Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.128398598A= | CA1742328493 | IMPDH1 | c.782T= (p.Val261=) n.765T= c.890T= (p.Val297=) c.522T= c.860T= (p.Val287=) c.791T= (p.Val264=) n.479T= c.655T= c.632T= (p.Val211=) c.620T= (p.Val207=) c.765T= (n.765T=) c.560T= (p.Val187=) c.683T= (p.Val228=) c.635T= (p.Val212=) c.659T= (p.Val220=) c.272T= (p.Val91=) | |
7 | g.128398598A>C | CA369169820 | IMPDH1 | c.782T>G (p.Val261Gly) n.765T>G c.890T>G (p.Val297Gly) c.522T>G c.860T>G (p.Val287Gly) c.791T>G (p.Val264Gly) n.479T>G c.655T>G c.632T>G (p.Val211Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) c.765T>G (n.765T>G) c.560T>G (p.Val187Gly) c.683T>G (p.Val228Gly) c.635T>G (p.Val212Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) c.272T>G (p.Val91Gly) | |
7 | g.128398598A>G | CA4470991 | IMPDH1 | c.782T>C (p.Val261Ala) n.765T>C c.890T>C (p.Val297Ala) c.522T>C c.860T>C (p.Val287Ala) c.791T>C (p.Val264Ala) n.479T>C c.655T>C c.632T>C (p.Val211Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) c.765T>C (n.765T>C) c.560T>C (p.Val187Ala) c.683T>C (p.Val228Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) c.272T>C (p.Val91Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128398598A>T | CA369169830 | IMPDH1 | c.782T>A (p.Val261Asp) n.765T>A c.890T>A (p.Val297Asp) c.522T>A c.860T>A (p.Val287Asp) c.791T>A (p.Val264Asp) n.479T>A c.655T>A c.632T>A (p.Val211Asp) c.620T>A (p.Val207Asp) c.765T>A (n.765T>A) c.560T>A (p.Val187Asp) c.683T>A (p.Val228Asp) c.635T>A (p.Val212Asp) c.659T>A (p.Val220Asp) c.272T>A (p.Val91Asp) | |
7 | g.128398599C>A | CA369169836 | IMPDH1 | c.781G>T (p.Val261Phe) n.764G>T c.889G>T (p.Val297Phe) c.521G>T c.859G>T (p.Val287Phe) c.790G>T (p.Val264Phe) n.478G>T c.654G>T c.631G>T (p.Val211Phe) c.619G>T (p.Val207Phe) c.764G>T (n.764G>T) c.559G>T (p.Val187Phe) c.682G>T (p.Val228Phe) c.634G>T (p.Val212Phe) c.658G>T (p.Val220Phe) c.271G>T (p.Val91Phe) | |
7 | g.128398599C= | CA1742328504 | IMPDH1 | c.781G= (p.Val261=) n.764G= c.889G= (p.Val297=) c.521G= c.859G= (p.Val287=) c.790G= (p.Val264=) n.478G= c.654G= c.631G= (p.Val211=) c.619G= (p.Val207=) c.764G= (n.764G=) c.559G= (p.Val187=) c.682G= (p.Val228=) c.634G= (p.Val212=) c.658G= (p.Val220=) c.271G= (p.Val91=) | |
7 | g.128398599C>G | CA369169845 | IMPDH1 | c.781G>C (p.Val261Leu) n.764G>C c.889G>C (p.Val297Leu) c.521G>C c.859G>C (p.Val287Leu) c.790G>C (p.Val264Leu) n.478G>C c.654G>C c.631G>C (p.Val211Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) c.764G>C (n.764G>C) c.559G>C (p.Val187Leu) c.682G>C (p.Val228Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) c.271G>C (p.Val91Leu) | |
7 | g.128398599C>T | CA4470992 | IMPDH1 | c.781G>A (p.Val261Ile) n.764G>A c.889G>A (p.Val297Ile) c.521G>A c.859G>A (p.Val287Ile) c.790G>A (p.Val264Ile) n.478G>A c.654G>A c.631G>A (p.Val211Ile) c.619G>A (p.Val207Ile) c.764G>A (n.764G>A) c.559G>A (p.Val187Ile) c.682G>A (p.Val228Ile) c.634G>A (p.Val212Ile) c.658G>A (p.Val220Ile) c.271G>A (p.Val91Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.128398600G>A | CA4470993 | IMPDH1 | c.780C>T (p.Ile260=) n.763C>T c.888C>T (p.Ile296=) c.520C>T c.858C>T (p.Ile286=) c.789C>T (p.Ile263=) n.477C>T c.653C>T c.630C>T (p.Ile210=) c.618C>T (p.Ile206=) c.763C>T (n.763C>T) c.558C>T (p.Ile186=) c.681C>T (p.Ile227=) c.633C>T (p.Ile211=) c.657C>T (p.Ile219=) c.270C>T (p.Ile90=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128398600G>C | CA369169849 | IMPDH1 | c.780C>G (p.Ile260Met) n.763C>G c.888C>G (p.Ile296Met) c.520C>G c.858C>G (p.Ile286Met) c.789C>G (p.Ile263Met) n.477C>G c.653C>G c.630C>G (p.Ile210Met) c.618C>G (p.Ile206Met) c.763C>G (n.763C>G) c.558C>G (p.Ile186Met) c.681C>G (p.Ile227Met) c.633C>G (p.Ile211Met) c.657C>G (p.Ile219Met) c.270C>G (p.Ile90Met) | |
7 | g.128398600G= | CA1742328508 | IMPDH1 | c.780C= (p.Ile260=) n.763C= c.888C= (p.Ile296=) c.520C= c.858C= (p.Ile286=) c.789C= (p.Ile263=) n.477C= c.653C= c.630C= (p.Ile210=) c.618C= (p.Ile206=) c.763C= (n.763C=) c.558C= (p.Ile186=) c.681C= (p.Ile227=) c.633C= (p.Ile211=) c.657C= (p.Ile219=) c.270C= (p.Ile90=) | |
7 | g.128398600G>T | CA457528402 | IMPDH1 | c.780C>A (p.Ile260=) n.763C>A c.888C>A (p.Ile296=) c.520C>A c.858C>A (p.Ile286=) c.789C>A (p.Ile263=) n.477C>A c.653C>A c.630C>A (p.Ile210=) c.618C>A (p.Ile206=) c.763C>A (n.763C>A) c.558C>A (p.Ile186=) c.681C>A (p.Ile227=) c.633C>A (p.Ile211=) c.657C>A (p.Ile219=) c.270C>A (p.Ile90=) | |
7 | g.128398601A>C | CA369169853 | IMPDH1 | c.779T>G (p.Ile260Ser) n.762T>G c.887T>G (p.Ile296Ser) c.519T>G c.857T>G (p.Ile286Ser) c.788T>G (p.Ile263Ser) n.476T>G c.652T>G c.629T>G (p.Ile210Ser) c.617T>G (p.Ile206Ser) c.762T>G (n.762T>G) c.557T>G (p.Ile186Ser) c.680T>G (p.Ile227Ser) c.632T>G (p.Ile211Ser) c.656T>G (p.Ile219Ser) c.269T>G (p.Ile90Ser) | |
7 | g.128398601A>G | CA369169856 | IMPDH1 | c.779T>C (p.Ile260Thr) n.762T>C c.887T>C (p.Ile296Thr) c.519T>C c.857T>C (p.Ile286Thr) c.788T>C (p.Ile263Thr) n.476T>C c.652T>C c.629T>C (p.Ile210Thr) c.617T>C (p.Ile206Thr) c.762T>C (n.762T>C) c.557T>C (p.Ile186Thr) c.680T>C (p.Ile227Thr) c.632T>C (p.Ile211Thr) c.656T>C (p.Ile219Thr) c.269T>C (p.Ile90Thr) | |
7 | g.128398601A>T | CA369169863 | IMPDH1 | c.779T>A (p.Ile260Asn) n.762T>A c.887T>A (p.Ile296Asn) c.519T>A c.857T>A (p.Ile286Asn) c.788T>A (p.Ile263Asn) n.476T>A c.652T>A c.629T>A (p.Ile210Asn) c.617T>A (p.Ile206Asn) c.762T>A (n.762T>A) c.557T>A (p.Ile186Asn) c.680T>A (p.Ile227Asn) c.632T>A (p.Ile211Asn) c.656T>A (p.Ile219Asn) c.269T>A (p.Ile90Asn) | |
7 | g.128398602T>A | CA369169869 | IMPDH1 | c.778A>T (p.Ile260Phe) n.761A>T c.886A>T (p.Ile296Phe) c.518A>T c.856A>T (p.Ile286Phe) c.787A>T (p.Ile263Phe) n.475A>T c.651A>T c.628A>T (p.Ile210Phe) c.616A>T (p.Ile206Phe) c.761A>T (n.761A>T) c.556A>T (p.Ile186Phe) c.679A>T (p.Ile227Phe) c.631A>T (p.Ile211Phe) c.655A>T (p.Ile219Phe) c.268A>T (p.Ile90Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.128398602T>C | CA4470994 | IMPDH1 | c.778A>G (p.Ile260Val) n.761A>G c.886A>G (p.Ile296Val) c.518A>G c.856A>G (p.Ile286Val) c.787A>G (p.Ile263Val) n.475A>G c.651A>G c.628A>G (p.Ile210Val) c.616A>G (p.Ile206Val) c.761A>G (n.761A>G) c.556A>G (p.Ile186Val) c.679A>G (p.Ile227Val) c.631A>G (p.Ile211Val) c.655A>G (p.Ile219Val) c.268A>G (p.Ile90Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128398602T>G | CA369169882 | IMPDH1 | c.778A>C (p.Ile260Leu) n.761A>C c.886A>C (p.Ile296Leu) c.518A>C c.856A>C (p.Ile286Leu) c.787A>C (p.Ile263Leu) n.475A>C c.651A>C c.628A>C (p.Ile210Leu) c.616A>C (p.Ile206Leu) c.761A>C (n.761A>C) c.556A>C (p.Ile186Leu) c.679A>C (p.Ile227Leu) c.631A>C (p.Ile211Leu) c.655A>C (p.Ile219Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) | |
7 | g.128398602T= | CA1742328515 | IMPDH1 | c.778A= (p.Ile260=) n.761A= c.886A= (p.Ile296=) c.518A= c.856A= (p.Ile286=) c.787A= (p.Ile263=) n.475A= c.651A= c.628A= (p.Ile210=) c.616A= (p.Ile206=) c.761A= (n.761A=) c.556A= (p.Ile186=) c.679A= (p.Ile227=) c.631A= (p.Ile211=) c.655A= (p.Ile219=) c.268A= (p.Ile90=) | |
7 | g.128398603A>C | CA457528403 | IMPDH1 | c.777T>G (p.Pro259=) n.760T>G c.885T>G (p.Pro295=) c.517T>G c.855T>G (p.Pro285=) c.786T>G (p.Pro262=) n.474T>G c.650T>G c.627T>G (p.Pro209=) c.615T>G (p.Pro205=) c.760T>G (n.760T>G) c.555T>G (p.Pro185=) c.678T>G (p.Pro226=) c.630T>G (p.Pro210=) c.654T>G (p.Pro218=) c.267T>G (p.Pro89=) | |
7 | g.128398603A>G | CA457528404 | IMPDH1 | c.777T>C (p.Pro259=) n.760T>C c.885T>C (p.Pro295=) c.517T>C c.855T>C (p.Pro285=) c.786T>C (p.Pro262=) n.474T>C c.650T>C c.627T>C (p.Pro209=) c.615T>C (p.Pro205=) c.760T>C (n.760T>C) c.555T>C (p.Pro185=) c.678T>C (p.Pro226=) c.630T>C (p.Pro210=) c.654T>C (p.Pro218=) c.267T>C (p.Pro89=) | gnomAD v4 |
7 | g.128398603A>T | CA457528405 | IMPDH1 | c.777T>A (p.Pro259=) n.760T>A c.885T>A (p.Pro295=) c.517T>A c.855T>A (p.Pro285=) c.786T>A (p.Pro262=) n.474T>A c.650T>A c.627T>A (p.Pro209=) c.615T>A (p.Pro205=) c.760T>A (n.760T>A) c.555T>A (p.Pro185=) c.678T>A (p.Pro226=) c.630T>A (p.Pro210=) c.654T>A (p.Pro218=) c.267T>A (p.Pro89=) | |
7 | g.128398604G>A | CA369169888 | IMPDH1 | c.776C>T (p.Pro259Leu) n.759C>T c.884C>T (p.Pro295Leu) c.516C>T c.854C>T (p.Pro285Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) n.473C>T c.649C>T c.626C>T (p.Pro209Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.759C>T (n.759C>T) c.554C>T (p.Pro185Leu) c.677C>T (p.Pro226Leu) c.629C>T (p.Pro210Leu) c.653C>T (p.Pro218Leu) c.266C>T (p.Pro89Leu) | |
7 | g.128398604G>C | CA369169896 | IMPDH1 | c.776C>G (p.Pro259Arg) n.759C>G c.884C>G (p.Pro295Arg) c.516C>G c.854C>G (p.Pro285Arg) c.785C>G (p.Pro262Arg) n.473C>G c.649C>G c.626C>G (p.Pro209Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.759C>G (n.759C>G) c.554C>G (p.Pro185Arg) c.677C>G (p.Pro226Arg) c.629C>G (p.Pro210Arg) c.653C>G (p.Pro218Arg) c.266C>G (p.Pro89Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128398604G= | CA1742328567 | IMPDH1 | c.776C= (p.Pro259=) n.759C= c.884C= (p.Pro295=) c.516C= c.854C= (p.Pro285=) c.785C= (p.Pro262=) n.473C= c.649C= c.626C= (p.Pro209=) c.614C= (p.Pro205=) c.759C= (n.759C=) c.554C= (p.Pro185=) c.677C= (p.Pro226=) c.629C= (p.Pro210=) c.653C= (p.Pro218=) c.266C= (p.Pro89=) | |
7 | g.128398604G>T | CA369169892 | IMPDH1 | c.776C>A (p.Pro259His) n.759C>A c.884C>A (p.Pro295His) c.516C>A c.854C>A (p.Pro285His) c.785C>A (p.Pro262His) n.473C>A c.649C>A c.626C>A (p.Pro209His) c.614C>A (p.Pro205His) c.759C>A (n.759C>A) c.554C>A (p.Pro185His) c.677C>A (p.Pro226His) c.629C>A (p.Pro210His) c.653C>A (p.Pro218His) c.266C>A (p.Pro89His) | |
7 | g.128398605G>A | CA369169899 | IMPDH1 | c.775C>T (p.Pro259Ser) n.758C>T c.883C>T (p.Pro295Ser) c.515C>T c.853C>T (p.Pro285Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) n.472C>T c.648C>T c.625C>T (p.Pro209Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.758C>T (n.758C>T) c.553C>T (p.Pro185Ser) c.676C>T (p.Pro226Ser) c.628C>T (p.Pro210Ser) c.652C>T (p.Pro218Ser) c.265C>T (p.Pro89Ser) | |
7 | g.128398605G>C | CA369169901 | IMPDH1 | c.775C>G (p.Pro259Ala) n.758C>G c.883C>G (p.Pro295Ala) c.515C>G c.853C>G (p.Pro285Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) n.472C>G c.648C>G c.625C>G (p.Pro209Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.758C>G (n.758C>G) c.553C>G (p.Pro185Ala) c.676C>G (p.Pro226Ala) c.628C>G (p.Pro210Ala) c.652C>G (p.Pro218Ala) c.265C>G (p.Pro89Ala) | |
7 | g.128398605G>T | CA369169900 | IMPDH1 | c.775C>A (p.Pro259Thr) n.758C>A c.883C>A (p.Pro295Thr) c.515C>A c.853C>A (p.Pro285Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) n.472C>A c.648C>A c.625C>A (p.Pro209Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.758C>A (n.758C>A) c.553C>A (p.Pro185Thr) c.676C>A (p.Pro226Thr) c.628C>A (p.Pro210Thr) c.652C>A (p.Pro218Thr) c.265C>A (p.Pro89Thr) | |
7 | g.128398606C>A | CA457528407 | IMPDH1 | c.774G>T (p.Leu258=) n.757G>T c.882G>T (p.Leu294=) c.514G>T c.852G>T (p.Leu284=) c.783G>T (p.Leu261=) n.471G>T c.647G>T c.624G>T (p.Leu208=) c.612G>T (p.Leu204=) c.757G>T (n.757G>T) c.552G>T (p.Leu184=) c.675G>T (p.Leu225=) c.627G>T (p.Leu209=) c.651G>T (p.Leu217=) c.264G>T (p.Leu88=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128398606C= | CA1742328577 | IMPDH1 | c.774G= (p.Leu258=) n.757G= c.882G= (p.Leu294=) c.514G= c.852G= (p.Leu284=) c.783G= (p.Leu261=) n.471G= c.647G= c.624G= (p.Leu208=) c.612G= (p.Leu204=) c.757G= (n.757G=) c.552G= (p.Leu184=) c.675G= (p.Leu225=) c.627G= (p.Leu209=) c.651G= (p.Leu217=) c.264G= (p.Leu88=) | |
7 | g.128398606C>G | CA457528408 | IMPDH1 | c.774G>C (p.Leu258=) n.757G>C c.882G>C (p.Leu294=) c.514G>C c.852G>C (p.Leu284=) c.783G>C (p.Leu261=) n.471G>C c.647G>C c.624G>C (p.Leu208=) c.612G>C (p.Leu204=) c.757G>C (n.757G>C) c.552G>C (p.Leu184=) c.675G>C (p.Leu225=) c.627G>C (p.Leu209=) c.651G>C (p.Leu217=) c.264G>C (p.Leu88=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128398606C>T | CA457528406 | IMPDH1 | c.774G>A (p.Leu258=) n.757G>A c.882G>A (p.Leu294=) c.514G>A c.852G>A (p.Leu284=) c.783G>A (p.Leu261=) n.471G>A c.647G>A c.624G>A (p.Leu208=) c.612G>A (p.Leu204=) c.757G>A (n.757G>A) c.552G>A (p.Leu184=) c.675G>A (p.Leu225=) c.627G>A (p.Leu209=) c.651G>A (p.Leu217=) c.264G>A (p.Leu88=) | |
7 | g.128398607A>C | CA369169902 | IMPDH1 | c.773T>G (p.Leu258Arg) n.756T>G c.881T>G (p.Leu294Arg) c.513T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) c.782T>G (p.Leu261Arg) n.470T>G c.646T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) c.756T>G (n.756T>G) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.674T>G (p.Leu225Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) | |
7 | g.128398607A>G | CA369169904 | IMPDH1 | c.773T>C (p.Leu258Pro) n.756T>C c.881T>C (p.Leu294Pro) c.513T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) c.782T>C (p.Leu261Pro) n.470T>C c.646T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) c.756T>C (n.756T>C) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.674T>C (p.Leu225Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) | |
7 | g.128398607A>T | CA369169908 | IMPDH1 | c.773T>A (p.Leu258Gln) n.756T>A c.881T>A (p.Leu294Gln) c.513T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) c.782T>A (p.Leu261Gln) n.470T>A c.646T>A c.623T>A (p.Leu208Gln) c.611T>A (p.Leu204Gln) c.756T>A (n.756T>A) c.551T>A (p.Leu184Gln) c.674T>A (p.Leu225Gln) c.626T>A (p.Leu209Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) c.263T>A (p.Leu88Gln) | |
7 | g.128398608G>A | CA457528409 | IMPDH1 | c.772C>T (p.Leu258=) n.755C>T c.880C>T (p.Leu294=) c.512C>T c.850C>T (p.Leu284=) c.781C>T (p.Leu261=) n.469C>T c.645C>T c.622C>T (p.Leu208=) c.610C>T (p.Leu204=) c.755C>T (n.755C>T) c.550C>T (p.Leu184=) c.673C>T (p.Leu225=) c.625C>T (p.Leu209=) c.649C>T (p.Leu217=) c.262C>T (p.Leu88=) | |
7 | g.128398608G>C | CA369169915 | IMPDH1 | c.772C>G (p.Leu258Val) n.755C>G c.880C>G (p.Leu294Val) c.512C>G c.850C>G (p.Leu284Val) c.781C>G (p.Leu261Val) n.469C>G c.645C>G c.622C>G (p.Leu208Val) c.610C>G (p.Leu204Val) c.755C>G (n.755C>G) c.550C>G (p.Leu184Val) c.673C>G (p.Leu225Val) c.625C>G (p.Leu209Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.262C>G (p.Leu88Val) | |
7 | g.128398608G>T | CA369169919 | IMPDH1 | c.772C>A (p.Leu258Met) n.755C>A c.880C>A (p.Leu294Met) c.512C>A c.850C>A (p.Leu284Met) c.781C>A (p.Leu261Met) n.469C>A c.645C>A c.622C>A (p.Leu208Met) c.610C>A (p.Leu204Met) c.755C>A (n.755C>A) c.550C>A (p.Leu184Met) c.673C>A (p.Leu225Met) c.625C>A (p.Leu209Met) c.649C>A (p.Leu217Met) c.262C>A (p.Leu88Met) | |
7 | g.128398609C>A | CA369169928 | IMPDH1 | c.771G>T (p.Lys257Asn) n.754G>T c.879G>T (p.Lys293Asn) c.511G>T c.849G>T (p.Lys283Asn) c.780G>T (p.Lys260Asn) n.468G>T c.644G>T c.621G>T (p.Lys207Asn) c.609G>T (p.Lys203Asn) c.754G>T (n.754G>T) c.549G>T (p.Lys183Asn) c.672G>T (p.Lys224Asn) c.624G>T (p.Lys208Asn) c.648G>T (p.Lys216Asn) c.261G>T (p.Lys87Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.128398609C>G | CA369169932 | IMPDH1 | c.771G>C (p.Lys257Asn) n.754G>C c.879G>C (p.Lys293Asn) c.511G>C c.849G>C (p.Lys283Asn) c.780G>C (p.Lys260Asn) n.468G>C c.644G>C c.621G>C (p.Lys207Asn) c.609G>C (p.Lys203Asn) c.754G>C (n.754G>C) c.549G>C (p.Lys183Asn) c.672G>C (p.Lys224Asn) c.624G>C (p.Lys208Asn) c.648G>C (p.Lys216Asn) c.261G>C (p.Lys87Asn) | |
7 | g.128398609C>T | CA457528410 | IMPDH1 | c.771G>A (p.Lys257=) n.754G>A c.879G>A (p.Lys293=) c.511G>A c.849G>A (p.Lys283=) c.780G>A (p.Lys260=) n.468G>A c.644G>A c.621G>A (p.Lys207=) c.609G>A (p.Lys203=) c.754G>A (n.754G>A) c.549G>A (p.Lys183=) c.672G>A (p.Lys224=) c.624G>A (p.Lys208=) c.648G>A (p.Lys216=) c.261G>A (p.Lys87=) | |
7 | g.128398610T>A | CA369169944 | IMPDH1 | c.770A>T (p.Lys257Met) n.753A>T c.878A>T (p.Lys293Met) c.510A>T c.848A>T (p.Lys283Met) c.779A>T (p.Lys260Met) n.467A>T c.643A>T c.620A>T (p.Lys207Met) c.608A>T (p.Lys203Met) c.753A>T (n.753A>T) c.548A>T (p.Lys183Met) c.671A>T (p.Lys224Met) c.623A>T (p.Lys208Met) c.647A>T (p.Lys216Met) c.260A>T (p.Lys87Met) | |
7 | g.128398610T>C | CA4470995 | IMPDH1 | c.770A>G (p.Lys257Arg) n.753A>G c.878A>G (p.Lys293Arg) c.510A>G c.848A>G (p.Lys283Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) n.467A>G c.643A>G c.620A>G (p.Lys207Arg) c.608A>G (p.Lys203Arg) c.753A>G (n.753A>G) c.548A>G (p.Lys183Arg) c.671A>G (p.Lys224Arg) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) c.260A>G (p.Lys87Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128398610T>G | CA369169949 | IMPDH1 | c.770A>C (p.Lys257Thr) n.753A>C c.878A>C (p.Lys293Thr) c.510A>C c.848A>C (p.Lys283Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) n.467A>C c.643A>C c.620A>C (p.Lys207Thr) c.608A>C (p.Lys203Thr) c.753A>C (n.753A>C) c.548A>C (p.Lys183Thr) c.671A>C (p.Lys224Thr) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) c.260A>C (p.Lys87Thr) | |
7 | g.128398610T= | CA1742328581 | IMPDH1 | c.770A= (p.Lys257=) n.753A= c.878A= (p.Lys293=) c.510A= c.848A= (p.Lys283=) c.779A= (p.Lys260=) n.467A= c.643A= c.620A= (p.Lys207=) c.608A= (p.Lys203=) c.753A= (n.753A=) c.548A= (p.Lys183=) c.671A= (p.Lys224=) c.623A= (p.Lys208=) c.647A= (p.Lys216=) c.260A= (p.Lys87=) | |
7 | g.128398611T>A | CA369169951 | IMPDH1 | c.769A>T (p.Lys257Ter) n.752A>T c.877A>T (p.Lys293Ter) c.509A>T c.847A>T (p.Lys283Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) n.466A>T c.642A>T c.619A>T (p.Lys207Ter) c.607A>T (p.Lys203Ter) c.752A>T (n.752A>T) c.547A>T (p.Lys183Ter) c.670A>T (p.Lys224Ter) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.646A>T (p.Lys216Ter) c.259A>T (p.Lys87Ter) | |
7 | g.128398611T>C | CA369169955 | IMPDH1 | c.769A>G (p.Lys257Glu) n.752A>G c.877A>G (p.Lys293Glu) c.509A>G c.847A>G (p.Lys283Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) n.466A>G c.642A>G c.619A>G (p.Lys207Glu) c.607A>G (p.Lys203Glu) c.752A>G (n.752A>G) c.547A>G (p.Lys183Glu) c.670A>G (p.Lys224Glu) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.646A>G (p.Lys216Glu) c.259A>G (p.Lys87Glu) | |
7 | g.128398611T>G | CA4470996 | IMPDH1 | c.769A>C (p.Lys257Gln) n.752A>C c.877A>C (p.Lys293Gln) c.509A>C c.847A>C (p.Lys283Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) n.466A>C c.642A>C c.619A>C (p.Lys207Gln) c.607A>C (p.Lys203Gln) c.752A>C (n.752A>C) c.547A>C (p.Lys183Gln) c.670A>C (p.Lys224Gln) c.622A>C (p.Lys208Gln) c.646A>C (p.Lys216Gln) c.259A>C (p.Lys87Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128398611T= | CA1742328585 | IMPDH1 | c.769A= (p.Lys257=) n.752A= c.877A= (p.Lys293=) c.509A= c.847A= (p.Lys283=) c.778A= (p.Lys260=) n.466A= c.642A= c.619A= (p.Lys207=) c.607A= (p.Lys203=) c.752A= (n.752A=) c.547A= (p.Lys183=) c.670A= (p.Lys224=) c.622A= (p.Lys208=) c.646A= (p.Lys216=) c.259A= (p.Lys87=) | |
7 | g.128398612C>A | CA457528411 | IMPDH1 | c.768G>T (p.Gly256=) n.751G>T c.876G>T (p.Gly292=) c.508G>T c.846G>T (p.Gly282=) c.777G>T (p.Gly259=) n.465G>T c.641G>T c.618G>T (p.Gly206=) c.606G>T (p.Gly202=) c.751G>T (n.751G>T) c.546G>T (p.Gly182=) c.669G>T (p.Gly223=) c.621G>T (p.Gly207=) c.645G>T (p.Gly215=) c.258G>T (p.Gly86=) | |
7 | g.128398612C= | CA1742328599 | IMPDH1 | c.768G= (p.Gly256=) n.751G= c.876G= (p.Gly292=) c.508G= c.846G= (p.Gly282=) c.777G= (p.Gly259=) n.465G= c.641G= c.618G= (p.Gly206=) c.606G= (p.Gly202=) c.751G= (n.751G=) c.546G= (p.Gly182=) c.669G= (p.Gly223=) c.621G= (p.Gly207=) c.645G= (p.Gly215=) c.258G= (p.Gly86=) | |
7 | g.128398612C>G | CA457528412 | IMPDH1 | c.768G>C (p.Gly256=) n.751G>C c.876G>C (p.Gly292=) c.508G>C c.846G>C (p.Gly282=) c.777G>C (p.Gly259=) n.465G>C c.641G>C c.618G>C (p.Gly206=) c.606G>C (p.Gly202=) c.751G>C (n.751G>C) c.546G>C (p.Gly182=) c.669G>C (p.Gly223=) c.621G>C (p.Gly207=) c.645G>C (p.Gly215=) c.258G>C (p.Gly86=) | dbSNP |
7 | g.128398612C>T | CA457528413 | IMPDH1 | c.768G>A (p.Gly256=) n.751G>A c.876G>A (p.Gly292=) c.508G>A c.846G>A (p.Gly282=) c.777G>A (p.Gly259=) n.465G>A c.641G>A c.618G>A (p.Gly206=) c.606G>A (p.Gly202=) c.751G>A (n.751G>A) c.546G>A (p.Gly182=) c.669G>A (p.Gly223=) c.621G>A (p.Gly207=) c.645G>A (p.Gly215=) c.258G>A (p.Gly86=) | |
7 | g.128398613C>A | CA369169962 | IMPDH1 | c.767G>T (p.Gly256Val) n.750G>T c.875G>T (p.Gly292Val) c.507G>T c.845G>T (p.Gly282Val) c.776G>T (p.Gly259Val) n.464G>T c.640G>T c.617G>T (p.Gly206Val) c.605G>T (p.Gly202Val) c.750G>T (n.750G>T) c.545G>T (p.Gly182Val) c.668G>T (p.Gly223Val) c.620G>T (p.Gly207Val) c.644G>T (p.Gly215Val) c.257G>T (p.Gly86Val) | |
7 | g.128398613C= | CA1742328605 | IMPDH1 | c.767G= (p.Gly256=) n.750G= c.875G= (p.Gly292=) c.507G= c.845G= (p.Gly282=) c.776G= (p.Gly259=) n.464G= c.640G= c.617G= (p.Gly206=) c.605G= (p.Gly202=) c.750G= (n.750G=) c.545G= (p.Gly182=) c.668G= (p.Gly223=) c.620G= (p.Gly207=) c.644G= (p.Gly215=) c.257G= (p.Gly86=) | |
7 | g.128398613C>G | CA369169970 | IMPDH1 | c.767G>C (p.Gly256Ala) n.750G>C c.875G>C (p.Gly292Ala) c.507G>C c.845G>C (p.Gly282Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) n.464G>C c.640G>C c.617G>C (p.Gly206Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) c.750G>C (n.750G>C) c.545G>C (p.Gly182Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) c.620G>C (p.Gly207Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) c.257G>C (p.Gly86Ala) | |
7 | g.128398613C>T | CA369169967 | IMPDH1 | c.767G>A (p.Gly256Glu) n.750G>A c.875G>A (p.Gly292Glu) c.507G>A c.845G>A (p.Gly282Glu) c.776G>A (p.Gly259Glu) n.464G>A c.640G>A c.617G>A (p.Gly206Glu) c.605G>A (p.Gly202Glu) c.750G>A (n.750G>A) c.545G>A (p.Gly182Glu) c.668G>A (p.Gly223Glu) c.620G>A (p.Gly207Glu) c.644G>A (p.Gly215Glu) c.257G>A (p.Gly86Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128398614C>A | CA369169975 | IMPDH1 | c.767-1G>T (n.767-1G>T) n.750-1G>T c.875-1G>T (n.875-1G>T) c.507-1G>T c.845-1G>T (n.845-1G>T) c.776-1G>T (n.776-1G>T) n.464-1G>T c.640-1G>T c.617-1G>T (n.617-1G>T) c.605-1G>T (n.605-1G>T) c.750-1G>T (n.750-1G>T) c.545-1G>T (n.545-1G>T) c.668-1G>T (n.668-1G>T) c.620-1G>T (n.620-1G>T) c.644-1G>T (n.644-1G>T) c.257-1G>T (n.257-1G>T) | |
7 | g.128398614C>G | CA369169981 | IMPDH1 | c.767-1G>C (n.767-1G>C) n.750-1G>C c.875-1G>C (n.875-1G>C) c.507-1G>C c.845-1G>C (n.845-1G>C) c.776-1G>C (n.776-1G>C) n.464-1G>C c.640-1G>C c.617-1G>C (n.617-1G>C) c.605-1G>C (n.605-1G>C) c.750-1G>C (n.750-1G>C) c.545-1G>C (n.545-1G>C) c.668-1G>C (n.668-1G>C) c.620-1G>C (n.620-1G>C) c.644-1G>C (n.644-1G>C) c.257-1G>C (n.257-1G>C) | |
7 | g.128398614C>T | CA369169985 | IMPDH1 | c.767-1G>A (n.767-1G>A) n.750-1G>A c.875-1G>A (n.875-1G>A) c.507-1G>A c.845-1G>A (n.845-1G>A) c.776-1G>A (n.776-1G>A) n.464-1G>A c.640-1G>A c.617-1G>A (n.617-1G>A) c.605-1G>A (n.605-1G>A) c.750-1G>A (n.750-1G>A) c.545-1G>A (n.545-1G>A) c.668-1G>A (n.668-1G>A) c.620-1G>A (n.620-1G>A) c.644-1G>A (n.644-1G>A) c.257-1G>A (n.257-1G>A) | |
7 | g.128398615T>A | CA369169986 | IMPDH1 | c.767-2A>T (n.767-2A>T) n.750-2A>T c.875-2A>T (n.875-2A>T) c.507-2A>T c.845-2A>T (n.845-2A>T) c.776-2A>T (n.776-2A>T) n.464-2A>T c.640-2A>T c.617-2A>T (n.617-2A>T) c.605-2A>T (n.605-2A>T) c.750-2A>T (n.750-2A>T) c.545-2A>T (n.545-2A>T) c.668-2A>T (n.668-2A>T) c.620-2A>T (n.620-2A>T) c.644-2A>T (n.644-2A>T) c.257-2A>T (n.257-2A>T) | |
7 | g.128398615T>C | CA369169987 | IMPDH1 | c.767-2A>G (n.767-2A>G) n.750-2A>G c.875-2A>G (n.875-2A>G) c.507-2A>G c.845-2A>G (n.845-2A>G) c.776-2A>G (n.776-2A>G) n.464-2A>G c.640-2A>G c.617-2A>G (n.617-2A>G) c.605-2A>G (n.605-2A>G) c.750-2A>G (n.750-2A>G) c.545-2A>G (n.545-2A>G) c.668-2A>G (n.668-2A>G) c.620-2A>G (n.620-2A>G) c.644-2A>G (n.644-2A>G) c.257-2A>G (n.257-2A>G) | |
7 | g.128398615T>G | CA369169988 | IMPDH1 | c.767-2A>C (n.767-2A>C) n.750-2A>C c.875-2A>C (n.875-2A>C) c.507-2A>C c.845-2A>C (n.845-2A>C) c.776-2A>C (n.776-2A>C) n.464-2A>C c.640-2A>C c.617-2A>C (n.617-2A>C) c.605-2A>C (n.605-2A>C) c.750-2A>C (n.750-2A>C) c.545-2A>C (n.545-2A>C) c.668-2A>C (n.668-2A>C) c.620-2A>C (n.620-2A>C) c.644-2A>C (n.644-2A>C) c.257-2A>C (n.257-2A>C) | |
7 | g.128398616G>A | CA4470997 | IMPDH1 | c.767-3C>T (n.767-3C>T) n.750-3C>T c.875-3C>T (n.875-3C>T) c.507-3C>T c.845-3C>T (n.845-3C>T) c.776-3C>T (n.776-3C>T) n.464-3C>T c.640-3C>T c.617-3C>T (n.617-3C>T) c.605-3C>T (n.605-3C>T) c.750-3C>T (n.750-3C>T) c.545-3C>T (n.545-3C>T) c.668-3C>T (n.668-3C>T) c.620-3C>T (n.620-3C>T) c.644-3C>T (n.644-3C>T) c.257-3C>T (n.257-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128398616G= | CA1742328607 | IMPDH1 | c.767-3C= (n.767-3C=) n.750-3C= c.875-3C= (n.875-3C=) c.507-3C= c.845-3C= (n.845-3C=) c.776-3C= (n.776-3C=) n.464-3C= c.640-3C= c.617-3C= (n.617-3C=) c.605-3C= (n.605-3C=) c.750-3C= (n.750-3C=) c.545-3C= (n.545-3C=) c.668-3C= (n.668-3C=) c.620-3C= (n.620-3C=) c.644-3C= (n.644-3C=) c.257-3C= (n.257-3C=) | |
7 | g.128398617A= | CA1742328610 | IMPDH1 | c.767-4T= (n.767-4T=) n.750-4T= c.875-4T= (n.875-4T=) c.507-4T= c.845-4T= (n.845-4T=) c.776-4T= (n.776-4T=) n.464-4T= c.640-4T= c.617-4T= (n.617-4T=) c.605-4T= (n.605-4T=) c.750-4T= (n.750-4T=) c.545-4T= (n.545-4T=) c.668-4T= (n.668-4T=) c.620-4T= (n.620-4T=) c.644-4T= (n.644-4T=) c.257-4T= (n.257-4T=) | |
7 | g.128398617A>G | CA577707361 | IMPDH1 | c.767-4T>C (n.767-4T>C) n.750-4T>C c.875-4T>C (n.875-4T>C) c.507-4T>C c.845-4T>C (n.845-4T>C) c.776-4T>C (n.776-4T>C) n.464-4T>C c.640-4T>C c.617-4T>C (n.617-4T>C) c.605-4T>C (n.605-4T>C) c.750-4T>C (n.750-4T>C) c.545-4T>C (n.545-4T>C) c.668-4T>C (n.668-4T>C) c.620-4T>C (n.620-4T>C) c.644-4T>C (n.644-4T>C) c.257-4T>C (n.257-4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128398619A>G | CA2777839035 | IMPDH1 | c.767-6T>C (n.767-6T>C) n.750-6T>C c.875-6T>C (n.875-6T>C) c.507-6T>C c.845-6T>C (n.845-6T>C) c.776-6T>C (n.776-6T>C) n.464-6T>C c.640-6T>C c.617-6T>C (n.617-6T>C) c.605-6T>C (n.605-6T>C) c.750-6T>C (n.750-6T>C) c.545-6T>C (n.545-6T>C) c.668-6T>C (n.668-6T>C) c.620-6T>C (n.620-6T>C) c.644-6T>C (n.644-6T>C) c.257-6T>C (n.257-6T>C) | |
7 | g.128398620A= | CA1742328612 | IMPDH1 | c.767-7T= (n.767-7T=) n.750-7T= c.875-7T= (n.875-7T=) c.507-7T= c.845-7T= (n.845-7T=) c.776-7T= (n.776-7T=) n.464-7T= c.640-7T= c.617-7T= (n.617-7T=) c.605-7T= (n.605-7T=) c.750-7T= (n.750-7T=) c.545-7T= (n.545-7T=) c.668-7T= (n.668-7T=) c.620-7T= (n.620-7T=) c.644-7T= (n.644-7T=) c.257-7T= (n.257-7T=) | |
7 | g.128398621G>A | CA4470998 | IMPDH1 | c.767-8C>T (n.767-8C>T) n.750-8C>T c.875-8C>T (n.875-8C>T) c.507-8C>T c.845-8C>T (n.845-8C>T) c.776-8C>T (n.776-8C>T) n.464-8C>T c.640-8C>T c.617-8C>T (n.617-8C>T) c.605-8C>T (n.605-8C>T) c.750-8C>T (n.750-8C>T) c.545-8C>T (n.545-8C>T) c.668-8C>T (n.668-8C>T) c.620-8C>T (n.620-8C>T) c.644-8C>T (n.644-8C>T) c.257-8C>T (n.257-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128398621G= | CA1742328620 | IMPDH1 | c.767-8C= (n.767-8C=) n.750-8C= c.875-8C= (n.875-8C=) c.507-8C= c.845-8C= (n.845-8C=) c.776-8C= (n.776-8C=) n.464-8C= c.640-8C= c.617-8C= (n.617-8C=) c.605-8C= (n.605-8C=) c.750-8C= (n.750-8C=) c.545-8C= (n.545-8C=) c.668-8C= (n.668-8C=) c.620-8C= (n.620-8C=) c.644-8C= (n.644-8C=) c.257-8C= (n.257-8C=) | |
7 | g.128398621G>T | CA2684777654 | IMPDH1 | c.767-8C>A (n.767-8C>A) n.750-8C>A c.875-8C>A (n.875-8C>A) c.507-8C>A c.845-8C>A (n.845-8C>A) c.776-8C>A (n.776-8C>A) n.464-8C>A c.640-8C>A c.617-8C>A (n.617-8C>A) c.605-8C>A (n.605-8C>A) c.750-8C>A (n.750-8C>A) c.545-8C>A (n.545-8C>A) c.668-8C>A (n.668-8C>A) c.620-8C>A (n.620-8C>A) c.644-8C>A (n.644-8C>A) c.257-8C>A (n.257-8C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128398622dup | CA1742328615 | IMPDH1 | c.767-8dup (n.767-8dup) n.750-8dup c.875-8dup (n.875-8dup) c.507-8dup c.845-8dup (n.845-8dup) c.776-8dup (n.776-8dup) n.464-8dup c.640-8dup c.617-8dup (n.617-8dup) c.605-8dup (n.605-8dup) c.750-8dup (n.750-8dup) c.545-8dup (n.545-8dup) c.668-8dup (n.668-8dup) c.620-8dup (n.620-8dup) c.644-8dup (n.644-8dup) c.257-8dup (n.257-8dup) | dbSNP |
7 | g.128398622G>C | CA1107042216 | IMPDH1 | c.767-9C>G (n.767-9C>G) n.750-9C>G c.875-9C>G (n.875-9C>G) c.507-9C>G c.845-9C>G (n.845-9C>G) c.776-9C>G (n.776-9C>G) n.464-9C>G c.640-9C>G c.617-9C>G (n.617-9C>G) c.605-9C>G (n.605-9C>G) c.750-9C>G (n.750-9C>G) c.545-9C>G (n.545-9C>G) c.668-9C>G (n.668-9C>G) c.620-9C>G (n.620-9C>G) c.644-9C>G (n.644-9C>G) c.257-9C>G (n.257-9C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128398622G= | CA1742328624 | IMPDH1 | c.767-9C= (n.767-9C=) n.750-9C= c.875-9C= (n.875-9C=) c.507-9C= c.845-9C= (n.845-9C=) c.776-9C= (n.776-9C=) n.464-9C= c.640-9C= c.617-9C= (n.617-9C=) c.605-9C= (n.605-9C=) c.750-9C= (n.750-9C=) c.545-9C= (n.545-9C=) c.668-9C= (n.668-9C=) c.620-9C= (n.620-9C=) c.644-9C= (n.644-9C=) c.257-9C= (n.257-9C=) | |
7 | g.128398622G>T | CA2684777655 | IMPDH1 | c.767-9C>A (n.767-9C>A) n.750-9C>A c.875-9C>A (n.875-9C>A) c.507-9C>A c.845-9C>A (n.845-9C>A) c.776-9C>A (n.776-9C>A) n.464-9C>A c.640-9C>A c.617-9C>A (n.617-9C>A) c.605-9C>A (n.605-9C>A) c.750-9C>A (n.750-9C>A) c.545-9C>A (n.545-9C>A) c.668-9C>A (n.668-9C>A) c.620-9C>A (n.620-9C>A) c.644-9C>A (n.644-9C>A) c.257-9C>A (n.257-9C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128398624A>G | CA2684777656 | IMPDH1 | c.767-11T>C (n.767-11T>C) n.750-11T>C c.875-11T>C (n.875-11T>C) c.507-11T>C c.845-11T>C (n.845-11T>C) c.776-11T>C (n.776-11T>C) n.464-11T>C c.640-11T>C c.617-11T>C (n.617-11T>C) c.605-11T>C (n.605-11T>C) c.750-11T>C (n.750-11T>C) c.545-11T>C (n.545-11T>C) c.668-11T>C (n.668-11T>C) c.620-11T>C (n.620-11T>C) c.644-11T>C (n.644-11T>C) c.257-11T>C (n.257-11T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128398625T>C | CA2697557594 | IMPDH1 | c.767-12A>G (n.767-12A>G) n.750-12A>G c.875-12A>G (n.875-12A>G) c.507-12A>G c.845-12A>G (n.845-12A>G) c.776-12A>G (n.776-12A>G) n.464-12A>G c.640-12A>G c.617-12A>G (n.617-12A>G) c.605-12A>G (n.605-12A>G) c.750-12A>G (n.750-12A>G) c.545-12A>G (n.545-12A>G) c.668-12A>G (n.668-12A>G) c.620-12A>G (n.620-12A>G) c.644-12A>G (n.644-12A>G) c.257-12A>G (n.257-12A>G) | ClinVar |
7 | g.128398626G>A | CA2684777657 | IMPDH1 | c.767-13C>T (n.767-13C>T) n.750-13C>T c.875-13C>T (n.875-13C>T) c.507-13C>T c.845-13C>T (n.845-13C>T) c.776-13C>T (n.776-13C>T) n.464-13C>T c.640-13C>T c.617-13C>T (n.617-13C>T) c.605-13C>T (n.605-13C>T) c.750-13C>T (n.750-13C>T) c.545-13C>T (n.545-13C>T) c.668-13C>T (n.668-13C>T) c.620-13C>T (n.620-13C>T) c.644-13C>T (n.644-13C>T) c.257-13C>T (n.257-13C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128398626G>C | CA4470999 | IMPDH1 | c.767-13C>G (n.767-13C>G) n.750-13C>G c.875-13C>G (n.875-13C>G) c.507-13C>G c.845-13C>G (n.845-13C>G) c.776-13C>G (n.776-13C>G) n.464-13C>G c.640-13C>G c.617-13C>G (n.617-13C>G) c.605-13C>G (n.605-13C>G) c.750-13C>G (n.750-13C>G) c.545-13C>G (n.545-13C>G) c.668-13C>G (n.668-13C>G) c.620-13C>G (n.620-13C>G) c.644-13C>G (n.644-13C>G) c.257-13C>G (n.257-13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128398626G= | CA1742328628 | IMPDH1 | c.767-13C= (n.767-13C=) n.750-13C= c.875-13C= (n.875-13C=) c.507-13C= c.845-13C= (n.845-13C=) c.776-13C= (n.776-13C=) n.464-13C= c.640-13C= c.617-13C= (n.617-13C=) c.605-13C= (n.605-13C=) c.750-13C= (n.750-13C=) c.545-13C= (n.545-13C=) c.668-13C= (n.668-13C=) c.620-13C= (n.620-13C=) c.644-13C= (n.644-13C=) c.257-13C= (n.257-13C=) | |
7 | g.128398627C= | CA1742328633 | IMPDH1 | c.767-14G= (n.767-14G=) n.750-14G= c.875-14G= (n.875-14G=) c.507-14G= c.845-14G= (n.845-14G=) c.776-14G= (n.776-14G=) n.464-14G= c.640-14G= c.617-14G= (n.617-14G=) c.605-14G= (n.605-14G=) c.750-14G= (n.750-14G=) c.545-14G= (n.545-14G=) c.668-14G= (n.668-14G=) c.620-14G= (n.620-14G=) c.644-14G= (n.644-14G=) c.257-14G= (n.257-14G=) | |
7 | g.128398627C>G | CA2684777660 | IMPDH1 | c.767-14G>C (n.767-14G>C) n.750-14G>C c.875-14G>C (n.875-14G>C) c.507-14G>C c.845-14G>C (n.845-14G>C) c.776-14G>C (n.776-14G>C) n.464-14G>C c.640-14G>C c.617-14G>C (n.617-14G>C) c.605-14G>C (n.605-14G>C) c.750-14G>C (n.750-14G>C) c.545-14G>C (n.545-14G>C) c.668-14G>C (n.668-14G>C) c.620-14G>C (n.620-14G>C) c.644-14G>C (n.644-14G>C) c.257-14G>C (n.257-14G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128398627C>T | CA577707363 | IMPDH1 | c.767-14G>A (n.767-14G>A) n.750-14G>A c.875-14G>A (n.875-14G>A) c.507-14G>A c.845-14G>A (n.845-14G>A) c.776-14G>A (n.776-14G>A) n.464-14G>A c.640-14G>A c.617-14G>A (n.617-14G>A) c.605-14G>A (n.605-14G>A) c.750-14G>A (n.750-14G>A) c.545-14G>A (n.545-14G>A) c.668-14G>A (n.668-14G>A) c.620-14G>A (n.620-14G>A) c.644-14G>A (n.644-14G>A) c.257-14G>A (n.257-14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128398628A>C | CA2684777662 | IMPDH1 | c.767-15T>G (n.767-15T>G) n.750-15T>G c.875-15T>G (n.875-15T>G) c.507-15T>G c.845-15T>G (n.845-15T>G) c.776-15T>G (n.776-15T>G) n.464-15T>G c.640-15T>G c.617-15T>G (n.617-15T>G) c.605-15T>G (n.605-15T>G) c.750-15T>G (n.750-15T>G) c.545-15T>G (n.545-15T>G) c.668-15T>G (n.668-15T>G) c.620-15T>G (n.620-15T>G) c.644-15T>G (n.644-15T>G) c.257-15T>G (n.257-15T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128398628dup | CA2684777661 | IMPDH1 | c.767-15dup (n.767-15dup) n.750-15dup c.875-15dup (n.875-15dup) c.507-15dup c.845-15dup (n.845-15dup) c.776-15dup (n.776-15dup) n.464-15dup c.640-15dup c.617-15dup (n.617-15dup) c.605-15dup (n.605-15dup) c.750-15dup (n.750-15dup) c.545-15dup (n.545-15dup) c.668-15dup (n.668-15dup) c.620-15dup (n.620-15dup) c.644-15dup (n.644-15dup) c.257-15dup (n.257-15dup) | gnomAD v4 |
7 | g.128398629G>C | CA4471000 | IMPDH1 | c.767-16C>G (n.767-16C>G) n.750-16C>G c.875-16C>G (n.875-16C>G) c.507-16C>G c.845-16C>G (n.845-16C>G) c.776-16C>G (n.776-16C>G) n.464-16C>G c.640-16C>G c.617-16C>G (n.617-16C>G) c.605-16C>G (n.605-16C>G) c.750-16C>G (n.750-16C>G) c.545-16C>G (n.545-16C>G) c.668-16C>G (n.668-16C>G) c.620-16C>G (n.620-16C>G) c.644-16C>G (n.644-16C>G) c.257-16C>G (n.257-16C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128398629G= | CA1742328636 | IMPDH1 | c.767-16C= (n.767-16C=) n.750-16C= c.875-16C= (n.875-16C=) c.507-16C= c.845-16C= (n.845-16C=) c.776-16C= (n.776-16C=) n.464-16C= c.640-16C= c.617-16C= (n.617-16C=) c.605-16C= (n.605-16C=) c.750-16C= (n.750-16C=) c.545-16C= (n.545-16C=) c.668-16C= (n.668-16C=) c.620-16C= (n.620-16C=) c.644-16C= (n.644-16C=) c.257-16C= (n.257-16C=) | |
7 | g.128398632del | CA2684777664 | IMPDH1 | c.767-16del (n.767-16del) n.750-16del c.875-16del (n.875-16del) c.507-16del c.845-16del (n.845-16del) c.776-16del (n.776-16del) n.464-16del c.640-16del c.617-16del (n.617-16del) c.605-16del (n.605-16del) c.750-16del (n.750-16del) c.545-16del (n.545-16del) c.668-16del (n.668-16del) c.620-16del (n.620-16del) c.644-16del (n.644-16del) c.257-16del (n.257-16del) | gnomAD v4 |
7 | g.128398630G>T | CA2684777665 | IMPDH1 | c.767-17C>A (n.767-17C>A) n.750-17C>A c.875-17C>A (n.875-17C>A) c.507-17C>A c.845-17C>A (n.845-17C>A) c.776-17C>A (n.776-17C>A) n.464-17C>A c.640-17C>A c.617-17C>A (n.617-17C>A) c.605-17C>A (n.605-17C>A) c.750-17C>A (n.750-17C>A) c.545-17C>A (n.545-17C>A) c.668-17C>A (n.668-17C>A) c.620-17C>A (n.620-17C>A) c.644-17C>A (n.644-17C>A) c.257-17C>A (n.257-17C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128398631G>A | CA166126250 | IMPDH1 | c.767-18C>T (n.767-18C>T) n.750-18C>T c.875-18C>T (n.875-18C>T) c.507-18C>T c.845-18C>T (n.845-18C>T) c.776-18C>T (n.776-18C>T) n.464-18C>T c.640-18C>T c.617-18C>T (n.617-18C>T) c.605-18C>T (n.605-18C>T) c.750-18C>T (n.750-18C>T) c.545-18C>T (n.545-18C>T) c.668-18C>T (n.668-18C>T) c.620-18C>T (n.620-18C>T) c.644-18C>T (n.644-18C>T) c.257-18C>T (n.257-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128398631G>C | CA2580076519 | IMPDH1 | c.767-18C>G (n.767-18C>G) n.750-18C>G c.875-18C>G (n.875-18C>G) c.507-18C>G c.845-18C>G (n.845-18C>G) c.776-18C>G (n.776-18C>G) n.464-18C>G c.640-18C>G c.617-18C>G (n.617-18C>G) c.605-18C>G (n.605-18C>G) c.750-18C>G (n.750-18C>G) c.545-18C>G (n.545-18C>G) c.668-18C>G (n.668-18C>G) c.620-18C>G (n.620-18C>G) c.644-18C>G (n.644-18C>G) c.257-18C>G (n.257-18C>G) | ClinVar |
7 | g.128398631G= | CA1742328640 | IMPDH1 | c.767-18C= (n.767-18C=) n.750-18C= c.875-18C= (n.875-18C=) c.507-18C= c.845-18C= (n.845-18C=) c.776-18C= (n.776-18C=) n.464-18C= c.640-18C= c.617-18C= (n.617-18C=) c.605-18C= (n.605-18C=) c.750-18C= (n.750-18C=) c.545-18C= (n.545-18C=) c.668-18C= (n.668-18C=) c.620-18C= (n.620-18C=) c.644-18C= (n.644-18C=) c.257-18C= (n.257-18C=) | |
7 | g.128398631G>T | CA2684777666 | IMPDH1 | c.767-18C>A (n.767-18C>A) n.750-18C>A c.875-18C>A (n.875-18C>A) c.507-18C>A c.845-18C>A (n.845-18C>A) c.776-18C>A (n.776-18C>A) n.464-18C>A c.640-18C>A c.617-18C>A (n.617-18C>A) c.605-18C>A (n.605-18C>A) c.750-18C>A (n.750-18C>A) c.545-18C>A (n.545-18C>A) c.668-18C>A (n.668-18C>A) c.620-18C>A (n.620-18C>A) c.644-18C>A (n.644-18C>A) c.257-18C>A (n.257-18C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128398632G>A | CA1742328645 | IMPDH1 | c.767-19C>T (n.767-19C>T) n.750-19C>T c.875-19C>T (n.875-19C>T) c.507-19C>T c.845-19C>T (n.845-19C>T) c.776-19C>T (n.776-19C>T) n.464-19C>T c.640-19C>T c.617-19C>T (n.617-19C>T) c.605-19C>T (n.605-19C>T) c.750-19C>T (n.750-19C>T) c.545-19C>T (n.545-19C>T) c.668-19C>T (n.668-19C>T) c.620-19C>T (n.620-19C>T) c.644-19C>T (n.644-19C>T) c.257-19C>T (n.257-19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128398632G= | CA1742328643 | IMPDH1 | c.767-19C= (n.767-19C=) n.750-19C= c.875-19C= (n.875-19C=) c.507-19C= c.845-19C= (n.845-19C=) c.776-19C= (n.776-19C=) n.464-19C= c.640-19C= c.617-19C= (n.617-19C=) c.605-19C= (n.605-19C=) c.750-19C= (n.750-19C=) c.545-19C= (n.545-19C=) c.668-19C= (n.668-19C=) c.620-19C= (n.620-19C=) c.644-19C= (n.644-19C=) c.257-19C= (n.257-19C=) | |
7 | g.128398632G>T | CA2684777669 | IMPDH1 | c.767-19C>A (n.767-19C>A) n.750-19C>A c.875-19C>A (n.875-19C>A) c.507-19C>A c.845-19C>A (n.845-19C>A) c.776-19C>A (n.776-19C>A) n.464-19C>A c.640-19C>A c.617-19C>A (n.617-19C>A) c.605-19C>A (n.605-19C>A) c.750-19C>A (n.750-19C>A) c.545-19C>A (n.545-19C>A) c.668-19C>A (n.668-19C>A) c.620-19C>A (n.620-19C>A) c.644-19C>A (n.644-19C>A) c.257-19C>A (n.257-19C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128398633T>G | CA1742328652 | IMPDH1 | c.767-20A>C (n.767-20A>C) n.750-20A>C c.875-20A>C (n.875-20A>C) c.507-20A>C c.845-20A>C (n.845-20A>C) c.776-20A>C (n.776-20A>C) n.464-20A>C c.640-20A>C c.617-20A>C (n.617-20A>C) c.605-20A>C (n.605-20A>C) c.750-20A>C (n.750-20A>C) c.545-20A>C (n.545-20A>C) c.668-20A>C (n.668-20A>C) c.620-20A>C (n.620-20A>C) c.644-20A>C (n.644-20A>C) c.257-20A>C (n.257-20A>C) | dbSNP |
7 | g.128398633T= | CA1742328650 | IMPDH1 | c.767-20A= (n.767-20A=) n.750-20A= c.875-20A= (n.875-20A=) c.507-20A= c.845-20A= (n.845-20A=) c.776-20A= (n.776-20A=) n.464-20A= c.640-20A= c.617-20A= (n.617-20A=) c.605-20A= (n.605-20A=) c.750-20A= (n.750-20A=) c.545-20A= (n.545-20A=) c.668-20A= (n.668-20A=) c.620-20A= (n.620-20A=) c.644-20A= (n.644-20A=) c.257-20A= (n.257-20A=) | |
7 | g.128398634G>T | CA2684777672 | IMPDH1 | c.767-21C>A (n.767-21C>A) n.750-21C>A c.875-21C>A (n.875-21C>A) c.507-21C>A c.845-21C>A (n.845-21C>A) c.776-21C>A (n.776-21C>A) n.464-21C>A c.640-21C>A c.617-21C>A (n.617-21C>A) c.605-21C>A (n.605-21C>A) c.750-21C>A (n.750-21C>A) c.545-21C>A (n.545-21C>A) c.668-21C>A (n.668-21C>A) c.620-21C>A (n.620-21C>A) c.644-21C>A (n.644-21C>A) c.257-21C>A (n.257-21C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128398637del | CA2579011719 | IMPDH1 | c.767-22del (n.767-22del) n.750-22del c.875-22del (n.875-22del) c.507-22del c.845-22del (n.845-22del) c.776-22del (n.776-22del) n.464-22del c.640-22del c.617-22del (n.617-22del) c.605-22del (n.605-22del) c.750-22del (n.750-22del) c.545-22del (n.545-22del) c.668-22del (n.668-22del) c.620-22del (n.620-22del) c.644-22del (n.644-22del) c.257-22del (n.257-22del) | |
7 | g.128398636A= | CA1742328653 | IMPDH1 | c.767-23T= (n.767-23T=) n.750-23T= c.875-23T= (n.875-23T=) c.507-23T= c.845-23T= (n.845-23T=) c.776-23T= (n.776-23T=) n.464-23T= c.640-23T= c.617-23T= (n.617-23T=) c.605-23T= (n.605-23T=) c.750-23T= (n.750-23T=) c.545-23T= (n.545-23T=) c.668-23T= (n.668-23T=) c.620-23T= (n.620-23T=) c.644-23T= (n.644-23T=) c.257-23T= (n.257-23T=) | |
7 | g.128398636A>G | CA4471001 | IMPDH1 | c.767-23T>C (n.767-23T>C) n.750-23T>C c.875-23T>C (n.875-23T>C) c.507-23T>C c.845-23T>C (n.845-23T>C) c.776-23T>C (n.776-23T>C) n.464-23T>C c.640-23T>C c.617-23T>C (n.617-23T>C) c.605-23T>C (n.605-23T>C) c.750-23T>C (n.750-23T>C) c.545-23T>C (n.545-23T>C) c.668-23T>C (n.668-23T>C) c.620-23T>C (n.620-23T>C) c.644-23T>C (n.644-23T>C) c.257-23T>C (n.257-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128398637A>G | CA2579011721 | IMPDH1 | c.767-24T>C (n.767-24T>C) n.750-24T>C c.875-24T>C (n.875-24T>C) c.507-24T>C c.845-24T>C (n.845-24T>C) c.776-24T>C (n.776-24T>C) n.464-24T>C c.640-24T>C c.617-24T>C (n.617-24T>C) c.605-24T>C (n.605-24T>C) c.750-24T>C (n.750-24T>C) c.545-24T>C (n.545-24T>C) c.668-24T>C (n.668-24T>C) c.620-24T>C (n.620-24T>C) c.644-24T>C (n.644-24T>C) c.257-24T>C (n.257-24T>C) | |
7 | g.128398638T>C | CA2684777674 | IMPDH1 | c.767-25A>G (n.767-25A>G) n.750-25A>G c.875-25A>G (n.875-25A>G) c.507-25A>G c.845-25A>G (n.845-25A>G) c.776-25A>G (n.776-25A>G) n.464-25A>G c.640-25A>G c.617-25A>G (n.617-25A>G) c.605-25A>G (n.605-25A>G) c.750-25A>G (n.750-25A>G) c.545-25A>G (n.545-25A>G) c.668-25A>G (n.668-25A>G) c.620-25A>G (n.620-25A>G) c.644-25A>G (n.644-25A>G) c.257-25A>G (n.257-25A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128398639G>C | CA2504873424 | IMPDH1 | c.767-26C>G (n.767-26C>G) n.750-26C>G c.875-26C>G (n.875-26C>G) c.507-26C>G c.845-26C>G (n.845-26C>G) c.776-26C>G (n.776-26C>G) n.464-26C>G c.640-26C>G c.617-26C>G (n.617-26C>G) c.605-26C>G (n.605-26C>G) c.750-26C>G (n.750-26C>G) c.545-26C>G (n.545-26C>G) c.668-26C>G (n.668-26C>G) c.620-26C>G (n.620-26C>G) c.644-26C>G (n.644-26C>G) c.257-26C>G (n.257-26C>G) | |
7 | g.128398639G>T | CA2684777675 | IMPDH1 | c.767-26C>A (n.767-26C>A) n.750-26C>A c.875-26C>A (n.875-26C>A) c.507-26C>A c.845-26C>A (n.845-26C>A) c.776-26C>A (n.776-26C>A) n.464-26C>A c.640-26C>A c.617-26C>A (n.617-26C>A) c.605-26C>A (n.605-26C>A) c.750-26C>A (n.750-26C>A) c.545-26C>A (n.545-26C>A) c.668-26C>A (n.668-26C>A) c.620-26C>A (n.620-26C>A) c.644-26C>A (n.644-26C>A) c.257-26C>A (n.257-26C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128398642G>A | CA4471002 | IMPDH1 | c.767-29C>T (n.767-29C>T) n.750-29C>T c.875-29C>T (n.875-29C>T) c.507-29C>T c.845-29C>T (n.845-29C>T) c.776-29C>T (n.776-29C>T) n.464-29C>T c.640-29C>T c.617-29C>T (n.617-29C>T) c.605-29C>T (n.605-29C>T) c.750-29C>T (n.750-29C>T) c.545-29C>T (n.545-29C>T) c.668-29C>T (n.668-29C>T) c.620-29C>T (n.620-29C>T) c.644-29C>T (n.644-29C>T) c.257-29C>T (n.257-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128398642G= | CA1742328656 | IMPDH1 | c.767-29C= (n.767-29C=) n.750-29C= c.875-29C= (n.875-29C=) c.507-29C= c.845-29C= (n.845-29C=) c.776-29C= (n.776-29C=) n.464-29C= c.640-29C= c.617-29C= (n.617-29C=) c.605-29C= (n.605-29C=) c.750-29C= (n.750-29C=) c.545-29C= (n.545-29C=) c.668-29C= (n.668-29C=) c.620-29C= (n.620-29C=) c.644-29C= (n.644-29C=) c.257-29C= (n.257-29C=) | |
7 | g.128398642G>T | CA2684777677 | IMPDH1 | c.767-29C>A (n.767-29C>A) n.750-29C>A c.875-29C>A (n.875-29C>A) c.507-29C>A c.845-29C>A (n.845-29C>A) c.776-29C>A (n.776-29C>A) n.464-29C>A c.640-29C>A c.617-29C>A (n.617-29C>A) c.605-29C>A (n.605-29C>A) c.750-29C>A (n.750-29C>A) c.545-29C>A (n.545-29C>A) c.668-29C>A (n.668-29C>A) c.620-29C>A (n.620-29C>A) c.644-29C>A (n.644-29C>A) c.257-29C>A (n.257-29C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128398643C>A | CA577707367 | IMPDH1 | c.767-30G>T (n.767-30G>T) n.750-30G>T c.875-30G>T (n.875-30G>T) c.507-30G>T c.845-30G>T (n.845-30G>T) c.776-30G>T (n.776-30G>T) n.464-30G>T c.640-30G>T c.617-30G>T (n.617-30G>T) c.605-30G>T (n.605-30G>T) c.750-30G>T (n.750-30G>T) c.545-30G>T (n.545-30G>T) c.668-30G>T (n.668-30G>T) c.620-30G>T (n.620-30G>T) c.644-30G>T (n.644-30G>T) c.257-30G>T (n.257-30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128398643C= | CA1742328662 | IMPDH1 | c.767-30G= (n.767-30G=) n.750-30G= c.875-30G= (n.875-30G=) c.507-30G= c.845-30G= (n.845-30G=) c.776-30G= (n.776-30G=) n.464-30G= c.640-30G= c.617-30G= (n.617-30G=) c.605-30G= (n.605-30G=) c.750-30G= (n.750-30G=) c.545-30G= (n.545-30G=) c.668-30G= (n.668-30G=) c.620-30G= (n.620-30G=) c.644-30G= (n.644-30G=) c.257-30G= (n.257-30G=) | |
7 | g.128398643C>T | CA577707368 | IMPDH1 | c.767-30G>A (n.767-30G>A) n.750-30G>A c.875-30G>A (n.875-30G>A) c.507-30G>A c.845-30G>A (n.845-30G>A) c.776-30G>A (n.776-30G>A) n.464-30G>A c.640-30G>A c.617-30G>A (n.617-30G>A) c.605-30G>A (n.605-30G>A) c.750-30G>A (n.750-30G>A) c.545-30G>A (n.545-30G>A) c.668-30G>A (n.668-30G>A) c.620-30G>A (n.620-30G>A) c.644-30G>A (n.644-30G>A) c.257-30G>A (n.257-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128398644A= | CA1742328665 | IMPDH1 | c.767-31T= (n.767-31T=) n.750-31T= c.875-31T= (n.875-31T=) c.507-31T= c.845-31T= (n.845-31T=) c.776-31T= (n.776-31T=) n.464-31T= c.640-31T= c.617-31T= (n.617-31T=) c.605-31T= (n.605-31T=) c.750-31T= (n.750-31T=) c.545-31T= (n.545-31T=) c.668-31T= (n.668-31T=) c.620-31T= (n.620-31T=) c.644-31T= (n.644-31T=) c.257-31T= (n.257-31T=) | |
7 | g.128398644A>G | CA1742328668 | IMPDH1 | c.767-31T>C (n.767-31T>C) n.750-31T>C c.875-31T>C (n.875-31T>C) c.507-31T>C c.845-31T>C (n.845-31T>C) c.776-31T>C (n.776-31T>C) n.464-31T>C c.640-31T>C c.617-31T>C (n.617-31T>C) c.605-31T>C (n.605-31T>C) c.750-31T>C (n.750-31T>C) c.545-31T>C (n.545-31T>C) c.668-31T>C (n.668-31T>C) c.620-31T>C (n.620-31T>C) c.644-31T>C (n.644-31T>C) c.257-31T>C (n.257-31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128398645G>T | CA2684777680 | IMPDH1 | c.767-32C>A (n.767-32C>A) n.750-32C>A c.875-32C>A (n.875-32C>A) c.507-32C>A c.845-32C>A (n.845-32C>A) c.776-32C>A (n.776-32C>A) n.464-32C>A c.640-32C>A c.617-32C>A (n.617-32C>A) c.605-32C>A (n.605-32C>A) c.750-32C>A (n.750-32C>A) c.545-32C>A (n.545-32C>A) c.668-32C>A (n.668-32C>A) c.620-32C>A (n.620-32C>A) c.644-32C>A (n.644-32C>A) c.257-32C>A (n.257-32C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128398646G>A | CA2684777681 | IMPDH1 | c.767-33C>T (n.767-33C>T) n.750-33C>T c.875-33C>T (n.875-33C>T) c.507-33C>T c.845-33C>T (n.845-33C>T) c.776-33C>T (n.776-33C>T) n.464-33C>T c.640-33C>T c.617-33C>T (n.617-33C>T) c.605-33C>T (n.605-33C>T) c.750-33C>T (n.750-33C>T) c.545-33C>T (n.545-33C>T) c.668-33C>T (n.668-33C>T) c.620-33C>T (n.620-33C>T) c.644-33C>T (n.644-33C>T) c.257-33C>T (n.257-33C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128398646G>T | CA2684777682 | IMPDH1 | c.767-33C>A (n.767-33C>A) n.750-33C>A c.875-33C>A (n.875-33C>A) c.507-33C>A c.845-33C>A (n.845-33C>A) c.776-33C>A (n.776-33C>A) n.464-33C>A c.640-33C>A c.617-33C>A (n.617-33C>A) c.605-33C>A (n.605-33C>A) c.750-33C>A (n.750-33C>A) c.545-33C>A (n.545-33C>A) c.668-33C>A (n.668-33C>A) c.620-33C>A (n.620-33C>A) c.644-33C>A (n.644-33C>A) c.257-33C>A (n.257-33C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128398647C>T | CA2684777683 | IMPDH1 | c.767-34G>A (n.767-34G>A) n.750-34G>A c.875-34G>A (n.875-34G>A) c.507-34G>A c.845-34G>A (n.845-34G>A) c.776-34G>A (n.776-34G>A) n.464-34G>A c.640-34G>A c.617-34G>A (n.617-34G>A) c.605-34G>A (n.605-34G>A) c.750-34G>A (n.750-34G>A) c.545-34G>A (n.545-34G>A) c.668-34G>A (n.668-34G>A) c.620-34G>A (n.620-34G>A) c.644-34G>A (n.644-34G>A) c.257-34G>A (n.257-34G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128398650G>T | CA2684777684 | IMPDH1 | c.767-37C>A (n.767-37C>A) n.750-37C>A c.875-37C>A (n.875-37C>A) c.507-37C>A c.845-37C>A (n.845-37C>A) c.776-37C>A (n.776-37C>A) n.464-37C>A c.640-37C>A c.617-37C>A (n.617-37C>A) c.605-37C>A (n.605-37C>A) c.750-37C>A (n.750-37C>A) c.545-37C>A (n.545-37C>A) c.668-37C>A (n.668-37C>A) c.620-37C>A (n.620-37C>A) c.644-37C>A (n.644-37C>A) c.257-37C>A (n.257-37C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128398651G>A | CA2684777686 | IMPDH1 | c.767-38C>T (n.767-38C>T) n.750-38C>T c.875-38C>T (n.875-38C>T) c.507-38C>T c.845-38C>T (n.845-38C>T) c.776-38C>T (n.776-38C>T) n.464-38C>T c.640-38C>T c.617-38C>T (n.617-38C>T) c.605-38C>T (n.605-38C>T) c.750-38C>T (n.750-38C>T) c.545-38C>T (n.545-38C>T) c.668-38C>T (n.668-38C>T) c.620-38C>T (n.620-38C>T) c.644-38C>T (n.644-38C>T) c.257-38C>T (n.257-38C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128398651G>T | CA2684777687 | IMPDH1 | c.767-38C>A (n.767-38C>A) n.750-38C>A c.875-38C>A (n.875-38C>A) c.507-38C>A c.845-38C>A (n.845-38C>A) c.776-38C>A (n.776-38C>A) n.464-38C>A c.640-38C>A c.617-38C>A (n.617-38C>A) c.605-38C>A (n.605-38C>A) c.750-38C>A (n.750-38C>A) c.545-38C>A (n.545-38C>A) c.668-38C>A (n.668-38C>A) c.620-38C>A (n.620-38C>A) c.644-38C>A (n.644-38C>A) c.257-38C>A (n.257-38C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128398652T>G | CA1742328675 | IMPDH1 | c.767-39A>C (n.767-39A>C) n.750-39A>C c.875-39A>C (n.875-39A>C) c.507-39A>C c.845-39A>C (n.845-39A>C) c.776-39A>C (n.776-39A>C) n.464-39A>C c.640-39A>C c.617-39A>C (n.617-39A>C) c.605-39A>C (n.605-39A>C) c.750-39A>C (n.750-39A>C) c.545-39A>C (n.545-39A>C) c.668-39A>C (n.668-39A>C) c.620-39A>C (n.620-39A>C) c.644-39A>C (n.644-39A>C) c.257-39A>C (n.257-39A>C) | dbSNP |
7 | g.128398652T= | CA1742328673 | IMPDH1 | c.767-39A= (n.767-39A=) n.750-39A= c.875-39A= (n.875-39A=) c.507-39A= c.845-39A= (n.845-39A=) c.776-39A= (n.776-39A=) n.464-39A= c.640-39A= c.617-39A= (n.617-39A=) c.605-39A= (n.605-39A=) c.750-39A= (n.750-39A=) c.545-39A= (n.545-39A=) c.668-39A= (n.668-39A=) c.620-39A= (n.620-39A=) c.644-39A= (n.644-39A=) c.257-39A= (n.257-39A=) | |
7 | g.128398653G>A | CA577707369 | IMPDH1 | c.767-40C>T (n.767-40C>T) n.750-40C>T c.875-40C>T (n.875-40C>T) c.507-40C>T c.845-40C>T (n.845-40C>T) c.776-40C>T (n.776-40C>T) n.464-40C>T c.640-40C>T c.617-40C>T (n.617-40C>T) c.605-40C>T (n.605-40C>T) c.750-40C>T (n.750-40C>T) c.545-40C>T (n.545-40C>T) c.668-40C>T (n.668-40C>T) c.620-40C>T (n.620-40C>T) c.644-40C>T (n.644-40C>T) c.257-40C>T (n.257-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128398653G= | CA1742328679 | IMPDH1 | c.767-40C= (n.767-40C=) n.750-40C= c.875-40C= (n.875-40C=) c.507-40C= c.845-40C= (n.845-40C=) c.776-40C= (n.776-40C=) n.464-40C= c.640-40C= c.617-40C= (n.617-40C=) c.605-40C= (n.605-40C=) c.750-40C= (n.750-40C=) c.545-40C= (n.545-40C=) c.668-40C= (n.668-40C=) c.620-40C= (n.620-40C=) c.644-40C= (n.644-40C=) c.257-40C= (n.257-40C=) | |
7 | g.128398653G>T | CA2684777688 | IMPDH1 | c.767-40C>A (n.767-40C>A) n.750-40C>A c.875-40C>A (n.875-40C>A) c.507-40C>A c.845-40C>A (n.845-40C>A) c.776-40C>A (n.776-40C>A) n.464-40C>A c.640-40C>A c.617-40C>A (n.617-40C>A) c.605-40C>A (n.605-40C>A) c.750-40C>A (n.750-40C>A) c.545-40C>A (n.545-40C>A) c.668-40C>A (n.668-40C>A) c.620-40C>A (n.620-40C>A) c.644-40C>A (n.644-40C>A) c.257-40C>A (n.257-40C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128398656del | CA2579011723 | IMPDH1 | c.767-40del (n.767-40del) n.750-40del c.875-40del (n.875-40del) c.507-40del c.845-40del (n.845-40del) c.776-40del (n.776-40del) n.464-40del c.640-40del c.617-40del (n.617-40del) c.605-40del (n.605-40del) c.750-40del (n.750-40del) c.545-40del (n.545-40del) c.668-40del (n.668-40del) c.620-40del (n.620-40del) c.644-40del (n.644-40del) c.257-40del (n.257-40del) | |
7 | g.128398654G>T | CA2684777690 | IMPDH1 | c.767-41C>A (n.767-41C>A) n.750-41C>A c.875-41C>A (n.875-41C>A) c.507-41C>A c.845-41C>A (n.845-41C>A) c.776-41C>A (n.776-41C>A) n.464-41C>A c.640-41C>A c.617-41C>A (n.617-41C>A) c.605-41C>A (n.605-41C>A) c.750-41C>A (n.750-41C>A) c.545-41C>A (n.545-41C>A) c.668-41C>A (n.668-41C>A) c.620-41C>A (n.620-41C>A) c.644-41C>A (n.644-41C>A) c.257-41C>A (n.257-41C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128398655G>T | CA2684777692 | IMPDH1 | c.767-42C>A (n.767-42C>A) n.750-42C>A c.875-42C>A (n.875-42C>A) c.507-42C>A c.845-42C>A (n.845-42C>A) c.776-42C>A (n.776-42C>A) n.464-42C>A c.640-42C>A c.617-42C>A (n.617-42C>A) c.605-42C>A (n.605-42C>A) c.750-42C>A (n.750-42C>A) c.545-42C>A (n.545-42C>A) c.668-42C>A (n.668-42C>A) c.620-42C>A (n.620-42C>A) c.644-42C>A (n.644-42C>A) c.257-42C>A (n.257-42C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128398656G>A | CA4471003 | IMPDH1 | c.767-43C>T (n.767-43C>T) n.750-43C>T c.875-43C>T (n.875-43C>T) c.507-43C>T c.845-43C>T (n.845-43C>T) c.776-43C>T (n.776-43C>T) n.464-43C>T c.640-43C>T c.617-43C>T (n.617-43C>T) c.605-43C>T (n.605-43C>T) c.750-43C>T (n.750-43C>T) c.545-43C>T (n.545-43C>T) c.668-43C>T (n.668-43C>T) c.620-43C>T (n.620-43C>T) c.644-43C>T (n.644-43C>T) c.257-43C>T (n.257-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128398656G>C | CA577707370 | IMPDH1 | c.767-43C>G (n.767-43C>G) n.750-43C>G c.875-43C>G (n.875-43C>G) c.507-43C>G c.845-43C>G (n.845-43C>G) c.776-43C>G (n.776-43C>G) n.464-43C>G c.640-43C>G c.617-43C>G (n.617-43C>G) c.605-43C>G (n.605-43C>G) c.750-43C>G (n.750-43C>G) c.545-43C>G (n.545-43C>G) c.668-43C>G (n.668-43C>G) c.620-43C>G (n.620-43C>G) c.644-43C>G (n.644-43C>G) c.257-43C>G (n.257-43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128398656G= | CA1742328684 | IMPDH1 | c.767-43C= (n.767-43C=) n.750-43C= c.875-43C= (n.875-43C=) c.507-43C= c.845-43C= (n.845-43C=) c.776-43C= (n.776-43C=) n.464-43C= c.640-43C= c.617-43C= (n.617-43C=) c.605-43C= (n.605-43C=) c.750-43C= (n.750-43C=) c.545-43C= (n.545-43C=) c.668-43C= (n.668-43C=) c.620-43C= (n.620-43C=) c.644-43C= (n.644-43C=) c.257-43C= (n.257-43C=) | |
7 | g.128398656G>T | CA2684777696 | IMPDH1 | c.767-43C>A (n.767-43C>A) n.750-43C>A c.875-43C>A (n.875-43C>A) c.507-43C>A c.845-43C>A (n.845-43C>A) c.776-43C>A (n.776-43C>A) n.464-43C>A c.640-43C>A c.617-43C>A (n.617-43C>A) c.605-43C>A (n.605-43C>A) c.750-43C>A (n.750-43C>A) c.545-43C>A (n.545-43C>A) c.668-43C>A (n.668-43C>A) c.620-43C>A (n.620-43C>A) c.644-43C>A (n.644-43C>A) c.257-43C>A (n.257-43C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128398657A= | CA1742328689 | IMPDH1 | c.767-44T= (n.767-44T=) n.750-44T= c.875-44T= (n.875-44T=) c.507-44T= c.845-44T= (n.845-44T=) c.776-44T= (n.776-44T=) n.464-44T= c.640-44T= c.617-44T= (n.617-44T=) c.605-44T= (n.605-44T=) c.750-44T= (n.750-44T=) c.545-44T= (n.545-44T=) c.668-44T= (n.668-44T=) c.620-44T= (n.620-44T=) c.644-44T= (n.644-44T=) c.257-44T= (n.257-44T=) | |
7 | g.128398657A>G | CA1742328690 | IMPDH1 | c.767-44T>C (n.767-44T>C) n.750-44T>C c.875-44T>C (n.875-44T>C) c.507-44T>C c.845-44T>C (n.845-44T>C) c.776-44T>C (n.776-44T>C) n.464-44T>C c.640-44T>C c.617-44T>C (n.617-44T>C) c.605-44T>C (n.605-44T>C) c.750-44T>C (n.750-44T>C) c.545-44T>C (n.545-44T>C) c.668-44T>C (n.668-44T>C) c.620-44T>C (n.620-44T>C) c.644-44T>C (n.644-44T>C) c.257-44T>C (n.257-44T>C) | dbSNP |
7 | g.128398658G>C | CA4471004 | IMPDH1 | c.767-45C>G (n.767-45C>G) n.750-45C>G c.875-45C>G (n.875-45C>G) c.507-45C>G c.845-45C>G (n.845-45C>G) c.776-45C>G (n.776-45C>G) n.464-45C>G c.640-45C>G c.617-45C>G (n.617-45C>G) c.605-45C>G (n.605-45C>G) c.750-45C>G (n.750-45C>G) c.545-45C>G (n.545-45C>G) c.668-45C>G (n.668-45C>G) c.620-45C>G (n.620-45C>G) c.644-45C>G (n.644-45C>G) c.257-45C>G (n.257-45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.128398658G= | CA1742328692 | IMPDH1 | c.767-45C= (n.767-45C=) n.750-45C= c.875-45C= (n.875-45C=) c.507-45C= c.845-45C= (n.845-45C=) c.776-45C= (n.776-45C=) n.464-45C= c.640-45C= c.617-45C= (n.617-45C=) c.605-45C= (n.605-45C=) c.750-45C= (n.750-45C=) c.545-45C= (n.545-45C=) c.668-45C= (n.668-45C=) c.620-45C= (n.620-45C=) c.644-45C= (n.644-45C=) c.257-45C= (n.257-45C=) | |
7 | g.128398658G>T | CA2684777700 | IMPDH1 | c.767-45C>A (n.767-45C>A) n.750-45C>A c.875-45C>A (n.875-45C>A) c.507-45C>A c.845-45C>A (n.845-45C>A) c.776-45C>A (n.776-45C>A) n.464-45C>A c.640-45C>A c.617-45C>A (n.617-45C>A) c.605-45C>A (n.605-45C>A) c.750-45C>A (n.750-45C>A) c.545-45C>A (n.545-45C>A) c.668-45C>A (n.668-45C>A) c.620-45C>A (n.620-45C>A) c.644-45C>A (n.644-45C>A) c.257-45C>A (n.257-45C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128398661G>T | CA2684777701 | IMPDH1 | c.767-48C>A (n.767-48C>A) n.750-48C>A c.875-48C>A (n.875-48C>A) c.507-48C>A c.845-48C>A (n.845-48C>A) c.776-48C>A (n.776-48C>A) n.464-48C>A c.640-48C>A c.617-48C>A (n.617-48C>A) c.605-48C>A (n.605-48C>A) c.750-48C>A (n.750-48C>A) c.545-48C>A (n.545-48C>A) c.668-48C>A (n.668-48C>A) c.620-48C>A (n.620-48C>A) c.644-48C>A (n.644-48C>A) c.257-48C>A (n.257-48C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128398665_128398675del | CA2684777702 | IMPDH1 | c.767-58_767-48del (n.767-58_767-48del) n.750-58_750-48del c.875-58_875-48del (n.875-58_875-48del) c.507-58_507-48del c.845-58_845-48del (n.845-58_845-48del) c.776-58_776-48del (n.776-58_776-48del) n.464-58_464-48del c.640-58_640-48del c.617-58_617-48del (n.617-58_617-48del) c.605-58_605-48del (n.605-58_605-48del) c.750-58_750-48del (n.750-58_750-48del) c.545-58_545-48del (n.545-58_545-48del) c.668-58_668-48del (n.668-58_668-48del) c.620-58_620-48del (n.620-58_620-48del) c.644-58_644-48del (n.644-58_644-48del) c.257-58_257-48del (n.257-58_257-48del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128398663T>A | CA1742328698 | IMPDH1 | c.767-50A>T (n.767-50A>T) n.750-50A>T c.875-50A>T (n.875-50A>T) c.507-50A>T c.845-50A>T (n.845-50A>T) c.776-50A>T (n.776-50A>T) n.464-50A>T c.640-50A>T c.617-50A>T (n.617-50A>T) c.605-50A>T (n.605-50A>T) c.750-50A>T (n.750-50A>T) c.545-50A>T (n.545-50A>T) c.668-50A>T (n.668-50A>T) c.620-50A>T (n.620-50A>T) c.644-50A>T (n.644-50A>T) c.257-50A>T (n.257-50A>T) | dbSNP |
7 | g.128398663T>C | CA577707371 | IMPDH1 | c.767-50A>G (n.767-50A>G) n.750-50A>G c.875-50A>G (n.875-50A>G) c.507-50A>G c.845-50A>G (n.845-50A>G) c.776-50A>G (n.776-50A>G) n.464-50A>G c.640-50A>G c.617-50A>G (n.617-50A>G) c.605-50A>G (n.605-50A>G) c.750-50A>G (n.750-50A>G) c.545-50A>G (n.545-50A>G) c.668-50A>G (n.668-50A>G) c.620-50A>G (n.620-50A>G) c.644-50A>G (n.644-50A>G) c.257-50A>G (n.257-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128398663T= | CA1742328697 | IMPDH1 | c.767-50A= (n.767-50A=) n.750-50A= c.875-50A= (n.875-50A=) c.507-50A= c.845-50A= (n.845-50A=) c.776-50A= (n.776-50A=) n.464-50A= c.640-50A= c.617-50A= (n.617-50A=) c.605-50A= (n.605-50A=) c.750-50A= (n.750-50A=) c.545-50A= (n.545-50A=) c.668-50A= (n.668-50A=) c.620-50A= (n.620-50A=) c.644-50A= (n.644-50A=) c.257-50A= (n.257-50A=) | |
7 | g.128398665G>A | CA2684777704 | IMPDH1 | c.767-52C>T (n.767-52C>T) n.750-52C>T c.875-52C>T (n.875-52C>T) c.507-52C>T c.845-52C>T (n.845-52C>T) c.776-52C>T (n.776-52C>T) n.464-52C>T c.640-52C>T c.617-52C>T (n.617-52C>T) c.605-52C>T (n.605-52C>T) c.750-52C>T (n.750-52C>T) c.545-52C>T (n.545-52C>T) c.668-52C>T (n.668-52C>T) c.620-52C>T (n.620-52C>T) c.644-52C>T (n.644-52C>T) c.257-52C>T (n.257-52C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128398665G>T | CA2579011725 | IMPDH1 | c.767-52C>A (n.767-52C>A) n.750-52C>A c.875-52C>A (n.875-52C>A) c.507-52C>A c.845-52C>A (n.845-52C>A) c.776-52C>A (n.776-52C>A) n.464-52C>A c.640-52C>A c.617-52C>A (n.617-52C>A) c.605-52C>A (n.605-52C>A) c.750-52C>A (n.750-52C>A) c.545-52C>A (n.545-52C>A) c.668-52C>A (n.668-52C>A) c.620-52C>A (n.620-52C>A) c.644-52C>A (n.644-52C>A) c.257-52C>A (n.257-52C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128398666G>A | CA2684777706 | IMPDH1 | c.767-53C>T (n.767-53C>T) n.750-53C>T c.875-53C>T (n.875-53C>T) c.507-53C>T c.845-53C>T (n.845-53C>T) c.776-53C>T (n.776-53C>T) n.464-53C>T c.640-53C>T c.617-53C>T (n.617-53C>T) c.605-53C>T (n.605-53C>T) c.750-53C>T (n.750-53C>T) c.545-53C>T (n.545-53C>T) c.668-53C>T (n.668-53C>T) c.620-53C>T (n.620-53C>T) c.644-53C>T (n.644-53C>T) c.257-53C>T (n.257-53C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128398667G>A | CA2579011726 | IMPDH1 | c.767-54C>T (n.767-54C>T) n.750-54C>T c.875-54C>T (n.875-54C>T) c.507-54C>T c.845-54C>T (n.845-54C>T) c.776-54C>T (n.776-54C>T) n.464-54C>T c.640-54C>T c.617-54C>T (n.617-54C>T) c.605-54C>T (n.605-54C>T) c.750-54C>T (n.750-54C>T) c.545-54C>T (n.545-54C>T) c.668-54C>T (n.668-54C>T) c.620-54C>T (n.620-54C>T) c.644-54C>T (n.644-54C>T) c.257-54C>T (n.257-54C>T) | |
7 | g.128398667G>T | CA2684777707 | IMPDH1 | c.767-54C>A (n.767-54C>A) n.750-54C>A c.875-54C>A (n.875-54C>A) c.507-54C>A c.845-54C>A (n.845-54C>A) c.776-54C>A (n.776-54C>A) n.464-54C>A c.640-54C>A c.617-54C>A (n.617-54C>A) c.605-54C>A (n.605-54C>A) c.750-54C>A (n.750-54C>A) c.545-54C>A (n.545-54C>A) c.668-54C>A (n.668-54C>A) c.620-54C>A (n.620-54C>A) c.644-54C>A (n.644-54C>A) c.257-54C>A (n.257-54C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128398668A>G | CA2684777708 | IMPDH1 | c.767-55T>C (n.767-55T>C) n.750-55T>C c.875-55T>C (n.875-55T>C) c.507-55T>C c.845-55T>C (n.845-55T>C) c.776-55T>C (n.776-55T>C) n.464-55T>C c.640-55T>C c.617-55T>C (n.617-55T>C) c.605-55T>C (n.605-55T>C) c.750-55T>C (n.750-55T>C) c.545-55T>C (n.545-55T>C) c.668-55T>C (n.668-55T>C) c.620-55T>C (n.620-55T>C) c.644-55T>C (n.644-55T>C) c.257-55T>C (n.257-55T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128398669G>T | CA2579011727 | IMPDH1 | c.767-56C>A (n.767-56C>A) n.750-56C>A c.875-56C>A (n.875-56C>A) c.507-56C>A c.845-56C>A (n.845-56C>A) c.776-56C>A (n.776-56C>A) n.464-56C>A c.640-56C>A c.617-56C>A (n.617-56C>A) c.605-56C>A (n.605-56C>A) c.750-56C>A (n.750-56C>A) c.545-56C>A (n.545-56C>A) c.668-56C>A (n.668-56C>A) c.620-56C>A (n.620-56C>A) c.644-56C>A (n.644-56C>A) c.257-56C>A (n.257-56C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128398672G>A | CA1742328710 | IMPDH1 | c.767-59C>T (n.767-59C>T) n.750-59C>T c.875-59C>T (n.875-59C>T) c.507-59C>T c.845-59C>T (n.845-59C>T) c.776-59C>T (n.776-59C>T) n.464-59C>T c.640-59C>T c.617-59C>T (n.617-59C>T) c.605-59C>T (n.605-59C>T) c.750-59C>T (n.750-59C>T) c.545-59C>T (n.545-59C>T) c.668-59C>T (n.668-59C>T) c.620-59C>T (n.620-59C>T) c.644-59C>T (n.644-59C>T) c.257-59C>T (n.257-59C>T) | dbSNP |
7 | g.128398672G= | CA1742328703 | IMPDH1 | c.767-59C= (n.767-59C=) n.750-59C= c.875-59C= (n.875-59C=) c.507-59C= c.845-59C= (n.845-59C=) c.776-59C= (n.776-59C=) n.464-59C= c.640-59C= c.617-59C= (n.617-59C=) c.605-59C= (n.605-59C=) c.750-59C= (n.750-59C=) c.545-59C= (n.545-59C=) c.668-59C= (n.668-59C=) c.620-59C= (n.620-59C=) c.644-59C= (n.644-59C=) c.257-59C= (n.257-59C=) | |
7 | g.128398672G>T | CA2684777709 | IMPDH1 | c.767-59C>A (n.767-59C>A) n.750-59C>A c.875-59C>A (n.875-59C>A) c.507-59C>A c.845-59C>A (n.845-59C>A) c.776-59C>A (n.776-59C>A) n.464-59C>A c.640-59C>A c.617-59C>A (n.617-59C>A) c.605-59C>A (n.605-59C>A) c.750-59C>A (n.750-59C>A) c.545-59C>A (n.545-59C>A) c.668-59C>A (n.668-59C>A) c.620-59C>A (n.620-59C>A) c.644-59C>A (n.644-59C>A) c.257-59C>A (n.257-59C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128398675del | CA2684777710 | IMPDH1 | c.767-60del (n.767-60del) n.750-60del c.875-60del (n.875-60del) c.507-60del c.845-60del (n.845-60del) c.776-60del (n.776-60del) n.464-60del c.640-60del c.617-60del (n.617-60del) c.605-60del (n.605-60del) c.750-60del (n.750-60del) c.545-60del (n.545-60del) c.668-60del (n.668-60del) c.620-60del (n.620-60del) c.644-60del (n.644-60del) c.257-60del (n.257-60del) | gnomAD v4 |
7 | g.128398675T>C | CA166126277 | IMPDH1 | c.767-62A>G (n.767-62A>G) n.750-62A>G c.875-62A>G (n.875-62A>G) c.507-62A>G c.845-62A>G (n.845-62A>G) c.776-62A>G (n.776-62A>G) n.464-62A>G c.640-62A>G c.617-62A>G (n.617-62A>G) c.605-62A>G (n.605-62A>G) c.750-62A>G (n.750-62A>G) c.545-62A>G (n.545-62A>G) c.668-62A>G (n.668-62A>G) c.620-62A>G (n.620-62A>G) c.644-62A>G (n.644-62A>G) c.257-62A>G (n.257-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128398675T>G | CA2684777711 | IMPDH1 | c.767-62A>C (n.767-62A>C) n.750-62A>C c.875-62A>C (n.875-62A>C) c.507-62A>C c.845-62A>C (n.845-62A>C) c.776-62A>C (n.776-62A>C) n.464-62A>C c.640-62A>C c.617-62A>C (n.617-62A>C) c.605-62A>C (n.605-62A>C) c.750-62A>C (n.750-62A>C) c.545-62A>C (n.545-62A>C) c.668-62A>C (n.668-62A>C) c.620-62A>C (n.620-62A>C) c.644-62A>C (n.644-62A>C) c.257-62A>C (n.257-62A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128398675T= | CA1742328714 | IMPDH1 | c.767-62A= (n.767-62A=) n.750-62A= c.875-62A= (n.875-62A=) c.507-62A= c.845-62A= (n.845-62A=) c.776-62A= (n.776-62A=) n.464-62A= c.640-62A= c.617-62A= (n.617-62A=) c.605-62A= (n.605-62A=) c.750-62A= (n.750-62A=) c.545-62A= (n.545-62A=) c.668-62A= (n.668-62A=) c.620-62A= (n.620-62A=) c.644-62A= (n.644-62A=) c.257-62A= (n.257-62A=) | |
7 | g.128398677G>A | CA833100759 | IMPDH1 | c.767-64C>T (n.767-64C>T) n.750-64C>T c.875-64C>T (n.875-64C>T) c.507-64C>T c.845-64C>T (n.845-64C>T) c.776-64C>T (n.776-64C>T) n.464-64C>T c.640-64C>T c.617-64C>T (n.617-64C>T) c.605-64C>T (n.605-64C>T) c.750-64C>T (n.750-64C>T) c.545-64C>T (n.545-64C>T) c.668-64C>T (n.668-64C>T) c.620-64C>T (n.620-64C>T) c.644-64C>T (n.644-64C>T) c.257-64C>T (n.257-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128398677G= | CA1742328717 | IMPDH1 | c.767-64C= (n.767-64C=) n.750-64C= c.875-64C= (n.875-64C=) c.507-64C= c.845-64C= (n.845-64C=) c.776-64C= (n.776-64C=) n.464-64C= c.640-64C= c.617-64C= (n.617-64C=) c.605-64C= (n.605-64C=) c.750-64C= (n.750-64C=) c.545-64C= (n.545-64C=) c.668-64C= (n.668-64C=) c.620-64C= (n.620-64C=) c.644-64C= (n.644-64C=) c.257-64C= (n.257-64C=) | |
7 | g.128398678del | CA2684777712 | IMPDH1 | c.767-64del (n.767-64del) n.750-64del c.875-64del (n.875-64del) c.507-64del c.845-64del (n.845-64del) c.776-64del (n.776-64del) n.464-64del c.640-64del c.617-64del (n.617-64del) c.605-64del (n.605-64del) c.750-64del (n.750-64del) c.545-64del (n.545-64del) c.668-64del (n.668-64del) c.620-64del (n.620-64del) c.644-64del (n.644-64del) c.257-64del (n.257-64del) | gnomAD v4 |
7 | g.128398678G>A | CA2777839036 | IMPDH1 | c.767-65C>T (n.767-65C>T) n.750-65C>T c.875-65C>T (n.875-65C>T) c.507-65C>T c.845-65C>T (n.845-65C>T) c.776-65C>T (n.776-65C>T) n.464-65C>T c.640-65C>T c.617-65C>T (n.617-65C>T) c.605-65C>T (n.605-65C>T) c.750-65C>T (n.750-65C>T) c.545-65C>T (n.545-65C>T) c.668-65C>T (n.668-65C>T) c.620-65C>T (n.620-65C>T) c.644-65C>T (n.644-65C>T) c.257-65C>T (n.257-65C>T) | |
7 | g.128398678G>T | CA2684777713 | IMPDH1 | c.767-65C>A (n.767-65C>A) n.750-65C>A c.875-65C>A (n.875-65C>A) c.507-65C>A c.845-65C>A (n.845-65C>A) c.776-65C>A (n.776-65C>A) n.464-65C>A c.640-65C>A c.617-65C>A (n.617-65C>A) c.605-65C>A (n.605-65C>A) c.750-65C>A (n.750-65C>A) c.545-65C>A (n.545-65C>A) c.668-65C>A (n.668-65C>A) c.620-65C>A (n.620-65C>A) c.644-65C>A (n.644-65C>A) c.257-65C>A (n.257-65C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128398679A>G | CA2684777714 | IMPDH1 | c.767-66T>C (n.767-66T>C) n.750-66T>C c.875-66T>C (n.875-66T>C) c.507-66T>C c.845-66T>C (n.845-66T>C) c.776-66T>C (n.776-66T>C) n.464-66T>C c.640-66T>C c.617-66T>C (n.617-66T>C) c.605-66T>C (n.605-66T>C) c.750-66T>C (n.750-66T>C) c.545-66T>C (n.545-66T>C) c.668-66T>C (n.668-66T>C) c.620-66T>C (n.620-66T>C) c.644-66T>C (n.644-66T>C) c.257-66T>C (n.257-66T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128398679A>T | CA2684777715 | IMPDH1 | c.767-66T>A (n.767-66T>A) n.750-66T>A c.875-66T>A (n.875-66T>A) c.507-66T>A c.845-66T>A (n.845-66T>A) c.776-66T>A (n.776-66T>A) n.464-66T>A c.640-66T>A c.617-66T>A (n.617-66T>A) c.605-66T>A (n.605-66T>A) c.750-66T>A (n.750-66T>A) c.545-66T>A (n.545-66T>A) c.668-66T>A (n.668-66T>A) c.620-66T>A (n.620-66T>A) c.644-66T>A (n.644-66T>A) c.257-66T>A (n.257-66T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128398680_128398692del | CA2777839037 | IMPDH1 | c.767-78_767-66del (n.767-78_767-66del) n.750-78_750-66del c.875-78_875-66del (n.875-78_875-66del) c.507-78_507-66del c.845-78_845-66del (n.845-78_845-66del) c.776-78_776-66del (n.776-78_776-66del) n.464-78_464-66del c.640-78_640-66del c.617-78_617-66del (n.617-78_617-66del) c.605-78_605-66del (n.605-78_605-66del) c.750-78_750-66del (n.750-78_750-66del) c.545-78_545-66del (n.545-78_545-66del) c.668-78_668-66del (n.668-78_668-66del) c.620-78_620-66del (n.620-78_620-66del) c.644-78_644-66del (n.644-78_644-66del) c.257-78_257-66del (n.257-78_257-66del) | |
7 | g.128398680G>A | CA166126280 | IMPDH1 | c.767-67C>T (n.767-67C>T) n.750-67C>T c.875-67C>T (n.875-67C>T) c.507-67C>T c.845-67C>T (n.845-67C>T) c.776-67C>T (n.776-67C>T) n.464-67C>T c.640-67C>T c.617-67C>T (n.617-67C>T) c.605-67C>T (n.605-67C>T) c.750-67C>T (n.750-67C>T) c.545-67C>T (n.545-67C>T) c.668-67C>T (n.668-67C>T) c.620-67C>T (n.620-67C>T) c.644-67C>T (n.644-67C>T) c.257-67C>T (n.257-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128398680G= | CA1742328722 | IMPDH1 | c.767-67C= (n.767-67C=) n.750-67C= c.875-67C= (n.875-67C=) c.507-67C= c.845-67C= (n.845-67C=) c.776-67C= (n.776-67C=) n.464-67C= c.640-67C= c.617-67C= (n.617-67C=) c.605-67C= (n.605-67C=) c.750-67C= (n.750-67C=) c.545-67C= (n.545-67C=) c.668-67C= (n.668-67C=) c.620-67C= (n.620-67C=) c.644-67C= (n.644-67C=) c.257-67C= (n.257-67C=) | |
7 | g.128398680G>T | CA2684777716 | IMPDH1 | c.767-67C>A (n.767-67C>A) n.750-67C>A c.875-67C>A (n.875-67C>A) c.507-67C>A c.845-67C>A (n.845-67C>A) c.776-67C>A (n.776-67C>A) n.464-67C>A c.640-67C>A c.617-67C>A (n.617-67C>A) c.605-67C>A (n.605-67C>A) c.750-67C>A (n.750-67C>A) c.545-67C>A (n.545-67C>A) c.668-67C>A (n.668-67C>A) c.620-67C>A (n.620-67C>A) c.644-67C>A (n.644-67C>A) c.257-67C>A (n.257-67C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128398681G>A | CA2579011729 | IMPDH1 | c.767-68C>T (n.767-68C>T) n.750-68C>T c.875-68C>T (n.875-68C>T) c.507-68C>T c.845-68C>T (n.845-68C>T) c.776-68C>T (n.776-68C>T) n.464-68C>T c.640-68C>T c.617-68C>T (n.617-68C>T) c.605-68C>T (n.605-68C>T) c.750-68C>T (n.750-68C>T) c.545-68C>T (n.545-68C>T) c.668-68C>T (n.668-68C>T) c.620-68C>T (n.620-68C>T) c.644-68C>T (n.644-68C>T) c.257-68C>T (n.257-68C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128398681G>T | CA2684777717 | IMPDH1 | c.767-68C>A (n.767-68C>A) n.750-68C>A c.875-68C>A (n.875-68C>A) c.507-68C>A c.845-68C>A (n.845-68C>A) c.776-68C>A (n.776-68C>A) n.464-68C>A c.640-68C>A c.617-68C>A (n.617-68C>A) c.605-68C>A (n.605-68C>A) c.750-68C>A (n.750-68C>A) c.545-68C>A (n.545-68C>A) c.668-68C>A (n.668-68C>A) c.620-68C>A (n.620-68C>A) c.644-68C>A (n.644-68C>A) c.257-68C>A (n.257-68C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128398682G>A | CA2684777718 | IMPDH1 | c.767-69C>T (n.767-69C>T) n.750-69C>T c.875-69C>T (n.875-69C>T) c.507-69C>T c.845-69C>T (n.845-69C>T) c.776-69C>T (n.776-69C>T) n.464-69C>T c.640-69C>T c.617-69C>T (n.617-69C>T) c.605-69C>T (n.605-69C>T) c.750-69C>T (n.750-69C>T) c.545-69C>T (n.545-69C>T) c.668-69C>T (n.668-69C>T) c.620-69C>T (n.620-69C>T) c.644-69C>T (n.644-69C>T) c.257-69C>T (n.257-69C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128398682G>T | CA2579011730 | IMPDH1 | c.767-69C>A (n.767-69C>A) n.750-69C>A c.875-69C>A (n.875-69C>A) c.507-69C>A c.845-69C>A (n.845-69C>A) c.776-69C>A (n.776-69C>A) n.464-69C>A c.640-69C>A c.617-69C>A (n.617-69C>A) c.605-69C>A (n.605-69C>A) c.750-69C>A (n.750-69C>A) c.545-69C>A (n.545-69C>A) c.668-69C>A (n.668-69C>A) c.620-69C>A (n.620-69C>A) c.644-69C>A (n.644-69C>A) c.257-69C>A (n.257-69C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128398683T>G | CA1742328725 | IMPDH1 | c.767-70A>C (n.767-70A>C) n.750-70A>C c.875-70A>C (n.875-70A>C) c.507-70A>C c.845-70A>C (n.845-70A>C) c.776-70A>C (n.776-70A>C) n.464-70A>C c.640-70A>C c.617-70A>C (n.617-70A>C) c.605-70A>C (n.605-70A>C) c.750-70A>C (n.750-70A>C) c.545-70A>C (n.545-70A>C) c.668-70A>C (n.668-70A>C) c.620-70A>C (n.620-70A>C) c.644-70A>C (n.644-70A>C) c.257-70A>C (n.257-70A>C) | dbSNP |
7 | g.128398683T= | CA1742328724 | IMPDH1 | c.767-70A= (n.767-70A=) n.750-70A= c.875-70A= (n.875-70A=) c.507-70A= c.845-70A= (n.845-70A=) c.776-70A= (n.776-70A=) n.464-70A= c.640-70A= c.617-70A= (n.617-70A=) c.605-70A= (n.605-70A=) c.750-70A= (n.750-70A=) c.545-70A= (n.545-70A=) c.668-70A= (n.668-70A=) c.620-70A= (n.620-70A=) c.644-70A= (n.644-70A=) c.257-70A= (n.257-70A=) | |
7 | g.128398684G>A | CA2684777719 | IMPDH1 | c.767-71C>T (n.767-71C>T) n.750-71C>T c.875-71C>T (n.875-71C>T) c.507-71C>T c.845-71C>T (n.845-71C>T) c.776-71C>T (n.776-71C>T) n.464-71C>T c.640-71C>T c.617-71C>T (n.617-71C>T) c.605-71C>T (n.605-71C>T) c.750-71C>T (n.750-71C>T) c.545-71C>T (n.545-71C>T) c.668-71C>T (n.668-71C>T) c.620-71C>T (n.620-71C>T) c.644-71C>T (n.644-71C>T) c.257-71C>T (n.257-71C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128398684G>T | CA2579011731 | IMPDH1 | c.767-71C>A (n.767-71C>A) n.750-71C>A c.875-71C>A (n.875-71C>A) c.507-71C>A c.845-71C>A (n.845-71C>A) c.776-71C>A (n.776-71C>A) n.464-71C>A c.640-71C>A c.617-71C>A (n.617-71C>A) c.605-71C>A (n.605-71C>A) c.750-71C>A (n.750-71C>A) c.545-71C>A (n.545-71C>A) c.668-71C>A (n.668-71C>A) c.620-71C>A (n.620-71C>A) c.644-71C>A (n.644-71C>A) c.257-71C>A (n.257-71C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128398685A= | CA1742328728 | IMPDH1 | c.767-72T= (n.767-72T=) n.750-72T= c.875-72T= (n.875-72T=) c.507-72T= c.845-72T= (n.845-72T=) c.776-72T= (n.776-72T=) n.464-72T= c.640-72T= c.617-72T= (n.617-72T=) c.605-72T= (n.605-72T=) c.750-72T= (n.750-72T=) c.545-72T= (n.545-72T=) c.668-72T= (n.668-72T=) c.620-72T= (n.620-72T=) c.644-72T= (n.644-72T=) c.257-72T= (n.257-72T=) | |
7 | g.128398685A>C | CA1107042236 | IMPDH1 | c.767-72T>G (n.767-72T>G) n.750-72T>G c.875-72T>G (n.875-72T>G) c.507-72T>G c.845-72T>G (n.845-72T>G) c.776-72T>G (n.776-72T>G) n.464-72T>G c.640-72T>G c.617-72T>G (n.617-72T>G) c.605-72T>G (n.605-72T>G) c.750-72T>G (n.750-72T>G) c.545-72T>G (n.545-72T>G) c.668-72T>G (n.668-72T>G) c.620-72T>G (n.620-72T>G) c.644-72T>G (n.644-72T>G) c.257-72T>G (n.257-72T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128398685A>G | CA1107042237 | IMPDH1 | c.767-72T>C (n.767-72T>C) n.750-72T>C c.875-72T>C (n.875-72T>C) c.507-72T>C c.845-72T>C (n.845-72T>C) c.776-72T>C (n.776-72T>C) n.464-72T>C c.640-72T>C c.617-72T>C (n.617-72T>C) c.605-72T>C (n.605-72T>C) c.750-72T>C (n.750-72T>C) c.545-72T>C (n.545-72T>C) c.668-72T>C (n.668-72T>C) c.620-72T>C (n.620-72T>C) c.644-72T>C (n.644-72T>C) c.257-72T>C (n.257-72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128398686A= | CA1742328732 | IMPDH1 | c.767-73T= (n.767-73T=) n.750-73T= c.875-73T= (n.875-73T=) c.507-73T= c.845-73T= (n.845-73T=) c.776-73T= (n.776-73T=) n.464-73T= c.640-73T= c.617-73T= (n.617-73T=) c.605-73T= (n.605-73T=) c.750-73T= (n.750-73T=) c.545-73T= (n.545-73T=) c.668-73T= (n.668-73T=) c.620-73T= (n.620-73T=) c.644-73T= (n.644-73T=) c.257-73T= (n.257-73T=) | |
7 | g.128398686A>G | CA166126296 | IMPDH1 | c.767-73T>C (n.767-73T>C) n.750-73T>C c.875-73T>C (n.875-73T>C) c.507-73T>C c.845-73T>C (n.845-73T>C) c.776-73T>C (n.776-73T>C) n.464-73T>C c.640-73T>C c.617-73T>C (n.617-73T>C) c.605-73T>C (n.605-73T>C) c.750-73T>C (n.750-73T>C) c.545-73T>C (n.545-73T>C) c.668-73T>C (n.668-73T>C) c.620-73T>C (n.620-73T>C) c.644-73T>C (n.644-73T>C) c.257-73T>C (n.257-73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128398687G>A | CA166126300 | IMPDH1 | c.767-74C>T (n.767-74C>T) n.750-74C>T c.875-74C>T (n.875-74C>T) c.507-74C>T c.845-74C>T (n.845-74C>T) c.776-74C>T (n.776-74C>T) n.464-74C>T c.640-74C>T c.617-74C>T (n.617-74C>T) c.605-74C>T (n.605-74C>T) c.750-74C>T (n.750-74C>T) c.545-74C>T (n.545-74C>T) c.668-74C>T (n.668-74C>T) c.620-74C>T (n.620-74C>T) c.644-74C>T (n.644-74C>T) c.257-74C>T (n.257-74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128398687G>C | CA833100762 | IMPDH1 | c.767-74C>G (n.767-74C>G) n.750-74C>G c.875-74C>G (n.875-74C>G) c.507-74C>G c.845-74C>G (n.845-74C>G) c.776-74C>G (n.776-74C>G) n.464-74C>G c.640-74C>G c.617-74C>G (n.617-74C>G) c.605-74C>G (n.605-74C>G) c.750-74C>G (n.750-74C>G) c.545-74C>G (n.545-74C>G) c.668-74C>G (n.668-74C>G) c.620-74C>G (n.620-74C>G) c.644-74C>G (n.644-74C>G) c.257-74C>G (n.257-74C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128398687G= | CA1742328737 | IMPDH1 | c.767-74C= (n.767-74C=) n.750-74C= c.875-74C= (n.875-74C=) c.507-74C= c.845-74C= (n.845-74C=) c.776-74C= (n.776-74C=) n.464-74C= c.640-74C= c.617-74C= (n.617-74C=) c.605-74C= (n.605-74C=) c.750-74C= (n.750-74C=) c.545-74C= (n.545-74C=) c.668-74C= (n.668-74C=) c.620-74C= (n.620-74C=) c.644-74C= (n.644-74C=) c.257-74C= (n.257-74C=) | |
7 | g.128398687G>T | CA2684777720 | IMPDH1 | c.767-74C>A (n.767-74C>A) n.750-74C>A c.875-74C>A (n.875-74C>A) c.507-74C>A c.845-74C>A (n.845-74C>A) c.776-74C>A (n.776-74C>A) n.464-74C>A c.640-74C>A c.617-74C>A (n.617-74C>A) c.605-74C>A (n.605-74C>A) c.750-74C>A (n.750-74C>A) c.545-74C>A (n.545-74C>A) c.668-74C>A (n.668-74C>A) c.620-74C>A (n.620-74C>A) c.644-74C>A (n.644-74C>A) c.257-74C>A (n.257-74C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128398689T>C | CA1742328742 | IMPDH1 | c.767-76A>G (n.767-76A>G) n.750-76A>G c.875-76A>G (n.875-76A>G) c.507-76A>G c.845-76A>G (n.845-76A>G) c.776-76A>G (n.776-76A>G) n.464-76A>G c.640-76A>G c.617-76A>G (n.617-76A>G) c.605-76A>G (n.605-76A>G) c.750-76A>G (n.750-76A>G) c.545-76A>G (n.545-76A>G) c.668-76A>G (n.668-76A>G) c.620-76A>G (n.620-76A>G) c.644-76A>G (n.644-76A>G) c.257-76A>G (n.257-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128398689T= | CA1742328741 | IMPDH1 | c.767-76A= (n.767-76A=) n.750-76A= c.875-76A= (n.875-76A=) c.507-76A= c.845-76A= (n.845-76A=) c.776-76A= (n.776-76A=) n.464-76A= c.640-76A= c.617-76A= (n.617-76A=) c.605-76A= (n.605-76A=) c.750-76A= (n.750-76A=) c.545-76A= (n.545-76A=) c.668-76A= (n.668-76A=) c.620-76A= (n.620-76A=) c.644-76A= (n.644-76A=) c.257-76A= (n.257-76A=) | |
7 | g.128398690G>A | CA577707372 | IMPDH1 | c.767-77C>T (n.767-77C>T) n.750-77C>T c.875-77C>T (n.875-77C>T) c.507-77C>T c.845-77C>T (n.845-77C>T) c.776-77C>T (n.776-77C>T) n.464-77C>T c.640-77C>T c.617-77C>T (n.617-77C>T) c.605-77C>T (n.605-77C>T) c.750-77C>T (n.750-77C>T) c.545-77C>T (n.545-77C>T) c.668-77C>T (n.668-77C>T) c.620-77C>T (n.620-77C>T) c.644-77C>T (n.644-77C>T) c.257-77C>T (n.257-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128398690G>C | CA1742328764 | IMPDH1 | c.767-77C>G (n.767-77C>G) n.750-77C>G c.875-77C>G (n.875-77C>G) c.507-77C>G c.845-77C>G (n.845-77C>G) c.776-77C>G (n.776-77C>G) n.464-77C>G c.640-77C>G c.617-77C>G (n.617-77C>G) c.605-77C>G (n.605-77C>G) c.750-77C>G (n.750-77C>G) c.545-77C>G (n.545-77C>G) c.668-77C>G (n.668-77C>G) c.620-77C>G (n.620-77C>G) c.644-77C>G (n.644-77C>G) c.257-77C>G (n.257-77C>G) | dbSNP |
7 | g.128398690G= | CA1742328745 | IMPDH1 | c.767-77C= (n.767-77C=) n.750-77C= c.875-77C= (n.875-77C=) c.507-77C= c.845-77C= (n.845-77C=) c.776-77C= (n.776-77C=) n.464-77C= c.640-77C= c.617-77C= (n.617-77C=) c.605-77C= (n.605-77C=) c.750-77C= (n.750-77C=) c.545-77C= (n.545-77C=) c.668-77C= (n.668-77C=) c.620-77C= (n.620-77C=) c.644-77C= (n.644-77C=) c.257-77C= (n.257-77C=) | |
7 | g.128398690G>T | CA833100768 | IMPDH1 | c.767-77C>A (n.767-77C>A) n.750-77C>A c.875-77C>A (n.875-77C>A) c.507-77C>A c.845-77C>A (n.845-77C>A) c.776-77C>A (n.776-77C>A) n.464-77C>A c.640-77C>A c.617-77C>A (n.617-77C>A) c.605-77C>A (n.605-77C>A) c.750-77C>A (n.750-77C>A) c.545-77C>A (n.545-77C>A) c.668-77C>A (n.668-77C>A) c.620-77C>A (n.620-77C>A) c.644-77C>A (n.644-77C>A) c.257-77C>A (n.257-77C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128398691A= | CA1742328765 | IMPDH1 | c.767-78T= (n.767-78T=) n.750-78T= c.875-78T= (n.875-78T=) c.507-78T= c.845-78T= (n.845-78T=) c.776-78T= (n.776-78T=) n.464-78T= c.640-78T= c.617-78T= (n.617-78T=) c.605-78T= (n.605-78T=) c.750-78T= (n.750-78T=) c.545-78T= (n.545-78T=) c.668-78T= (n.668-78T=) c.620-78T= (n.620-78T=) c.644-78T= (n.644-78T=) c.257-78T= (n.257-78T=) | |
7 | g.128398691A>C | CA577707373 | IMPDH1 | c.767-78T>G (n.767-78T>G) n.750-78T>G c.875-78T>G (n.875-78T>G) c.507-78T>G c.845-78T>G (n.845-78T>G) c.776-78T>G (n.776-78T>G) n.464-78T>G c.640-78T>G c.617-78T>G (n.617-78T>G) c.605-78T>G (n.605-78T>G) c.750-78T>G (n.750-78T>G) c.545-78T>G (n.545-78T>G) c.668-78T>G (n.668-78T>G) c.620-78T>G (n.620-78T>G) c.644-78T>G (n.644-78T>G) c.257-78T>G (n.257-78T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128398693dup | CA2684777721 | IMPDH1 | c.767-78dup (n.767-78dup) n.750-78dup c.875-78dup (n.875-78dup) c.507-78dup c.845-78dup (n.845-78dup) c.776-78dup (n.776-78dup) n.464-78dup c.640-78dup c.617-78dup (n.617-78dup) c.605-78dup (n.605-78dup) c.750-78dup (n.750-78dup) c.545-78dup (n.545-78dup) c.668-78dup (n.668-78dup) c.620-78dup (n.620-78dup) c.644-78dup (n.644-78dup) c.257-78dup (n.257-78dup) | gnomAD v4 |
7 | g.128398692A>G | CA2562218566 | IMPDH1 | c.767-79T>C (n.767-79T>C) n.750-79T>C c.875-79T>C (n.875-79T>C) c.507-79T>C c.845-79T>C (n.845-79T>C) c.776-79T>C (n.776-79T>C) n.464-79T>C c.640-79T>C c.617-79T>C (n.617-79T>C) c.605-79T>C (n.605-79T>C) c.750-79T>C (n.750-79T>C) c.545-79T>C (n.545-79T>C) c.668-79T>C (n.668-79T>C) c.620-79T>C (n.620-79T>C) c.644-79T>C (n.644-79T>C) c.257-79T>C (n.257-79T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128398693A= | CA1742328767 | IMPDH1 | c.767-80T= (n.767-80T=) n.750-80T= c.875-80T= (n.875-80T=) c.507-80T= c.845-80T= (n.845-80T=) c.776-80T= (n.776-80T=) n.464-80T= c.640-80T= c.617-80T= (n.617-80T=) c.605-80T= (n.605-80T=) c.750-80T= (n.750-80T=) c.545-80T= (n.545-80T=) c.668-80T= (n.668-80T=) c.620-80T= (n.620-80T=) c.644-80T= (n.644-80T=) c.257-80T= (n.257-80T=) | |
7 | g.128398693A>C | CA166126312 | IMPDH1 | c.767-80T>G (n.767-80T>G) n.750-80T>G c.875-80T>G (n.875-80T>G) c.507-80T>G c.845-80T>G (n.845-80T>G) c.776-80T>G (n.776-80T>G) n.464-80T>G c.640-80T>G c.617-80T>G (n.617-80T>G) c.605-80T>G (n.605-80T>G) c.750-80T>G (n.750-80T>G) c.545-80T>G (n.545-80T>G) c.668-80T>G (n.668-80T>G) c.620-80T>G (n.620-80T>G) c.644-80T>G (n.644-80T>G) c.257-80T>G (n.257-80T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128398694G>T | CA2684777722 | IMPDH1 | c.767-81C>A (n.767-81C>A) n.750-81C>A c.875-81C>A (n.875-81C>A) c.507-81C>A c.845-81C>A (n.845-81C>A) c.776-81C>A (n.776-81C>A) n.464-81C>A c.640-81C>A c.617-81C>A (n.617-81C>A) c.605-81C>A (n.605-81C>A) c.750-81C>A (n.750-81C>A) c.545-81C>A (n.545-81C>A) c.668-81C>A (n.668-81C>A) c.620-81C>A (n.620-81C>A) c.644-81C>A (n.644-81C>A) c.257-81C>A (n.257-81C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128398695_128398697del | CA2777839039 | IMPDH1 | c.767-83_767-81del (n.767-83_767-81del) n.750-83_750-81del c.875-83_875-81del (n.875-83_875-81del) c.507-83_507-81del c.845-83_845-81del (n.845-83_845-81del) c.776-83_776-81del (n.776-83_776-81del) n.464-83_464-81del c.640-83_640-81del c.617-83_617-81del (n.617-83_617-81del) c.605-83_605-81del (n.605-83_605-81del) c.750-83_750-81del (n.750-83_750-81del) c.545-83_545-81del (n.545-83_545-81del) c.668-83_668-81del (n.668-83_668-81del) c.620-83_620-81del (n.620-83_620-81del) c.644-83_644-81del (n.644-83_644-81del) c.257-83_257-81del (n.257-83_257-81del) | |
7 | g.128398695T>A | CA2684777723 | IMPDH1 | c.767-82A>T (n.767-82A>T) n.750-82A>T c.875-82A>T (n.875-82A>T) c.507-82A>T c.845-82A>T (n.845-82A>T) c.776-82A>T (n.776-82A>T) n.464-82A>T c.640-82A>T c.617-82A>T (n.617-82A>T) c.605-82A>T (n.605-82A>T) c.750-82A>T (n.750-82A>T) c.545-82A>T (n.545-82A>T) c.668-82A>T (n.668-82A>T) c.620-82A>T (n.620-82A>T) c.644-82A>T (n.644-82A>T) c.257-82A>T (n.257-82A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128398695T>C | CA2777839041 | IMPDH1 | c.767-82A>G (n.767-82A>G) n.750-82A>G c.875-82A>G (n.875-82A>G) c.507-82A>G c.845-82A>G (n.845-82A>G) c.776-82A>G (n.776-82A>G) n.464-82A>G c.640-82A>G c.617-82A>G (n.617-82A>G) c.605-82A>G (n.605-82A>G) c.750-82A>G (n.750-82A>G) c.545-82A>G (n.545-82A>G) c.668-82A>G (n.668-82A>G) c.620-82A>G (n.620-82A>G) c.644-82A>G (n.644-82A>G) c.257-82A>G (n.257-82A>G) | |
7 | g.128398702_128399008del | CA2777839040 | IMPDH1 | c.767-388_767-82del (n.767-388_767-82del) n.750-388_750-82del c.875-388_875-82del (n.875-388_875-82del) c.507-388_507-82del c.845-388_845-82del (n.845-388_845-82del) c.776-388_776-82del (n.776-388_776-82del) n.464-388_464-82del c.640-388_640-82del c.617-388_617-82del (n.617-388_617-82del) c.605-388_605-82del (n.605-388_605-82del) c.750-388_750-82del (n.750-388_750-82del) c.545-388_545-82del (n.545-388_545-82del) c.668-388_668-82del (n.668-388_668-82del) c.620-388_620-82del (n.620-388_620-82del) c.644-388_644-82del (n.644-388_644-82del) c.257-388_257-82del (n.257-388_257-82del) | |
7 | g.128398696G>A | CA1742328771 | IMPDH1 | c.767-83C>T (n.767-83C>T) n.750-83C>T c.875-83C>T (n.875-83C>T) c.507-83C>T c.845-83C>T (n.845-83C>T) c.776-83C>T (n.776-83C>T) n.464-83C>T c.640-83C>T c.617-83C>T (n.617-83C>T) c.605-83C>T (n.605-83C>T) c.750-83C>T (n.750-83C>T) c.545-83C>T (n.545-83C>T) c.668-83C>T (n.668-83C>T) c.620-83C>T (n.620-83C>T) c.644-83C>T (n.644-83C>T) c.257-83C>T (n.257-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128398696G>C | CA166126319 | IMPDH1 | c.767-83C>G (n.767-83C>G) n.750-83C>G c.875-83C>G (n.875-83C>G) c.507-83C>G c.845-83C>G (n.845-83C>G) c.776-83C>G (n.776-83C>G) n.464-83C>G c.640-83C>G c.617-83C>G (n.617-83C>G) c.605-83C>G (n.605-83C>G) c.750-83C>G (n.750-83C>G) c.545-83C>G (n.545-83C>G) c.668-83C>G (n.668-83C>G) c.620-83C>G (n.620-83C>G) c.644-83C>G (n.644-83C>G) c.257-83C>G (n.257-83C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128398696G= | CA1742328770 | IMPDH1 | c.767-83C= (n.767-83C=) n.750-83C= c.875-83C= (n.875-83C=) c.507-83C= c.845-83C= (n.845-83C=) c.776-83C= (n.776-83C=) n.464-83C= c.640-83C= c.617-83C= (n.617-83C=) c.605-83C= (n.605-83C=) c.750-83C= (n.750-83C=) c.545-83C= (n.545-83C=) c.668-83C= (n.668-83C=) c.620-83C= (n.620-83C=) c.644-83C= (n.644-83C=) c.257-83C= (n.257-83C=) | |
7 | g.128398696G>T | CA2684777724 | IMPDH1 | c.767-83C>A (n.767-83C>A) n.750-83C>A c.875-83C>A (n.875-83C>A) c.507-83C>A c.845-83C>A (n.845-83C>A) c.776-83C>A (n.776-83C>A) n.464-83C>A c.640-83C>A c.617-83C>A (n.617-83C>A) c.605-83C>A (n.605-83C>A) c.750-83C>A (n.750-83C>A) c.545-83C>A (n.545-83C>A) c.668-83C>A (n.668-83C>A) c.620-83C>A (n.620-83C>A) c.644-83C>A (n.644-83C>A) c.257-83C>A (n.257-83C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128398696_128398700del | CA2777839042 | IMPDH1 | c.767-87_767-83del (n.767-87_767-83del) n.750-87_750-83del c.875-87_875-83del (n.875-87_875-83del) c.507-87_507-83del c.845-87_845-83del (n.845-87_845-83del) c.776-87_776-83del (n.776-87_776-83del) n.464-87_464-83del c.640-87_640-83del c.617-87_617-83del (n.617-87_617-83del) c.605-87_605-83del (n.605-87_605-83del) c.750-87_750-83del (n.750-87_750-83del) c.545-87_545-83del (n.545-87_545-83del) c.668-87_668-83del (n.668-87_668-83del) c.620-87_620-83del (n.620-87_620-83del) c.644-87_644-83del (n.644-87_644-83del) c.257-87_257-83del (n.257-87_257-83del) | |
7 | g.128398697G>T | CA2684777725 | IMPDH1 | c.767-84C>A (n.767-84C>A) n.750-84C>A c.875-84C>A (n.875-84C>A) c.507-84C>A c.845-84C>A (n.845-84C>A) c.776-84C>A (n.776-84C>A) n.464-84C>A c.640-84C>A c.617-84C>A (n.617-84C>A) c.605-84C>A (n.605-84C>A) c.750-84C>A (n.750-84C>A) c.545-84C>A (n.545-84C>A) c.668-84C>A (n.668-84C>A) c.620-84C>A (n.620-84C>A) c.644-84C>A (n.644-84C>A) c.257-84C>A (n.257-84C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128398698A>G | CA2684777726 | IMPDH1 | c.767-85T>C (n.767-85T>C) n.750-85T>C c.875-85T>C (n.875-85T>C) c.507-85T>C c.845-85T>C (n.845-85T>C) c.776-85T>C (n.776-85T>C) n.464-85T>C c.640-85T>C c.617-85T>C (n.617-85T>C) c.605-85T>C (n.605-85T>C) c.750-85T>C (n.750-85T>C) c.545-85T>C (n.545-85T>C) c.668-85T>C (n.668-85T>C) c.620-85T>C (n.620-85T>C) c.644-85T>C (n.644-85T>C) c.257-85T>C (n.257-85T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128398698A>T | CA2684777727 | IMPDH1 | c.767-85T>A (n.767-85T>A) n.750-85T>A c.875-85T>A (n.875-85T>A) c.507-85T>A c.845-85T>A (n.845-85T>A) c.776-85T>A (n.776-85T>A) n.464-85T>A c.640-85T>A c.617-85T>A (n.617-85T>A) c.605-85T>A (n.605-85T>A) c.750-85T>A (n.750-85T>A) c.545-85T>A (n.545-85T>A) c.668-85T>A (n.668-85T>A) c.620-85T>A (n.620-85T>A) c.644-85T>A (n.644-85T>A) c.257-85T>A (n.257-85T>A) | gnomAD v4 |