8A=) c.360+8A= (n.360+8A=) c.297+8A= (n.297+8A=) n.673+8A= n.324+8A= c.273+8A= (n.273+8A=) | |
| 7 | g.128401012C= | CA1742334686 | IMPDH1 | c.396+3G= (n.396+3G=) n.360+3G= c.504+3G= (n.504+3G=) c.151+3G= c.474+3G= (n.474+3G=) c.405+3G= (n.405+3G=) c.250+3G= c.249+3G= (n.249+3G=) c.*250+3G= (n.*250+3G=) c.360+3G= (n.360+3G=) c.297+3G= (n.297+3G=) n.673+3G= n.324+3G= c.273+3G= (n.273+3G=) | |
| 7 | g.128401012C>T | CA4471148 | IMPDH1 | c.396+3G>A (n.396+3G>A) n.360+3G>A c.504+3G>A (n.504+3G>A) c.151+3G>A c.474+3G>A (n.474+3G>A) c.405+3G>A (n.405+3G>A) c.250+3G>A c.249+3G>A (n.249+3G>A) c.*250+3G>A (n.*250+3G>A) c.360+3G>A (n.360+3G>A) c.297+3G>A (n.297+3G>A) n.673+3G>A n.324+3G>A c.273+3G>A (n.273+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.128401013A>C | CA369174269 | IMPDH1 | c.396+2T>G (n.396+2T>G) n.360+2T>G c.504+2T>G (n.504+2T>G) c.151+2T>G c.474+2T>G (n.474+2T>G) c.405+2T>G (n.405+2T>G) c.250+2T>G c.249+2T>G (n.249+2T>G) c.*250+2T>G (n.*250+2T>G) c.360+2T>G (n.360+2T>G) c.297+2T>G (n.297+2T>G) n.673+2T>G n.324+2T>G c.273+2T>G (n.273+2T>G) | |
| 7 | g.128401013A>G | CA369174271 | IMPDH1 | c.396+2T>C (n.396+2T>C) n.360+2T>C c.504+2T>C (n.504+2T>C) c.151+2T>C c.474+2T>C (n.474+2T>C) c.405+2T>C (n.405+2T>C) c.250+2T>C c.249+2T>C (n.249+2T>C) c.*250+2T>C (n.*250+2T>C) c.360+2T>C (n.360+2T>C) c.297+2T>C (n.297+2T>C) n.673+2T>C n.324+2T>C c.273+2T>C (n.273+2T>C) | |
| 7 | g.128401013A>T | CA369174273 | IMPDH1 | c.396+2T>A (n.396+2T>A) n.360+2T>A c.504+2T>A (n.504+2T>A) c.151+2T>A c.474+2T>A (n.474+2T>A) c.405+2T>A (n.405+2T>A) c.250+2T>A c.249+2T>A (n.249+2T>A) c.*250+2T>A (n.*250+2T>A) c.360+2T>A (n.360+2T>A) c.297+2T>A (n.297+2T>A) n.673+2T>A n.324+2T>A c.273+2T>A (n.273+2T>A) | |
| 7 | g.128401014C>A | CA369174275 | IMPDH1 | c.396+1G>T (n.396+1G>T) n.360+1G>T c.504+1G>T (n.504+1G>T) c.151+1G>T c.474+1G>T (n.474+1G>T) c.405+1G>T (n.405+1G>T) c.250+1G>T c.249+1G>T (n.249+1G>T) c.*250+1G>T (n.*250+1G>T) c.360+1G>T (n.360+1G>T) c.297+1G>T (n.297+1G>T) n.673+1G>T n.324+1G>T c.273+1G>T (n.273+1G>T) | |
| 7 | g.128401014C>G | CA369174277 | IMPDH1 | c.396+1G>C (n.396+1G>C) n.360+1G>C c.504+1G>C (n.504+1G>C) c.151+1G>C c.474+1G>C (n.474+1G>C) c.405+1G>C (n.405+1G>C) c.250+1G>C c.249+1G>C (n.249+1G>C) c.*250+1G>C (n.*250+1G>C) c.360+1G>C (n.360+1G>C) c.297+1G>C (n.297+1G>C) n.673+1G>C n.324+1G>C c.273+1G>C (n.273+1G>C) | |
| 7 | g.128401014C>T | CA369174279 | IMPDH1 | c.396+1G>A (n.396+1G>A) n.360+1G>A c.504+1G>A (n.504+1G>A) c.151+1G>A c.474+1G>A (n.474+1G>A) c.405+1G>A (n.405+1G>A) c.250+1G>A c.249+1G>A (n.249+1G>A) c.*250+1G>A (n.*250+1G>A) c.360+1G>A (n.360+1G>A) c.297+1G>A (n.297+1G>A) n.673+1G>A n.324+1G>A c.273+1G>A (n.273+1G>A) | |
| 7 | g.128401015A>C | CA457528542 | IMPDH1 | c.396T>G (p.Ala132=) n.360T>G c.504T>G (p.Ala168=) c.151T>G c.474T>G (p.Ala158=) c.405T>G (p.Ala135=) c.250T>G c.249T>G (p.Ala83=) c.*250T>G (n.*250T>G) c.360T>G (p.Ala120=) c.297T>G (p.Ala99=) n.673T>G n.324T>G c.273T>G (p.Ala91=) | |
| 7 | g.128401015A>G | CA457528545 | IMPDH1 | c.396T>C (p.Ala132=) n.360T>C c.504T>C (p.Ala168=) c.151T>C c.474T>C (p.Ala158=) c.405T>C (p.Ala135=) c.250T>C c.249T>C (p.Ala83=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.360T>C (p.Ala120=) c.297T>C (p.Ala99=) n.673T>C n.324T>C c.273T>C (p.Ala91=) | |
| 7 | g.128401015A>T | CA457528543 | IMPDH1 | c.396T>A (p.Ala132=) n.360T>A c.504T>A (p.Ala168=) c.151T>A c.474T>A (p.Ala158=) c.405T>A (p.Ala135=) c.250T>A c.249T>A (p.Ala83=) c.*250T>A (n.*250T>A) c.360T>A (p.Ala120=) c.297T>A (p.Ala99=) n.673T>A n.324T>A c.273T>A (p.Ala91=) | |
| 7 | g.128401016G>A | CA369174281 | IMPDH1 | c.395C>T (p.Ala132Val) n.359C>T c.503C>T (p.Ala168Val) c.150C>T c.473C>T (p.Ala158Val) c.404C>T (p.Ala135Val) c.249C>T c.248C>T (p.Ala83Val) c.*249C>T (n.*249C>T) c.359C>T (p.Ala120Val) c.296C>T (p.Ala99Val) n.672C>T n.323C>T c.272C>T (p.Ala91Val) | |
| 7 | g.128401016G>C | CA369174283 | IMPDH1 | c.395C>G (p.Ala132Gly) n.359C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) c.150C>G c.473C>G (p.Ala158Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) c.249C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) c.*249C>G (n.*249C>G) c.359C>G (p.Ala120Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) n.672C>G n.323C>G c.272C>G (p.Ala91Gly) | |
| 7 | g.128401016G>T | CA369174284 | IMPDH1 | c.395C>A (p.Ala132Asp) n.359C>A c.503C>A (p.Ala168Asp) c.150C>A c.473C>A (p.Ala158Asp) c.404C>A (p.Ala135Asp) c.249C>A c.248C>A (p.Ala83Asp) c.*249C>A (n.*249C>A) c.359C>A (p.Ala120Asp) c.296C>A (p.Ala99Asp) n.672C>A n.323C>A c.272C>A (p.Ala91Asp) | |
| 7 | g.128401017C>A | CA369174286 | IMPDH1 | c.394G>T (p.Ala132Ser) n.358G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) c.149G>T c.472G>T (p.Ala158Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) c.248G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) c.*248G>T (n.*248G>T) c.358G>T (p.Ala120Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) n.671G>T n.322G>T c.271G>T (p.Ala91Ser) | |
| 7 | g.128401017C= | CA1742334689 | IMPDH1 | c.394G= (p.Ala132=) n.358G= c.502G= (p.Ala168=) c.149G= c.472G= (p.Ala158=) c.403G= (p.Ala135=) c.248G= c.247G= (p.Ala83=) c.*248G= (n.*248G=) c.358G= (p.Ala120=) c.295G= (p.Ala99=) n.671G= n.322G= c.271G= (p.Ala91=) | |
| 7 | g.128401017C>G | CA369174288 | IMPDH1 | c.394G>C (p.Ala132Pro) n.358G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) c.149G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) c.248G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) c.*248G>C (n.*248G>C) c.358G>C (p.Ala120Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) n.671G>C n.322G>C c.271G>C (p.Ala91Pro) | |
| 7 | g.128401017C>T | CA369174289 | IMPDH1 | c.394G>A (p.Ala132Thr) n.358G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) c.149G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) c.248G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) c.*248G>A (n.*248G>A) c.358G>A (p.Ala120Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) n.671G>A n.322G>A c.271G>A (p.Ala91Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128401018C>A | CA369174293 | IMPDH1 | c.393G>T (p.Met131Ile) n.357G>T c.501G>T (p.Met167Ile) c.148G>T c.471G>T (p.Met157Ile) c.402G>T (p.Met134Ile) c.247G>T c.246G>T (p.Met82Ile) c.*247G>T (n.*247G>T) c.357G>T (p.Met119Ile) c.294G>T (p.Met98Ile) n.670G>T n.321G>T c.270G>T (p.Met90Ile) | |
| 7 | g.128401018C>G | CA369174294 | IMPDH1 | c.393G>C (p.Met131Ile) n.357G>C c.501G>C (p.Met167Ile) c.148G>C c.471G>C (p.Met157Ile) c.402G>C (p.Met134Ile) c.247G>C c.246G>C (p.Met82Ile) c.*247G>C (n.*247G>C) c.357G>C (p.Met119Ile) c.294G>C (p.Met98Ile) n.670G>C n.321G>C c.270G>C (p.Met90Ile) | |
| 7 | g.128401018C>T | CA369174291 | IMPDH1 | c.393G>A (p.Met131Ile) n.357G>A c.501G>A (p.Met167Ile) c.148G>A c.471G>A (p.Met157Ile) c.402G>A (p.Met134Ile) c.247G>A c.246G>A (p.Met82Ile) c.*247G>A (n.*247G>A) c.357G>A (p.Met119Ile) c.294G>A (p.Met98Ile) n.670G>A n.321G>A c.270G>A (p.Met90Ile) |