Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.706+78C>A
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c.975+78C>A (n.975+78C>A)
c.839+78C>A
c.816+78C>A (n.816+78C>A)
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c.949+78C>A (n.949+78C>A)
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 gnomAD v4
7g.128398338G>TCA2684777411IMPDH1c.966+76C>A (n.966+76C>A)
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c.839+76C>A
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 gnomAD v4
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c.839+75T>G
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 dbSNP
7g.128398339A>TCA2684777412IMPDH1c.966+75T>A (n.966+75T>A)
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c.839+75T>A
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 gnomAD v4
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c.843+74T= (n.843+74T=)
c.456+74T= (n.456+74T=)
7g.128398340A>CCA2579011666IMPDH1c.966+74T>G (n.966+74T>G)
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c.706+74T>G
c.1044+74T>G (n.1044+74T>G)
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c.839+74T>G
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c.456+74T>G (n.456+74T>G)
7g.128398340A>GCA2684777413IMPDH1c.966+74T>C (n.966+74T>C)
n.949+74T>C
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c.706+74T>C
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c.975+74T>C (n.975+74T>C)
c.839+74T>C
c.816+74T>C (n.816+74T>C)
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c.744+74T>C (n.744+74T>C)
c.819+74T>C (n.819+74T>C)
c.867+74T>C (n.867+74T>C)
c.843+74T>C (n.843+74T>C)
c.456+74T>C (n.456+74T>C)
 gnomAD v4
7g.128398340A>TCA1107042146IMPDH1c.966+74T>A (n.966+74T>A)
n.949+74T>A
c.1074+74T>A (n.1074+74T>A)
c.706+74T>A
c.1044+74T>A (n.1044+74T>A)
c.975+74T>A (n.975+74T>A)
c.839+74T>A
c.816+74T>A (n.816+74T>A)
c.804+74T>A (n.804+74T>A)
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c.819+74T>A (n.819+74T>A)
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c.456+74T>A (n.456+74T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128398341C>ACA2684777414IMPDH1c.966+73G>T (n.966+73G>T)
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c.744+73G>T (n.744+73G>T)
c.819+73G>T (n.819+73G>T)
c.867+73G>T (n.867+73G>T)
c.843+73G>T (n.843+73G>T)
c.456+73G>T (n.456+73G>T)
 dbSNP gnomAD v4
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n.949+72G>T
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c.706+72G>T
c.1044+72G>T (n.1044+72G>T)
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c.839+72G>T
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c.949+72G>T (n.949+72G>T)
c.744+72G>T (n.744+72G>T)
c.819+72G>T (n.819+72G>T)
c.867+72G>T (n.867+72G>T)
c.843+72G>T (n.843+72G>T)
c.456+72G>T (n.456+72G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.949+72G=
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c.706+72G=
c.1044+72G= (n.1044+72G=)
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c.839+72G=
c.816+72G= (n.816+72G=)
c.804+72G= (n.804+72G=)
c.949+72G= (n.949+72G=)
c.744+72G= (n.744+72G=)
c.819+72G= (n.819+72G=)
c.867+72G= (n.867+72G=)
c.843+72G= (n.843+72G=)
c.456+72G= (n.456+72G=)
7g.128398342C>GCA1742366299IMPDH1c.966+72G>C (n.966+72G>C)
n.949+72G>C
c.1074+72G>C (n.1074+72G>C)
c.706+72G>C
c.1044+72G>C (n.1044+72G>C)
c.975+72G>C (n.975+72G>C)
c.839+72G>C
c.816+72G>C (n.816+72G>C)
c.804+72G>C (n.804+72G>C)
c.949+72G>C (n.949+72G>C)
c.744+72G>C (n.744+72G>C)
c.819+72G>C (n.819+72G>C)
c.867+72G>C (n.867+72G>C)
c.843+72G>C (n.843+72G>C)
c.456+72G>C (n.456+72G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.128398343T>CCA2684777415IMPDH1c.966+71A>G (n.966+71A>G)
n.949+71A>G
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 gnomAD v4
7g.128398344G>TCA651981178IMPDH1c.966+70C>A (n.966+70C>A)
n.949+70C>A
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 COSMIC COSMIC
7g.128398346delCA2684777416IMPDH1c.966+70del (n.966+70del)
n.949+70del
c.1074+70del (n.1074+70del)
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c.456+70del (n.456+70del)
 gnomAD v4
7g.128398345G>TCA2579011668IMPDH1c.966+69C>A (n.966+69C>A)
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7g.128398346G>ACA2684777417IMPDH1c.966+68C>T (n.966+68C>T)
n.949+68C>T
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 gnomAD v4
7g.128398347T>ACA2579011669IMPDH1c.966+67A>T (n.966+67A>T)
n.949+67A>T
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c.706+67A>T
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c.839+67A>T
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c.819+67A>T (n.819+67A>T)
c.867+67A>T (n.867+67A>T)
c.843+67A>T (n.843+67A>T)
c.456+67A>T (n.456+67A>T)
7g.128398347T>CCA2684777418IMPDH1c.966+67A>G (n.966+67A>G)
n.949+67A>G
c.1074+67A>G (n.1074+67A>G)
c.706+67A>G
c.1044+67A>G (n.1044+67A>G)
c.975+67A>G (n.975+67A>G)
c.839+67A>G
c.816+67A>G (n.816+67A>G)
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c.744+67A>G (n.744+67A>G)
c.819+67A>G (n.819+67A>G)
c.867+67A>G (n.867+67A>G)
c.843+67A>G (n.843+67A>G)
c.456+67A>G (n.456+67A>G)
 gnomAD v4
7g.128398347_128398348delinsTCCA1742366300IMPDH1c.966+66_966+67delinsGA (n.966+66_966+67delinsGA)
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c.456+66_456+67delinsGA (n.456+66_456+67delinsGA)
7g.128398348C>ACA2579011672IMPDH1c.966+66G>T (n.966+66G>T)
n.949+66G>T
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c.839+66G>T
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c.819+66G>T (n.819+66G>T)
c.867+66G>T (n.867+66G>T)
c.843+66G>T (n.843+66G>T)
c.456+66G>T (n.456+66G>T)
7g.128398348C=CA1742366304IMPDH1c.966+66G= (n.966+66G=)
n.949+66G=
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c.456+66G= (n.456+66G=)
7g.128398348C>TCA1742366307IMPDH1c.966+66G>A (n.966+66G>A)
n.949+66G>A
c.1074+66G>A (n.1074+66G>A)
c.706+66G>A
c.1044+66G>A (n.1044+66G>A)
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c.839+66G>A
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c.843+66G>A (n.843+66G>A)
c.456+66G>A (n.456+66G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.128398349delCA166125903IMPDH1c.966+66del (n.966+66del)
n.949+66del
c.1074+66del (n.1074+66del)
c.706+66del
c.1044+66del (n.1044+66del)
c.975+66del (n.975+66del)
c.839+66del
c.816+66del (n.816+66del)
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c.949+66del (n.949+66del)
c.744+66del (n.744+66del)
c.819+66del (n.819+66del)
c.867+66del (n.867+66del)
c.843+66del (n.843+66del)
c.456+66del (n.456+66del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128398349C>ACA2684777419IMPDH1c.966+65G>T (n.966+65G>T)
n.949+65G>T
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c.706+65G>T
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c.839+65G>T
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c.819+65G>T (n.819+65G>T)
c.867+65G>T (n.867+65G>T)
c.843+65G>T (n.843+65G>T)
c.456+65G>T (n.456+65G>T)
 gnomAD v4
7g.128398349C=CA1742366311IMPDH1c.966+65G= (n.966+65G=)
n.949+65G=
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c.819+65G= (n.819+65G=)
c.867+65G= (n.867+65G=)
c.843+65G= (n.843+65G=)
c.456+65G= (n.456+65G=)
7g.128398349C>TCA577707312IMPDH1c.966+65G>A (n.966+65G>A)
n.949+65G>A
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c.706+65G>A
c.1044+65G>A (n.1044+65G>A)
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c.839+65G>A
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c.819+65G>A (n.819+65G>A)
c.867+65G>A (n.867+65G>A)
c.843+65G>A (n.843+65G>A)
c.456+65G>A (n.456+65G>A)
 dbSNP gnomAD v2
7g.128398350T>CCA2579011674IMPDH1c.966+64A>G (n.966+64A>G)
n.949+64A>G
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c.819+64A>G (n.819+64A>G)
c.867+64A>G (n.867+64A>G)
c.843+64A>G (n.843+64A>G)
c.456+64A>G (n.456+64A>G)
7g.128398353T>ACA833100342IMPDH1c.966+61A>T (n.966+61A>T)
n.949+61A>T
c.1074+61A>T (n.1074+61A>T)
c.706+61A>T
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c.975+61A>T (n.975+61A>T)
c.839+61A>T
c.816+61A>T (n.816+61A>T)
c.804+61A>T (n.804+61A>T)
c.949+61A>T (n.949+61A>T)
c.744+61A>T (n.744+61A>T)
c.819+61A>T (n.819+61A>T)
c.867+61A>T (n.867+61A>T)
c.843+61A>T (n.843+61A>T)
c.456+61A>T (n.456+61A>T)
 dbSNP
7g.128398353T>CCA2684777420IMPDH1c.966+61A>G (n.966+61A>G)
n.949+61A>G
c.1074+61A>G (n.1074+61A>G)
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c.867+61A>G (n.867+61A>G)
c.843+61A>G (n.843+61A>G)
c.456+61A>G (n.456+61A>G)
 gnomAD v4
7g.128398353T=CA1742366313IMPDH1c.966+61A= (n.966+61A=)
n.949+61A=
c.1074+61A= (n.1074+61A=)
c.706+61A=
c.1044+61A= (n.1044+61A=)
c.975+61A= (n.975+61A=)
c.839+61A=
c.816+61A= (n.816+61A=)
c.804+61A= (n.804+61A=)
c.949+61A= (n.949+61A=)
c.744+61A= (n.744+61A=)
c.819+61A= (n.819+61A=)
c.867+61A= (n.867+61A=)
c.843+61A= (n.843+61A=)
c.456+61A= (n.456+61A=)
7g.128398356delCA2579011675IMPDH1c.966+60del (n.966+60del)
n.949+60del
c.1074+60del (n.1074+60del)
c.706+60del
c.1044+60del (n.1044+60del)
c.975+60del (n.975+60del)
c.839+60del
c.816+60del (n.816+60del)
c.804+60del (n.804+60del)
c.949+60del (n.949+60del)
c.744+60del (n.744+60del)
c.819+60del (n.819+60del)
c.867+60del (n.867+60del)
c.843+60del (n.843+60del)
c.456+60del (n.456+60del)
7g.128398355A>TCA2684777421IMPDH1c.966+59T>A (n.966+59T>A)
n.949+59T>A
c.1074+59T>A (n.1074+59T>A)
c.706+59T>A
c.1044+59T>A (n.1044+59T>A)
c.975+59T>A (n.975+59T>A)
c.839+59T>A
c.816+59T>A (n.816+59T>A)
c.804+59T>A (n.804+59T>A)
c.949+59T>A (n.949+59T>A)
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 gnomAD v4
7g.128398356A=CA1742366316IMPDH1c.966+58T= (n.966+58T=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.819+46G>A (n.819+46G>A)
c.867+46G>A (n.867+46G>A)
c.843+46G>A (n.843+46G>A)
c.456+46G>A (n.456+46G>A)
 gnomAD v4
7g.128398369T>CCA2579011680IMPDH1c.966+45A>G (n.966+45A>G)
n.949+45A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.128398382C>TCA166125932IMPDH1c.966+32G>A (n.966+32G>A)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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7g.128398385C>GCA2777839021IMPDH1c.966+29G>C (n.966+29G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.456+25G>C (n.456+25G>C)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.128398390C>GCA577707316IMPDH1c.966+24G>C (n.966+24G>C)
n.949+24G>C
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c.744+24G>C (n.744+24G>C)
c.819+24G>C (n.819+24G>C)
c.867+24G>C (n.867+24G>C)
c.843+24G>C (n.843+24G>C)
c.456+24G>C (n.456+24G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128398391C>ACA166125943IMPDH1c.966+23G>T (n.966+23G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.843+12G= (n.843+12G=)
c.456+12G= (n.456+12G=)
7g.128398402C>TCA166125953IMPDH1c.966+12G>A (n.966+12G>A)
n.949+12G>A
c.1074+12G>A (n.1074+12G>A)
c.706+12G>A
c.1044+12G>A (n.1044+12G>A)
c.975+12G>A (n.975+12G>A)
c.839+12G>A
c.816+12G>A (n.816+12G>A)
c.804+12G>A (n.804+12G>A)
c.949+12G>A (n.949+12G>A)
c.744+12G>A (n.744+12G>A)
c.819+12G>A (n.819+12G>A)
c.867+12G>A (n.867+12G>A)
c.843+12G>A (n.843+12G>A)
c.456+12G>A (n.456+12G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128398403G>ACA4470965IMPDH1c.966+11C>T (n.966+11C>T)
n.949+11C>T
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c.706+11C>T
c.1044+11C>T (n.1044+11C>T)
c.975+11C>T (n.975+11C>T)
c.839+11C>T
c.816+11C>T (n.816+11C>T)
c.804+11C>T (n.804+11C>T)
c.949+11C>T (n.949+11C>T)
c.744+11C>T (n.744+11C>T)
c.819+11C>T (n.819+11C>T)
c.867+11C>T (n.867+11C>T)
c.843+11C>T (n.843+11C>T)
c.456+11C>T (n.456+11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128398403G=CA1742366365IMPDH1c.966+11C= (n.966+11C=)
n.949+11C=
c.1074+11C= (n.1074+11C=)
c.706+11C=
c.1044+11C= (n.1044+11C=)
c.975+11C= (n.975+11C=)
c.839+11C=
c.816+11C= (n.816+11C=)
c.804+11C= (n.804+11C=)
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c.744+11C= (n.744+11C=)
c.819+11C= (n.819+11C=)
c.867+11C= (n.867+11C=)
c.843+11C= (n.843+11C=)
c.456+11C= (n.456+11C=)
7g.128398403G>TCA2579011695IMPDH1c.966+11C>A (n.966+11C>A)
n.949+11C>A
c.1074+11C>A (n.1074+11C>A)
c.706+11C>A
c.1044+11C>A (n.1044+11C>A)
c.975+11C>A (n.975+11C>A)
c.839+11C>A
c.816+11C>A (n.816+11C>A)
c.804+11C>A (n.804+11C>A)
c.949+11C>A (n.949+11C>A)
c.744+11C>A (n.744+11C>A)
c.819+11C>A (n.819+11C>A)
c.867+11C>A (n.867+11C>A)
c.843+11C>A (n.843+11C>A)
c.456+11C>A (n.456+11C>A)
7g.128398407delCA2684777468IMPDH1c.966+11del (n.966+11del)
n.949+11del
c.1074+11del (n.1074+11del)
c.706+11del
c.1044+11del (n.1044+11del)
c.975+11del (n.975+11del)
c.839+11del
c.816+11del (n.816+11del)
c.804+11del (n.804+11del)
c.949+11del (n.949+11del)
c.744+11del (n.744+11del)
c.819+11del (n.819+11del)
c.867+11del (n.867+11del)
c.843+11del (n.843+11del)
c.456+11del (n.456+11del)
 gnomAD v4
7g.128398404G>ACA1742366374IMPDH1c.966+10C>T (n.966+10C>T)
n.949+10C>T
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c.706+10C>T
c.1044+10C>T (n.1044+10C>T)
c.975+10C>T (n.975+10C>T)
c.839+10C>T
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c.804+10C>T (n.804+10C>T)
c.949+10C>T (n.949+10C>T)
c.744+10C>T (n.744+10C>T)
c.819+10C>T (n.819+10C>T)
c.867+10C>T (n.867+10C>T)
c.843+10C>T (n.843+10C>T)
c.456+10C>T (n.456+10C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.128398404G>CCA577707318IMPDH1c.966+10C>G (n.966+10C>G)
n.949+10C>G
c.1074+10C>G (n.1074+10C>G)
c.706+10C>G
c.1044+10C>G (n.1044+10C>G)
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c.839+10C>G
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c.804+10C>G (n.804+10C>G)
c.949+10C>G (n.949+10C>G)
c.744+10C>G (n.744+10C>G)
c.819+10C>G (n.819+10C>G)
c.867+10C>G (n.867+10C>G)
c.843+10C>G (n.843+10C>G)
c.456+10C>G (n.456+10C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128398404G=CA1742366402IMPDH1c.966+10C= (n.966+10C=)
n.949+10C=
c.1074+10C= (n.1074+10C=)
c.706+10C=
c.1044+10C= (n.1044+10C=)
c.975+10C= (n.975+10C=)
c.839+10C=
c.816+10C= (n.816+10C=)
c.804+10C= (n.804+10C=)
c.949+10C= (n.949+10C=)
c.744+10C= (n.744+10C=)
c.819+10C= (n.819+10C=)
c.867+10C= (n.867+10C=)
c.843+10C= (n.843+10C=)
c.456+10C= (n.456+10C=)
7g.128398404G>TCA1742366376IMPDH1c.966+10C>A (n.966+10C>A)
n.949+10C>A
c.1074+10C>A (n.1074+10C>A)
c.706+10C>A
c.1044+10C>A (n.1044+10C>A)
c.975+10C>A (n.975+10C>A)
c.839+10C>A
c.816+10C>A (n.816+10C>A)
c.804+10C>A (n.804+10C>A)
c.949+10C>A (n.949+10C>A)
c.744+10C>A (n.744+10C>A)
c.819+10C>A (n.819+10C>A)
c.867+10C>A (n.867+10C>A)
c.843+10C>A (n.843+10C>A)
c.456+10C>A (n.456+10C>A)
 dbSNP
7g.128398406G>ACA4470966IMPDH1c.966+8C>T (n.966+8C>T)
n.949+8C>T
c.1074+8C>T (n.1074+8C>T)
c.706+8C>T
c.1044+8C>T (n.1044+8C>T)
c.975+8C>T (n.975+8C>T)
c.839+8C>T
c.816+8C>T (n.816+8C>T)
c.804+8C>T (n.804+8C>T)
c.949+8C>T (n.949+8C>T)
c.744+8C>T (n.744+8C>T)
c.819+8C>T (n.819+8C>T)
c.867+8C>T (n.867+8C>T)
c.843+8C>T (n.843+8C>T)
c.456+8C>T (n.456+8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128398406G=CA1742366404IMPDH1c.966+8C= (n.966+8C=)
n.949+8C=
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c.1044+8C= (n.1044+8C=)
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c.816+8C= (n.816+8C=)
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c.949+8C= (n.949+8C=)
c.744+8C= (n.744+8C=)
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c.867+8C= (n.867+8C=)
c.843+8C= (n.843+8C=)
c.456+8C= (n.456+8C=)
7g.128398406G>TCA2579011698IMPDH1c.966+8C>A (n.966+8C>A)
n.949+8C>A
c.1074+8C>A (n.1074+8C>A)
c.706+8C>A
c.1044+8C>A (n.1044+8C>A)
c.975+8C>A (n.975+8C>A)
c.839+8C>A
c.816+8C>A (n.816+8C>A)
c.804+8C>A (n.804+8C>A)
c.949+8C>A (n.949+8C>A)
c.744+8C>A (n.744+8C>A)
c.819+8C>A (n.819+8C>A)
c.867+8C>A (n.867+8C>A)
c.843+8C>A (n.843+8C>A)
c.456+8C>A (n.456+8C>A)
7g.128398407G>ACA4470967IMPDH1c.966+7C>T (n.966+7C>T)
n.949+7C>T
c.1074+7C>T (n.1074+7C>T)
c.706+7C>T
c.1044+7C>T (n.1044+7C>T)
c.975+7C>T (n.975+7C>T)
c.839+7C>T
c.816+7C>T (n.816+7C>T)
c.804+7C>T (n.804+7C>T)
c.949+7C>T (n.949+7C>T)
c.744+7C>T (n.744+7C>T)
c.819+7C>T (n.819+7C>T)
c.867+7C>T (n.867+7C>T)
c.843+7C>T (n.843+7C>T)
c.456+7C>T (n.456+7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128398407G=CA1742366412IMPDH1c.966+7C= (n.966+7C=)
n.949+7C=
c.1074+7C= (n.1074+7C=)
c.706+7C=
c.1044+7C= (n.1044+7C=)
c.975+7C= (n.975+7C=)
c.839+7C=
c.816+7C= (n.816+7C=)
c.804+7C= (n.804+7C=)
c.949+7C= (n.949+7C=)
c.744+7C= (n.744+7C=)
c.819+7C= (n.819+7C=)
c.867+7C= (n.867+7C=)
c.843+7C= (n.843+7C=)
c.456+7C= (n.456+7C=)
7g.128398407_128398408delinsAACA200685IMPDH1c.966+6_966+7delinsTT (n.966+6_966+7delinsTT)
n.949+6_949+7delinsTT
c.1074+6_1074+7delinsTT (n.1074+6_1074+7delinsTT)
c.706+6_706+7delinsTT
c.1044+6_1044+7delinsTT (n.1044+6_1044+7delinsTT)
c.975+6_975+7delinsTT (n.975+6_975+7delinsTT)
c.839+6_839+7delinsTT
c.816+6_816+7delinsTT (n.816+6_816+7delinsTT)
c.804+6_804+7delinsTT (n.804+6_804+7delinsTT)
c.949+6_949+7delinsTT (n.949+6_949+7delinsTT)
c.744+6_744+7delinsTT (n.744+6_744+7delinsTT)
c.819+6_819+7delinsTT (n.819+6_819+7delinsTT)
c.867+6_867+7delinsTT (n.867+6_867+7delinsTT)
c.843+6_843+7delinsTT (n.843+6_843+7delinsTT)
c.456+6_456+7delinsTT (n.456+6_456+7delinsTT)
 ClinVar dbSNP
7g.128398407_128398408delinsGCCA1742366414IMPDH1c.966+6_966+7delinsGC (n.966+6_966+7delinsGC)
n.949+6_949+7delinsGC
c.1074+6_1074+7delinsGC (n.1074+6_1074+7delinsGC)
c.706+6_706+7delinsGC
c.1044+6_1044+7delinsGC (n.1044+6_1044+7delinsGC)
c.975+6_975+7delinsGC (n.975+6_975+7delinsGC)
c.839+6_839+7delinsGC
c.816+6_816+7delinsGC (n.816+6_816+7delinsGC)
c.804+6_804+7delinsGC (n.804+6_804+7delinsGC)
c.949+6_949+7delinsGC (n.949+6_949+7delinsGC)
c.744+6_744+7delinsGC (n.744+6_744+7delinsGC)
c.819+6_819+7delinsGC (n.819+6_819+7delinsGC)
c.867+6_867+7delinsGC (n.867+6_867+7delinsGC)
c.843+6_843+7delinsGC (n.843+6_843+7delinsGC)
c.456+6_456+7delinsGC (n.456+6_456+7delinsGC)
7g.128398408C>ACA4470968IMPDH1c.966+6G>T (n.966+6G>T)
n.949+6G>T
c.1074+6G>T (n.1074+6G>T)
c.706+6G>T
c.1044+6G>T (n.1044+6G>T)
c.975+6G>T (n.975+6G>T)
c.839+6G>T
c.816+6G>T (n.816+6G>T)
c.804+6G>T (n.804+6G>T)
c.949+6G>T (n.949+6G>T)
c.744+6G>T (n.744+6G>T)
c.819+6G>T (n.819+6G>T)
c.867+6G>T (n.867+6G>T)
c.843+6G>T (n.843+6G>T)
c.456+6G>T (n.456+6G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128398408C=CA1742366422IMPDH1c.966+6G= (n.966+6G=)
n.949+6G=
c.1074+6G= (n.1074+6G=)
c.706+6G=
c.1044+6G= (n.1044+6G=)
c.975+6G= (n.975+6G=)
c.839+6G=
c.816+6G= (n.816+6G=)
c.804+6G= (n.804+6G=)
c.949+6G= (n.949+6G=)
c.744+6G= (n.744+6G=)
c.819+6G= (n.819+6G=)
c.867+6G= (n.867+6G=)
c.843+6G= (n.843+6G=)
c.456+6G= (n.456+6G=)
7g.128398412A=CA1742366424IMPDH1c.966+2T= (n.966+2T=)
n.949+2T=
c.1074+2T= (n.1074+2T=)
c.706+2T=
c.1044+2T= (n.1044+2T=)
c.975+2T= (n.975+2T=)
c.839+2T=
c.816+2T= (n.816+2T=)
c.804+2T= (n.804+2T=)
c.949+2T= (n.949+2T=)
c.744+2T= (n.744+2T=)
c.819+2T= (n.819+2T=)
c.867+2T= (n.867+2T=)
c.843+2T= (n.843+2T=)
c.456+2T= (n.456+2T=)
7g.128398412A>CCA369167698IMPDH1c.966+2T>G (n.966+2T>G)
n.949+2T>G
c.1074+2T>G (n.1074+2T>G)
c.706+2T>G
c.1044+2T>G (n.1044+2T>G)
c.975+2T>G (n.975+2T>G)
c.839+2T>G
c.816+2T>G (n.816+2T>G)
c.804+2T>G (n.804+2T>G)
c.949+2T>G (n.949+2T>G)
c.744+2T>G (n.744+2T>G)
c.819+2T>G (n.819+2T>G)
c.867+2T>G (n.867+2T>G)
c.843+2T>G (n.843+2T>G)
c.456+2T>G (n.456+2T>G)
7g.128398412A>GCA369167714IMPDH1c.966+2T>C (n.966+2T>C)
n.949+2T>C
c.1074+2T>C (n.1074+2T>C)
c.706+2T>C
c.1044+2T>C (n.1044+2T>C)
c.975+2T>C (n.975+2T>C)
c.839+2T>C
c.816+2T>C (n.816+2T>C)
c.804+2T>C (n.804+2T>C)
c.949+2T>C (n.949+2T>C)
c.744+2T>C (n.744+2T>C)
c.819+2T>C (n.819+2T>C)
c.867+2T>C (n.867+2T>C)
c.843+2T>C (n.843+2T>C)
c.456+2T>C (n.456+2T>C)
 dbSNP
7g.128398412A>TCA369167705IMPDH1c.966+2T>A (n.966+2T>A)
n.949+2T>A
c.1074+2T>A (n.1074+2T>A)
c.706+2T>A
c.1044+2T>A (n.1044+2T>A)
c.975+2T>A (n.975+2T>A)
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c.706+1G>C
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n.949+1G>A
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c.706+1G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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7g.128398414C=CA1742366431IMPDH1c.966G= (p.Leu322=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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7g.128398415A>TCA369167748IMPDH1c.965T>A (p.Leu322Ter)
n.948T>A
c.1073T>A (p.Leu358Ter)
c.705T>A
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c.974T>A (p.Leu325Ter)
c.838T>A
c.815T>A (p.Leu272Ter)
c.803T>A (p.Leu268Ter)
c.948T>A (n.948T>A)
c.743T>A (p.Leu248Ter)
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c.818T>A (p.Leu273Ter)
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c.455T>A (p.Leu152Ter)
7g.128398416A>CCA369167756IMPDH1c.964T>G (p.Leu322Val)
n.947T>G
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c.837T>G
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c.947T>G (n.947T>G)
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7g.128398416A>GCA457528147IMPDH1c.964T>C (p.Leu322=)
n.947T>C
c.1072T>C (p.Leu358=)
c.704T>C
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c.837T>C
c.814T>C (p.Leu272=)
c.802T>C (p.Leu268=)
c.947T>C (n.947T>C)
c.742T>C (p.Leu248=)
c.865T>C (p.Leu289=)
c.817T>C (p.Leu273=)
c.841T>C (p.Leu281=)
c.454T>C (p.Leu152=)
7g.128398416A>TCA369167766IMPDH1c.964T>A (p.Leu322Met)
n.947T>A
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c.704T>A
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c.837T>A
c.814T>A (p.Leu272Met)
c.802T>A (p.Leu268Met)
c.947T>A (n.947T>A)
c.742T>A (p.Leu248Met)
c.865T>A (p.Leu289Met)
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c.454T>A (p.Leu152Met)
7g.128398417G>ACA457528148IMPDH1c.963C>T (p.Val321=)
n.946C>T
c.1071C>T (p.Val357=)
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c.972C>T (p.Val324=)
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c.813C>T (p.Val271=)
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c.946C>T (n.946C>T)
c.741C>T (p.Val247=)
c.864C>T (p.Val288=)
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c.453C>T (p.Val151=)
7g.128398417G>CCA457528149IMPDH1c.963C>G (p.Val321=)
n.946C>G
c.1071C>G (p.Val357=)
c.703C>G
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c.972C>G (p.Val324=)
c.836C>G
c.813C>G (p.Val271=)
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c.946C>G (n.946C>G)
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c.453C>G (p.Val151=)
7g.128398417G>TCA457528150IMPDH1c.963C>A (p.Val321=)
n.946C>A
c.1071C>A (p.Val357=)
c.703C>A
c.1041C>A (p.Val347=)
c.972C>A (p.Val324=)
c.836C>A
c.813C>A (p.Val271=)
c.801C>A (p.Val267=)
c.946C>A (n.946C>A)
c.741C>A (p.Val247=)
c.864C>A (p.Val288=)
c.816C>A (p.Val272=)
c.840C>A (p.Val280=)
c.453C>A (p.Val151=)
 gnomAD v4
7g.128398418A>CCA369167781IMPDH1c.962T>G (p.Val321Gly)
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7g.128398418A>GCA369167785IMPDH1c.962T>C (p.Val321Ala)
n.945T>C
c.1070T>C (p.Val357Ala)
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c.812T>C (p.Val271Ala)
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c.945T>C (n.945T>C)
c.740T>C (p.Val247Ala)
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7g.128398418A>TCA369167774IMPDH1c.962T>A (p.Val321Asp)
n.945T>A
c.1070T>A (p.Val357Asp)
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c.971T>A (p.Val324Asp)
c.835T>A
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c.800T>A (p.Val267Asp)
c.945T>A (n.945T>A)
c.740T>A (p.Val247Asp)
c.863T>A (p.Val288Asp)
c.815T>A (p.Val272Asp)
c.839T>A (p.Val280Asp)
c.452T>A (p.Val151Asp)
7g.128398419C>ACA369167790IMPDH1c.961G>T (p.Val321Phe)
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c.862G>T (p.Val288Phe)
c.814G>T (p.Val272Phe)
c.838G>T (p.Val280Phe)
c.451G>T (p.Val151Phe)
7g.128398419C>GCA369167792IMPDH1c.961G>C (p.Val321Leu)
n.944G>C
c.1069G>C (p.Val357Leu)
c.701G>C
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c.970G>C (p.Val324Leu)
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7g.128398419C>TCA369167796IMPDH1c.961G>A (p.Val321Ile)
n.944G>A
c.1069G>A (p.Val357Ile)
c.701G>A
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c.834G>A
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c.799G>A (p.Val267Ile)
c.944G>A (n.944G>A)
c.739G>A (p.Val247Ile)
c.862G>A (p.Val288Ile)
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c.838G>A (p.Val280Ile)
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7g.128398420T>ACA457528153IMPDH1c.960A>T (p.Ile320=)
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c.837A>T (p.Ile279=)
c.450A>T (p.Ile150=)
7g.128398420T>CCA369167799IMPDH1c.960A>G (p.Ile320Met)
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c.813A>G (p.Ile271Met)
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c.450A>G (p.Ile150Met)
7g.128398420T>GCA457528152IMPDH1c.960A>C (p.Ile320=)
n.943A>C
c.1068A>C (p.Ile356=)
c.700A>C
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c.969A>C (p.Ile323=)
c.833A>C
c.810A>C (p.Ile270=)
c.798A>C (p.Ile266=)
c.943A>C (n.943A>C)
c.738A>C (p.Ile246=)
c.861A>C (p.Ile287=)
c.813A>C (p.Ile271=)
c.837A>C (p.Ile279=)
c.450A>C (p.Ile150=)
7g.128398421_128398422delCA2580076514IMPDH1c.959_960del (p.Ile320SerfsTer?)
n.942_943del
c.1067_1068del (p.Ile356SerfsTer?)
c.699_700del
c.1037_1038del (p.Ile346SerfsTer?)
c.968_969del (p.Ile323SerfsTer?)
c.832_833del
c.809_810del (p.Ile270SerfsTer?)
c.797_798del (p.Ile266SerfsTer?)
c.942_943del (n.942_943del)
c.737_738del (p.Ile246SerfsTer?)
c.860_861del (p.Ile287SerfsTer?)
c.812_813del (p.Ile271SerfsTer?)
c.836_837del (p.Ile279SerfsTer?)
c.449_450del (p.Ile150SerfsTer?)
 ClinVar
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c.737T= (p.Ile246=)
c.860T= (p.Ile287=)
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c.836T= (p.Ile279=)
c.449T= (p.Ile150=)
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c.832T>G
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7g.128398421A>GCA369167805IMPDH1c.959T>C (p.Ile320Thr)
n.942T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.797T>A (p.Ile266Lys)
c.942T>A (n.942T>A)
c.737T>A (p.Ile246Lys)
c.860T>A (p.Ile287Lys)
c.812T>A (p.Ile271Lys)
c.836T>A (p.Ile279Lys)
c.449T>A (p.Ile150Lys)
7g.128398422T>ACA369167809IMPDH1c.958A>T (p.Ile320Leu)
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7g.128398422T>CCA369167810IMPDH1c.958A>G (p.Ile320Val)
n.941A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128398422T>GCA369167811IMPDH1c.958A>C (p.Ile320Leu)
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c.811A>C (p.Ile271Leu)
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c.448A>C (p.Ile150Leu)
7g.128398422T=CA1742366437IMPDH1c.958A= (p.Ile320=)
n.941A=
c.1066A= (p.Ile356=)
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c.808A= (p.Ile270=)
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c.941A= (n.941A=)
c.736A= (p.Ile246=)
c.859A= (p.Ile287=)
c.811A= (p.Ile271=)
c.835A= (p.Ile279=)
c.448A= (p.Ile150=)
7g.128398423G>ACA457528155IMPDH1c.957C>T (p.Val319=)
n.940C>T
c.1065C>T (p.Val355=)
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c.810C>T (p.Val270=)
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c.447C>T (p.Val149=)
7g.128398423G>CCA457528157IMPDH1c.957C>G (p.Val319=)
n.940C>G
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7g.128398423G>TCA457528159IMPDH1c.957C>A (p.Val319=)
n.940C>A
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c.697C>A
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c.830C>A
c.807C>A (p.Val269=)
c.795C>A (p.Val265=)
c.940C>A (n.940C>A)
c.735C>A (p.Val245=)
c.858C>A (p.Val286=)
c.810C>A (p.Val270=)
c.834C>A (p.Val278=)
c.447C>A (p.Val149=)
7g.128398424A>CCA369167820IMPDH1c.956T>G (p.Val319Gly)
n.939T>G
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c.939T>G (n.939T>G)
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c.857T>G (p.Val286Gly)
c.809T>G (p.Val270Gly)
c.833T>G (p.Val278Gly)
c.446T>G (p.Val149Gly)
7g.128398424A>GCA369167822IMPDH1c.956T>C (p.Val319Ala)
n.939T>C
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c.696T>C
c.1034T>C (p.Val345Ala)
c.965T>C (p.Val322Ala)
c.829T>C
c.806T>C (p.Val269Ala)
c.794T>C (p.Val265Ala)
c.939T>C (n.939T>C)
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.857T>C (p.Val286Ala)
c.809T>C (p.Val270Ala)
c.833T>C (p.Val278Ala)
c.446T>C (p.Val149Ala)
7g.128398424A>TCA369167823IMPDH1c.956T>A (p.Val319Asp)
n.939T>A
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c.696T>A
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c.965T>A (p.Val322Asp)
c.829T>A
c.806T>A (p.Val269Asp)
c.794T>A (p.Val265Asp)
c.939T>A (n.939T>A)
c.734T>A (p.Val245Asp)
c.857T>A (p.Val286Asp)
c.809T>A (p.Val270Asp)
c.833T>A (p.Val278Asp)
c.446T>A (p.Val149Asp)
7g.128398425C>ACA369167840IMPDH1c.955G>T (p.Val319Phe)
n.938G>T
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c.828G>T
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c.938G>T (n.938G>T)
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c.808G>T (p.Val270Phe)
c.832G>T (p.Val278Phe)
c.445G>T (p.Val149Phe)
7g.128398425C=CA1742366443IMPDH1c.955G= (p.Val319=)
n.938G=
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c.964G= (p.Val322=)
c.828G=
c.805G= (p.Val269=)
c.793G= (p.Val265=)
c.938G= (n.938G=)
c.733G= (p.Val245=)
c.856G= (p.Val286=)
c.808G= (p.Val270=)
c.832G= (p.Val278=)
c.445G= (p.Val149=)
7g.128398425C>GCA369167835IMPDH1c.955G>C (p.Val319Leu)
n.938G>C
c.1063G>C (p.Val355Leu)
c.695G>C
c.1033G>C (p.Val345Leu)
c.964G>C (p.Val322Leu)
c.828G>C
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c.793G>C (p.Val265Leu)
c.938G>C (n.938G>C)
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.856G>C (p.Val286Leu)
c.808G>C (p.Val270Leu)
c.832G>C (p.Val278Leu)
c.445G>C (p.Val149Leu)
7g.128398425C>TCA4470970IMPDH1c.955G>A (p.Val319Ile)
n.938G>A
c.1063G>A (p.Val355Ile)
c.695G>A
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c.828G>A
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c.793G>A (p.Val265Ile)
c.938G>A (n.938G>A)
c.733G>A (p.Val245Ile)
c.856G>A (p.Val286Ile)
c.808G>A (p.Val270Ile)
c.832G>A (p.Val278Ile)
c.445G>A (p.Val149Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128398426G>ACA166126011IMPDH1c.954C>T (p.Asp318=)
n.937C>T
c.1062C>T (p.Asp354=)
c.694C>T
c.1032C>T (p.Asp344=)
c.963C>T (p.Asp321=)
c.827C>T
c.804C>T (p.Asp268=)
c.792C>T (p.Asp264=)
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c.732C>T (p.Asp244=)
c.855C>T (p.Asp285=)
c.807C>T (p.Asp269=)
c.831C>T (p.Asp277=)
c.444C>T (p.Asp148=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.128398426G>CCA369167845IMPDH1c.954C>G (p.Asp318Glu)
n.937C>G
c.1062C>G (p.Asp354Glu)
c.694C>G
c.1032C>G (p.Asp344Glu)
c.963C>G (p.Asp321Glu)
c.827C>G
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c.937C>G (n.937C>G)
c.732C>G (p.Asp244Glu)
c.855C>G (p.Asp285Glu)
c.807C>G (p.Asp269Glu)
c.831C>G (p.Asp277Glu)
c.444C>G (p.Asp148Glu)
7g.128398426G=CA1742366445IMPDH1c.954C= (p.Asp318=)
n.937C=
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c.804C= (p.Asp268=)
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c.937C= (n.937C=)
c.732C= (p.Asp244=)
c.855C= (p.Asp285=)
c.807C= (p.Asp269=)
c.831C= (p.Asp277=)
c.444C= (p.Asp148=)
7g.128398426G>TCA369167852IMPDH1c.954C>A (p.Asp318Glu)
n.937C>A
c.1062C>A (p.Asp354Glu)
c.694C>A
c.1032C>A (p.Asp344Glu)
c.963C>A (p.Asp321Glu)
c.827C>A
c.804C>A (p.Asp268Glu)
c.792C>A (p.Asp264Glu)
c.937C>A (n.937C>A)
c.732C>A (p.Asp244Glu)
c.855C>A (p.Asp285Glu)
c.807C>A (p.Asp269Glu)
c.831C>A (p.Asp277Glu)
c.444C>A (p.Asp148Glu)
7g.128398427T>ACA369167857IMPDH1c.953A>T (p.Asp318Val)
n.936A>T
c.1061A>T (p.Asp354Val)
c.693A>T
c.1031A>T (p.Asp344Val)
c.962A>T (p.Asp321Val)
c.826A>T
c.803A>T (p.Asp268Val)
c.791A>T (p.Asp264Val)
c.936A>T (n.936A>T)
c.731A>T (p.Asp244Val)
c.854A>T (p.Asp285Val)
c.806A>T (p.Asp269Val)
c.830A>T (p.Asp277Val)
c.443A>T (p.Asp148Val)
7g.128398427T>CCA369167858IMPDH1c.953A>G (p.Asp318Gly)
n.936A>G
c.1061A>G (p.Asp354Gly)
c.693A>G
c.1031A>G (p.Asp344Gly)
c.962A>G (p.Asp321Gly)
c.826A>G
c.803A>G (p.Asp268Gly)
c.791A>G (p.Asp264Gly)
c.936A>G (n.936A>G)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.854A>G (p.Asp285Gly)
c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.830A>G (p.Asp277Gly)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
7g.128398427T>GCA369167859IMPDH1c.953A>C (p.Asp318Ala)
n.936A>C
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.693A>C
c.1031A>C (p.Asp344Ala)
c.962A>C (p.Asp321Ala)
c.826A>C
c.803A>C (p.Asp268Ala)
c.791A>C (p.Asp264Ala)
c.936A>C (n.936A>C)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.854A>C (p.Asp285Ala)
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.830A>C (p.Asp277Ala)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
7g.128398428C>ACA369167861IMPDH1c.952G>T (p.Asp318Tyr)
n.935G>T
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.692G>T
c.1030G>T (p.Asp344Tyr)
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
c.825G>T
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
c.935G>T (n.935G>T)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
7g.128398428C=CA1742366457IMPDH1c.952G= (p.Asp318=)
n.935G=
c.1060G= (p.Asp354=)
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c.961G= (p.Asp321=)
c.825G=
c.802G= (p.Asp268=)
c.790G= (p.Asp264=)
c.935G= (n.935G=)
c.730G= (p.Asp244=)
c.853G= (p.Asp285=)
c.805G= (p.Asp269=)
c.829G= (p.Asp277=)
c.442G= (p.Asp148=)
7g.128398428C>GCA369167863IMPDH1c.952G>C (p.Asp318His)
n.935G>C
c.1060G>C (p.Asp354His)
c.692G>C
c.1030G>C (p.Asp344His)
c.961G>C (p.Asp321His)
c.825G>C
c.802G>C (p.Asp268His)
c.790G>C (p.Asp264His)
c.935G>C (n.935G>C)
c.730G>C (p.Asp244His)
c.853G>C (p.Asp285His)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched