Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.128400866_128400867del | CA4471130 | IMPDH1 | c.422_423del (p.His141ProfsTer19) n.386_387del c.530_531del (p.His177ProfsTer19) c.177_178del c.500_501del (p.His167ProfsTer19) c.431_432del (p.His144ProfsTer19) c.276_277del c.275_276del (p.His92ProfsTer18) c.*276_*277del (n.*276_*277del) c.275_276del (p.His92ProfsTer14) c.386_387del (p.His129ProfsTer18) c.297+149_297+150del (n.297+149_297+150del) n.699_700del c.249+149_249+150del (n.249+149_249+150del) n.350_351del c.323_324del (p.His108ProfsTer19) c.275_276del (p.His92ProfsTer19) c.299_300del (p.His100ProfsTer19) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128400867G>A | CA369174183 | IMPDH1 | c.421C>T (p.His141Tyr) n.385C>T c.529C>T (p.His177Tyr) c.176C>T c.499C>T (p.His167Tyr) c.430C>T (p.His144Tyr) c.275C>T c.274C>T (p.His92Tyr) c.*275C>T (n.*275C>T) c.385C>T (p.His129Tyr) c.297+148C>T (n.297+148C>T) n.698C>T c.249+148C>T (n.249+148C>T) n.349C>T c.322C>T (p.His108Tyr) c.298C>T (p.His100Tyr) | |
7 | g.128400867G>C | CA369174182 | IMPDH1 | c.421C>G (p.His141Asp) n.385C>G c.529C>G (p.His177Asp) c.176C>G c.499C>G (p.His167Asp) c.430C>G (p.His144Asp) c.275C>G c.274C>G (p.His92Asp) c.*275C>G (n.*275C>G) c.385C>G (p.His129Asp) c.297+148C>G (n.297+148C>G) n.698C>G c.249+148C>G (n.249+148C>G) n.349C>G c.322C>G (p.His108Asp) c.298C>G (p.His100Asp) | |
7 | g.128400867G>T | CA369174181 | IMPDH1 | c.421C>A (p.His141Asn) n.385C>A c.529C>A (p.His177Asn) c.176C>A c.499C>A (p.His167Asn) c.430C>A (p.His144Asn) c.275C>A c.274C>A (p.His92Asn) c.*275C>A (n.*275C>A) c.385C>A (p.His129Asn) c.297+148C>A (n.297+148C>A) n.698C>A c.249+148C>A (n.249+148C>A) n.349C>A c.322C>A (p.His108Asn) c.298C>A (p.His100Asn) | |
7 | g.128400868A>C | CA369174184 | IMPDH1 | c.420T>G (p.Ile140Met) n.384T>G c.528T>G (p.Ile176Met) c.175T>G c.498T>G (p.Ile166Met) c.429T>G (p.Ile143Met) c.274T>G c.273T>G (p.Ile91Met) c.*274T>G (n.*274T>G) c.384T>G (p.Ile128Met) c.297+147T>G (n.297+147T>G) n.697T>G c.249+147T>G (n.249+147T>G) n.348T>G c.321T>G (p.Ile107Met) c.297T>G (p.Ile99Met) | |
7 | g.128400868A>G | CA457528493 | IMPDH1 | c.420T>C (p.Ile140=) n.384T>C c.528T>C (p.Ile176=) c.175T>C c.498T>C (p.Ile166=) c.429T>C (p.Ile143=) c.274T>C c.273T>C (p.Ile91=) c.*274T>C (n.*274T>C) c.384T>C (p.Ile128=) c.297+147T>C (n.297+147T>C) n.697T>C c.249+147T>C (n.249+147T>C) n.348T>C c.321T>C (p.Ile107=) c.297T>C (p.Ile99=) | |
7 | g.128400868A>T | CA457528495 | IMPDH1 | c.420T>A (p.Ile140=) n.384T>A c.528T>A (p.Ile176=) c.175T>A c.498T>A (p.Ile166=) c.429T>A (p.Ile143=) c.274T>A c.273T>A (p.Ile91=) c.*274T>A (n.*274T>A) c.384T>A (p.Ile128=) c.297+147T>A (n.297+147T>A) n.697T>A c.249+147T>A (n.249+147T>A) n.348T>A c.321T>A (p.Ile107=) c.297T>A (p.Ile99=) | |
7 | g.128400869A>C | CA369174185 | IMPDH1 | c.419T>G (p.Ile140Ser) n.383T>G c.527T>G (p.Ile176Ser) c.174T>G c.497T>G (p.Ile166Ser) c.428T>G (p.Ile143Ser) c.273T>G c.272T>G (p.Ile91Ser) c.*273T>G (n.*273T>G) c.383T>G (p.Ile128Ser) c.297+146T>G (n.297+146T>G) n.696T>G c.249+146T>G (n.249+146T>G) n.347T>G c.320T>G (p.Ile107Ser) c.296T>G (p.Ile99Ser) | |
7 | g.128400869A>G | CA369174186 | IMPDH1 | c.419T>C (p.Ile140Thr) n.383T>C c.527T>C (p.Ile176Thr) c.174T>C c.497T>C (p.Ile166Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) c.273T>C c.272T>C (p.Ile91Thr) c.*273T>C (n.*273T>C) c.383T>C (p.Ile128Thr) c.297+146T>C (n.297+146T>C) n.696T>C c.249+146T>C (n.249+146T>C) n.347T>C c.320T>C (p.Ile107Thr) c.296T>C (p.Ile99Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128400869A>T | CA369174187 | IMPDH1 | c.419T>A (p.Ile140Asn) n.383T>A c.527T>A (p.Ile176Asn) c.174T>A c.497T>A (p.Ile166Asn) c.428T>A (p.Ile143Asn) c.273T>A c.272T>A (p.Ile91Asn) c.*273T>A (n.*273T>A) c.383T>A (p.Ile128Asn) c.297+146T>A (n.297+146T>A) n.696T>A c.249+146T>A (n.249+146T>A) n.347T>A c.320T>A (p.Ile107Asn) c.296T>A (p.Ile99Asn) | |
7 | g.128400870T>A | CA369174188 | IMPDH1 | c.418A>T (p.Ile140Phe) n.382A>T c.526A>T (p.Ile176Phe) c.173A>T c.496A>T (p.Ile166Phe) c.427A>T (p.Ile143Phe) c.272A>T c.271A>T (p.Ile91Phe) c.*272A>T (n.*272A>T) c.382A>T (p.Ile128Phe) c.297+145A>T (n.297+145A>T) n.695A>T c.249+145A>T (n.249+145A>T) n.346A>T c.319A>T (p.Ile107Phe) c.295A>T (p.Ile99Phe) | |
7 | g.128400870T>C | CA4471131 | IMPDH1 | c.418A>G (p.Ile140Val) n.382A>G c.526A>G (p.Ile176Val) c.173A>G c.496A>G (p.Ile166Val) c.427A>G (p.Ile143Val) c.272A>G c.271A>G (p.Ile91Val) c.*272A>G (n.*272A>G) c.382A>G (p.Ile128Val) c.297+145A>G (n.297+145A>G) n.695A>G c.249+145A>G (n.249+145A>G) n.346A>G c.319A>G (p.Ile107Val) c.295A>G (p.Ile99Val) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400870T>G | CA369174189 | IMPDH1 | c.418A>C (p.Ile140Leu) n.382A>C c.526A>C (p.Ile176Leu) c.173A>C c.496A>C (p.Ile166Leu) c.427A>C (p.Ile143Leu) c.272A>C c.271A>C (p.Ile91Leu) c.*272A>C (n.*272A>C) c.382A>C (p.Ile128Leu) c.297+145A>C (n.297+145A>C) n.695A>C c.249+145A>C (n.249+145A>C) n.346A>C c.319A>C (p.Ile107Leu) c.295A>C (p.Ile99Leu) | |
7 | g.128400870T= | CA1742334362 | IMPDH1 | c.418A= (p.Ile140=) n.382A= c.526A= (p.Ile176=) c.173A= c.496A= (p.Ile166=) c.427A= (p.Ile143=) c.272A= c.271A= (p.Ile91=) c.*272A= (n.*272A=) c.382A= (p.Ile128=) c.297+145A= (n.297+145A=) n.695A= c.249+145A= (n.249+145A=) n.346A= c.319A= (p.Ile107=) c.295A= (p.Ile99=) | |
7 | g.128400871G>A | CA457528501 | IMPDH1 | c.417C>T (p.Phe139=) n.381C>T c.525C>T (p.Phe175=) c.172C>T c.495C>T (p.Phe165=) c.426C>T (p.Phe142=) c.271C>T c.270C>T (p.Phe90=) c.*271C>T (n.*271C>T) c.381C>T (p.Phe127=) c.297+144C>T (n.297+144C>T) n.694C>T c.249+144C>T (n.249+144C>T) n.345C>T c.318C>T (p.Phe106=) c.294C>T (p.Phe98=) | gnomAD v4 |
7 | g.128400871G>C | CA369174190 | IMPDH1 | c.417C>G (p.Phe139Leu) n.381C>G c.525C>G (p.Phe175Leu) c.172C>G c.495C>G (p.Phe165Leu) c.426C>G (p.Phe142Leu) c.271C>G c.270C>G (p.Phe90Leu) c.*271C>G (n.*271C>G) c.381C>G (p.Phe127Leu) c.297+144C>G (n.297+144C>G) n.694C>G c.249+144C>G (n.249+144C>G) n.345C>G c.318C>G (p.Phe106Leu) c.294C>G (p.Phe98Leu) | |
7 | g.128400871G>T | CA369174191 | IMPDH1 | c.417C>A (p.Phe139Leu) n.381C>A c.525C>A (p.Phe175Leu) c.172C>A c.495C>A (p.Phe165Leu) c.426C>A (p.Phe142Leu) c.271C>A c.270C>A (p.Phe90Leu) c.*271C>A (n.*271C>A) c.381C>A (p.Phe127Leu) c.297+144C>A (n.297+144C>A) n.694C>A c.249+144C>A (n.249+144C>A) n.345C>A c.318C>A (p.Phe106Leu) c.294C>A (p.Phe98Leu) | |
7 | g.128400872A>C | CA369174192 | IMPDH1 | c.416T>G (p.Phe139Cys) n.380T>G c.524T>G (p.Phe175Cys) c.171T>G c.494T>G (p.Phe165Cys) c.425T>G (p.Phe142Cys) c.270T>G c.269T>G (p.Phe90Cys) c.*270T>G (n.*270T>G) c.380T>G (p.Phe127Cys) c.297+143T>G (n.297+143T>G) n.693T>G c.249+143T>G (n.249+143T>G) n.344T>G c.317T>G (p.Phe106Cys) c.293T>G (p.Phe98Cys) | |
7 | g.128400872A>G | CA369174193 | IMPDH1 | c.416T>C (p.Phe139Ser) n.380T>C c.524T>C (p.Phe175Ser) c.171T>C c.494T>C (p.Phe165Ser) c.425T>C (p.Phe142Ser) c.270T>C c.269T>C (p.Phe90Ser) c.*270T>C (n.*270T>C) c.380T>C (p.Phe127Ser) c.297+143T>C (n.297+143T>C) n.693T>C c.249+143T>C (n.249+143T>C) n.344T>C c.317T>C (p.Phe106Ser) c.293T>C (p.Phe98Ser) | |
7 | g.128400872A>T | CA369174194 | IMPDH1 | c.416T>A (p.Phe139Tyr) n.380T>A c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.171T>A c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.270T>A c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.*270T>A (n.*270T>A) c.380T>A (p.Phe127Tyr) c.297+143T>A (n.297+143T>A) n.693T>A c.249+143T>A (n.249+143T>A) n.344T>A c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.293T>A (p.Phe98Tyr) | |
7 | g.128400873A= | CA1742334366 | IMPDH1 | c.415T= (p.Phe139=) n.379T= c.523T= (p.Phe175=) c.170T= c.493T= (p.Phe165=) c.424T= (p.Phe142=) c.269T= c.268T= (p.Phe90=) c.*269T= (n.*269T=) c.379T= (p.Phe127=) c.297+142T= (n.297+142T=) n.692T= c.249+142T= (n.249+142T=) n.343T= c.316T= (p.Phe106=) c.292T= (p.Phe98=) | |
7 | g.128400873A>C | CA369174196 | IMPDH1 | c.415T>G (p.Phe139Val) n.379T>G c.523T>G (p.Phe175Val) c.170T>G c.493T>G (p.Phe165Val) c.424T>G (p.Phe142Val) c.269T>G c.268T>G (p.Phe90Val) c.*269T>G (n.*269T>G) c.379T>G (p.Phe127Val) c.297+142T>G (n.297+142T>G) n.692T>G c.249+142T>G (n.249+142T>G) n.343T>G c.316T>G (p.Phe106Val) c.292T>G (p.Phe98Val) | |
7 | g.128400873A>G | CA369174197 | IMPDH1 | c.415T>C (p.Phe139Leu) n.379T>C c.523T>C (p.Phe175Leu) c.170T>C c.493T>C (p.Phe165Leu) c.424T>C (p.Phe142Leu) c.269T>C c.268T>C (p.Phe90Leu) c.*269T>C (n.*269T>C) c.379T>C (p.Phe127Leu) c.297+142T>C (n.297+142T>C) n.692T>C c.249+142T>C (n.249+142T>C) n.343T>C c.316T>C (p.Phe106Leu) c.292T>C (p.Phe98Leu) | |
7 | g.128400873A>T | CA369174195 | IMPDH1 | c.415T>A (p.Phe139Ile) n.379T>A c.523T>A (p.Phe175Ile) c.170T>A c.493T>A (p.Phe165Ile) c.424T>A (p.Phe142Ile) c.269T>A c.268T>A (p.Phe90Ile) c.*269T>A (n.*269T>A) c.379T>A (p.Phe127Ile) c.297+142T>A (n.297+142T>A) n.692T>A c.249+142T>A (n.249+142T>A) n.343T>A c.316T>A (p.Phe106Ile) c.292T>A (p.Phe98Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128400874A>C | CA457528504 | IMPDH1 | c.414T>G (p.Gly138=) n.378T>G c.522T>G (p.Gly174=) c.169T>G c.492T>G (p.Gly164=) c.423T>G (p.Gly141=) c.268T>G c.267T>G (p.Gly89=) c.*268T>G (n.*268T>G) c.378T>G (p.Gly126=) c.297+141T>G (n.297+141T>G) n.691T>G c.249+141T>G (n.249+141T>G) n.342T>G c.315T>G (p.Gly105=) c.291T>G (p.Gly97=) | |
7 | g.128400874A>G | CA457528505 | IMPDH1 | c.414T>C (p.Gly138=) n.378T>C c.522T>C (p.Gly174=) c.169T>C c.492T>C (p.Gly164=) c.423T>C (p.Gly141=) c.268T>C c.267T>C (p.Gly89=) c.*268T>C (n.*268T>C) c.378T>C (p.Gly126=) c.297+141T>C (n.297+141T>C) n.691T>C c.249+141T>C (n.249+141T>C) n.342T>C c.315T>C (p.Gly105=) c.291T>C (p.Gly97=) | |
7 | g.128400874A>T | CA457528506 | IMPDH1 | c.414T>A (p.Gly138=) n.378T>A c.522T>A (p.Gly174=) c.169T>A c.492T>A (p.Gly164=) c.423T>A (p.Gly141=) c.268T>A c.267T>A (p.Gly89=) c.*268T>A (n.*268T>A) c.378T>A (p.Gly126=) c.297+141T>A (n.297+141T>A) n.691T>A c.249+141T>A (n.249+141T>A) n.342T>A c.315T>A (p.Gly105=) c.291T>A (p.Gly97=) | |
7 | g.128400875C>A | CA369174198 | IMPDH1 | c.413G>T (p.Gly138Val) n.377G>T c.521G>T (p.Gly174Val) c.168G>T c.491G>T (p.Gly164Val) c.422G>T (p.Gly141Val) c.267G>T c.266G>T (p.Gly89Val) c.*267G>T (n.*267G>T) c.377G>T (p.Gly126Val) c.297+140G>T (n.297+140G>T) n.690G>T c.249+140G>T (n.249+140G>T) n.341G>T c.314G>T (p.Gly105Val) c.290G>T (p.Gly97Val) | |
7 | g.128400875C>G | CA369174199 | IMPDH1 | c.413G>C (p.Gly138Ala) n.377G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) c.168G>C c.491G>C (p.Gly164Ala) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.267G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) c.*267G>C (n.*267G>C) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.297+140G>C (n.297+140G>C) n.690G>C c.249+140G>C (n.249+140G>C) n.341G>C c.314G>C (p.Gly105Ala) c.290G>C (p.Gly97Ala) | |
7 | g.128400875C>T | CA369174200 | IMPDH1 | c.413G>A (p.Gly138Asp) n.377G>A c.521G>A (p.Gly174Asp) c.168G>A c.491G>A (p.Gly164Asp) c.422G>A (p.Gly141Asp) c.267G>A c.266G>A (p.Gly89Asp) c.*267G>A (n.*267G>A) c.377G>A (p.Gly126Asp) c.297+140G>A (n.297+140G>A) n.690G>A c.249+140G>A (n.249+140G>A) n.341G>A c.314G>A (p.Gly105Asp) c.290G>A (p.Gly97Asp) | |
7 | g.128400876C>A | CA369174201 | IMPDH1 | c.412G>T (p.Gly138Cys) n.376G>T c.520G>T (p.Gly174Cys) c.167G>T c.490G>T (p.Gly164Cys) c.421G>T (p.Gly141Cys) c.266G>T c.265G>T (p.Gly89Cys) c.*266G>T (n.*266G>T) c.376G>T (p.Gly126Cys) c.297+139G>T (n.297+139G>T) n.689G>T c.249+139G>T (n.249+139G>T) n.340G>T c.313G>T (p.Gly105Cys) c.289G>T (p.Gly97Cys) | |
7 | g.128400876C>G | CA369174202 | IMPDH1 | c.412G>C (p.Gly138Arg) n.376G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) c.167G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) c.421G>C (p.Gly141Arg) c.266G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) c.*266G>C (n.*266G>C) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.297+139G>C (n.297+139G>C) n.689G>C c.249+139G>C (n.249+139G>C) n.340G>C c.313G>C (p.Gly105Arg) c.289G>C (p.Gly97Arg) | |
7 | g.128400876C>T | CA369174203 | IMPDH1 | c.412G>A (p.Gly138Ser) n.376G>A c.520G>A (p.Gly174Ser) c.167G>A c.490G>A (p.Gly164Ser) c.421G>A (p.Gly141Ser) c.266G>A c.265G>A (p.Gly89Ser) c.*266G>A (n.*266G>A) c.376G>A (p.Gly126Ser) c.297+139G>A (n.297+139G>A) n.689G>A c.249+139G>A (n.249+139G>A) n.340G>A c.313G>A (p.Gly105Ser) c.289G>A (p.Gly97Ser) | |
7 | g.128400877A>C | CA369174204 | IMPDH1 | c.411T>G (p.Ile137Met) n.375T>G c.519T>G (p.Ile173Met) c.166T>G c.489T>G (p.Ile163Met) c.420T>G (p.Ile140Met) c.265T>G c.264T>G (p.Ile88Met) c.*265T>G (n.*265T>G) c.375T>G (p.Ile125Met) c.297+138T>G (n.297+138T>G) n.688T>G c.249+138T>G (n.249+138T>G) n.339T>G c.312T>G (p.Ile104Met) c.288T>G (p.Ile96Met) | |
7 | g.128400877A>G | CA457528510 | IMPDH1 | c.411T>C (p.Ile137=) n.375T>C c.519T>C (p.Ile173=) c.166T>C c.489T>C (p.Ile163=) c.420T>C (p.Ile140=) c.265T>C c.264T>C (p.Ile88=) c.*265T>C (n.*265T>C) c.375T>C (p.Ile125=) c.297+138T>C (n.297+138T>C) n.688T>C c.249+138T>C (n.249+138T>C) n.339T>C c.312T>C (p.Ile104=) c.288T>C (p.Ile96=) | |
7 | g.128400877A>T | CA457528511 | IMPDH1 | c.411T>A (p.Ile137=) n.375T>A c.519T>A (p.Ile173=) c.166T>A c.489T>A (p.Ile163=) c.420T>A (p.Ile140=) c.265T>A c.264T>A (p.Ile88=) c.*265T>A (n.*265T>A) c.375T>A (p.Ile125=) c.297+138T>A (n.297+138T>A) n.688T>A c.249+138T>A (n.249+138T>A) n.339T>A c.312T>A (p.Ile104=) c.288T>A (p.Ile96=) | |
7 | g.128400878A>C | CA369174205 | IMPDH1 | c.410T>G (p.Ile137Ser) n.374T>G c.518T>G (p.Ile173Ser) c.165T>G c.488T>G (p.Ile163Ser) c.419T>G (p.Ile140Ser) c.264T>G c.263T>G (p.Ile88Ser) c.*264T>G (n.*264T>G) c.374T>G (p.Ile125Ser) c.297+137T>G (n.297+137T>G) n.687T>G c.249+137T>G (n.249+137T>G) n.338T>G c.311T>G (p.Ile104Ser) c.287T>G (p.Ile96Ser) | |
7 | g.128400878A>G | CA369174206 | IMPDH1 | c.410T>C (p.Ile137Thr) n.374T>C c.518T>C (p.Ile173Thr) c.165T>C c.488T>C (p.Ile163Thr) c.419T>C (p.Ile140Thr) c.264T>C c.263T>C (p.Ile88Thr) c.*264T>C (n.*264T>C) c.374T>C (p.Ile125Thr) c.297+137T>C (n.297+137T>C) n.687T>C c.249+137T>C (n.249+137T>C) n.338T>C c.311T>C (p.Ile104Thr) c.287T>C (p.Ile96Thr) | |
7 | g.128400878A>T | CA369174207 | IMPDH1 | c.410T>A (p.Ile137Asn) n.374T>A c.518T>A (p.Ile173Asn) c.165T>A c.488T>A (p.Ile163Asn) c.419T>A (p.Ile140Asn) c.264T>A c.263T>A (p.Ile88Asn) c.*264T>A (n.*264T>A) c.374T>A (p.Ile125Asn) c.297+137T>A (n.297+137T>A) n.687T>A c.249+137T>A (n.249+137T>A) n.338T>A c.311T>A (p.Ile104Asn) c.287T>A (p.Ile96Asn) | |
7 | g.128400879T>A | CA369174208 | IMPDH1 | c.409A>T (p.Ile137Phe) n.373A>T c.517A>T (p.Ile173Phe) c.164A>T c.487A>T (p.Ile163Phe) c.418A>T (p.Ile140Phe) c.263A>T c.262A>T (p.Ile88Phe) c.*263A>T (n.*263A>T) c.373A>T (p.Ile125Phe) c.297+136A>T (n.297+136A>T) n.686A>T c.249+136A>T (n.249+136A>T) n.337A>T c.310A>T (p.Ile104Phe) c.286A>T (p.Ile96Phe) | |
7 | g.128400879T>C | CA369174209 | IMPDH1 | c.409A>G (p.Ile137Val) n.373A>G c.517A>G (p.Ile173Val) c.164A>G c.487A>G (p.Ile163Val) c.418A>G (p.Ile140Val) c.263A>G c.262A>G (p.Ile88Val) c.*263A>G (n.*263A>G) c.373A>G (p.Ile125Val) c.297+136A>G (n.297+136A>G) n.686A>G c.249+136A>G (n.249+136A>G) n.337A>G c.310A>G (p.Ile104Val) c.286A>G (p.Ile96Val) | |
7 | g.128400879T>G | CA369174210 | IMPDH1 | c.409A>C (p.Ile137Leu) n.373A>C c.517A>C (p.Ile173Leu) c.164A>C c.487A>C (p.Ile163Leu) c.418A>C (p.Ile140Leu) c.263A>C c.262A>C (p.Ile88Leu) c.*263A>C (n.*263A>C) c.373A>C (p.Ile125Leu) c.297+136A>C (n.297+136A>C) n.686A>C c.249+136A>C (n.249+136A>C) n.337A>C c.310A>C (p.Ile104Leu) c.286A>C (p.Ile96Leu) | |
7 | g.128400880A= | CA1742334372 | IMPDH1 | c.408T= (p.Gly136=) n.372T= c.516T= (p.Gly172=) c.163T= c.486T= (p.Gly162=) c.417T= (p.Gly139=) c.262T= c.261T= (p.Gly87=) c.*262T= (n.*262T=) c.372T= (p.Gly124=) c.297+135T= (n.297+135T=) n.685T= c.249+135T= (n.249+135T=) n.336T= c.309T= (p.Gly103=) c.285T= (p.Gly95=) | |
7 | g.128400880A>C | CA166129281 | IMPDH1 | c.408T>G (p.Gly136=) n.372T>G c.516T>G (p.Gly172=) c.163T>G c.486T>G (p.Gly162=) c.417T>G (p.Gly139=) c.262T>G c.261T>G (p.Gly87=) c.*262T>G (n.*262T>G) c.372T>G (p.Gly124=) c.297+135T>G (n.297+135T>G) n.685T>G c.249+135T>G (n.249+135T>G) n.336T>G c.309T>G (p.Gly103=) c.285T>G (p.Gly95=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128400880A>G | CA457528514 | IMPDH1 | c.408T>C (p.Gly136=) n.372T>C c.516T>C (p.Gly172=) c.163T>C c.486T>C (p.Gly162=) c.417T>C (p.Gly139=) c.262T>C c.261T>C (p.Gly87=) c.*262T>C (n.*262T>C) c.372T>C (p.Gly124=) c.297+135T>C (n.297+135T>C) n.685T>C c.249+135T>C (n.249+135T>C) n.336T>C c.309T>C (p.Gly103=) c.285T>C (p.Gly95=) | gnomAD v4 |
7 | g.128400880A>T | CA457528513 | IMPDH1 | c.408T>A (p.Gly136=) n.372T>A c.516T>A (p.Gly172=) c.163T>A c.486T>A (p.Gly162=) c.417T>A (p.Gly139=) c.262T>A c.261T>A (p.Gly87=) c.*262T>A (n.*262T>A) c.372T>A (p.Gly124=) c.297+135T>A (n.297+135T>A) n.685T>A c.249+135T>A (n.249+135T>A) n.336T>A c.309T>A (p.Gly103=) c.285T>A (p.Gly95=) | |
7 | g.128400881C>A | CA369174211 | IMPDH1 | c.407G>T (p.Gly136Val) n.371G>T c.515G>T (p.Gly172Val) c.162G>T c.485G>T (p.Gly162Val) c.416G>T (p.Gly139Val) c.261G>T c.260G>T (p.Gly87Val) c.*261G>T (n.*261G>T) c.371G>T (p.Gly124Val) c.297+134G>T (n.297+134G>T) n.684G>T c.249+134G>T (n.249+134G>T) n.335G>T c.308G>T (p.Gly103Val) c.284G>T (p.Gly95Val) | |
7 | g.128400881C>G | CA369174213 | IMPDH1 | c.407G>C (p.Gly136Ala) n.371G>C c.515G>C (p.Gly172Ala) c.162G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) c.416G>C (p.Gly139Ala) c.261G>C c.260G>C (p.Gly87Ala) c.*261G>C (n.*261G>C) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.297+134G>C (n.297+134G>C) n.684G>C c.249+134G>C (n.249+134G>C) n.335G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) c.284G>C (p.Gly95Ala) | |
7 | g.128400881C>T | CA369174212 | IMPDH1 | c.407G>A (p.Gly136Asp) n.371G>A c.515G>A (p.Gly172Asp) c.162G>A c.485G>A (p.Gly162Asp) c.416G>A (p.Gly139Asp) c.261G>A c.260G>A (p.Gly87Asp) c.*261G>A (n.*261G>A) c.371G>A (p.Gly124Asp) c.297+134G>A (n.297+134G>A) n.684G>A c.249+134G>A (n.249+134G>A) n.335G>A c.308G>A (p.Gly103Asp) c.284G>A (p.Gly95Asp) | |
7 | g.128400882C>A | CA369174214 | IMPDH1 | c.406G>T (p.Gly136Cys) n.370G>T c.514G>T (p.Gly172Cys) c.161G>T c.484G>T (p.Gly162Cys) c.415G>T (p.Gly139Cys) c.260G>T c.259G>T (p.Gly87Cys) c.*260G>T (n.*260G>T) c.370G>T (p.Gly124Cys) c.297+133G>T (n.297+133G>T) n.683G>T c.249+133G>T (n.249+133G>T) n.334G>T c.307G>T (p.Gly103Cys) c.283G>T (p.Gly95Cys) | |
7 | g.128400882C>G | CA369174216 | IMPDH1 | c.406G>C (p.Gly136Arg) n.370G>C c.514G>C (p.Gly172Arg) c.161G>C c.484G>C (p.Gly162Arg) c.415G>C (p.Gly139Arg) c.260G>C c.259G>C (p.Gly87Arg) c.*260G>C (n.*260G>C) c.370G>C (p.Gly124Arg) c.297+133G>C (n.297+133G>C) n.683G>C c.249+133G>C (n.249+133G>C) n.334G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) c.283G>C (p.Gly95Arg) | |
7 | g.128400882C>T | CA369174215 | IMPDH1 | c.406G>A (p.Gly136Ser) n.370G>A c.514G>A (p.Gly172Ser) c.161G>A c.484G>A (p.Gly162Ser) c.415G>A (p.Gly139Ser) c.260G>A c.259G>A (p.Gly87Ser) c.*260G>A (n.*260G>A) c.370G>A (p.Gly124Ser) c.297+133G>A (n.297+133G>A) n.683G>A c.249+133G>A (n.249+133G>A) n.334G>A c.307G>A (p.Gly103Ser) c.283G>A (p.Gly95Ser) | |
7 | g.128400883T>A | CA457528520 | IMPDH1 | c.405A>T (p.Gly135=) n.369A>T c.513A>T (p.Gly171=) c.160A>T c.483A>T (p.Gly161=) c.414A>T (p.Gly138=) c.259A>T c.258A>T (p.Gly86=) c.*259A>T (n.*259A>T) c.369A>T (p.Gly123=) c.297+132A>T (n.297+132A>T) n.682A>T c.249+132A>T (n.249+132A>T) n.333A>T c.306A>T (p.Gly102=) c.282A>T (p.Gly94=) | |
7 | g.128400883T>C | CA457528519 | IMPDH1 | c.405A>G (p.Gly135=) n.369A>G c.513A>G (p.Gly171=) c.160A>G c.483A>G (p.Gly161=) c.414A>G (p.Gly138=) c.259A>G c.258A>G (p.Gly86=) c.*259A>G (n.*259A>G) c.369A>G (p.Gly123=) c.297+132A>G (n.297+132A>G) n.682A>G c.249+132A>G (n.249+132A>G) n.333A>G c.306A>G (p.Gly102=) c.282A>G (p.Gly94=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400883T>G | CA457528518 | IMPDH1 | c.405A>C (p.Gly135=) n.369A>C c.513A>C (p.Gly171=) c.160A>C c.483A>C (p.Gly161=) c.414A>C (p.Gly138=) c.259A>C c.258A>C (p.Gly86=) c.*259A>C (n.*259A>C) c.369A>C (p.Gly123=) c.297+132A>C (n.297+132A>C) n.682A>C c.249+132A>C (n.249+132A>C) n.333A>C c.306A>C (p.Gly102=) c.282A>C (p.Gly94=) | |
7 | g.128400884C>A | CA369174217 | IMPDH1 | c.404G>T (p.Gly135Val) n.368G>T c.512G>T (p.Gly171Val) c.159G>T c.482G>T (p.Gly161Val) c.413G>T (p.Gly138Val) c.258G>T c.257G>T (p.Gly86Val) c.*258G>T (n.*258G>T) c.368G>T (p.Gly123Val) c.297+131G>T (n.297+131G>T) n.681G>T c.249+131G>T (n.249+131G>T) n.332G>T c.305G>T (p.Gly102Val) c.281G>T (p.Gly94Val) | |
7 | g.128400884C>G | CA369174219 | IMPDH1 | c.404G>C (p.Gly135Ala) n.368G>C c.512G>C (p.Gly171Ala) c.159G>C c.482G>C (p.Gly161Ala) c.413G>C (p.Gly138Ala) c.258G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) c.*258G>C (n.*258G>C) c.368G>C (p.Gly123Ala) c.297+131G>C (n.297+131G>C) n.681G>C c.249+131G>C (n.249+131G>C) n.332G>C c.305G>C (p.Gly102Ala) c.281G>C (p.Gly94Ala) | |
7 | g.128400884C>T | CA369174218 | IMPDH1 | c.404G>A (p.Gly135Glu) n.368G>A c.512G>A (p.Gly171Glu) c.159G>A c.482G>A (p.Gly161Glu) c.413G>A (p.Gly138Glu) c.258G>A c.257G>A (p.Gly86Glu) c.*258G>A (n.*258G>A) c.368G>A (p.Gly123Glu) c.297+131G>A (n.297+131G>A) n.681G>A c.249+131G>A (n.249+131G>A) n.332G>A c.305G>A (p.Gly102Glu) c.281G>A (p.Gly94Glu) | |
7 | g.128400885C>A | CA369174220 | IMPDH1 | c.403G>T (p.Gly135Ter) n.367G>T c.511G>T (p.Gly171Ter) c.158G>T c.481G>T (p.Gly161Ter) c.412G>T (p.Gly138Ter) c.257G>T c.256G>T (p.Gly86Ter) c.*257G>T (n.*257G>T) c.367G>T (p.Gly123Ter) c.297+130G>T (n.297+130G>T) n.680G>T c.249+130G>T (n.249+130G>T) n.331G>T c.304G>T (p.Gly102Ter) c.280G>T (p.Gly94Ter) | |
7 | g.128400885C>G | CA369174222 | IMPDH1 | c.403G>C (p.Gly135Arg) n.367G>C c.511G>C (p.Gly171Arg) c.158G>C c.481G>C (p.Gly161Arg) c.412G>C (p.Gly138Arg) c.257G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) c.*257G>C (n.*257G>C) c.367G>C (p.Gly123Arg) c.297+130G>C (n.297+130G>C) n.680G>C c.249+130G>C (n.249+130G>C) n.331G>C c.304G>C (p.Gly102Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) | |
7 | g.128400885C>T | CA369174221 | IMPDH1 | c.403G>A (p.Gly135Arg) n.367G>A c.511G>A (p.Gly171Arg) c.158G>A c.481G>A (p.Gly161Arg) c.412G>A (p.Gly138Arg) c.257G>A c.256G>A (p.Gly86Arg) c.*257G>A (n.*257G>A) c.367G>A (p.Gly123Arg) c.297+130G>A (n.297+130G>A) n.680G>A c.249+130G>A (n.249+130G>A) n.331G>A c.304G>A (p.Gly102Arg) c.280G>A (p.Gly94Arg) | ClinVar |
7 | g.128400886C>A | CA369174223 | IMPDH1 | c.402G>T (p.Met134Ile) n.366G>T c.510G>T (p.Met170Ile) c.157G>T c.480G>T (p.Met160Ile) c.411G>T (p.Met137Ile) c.256G>T c.255G>T (p.Met85Ile) c.*256G>T (n.*256G>T) c.366G>T (p.Met122Ile) c.297+129G>T (n.297+129G>T) n.679G>T c.249+129G>T (n.249+129G>T) n.330G>T c.303G>T (p.Met101Ile) c.279G>T (p.Met93Ile) | |
7 | g.128400886C>G | CA369174224 | IMPDH1 | c.402G>C (p.Met134Ile) n.366G>C c.510G>C (p.Met170Ile) c.157G>C c.480G>C (p.Met160Ile) c.411G>C (p.Met137Ile) c.256G>C c.255G>C (p.Met85Ile) c.*256G>C (n.*256G>C) c.366G>C (p.Met122Ile) c.297+129G>C (n.297+129G>C) n.679G>C c.249+129G>C (n.249+129G>C) n.330G>C c.303G>C (p.Met101Ile) c.279G>C (p.Met93Ile) | |
7 | g.128400886C>T | CA369174225 | IMPDH1 | c.402G>A (p.Met134Ile) n.366G>A c.510G>A (p.Met170Ile) c.157G>A c.480G>A (p.Met160Ile) c.411G>A (p.Met137Ile) c.256G>A c.255G>A (p.Met85Ile) c.*256G>A (n.*256G>A) c.366G>A (p.Met122Ile) c.297+129G>A (n.297+129G>A) n.679G>A c.249+129G>A (n.249+129G>A) n.330G>A c.303G>A (p.Met101Ile) c.279G>A (p.Met93Ile) | |
7 | g.128400887A= | CA1742334377 | IMPDH1 | c.401T= (p.Met134=) n.365T= c.509T= (p.Met170=) c.156T= c.479T= (p.Met160=) c.410T= (p.Met137=) c.255T= c.254T= (p.Met85=) c.*255T= (n.*255T=) c.365T= (p.Met122=) c.297+128T= (n.297+128T=) n.678T= c.249+128T= (n.249+128T=) n.329T= c.302T= (p.Met101=) c.278T= (p.Met93=) | |
7 | g.128400887A>C | CA369174226 | IMPDH1 | c.401T>G (p.Met134Arg) n.365T>G c.509T>G (p.Met170Arg) c.156T>G c.479T>G (p.Met160Arg) c.410T>G (p.Met137Arg) c.255T>G c.254T>G (p.Met85Arg) c.*255T>G (n.*255T>G) c.365T>G (p.Met122Arg) c.297+128T>G (n.297+128T>G) n.678T>G c.249+128T>G (n.249+128T>G) n.329T>G c.302T>G (p.Met101Arg) c.278T>G (p.Met93Arg) | |
7 | g.128400887A>G | CA369174227 | IMPDH1 | c.401T>C (p.Met134Thr) n.365T>C c.509T>C (p.Met170Thr) c.156T>C c.479T>C (p.Met160Thr) c.410T>C (p.Met137Thr) c.255T>C c.254T>C (p.Met85Thr) c.*255T>C (n.*255T>C) c.365T>C (p.Met122Thr) c.297+128T>C (n.297+128T>C) n.678T>C c.249+128T>C (n.249+128T>C) n.329T>C c.302T>C (p.Met101Thr) c.278T>C (p.Met93Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128400887A>T | CA369174228 | IMPDH1 | c.401T>A (p.Met134Lys) n.365T>A c.509T>A (p.Met170Lys) c.156T>A c.479T>A (p.Met160Lys) c.410T>A (p.Met137Lys) c.255T>A c.254T>A (p.Met85Lys) c.*255T>A (n.*255T>A) c.365T>A (p.Met122Lys) c.297+128T>A (n.297+128T>A) n.678T>A c.249+128T>A (n.249+128T>A) n.329T>A c.302T>A (p.Met101Lys) c.278T>A (p.Met93Lys) | |
7 | g.128400888T>A | CA369174229 | IMPDH1 | c.400A>T (p.Met134Leu) n.364A>T c.508A>T (p.Met170Leu) c.155A>T c.478A>T (p.Met160Leu) c.409A>T (p.Met137Leu) c.254A>T c.253A>T (p.Met85Leu) c.*254A>T (n.*254A>T) c.364A>T (p.Met122Leu) c.297+127A>T (n.297+127A>T) n.677A>T c.249+127A>T (n.249+127A>T) n.328A>T c.301A>T (p.Met101Leu) c.277A>T (p.Met93Leu) | |
7 | g.128400888T>C | CA369174230 | IMPDH1 | c.400A>G (p.Met134Val) n.364A>G c.508A>G (p.Met170Val) c.155A>G c.478A>G (p.Met160Val) c.409A>G (p.Met137Val) c.254A>G c.253A>G (p.Met85Val) c.*254A>G (n.*254A>G) c.364A>G (p.Met122Val) c.297+127A>G (n.297+127A>G) n.677A>G c.249+127A>G (n.249+127A>G) n.328A>G c.301A>G (p.Met101Val) c.277A>G (p.Met93Val) | |
7 | g.128400888T>G | CA369174231 | IMPDH1 | c.400A>C (p.Met134Leu) n.364A>C c.508A>C (p.Met170Leu) c.155A>C c.478A>C (p.Met160Leu) c.409A>C (p.Met137Leu) c.254A>C c.253A>C (p.Met85Leu) c.*254A>C (n.*254A>C) c.364A>C (p.Met122Leu) c.297+127A>C (n.297+127A>C) n.677A>C c.249+127A>C (n.249+127A>C) n.328A>C c.301A>C (p.Met101Leu) c.277A>C (p.Met93Leu) | |
7 | g.128400889C>A | CA457528525 | IMPDH1 | c.399G>T (p.Leu133=) n.363G>T c.507G>T (p.Leu169=) c.154G>T c.477G>T (p.Leu159=) c.408G>T (p.Leu136=) c.253G>T c.252G>T (p.Leu84=) c.*253G>T (n.*253G>T) c.363G>T (p.Leu121=) c.297+126G>T (n.297+126G>T) n.676G>T c.249+126G>T (n.249+126G>T) n.327G>T c.300G>T (p.Leu100=) c.276G>T (p.Leu92=) | |
7 | g.128400889C= | CA1742334381 | IMPDH1 | c.399G= (p.Leu133=) n.363G= c.507G= (p.Leu169=) c.154G= c.477G= (p.Leu159=) c.408G= (p.Leu136=) c.253G= c.252G= (p.Leu84=) c.*253G= (n.*253G=) c.363G= (p.Leu121=) c.297+126G= (n.297+126G=) n.676G= c.249+126G= (n.249+126G=) n.327G= c.300G= (p.Leu100=) c.276G= (p.Leu92=) | |
7 | g.128400889C>G | CA457528527 | IMPDH1 | c.399G>C (p.Leu133=) n.363G>C c.507G>C (p.Leu169=) c.154G>C c.477G>C (p.Leu159=) c.408G>C (p.Leu136=) c.253G>C c.252G>C (p.Leu84=) c.*253G>C (n.*253G>C) c.363G>C (p.Leu121=) c.297+126G>C (n.297+126G>C) n.676G>C c.249+126G>C (n.249+126G>C) n.327G>C c.300G>C (p.Leu100=) c.276G>C (p.Leu92=) | |
7 | g.128400889C>T | CA166129282 | IMPDH1 | c.399G>A (p.Leu133=) n.363G>A c.507G>A (p.Leu169=) c.154G>A c.477G>A (p.Leu159=) c.408G>A (p.Leu136=) c.253G>A c.252G>A (p.Leu84=) c.*253G>A (n.*253G>A) c.363G>A (p.Leu121=) c.297+126G>A (n.297+126G>A) n.676G>A c.249+126G>A (n.249+126G>A) n.327G>A c.300G>A (p.Leu100=) c.276G>A (p.Leu92=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400890A= | CA1742334388 | IMPDH1 | c.398T= (p.Leu133=) n.362T= c.506T= (p.Leu169=) c.153T= c.476T= (p.Leu159=) c.407T= (p.Leu136=) c.252T= c.251T= (p.Leu84=) c.*252T= (n.*252T=) c.362T= (p.Leu121=) c.297+125T= (n.297+125T=) n.675T= c.249+125T= (n.249+125T=) n.326T= c.299T= (p.Leu100=) c.275T= (p.Leu92=) | |
7 | g.128400890A>C | CA369174233 | IMPDH1 | c.398T>G (p.Leu133Arg) n.362T>G c.506T>G (p.Leu169Arg) c.153T>G c.476T>G (p.Leu159Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.252T>G c.251T>G (p.Leu84Arg) c.*252T>G (n.*252T>G) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.297+125T>G (n.297+125T>G) n.675T>G c.249+125T>G (n.249+125T>G) n.326T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) | |
7 | g.128400890A>G | CA166129284 | IMPDH1 | c.398T>C (p.Leu133Pro) n.362T>C c.506T>C (p.Leu169Pro) c.153T>C c.476T>C (p.Leu159Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.252T>C c.251T>C (p.Leu84Pro) c.*252T>C (n.*252T>C) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.297+125T>C (n.297+125T>C) n.675T>C c.249+125T>C (n.249+125T>C) n.326T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) | dbSNP |
7 | g.128400890A>T | CA369174232 | IMPDH1 | c.398T>A (p.Leu133Gln) n.362T>A c.506T>A (p.Leu169Gln) c.153T>A c.476T>A (p.Leu159Gln) c.407T>A (p.Leu136Gln) c.252T>A c.251T>A (p.Leu84Gln) c.*252T>A (n.*252T>A) c.362T>A (p.Leu121Gln) c.297+125T>A (n.297+125T>A) n.675T>A c.249+125T>A (n.249+125T>A) n.326T>A c.299T>A (p.Leu100Gln) c.275T>A (p.Leu92Gln) | |
7 | g.128400891G>A | CA457528528 | IMPDH1 | c.397C>T (p.Leu133=) n.361C>T c.505C>T (p.Leu169=) c.152C>T c.475C>T (p.Leu159=) c.406C>T (p.Leu136=) c.251C>T c.250C>T (p.Leu84=) c.*251C>T (n.*251C>T) c.361C>T (p.Leu121=) c.297+124C>T (n.297+124C>T) n.674C>T c.249+124C>T (n.249+124C>T) n.325C>T c.298C>T (p.Leu100=) c.274C>T (p.Leu92=) | |
7 | g.128400891G>C | CA369174234 | IMPDH1 | c.397C>G (p.Leu133Val) n.361C>G c.505C>G (p.Leu169Val) c.152C>G c.475C>G (p.Leu159Val) c.406C>G (p.Leu136Val) c.251C>G c.250C>G (p.Leu84Val) c.*251C>G (n.*251C>G) c.361C>G (p.Leu121Val) c.297+124C>G (n.297+124C>G) n.674C>G c.249+124C>G (n.249+124C>G) n.325C>G c.298C>G (p.Leu100Val) c.274C>G (p.Leu92Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.128400891G= | CA1742334465 | IMPDH1 | c.397C= (p.Leu133=) n.361C= c.505C= (p.Leu169=) c.152C= c.475C= (p.Leu159=) c.406C= (p.Leu136=) c.251C= c.250C= (p.Leu84=) c.*251C= (n.*251C=) c.361C= (p.Leu121=) c.297+124C= (n.297+124C=) n.674C= c.249+124C= (n.249+124C=) n.325C= c.298C= (p.Leu100=) c.274C= (p.Leu92=) | |
7 | g.128400891G>T | CA369174235 | IMPDH1 | c.397C>A (p.Leu133Met) n.361C>A c.505C>A (p.Leu169Met) c.152C>A c.475C>A (p.Leu159Met) c.406C>A (p.Leu136Met) c.251C>A c.250C>A (p.Leu84Met) c.*251C>A (n.*251C>A) c.361C>A (p.Leu121Met) c.297+124C>A (n.297+124C>A) n.674C>A c.249+124C>A (n.249+124C>A) n.325C>A c.298C>A (p.Leu100Met) c.274C>A (p.Leu92Met) | |
7 | g.128400892C>A | CA369174236 | IMPDH1 | c.397-1G>T (n.397-1G>T) n.361-1G>T c.505-1G>T (n.505-1G>T) c.152-1G>T c.475-1G>T (n.475-1G>T) c.406-1G>T (n.406-1G>T) c.251-1G>T c.250-1G>T (n.250-1G>T) c.*251-1G>T (n.*251-1G>T) c.361-1G>T (n.361-1G>T) c.297+123G>T (n.297+123G>T) n.674-1G>T c.249+123G>T (n.249+123G>T) n.325-1G>T c.298-1G>T (n.298-1G>T) c.274-1G>T (n.274-1G>T) | |
7 | g.128400892C>G | CA369174237 | IMPDH1 | c.397-1G>C (n.397-1G>C) n.361-1G>C c.505-1G>C (n.505-1G>C) c.152-1G>C c.475-1G>C (n.475-1G>C) c.406-1G>C (n.406-1G>C) c.251-1G>C c.250-1G>C (n.250-1G>C) c.*251-1G>C (n.*251-1G>C) c.361-1G>C (n.361-1G>C) c.297+123G>C (n.297+123G>C) n.674-1G>C c.249+123G>C (n.249+123G>C) n.325-1G>C c.298-1G>C (n.298-1G>C) c.274-1G>C (n.274-1G>C) | |
7 | g.128400892C>T | CA369174239 | IMPDH1 | c.397-1G>A (n.397-1G>A) n.361-1G>A c.505-1G>A (n.505-1G>A) c.152-1G>A c.475-1G>A (n.475-1G>A) c.406-1G>A (n.406-1G>A) c.251-1G>A c.250-1G>A (n.250-1G>A) c.*251-1G>A (n.*251-1G>A) c.361-1G>A (n.361-1G>A) c.297+123G>A (n.297+123G>A) n.674-1G>A c.249+123G>A (n.249+123G>A) n.325-1G>A c.298-1G>A (n.298-1G>A) c.274-1G>A (n.274-1G>A) | COSMIC |
7 | g.128400893T>A | CA369174242 | IMPDH1 | c.397-2A>T (n.397-2A>T) n.361-2A>T c.505-2A>T (n.505-2A>T) c.152-2A>T c.475-2A>T (n.475-2A>T) c.406-2A>T (n.406-2A>T) c.251-2A>T c.250-2A>T (n.250-2A>T) c.*251-2A>T (n.*251-2A>T) c.361-2A>T (n.361-2A>T) c.297+122A>T (n.297+122A>T) n.674-2A>T c.249+122A>T (n.249+122A>T) n.325-2A>T c.298-2A>T (n.298-2A>T) c.274-2A>T (n.274-2A>T) | |
7 | g.128400893T>C | CA369174243 | IMPDH1 | c.397-2A>G (n.397-2A>G) n.361-2A>G c.505-2A>G (n.505-2A>G) c.152-2A>G c.475-2A>G (n.475-2A>G) c.406-2A>G (n.406-2A>G) c.251-2A>G c.250-2A>G (n.250-2A>G) c.*251-2A>G (n.*251-2A>G) c.361-2A>G (n.361-2A>G) c.297+122A>G (n.297+122A>G) n.674-2A>G c.249+122A>G (n.249+122A>G) n.325-2A>G c.298-2A>G (n.298-2A>G) c.274-2A>G (n.274-2A>G) | |
7 | g.128400893T>G | CA369174245 | IMPDH1 | c.397-2A>C (n.397-2A>C) n.361-2A>C c.505-2A>C (n.505-2A>C) c.152-2A>C c.475-2A>C (n.475-2A>C) c.406-2A>C (n.406-2A>C) c.251-2A>C c.250-2A>C (n.250-2A>C) c.*251-2A>C (n.*251-2A>C) c.361-2A>C (n.361-2A>C) c.297+122A>C (n.297+122A>C) n.674-2A>C c.249+122A>C (n.249+122A>C) n.325-2A>C c.298-2A>C (n.298-2A>C) c.274-2A>C (n.274-2A>C) | |
7 | g.128400896T>C | CA2573141596 | IMPDH1 | c.397-5A>G (n.397-5A>G) n.361-5A>G c.505-5A>G (n.505-5A>G) c.152-5A>G c.475-5A>G (n.475-5A>G) c.406-5A>G (n.406-5A>G) c.251-5A>G c.250-5A>G (n.250-5A>G) c.*251-5A>G (n.*251-5A>G) c.361-5A>G (n.361-5A>G) c.297+119A>G (n.297+119A>G) n.674-5A>G c.249+119A>G (n.249+119A>G) n.325-5A>G c.298-5A>G (n.298-5A>G) c.274-5A>G (n.274-5A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128400896T>G | CA833102640 | IMPDH1 | c.397-5A>C (n.397-5A>C) n.361-5A>C c.505-5A>C (n.505-5A>C) c.152-5A>C c.475-5A>C (n.475-5A>C) c.406-5A>C (n.406-5A>C) c.251-5A>C c.250-5A>C (n.250-5A>C) c.*251-5A>C (n.*251-5A>C) c.361-5A>C (n.361-5A>C) c.297+119A>C (n.297+119A>C) n.674-5A>C c.249+119A>C (n.249+119A>C) n.325-5A>C c.298-5A>C (n.298-5A>C) c.274-5A>C (n.274-5A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400896T= | CA1742334477 | IMPDH1 | c.397-5A= (n.397-5A=) n.361-5A= c.505-5A= (n.505-5A=) c.152-5A= c.475-5A= (n.475-5A=) c.406-5A= (n.406-5A=) c.251-5A= c.250-5A= (n.250-5A=) c.*251-5A= (n.*251-5A=) c.361-5A= (n.361-5A=) c.297+119A= (n.297+119A=) n.674-5A= c.249+119A= (n.249+119A=) n.325-5A= c.298-5A= (n.298-5A=) c.274-5A= (n.274-5A=) | |
7 | g.128400898T>C | CA578149291 | IMPDH1 | c.397-7A>G (n.397-7A>G) n.361-7A>G c.505-7A>G (n.505-7A>G) c.152-7A>G c.475-7A>G (n.475-7A>G) c.406-7A>G (n.406-7A>G) c.251-7A>G c.250-7A>G (n.250-7A>G) c.*251-7A>G (n.*251-7A>G) c.361-7A>G (n.361-7A>G) c.297+117A>G (n.297+117A>G) n.674-7A>G c.249+117A>G (n.249+117A>G) n.325-7A>G c.298-7A>G (n.298-7A>G) c.274-7A>G (n.274-7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400898T= | CA1742334479 | IMPDH1 | c.397-7A= (n.397-7A=) n.361-7A= c.505-7A= (n.505-7A=) c.152-7A= c.475-7A= (n.475-7A=) c.406-7A= (n.406-7A=) c.251-7A= c.250-7A= (n.250-7A=) c.*251-7A= (n.*251-7A=) c.361-7A= (n.361-7A=) c.297+117A= (n.297+117A=) n.674-7A= c.249+117A= (n.249+117A=) n.325-7A= c.298-7A= (n.298-7A=) c.274-7A= (n.274-7A=) | |
7 | g.128400899A= | CA1742334486 | IMPDH1 | c.397-8T= (n.397-8T=) n.361-8T= c.505-8T= (n.505-8T=) c.152-8T= c.475-8T= (n.475-8T=) c.406-8T= (n.406-8T=) c.251-8T= c.250-8T= (n.250-8T=) c.*251-8T= (n.*251-8T=) c.361-8T= (n.361-8T=) c.297+116T= (n.297+116T=) n.674-8T= c.249+116T= (n.249+116T=) n.325-8T= c.298-8T= (n.298-8T=) c.274-8T= (n.274-8T=) | |
7 | g.128400899A>G | CA578149292 | IMPDH1 | c.397-8T>C (n.397-8T>C) n.361-8T>C c.505-8T>C (n.505-8T>C) c.152-8T>C c.475-8T>C (n.475-8T>C) c.406-8T>C (n.406-8T>C) c.251-8T>C c.250-8T>C (n.250-8T>C) c.*251-8T>C (n.*251-8T>C) c.361-8T>C (n.361-8T>C) c.297+116T>C (n.297+116T>C) n.674-8T>C c.249+116T>C (n.249+116T>C) n.325-8T>C c.298-8T>C (n.298-8T>C) c.274-8T>C (n.274-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400900G>C | CA457528530 | IMPDH1 | c.397-9C>G (n.397-9C>G) n.361-9C>G c.505-9C>G (n.505-9C>G) c.152-9C>G c.475-9C>G (n.475-9C>G) c.406-9C>G (n.406-9C>G) c.251-9C>G c.250-9C>G (n.250-9C>G) c.*251-9C>G (n.*251-9C>G) c.361-9C>G (n.361-9C>G) c.297+115C>G (n.297+115C>G) n.674-9C>G c.249+115C>G (n.249+115C>G) n.325-9C>G c.298-9C>G (n.298-9C>G) c.274-9C>G (n.274-9C>G) | |
7 | g.128400901A= | CA1742334490 | IMPDH1 | c.397-10T= (n.397-10T=) n.361-10T= c.505-10T= (n.505-10T=) c.152-10T= c.475-10T= (n.475-10T=) c.406-10T= (n.406-10T=) c.251-10T= c.250-10T= (n.250-10T=) c.*251-10T= (n.*251-10T=) c.361-10T= (n.361-10T=) c.297+114T= (n.297+114T=) n.674-10T= c.249+114T= (n.249+114T=) n.325-10T= c.298-10T= (n.298-10T=) c.274-10T= (n.274-10T=) | |
7 | g.128400901A>G | CA166129287 | IMPDH1 | c.397-10T>C (n.397-10T>C) n.361-10T>C c.505-10T>C (n.505-10T>C) c.152-10T>C c.475-10T>C (n.475-10T>C) c.406-10T>C (n.406-10T>C) c.251-10T>C c.250-10T>C (n.250-10T>C) c.*251-10T>C (n.*251-10T>C) c.361-10T>C (n.361-10T>C) c.297+114T>C (n.297+114T>C) n.674-10T>C c.249+114T>C (n.249+114T>C) n.325-10T>C c.298-10T>C (n.298-10T>C) c.274-10T>C (n.274-10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400902A>C | CA2684778596 | IMPDH1 | c.397-11T>G (n.397-11T>G) n.361-11T>G c.505-11T>G (n.505-11T>G) c.152-11T>G c.475-11T>G (n.475-11T>G) c.406-11T>G (n.406-11T>G) c.251-11T>G c.250-11T>G (n.250-11T>G) c.*251-11T>G (n.*251-11T>G) c.361-11T>G (n.361-11T>G) c.297+113T>G (n.297+113T>G) n.674-11T>G c.249+113T>G (n.249+113T>G) n.325-11T>G c.298-11T>G (n.298-11T>G) c.274-11T>G (n.274-11T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128400903G>A | CA166129294 | IMPDH1 | c.397-12C>T (n.397-12C>T) n.361-12C>T c.505-12C>T (n.505-12C>T) c.152-12C>T c.475-12C>T (n.475-12C>T) c.406-12C>T (n.406-12C>T) c.251-12C>T c.250-12C>T (n.250-12C>T) c.*251-12C>T (n.*251-12C>T) c.361-12C>T (n.361-12C>T) c.297+112C>T (n.297+112C>T) n.674-12C>T c.249+112C>T (n.249+112C>T) n.325-12C>T c.298-12C>T (n.298-12C>T) c.274-12C>T (n.274-12C>T) | dbSNP |
7 | g.128400903G>C | CA2684778600 | IMPDH1 | c.397-12C>G (n.397-12C>G) n.361-12C>G c.505-12C>G (n.505-12C>G) c.152-12C>G c.475-12C>G (n.475-12C>G) c.406-12C>G (n.406-12C>G) c.251-12C>G c.250-12C>G (n.250-12C>G) c.*251-12C>G (n.*251-12C>G) c.361-12C>G (n.361-12C>G) c.297+112C>G (n.297+112C>G) n.674-12C>G c.249+112C>G (n.249+112C>G) n.325-12C>G c.298-12C>G (n.298-12C>G) c.274-12C>G (n.274-12C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128400903G= | CA1742334494 | IMPDH1 | c.397-12C= (n.397-12C=) n.361-12C= c.505-12C= (n.505-12C=) c.152-12C= c.475-12C= (n.475-12C=) c.406-12C= (n.406-12C=) c.251-12C= c.250-12C= (n.250-12C=) c.*251-12C= (n.*251-12C=) c.361-12C= (n.361-12C=) c.297+112C= (n.297+112C=) n.674-12C= c.249+112C= (n.249+112C=) n.325-12C= c.298-12C= (n.298-12C=) c.274-12C= (n.274-12C=) | |
7 | g.128400905dup | CA2580076633 | IMPDH1 | c.397-12dup (n.397-12dup) n.361-12dup c.505-12dup (n.505-12dup) c.152-12dup c.475-12dup (n.475-12dup) c.406-12dup (n.406-12dup) c.251-12dup c.250-12dup (n.250-12dup) c.*251-12dup (n.*251-12dup) c.361-12dup (n.361-12dup) c.297+112dup (n.297+112dup) n.674-12dup c.249+112dup (n.249+112dup) n.325-12dup c.298-12dup (n.298-12dup) c.274-12dup (n.274-12dup) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.128400905del | CA2684778599 | IMPDH1 | c.397-12del (n.397-12del) n.361-12del c.505-12del (n.505-12del) c.152-12del c.475-12del (n.475-12del) c.406-12del (n.406-12del) c.251-12del c.250-12del (n.250-12del) c.*251-12del (n.*251-12del) c.361-12del (n.361-12del) c.297+112del (n.297+112del) n.674-12del c.249+112del (n.249+112del) n.325-12del c.298-12del (n.298-12del) c.274-12del (n.274-12del) | gnomAD v4 |
7 | g.128400904G>A | CA166129296 | IMPDH1 | c.397-13C>T (n.397-13C>T) n.361-13C>T c.505-13C>T (n.505-13C>T) c.152-13C>T c.475-13C>T (n.475-13C>T) c.406-13C>T (n.406-13C>T) c.251-13C>T c.250-13C>T (n.250-13C>T) c.*251-13C>T (n.*251-13C>T) c.361-13C>T (n.361-13C>T) c.297+111C>T (n.297+111C>T) n.674-13C>T c.249+111C>T (n.249+111C>T) n.325-13C>T c.298-13C>T (n.298-13C>T) c.274-13C>T (n.274-13C>T) | dbSNP |
7 | g.128400904G>C | CA166129297 | IMPDH1 | c.397-13C>G (n.397-13C>G) n.361-13C>G c.505-13C>G (n.505-13C>G) c.152-13C>G c.475-13C>G (n.475-13C>G) c.406-13C>G (n.406-13C>G) c.251-13C>G c.250-13C>G (n.250-13C>G) c.*251-13C>G (n.*251-13C>G) c.361-13C>G (n.361-13C>G) c.297+111C>G (n.297+111C>G) n.674-13C>G c.249+111C>G (n.249+111C>G) n.325-13C>G c.298-13C>G (n.298-13C>G) c.274-13C>G (n.274-13C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400904G= | CA1742334498 | IMPDH1 | c.397-13C= (n.397-13C=) n.361-13C= c.505-13C= (n.505-13C=) c.152-13C= c.475-13C= (n.475-13C=) c.406-13C= (n.406-13C=) c.251-13C= c.250-13C= (n.250-13C=) c.*251-13C= (n.*251-13C=) c.361-13C= (n.361-13C=) c.297+111C= (n.297+111C=) n.674-13C= c.249+111C= (n.249+111C=) n.325-13C= c.298-13C= (n.298-13C=) c.274-13C= (n.274-13C=) | |
7 | g.128400907_128400908delinsAG | CA1742334504 | IMPDH1 | c.397-17_397-16delinsCT (n.397-17_397-16delinsCT) n.361-17_361-16delinsCT c.505-17_505-16delinsCT (n.505-17_505-16delinsCT) c.152-17_152-16delinsCT c.475-17_475-16delinsCT (n.475-17_475-16delinsCT) c.406-17_406-16delinsCT (n.406-17_406-16delinsCT) c.251-17_251-16delinsCT c.250-17_250-16delinsCT (n.250-17_250-16delinsCT) c.*251-17_*251-16delinsCT (n.*251-17_*251-16delinsCT) c.361-17_361-16delinsCT (n.361-17_361-16delinsCT) c.297+107_297+108delinsCT (n.297+107_297+108delinsCT) n.674-17_674-16delinsCT c.249+107_249+108delinsCT (n.249+107_249+108delinsCT) n.325-17_325-16delinsCT c.298-17_298-16delinsCT (n.298-17_298-16delinsCT) c.274-17_274-16delinsCT (n.274-17_274-16delinsCT) | |
7 | g.128400908del | CA578149293 | IMPDH1 | c.397-17del (n.397-17del) n.361-17del c.505-17del (n.505-17del) c.152-17del c.475-17del (n.475-17del) c.406-17del (n.406-17del) c.251-17del c.250-17del (n.250-17del) c.*251-17del (n.*251-17del) c.361-17del (n.361-17del) c.297+107del (n.297+107del) n.674-17del c.249+107del (n.249+107del) n.325-17del c.298-17del (n.298-17del) c.274-17del (n.274-17del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400909T>A | CA578149295 | IMPDH1 | c.397-18A>T (n.397-18A>T) n.361-18A>T c.505-18A>T (n.505-18A>T) c.152-18A>T c.475-18A>T (n.475-18A>T) c.406-18A>T (n.406-18A>T) c.251-18A>T c.250-18A>T (n.250-18A>T) c.*251-18A>T (n.*251-18A>T) c.361-18A>T (n.361-18A>T) c.297+106A>T (n.297+106A>T) n.674-18A>T c.249+106A>T (n.249+106A>T) n.325-18A>T c.298-18A>T (n.298-18A>T) c.274-18A>T (n.274-18A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400909T>C | CA2579011329 | IMPDH1 | c.397-18A>G (n.397-18A>G) n.361-18A>G c.505-18A>G (n.505-18A>G) c.152-18A>G c.475-18A>G (n.475-18A>G) c.406-18A>G (n.406-18A>G) c.251-18A>G c.250-18A>G (n.250-18A>G) c.*251-18A>G (n.*251-18A>G) c.361-18A>G (n.361-18A>G) c.297+106A>G (n.297+106A>G) n.674-18A>G c.249+106A>G (n.249+106A>G) n.325-18A>G c.298-18A>G (n.298-18A>G) c.274-18A>G (n.274-18A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128400909T= | CA1742334510 | IMPDH1 | c.397-18A= (n.397-18A=) n.361-18A= c.505-18A= (n.505-18A=) c.152-18A= c.475-18A= (n.475-18A=) c.406-18A= (n.406-18A=) c.251-18A= c.250-18A= (n.250-18A=) c.*251-18A= (n.*251-18A=) c.361-18A= (n.361-18A=) c.297+106A= (n.297+106A=) n.674-18A= c.249+106A= (n.249+106A=) n.325-18A= c.298-18A= (n.298-18A=) c.274-18A= (n.274-18A=) | |
7 | g.128400912G>A | CA2684778605 | IMPDH1 | c.397-21C>T (n.397-21C>T) n.361-21C>T c.505-21C>T (n.505-21C>T) c.152-21C>T c.475-21C>T (n.475-21C>T) c.406-21C>T (n.406-21C>T) c.251-21C>T c.250-21C>T (n.250-21C>T) c.*251-21C>T (n.*251-21C>T) c.361-21C>T (n.361-21C>T) c.297+103C>T (n.297+103C>T) n.674-21C>T c.249+103C>T (n.249+103C>T) n.325-21C>T c.298-21C>T (n.298-21C>T) c.274-21C>T (n.274-21C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400913del | CA2579011330 | IMPDH1 | c.397-21del (n.397-21del) n.361-21del c.505-21del (n.505-21del) c.152-21del c.475-21del (n.475-21del) c.406-21del (n.406-21del) c.251-21del c.250-21del (n.250-21del) c.*251-21del (n.*251-21del) c.361-21del (n.361-21del) c.297+103del (n.297+103del) n.674-21del c.249+103del (n.249+103del) n.325-21del c.298-21del (n.298-21del) c.274-21del (n.274-21del) | |
7 | g.128400913G>A | CA2684778607 | IMPDH1 | c.397-22C>T (n.397-22C>T) n.361-22C>T c.505-22C>T (n.505-22C>T) c.152-22C>T c.475-22C>T (n.475-22C>T) c.406-22C>T (n.406-22C>T) c.251-22C>T c.250-22C>T (n.250-22C>T) c.*251-22C>T (n.*251-22C>T) c.361-22C>T (n.361-22C>T) c.297+102C>T (n.297+102C>T) n.674-22C>T c.249+102C>T (n.249+102C>T) n.325-22C>T c.298-22C>T (n.298-22C>T) c.274-22C>T (n.274-22C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400918A= | CA1742334520 | IMPDH1 | c.397-27T= (n.397-27T=) n.361-27T= c.505-27T= (n.505-27T=) c.152-27T= c.475-27T= (n.475-27T=) c.406-27T= (n.406-27T=) c.251-27T= c.250-27T= (n.250-27T=) c.*251-27T= (n.*251-27T=) c.361-27T= (n.361-27T=) c.297+97T= (n.297+97T=) n.674-27T= c.249+97T= (n.249+97T=) n.325-27T= c.298-27T= (n.298-27T=) c.274-27T= (n.274-27T=) | |
7 | g.128400918A>G | CA833102656 | IMPDH1 | c.397-27T>C (n.397-27T>C) n.361-27T>C c.505-27T>C (n.505-27T>C) c.152-27T>C c.475-27T>C (n.475-27T>C) c.406-27T>C (n.406-27T>C) c.251-27T>C c.250-27T>C (n.250-27T>C) c.*251-27T>C (n.*251-27T>C) c.361-27T>C (n.361-27T>C) c.297+97T>C (n.297+97T>C) n.674-27T>C c.249+97T>C (n.249+97T>C) n.325-27T>C c.298-27T>C (n.298-27T>C) c.274-27T>C (n.274-27T>C) | dbSNP |
7 | g.128400919G>A | CA2579011331 | IMPDH1 | c.397-28C>T (n.397-28C>T) n.361-28C>T c.505-28C>T (n.505-28C>T) c.152-28C>T c.475-28C>T (n.475-28C>T) c.406-28C>T (n.406-28C>T) c.251-28C>T c.250-28C>T (n.250-28C>T) c.*251-28C>T (n.*251-28C>T) c.361-28C>T (n.361-28C>T) c.297+96C>T (n.297+96C>T) n.674-28C>T c.249+96C>T (n.249+96C>T) n.325-28C>T c.298-28C>T (n.298-28C>T) c.274-28C>T (n.274-28C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400919G>C | CA4471132 | IMPDH1 | c.397-28C>G (n.397-28C>G) n.361-28C>G c.505-28C>G (n.505-28C>G) c.152-28C>G c.475-28C>G (n.475-28C>G) c.406-28C>G (n.406-28C>G) c.251-28C>G c.250-28C>G (n.250-28C>G) c.*251-28C>G (n.*251-28C>G) c.361-28C>G (n.361-28C>G) c.297+96C>G (n.297+96C>G) n.674-28C>G c.249+96C>G (n.249+96C>G) n.325-28C>G c.298-28C>G (n.298-28C>G) c.274-28C>G (n.274-28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400919G= | CA1742334523 | IMPDH1 | c.397-28C= (n.397-28C=) n.361-28C= c.505-28C= (n.505-28C=) c.152-28C= c.475-28C= (n.475-28C=) c.406-28C= (n.406-28C=) c.251-28C= c.250-28C= (n.250-28C=) c.*251-28C= (n.*251-28C=) c.361-28C= (n.361-28C=) c.297+96C= (n.297+96C=) n.674-28C= c.249+96C= (n.249+96C=) n.325-28C= c.298-28C= (n.298-28C=) c.274-28C= (n.274-28C=) | |
7 | g.128400919G>T | CA2684778610 | IMPDH1 | c.397-28C>A (n.397-28C>A) n.361-28C>A c.505-28C>A (n.505-28C>A) c.152-28C>A c.475-28C>A (n.475-28C>A) c.406-28C>A (n.406-28C>A) c.251-28C>A c.250-28C>A (n.250-28C>A) c.*251-28C>A (n.*251-28C>A) c.361-28C>A (n.361-28C>A) c.297+96C>A (n.297+96C>A) n.674-28C>A c.249+96C>A (n.249+96C>A) n.325-28C>A c.298-28C>A (n.298-28C>A) c.274-28C>A (n.274-28C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400920C>A | CA2684778612 | IMPDH1 | c.397-29G>T (n.397-29G>T) n.361-29G>T c.505-29G>T (n.505-29G>T) c.152-29G>T c.475-29G>T (n.475-29G>T) c.406-29G>T (n.406-29G>T) c.251-29G>T c.250-29G>T (n.250-29G>T) c.*251-29G>T (n.*251-29G>T) c.361-29G>T (n.361-29G>T) c.297+95G>T (n.297+95G>T) n.674-29G>T c.249+95G>T (n.249+95G>T) n.325-29G>T c.298-29G>T (n.298-29G>T) c.274-29G>T (n.274-29G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400920C>T | CA2579011332 | IMPDH1 | c.397-29G>A (n.397-29G>A) n.361-29G>A c.505-29G>A (n.505-29G>A) c.152-29G>A c.475-29G>A (n.475-29G>A) c.406-29G>A (n.406-29G>A) c.251-29G>A c.250-29G>A (n.250-29G>A) c.*251-29G>A (n.*251-29G>A) c.361-29G>A (n.361-29G>A) c.297+95G>A (n.297+95G>A) n.674-29G>A c.249+95G>A (n.249+95G>A) n.325-29G>A c.298-29G>A (n.298-29G>A) c.274-29G>A (n.274-29G>A) | |
7 | g.128400921C= | CA1742334527 | IMPDH1 | c.397-30G= (n.397-30G=) n.361-30G= c.505-30G= (n.505-30G=) c.152-30G= c.475-30G= (n.475-30G=) c.406-30G= (n.406-30G=) c.251-30G= c.250-30G= (n.250-30G=) c.*251-30G= (n.*251-30G=) c.361-30G= (n.361-30G=) c.297+94G= (n.297+94G=) n.674-30G= c.249+94G= (n.249+94G=) n.325-30G= c.298-30G= (n.298-30G=) c.274-30G= (n.274-30G=) | |
7 | g.128400921C>T | CA4471133 | IMPDH1 | c.397-30G>A (n.397-30G>A) n.361-30G>A c.505-30G>A (n.505-30G>A) c.152-30G>A c.475-30G>A (n.475-30G>A) c.406-30G>A (n.406-30G>A) c.251-30G>A c.250-30G>A (n.250-30G>A) c.*251-30G>A (n.*251-30G>A) c.361-30G>A (n.361-30G>A) c.297+94G>A (n.297+94G>A) n.674-30G>A c.249+94G>A (n.249+94G>A) n.325-30G>A c.298-30G>A (n.298-30G>A) c.274-30G>A (n.274-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128400922G>A | CA4471134 | IMPDH1 | c.397-31C>T (n.397-31C>T) n.361-31C>T c.505-31C>T (n.505-31C>T) c.152-31C>T c.475-31C>T (n.475-31C>T) c.406-31C>T (n.406-31C>T) c.251-31C>T c.250-31C>T (n.250-31C>T) c.*251-31C>T (n.*251-31C>T) c.361-31C>T (n.361-31C>T) c.297+93C>T (n.297+93C>T) n.674-31C>T c.249+93C>T (n.249+93C>T) n.325-31C>T c.298-31C>T (n.298-31C>T) c.274-31C>T (n.274-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400922G>C | CA2684778617 | IMPDH1 | c.397-31C>G (n.397-31C>G) n.361-31C>G c.505-31C>G (n.505-31C>G) c.152-31C>G c.475-31C>G (n.475-31C>G) c.406-31C>G (n.406-31C>G) c.251-31C>G c.250-31C>G (n.250-31C>G) c.*251-31C>G (n.*251-31C>G) c.361-31C>G (n.361-31C>G) c.297+93C>G (n.297+93C>G) n.674-31C>G c.249+93C>G (n.249+93C>G) n.325-31C>G c.298-31C>G (n.298-31C>G) c.274-31C>G (n.274-31C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128400922G= | CA1742334529 | IMPDH1 | c.397-31C= (n.397-31C=) n.361-31C= c.505-31C= (n.505-31C=) c.152-31C= c.475-31C= (n.475-31C=) c.406-31C= (n.406-31C=) c.251-31C= c.250-31C= (n.250-31C=) c.*251-31C= (n.*251-31C=) c.361-31C= (n.361-31C=) c.297+93C= (n.297+93C=) n.674-31C= c.249+93C= (n.249+93C=) n.325-31C= c.298-31C= (n.298-31C=) c.274-31C= (n.274-31C=) | |
7 | g.128400922G>T | CA2579011334 | IMPDH1 | c.397-31C>A (n.397-31C>A) n.361-31C>A c.505-31C>A (n.505-31C>A) c.152-31C>A c.475-31C>A (n.475-31C>A) c.406-31C>A (n.406-31C>A) c.251-31C>A c.250-31C>A (n.250-31C>A) c.*251-31C>A (n.*251-31C>A) c.361-31C>A (n.361-31C>A) c.297+93C>A (n.297+93C>A) n.674-31C>A c.249+93C>A (n.249+93C>A) n.325-31C>A c.298-31C>A (n.298-31C>A) c.274-31C>A (n.274-31C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400925del | CA2579011333 | IMPDH1 | c.397-31del (n.397-31del) n.361-31del c.505-31del (n.505-31del) c.152-31del c.475-31del (n.475-31del) c.406-31del (n.406-31del) c.251-31del c.250-31del (n.250-31del) c.*251-31del (n.*251-31del) c.361-31del (n.361-31del) c.297+93del (n.297+93del) n.674-31del c.249+93del (n.249+93del) n.325-31del c.298-31del (n.298-31del) c.274-31del (n.274-31del) | |
7 | g.128400923G>A | CA2684778618 | IMPDH1 | c.397-32C>T (n.397-32C>T) n.361-32C>T c.505-32C>T (n.505-32C>T) c.152-32C>T c.475-32C>T (n.475-32C>T) c.406-32C>T (n.406-32C>T) c.251-32C>T c.250-32C>T (n.250-32C>T) c.*251-32C>T (n.*251-32C>T) c.361-32C>T (n.361-32C>T) c.297+92C>T (n.297+92C>T) n.674-32C>T c.249+92C>T (n.249+92C>T) n.325-32C>T c.298-32C>T (n.298-32C>T) c.274-32C>T (n.274-32C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400923G>T | CA2684778620 | IMPDH1 | c.397-32C>A (n.397-32C>A) n.361-32C>A c.505-32C>A (n.505-32C>A) c.152-32C>A c.475-32C>A (n.475-32C>A) c.406-32C>A (n.406-32C>A) c.251-32C>A c.250-32C>A (n.250-32C>A) c.*251-32C>A (n.*251-32C>A) c.361-32C>A (n.361-32C>A) c.297+92C>A (n.297+92C>A) n.674-32C>A c.249+92C>A (n.249+92C>A) n.325-32C>A c.298-32C>A (n.298-32C>A) c.274-32C>A (n.274-32C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400924G= | CA1742334533 | IMPDH1 | c.397-33C= (n.397-33C=) n.361-33C= c.505-33C= (n.505-33C=) c.152-33C= c.475-33C= (n.475-33C=) c.406-33C= (n.406-33C=) c.251-33C= c.250-33C= (n.250-33C=) c.*251-33C= (n.*251-33C=) c.361-33C= (n.361-33C=) c.297+91C= (n.297+91C=) n.674-33C= c.249+91C= (n.249+91C=) n.325-33C= c.298-33C= (n.298-33C=) c.274-33C= (n.274-33C=) | |
7 | g.128400924G>T | CA1107043010 | IMPDH1 | c.397-33C>A (n.397-33C>A) n.361-33C>A c.505-33C>A (n.505-33C>A) c.152-33C>A c.475-33C>A (n.475-33C>A) c.406-33C>A (n.406-33C>A) c.251-33C>A c.250-33C>A (n.250-33C>A) c.*251-33C>A (n.*251-33C>A) c.361-33C>A (n.361-33C>A) c.297+91C>A (n.297+91C>A) n.674-33C>A c.249+91C>A (n.249+91C>A) n.325-33C>A c.298-33C>A (n.298-33C>A) c.274-33C>A (n.274-33C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400925G>A | CA2539180009 | IMPDH1 | c.397-34C>T (n.397-34C>T) n.361-34C>T c.505-34C>T (n.505-34C>T) c.152-34C>T c.475-34C>T (n.475-34C>T) c.406-34C>T (n.406-34C>T) c.251-34C>T c.250-34C>T (n.250-34C>T) c.*251-34C>T (n.*251-34C>T) c.361-34C>T (n.361-34C>T) c.297+90C>T (n.297+90C>T) n.674-34C>T c.249+90C>T (n.249+90C>T) n.325-34C>T c.298-34C>T (n.298-34C>T) c.274-34C>T (n.274-34C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400925G>C | CA2579011335 | IMPDH1 | c.397-34C>G (n.397-34C>G) n.361-34C>G c.505-34C>G (n.505-34C>G) c.152-34C>G c.475-34C>G (n.475-34C>G) c.406-34C>G (n.406-34C>G) c.251-34C>G c.250-34C>G (n.250-34C>G) c.*251-34C>G (n.*251-34C>G) c.361-34C>G (n.361-34C>G) c.297+90C>G (n.297+90C>G) n.674-34C>G c.249+90C>G (n.249+90C>G) n.325-34C>G c.298-34C>G (n.298-34C>G) c.274-34C>G (n.274-34C>G) | |
7 | g.128400925G= | CA1742334537 | IMPDH1 | c.397-34C= (n.397-34C=) n.361-34C= c.505-34C= (n.505-34C=) c.152-34C= c.475-34C= (n.475-34C=) c.406-34C= (n.406-34C=) c.251-34C= c.250-34C= (n.250-34C=) c.*251-34C= (n.*251-34C=) c.361-34C= (n.361-34C=) c.297+90C= (n.297+90C=) n.674-34C= c.249+90C= (n.249+90C=) n.325-34C= c.298-34C= (n.298-34C=) c.274-34C= (n.274-34C=) | |
7 | g.128400925G>T | CA4471135 | IMPDH1 | c.397-34C>A (n.397-34C>A) n.361-34C>A c.505-34C>A (n.505-34C>A) c.152-34C>A c.475-34C>A (n.475-34C>A) c.406-34C>A (n.406-34C>A) c.251-34C>A c.250-34C>A (n.250-34C>A) c.*251-34C>A (n.*251-34C>A) c.361-34C>A (n.361-34C>A) c.297+90C>A (n.297+90C>A) n.674-34C>A c.249+90C>A (n.249+90C>A) n.325-34C>A c.298-34C>A (n.298-34C>A) c.274-34C>A (n.274-34C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400926C>A | CA2684778623 | IMPDH1 | c.397-35G>T (n.397-35G>T) n.361-35G>T c.505-35G>T (n.505-35G>T) c.152-35G>T c.475-35G>T (n.475-35G>T) c.406-35G>T (n.406-35G>T) c.251-35G>T c.250-35G>T (n.250-35G>T) c.*251-35G>T (n.*251-35G>T) c.361-35G>T (n.361-35G>T) c.297+89G>T (n.297+89G>T) n.674-35G>T c.249+89G>T (n.249+89G>T) n.325-35G>T c.298-35G>T (n.298-35G>T) c.274-35G>T (n.274-35G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400926C>G | CA2684778624 | IMPDH1 | c.397-35G>C (n.397-35G>C) n.361-35G>C c.505-35G>C (n.505-35G>C) c.152-35G>C c.475-35G>C (n.475-35G>C) c.406-35G>C (n.406-35G>C) c.251-35G>C c.250-35G>C (n.250-35G>C) c.*251-35G>C (n.*251-35G>C) c.361-35G>C (n.361-35G>C) c.297+89G>C (n.297+89G>C) n.674-35G>C c.249+89G>C (n.249+89G>C) n.325-35G>C c.298-35G>C (n.298-35G>C) c.274-35G>C (n.274-35G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128400930T>C | CA2684778626 | IMPDH1 | c.397-39A>G (n.397-39A>G) n.361-39A>G c.505-39A>G (n.505-39A>G) c.152-39A>G c.475-39A>G (n.475-39A>G) c.406-39A>G (n.406-39A>G) c.251-39A>G c.250-39A>G (n.250-39A>G) c.*251-39A>G (n.*251-39A>G) c.361-39A>G (n.361-39A>G) c.297+85A>G (n.297+85A>G) n.674-39A>G c.249+85A>G (n.249+85A>G) n.325-39A>G c.298-39A>G (n.298-39A>G) c.274-39A>G (n.274-39A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128400930T>G | CA2684778628 | IMPDH1 | c.397-39A>C (n.397-39A>C) n.361-39A>C c.505-39A>C (n.505-39A>C) c.152-39A>C c.475-39A>C (n.475-39A>C) c.406-39A>C (n.406-39A>C) c.251-39A>C c.250-39A>C (n.250-39A>C) c.*251-39A>C (n.*251-39A>C) c.361-39A>C (n.361-39A>C) c.297+85A>C (n.297+85A>C) n.674-39A>C c.249+85A>C (n.249+85A>C) n.325-39A>C c.298-39A>C (n.298-39A>C) c.274-39A>C (n.274-39A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128400931T>C | CA2684778629 | IMPDH1 | c.397-40A>G (n.397-40A>G) n.361-40A>G c.505-40A>G (n.505-40A>G) c.152-40A>G c.475-40A>G (n.475-40A>G) c.406-40A>G (n.406-40A>G) c.251-40A>G c.250-40A>G (n.250-40A>G) c.*251-40A>G (n.*251-40A>G) c.361-40A>G (n.361-40A>G) c.297+84A>G (n.297+84A>G) n.674-40A>G c.249+84A>G (n.249+84A>G) n.325-40A>G c.298-40A>G (n.298-40A>G) c.274-40A>G (n.274-40A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128400935C= | CA1742334539 | IMPDH1 | c.397-44G= (n.397-44G=) n.361-44G= c.505-44G= (n.505-44G=) c.152-44G= c.475-44G= (n.475-44G=) c.406-44G= (n.406-44G=) c.251-44G= c.250-44G= (n.250-44G=) c.*251-44G= (n.*251-44G=) c.361-44G= (n.361-44G=) c.297+80G= (n.297+80G=) n.674-44G= c.249+80G= (n.249+80G=) n.325-44G= c.298-44G= (n.298-44G=) c.274-44G= (n.274-44G=) | |
7 | g.128400935C>T | CA4471136 | IMPDH1 | c.397-44G>A (n.397-44G>A) n.361-44G>A c.505-44G>A (n.505-44G>A) c.152-44G>A c.475-44G>A (n.475-44G>A) c.406-44G>A (n.406-44G>A) c.251-44G>A c.250-44G>A (n.250-44G>A) c.*251-44G>A (n.*251-44G>A) c.361-44G>A (n.361-44G>A) c.297+80G>A (n.297+80G>A) n.674-44G>A c.249+80G>A (n.249+80G>A) n.325-44G>A c.298-44G>A (n.298-44G>A) c.274-44G>A (n.274-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400936_128400937insACCCAGACAAATCAAAGAACCAGTTATTAGCCATT | CA2684778634 | IMPDH1 | c.397-46_397-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT (n.397-46_397-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT) n.361-46_361-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT c.505-46_505-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT (n.505-46_505-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT) c.152-46_152-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT c.475-46_475-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT (n.475-46_475-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT) c.406-46_406-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT (n.406-46_406-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT) c.251-46_251-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT c.250-46_250-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT (n.250-46_250-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT) c.*251-46_*251-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT (n.*251-46_*251-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT) c.361-46_361-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT (n.361-46_361-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT) c.297+78_297+79insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT (n.297+78_297+79insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT) n.674-46_674-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT c.249+78_249+79insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT (n.249+78_249+79insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT) n.325-46_325-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT c.298-46_298-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT (n.298-46_298-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT) c.274-46_274-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT (n.274-46_274-45insAATGGCTAATAACTGGTTCTTTGATTTGTCTGGGT) | gnomAD v4 |
7 | g.128400937T>A | CA578149296 | IMPDH1 | c.397-46A>T (n.397-46A>T) n.361-46A>T c.505-46A>T (n.505-46A>T) c.152-46A>T c.475-46A>T (n.475-46A>T) c.406-46A>T (n.406-46A>T) c.251-46A>T c.250-46A>T (n.250-46A>T) c.*251-46A>T (n.*251-46A>T) c.361-46A>T (n.361-46A>T) c.297+78A>T (n.297+78A>T) n.674-46A>T c.249+78A>T (n.249+78A>T) n.325-46A>T c.298-46A>T (n.298-46A>T) c.274-46A>T (n.274-46A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400937T>C | CA2579011336 | IMPDH1 | c.397-46A>G (n.397-46A>G) n.361-46A>G c.505-46A>G (n.505-46A>G) c.152-46A>G c.475-46A>G (n.475-46A>G) c.406-46A>G (n.406-46A>G) c.251-46A>G c.250-46A>G (n.250-46A>G) c.*251-46A>G (n.*251-46A>G) c.361-46A>G (n.361-46A>G) c.297+78A>G (n.297+78A>G) n.674-46A>G c.249+78A>G (n.249+78A>G) n.325-46A>G c.298-46A>G (n.298-46A>G) c.274-46A>G (n.274-46A>G) | |
7 | g.128400937T= | CA1742334543 | IMPDH1 | c.397-46A= (n.397-46A=) n.361-46A= c.505-46A= (n.505-46A=) c.152-46A= c.475-46A= (n.475-46A=) c.406-46A= (n.406-46A=) c.251-46A= c.250-46A= (n.250-46A=) c.*251-46A= (n.*251-46A=) c.361-46A= (n.361-46A=) c.297+78A= (n.297+78A=) n.674-46A= c.249+78A= (n.249+78A=) n.325-46A= c.298-46A= (n.298-46A=) c.274-46A= (n.274-46A=) | |
7 | g.128400938C= | CA1742334545 | IMPDH1 | c.397-47G= (n.397-47G=) n.361-47G= c.505-47G= (n.505-47G=) c.152-47G= c.475-47G= (n.475-47G=) c.406-47G= (n.406-47G=) c.251-47G= c.250-47G= (n.250-47G=) c.*251-47G= (n.*251-47G=) c.361-47G= (n.361-47G=) c.297+77G= (n.297+77G=) n.674-47G= c.249+77G= (n.249+77G=) n.325-47G= c.298-47G= (n.298-47G=) c.274-47G= (n.274-47G=) | |
7 | g.128400938C>T | CA833102670 | IMPDH1 | c.397-47G>A (n.397-47G>A) n.361-47G>A c.505-47G>A (n.505-47G>A) c.152-47G>A c.475-47G>A (n.475-47G>A) c.406-47G>A (n.406-47G>A) c.251-47G>A c.250-47G>A (n.250-47G>A) c.*251-47G>A (n.*251-47G>A) c.361-47G>A (n.361-47G>A) c.297+77G>A (n.297+77G>A) n.674-47G>A c.249+77G>A (n.249+77G>A) n.325-47G>A c.298-47G>A (n.298-47G>A) c.274-47G>A (n.274-47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128400941C>A | CA2684778636 | IMPDH1 | c.397-50G>T (n.397-50G>T) n.361-50G>T c.505-50G>T (n.505-50G>T) c.152-50G>T c.475-50G>T (n.475-50G>T) c.406-50G>T (n.406-50G>T) c.251-50G>T c.250-50G>T (n.250-50G>T) c.*251-50G>T (n.*251-50G>T) c.361-50G>T (n.361-50G>T) c.297+74G>T (n.297+74G>T) n.674-50G>T c.249+74G>T (n.249+74G>T) n.325-50G>T c.298-50G>T (n.298-50G>T) c.274-50G>T (n.274-50G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400944T>G | CA1742334552 | IMPDH1 | c.397-53A>C (n.397-53A>C) n.361-53A>C c.505-53A>C (n.505-53A>C) c.152-53A>C c.475-53A>C (n.475-53A>C) c.406-53A>C (n.406-53A>C) c.251-53A>C c.250-53A>C (n.250-53A>C) c.*251-53A>C (n.*251-53A>C) c.361-53A>C (n.361-53A>C) c.297+71A>C (n.297+71A>C) n.674-53A>C c.249+71A>C (n.249+71A>C) n.325-53A>C c.298-53A>C (n.298-53A>C) c.274-53A>C (n.274-53A>C) | dbSNP |
7 | g.128400944T= | CA1742334548 | IMPDH1 | c.397-53A= (n.397-53A=) n.361-53A= c.505-53A= (n.505-53A=) c.152-53A= c.475-53A= (n.475-53A=) c.406-53A= (n.406-53A=) c.251-53A= c.250-53A= (n.250-53A=) c.*251-53A= (n.*251-53A=) c.361-53A= (n.361-53A=) c.297+71A= (n.297+71A=) n.674-53A= c.249+71A= (n.249+71A=) n.325-53A= c.298-53A= (n.298-53A=) c.274-53A= (n.274-53A=) | |
7 | g.128400945G>A | CA166129338 | IMPDH1 | c.397-54C>T (n.397-54C>T) n.361-54C>T c.505-54C>T (n.505-54C>T) c.152-54C>T c.475-54C>T (n.475-54C>T) c.406-54C>T (n.406-54C>T) c.251-54C>T c.250-54C>T (n.250-54C>T) c.*251-54C>T (n.*251-54C>T) c.361-54C>T (n.361-54C>T) c.297+70C>T (n.297+70C>T) n.674-54C>T c.249+70C>T (n.249+70C>T) n.325-54C>T c.298-54C>T (n.298-54C>T) c.274-54C>T (n.274-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128400945G= | CA1742334557 | IMPDH1 | c.397-54C= (n.397-54C=) n.361-54C= c.505-54C= (n.505-54C=) c.152-54C= c.475-54C= (n.475-54C=) c.406-54C= (n.406-54C=) c.251-54C= c.250-54C= (n.250-54C=) c.*251-54C= (n.*251-54C=) c.361-54C= (n.361-54C=) c.297+70C= (n.297+70C=) n.674-54C= c.249+70C= (n.249+70C=) n.325-54C= c.298-54C= (n.298-54C=) c.274-54C= (n.274-54C=) | |
7 | g.128400945G>T | CA2684778638 | IMPDH1 | c.397-54C>A (n.397-54C>A) n.361-54C>A c.505-54C>A (n.505-54C>A) c.152-54C>A c.475-54C>A (n.475-54C>A) c.406-54C>A (n.406-54C>A) c.251-54C>A c.250-54C>A (n.250-54C>A) c.*251-54C>A (n.*251-54C>A) c.361-54C>A (n.361-54C>A) c.297+70C>A (n.297+70C>A) n.674-54C>A c.249+70C>A (n.249+70C>A) n.325-54C>A c.298-54C>A (n.298-54C>A) c.274-54C>A (n.274-54C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400946C>A | CA1742334564 | IMPDH1 | c.397-55G>T (n.397-55G>T) n.361-55G>T c.505-55G>T (n.505-55G>T) c.152-55G>T c.475-55G>T (n.475-55G>T) c.406-55G>T (n.406-55G>T) c.251-55G>T c.250-55G>T (n.250-55G>T) c.*251-55G>T (n.*251-55G>T) c.361-55G>T (n.361-55G>T) c.297+69G>T (n.297+69G>T) n.674-55G>T c.249+69G>T (n.249+69G>T) n.325-55G>T c.298-55G>T (n.298-55G>T) c.274-55G>T (n.274-55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128400946C= | CA1742334561 | IMPDH1 | c.397-55G= (n.397-55G=) n.361-55G= c.505-55G= (n.505-55G=) c.152-55G= c.475-55G= (n.475-55G=) c.406-55G= (n.406-55G=) c.251-55G= c.250-55G= (n.250-55G=) c.*251-55G= (n.*251-55G=) c.361-55G= (n.361-55G=) c.297+69G= (n.297+69G=) n.674-55G= c.249+69G= (n.249+69G=) n.325-55G= c.298-55G= (n.298-55G=) c.274-55G= (n.274-55G=) | |
7 | g.128400946C>T | CA166129340 | IMPDH1 | c.397-55G>A (n.397-55G>A) n.361-55G>A c.505-55G>A (n.505-55G>A) c.152-55G>A c.475-55G>A (n.475-55G>A) c.406-55G>A (n.406-55G>A) c.251-55G>A c.250-55G>A (n.250-55G>A) c.*251-55G>A (n.*251-55G>A) c.361-55G>A (n.361-55G>A) c.297+69G>A (n.297+69G>A) n.674-55G>A c.249+69G>A (n.249+69G>A) n.325-55G>A c.298-55G>A (n.298-55G>A) c.274-55G>A (n.274-55G>A) | dbSNP |
7 | g.128400948C= | CA1742334565 | IMPDH1 | c.397-57G= (n.397-57G=) n.361-57G= c.505-57G= (n.505-57G=) c.152-57G= c.475-57G= (n.475-57G=) c.406-57G= (n.406-57G=) c.251-57G= c.250-57G= (n.250-57G=) c.*251-57G= (n.*251-57G=) c.361-57G= (n.361-57G=) c.297+67G= (n.297+67G=) n.674-57G= c.249+67G= (n.249+67G=) n.325-57G= c.298-57G= (n.298-57G=) c.274-57G= (n.274-57G=) | |
7 | g.128400948C>T | CA166129342 | IMPDH1 | c.397-57G>A (n.397-57G>A) n.361-57G>A c.505-57G>A (n.505-57G>A) c.152-57G>A c.475-57G>A (n.475-57G>A) c.406-57G>A (n.406-57G>A) c.251-57G>A c.250-57G>A (n.250-57G>A) c.*251-57G>A (n.*251-57G>A) c.361-57G>A (n.361-57G>A) c.297+67G>A (n.297+67G>A) n.674-57G>A c.249+67G>A (n.249+67G>A) n.325-57G>A c.298-57G>A (n.298-57G>A) c.274-57G>A (n.274-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400951C>A | CA2579011337 | IMPDH1 | c.397-60G>T (n.397-60G>T) n.361-60G>T c.505-60G>T (n.505-60G>T) c.152-60G>T c.475-60G>T (n.475-60G>T) c.406-60G>T (n.406-60G>T) c.251-60G>T c.250-60G>T (n.250-60G>T) c.*251-60G>T (n.*251-60G>T) c.361-60G>T (n.361-60G>T) c.297+64G>T (n.297+64G>T) n.674-60G>T c.249+64G>T (n.249+64G>T) n.325-60G>T c.298-60G>T (n.298-60G>T) c.274-60G>T (n.274-60G>T) | |
7 | g.128400952A= | CA1742334567 | IMPDH1 | c.397-61T= (n.397-61T=) n.361-61T= c.505-61T= (n.505-61T=) c.152-61T= c.475-61T= (n.475-61T=) c.406-61T= (n.406-61T=) c.251-61T= c.250-61T= (n.250-61T=) c.*251-61T= (n.*251-61T=) c.361-61T= (n.361-61T=) c.297+63T= (n.297+63T=) n.674-61T= c.249+63T= (n.249+63T=) n.325-61T= c.298-61T= (n.298-61T=) c.274-61T= (n.274-61T=) | |
7 | g.128400952A>G | CA166129345 | IMPDH1 | c.397-61T>C (n.397-61T>C) n.361-61T>C c.505-61T>C (n.505-61T>C) c.152-61T>C c.475-61T>C (n.475-61T>C) c.406-61T>C (n.406-61T>C) c.251-61T>C c.250-61T>C (n.250-61T>C) c.*251-61T>C (n.*251-61T>C) c.361-61T>C (n.361-61T>C) c.297+63T>C (n.297+63T>C) n.674-61T>C c.249+63T>C (n.249+63T>C) n.325-61T>C c.298-61T>C (n.298-61T>C) c.274-61T>C (n.274-61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400953G>T | CA2579011338 | IMPDH1 | c.397-62C>A (n.397-62C>A) n.361-62C>A c.505-62C>A (n.505-62C>A) c.152-62C>A c.475-62C>A (n.475-62C>A) c.406-62C>A (n.406-62C>A) c.251-62C>A c.250-62C>A (n.250-62C>A) c.*251-62C>A (n.*251-62C>A) c.361-62C>A (n.361-62C>A) c.297+62C>A (n.297+62C>A) n.674-62C>A c.249+62C>A (n.249+62C>A) n.325-62C>A c.298-62C>A (n.298-62C>A) c.274-62C>A (n.274-62C>A) | |
7 | g.128400956_128400957dup | CA2684778640 | IMPDH1 | c.396+60_396+61dup (n.396+60_396+61dup) n.360+60_360+61dup c.504+60_504+61dup (n.504+60_504+61dup) c.151+60_151+61dup c.474+60_474+61dup (n.474+60_474+61dup) c.405+60_405+61dup (n.405+60_405+61dup) c.250+60_250+61dup c.249+60_249+61dup (n.249+60_249+61dup) c.*250+60_*250+61dup (n.*250+60_*250+61dup) c.360+60_360+61dup (n.360+60_360+61dup) c.297+60_297+61dup (n.297+60_297+61dup) n.673+60_673+61dup n.324+60_324+61dup c.273+60_273+61dup (n.273+60_273+61dup) | gnomAD v4 |
7 | g.128400955A= | CA1742334571 | IMPDH1 | c.396+60T= (n.396+60T=) n.360+60T= c.504+60T= (n.504+60T=) c.151+60T= c.474+60T= (n.474+60T=) c.405+60T= (n.405+60T=) c.250+60T= c.249+60T= (n.249+60T=) c.*250+60T= (n.*250+60T=) c.360+60T= (n.360+60T=) c.297+60T= (n.297+60T=) n.673+60T= n.324+60T= c.273+60T= (n.273+60T=) | |
7 | g.128400955A>G | CA166129352 | IMPDH1 | c.396+60T>C (n.396+60T>C) n.360+60T>C c.504+60T>C (n.504+60T>C) c.151+60T>C c.474+60T>C (n.474+60T>C) c.405+60T>C (n.405+60T>C) c.250+60T>C c.249+60T>C (n.249+60T>C) c.*250+60T>C (n.*250+60T>C) c.360+60T>C (n.360+60T>C) c.297+60T>C (n.297+60T>C) n.673+60T>C n.324+60T>C c.273+60T>C (n.273+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128400956C>T | CA2579011339 | IMPDH1 | c.396+59G>A (n.396+59G>A) n.360+59G>A c.504+59G>A (n.504+59G>A) c.151+59G>A c.474+59G>A (n.474+59G>A) c.405+59G>A (n.405+59G>A) c.250+59G>A c.249+59G>A (n.249+59G>A) c.*250+59G>A (n.*250+59G>A) c.360+59G>A (n.360+59G>A) c.297+59G>A (n.297+59G>A) n.673+59G>A n.324+59G>A c.273+59G>A (n.273+59G>A) | |
7 | g.128400958G>A | CA2684778642 | IMPDH1 | c.396+57C>T (n.396+57C>T) n.360+57C>T c.504+57C>T (n.504+57C>T) c.151+57C>T c.474+57C>T (n.474+57C>T) c.405+57C>T (n.405+57C>T) c.250+57C>T c.249+57C>T (n.249+57C>T) c.*250+57C>T (n.*250+57C>T) c.360+57C>T (n.360+57C>T) c.297+57C>T (n.297+57C>T) n.673+57C>T n.324+57C>T c.273+57C>T (n.273+57C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400958G>T | CA2579011340 | IMPDH1 | c.396+57C>A (n.396+57C>A) n.360+57C>A c.504+57C>A (n.504+57C>A) c.151+57C>A c.474+57C>A (n.474+57C>A) c.405+57C>A (n.405+57C>A) c.250+57C>A c.249+57C>A (n.249+57C>A) c.*250+57C>A (n.*250+57C>A) c.360+57C>A (n.360+57C>A) c.297+57C>A (n.297+57C>A) n.673+57C>A n.324+57C>A c.273+57C>A (n.273+57C>A) | |
7 | g.128400959C>G | CA2684778643 | IMPDH1 | c.396+56G>C (n.396+56G>C) n.360+56G>C c.504+56G>C (n.504+56G>C) c.151+56G>C c.474+56G>C (n.474+56G>C) c.405+56G>C (n.405+56G>C) c.250+56G>C c.249+56G>C (n.249+56G>C) c.*250+56G>C (n.*250+56G>C) c.360+56G>C (n.360+56G>C) c.297+56G>C (n.297+56G>C) n.673+56G>C n.324+56G>C c.273+56G>C (n.273+56G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128400959C>T | CA2579011341 | IMPDH1 | c.396+56G>A (n.396+56G>A) n.360+56G>A c.504+56G>A (n.504+56G>A) c.151+56G>A c.474+56G>A (n.474+56G>A) c.405+56G>A (n.405+56G>A) c.250+56G>A c.249+56G>A (n.249+56G>A) c.*250+56G>A (n.*250+56G>A) c.360+56G>A (n.360+56G>A) c.297+56G>A (n.297+56G>A) n.673+56G>A n.324+56G>A c.273+56G>A (n.273+56G>A) | |
7 | g.128400963_128400965del | CA2684778644 | IMPDH1 | c.396+53_396+55del (n.396+53_396+55del) n.360+53_360+55del c.504+53_504+55del (n.504+53_504+55del) c.151+53_151+55del c.474+53_474+55del (n.474+53_474+55del) c.405+53_405+55del (n.405+53_405+55del) c.250+53_250+55del c.249+53_249+55del (n.249+53_249+55del) c.*250+53_*250+55del (n.*250+53_*250+55del) c.360+53_360+55del (n.360+53_360+55del) c.297+53_297+55del (n.297+53_297+55del) n.673+53_673+55del n.324+53_324+55del c.273+53_273+55del (n.273+53_273+55del) | gnomAD v4 |
7 | g.128400961C= | CA1742334578 | IMPDH1 | c.396+54G= (n.396+54G=) n.360+54G= c.504+54G= (n.504+54G=) c.151+54G= c.474+54G= (n.474+54G=) c.405+54G= (n.405+54G=) c.250+54G= c.249+54G= (n.249+54G=) c.*250+54G= (n.*250+54G=) c.360+54G= (n.360+54G=) c.297+54G= (n.297+54G=) n.673+54G= n.324+54G= c.273+54G= (n.273+54G=) | |
7 | g.128400961C>T | CA1107043012 | IMPDH1 | c.396+54G>A (n.396+54G>A) n.360+54G>A c.504+54G>A (n.504+54G>A) c.151+54G>A c.474+54G>A (n.474+54G>A) c.405+54G>A (n.405+54G>A) c.250+54G>A c.249+54G>A (n.249+54G>A) c.*250+54G>A (n.*250+54G>A) c.360+54G>A (n.360+54G>A) c.297+54G>A (n.297+54G>A) n.673+54G>A n.324+54G>A c.273+54G>A (n.273+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400962A>C | CA2684778646 | IMPDH1 | c.396+53T>G (n.396+53T>G) n.360+53T>G c.504+53T>G (n.504+53T>G) c.151+53T>G c.474+53T>G (n.474+53T>G) c.405+53T>G (n.405+53T>G) c.250+53T>G c.249+53T>G (n.249+53T>G) c.*250+53T>G (n.*250+53T>G) c.360+53T>G (n.360+53T>G) c.297+53T>G (n.297+53T>G) n.673+53T>G n.324+53T>G c.273+53T>G (n.273+53T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128400963C>A | CA578149297 | IMPDH1 | c.396+52G>T (n.396+52G>T) n.360+52G>T c.504+52G>T (n.504+52G>T) c.151+52G>T c.474+52G>T (n.474+52G>T) c.405+52G>T (n.405+52G>T) c.250+52G>T c.249+52G>T (n.249+52G>T) c.*250+52G>T (n.*250+52G>T) c.360+52G>T (n.360+52G>T) c.297+52G>T (n.297+52G>T) n.673+52G>T n.324+52G>T c.273+52G>T (n.273+52G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400963C= | CA1742334582 | IMPDH1 | c.396+52G= (n.396+52G=) n.360+52G= c.504+52G= (n.504+52G=) c.151+52G= c.474+52G= (n.474+52G=) c.405+52G= (n.405+52G=) c.250+52G= c.249+52G= (n.249+52G=) c.*250+52G= (n.*250+52G=) c.360+52G= (n.360+52G=) c.297+52G= (n.297+52G=) n.673+52G= n.324+52G= c.273+52G= (n.273+52G=) | |
7 | g.128400964C>A | CA4471137 | IMPDH1 | c.396+51G>T (n.396+51G>T) n.360+51G>T c.504+51G>T (n.504+51G>T) c.151+51G>T c.474+51G>T (n.474+51G>T) c.405+51G>T (n.405+51G>T) c.250+51G>T c.249+51G>T (n.249+51G>T) c.*250+51G>T (n.*250+51G>T) c.360+51G>T (n.360+51G>T) c.297+51G>T (n.297+51G>T) n.673+51G>T n.324+51G>T c.273+51G>T (n.273+51G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400964C= | CA1742334585 | IMPDH1 | c.396+51G= (n.396+51G=) n.360+51G= c.504+51G= (n.504+51G=) c.151+51G= c.474+51G= (n.474+51G=) c.405+51G= (n.405+51G=) c.250+51G= c.249+51G= (n.249+51G=) c.*250+51G= (n.*250+51G=) c.360+51G= (n.360+51G=) c.297+51G= (n.297+51G=) n.673+51G= n.324+51G= c.273+51G= (n.273+51G=) | |
7 | g.128400965A= | CA1742334587 | IMPDH1 | c.396+50T= (n.396+50T=) n.360+50T= c.504+50T= (n.504+50T=) c.151+50T= c.474+50T= (n.474+50T=) c.405+50T= (n.405+50T=) c.250+50T= c.249+50T= (n.249+50T=) c.*250+50T= (n.*250+50T=) c.360+50T= (n.360+50T=) c.297+50T= (n.297+50T=) n.673+50T= n.324+50T= c.273+50T= (n.273+50T=) | |
7 | g.128400965A>G | CA4471138 | IMPDH1 | c.396+50T>C (n.396+50T>C) n.360+50T>C c.504+50T>C (n.504+50T>C) c.151+50T>C c.474+50T>C (n.474+50T>C) c.405+50T>C (n.405+50T>C) c.250+50T>C c.249+50T>C (n.249+50T>C) c.*250+50T>C (n.*250+50T>C) c.360+50T>C (n.360+50T>C) c.297+50T>C (n.297+50T>C) n.673+50T>C n.324+50T>C c.273+50T>C (n.273+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400966T>C | CA166129389 | IMPDH1 | c.396+49A>G (n.396+49A>G) n.360+49A>G c.504+49A>G (n.504+49A>G) c.151+49A>G c.474+49A>G (n.474+49A>G) c.405+49A>G (n.405+49A>G) c.250+49A>G c.249+49A>G (n.249+49A>G) c.*250+49A>G (n.*250+49A>G) c.360+49A>G (n.360+49A>G) c.297+49A>G (n.297+49A>G) n.673+49A>G n.324+49A>G c.273+49A>G (n.273+49A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400966T= | CA1742334594 | IMPDH1 | c.396+49A= (n.396+49A=) n.360+49A= c.504+49A= (n.504+49A=) c.151+49A= c.474+49A= (n.474+49A=) c.405+49A= (n.405+49A=) c.250+49A= c.249+49A= (n.249+49A=) c.*250+49A= (n.*250+49A=) c.360+49A= (n.360+49A=) c.297+49A= (n.297+49A=) n.673+49A= n.324+49A= c.273+49A= (n.273+49A=) | |
7 | g.128400967G>A | CA4471139 | IMPDH1 | c.396+48C>T (n.396+48C>T) n.360+48C>T c.504+48C>T (n.504+48C>T) c.151+48C>T c.474+48C>T (n.474+48C>T) c.405+48C>T (n.405+48C>T) c.250+48C>T c.249+48C>T (n.249+48C>T) c.*250+48C>T (n.*250+48C>T) c.360+48C>T (n.360+48C>T) c.297+48C>T (n.297+48C>T) n.673+48C>T n.324+48C>T c.273+48C>T (n.273+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128400967G= | CA1742334597 | IMPDH1 | c.396+48C= (n.396+48C=) n.360+48C= c.504+48C= (n.504+48C=) c.151+48C= c.474+48C= (n.474+48C=) c.405+48C= (n.405+48C=) c.250+48C= c.249+48C= (n.249+48C=) c.*250+48C= (n.*250+48C=) c.360+48C= (n.360+48C=) c.297+48C= (n.297+48C=) n.673+48C= n.324+48C= c.273+48C= (n.273+48C=) | |
7 | g.128400967G>T | CA2684778649 | IMPDH1 | c.396+48C>A (n.396+48C>A) n.360+48C>A c.504+48C>A (n.504+48C>A) c.151+48C>A c.474+48C>A (n.474+48C>A) c.405+48C>A (n.405+48C>A) c.250+48C>A c.249+48C>A (n.249+48C>A) c.*250+48C>A (n.*250+48C>A) c.360+48C>A (n.360+48C>A) c.297+48C>A (n.297+48C>A) n.673+48C>A n.324+48C>A c.273+48C>A (n.273+48C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400968del | CA2579011342 | IMPDH1 | c.396+48del (n.396+48del) n.360+48del c.504+48del (n.504+48del) c.151+48del c.474+48del (n.474+48del) c.405+48del (n.405+48del) c.250+48del c.249+48del (n.249+48del) c.*250+48del (n.*250+48del) c.360+48del (n.360+48del) c.297+48del (n.297+48del) n.673+48del n.324+48del c.273+48del (n.273+48del) |