Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.275A>C (p.Asn92Thr)
7g.128398596T>ACA369169806IMPDH1c.784A>T (p.Asn262Tyr)
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 ClinVar
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c.793A>C (p.Asn265His)
n.481A>C
c.657A>C
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c.622A>C (p.Asn208His)
c.767A>C (n.767A>C)
c.562A>C (p.Asn188His)
c.685A>C (p.Asn229His)
c.637A>C (p.Asn213His)
c.661A>C (p.Asn221His)
c.274A>C (p.Asn92His)
7g.128398597G>ACA457528399IMPDH1c.783C>T (p.Val261=)
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c.660C>T (p.Val220=)
c.273C>T (p.Val91=)
7g.128398597G>CCA457528401IMPDH1c.783C>G (p.Val261=)
n.766C>G
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7g.128398597G>TCA457528400IMPDH1c.783C>A (p.Val261=)
n.766C>A
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c.523C>A
c.861C>A (p.Val287=)
c.792C>A (p.Val264=)
n.480C>A
c.656C>A
c.633C>A (p.Val211=)
c.621C>A (p.Val207=)
c.766C>A (n.766C>A)
c.561C>A (p.Val187=)
c.684C>A (p.Val228=)
c.636C>A (p.Val212=)
c.660C>A (p.Val220=)
c.273C>A (p.Val91=)
7g.128398598A=CA1742328493IMPDH1c.782T= (p.Val261=)
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c.635T= (p.Val212=)
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7g.128398598A>CCA369169820IMPDH1c.782T>G (p.Val261Gly)
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c.560T>G (p.Val187Gly)
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c.635T>G (p.Val212Gly)
c.659T>G (p.Val220Gly)
c.272T>G (p.Val91Gly)
7g.128398598A>GCA4470991IMPDH1c.782T>C (p.Val261Ala)
n.765T>C
c.890T>C (p.Val297Ala)
c.522T>C
c.860T>C (p.Val287Ala)
c.791T>C (p.Val264Ala)
n.479T>C
c.655T>C
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.765T>C (n.765T>C)
c.560T>C (p.Val187Ala)
c.683T>C (p.Val228Ala)
c.635T>C (p.Val212Ala)
c.659T>C (p.Val220Ala)
c.272T>C (p.Val91Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128398598A>TCA369169830IMPDH1c.782T>A (p.Val261Asp)
n.765T>A
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c.522T>A
c.860T>A (p.Val287Asp)
c.791T>A (p.Val264Asp)
n.479T>A
c.655T>A
c.632T>A (p.Val211Asp)
c.620T>A (p.Val207Asp)
c.765T>A (n.765T>A)
c.560T>A (p.Val187Asp)
c.683T>A (p.Val228Asp)
c.635T>A (p.Val212Asp)
c.659T>A (p.Val220Asp)
c.272T>A (p.Val91Asp)
7g.128398599C>ACA369169836IMPDH1c.781G>T (p.Val261Phe)
n.764G>T
c.889G>T (p.Val297Phe)
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c.654G>T
c.631G>T (p.Val211Phe)
c.619G>T (p.Val207Phe)
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c.559G>T (p.Val187Phe)
c.682G>T (p.Val228Phe)
c.634G>T (p.Val212Phe)
c.658G>T (p.Val220Phe)
c.271G>T (p.Val91Phe)
7g.128398599C=CA1742328504IMPDH1c.781G= (p.Val261=)
n.764G=
c.889G= (p.Val297=)
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c.859G= (p.Val287=)
c.790G= (p.Val264=)
n.478G=
c.654G=
c.631G= (p.Val211=)
c.619G= (p.Val207=)
c.764G= (n.764G=)
c.559G= (p.Val187=)
c.682G= (p.Val228=)
c.634G= (p.Val212=)
c.658G= (p.Val220=)
c.271G= (p.Val91=)
7g.128398599C>GCA369169845IMPDH1c.781G>C (p.Val261Leu)
n.764G>C
c.889G>C (p.Val297Leu)
c.521G>C
c.859G>C (p.Val287Leu)
c.790G>C (p.Val264Leu)
n.478G>C
c.654G>C
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.764G>C (n.764G>C)
c.559G>C (p.Val187Leu)
c.682G>C (p.Val228Leu)
c.634G>C (p.Val212Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
c.271G>C (p.Val91Leu)
7g.128398599C>TCA4470992IMPDH1c.781G>A (p.Val261Ile)
n.764G>A
c.889G>A (p.Val297Ile)
c.521G>A
c.859G>A (p.Val287Ile)
c.790G>A (p.Val264Ile)
n.478G>A
c.654G>A
c.631G>A (p.Val211Ile)
c.619G>A (p.Val207Ile)
c.764G>A (n.764G>A)
c.559G>A (p.Val187Ile)
c.682G>A (p.Val228Ile)
c.634G>A (p.Val212Ile)
c.658G>A (p.Val220Ile)
c.271G>A (p.Val91Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.128398600G>ACA4470993IMPDH1c.780C>T (p.Ile260=)
n.763C>T
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c.520C>T
c.858C>T (p.Ile286=)
c.789C>T (p.Ile263=)
n.477C>T
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c.630C>T (p.Ile210=)
c.618C>T (p.Ile206=)
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c.558C>T (p.Ile186=)
c.681C>T (p.Ile227=)
c.633C>T (p.Ile211=)
c.657C>T (p.Ile219=)
c.270C>T (p.Ile90=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128398600G>CCA369169849IMPDH1c.780C>G (p.Ile260Met)
n.763C>G
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c.520C>G
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n.477C>G
c.653C>G
c.630C>G (p.Ile210Met)
c.618C>G (p.Ile206Met)
c.763C>G (n.763C>G)
c.558C>G (p.Ile186Met)
c.681C>G (p.Ile227Met)
c.633C>G (p.Ile211Met)
c.657C>G (p.Ile219Met)
c.270C>G (p.Ile90Met)
7g.128398600G=CA1742328508IMPDH1c.780C= (p.Ile260=)
n.763C=
c.888C= (p.Ile296=)
c.520C=
c.858C= (p.Ile286=)
c.789C= (p.Ile263=)
n.477C=
c.653C=
c.630C= (p.Ile210=)
c.618C= (p.Ile206=)
c.763C= (n.763C=)
c.558C= (p.Ile186=)
c.681C= (p.Ile227=)
c.633C= (p.Ile211=)
c.657C= (p.Ile219=)
c.270C= (p.Ile90=)
7g.128398600G>TCA457528402IMPDH1c.780C>A (p.Ile260=)
n.763C>A
c.888C>A (p.Ile296=)
c.520C>A
c.858C>A (p.Ile286=)
c.789C>A (p.Ile263=)
n.477C>A
c.653C>A
c.630C>A (p.Ile210=)
c.618C>A (p.Ile206=)
c.763C>A (n.763C>A)
c.558C>A (p.Ile186=)
c.681C>A (p.Ile227=)
c.633C>A (p.Ile211=)
c.657C>A (p.Ile219=)
c.270C>A (p.Ile90=)
7g.128398601A>CCA369169853IMPDH1c.779T>G (p.Ile260Ser)
n.762T>G
c.887T>G (p.Ile296Ser)
c.519T>G
c.857T>G (p.Ile286Ser)
c.788T>G (p.Ile263Ser)
n.476T>G
c.652T>G
c.629T>G (p.Ile210Ser)
c.617T>G (p.Ile206Ser)
c.762T>G (n.762T>G)
c.557T>G (p.Ile186Ser)
c.680T>G (p.Ile227Ser)
c.632T>G (p.Ile211Ser)
c.656T>G (p.Ile219Ser)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
7g.128398601A>GCA369169856IMPDH1c.779T>C (p.Ile260Thr)
n.762T>C
c.887T>C (p.Ile296Thr)
c.519T>C
c.857T>C (p.Ile286Thr)
c.788T>C (p.Ile263Thr)
n.476T>C
c.652T>C
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.617T>C (p.Ile206Thr)
c.762T>C (n.762T>C)
c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.680T>C (p.Ile227Thr)
c.632T>C (p.Ile211Thr)
c.656T>C (p.Ile219Thr)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
7g.128398601A>TCA369169863IMPDH1c.779T>A (p.Ile260Asn)
n.762T>A
c.887T>A (p.Ile296Asn)
c.519T>A
c.857T>A (p.Ile286Asn)
c.788T>A (p.Ile263Asn)
n.476T>A
c.652T>A
c.629T>A (p.Ile210Asn)
c.617T>A (p.Ile206Asn)
c.762T>A (n.762T>A)
c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.680T>A (p.Ile227Asn)
c.632T>A (p.Ile211Asn)
c.656T>A (p.Ile219Asn)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
7g.128398602T>ACA369169869IMPDH1c.778A>T (p.Ile260Phe)
n.761A>T
c.886A>T (p.Ile296Phe)
c.518A>T
c.856A>T (p.Ile286Phe)
c.787A>T (p.Ile263Phe)
n.475A>T
c.651A>T
c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.616A>T (p.Ile206Phe)
c.761A>T (n.761A>T)
c.556A>T (p.Ile186Phe)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.128398606C>GCA457528408IMPDH1c.774G>C (p.Leu258=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.128398608G>TCA369169919IMPDH1c.772C>A (p.Leu258Met)
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n.469C>A
c.645C>A
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c.610C>A (p.Leu204Met)
c.755C>A (n.755C>A)
c.550C>A (p.Leu184Met)
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c.672G>C (p.Lys224Asn)
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7g.128398609C>TCA457528410IMPDH1c.771G>A (p.Lys257=)
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c.644G>A
c.621G>A (p.Lys207=)
c.609G>A (p.Lys203=)
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7g.128398610T>ACA369169944IMPDH1c.770A>T (p.Lys257Met)
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 dbSNP
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c.620-6T>C (n.620-6T>C)
c.644-6T>C (n.644-6T>C)
c.257-6T>C (n.257-6T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.257-8dup (n.257-8dup)
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.257-9C= (n.257-9C=)
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 gnomAD v4
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n.464-11T>C
c.640-11T>C
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c.750-11T>C (n.750-11T>C)
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c.644-11T>C (n.644-11T>C)
c.257-11T>C (n.257-11T>C)
 gnomAD v4
7g.128398625T>CCA2697557594IMPDH1c.767-12A>G (n.767-12A>G)
n.750-12A>G
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c.750-12A>G (n.750-12A>G)
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c.668-12A>G (n.668-12A>G)
c.620-12A>G (n.620-12A>G)
c.644-12A>G (n.644-12A>G)
c.257-12A>G (n.257-12A>G)
 ClinVar
7g.128398626G>ACA2684777657IMPDH1c.767-13C>T (n.767-13C>T)
n.750-13C>T
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n.464-13C>T
c.640-13C>T
c.617-13C>T (n.617-13C>T)
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c.644-13C>T (n.644-13C>T)
c.257-13C>T (n.257-13C>T)
 gnomAD v4
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n.750-13C>G
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c.257-13C>G (n.257-13C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.128398627C>GCA2684777660IMPDH1c.767-14G>C (n.767-14G>C)
n.750-14G>C
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n.464-14G>C
c.640-14G>C
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c.257-14G>C (n.257-14G>C)
 gnomAD v4
7g.128398627C>TCA577707363IMPDH1c.767-14G>A (n.767-14G>A)
n.750-14G>A
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n.464-14G>A
c.640-14G>A
c.617-14G>A (n.617-14G>A)
c.605-14G>A (n.605-14G>A)
c.750-14G>A (n.750-14G>A)
c.545-14G>A (n.545-14G>A)
c.668-14G>A (n.668-14G>A)
c.620-14G>A (n.620-14G>A)
c.644-14G>A (n.644-14G>A)
c.257-14G>A (n.257-14G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128398628A>CCA2684777662IMPDH1c.767-15T>G (n.767-15T>G)
n.750-15T>G
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n.464-15T>G
c.640-15T>G
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c.644-15T>G (n.644-15T>G)
c.257-15T>G (n.257-15T>G)
 gnomAD v4
7g.128398628dupCA2684777661IMPDH1c.767-15dup (n.767-15dup)
n.750-15dup
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c.507-15dup
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n.464-15dup
c.640-15dup
c.617-15dup (n.617-15dup)
c.605-15dup (n.605-15dup)
c.750-15dup (n.750-15dup)
c.545-15dup (n.545-15dup)
c.668-15dup (n.668-15dup)
c.620-15dup (n.620-15dup)
c.644-15dup (n.644-15dup)
c.257-15dup (n.257-15dup)
 gnomAD v4
7g.128398629G>CCA4471000IMPDH1c.767-16C>G (n.767-16C>G)
n.750-16C>G
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n.464-16C>G
c.640-16C>G
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c.257-16C>G (n.257-16C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128398629G=CA1742328636IMPDH1c.767-16C= (n.767-16C=)
n.750-16C=
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c.644-16C= (n.644-16C=)
c.257-16C= (n.257-16C=)
7g.128398632delCA2684777664IMPDH1c.767-16del (n.767-16del)
n.750-16del
c.875-16del (n.875-16del)
c.507-16del
c.845-16del (n.845-16del)
c.776-16del (n.776-16del)
n.464-16del
c.640-16del
c.617-16del (n.617-16del)
c.605-16del (n.605-16del)
c.750-16del (n.750-16del)
c.545-16del (n.545-16del)
c.668-16del (n.668-16del)
c.620-16del (n.620-16del)
c.644-16del (n.644-16del)
c.257-16del (n.257-16del)
 gnomAD v4
7g.128398630G>TCA2684777665IMPDH1c.767-17C>A (n.767-17C>A)
n.750-17C>A
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c.507-17C>A
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n.464-17C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.257-22del (n.257-22del)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.128398638T>CCA2684777674IMPDH1c.767-25A>G (n.767-25A>G)
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 gnomAD v4
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c.644-26C>A (n.644-26C>A)
c.257-26C>A (n.257-26C>A)
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.128398642G>TCA2684777677IMPDH1c.767-29C>A (n.767-29C>A)
n.750-29C>A
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 gnomAD v4
7g.128398643C>ACA577707367IMPDH1c.767-30G>T (n.767-30G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.257-40del (n.257-40del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.128398656G>ACA4471003IMPDH1c.767-43C>T (n.767-43C>T)
n.750-43C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.257-58_257-48del (n.257-58_257-48del)
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.750-52C>T
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c.507-52C>T
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n.464-52C>T
c.640-52C>T
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c.257-52C>T (n.257-52C>T)
 gnomAD v4
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n.750-52C>A
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n.464-52C>A
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c.257-52C>A (n.257-52C>A)
 gnomAD v4
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n.750-53C>T
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n.464-53C>T
c.640-53C>T
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c.257-53C>T (n.257-53C>T)
 gnomAD v4
7g.128398667G>ACA2579011726IMPDH1c.767-54C>T (n.767-54C>T)
n.750-54C>T
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c.750-54C>T (n.750-54C>T)
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c.668-54C>T (n.668-54C>T)
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7g.128398667G>TCA2684777707IMPDH1c.767-54C>A (n.767-54C>A)
n.750-54C>A
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 gnomAD v4
7g.128398668A>GCA2684777708IMPDH1c.767-55T>C (n.767-55T>C)
n.750-55T>C
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 gnomAD v4
7g.128398669G>TCA2579011727IMPDH1c.767-56C>A (n.767-56C>A)
n.750-56C>A
c.875-56C>A (n.875-56C>A)
c.507-56C>A
c.845-56C>A (n.845-56C>A)
c.776-56C>A (n.776-56C>A)
n.464-56C>A
c.640-56C>A
c.617-56C>A (n.617-56C>A)
c.605-56C>A (n.605-56C>A)
c.750-56C>A (n.750-56C>A)
c.545-56C>A (n.545-56C>A)
c.668-56C>A (n.668-56C>A)
c.620-56C>A (n.620-56C>A)
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c.257-56C>A (n.257-56C>A)
 gnomAD v4
7g.128398672G>ACA1742328710IMPDH1c.767-59C>T (n.767-59C>T)
n.750-59C>T
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c.507-59C>T
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c.640-59C>T
c.617-59C>T (n.617-59C>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched