| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128395049G>A | CA803648502 | FBN2 | n.938+73C>T c.1231+73C>T (n.1231+73C>T) c.1132+73C>T (n.1132+73C>T) c.1228+73C>T (n.1228+73C>T) c.1079-1681C>T (n.1079-1681C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395049G>C | CA1081373531 | FBN2 | n.938+73C>G c.1231+73C>G (n.1231+73C>G) c.1132+73C>G (n.1132+73C>G) c.1228+73C>G (n.1228+73C>G) c.1079-1681C>G (n.1079-1681C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395049G= | CA1581295331 | FBN2 | n.938+73C= c.1231+73C= (n.1231+73C=) c.1132+73C= (n.1132+73C=) c.1228+73C= (n.1228+73C=) c.1079-1681C= (n.1079-1681C=) | |
| 5 | g.128395049G>T | CA2675120679 | FBN2 | n.938+73C>A c.1231+73C>A (n.1231+73C>A) c.1132+73C>A (n.1132+73C>A) c.1228+73C>A (n.1228+73C>A) c.1079-1681C>A (n.1079-1681C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395051G= | CA1581295333 | FBN2 | n.938+71C= c.1231+71C= (n.1231+71C=) c.1132+71C= (n.1132+71C=) c.1228+71C= (n.1228+71C=) c.1079-1683C= (n.1079-1683C=) | |
| 5 | g.128395051G>T | CA127035019 | FBN2 | n.938+71C>A c.1231+71C>A (n.1231+71C>A) c.1132+71C>A (n.1132+71C>A) c.1228+71C>A (n.1228+71C>A) c.1079-1683C>A (n.1079-1683C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395052C>A | CA127035022 | FBN2 | n.938+70G>T c.1231+70G>T (n.1231+70G>T) c.1132+70G>T (n.1132+70G>T) c.1228+70G>T (n.1228+70G>T) c.1079-1684G>T (n.1079-1684G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128395052C= | CA1581295335 | FBN2 | n.938+70G= c.1231+70G= (n.1231+70G=) c.1132+70G= (n.1132+70G=) c.1228+70G= (n.1228+70G=) c.1079-1684G= (n.1079-1684G=) | |
| 5 | g.128395054A>C | CA2675120680 | FBN2 | n.938+68T>G c.1231+68T>G (n.1231+68T>G) c.1132+68T>G (n.1132+68T>G) c.1228+68T>G (n.1228+68T>G) c.1079-1686T>G (n.1079-1686T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395055A= | CA1581295336 | FBN2 | n.938+67T= c.1231+67T= (n.1231+67T=) c.1132+67T= (n.1132+67T=) c.1228+67T= (n.1228+67T=) c.1079-1687T= (n.1079-1687T=) | |
| 5 | g.128395055A>G | CA1581295338 | FBN2 | n.938+67T>C c.1231+67T>C (n.1231+67T>C) c.1132+67T>C (n.1132+67T>C) c.1228+67T>C (n.1228+67T>C) c.1079-1687T>C (n.1079-1687T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128395057T>C | CA2675120681 | FBN2 | n.938+65A>G c.1231+65A>G (n.1231+65A>G) c.1132+65A>G (n.1132+65A>G) c.1228+65A>G (n.1228+65A>G) c.1079-1689A>G (n.1079-1689A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395059C= | CA1581295339 | FBN2 | n.938+63G= c.1231+63G= (n.1231+63G=) c.1132+63G= (n.1132+63G=) c.1228+63G= (n.1228+63G=) c.1079-1691G= (n.1079-1691G=) | |
| 5 | g.128395059C>T | CA562702551 | FBN2 | n.938+63G>A c.1231+63G>A (n.1231+63G>A) c.1132+63G>A (n.1132+63G>A) c.1228+63G>A (n.1228+63G>A) c.1079-1691G>A (n.1079-1691G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395061G>A | CA127035031 | FBN2 | n.938+61C>T c.1231+61C>T (n.1231+61C>T) c.1132+61C>T (n.1132+61C>T) c.1228+61C>T (n.1228+61C>T) c.1079-1693C>T (n.1079-1693C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395061G>C | CA1581295342 | FBN2 | n.938+61C>G c.1231+61C>G (n.1231+61C>G) c.1132+61C>G (n.1132+61C>G) c.1228+61C>G (n.1228+61C>G) c.1079-1693C>G (n.1079-1693C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395061G= | CA1581295344 | FBN2 | n.938+61C= c.1231+61C= (n.1231+61C=) c.1132+61C= (n.1132+61C=) c.1228+61C= (n.1228+61C=) c.1079-1693C= (n.1079-1693C=) | |
| 5 | g.128395061G>T | CA2675120682 | FBN2 | n.938+61C>A c.1231+61C>A (n.1231+61C>A) c.1132+61C>A (n.1132+61C>A) c.1228+61C>A (n.1228+61C>A) c.1079-1693C>A (n.1079-1693C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395062T>C | CA2675120683 | FBN2 | n.938+60A>G c.1231+60A>G (n.1231+60A>G) c.1132+60A>G (n.1132+60A>G) c.1228+60A>G (n.1228+60A>G) c.1079-1694A>G (n.1079-1694A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395064C= | CA1581295347 | FBN2 | n.938+58G= c.1231+58G= (n.1231+58G=) c.1132+58G= (n.1132+58G=) c.1228+58G= (n.1228+58G=) c.1079-1696G= (n.1079-1696G=) | |
| 5 | g.128395064C>T | CA127035035 | FBN2 | n.938+58G>A c.1231+58G>A (n.1231+58G>A) c.1132+58G>A (n.1132+58G>A) c.1228+58G>A (n.1228+58G>A) c.1079-1696G>A (n.1079-1696G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395065T>A | CA562702552 | FBN2 | n.938+57A>T c.1231+57A>T (n.1231+57A>T) c.1132+57A>T (n.1132+57A>T) c.1228+57A>T (n.1228+57A>T) c.1079-1697A>T (n.1079-1697A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395065T>C | CA2675120684 | FBN2 | n.938+57A>G c.1231+57A>G (n.1231+57A>G) c.1132+57A>G (n.1132+57A>G) c.1228+57A>G (n.1228+57A>G) c.1079-1697A>G (n.1079-1697A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395065T= | CA1581295351 | FBN2 | n.938+57A= c.1231+57A= (n.1231+57A=) c.1132+57A= (n.1132+57A=) c.1228+57A= (n.1228+57A=) c.1079-1697A= (n.1079-1697A=) | |
| 5 | g.128395066G>T | CA2570653281 | FBN2 | n.938+56C>A c.1231+56C>A (n.1231+56C>A) c.1132+56C>A (n.1132+56C>A) c.1228+56C>A (n.1228+56C>A) c.1079-1698C>A (n.1079-1698C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128395067C= | CA1581295353 | FBN2 | n.938+55G= c.1231+55G= (n.1231+55G=) c.1132+55G= (n.1132+55G=) c.1228+55G= (n.1228+55G=) c.1079-1699G= (n.1079-1699G=) | |
| 5 | g.128395067C>G | CA2578396760 | FBN2 | n.938+55G>C c.1231+55G>C (n.1231+55G>C) c.1132+55G>C (n.1132+55G>C) c.1228+55G>C (n.1228+55G>C) c.1079-1699G>C (n.1079-1699G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395067C>T | CA1581295355 | FBN2 | n.938+55G>A c.1231+55G>A (n.1231+55G>A) c.1132+55G>A (n.1132+55G>A) c.1228+55G>A (n.1228+55G>A) c.1079-1699G>A (n.1079-1699G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128395068T>C | CA2578396761 | FBN2 | n.938+54A>G c.1231+54A>G (n.1231+54A>G) c.1132+54A>G (n.1132+54A>G) c.1228+54A>G (n.1228+54A>G) c.1079-1700A>G (n.1079-1700A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395069A= | CA1581295357 | FBN2 | n.938+53T= c.1231+53T= (n.1231+53T=) c.1132+53T= (n.1132+53T=) c.1228+53T= (n.1228+53T=) c.1079-1701T= (n.1079-1701T=) | |
| 5 | g.128395069A>C | CA2675120685 | FBN2 | n.938+53T>G c.1231+53T>G (n.1231+53T>G) c.1132+53T>G (n.1132+53T>G) c.1228+53T>G (n.1228+53T>G) c.1079-1701T>G (n.1079-1701T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395069A>G | CA562702553 | FBN2 | n.938+53T>C c.1231+53T>C (n.1231+53T>C) c.1132+53T>C (n.1132+53T>C) c.1228+53T>C (n.1228+53T>C) c.1079-1701T>C (n.1079-1701T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395070C>T | CA2578396762 | FBN2 | n.938+52G>A c.1231+52G>A (n.1231+52G>A) c.1132+52G>A (n.1132+52G>A) c.1228+52G>A (n.1228+52G>A) c.1079-1702G>A (n.1079-1702G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395071T>C | CA562702554 | FBN2 | n.938+51A>G c.1231+51A>G (n.1231+51A>G) c.1132+51A>G (n.1132+51A>G) c.1228+51A>G (n.1228+51A>G) c.1079-1703A>G (n.1079-1703A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395071T>G | CA2675120686 | FBN2 | n.938+51A>C c.1231+51A>C (n.1231+51A>C) c.1132+51A>C (n.1132+51A>C) c.1228+51A>C (n.1228+51A>C) c.1079-1703A>C (n.1079-1703A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395071T= | CA1581295359 | FBN2 | n.938+51A= c.1231+51A= (n.1231+51A=) c.1132+51A= (n.1132+51A=) c.1228+51A= (n.1228+51A=) c.1079-1703A= (n.1079-1703A=) | |
| 5 | g.128395072A>G | CA2675120687 | FBN2 | n.938+50T>C c.1231+50T>C (n.1231+50T>C) c.1132+50T>C (n.1132+50T>C) c.1228+50T>C (n.1228+50T>C) c.1079-1704T>C (n.1079-1704T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395073A= | CA1581295361 | FBN2 | n.938+49T= c.1231+49T= (n.1231+49T=) c.1132+49T= (n.1132+49T=) c.1228+49T= (n.1228+49T=) c.1079-1705T= (n.1079-1705T=) | |
| 5 | g.128395077dup | CA3395851 | FBN2 | n.938+48dup c.1231+48dup (n.1231+48dup) c.1132+48dup (n.1132+48dup) c.1228+48dup (n.1228+48dup) c.1079-1706dup (n.1079-1706dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395075T>C | CA2768337332 | FBN2 | n.938+47A>G c.1231+47A>G (n.1231+47A>G) c.1132+47A>G (n.1132+47A>G) c.1228+47A>G (n.1228+47A>G) c.1079-1707A>G (n.1079-1707A>G) | |
| 5 | g.128395080T>C | CA127035041 | FBN2 | n.938+42A>G c.1231+42A>G (n.1231+42A>G) c.1132+42A>G (n.1132+42A>G) c.1228+42A>G (n.1228+42A>G) c.1079-1712A>G (n.1079-1712A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395080T= | CA1581295363 | FBN2 | n.938+42A= c.1231+42A= (n.1231+42A=) c.1132+42A= (n.1132+42A=) c.1228+42A= (n.1228+42A=) c.1079-1712A= (n.1079-1712A=) | |
| 5 | g.128395083C>A | CA1581295366 | FBN2 | n.938+39G>T c.1231+39G>T (n.1231+39G>T) c.1132+39G>T (n.1132+39G>T) c.1228+39G>T (n.1228+39G>T) c.1079-1715G>T (n.1079-1715G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128395083C= | CA1581295368 | FBN2 | n.938+39G= c.1231+39G= (n.1231+39G=) c.1132+39G= (n.1132+39G=) c.1228+39G= (n.1228+39G=) c.1079-1715G= (n.1079-1715G=) | |
| 5 | g.128395083C>T | CA803648541 | FBN2 | n.938+39G>A c.1231+39G>A (n.1231+39G>A) c.1132+39G>A (n.1132+39G>A) c.1228+39G>A (n.1228+39G>A) c.1079-1715G>A (n.1079-1715G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395083_128395085delinsCAG | CA1581295365 | FBN2 | n.938+37_938+39delinsCTG c.1231+37_1231+39delinsCTG (n.1231+37_1231+39delinsCTG) c.1132+37_1132+39delinsCTG (n.1132+37_1132+39delinsCTG) c.1228+37_1228+39delinsCTG (n.1228+37_1228+39delinsCTG) c.1079-1717_1079-1715delinsCTG (n.1079-1717_1079-1715delinsCTG) | |
| 5 | g.128395084A>G | CA2578396763 | FBN2 | n.938+38T>C c.1231+38T>C (n.1231+38T>C) c.1132+38T>C (n.1132+38T>C) c.1228+38T>C (n.1228+38T>C) c.1079-1716T>C (n.1079-1716T>C) | |
| 5 | g.128395084_128395085del | CA3395852 | FBN2 | n.938+37_938+38del c.1231+37_1231+38del (n.1231+37_1231+38del) c.1132+37_1132+38del (n.1132+37_1132+38del) c.1228+37_1228+38del (n.1228+37_1228+38del) c.1079-1717_1079-1716del (n.1079-1717_1079-1716del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395085G>C | CA3395853 | FBN2 | n.938+37C>G c.1231+37C>G (n.1231+37C>G) c.1132+37C>G (n.1132+37C>G) c.1228+37C>G (n.1228+37C>G) c.1079-1717C>G (n.1079-1717C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395085G= | CA1581295377 | FBN2 | n.938+37C= c.1231+37C= (n.1231+37C=) c.1132+37C= (n.1132+37C=) c.1228+37C= (n.1228+37C=) c.1079-1717C= (n.1079-1717C=) | |
| 5 | g.128395086T>C | CA1081373545 | FBN2 | n.938+36A>G c.1231+36A>G (n.1231+36A>G) c.1132+36A>G (n.1132+36A>G) c.1228+36A>G (n.1228+36A>G) c.1079-1718A>G (n.1079-1718A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395086T= | CA1581295379 | FBN2 | n.938+36A= c.1231+36A= (n.1231+36A=) c.1132+36A= (n.1132+36A=) c.1228+36A= (n.1228+36A=) c.1079-1718A= (n.1079-1718A=) | |
| 5 | g.128395088T>C | CA2578396764 | FBN2 | n.938+34A>G c.1231+34A>G (n.1231+34A>G) c.1132+34A>G (n.1132+34A>G) c.1228+34A>G (n.1228+34A>G) c.1079-1720A>G (n.1079-1720A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395091G>A | CA2578396765 | FBN2 | n.938+31C>T c.1231+31C>T (n.1231+31C>T) c.1132+31C>T (n.1132+31C>T) c.1228+31C>T (n.1228+31C>T) c.1079-1723C>T (n.1079-1723C>T) | |
| 5 | g.128395091G>T | CA2675120688 | FBN2 | n.938+31C>A c.1231+31C>A (n.1231+31C>A) c.1132+31C>A (n.1132+31C>A) c.1228+31C>A (n.1228+31C>A) c.1079-1723C>A (n.1079-1723C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395092T>C | CA650270156 | FBN2 | n.938+30A>G c.1231+30A>G (n.1231+30A>G) c.1132+30A>G (n.1132+30A>G) c.1228+30A>G (n.1228+30A>G) c.1079-1724A>G (n.1079-1724A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128395092T= | CA1581295382 | FBN2 | n.938+30A= c.1231+30A= (n.1231+30A=) c.1132+30A= (n.1132+30A=) c.1228+30A= (n.1228+30A=) c.1079-1724A= (n.1079-1724A=) | |
| 5 | g.128395093G>A | CA2578396766 | FBN2 | n.938+29C>T c.1231+29C>T (n.1231+29C>T) c.1132+29C>T (n.1132+29C>T) c.1228+29C>T (n.1228+29C>T) c.1079-1725C>T (n.1079-1725C>T) | |
| 5 | g.128395093G= | CA1581295386 | FBN2 | n.938+29C= c.1231+29C= (n.1231+29C=) c.1132+29C= (n.1132+29C=) c.1228+29C= (n.1228+29C=) c.1079-1725C= (n.1079-1725C=) | |
| 5 | g.128395093G>T | CA127035075 | FBN2 | n.938+29C>A c.1231+29C>A (n.1231+29C>A) c.1132+29C>A (n.1132+29C>A) c.1228+29C>A (n.1228+29C>A) c.1079-1725C>A (n.1079-1725C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395094C>T | CA2675120689 | FBN2 | n.938+28G>A c.1231+28G>A (n.1231+28G>A) c.1132+28G>A (n.1132+28G>A) c.1228+28G>A (n.1228+28G>A) c.1079-1726G>A (n.1079-1726G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395095T>C | CA2675120690 | FBN2 | n.938+27A>G c.1231+27A>G (n.1231+27A>G) c.1132+27A>G (n.1132+27A>G) c.1228+27A>G (n.1228+27A>G) c.1079-1727A>G (n.1079-1727A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128395096G>A | CA803648560 | FBN2 | n.938+26C>T c.1231+26C>T (n.1231+26C>T) c.1132+26C>T (n.1132+26C>T) c.1228+26C>T (n.1228+26C>T) c.1079-1728C>T (n.1079-1728C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128395096G= | CA1581295391 | FBN2 | n.938+26C= c.1231+26C= (n.1231+26C=) c.1132+26C= (n.1132+26C=) c.1228+26C= (n.1228+26C=) c.1079-1728C= (n.1079-1728C=) | |
| 5 | g.128395096G>T | CA2542880451 | FBN2 | n.938+26C>A c.1231+26C>A (n.1231+26C>A) c.1132+26C>A (n.1132+26C>A) c.1228+26C>A (n.1228+26C>A) c.1079-1728C>A (n.1079-1728C>A) | |
| 5 | g.128395098G>A | CA2675120691 | FBN2 | n.938+24C>T c.1231+24C>T (n.1231+24C>T) c.1132+24C>T (n.1132+24C>T) c.1228+24C>T (n.1228+24C>T) c.1079-1730C>T (n.1079-1730C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395101G>A | CA1581295394 | FBN2 | n.938+21C>T c.1231+21C>T (n.1231+21C>T) c.1132+21C>T (n.1132+21C>T) c.1228+21C>T (n.1228+21C>T) c.1079-1733C>T (n.1079-1733C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128395101G>C | CA3395854 | FBN2 | n.938+21C>G c.1231+21C>G (n.1231+21C>G) c.1132+21C>G (n.1132+21C>G) c.1228+21C>G (n.1228+21C>G) c.1079-1733C>G (n.1079-1733C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395101G= | CA1581295393 | FBN2 | n.938+21C= c.1231+21C= (n.1231+21C=) c.1132+21C= (n.1132+21C=) c.1228+21C= (n.1228+21C=) c.1079-1733C= (n.1079-1733C=) | |
| 5 | g.128395102A= | CA1581295397 | FBN2 | n.938+20T= c.1231+20T= (n.1231+20T=) c.1132+20T= (n.1132+20T=) c.1228+20T= (n.1228+20T=) c.1079-1734T= (n.1079-1734T=) | |
| 5 | g.128395102A>T | CA803648566 | FBN2 | n.938+20T>A c.1231+20T>A (n.1231+20T>A) c.1132+20T>A (n.1132+20T>A) c.1228+20T>A (n.1228+20T>A) c.1079-1734T>A (n.1079-1734T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395102_128395103del | CA2675120692 | FBN2 | n.938+19_938+20del c.1231+19_1231+20del (n.1231+19_1231+20del) c.1132+19_1132+20del (n.1132+19_1132+20del) c.1228+19_1228+20del (n.1228+19_1228+20del) c.1079-1735_1079-1734del (n.1079-1735_1079-1734del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395103C>T | CA2697546436 | FBN2 | n.938+19G>A c.1231+19G>A (n.1231+19G>A) c.1132+19G>A (n.1132+19G>A) c.1228+19G>A (n.1228+19G>A) c.1079-1735G>A (n.1079-1735G>A) | ClinVar |
| 5 | g.128395104T>G | CA2675120693 | FBN2 | n.938+18A>C c.1231+18A>C (n.1231+18A>C) c.1132+18A>C (n.1132+18A>C) c.1228+18A>C (n.1228+18A>C) c.1079-1736A>C (n.1079-1736A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395106A= | CA1581295399 | FBN2 | n.938+16T= c.1231+16T= (n.1231+16T=) c.1132+16T= (n.1132+16T=) c.1228+16T= (n.1228+16T=) c.1079-1738T= (n.1079-1738T=) | |
| 5 | g.128395106A>G | CA1581295400 | FBN2 | n.938+16T>C c.1231+16T>C (n.1231+16T>C) c.1132+16T>C (n.1132+16T>C) c.1228+16T>C (n.1228+16T>C) c.1079-1738T>C (n.1079-1738T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128395107C= | CA1581295401 | FBN2 | n.938+15G= c.1231+15G= (n.1231+15G=) c.1132+15G= (n.1132+15G=) c.1228+15G= (n.1228+15G=) c.1079-1739G= (n.1079-1739G=) | |
| 5 | g.128395107C>G | CA3395855 | FBN2 | n.938+15G>C c.1231+15G>C (n.1231+15G>C) c.1132+15G>C (n.1132+15G>C) c.1228+15G>C (n.1228+15G>C) c.1079-1739G>C (n.1079-1739G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395107C>T | CA2675120694 | FBN2 | n.938+15G>A c.1231+15G>A (n.1231+15G>A) c.1132+15G>A (n.1132+15G>A) c.1228+15G>A (n.1228+15G>A) c.1079-1739G>A (n.1079-1739G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.128395108A= | CA1581295402 | FBN2 | n.938+14T= c.1231+14T= (n.1231+14T=) c.1132+14T= (n.1132+14T=) c.1228+14T= (n.1228+14T=) c.1079-1740T= (n.1079-1740T=) | |
| 5 | g.128395108A>G | CA3395856 | FBN2 | n.938+14T>C c.1231+14T>C (n.1231+14T>C) c.1132+14T>C (n.1132+14T>C) c.1228+14T>C (n.1228+14T>C) c.1079-1740T>C (n.1079-1740T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395109G>A | CA1081373551 | FBN2 | n.938+13C>T c.1231+13C>T (n.1231+13C>T) c.1132+13C>T (n.1132+13C>T) c.1228+13C>T (n.1228+13C>T) c.1079-1741C>T (n.1079-1741C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395109G= | CA1581295404 | FBN2 | n.938+13C= c.1231+13C= (n.1231+13C=) c.1132+13C= (n.1132+13C=) c.1228+13C= (n.1228+13C=) c.1079-1741C= (n.1079-1741C=) | |
| 5 | g.128395110C= | CA1581295405 | FBN2 | n.938+12G= c.1231+12G= (n.1231+12G=) c.1132+12G= (n.1132+12G=) c.1228+12G= (n.1228+12G=) c.1079-1742G= (n.1079-1742G=) | |
| 5 | g.128395110C>G | CA2768337333 | FBN2 | n.938+12G>C c.1231+12G>C (n.1231+12G>C) c.1132+12G>C (n.1132+12G>C) c.1228+12G>C (n.1228+12G>C) c.1079-1742G>C (n.1079-1742G>C) | |
| 5 | g.128395110C>T | CA127035082 | FBN2 | n.938+12G>A c.1231+12G>A (n.1231+12G>A) c.1132+12G>A (n.1132+12G>A) c.1228+12G>A (n.1228+12G>A) c.1079-1742G>A (n.1079-1742G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395111C>A | CA803648575 | FBN2 | n.938+11G>T c.1231+11G>T (n.1231+11G>T) c.1132+11G>T (n.1132+11G>T) c.1228+11G>T (n.1228+11G>T) c.1079-1743G>T (n.1079-1743G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128395111C= | CA1581295408 | FBN2 | n.938+11G= c.1231+11G= (n.1231+11G=) c.1132+11G= (n.1132+11G=) c.1228+11G= (n.1228+11G=) c.1079-1743G= (n.1079-1743G=) | |
| 5 | g.128395113G>A | CA446306058 | FBN2 | n.938+9C>T c.1231+9C>T (n.1231+9C>T) c.1132+9C>T (n.1132+9C>T) c.1228+9C>T (n.1228+9C>T) c.1079-1745C>T (n.1079-1745C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128395114C>T | CA2675120695 | FBN2 | n.938+8G>A c.1231+8G>A (n.1231+8G>A) c.1132+8G>A (n.1132+8G>A) c.1228+8G>A (n.1228+8G>A) c.1079-1746G>A (n.1079-1746G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395117C= | CA1581295411 | FBN2 | n.938+5G= c.1231+5G= (n.1231+5G=) c.1132+5G= (n.1132+5G=) c.1228+5G= (n.1228+5G=) c.1079-1749G= (n.1079-1749G=) | |
| 5 | g.128395117C>T | CA562702555 | FBN2 | n.938+5G>A c.1231+5G>A (n.1231+5G>A) c.1132+5G>A (n.1132+5G>A) c.1228+5G>A (n.1228+5G>A) c.1079-1749G>A (n.1079-1749G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395118G>A | CA3395857 | FBN2 | n.938+4C>T c.1231+4C>T (n.1231+4C>T) c.1132+4C>T (n.1132+4C>T) c.1228+4C>T (n.1228+4C>T) c.1079-1750C>T (n.1079-1750C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128395118G>C | CA2578396767 | FBN2 | n.938+4C>G c.1231+4C>G (n.1231+4C>G) c.1132+4C>G (n.1132+4C>G) c.1228+4C>G (n.1228+4C>G) c.1079-1750C>G (n.1079-1750C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395118G= | CA1581295413 | FBN2 | n.938+4C= c.1231+4C= (n.1231+4C=) c.1132+4C= (n.1132+4C=) c.1228+4C= (n.1228+4C=) c.1079-1750C= (n.1079-1750C=) | |
| 5 | g.128395120A>C | CA360750253 | FBN2 | n.938+2T>G c.1231+2T>G (n.1231+2T>G) c.1132+2T>G (n.1132+2T>G) c.1228+2T>G (n.1228+2T>G) c.1079-1752T>G (n.1079-1752T>G) | |
| 5 | g.128395120A>G | CA360750257 | FBN2 | n.938+2T>C c.1231+2T>C (n.1231+2T>C) c.1132+2T>C (n.1132+2T>C) c.1228+2T>C (n.1228+2T>C) c.1079-1752T>C (n.1079-1752T>C) | |
| 5 | g.128395120A>T | CA360750255 | FBN2 | n.938+2T>A c.1231+2T>A (n.1231+2T>A) c.1132+2T>A (n.1132+2T>A) c.1228+2T>A (n.1228+2T>A) c.1079-1752T>A (n.1079-1752T>A) | |
| 5 | g.128395121C>A | CA360750259 | FBN2 | n.938+1G>T c.1231+1G>T (n.1231+1G>T) c.1132+1G>T (n.1132+1G>T) c.1228+1G>T (n.1228+1G>T) c.1079-1753G>T (n.1079-1753G>T) | |
| 5 | g.128395121C>G | CA360750261 | FBN2 | n.938+1G>C c.1231+1G>C (n.1231+1G>C) c.1132+1G>C (n.1132+1G>C) c.1228+1G>C (n.1228+1G>C) c.1079-1753G>C (n.1079-1753G>C) | |
| 5 | g.128395121C>T | CA360750269 | FBN2 | n.938+1G>A c.1231+1G>A (n.1231+1G>A) c.1132+1G>A (n.1132+1G>A) c.1228+1G>A (n.1228+1G>A) c.1079-1753G>A (n.1079-1753G>A) | |
| 5 | g.128395122C>A | CA360750270 | FBN2 | n.938G>T c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.1079-1754G>T (n.1079-1754G>T) | |
| 5 | g.128395122C>G | CA360750272 | FBN2 | n.938G>C c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.1079-1754G>C (n.1079-1754G>C) | |
| 5 | g.128395122C>T | CA360750274 | FBN2 | n.938G>A c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.1079-1754G>A (n.1079-1754G>A) | |
| 5 | g.128395123A= | CA1581295416 | FBN2 | n.937T= c.1230T= (p.Ser410=) c.1131T= (p.Ser377=) c.1227T= (p.Ser409=) c.1079-1755T= (n.1079-1755T=) | |
| 5 | g.128395123A>C | CA446306063 | FBN2 | n.937T>G c.1230T>G (p.Ser410=) c.1131T>G (p.Ser377=) c.1227T>G (p.Ser409=) c.1079-1755T>G (n.1079-1755T>G) | |
| 5 | g.128395123A>G | CA446306065 | FBN2 | n.937T>C c.1230T>C (p.Ser410=) c.1131T>C (p.Ser377=) c.1227T>C (p.Ser409=) c.1079-1755T>C (n.1079-1755T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128395123A>T | CA446306066 | FBN2 | n.937T>A c.1230T>A (p.Ser410=) c.1131T>A (p.Ser377=) c.1227T>A (p.Ser409=) c.1079-1755T>A (n.1079-1755T>A) | |
| 5 | g.128395124G>A | CA360750275 | FBN2 | n.936C>T c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.1130C>T (p.Ser377Phe) c.1226C>T (p.Ser409Phe) c.1079-1756C>T (n.1079-1756C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395124G>C | CA360750276 | FBN2 | n.936C>G c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.1130C>G (p.Ser377Cys) c.1226C>G (p.Ser409Cys) c.1079-1756C>G (n.1079-1756C>G) | |
| 5 | g.128395124G>T | CA360750277 | FBN2 | n.936C>A c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.1130C>A (p.Ser377Tyr) c.1226C>A (p.Ser409Tyr) c.1079-1756C>A (n.1079-1756C>A) | |
| 5 | g.128395125A>C | CA360750278 | FBN2 | n.935T>G c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.1079-1757T>G (n.1079-1757T>G) | |
| 5 | g.128395125A>G | CA360750280 | FBN2 | n.935T>C c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.1079-1757T>C (n.1079-1757T>C) | |
| 5 | g.128395125A>T | CA360750282 | FBN2 | n.935T>A c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.1079-1757T>A (n.1079-1757T>A) | |
| 5 | g.128395126A= | CA1581295418 | FBN2 | n.934T= c.1227T= (p.Gly409=) c.1128T= (p.Gly376=) c.1224T= (p.Gly408=) c.1079-1758T= (n.1079-1758T=) | |
| 5 | g.128395126A>C | CA446306069 | FBN2 | n.934T>G c.1227T>G (p.Gly409=) c.1128T>G (p.Gly376=) c.1224T>G (p.Gly408=) c.1079-1758T>G (n.1079-1758T>G) | |
| 5 | g.128395126A>G | CA446306068 | FBN2 | n.934T>C c.1227T>C (p.Gly409=) c.1128T>C (p.Gly376=) c.1224T>C (p.Gly408=) c.1079-1758T>C (n.1079-1758T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395126A>T | CA446306067 | FBN2 | n.934T>A c.1227T>A (p.Gly409=) c.1128T>A (p.Gly376=) c.1224T>A (p.Gly408=) c.1079-1758T>A (n.1079-1758T>A) | |
| 5 | g.128395127C>A | CA360750288 | FBN2 | n.933G>T c.1226G>T (p.Gly409Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1079-1759G>T (n.1079-1759G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395127C= | CA1581295420 | FBN2 | n.933G= c.1226G= (p.Gly409=) c.1127G= (p.Gly376=) c.1223G= (p.Gly408=) c.1079-1759G= (n.1079-1759G=) | |
| 5 | g.128395127C>G | CA360750284 | FBN2 | n.933G>C c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.1079-1759G>C (n.1079-1759G>C) | |
| 5 | g.128395127C>T | CA360750285 | FBN2 | n.933G>A c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.1127G>A (p.Gly376Asp) c.1223G>A (p.Gly408Asp) c.1079-1759G>A (n.1079-1759G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395128C>A | CA360750290 | FBN2 | n.932G>T c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.1126G>T (p.Gly376Cys) c.1222G>T (p.Gly408Cys) c.1079-1760G>T (n.1079-1760G>T) | |
| 5 | g.128395128C= | CA1581295423 | FBN2 | n.932G= c.1225G= (p.Gly409=) c.1126G= (p.Gly376=) c.1222G= (p.Gly408=) c.1079-1760G= (n.1079-1760G=) | |
| 5 | g.128395128C>G | CA360750292 | FBN2 | n.932G>C c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.1079-1760G>C (n.1079-1760G>C) | |
| 5 | g.128395128C>T | CA360750294 | FBN2 | n.932G>A c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.1126G>A (p.Gly376Ser) c.1222G>A (p.Gly408Ser) c.1079-1760G>A (n.1079-1760G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128395129T>A | CA360750296 | FBN2 | n.931A>T c.1224A>T (p.Arg408Ser) c.1125A>T (p.Arg375Ser) c.1221A>T (p.Arg407Ser) c.1079-1761A>T (n.1079-1761A>T) | |
| 5 | g.128395129T>C | CA446306070 | FBN2 | n.931A>G c.1224A>G (p.Arg408=) c.1125A>G (p.Arg375=) c.1221A>G (p.Arg407=) c.1079-1761A>G (n.1079-1761A>G) | |
| 5 | g.128395129T>G | CA360750298 | FBN2 | n.931A>C c.1224A>C (p.Arg408Ser) c.1125A>C (p.Arg375Ser) c.1221A>C (p.Arg407Ser) c.1079-1761A>C (n.1079-1761A>C) | |
| 5 | g.128395130C>A | CA360750299 | FBN2 | n.930G>T c.1223G>T (p.Arg408Ile) c.1124G>T (p.Arg375Ile) c.1220G>T (p.Arg407Ile) c.1079-1762G>T (n.1079-1762G>T) | |
| 5 | g.128395130C>G | CA360750301 | FBN2 | n.930G>C c.1223G>C (p.Arg408Thr) c.1124G>C (p.Arg375Thr) c.1220G>C (p.Arg407Thr) c.1079-1762G>C (n.1079-1762G>C) | |
| 5 | g.128395130C>T | CA360750310 | FBN2 | n.930G>A c.1223G>A (p.Arg408Lys) c.1124G>A (p.Arg375Lys) c.1220G>A (p.Arg407Lys) c.1079-1762G>A (n.1079-1762G>A) | |
| 5 | g.128395131T>A | CA360750314 | FBN2 | n.929A>T c.1222A>T (p.Arg408Ter) c.1123A>T (p.Arg375Ter) c.1219A>T (p.Arg407Ter) c.1079-1763A>T (n.1079-1763A>T) | |
| 5 | g.128395131T>C | CA360750316 | FBN2 | n.929A>G c.1222A>G (p.Arg408Gly) c.1123A>G (p.Arg375Gly) c.1219A>G (p.Arg407Gly) c.1079-1763A>G (n.1079-1763A>G) | |
| 5 | g.128395131T>G | CA446306071 | FBN2 | n.929A>C c.1222A>C (p.Arg408=) c.1123A>C (p.Arg375=) c.1219A>C (p.Arg407=) c.1079-1763A>C (n.1079-1763A>C) | |
| 5 | g.128395131dup | CA658773899 | FBN2 | n.929dup c.1222dup (p.Arg408LysfsTer4) c.1123dup (p.Arg375LysfsTer4) c.1219dup (p.Arg407LysfsTer4) c.1079-1763dup (n.1079-1763dup) | |
| 5 | g.128395132G>A | CA446306072 | FBN2 | n.928C>T c.1221C>T (p.Val407=) c.1122C>T (p.Val374=) c.1218C>T (p.Val406=) c.1079-1764C>T (n.1079-1764C>T) | |
| 5 | g.128395132G>C | CA446306073 | FBN2 | n.928C>G c.1221C>G (p.Val407=) c.1122C>G (p.Val374=) c.1218C>G (p.Val406=) c.1079-1764C>G (n.1079-1764C>G) | |
| 5 | g.128395132G>T | CA446306074 | FBN2 | n.928C>A c.1221C>A (p.Val407=) c.1122C>A (p.Val374=) c.1218C>A (p.Val406=) c.1079-1764C>A (n.1079-1764C>A) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128395133A>C | CA360750325 | FBN2 | n.927T>G c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.1217T>G (p.Val406Gly) c.1079-1765T>G (n.1079-1765T>G) | |
| 5 | g.128395133A>G | CA360750322 | FBN2 | n.927T>C c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.1217T>C (p.Val406Ala) c.1079-1765T>C (n.1079-1765T>C) | |
| 5 | g.128395133A>T | CA360750319 | FBN2 | n.927T>A c.1220T>A (p.Val407Asp) c.1121T>A (p.Val374Asp) c.1217T>A (p.Val406Asp) c.1079-1765T>A (n.1079-1765T>A) | |
| 5 | g.128395134C>A | CA3395858 | FBN2 | n.926G>T c.1219G>T (p.Val407Phe) c.1120G>T (p.Val374Phe) c.1216G>T (p.Val406Phe) c.1079-1766G>T (n.1079-1766G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395134C= | CA1581295425 | FBN2 | n.926G= c.1219G= (p.Val407=) c.1120G= (p.Val374=) c.1216G= (p.Val406=) c.1079-1766G= (n.1079-1766G=) | |
| 5 | g.128395134C>G | CA360750330 | FBN2 | n.926G>C c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1120G>C (p.Val374Leu) c.1216G>C (p.Val406Leu) c.1079-1766G>C (n.1079-1766G>C) | |
| 5 | g.128395134C>T | CA360750332 | FBN2 | n.926G>A c.1219G>A (p.Val407Ile) c.1120G>A (p.Val374Ile) c.1216G>A (p.Val406Ile) c.1079-1766G>A (n.1079-1766G>A) | |
| 5 | g.128395135A>C | CA446306075 | FBN2 | n.925T>G c.1218T>G (p.Pro406=) c.1119T>G (p.Pro373=) c.1215T>G (p.Pro405=) c.1079-1767T>G (n.1079-1767T>G) | |
| 5 | g.128395135A>G | CA446306076 | FBN2 | n.925T>C c.1218T>C (p.Pro406=) c.1119T>C (p.Pro373=) c.1215T>C (p.Pro405=) c.1079-1767T>C (n.1079-1767T>C) | |
| 5 | g.128395135A>T | CA446306077 | FBN2 | n.925T>A c.1218T>A (p.Pro406=) c.1119T>A (p.Pro373=) c.1215T>A (p.Pro405=) c.1079-1767T>A (n.1079-1767T>A) | |
| 5 | g.128395136G>A | CA360750336 | FBN2 | n.924C>T c.1217C>T (p.Pro406Leu) c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.1079-1768C>T (n.1079-1768C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395136G>C | CA360750338 | FBN2 | n.924C>G c.1217C>G (p.Pro406Arg) c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.1079-1768C>G (n.1079-1768C>G) | |
| 5 | g.128395136G>T | CA360750341 | FBN2 | n.924C>A c.1217C>A (p.Pro406His) c.1118C>A (p.Pro373His) c.1214C>A (p.Pro405His) c.1079-1768C>A (n.1079-1768C>A) | |
| 5 | g.128395137G>A | CA3395859 | FBN2 | n.923C>T c.1216C>T (p.Pro406Ser) c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.1079-1769C>T (n.1079-1769C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395137G>C | CA360750345 | FBN2 | n.923C>G c.1216C>G (p.Pro406Ala) c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.1079-1769C>G (n.1079-1769C>G) | |
| 5 | g.128395137G= | CA1581295428 | FBN2 | n.923C= c.1216C= (p.Pro406=) c.1117C= (p.Pro373=) c.1213C= (p.Pro405=) c.1079-1769C= (n.1079-1769C=) | |
| 5 | g.128395137G>T | CA360750346 | FBN2 | n.923C>A c.1216C>A (p.Pro406Thr) c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.1079-1769C>A (n.1079-1769C>A) | |
| 5 | g.128395138A>C | CA360750347 | FBN2 | n.922T>G c.1215T>G (p.Cys405Trp) c.1116T>G (p.Cys372Trp) c.1212T>G (p.Cys404Trp) c.1079-1770T>G (n.1079-1770T>G) | |
| 5 | g.128395138A>G | CA446306078 | FBN2 | n.922T>C c.1215T>C (p.Cys405=) c.1116T>C (p.Cys372=) c.1212T>C (p.Cys404=) c.1079-1770T>C (n.1079-1770T>C) | |
| 5 | g.128395138A>T | CA360750349 | FBN2 | n.922T>A c.1215T>A (p.Cys405Ter) c.1116T>A (p.Cys372Ter) c.1212T>A (p.Cys404Ter) c.1079-1770T>A (n.1079-1770T>A) | |
| 5 | g.128395139C>A | CA360750351 | FBN2 | n.921G>T c.1214G>T (p.Cys405Phe) c.1115G>T (p.Cys372Phe) c.1211G>T (p.Cys404Phe) c.1079-1771G>T (n.1079-1771G>T) | |
| 5 | g.128395139C>G | CA360750355 | FBN2 | n.921G>C c.1214G>C (p.Cys405Ser) c.1115G>C (p.Cys372Ser) c.1211G>C (p.Cys404Ser) c.1079-1771G>C (n.1079-1771G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395139C>T | CA360750359 | FBN2 | n.921G>A c.1214G>A (p.Cys405Tyr) c.1115G>A (p.Cys372Tyr) c.1211G>A (p.Cys404Tyr) c.1079-1771G>A (n.1079-1771G>A) | |
| 5 | g.128395140A>C | CA360750363 | FBN2 | n.920T>G c.1213T>G (p.Cys405Gly) c.1114T>G (p.Cys372Gly) c.1210T>G (p.Cys404Gly) c.1079-1772T>G (n.1079-1772T>G) | |
| 5 | g.128395140A>G | CA360750368 | FBN2 | n.920T>C c.1213T>C (p.Cys405Arg) c.1114T>C (p.Cys372Arg) c.1210T>C (p.Cys404Arg) c.1079-1772T>C (n.1079-1772T>C) | |
| 5 | g.128395140A>T | CA360750366 | FBN2 | n.920T>A c.1213T>A (p.Cys405Ser) c.1114T>A (p.Cys372Ser) c.1210T>A (p.Cys404Ser) c.1079-1772T>A (n.1079-1772T>A) | |
| 5 | g.128395141G>A | CA446306079 | FBN2 | n.919C>T c.1212C>T (p.Ala404=) c.1113C>T (p.Ala371=) c.1209C>T (p.Ala403=) c.1079-1773C>T (n.1079-1773C>T) | |
| 5 | g.128395141G>C | CA446306080 | FBN2 | n.919C>G c.1212C>G (p.Ala404=) c.1113C>G (p.Ala371=) c.1209C>G (p.Ala403=) c.1079-1773C>G (n.1079-1773C>G) | |
| 5 | g.128395141G>T | CA446306081 | FBN2 | n.919C>A c.1212C>A (p.Ala404=) c.1113C>A (p.Ala371=) c.1209C>A (p.Ala403=) c.1079-1773C>A (n.1079-1773C>A) | |
| 5 | g.128395142G>A | CA360750372 | FBN2 | n.918C>T c.1211C>T (p.Ala404Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.1208C>T (p.Ala403Val) c.1079-1774C>T (n.1079-1774C>T) | |
| 5 | g.128395142G>C | CA360750374 | FBN2 | n.918C>G c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.1079-1774C>G (n.1079-1774C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128395142G= | CA1581295434 | FBN2 | n.918C= c.1211C= (p.Ala404=) c.1112C= (p.Ala371=) c.1208C= (p.Ala403=) c.1079-1774C= (n.1079-1774C=) | |
| 5 | g.128395142G>T | CA360750378 | FBN2 | n.918C>A c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.1112C>A (p.Ala371Asp) c.1208C>A (p.Ala403Asp) c.1079-1774C>A (n.1079-1774C>A) | |
| 5 | g.128395143C>A | CA360750388 | FBN2 | n.917G>T c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.1079-1775G>T (n.1079-1775G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395143C= | CA1581295437 | FBN2 | n.917G= c.1210G= (p.Ala404=) c.1111G= (p.Ala371=) c.1207G= (p.Ala403=) c.1079-1775G= (n.1079-1775G=) | |
| 5 | g.128395143C>G | CA360750391 | FBN2 | n.917G>C c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.1079-1775G>C (n.1079-1775G>C) | |
| 5 | g.128395143C>T | CA360750392 | FBN2 | n.917G>A c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.1079-1775G>A (n.1079-1775G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395144T>A | CA360750395 | FBN2 | n.916A>T c.1209A>T (p.Glu403Asp) c.1110A>T (p.Glu370Asp) c.1206A>T (p.Glu402Asp) c.1079-1776A>T (n.1079-1776A>T) | |
| 5 | g.128395144T>C | CA446306082 | FBN2 | n.916A>G c.1209A>G (p.Glu403=) c.1110A>G (p.Glu370=) c.1206A>G (p.Glu402=) c.1079-1776A>G (n.1079-1776A>G) | |
| 5 | g.128395144T>G | CA360750398 | FBN2 | n.916A>C c.1209A>C (p.Glu403Asp) c.1110A>C (p.Glu370Asp) c.1206A>C (p.Glu402Asp) c.1079-1776A>C (n.1079-1776A>C) | |
| 5 | g.128395145dup | CA916082757 | FBN2 | n.916dup c.1209dup (p.Ala404SerfsTer8) c.1110dup (p.Ala371SerfsTer8) c.1206dup (p.Ala403SerfsTer8) c.1079-1776dup (n.1079-1776dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128395145T>A | CA360750401 | FBN2 | n.915A>T c.1208A>T (p.Glu403Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) c.1205A>T (p.Glu402Val) c.1079-1777A>T (n.1079-1777A>T) | |
| 5 | g.128395145T>C | CA360750402 | FBN2 | n.915A>G c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.1079-1777A>G (n.1079-1777A>G) | |
| 5 | g.128395145T>G | CA360750405 | FBN2 | n.915A>C c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.1079-1777A>C (n.1079-1777A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395146C>A | CA360750422 | FBN2 | n.914G>T c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.1079-1778G>T (n.1079-1778G>T) | |
| 5 | g.128395146C>G | CA360750425 | FBN2 | n.914G>C c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.1079-1778G>C (n.1079-1778G>C) | |
| 5 | g.128395146C>T | CA360750418 | FBN2 | n.914G>A c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.1079-1778G>A (n.1079-1778G>A) | |
| 5 | g.128395147A>C | CA446306085 | FBN2 | n.913T>G c.1206T>G (p.Pro402=) c.1107T>G (p.Pro369=) c.1203T>G (p.Pro401=) c.1079-1779T>G (n.1079-1779T>G) | |
| 5 | g.128395147A>G | CA446306088 | FBN2 | n.913T>C c.1206T>C (p.Pro402=) c.1107T>C (p.Pro369=) c.1203T>C (p.Pro401=) c.1079-1779T>C (n.1079-1779T>C) | |
| 5 | g.128395147A>T | CA446306086 | FBN2 | n.913T>A c.1206T>A (p.Pro402=) c.1107T>A (p.Pro369=) c.1203T>A (p.Pro401=) c.1079-1779T>A (n.1079-1779T>A) | |
| 5 | g.128395148G>A | CA360750428 | FBN2 | n.912C>T c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.1079-1780C>T (n.1079-1780C>T) | |
| 5 | g.128395148G>C | CA360750427 | FBN2 | n.912C>G c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.1079-1780C>G (n.1079-1780C>G) | dbSNP |
| 5 | g.128395148G= | CA1581295439 | FBN2 | n.912C= c.1205C= (p.Pro402=) c.1106C= (p.Pro369=) c.1202C= (p.Pro401=) c.1079-1780C= (n.1079-1780C=) | |
| 5 | g.128395148G>T | CA360750429 | FBN2 | n.912C>A c.1205C>A (p.Pro402His) c.1106C>A (p.Pro369His) c.1202C>A (p.Pro401His) c.1079-1780C>A (n.1079-1780C>A) | |
| 5 | g.128395149G>A | CA360750431 | FBN2 | n.911C>T c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.1079-1781C>T (n.1079-1781C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395149G>C | CA360750434 | FBN2 | n.911C>G c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.1079-1781C>G (n.1079-1781C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395149G>T | CA360750436 | FBN2 | n.911C>A c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.1079-1781C>A (n.1079-1781C>A) | COSMIC COSMIC |