| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128394979T>C | CA2768337328 | FBN2 | n.938+143A>G c.1231+143A>G (n.1231+143A>G) c.1132+143A>G (n.1132+143A>G) c.1228+143A>G (n.1228+143A>G) c.1079-1611A>G (n.1079-1611A>G) | |
| 5 | g.128394979T>G | CA2675120623 | FBN2 | n.938+143A>C c.1231+143A>C (n.1231+143A>C) c.1132+143A>C (n.1132+143A>C) c.1228+143A>C (n.1228+143A>C) c.1079-1611A>C (n.1079-1611A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394981T>C | CA803648453 | FBN2 | n.938+141A>G c.1231+141A>G (n.1231+141A>G) c.1132+141A>G (n.1132+141A>G) c.1228+141A>G (n.1228+141A>G) c.1079-1613A>G (n.1079-1613A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394981T= | CA1581295277 | FBN2 | n.938+141A= c.1231+141A= (n.1231+141A=) c.1132+141A= (n.1132+141A=) c.1228+141A= (n.1228+141A=) c.1079-1613A= (n.1079-1613A=) | |
| 5 | g.128394982C>A | CA2675120624 | FBN2 | n.938+140G>T c.1231+140G>T (n.1231+140G>T) c.1132+140G>T (n.1132+140G>T) c.1228+140G>T (n.1228+140G>T) c.1079-1614G>T (n.1079-1614G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394982C= | CA1581295279 | FBN2 | n.938+140G= c.1231+140G= (n.1231+140G=) c.1132+140G= (n.1132+140G=) c.1228+140G= (n.1228+140G=) c.1079-1614G= (n.1079-1614G=) | |
| 5 | g.128394982C>T | CA803648456 | FBN2 | n.938+140G>A c.1231+140G>A (n.1231+140G>A) c.1132+140G>A (n.1132+140G>A) c.1228+140G>A (n.1228+140G>A) c.1079-1614G>A (n.1079-1614G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394983G>A | CA562702549 | FBN2 | n.938+139C>T c.1231+139C>T (n.1231+139C>T) c.1132+139C>T (n.1132+139C>T) c.1228+139C>T (n.1228+139C>T) c.1079-1615C>T (n.1079-1615C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394983G>C | CA2675120625 | FBN2 | n.938+139C>G c.1231+139C>G (n.1231+139C>G) c.1132+139C>G (n.1132+139C>G) c.1228+139C>G (n.1228+139C>G) c.1079-1615C>G (n.1079-1615C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394983G= | CA1581295280 | FBN2 | n.938+139C= c.1231+139C= (n.1231+139C=) c.1132+139C= (n.1132+139C=) c.1228+139C= (n.1228+139C=) c.1079-1615C= (n.1079-1615C=) | |
| 5 | g.128394983G>T | CA2675120626 | FBN2 | n.938+139C>A c.1231+139C>A (n.1231+139C>A) c.1132+139C>A (n.1132+139C>A) c.1228+139C>A (n.1228+139C>A) c.1079-1615C>A (n.1079-1615C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394984C>A | CA2675120627 | FBN2 | n.938+138G>T c.1231+138G>T (n.1231+138G>T) c.1132+138G>T (n.1132+138G>T) c.1228+138G>T (n.1228+138G>T) c.1079-1616G>T (n.1079-1616G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394984C= | CA1581295281 | FBN2 | n.938+138G= c.1231+138G= (n.1231+138G=) c.1132+138G= (n.1132+138G=) c.1228+138G= (n.1228+138G=) c.1079-1616G= (n.1079-1616G=) | |
| 5 | g.128394984C>T | CA803648461 | FBN2 | n.938+138G>A c.1231+138G>A (n.1231+138G>A) c.1132+138G>A (n.1132+138G>A) c.1228+138G>A (n.1228+138G>A) c.1079-1616G>A (n.1079-1616G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394985C= | CA1581295284 | FBN2 | n.938+137G= c.1231+137G= (n.1231+137G=) c.1132+137G= (n.1132+137G=) c.1228+137G= (n.1228+137G=) c.1079-1617G= (n.1079-1617G=) | |
| 5 | g.128394985C>T | CA1581295282 | FBN2 | n.938+137G>A c.1231+137G>A (n.1231+137G>A) c.1132+137G>A (n.1132+137G>A) c.1228+137G>A (n.1228+137G>A) c.1079-1617G>A (n.1079-1617G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128394986A>G | CA2675120628 | FBN2 | n.938+136T>C c.1231+136T>C (n.1231+136T>C) c.1132+136T>C (n.1132+136T>C) c.1228+136T>C (n.1228+136T>C) c.1079-1618T>C (n.1079-1618T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394987T>C | CA2675120629 | FBN2 | n.938+135A>G c.1231+135A>G (n.1231+135A>G) c.1132+135A>G (n.1132+135A>G) c.1228+135A>G (n.1228+135A>G) c.1079-1619A>G (n.1079-1619A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394988G>A | CA2768337329 | FBN2 | n.938+134C>T c.1231+134C>T (n.1231+134C>T) c.1132+134C>T (n.1132+134C>T) c.1228+134C>T (n.1228+134C>T) c.1079-1620C>T (n.1079-1620C>T) | |
| 5 | g.128394988G= | CA1581295286 | FBN2 | n.938+134C= c.1231+134C= (n.1231+134C=) c.1132+134C= (n.1132+134C=) c.1228+134C= (n.1228+134C=) c.1079-1620C= (n.1079-1620C=) | |
| 5 | g.128394988G>T | CA2675120630 | FBN2 | n.938+134C>A c.1231+134C>A (n.1231+134C>A) c.1132+134C>A (n.1132+134C>A) c.1228+134C>A (n.1228+134C>A) c.1079-1620C>A (n.1079-1620C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394989T>C | CA650270141 | FBN2 | n.938+133A>G c.1231+133A>G (n.1231+133A>G) c.1132+133A>G (n.1132+133A>G) c.1228+133A>G (n.1228+133A>G) c.1079-1621A>G (n.1079-1621A>G) | COSMIC |
| 5 | g.128394990dup | CA803648466 | FBN2 | n.938+133dup c.1231+133dup (n.1231+133dup) c.1132+133dup (n.1132+133dup) c.1228+133dup (n.1228+133dup) c.1079-1621dup (n.1079-1621dup) | dbSNP |
| 5 | g.128394990T>G | CA2675120631 | FBN2 | n.938+132A>C c.1231+132A>C (n.1231+132A>C) c.1132+132A>C (n.1132+132A>C) c.1228+132A>C (n.1228+132A>C) c.1079-1622A>C (n.1079-1622A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394991G>A | CA2675120632 | FBN2 | n.938+131C>T c.1231+131C>T (n.1231+131C>T) c.1132+131C>T (n.1132+131C>T) c.1228+131C>T (n.1228+131C>T) c.1079-1623C>T (n.1079-1623C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394992C>G | CA2675120634 | FBN2 | n.938+130G>C c.1231+130G>C (n.1231+130G>C) c.1132+130G>C (n.1132+130G>C) c.1228+130G>C (n.1228+130G>C) c.1079-1624G>C (n.1079-1624G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394992C>T | CA2675120633 | FBN2 | n.938+130G>A c.1231+130G>A (n.1231+130G>A) c.1132+130G>A (n.1132+130G>A) c.1228+130G>A (n.1228+130G>A) c.1079-1624G>A (n.1079-1624G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394994del | CA2675120635 | FBN2 | n.938+130del c.1231+130del (n.1231+130del) c.1132+130del (n.1132+130del) c.1228+130del (n.1228+130del) c.1079-1624del (n.1079-1624del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394993C>A | CA2675120636 | FBN2 | n.938+129G>T c.1231+129G>T (n.1231+129G>T) c.1132+129G>T (n.1132+129G>T) c.1228+129G>T (n.1228+129G>T) c.1079-1625G>T (n.1079-1625G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394993C= | CA1581295289 | FBN2 | n.938+129G= c.1231+129G= (n.1231+129G=) c.1132+129G= (n.1132+129G=) c.1228+129G= (n.1228+129G=) c.1079-1625G= (n.1079-1625G=) | |
| 5 | g.128394993C>G | CA1081373513 | FBN2 | n.938+129G>C c.1231+129G>C (n.1231+129G>C) c.1132+129G>C (n.1132+129G>C) c.1228+129G>C (n.1228+129G>C) c.1079-1625G>C (n.1079-1625G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394993C>T | CA2675120637 | FBN2 | n.938+129G>A c.1231+129G>A (n.1231+129G>A) c.1132+129G>A (n.1132+129G>A) c.1228+129G>A (n.1228+129G>A) c.1079-1625G>A (n.1079-1625G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394994C= | CA1581295290 | FBN2 | n.938+128G= c.1231+128G= (n.1231+128G=) c.1132+128G= (n.1132+128G=) c.1228+128G= (n.1228+128G=) c.1079-1626G= (n.1079-1626G=) | |
| 5 | g.128394994C>G | CA2675120638 | FBN2 | n.938+128G>C c.1231+128G>C (n.1231+128G>C) c.1132+128G>C (n.1132+128G>C) c.1228+128G>C (n.1228+128G>C) c.1079-1626G>C (n.1079-1626G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394994C>T | CA1581295291 | FBN2 | n.938+128G>A c.1231+128G>A (n.1231+128G>A) c.1132+128G>A (n.1132+128G>A) c.1228+128G>A (n.1228+128G>A) c.1079-1626G>A (n.1079-1626G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128394995A>C | CA2675120640 | FBN2 | n.938+127T>G c.1231+127T>G (n.1231+127T>G) c.1132+127T>G (n.1132+127T>G) c.1228+127T>G (n.1228+127T>G) c.1079-1627T>G (n.1079-1627T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394995A>T | CA2675120639 | FBN2 | n.938+127T>A c.1231+127T>A (n.1231+127T>A) c.1132+127T>A (n.1132+127T>A) c.1228+127T>A (n.1228+127T>A) c.1079-1627T>A (n.1079-1627T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394996G>T | CA2675120641 | FBN2 | n.938+126C>A c.1231+126C>A (n.1231+126C>A) c.1132+126C>A (n.1132+126C>A) c.1228+126C>A (n.1228+126C>A) c.1079-1628C>A (n.1079-1628C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394997G>A | CA2675120642 | FBN2 | n.938+125C>T c.1231+125C>T (n.1231+125C>T) c.1132+125C>T (n.1132+125C>T) c.1228+125C>T (n.1228+125C>T) c.1079-1629C>T (n.1079-1629C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394997G>T | CA2675120643 | FBN2 | n.938+125C>A c.1231+125C>A (n.1231+125C>A) c.1132+125C>A (n.1132+125C>A) c.1228+125C>A (n.1228+125C>A) c.1079-1629C>A (n.1079-1629C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394998C>A | CA2675120644 | FBN2 | n.938+124G>T c.1231+124G>T (n.1231+124G>T) c.1132+124G>T (n.1132+124G>T) c.1228+124G>T (n.1228+124G>T) c.1079-1630G>T (n.1079-1630G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394999T>C | CA2675120645 | FBN2 | n.938+123A>G c.1231+123A>G (n.1231+123A>G) c.1132+123A>G (n.1132+123A>G) c.1228+123A>G (n.1228+123A>G) c.1079-1631A>G (n.1079-1631A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128395000G>A | CA2675120647 | FBN2 | n.938+122C>T c.1231+122C>T (n.1231+122C>T) c.1132+122C>T (n.1132+122C>T) c.1228+122C>T (n.1228+122C>T) c.1079-1632C>T (n.1079-1632C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395000G>T | CA2675120648 | FBN2 | n.938+122C>A c.1231+122C>A (n.1231+122C>A) c.1132+122C>A (n.1132+122C>A) c.1228+122C>A (n.1228+122C>A) c.1079-1632C>A (n.1079-1632C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395001del | CA2675120646 | FBN2 | n.938+122del c.1231+122del (n.1231+122del) c.1132+122del (n.1132+122del) c.1228+122del (n.1228+122del) c.1079-1632del (n.1079-1632del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395001G>A | CA2675120649 | FBN2 | n.938+121C>T c.1231+121C>T (n.1231+121C>T) c.1132+121C>T (n.1132+121C>T) c.1228+121C>T (n.1228+121C>T) c.1079-1633C>T (n.1079-1633C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395001G>T | CA2675120650 | FBN2 | n.938+121C>A c.1231+121C>A (n.1231+121C>A) c.1132+121C>A (n.1132+121C>A) c.1228+121C>A (n.1228+121C>A) c.1079-1633C>A (n.1079-1633C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395002T>C | CA2675120651 | FBN2 | n.938+120A>G c.1231+120A>G (n.1231+120A>G) c.1132+120A>G (n.1132+120A>G) c.1228+120A>G (n.1228+120A>G) c.1079-1634A>G (n.1079-1634A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395003T>C | CA1081373515 | FBN2 | n.938+119A>G c.1231+119A>G (n.1231+119A>G) c.1132+119A>G (n.1132+119A>G) c.1228+119A>G (n.1228+119A>G) c.1079-1635A>G (n.1079-1635A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395004T>C | CA2675120652 | FBN2 | n.938+118A>G c.1231+118A>G (n.1231+118A>G) c.1132+118A>G (n.1132+118A>G) c.1228+118A>G (n.1228+118A>G) c.1079-1636A>G (n.1079-1636A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395006G>C | CA803648468 | FBN2 | n.938+116C>G c.1231+116C>G (n.1231+116C>G) c.1132+116C>G (n.1132+116C>G) c.1228+116C>G (n.1228+116C>G) c.1079-1638C>G (n.1079-1638C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395006G= | CA1581295293 | FBN2 | n.938+116C= c.1231+116C= (n.1231+116C=) c.1132+116C= (n.1132+116C=) c.1228+116C= (n.1228+116C=) c.1079-1638C= (n.1079-1638C=) | |
| 5 | g.128395006G>T | CA2675120653 | FBN2 | n.938+116C>A c.1231+116C>A (n.1231+116C>A) c.1132+116C>A (n.1132+116C>A) c.1228+116C>A (n.1228+116C>A) c.1079-1638C>A (n.1079-1638C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395007A>C | CA2768337330 | FBN2 | n.938+115T>G c.1231+115T>G (n.1231+115T>G) c.1132+115T>G (n.1132+115T>G) c.1228+115T>G (n.1228+115T>G) c.1079-1639T>G (n.1079-1639T>G) | |
| 5 | g.128395009C>A | CA2675120654 | FBN2 | n.938+113G>T c.1231+113G>T (n.1231+113G>T) c.1132+113G>T (n.1132+113G>T) c.1228+113G>T (n.1228+113G>T) c.1079-1641G>T (n.1079-1641G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395009C>T | CA2675120655 | FBN2 | n.938+113G>A c.1231+113G>A (n.1231+113G>A) c.1132+113G>A (n.1132+113G>A) c.1228+113G>A (n.1228+113G>A) c.1079-1641G>A (n.1079-1641G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395010T>A | CA127034990 | FBN2 | n.938+112A>T c.1231+112A>T (n.1231+112A>T) c.1132+112A>T (n.1132+112A>T) c.1228+112A>T (n.1228+112A>T) c.1079-1642A>T (n.1079-1642A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128395010T>C | CA803648472 | FBN2 | n.938+112A>G c.1231+112A>G (n.1231+112A>G) c.1132+112A>G (n.1132+112A>G) c.1228+112A>G (n.1228+112A>G) c.1079-1642A>G (n.1079-1642A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395010T= | CA1581295294 | FBN2 | n.938+112A= c.1231+112A= (n.1231+112A=) c.1132+112A= (n.1132+112A=) c.1228+112A= (n.1228+112A=) c.1079-1642A= (n.1079-1642A=) | |
| 5 | g.128395011T>C | CA2768337331 | FBN2 | n.938+111A>G c.1231+111A>G (n.1231+111A>G) c.1132+111A>G (n.1132+111A>G) c.1228+111A>G (n.1228+111A>G) c.1079-1643A>G (n.1079-1643A>G) | |
| 5 | g.128395012C>T | CA2675120656 | FBN2 | n.938+110G>A c.1231+110G>A (n.1231+110G>A) c.1132+110G>A (n.1132+110G>A) c.1228+110G>A (n.1228+110G>A) c.1079-1644G>A (n.1079-1644G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395013T>C | CA2675120657 | FBN2 | n.938+109A>G c.1231+109A>G (n.1231+109A>G) c.1132+109A>G (n.1132+109A>G) c.1228+109A>G (n.1228+109A>G) c.1079-1645A>G (n.1079-1645A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395014G>T | CA2675120659 | FBN2 | n.938+108C>A c.1231+108C>A (n.1231+108C>A) c.1132+108C>A (n.1132+108C>A) c.1228+108C>A (n.1228+108C>A) c.1079-1646C>A (n.1079-1646C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395015del | CA2675120658 | FBN2 | n.938+108del c.1231+108del (n.1231+108del) c.1132+108del (n.1132+108del) c.1228+108del (n.1228+108del) c.1079-1646del (n.1079-1646del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395015G>A | CA2675120660 | FBN2 | n.938+107C>T c.1231+107C>T (n.1231+107C>T) c.1132+107C>T (n.1132+107C>T) c.1228+107C>T (n.1228+107C>T) c.1079-1647C>T (n.1079-1647C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395015G>T | CA2675120661 | FBN2 | n.938+107C>A c.1231+107C>A (n.1231+107C>A) c.1132+107C>A (n.1132+107C>A) c.1228+107C>A (n.1228+107C>A) c.1079-1647C>A (n.1079-1647C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395018T>A | CA2675120662 | FBN2 | n.938+104A>T c.1231+104A>T (n.1231+104A>T) c.1132+104A>T (n.1132+104A>T) c.1228+104A>T (n.1228+104A>T) c.1079-1650A>T (n.1079-1650A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395019C>A | CA2675120663 | FBN2 | n.938+103G>T c.1231+103G>T (n.1231+103G>T) c.1132+103G>T (n.1132+103G>T) c.1228+103G>T (n.1228+103G>T) c.1079-1651G>T (n.1079-1651G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395020A= | CA1581295297 | FBN2 | n.938+102T= c.1231+102T= (n.1231+102T=) c.1132+102T= (n.1132+102T=) c.1228+102T= (n.1228+102T=) c.1079-1652T= (n.1079-1652T=) | |
| 5 | g.128395020A>T | CA1581295298 | FBN2 | n.938+102T>A c.1231+102T>A (n.1231+102T>A) c.1132+102T>A (n.1132+102T>A) c.1228+102T>A (n.1228+102T>A) c.1079-1652T>A (n.1079-1652T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128395021A>G | CA2675120664 | FBN2 | n.938+101T>C c.1231+101T>C (n.1231+101T>C) c.1132+101T>C (n.1132+101T>C) c.1228+101T>C (n.1228+101T>C) c.1079-1653T>C (n.1079-1653T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395022G>T | CA2578396752 | FBN2 | n.938+100C>A c.1231+100C>A (n.1231+100C>A) c.1132+100C>A (n.1132+100C>A) c.1228+100C>A (n.1228+100C>A) c.1079-1654C>A (n.1079-1654C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395023C>A | CA2675120665 | FBN2 | n.938+99G>T c.1231+99G>T (n.1231+99G>T) c.1132+99G>T (n.1132+99G>T) c.1228+99G>T (n.1228+99G>T) c.1079-1655G>T (n.1079-1655G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395023C>T | CA2675120666 | FBN2 | n.938+99G>A c.1231+99G>A (n.1231+99G>A) c.1132+99G>A (n.1132+99G>A) c.1228+99G>A (n.1228+99G>A) c.1079-1655G>A (n.1079-1655G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395026T>C | CA1581295302 | FBN2 | n.938+96A>G c.1231+96A>G (n.1231+96A>G) c.1132+96A>G (n.1132+96A>G) c.1228+96A>G (n.1228+96A>G) c.1079-1658A>G (n.1079-1658A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128395026T= | CA1581295301 | FBN2 | n.938+96A= c.1231+96A= (n.1231+96A=) c.1132+96A= (n.1132+96A=) c.1228+96A= (n.1228+96A=) c.1079-1658A= (n.1079-1658A=) | |
| 5 | g.128395027C>A | CA2675120667 | FBN2 | n.938+95G>T c.1231+95G>T (n.1231+95G>T) c.1132+95G>T (n.1132+95G>T) c.1228+95G>T (n.1228+95G>T) c.1079-1659G>T (n.1079-1659G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395028C>A | CA2675120668 | FBN2 | n.938+94G>T c.1231+94G>T (n.1231+94G>T) c.1132+94G>T (n.1132+94G>T) c.1228+94G>T (n.1228+94G>T) c.1079-1660G>T (n.1079-1660G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395028C= | CA1581295304 | FBN2 | n.938+94G= c.1231+94G= (n.1231+94G=) c.1132+94G= (n.1132+94G=) c.1228+94G= (n.1228+94G=) c.1079-1660G= (n.1079-1660G=) | |
| 5 | g.128395028C>T | CA803648473 | FBN2 | n.938+94G>A c.1231+94G>A (n.1231+94G>A) c.1132+94G>A (n.1132+94G>A) c.1228+94G>A (n.1228+94G>A) c.1079-1660G>A (n.1079-1660G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395029A>T | CA2675120669 | FBN2 | n.938+93T>A c.1231+93T>A (n.1231+93T>A) c.1132+93T>A (n.1132+93T>A) c.1228+93T>A (n.1228+93T>A) c.1079-1661T>A (n.1079-1661T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395030C>G | CA2675120670 | FBN2 | n.938+92G>C c.1231+92G>C (n.1231+92G>C) c.1132+92G>C (n.1132+92G>C) c.1228+92G>C (n.1228+92G>C) c.1079-1662G>C (n.1079-1662G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395030C>T | CA2675120671 | FBN2 | n.938+92G>A c.1231+92G>A (n.1231+92G>A) c.1132+92G>A (n.1132+92G>A) c.1228+92G>A (n.1228+92G>A) c.1079-1662G>A (n.1079-1662G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395031C>A | CA2675120672 | FBN2 | n.938+91G>T c.1231+91G>T (n.1231+91G>T) c.1132+91G>T (n.1132+91G>T) c.1228+91G>T (n.1228+91G>T) c.1079-1663G>T (n.1079-1663G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395031C>T | CA2675120673 | FBN2 | n.938+91G>A c.1231+91G>A (n.1231+91G>A) c.1132+91G>A (n.1132+91G>A) c.1228+91G>A (n.1228+91G>A) c.1079-1663G>A (n.1079-1663G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395033G>A | CA2675120674 | FBN2 | n.938+89C>T c.1231+89C>T (n.1231+89C>T) c.1132+89C>T (n.1132+89C>T) c.1228+89C>T (n.1228+89C>T) c.1079-1665C>T (n.1079-1665C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395033G>T | CA2675120675 | FBN2 | n.938+89C>A c.1231+89C>A (n.1231+89C>A) c.1132+89C>A (n.1132+89C>A) c.1228+89C>A (n.1228+89C>A) c.1079-1665C>A (n.1079-1665C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395035C>T | CA2578396753 | FBN2 | n.938+87G>A c.1231+87G>A (n.1231+87G>A) c.1132+87G>A (n.1132+87G>A) c.1228+87G>A (n.1228+87G>A) c.1079-1667G>A (n.1079-1667G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395036T>A | CA2578396754 | FBN2 | n.938+86A>T c.1231+86A>T (n.1231+86A>T) c.1132+86A>T (n.1132+86A>T) c.1228+86A>T (n.1228+86A>T) c.1079-1668A>T (n.1079-1668A>T) | |
| 5 | g.128395036T>C | CA2578396755 | FBN2 | n.938+86A>G c.1231+86A>G (n.1231+86A>G) c.1132+86A>G (n.1132+86A>G) c.1228+86A>G (n.1228+86A>G) c.1079-1668A>G (n.1079-1668A>G) | |
| 5 | g.128395036T>G | CA127035000 | FBN2 | n.938+86A>C c.1231+86A>C (n.1231+86A>C) c.1132+86A>C (n.1132+86A>C) c.1228+86A>C (n.1228+86A>C) c.1079-1668A>C (n.1079-1668A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128395036T= | CA1581295307 | FBN2 | n.938+86A= c.1231+86A= (n.1231+86A=) c.1132+86A= (n.1132+86A=) c.1228+86A= (n.1228+86A=) c.1079-1668A= (n.1079-1668A=) | |
| 5 | g.128395038G>A | CA2578396756 | FBN2 | n.938+84C>T c.1231+84C>T (n.1231+84C>T) c.1132+84C>T (n.1132+84C>T) c.1228+84C>T (n.1228+84C>T) c.1079-1670C>T (n.1079-1670C>T) | |
| 5 | g.128395038G>C | CA127035003 | FBN2 | n.938+84C>G c.1231+84C>G (n.1231+84C>G) c.1132+84C>G (n.1132+84C>G) c.1228+84C>G (n.1228+84C>G) c.1079-1670C>G (n.1079-1670C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395038G= | CA1581295309 | FBN2 | n.938+84C= c.1231+84C= (n.1231+84C=) c.1132+84C= (n.1132+84C=) c.1228+84C= (n.1228+84C=) c.1079-1670C= (n.1079-1670C=) | |
| 5 | g.128395038G>T | CA2578396757 | FBN2 | n.938+84C>A c.1231+84C>A (n.1231+84C>A) c.1132+84C>A (n.1132+84C>A) c.1228+84C>A (n.1228+84C>A) c.1079-1670C>A (n.1079-1670C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395039G>A | CA803648477 | FBN2 | n.938+83C>T c.1231+83C>T (n.1231+83C>T) c.1132+83C>T (n.1132+83C>T) c.1228+83C>T (n.1228+83C>T) c.1079-1671C>T (n.1079-1671C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128395039G= | CA1581295312 | FBN2 | n.938+83C= c.1231+83C= (n.1231+83C=) c.1132+83C= (n.1132+83C=) c.1228+83C= (n.1228+83C=) c.1079-1671C= (n.1079-1671C=) | |
| 5 | g.128395039G>T | CA2675120676 | FBN2 | n.938+83C>A c.1231+83C>A (n.1231+83C>A) c.1132+83C>A (n.1132+83C>A) c.1228+83C>A (n.1228+83C>A) c.1079-1671C>A (n.1079-1671C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395040T>C | CA2709959933 | FBN2 | n.938+82A>G c.1231+82A>G (n.1231+82A>G) c.1132+82A>G (n.1132+82A>G) c.1228+82A>G (n.1228+82A>G) c.1079-1672A>G (n.1079-1672A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128395041C= | CA1581295317 | FBN2 | n.938+81G= c.1231+81G= (n.1231+81G=) c.1132+81G= (n.1132+81G=) c.1228+81G= (n.1228+81G=) c.1079-1673G= (n.1079-1673G=) | |
| 5 | g.128395041C>T | CA127035008 | FBN2 | n.938+81G>A c.1231+81G>A (n.1231+81G>A) c.1132+81G>A (n.1132+81G>A) c.1228+81G>A (n.1228+81G>A) c.1079-1673G>A (n.1079-1673G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128395043C>A | CA2578396759 | FBN2 | n.938+79G>T c.1231+79G>T (n.1231+79G>T) c.1132+79G>T (n.1132+79G>T) c.1228+79G>T (n.1228+79G>T) c.1079-1675G>T (n.1079-1675G>T) | |
| 5 | g.128395043C= | CA1581295320 | FBN2 | n.938+79G= c.1231+79G= (n.1231+79G=) c.1132+79G= (n.1132+79G=) c.1228+79G= (n.1228+79G=) c.1079-1675G= (n.1079-1675G=) | |
| 5 | g.128395043C>G | CA1081373522 | FBN2 | n.938+79G>C c.1231+79G>C (n.1231+79G>C) c.1132+79G>C (n.1132+79G>C) c.1228+79G>C (n.1228+79G>C) c.1079-1675G>C (n.1079-1675G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395043C>T | CA2675120677 | FBN2 | n.938+79G>A c.1231+79G>A (n.1231+79G>A) c.1132+79G>A (n.1132+79G>A) c.1228+79G>A (n.1228+79G>A) c.1079-1675G>A (n.1079-1675G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395045del | CA2578396758 | FBN2 | n.938+79del c.1231+79del (n.1231+79del) c.1132+79del (n.1132+79del) c.1228+79del (n.1228+79del) c.1079-1675del (n.1079-1675del) | |
| 5 | g.128395044C= | CA1581295323 | FBN2 | n.938+78G= c.1231+78G= (n.1231+78G=) c.1132+78G= (n.1132+78G=) c.1228+78G= (n.1228+78G=) c.1079-1676G= (n.1079-1676G=) | |
| 5 | g.128395044C>T | CA1581295322 | FBN2 | n.938+78G>A c.1231+78G>A (n.1231+78G>A) c.1132+78G>A (n.1132+78G>A) c.1228+78G>A (n.1228+78G>A) c.1079-1676G>A (n.1079-1676G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128395045C= | CA1581295324 | FBN2 | n.938+77G= c.1231+77G= (n.1231+77G=) c.1132+77G= (n.1132+77G=) c.1228+77G= (n.1228+77G=) c.1079-1677G= (n.1079-1677G=) | |
| 5 | g.128395046dup | CA562702550 | FBN2 | n.938+76dup c.1231+76dup (n.1231+76dup) c.1132+76dup (n.1132+76dup) c.1228+76dup (n.1228+76dup) c.1079-1678dup (n.1079-1678dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395047G>T | CA2675120678 | FBN2 | n.938+75C>A c.1231+75C>A (n.1231+75C>A) c.1132+75C>A (n.1132+75C>A) c.1228+75C>A (n.1228+75C>A) c.1079-1679C>A (n.1079-1679C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395048A= | CA1581295328 | FBN2 | n.938+74T= c.1231+74T= (n.1231+74T=) c.1132+74T= (n.1132+74T=) c.1228+74T= (n.1228+74T=) c.1079-1680T= (n.1079-1680T=) | |
| 5 | g.128395048A>G | CA803648488 | FBN2 | n.938+74T>C c.1231+74T>C (n.1231+74T>C) c.1132+74T>C (n.1132+74T>C) c.1228+74T>C (n.1228+74T>C) c.1079-1680T>C (n.1079-1680T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395049G>A | CA803648502 | FBN2 | n.938+73C>T c.1231+73C>T (n.1231+73C>T) c.1132+73C>T (n.1132+73C>T) c.1228+73C>T (n.1228+73C>T) c.1079-1681C>T (n.1079-1681C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395049G>C | CA1081373531 | FBN2 | n.938+73C>G c.1231+73C>G (n.1231+73C>G) c.1132+73C>G (n.1132+73C>G) c.1228+73C>G (n.1228+73C>G) c.1079-1681C>G (n.1079-1681C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395049G= | CA1581295331 | FBN2 | n.938+73C= c.1231+73C= (n.1231+73C=) c.1132+73C= (n.1132+73C=) c.1228+73C= (n.1228+73C=) c.1079-1681C= (n.1079-1681C=) | |
| 5 | g.128395049G>T | CA2675120679 | FBN2 | n.938+73C>A c.1231+73C>A (n.1231+73C>A) c.1132+73C>A (n.1132+73C>A) c.1228+73C>A (n.1228+73C>A) c.1079-1681C>A (n.1079-1681C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395051G= | CA1581295333 | FBN2 | n.938+71C= c.1231+71C= (n.1231+71C=) c.1132+71C= (n.1132+71C=) c.1228+71C= (n.1228+71C=) c.1079-1683C= (n.1079-1683C=) | |
| 5 | g.128395051G>T | CA127035019 | FBN2 | n.938+71C>A c.1231+71C>A (n.1231+71C>A) c.1132+71C>A (n.1132+71C>A) c.1228+71C>A (n.1228+71C>A) c.1079-1683C>A (n.1079-1683C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395052C>A | CA127035022 | FBN2 | n.938+70G>T c.1231+70G>T (n.1231+70G>T) c.1132+70G>T (n.1132+70G>T) c.1228+70G>T (n.1228+70G>T) c.1079-1684G>T (n.1079-1684G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128395052C= | CA1581295335 | FBN2 | n.938+70G= c.1231+70G= (n.1231+70G=) c.1132+70G= (n.1132+70G=) c.1228+70G= (n.1228+70G=) c.1079-1684G= (n.1079-1684G=) | |
| 5 | g.128395054A>C | CA2675120680 | FBN2 | n.938+68T>G c.1231+68T>G (n.1231+68T>G) c.1132+68T>G (n.1132+68T>G) c.1228+68T>G (n.1228+68T>G) c.1079-1686T>G (n.1079-1686T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395055A= | CA1581295336 | FBN2 | n.938+67T= c.1231+67T= (n.1231+67T=) c.1132+67T= (n.1132+67T=) c.1228+67T= (n.1228+67T=) c.1079-1687T= (n.1079-1687T=) | |
| 5 | g.128395055A>G | CA1581295338 | FBN2 | n.938+67T>C c.1231+67T>C (n.1231+67T>C) c.1132+67T>C (n.1132+67T>C) c.1228+67T>C (n.1228+67T>C) c.1079-1687T>C (n.1079-1687T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128395057T>C | CA2675120681 | FBN2 | n.938+65A>G c.1231+65A>G (n.1231+65A>G) c.1132+65A>G (n.1132+65A>G) c.1228+65A>G (n.1228+65A>G) c.1079-1689A>G (n.1079-1689A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395059C= | CA1581295339 | FBN2 | n.938+63G= c.1231+63G= (n.1231+63G=) c.1132+63G= (n.1132+63G=) c.1228+63G= (n.1228+63G=) c.1079-1691G= (n.1079-1691G=) | |
| 5 | g.128395059C>T | CA562702551 | FBN2 | n.938+63G>A c.1231+63G>A (n.1231+63G>A) c.1132+63G>A (n.1132+63G>A) c.1228+63G>A (n.1228+63G>A) c.1079-1691G>A (n.1079-1691G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395061G>A | CA127035031 | FBN2 | n.938+61C>T c.1231+61C>T (n.1231+61C>T) c.1132+61C>T (n.1132+61C>T) c.1228+61C>T (n.1228+61C>T) c.1079-1693C>T (n.1079-1693C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395061G>C | CA1581295342 | FBN2 | n.938+61C>G c.1231+61C>G (n.1231+61C>G) c.1132+61C>G (n.1132+61C>G) c.1228+61C>G (n.1228+61C>G) c.1079-1693C>G (n.1079-1693C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395061G= | CA1581295344 | FBN2 | n.938+61C= c.1231+61C= (n.1231+61C=) c.1132+61C= (n.1132+61C=) c.1228+61C= (n.1228+61C=) c.1079-1693C= (n.1079-1693C=) | |
| 5 | g.128395061G>T | CA2675120682 | FBN2 | n.938+61C>A c.1231+61C>A (n.1231+61C>A) c.1132+61C>A (n.1132+61C>A) c.1228+61C>A (n.1228+61C>A) c.1079-1693C>A (n.1079-1693C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395062T>C | CA2675120683 | FBN2 | n.938+60A>G c.1231+60A>G (n.1231+60A>G) c.1132+60A>G (n.1132+60A>G) c.1228+60A>G (n.1228+60A>G) c.1079-1694A>G (n.1079-1694A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395064C= | CA1581295347 | FBN2 | n.938+58G= c.1231+58G= (n.1231+58G=) c.1132+58G= (n.1132+58G=) c.1228+58G= (n.1228+58G=) c.1079-1696G= (n.1079-1696G=) | |
| 5 | g.128395064C>T | CA127035035 | FBN2 | n.938+58G>A c.1231+58G>A (n.1231+58G>A) c.1132+58G>A (n.1132+58G>A) c.1228+58G>A (n.1228+58G>A) c.1079-1696G>A (n.1079-1696G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395065T>A | CA562702552 | FBN2 | n.938+57A>T c.1231+57A>T (n.1231+57A>T) c.1132+57A>T (n.1132+57A>T) c.1228+57A>T (n.1228+57A>T) c.1079-1697A>T (n.1079-1697A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395065T>C | CA2675120684 | FBN2 | n.938+57A>G c.1231+57A>G (n.1231+57A>G) c.1132+57A>G (n.1132+57A>G) c.1228+57A>G (n.1228+57A>G) c.1079-1697A>G (n.1079-1697A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395065T= | CA1581295351 | FBN2 | n.938+57A= c.1231+57A= (n.1231+57A=) c.1132+57A= (n.1132+57A=) c.1228+57A= (n.1228+57A=) c.1079-1697A= (n.1079-1697A=) | |
| 5 | g.128395066G>T | CA2570653281 | FBN2 | n.938+56C>A c.1231+56C>A (n.1231+56C>A) c.1132+56C>A (n.1132+56C>A) c.1228+56C>A (n.1228+56C>A) c.1079-1698C>A (n.1079-1698C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128395067C= | CA1581295353 | FBN2 | n.938+55G= c.1231+55G= (n.1231+55G=) c.1132+55G= (n.1132+55G=) c.1228+55G= (n.1228+55G=) c.1079-1699G= (n.1079-1699G=) | |
| 5 | g.128395067C>G | CA2578396760 | FBN2 | n.938+55G>C c.1231+55G>C (n.1231+55G>C) c.1132+55G>C (n.1132+55G>C) c.1228+55G>C (n.1228+55G>C) c.1079-1699G>C (n.1079-1699G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395067C>T | CA1581295355 | FBN2 | n.938+55G>A c.1231+55G>A (n.1231+55G>A) c.1132+55G>A (n.1132+55G>A) c.1228+55G>A (n.1228+55G>A) c.1079-1699G>A (n.1079-1699G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128395068T>C | CA2578396761 | FBN2 | n.938+54A>G c.1231+54A>G (n.1231+54A>G) c.1132+54A>G (n.1132+54A>G) c.1228+54A>G (n.1228+54A>G) c.1079-1700A>G (n.1079-1700A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395069A= | CA1581295357 | FBN2 | n.938+53T= c.1231+53T= (n.1231+53T=) c.1132+53T= (n.1132+53T=) c.1228+53T= (n.1228+53T=) c.1079-1701T= (n.1079-1701T=) | |
| 5 | g.128395069A>C | CA2675120685 | FBN2 | n.938+53T>G c.1231+53T>G (n.1231+53T>G) c.1132+53T>G (n.1132+53T>G) c.1228+53T>G (n.1228+53T>G) c.1079-1701T>G (n.1079-1701T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395069A>G | CA562702553 | FBN2 | n.938+53T>C c.1231+53T>C (n.1231+53T>C) c.1132+53T>C (n.1132+53T>C) c.1228+53T>C (n.1228+53T>C) c.1079-1701T>C (n.1079-1701T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395070C>T | CA2578396762 | FBN2 | n.938+52G>A c.1231+52G>A (n.1231+52G>A) c.1132+52G>A (n.1132+52G>A) c.1228+52G>A (n.1228+52G>A) c.1079-1702G>A (n.1079-1702G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395071T>C | CA562702554 | FBN2 | n.938+51A>G c.1231+51A>G (n.1231+51A>G) c.1132+51A>G (n.1132+51A>G) c.1228+51A>G (n.1228+51A>G) c.1079-1703A>G (n.1079-1703A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395071T>G | CA2675120686 | FBN2 | n.938+51A>C c.1231+51A>C (n.1231+51A>C) c.1132+51A>C (n.1132+51A>C) c.1228+51A>C (n.1228+51A>C) c.1079-1703A>C (n.1079-1703A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395071T= | CA1581295359 | FBN2 | n.938+51A= c.1231+51A= (n.1231+51A=) c.1132+51A= (n.1132+51A=) c.1228+51A= (n.1228+51A=) c.1079-1703A= (n.1079-1703A=) | |
| 5 | g.128395072A>G | CA2675120687 | FBN2 | n.938+50T>C c.1231+50T>C (n.1231+50T>C) c.1132+50T>C (n.1132+50T>C) c.1228+50T>C (n.1228+50T>C) c.1079-1704T>C (n.1079-1704T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128395073A= | CA1581295361 | FBN2 | n.938+49T= c.1231+49T= (n.1231+49T=) c.1132+49T= (n.1132+49T=) c.1228+49T= (n.1228+49T=) c.1079-1705T= (n.1079-1705T=) | |
| 5 | g.128395077dup | CA3395851 | FBN2 | n.938+48dup c.1231+48dup (n.1231+48dup) c.1132+48dup (n.1132+48dup) c.1228+48dup (n.1228+48dup) c.1079-1706dup (n.1079-1706dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128395075T>C | CA2768337332 | FBN2 | n.938+47A>G c.1231+47A>G (n.1231+47A>G) c.1132+47A>G (n.1132+47A>G) c.1228+47A>G (n.1228+47A>G) c.1079-1707A>G (n.1079-1707A>G) |