| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128394886T>A | CA127034857 | FBN2 | n.938+236A>T c.1231+236A>T (n.1231+236A>T) c.1132+236A>T (n.1132+236A>T) c.1228+236A>T (n.1228+236A>T) c.1079-1518A>T (n.1079-1518A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394886T= | CA1581295181 | FBN2 | n.938+236A= c.1231+236A= (n.1231+236A=) c.1132+236A= (n.1132+236A=) c.1228+236A= (n.1228+236A=) c.1079-1518A= (n.1079-1518A=) | |
| 5 | g.128394890A= | CA1581295182 | FBN2 | n.938+232T= c.1231+232T= (n.1231+232T=) c.1132+232T= (n.1132+232T=) c.1228+232T= (n.1228+232T=) c.1079-1522T= (n.1079-1522T=) | |
| 5 | g.128394891_128394892insGT | CA803648386 | FBN2 | n.938+231_938+232insCA c.1231+231_1231+232insCA (n.1231+231_1231+232insCA) c.1132+231_1132+232insCA (n.1132+231_1132+232insCA) c.1228+231_1228+232insCA (n.1228+231_1228+232insCA) c.1079-1523_1079-1522insCA (n.1079-1523_1079-1522insCA) | dbSNP |
| 5 | g.128394891_128394892insG | CA2604174731 | FBN2 | n.938+230_938+231insC c.1231+230_1231+231insC (n.1231+230_1231+231insC) c.1132+230_1132+231insC (n.1132+230_1132+231insC) c.1228+230_1228+231insC (n.1228+230_1228+231insC) c.1079-1524_1079-1523insC (n.1079-1524_1079-1523insC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394892T>G | CA127034868 | FBN2 | n.938+230A>C c.1231+230A>C (n.1231+230A>C) c.1132+230A>C (n.1132+230A>C) c.1228+230A>C (n.1228+230A>C) c.1079-1524A>C (n.1079-1524A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128394892T= | CA1581295185 | FBN2 | n.938+230A= c.1231+230A= (n.1231+230A=) c.1132+230A= (n.1132+230A=) c.1228+230A= (n.1228+230A=) c.1079-1524A= (n.1079-1524A=) | |
| 5 | g.128394892_128394893insG | CA2604174732 | FBN2 | n.938+229_938+230insC c.1231+229_1231+230insC (n.1231+229_1231+230insC) c.1132+229_1132+230insC (n.1132+229_1132+230insC) c.1228+229_1228+230insC (n.1228+229_1228+230insC) c.1079-1525_1079-1524insC (n.1079-1525_1079-1524insC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394893C= | CA1581295188 | FBN2 | n.938+229G= c.1231+229G= (n.1231+229G=) c.1132+229G= (n.1132+229G=) c.1228+229G= (n.1228+229G=) c.1079-1525G= (n.1079-1525G=) | |
| 5 | g.128394893C>G | CA127034882 | FBN2 | n.938+229G>C c.1231+229G>C (n.1231+229G>C) c.1132+229G>C (n.1132+229G>C) c.1228+229G>C (n.1228+229G>C) c.1079-1525G>C (n.1079-1525G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394894T>A | CA803648397 | FBN2 | n.938+228A>T c.1231+228A>T (n.1231+228A>T) c.1132+228A>T (n.1132+228A>T) c.1228+228A>T (n.1228+228A>T) c.1079-1526A>T (n.1079-1526A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394894T= | CA1581295190 | FBN2 | n.938+228A= c.1231+228A= (n.1231+228A=) c.1132+228A= (n.1132+228A=) c.1228+228A= (n.1228+228A=) c.1079-1526A= (n.1079-1526A=) | |
| 5 | g.128394897C= | CA1581295192 | FBN2 | n.938+225G= c.1231+225G= (n.1231+225G=) c.1132+225G= (n.1132+225G=) c.1228+225G= (n.1228+225G=) c.1079-1529G= (n.1079-1529G=) | |
| 5 | g.128394897C>T | CA562702545 | FBN2 | n.938+225G>A c.1231+225G>A (n.1231+225G>A) c.1132+225G>A (n.1132+225G>A) c.1228+225G>A (n.1228+225G>A) c.1079-1529G>A (n.1079-1529G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394899C= | CA1581295194 | FBN2 | n.938+223G= c.1231+223G= (n.1231+223G=) c.1132+223G= (n.1132+223G=) c.1228+223G= (n.1228+223G=) c.1079-1531G= (n.1079-1531G=) | |
| 5 | g.128394899C>T | CA127034887 | FBN2 | n.938+223G>A c.1231+223G>A (n.1231+223G>A) c.1132+223G>A (n.1132+223G>A) c.1228+223G>A (n.1228+223G>A) c.1079-1531G>A (n.1079-1531G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394901_128394902dup | CA127034926 | FBN2 | n.938+221_938+222dup c.1231+221_1231+222dup (n.1231+221_1231+222dup) c.1132+221_1132+222dup (n.1132+221_1132+222dup) c.1228+221_1228+222dup (n.1228+221_1228+222dup) c.1079-1533_1079-1532dup (n.1079-1533_1079-1532dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394901_128394902del | CA2709722008 | FBN2 | n.938+221_938+222del c.1231+221_1231+222del (n.1231+221_1231+222del) c.1132+221_1132+222del (n.1132+221_1132+222del) c.1228+221_1228+222del (n.1228+221_1228+222del) c.1079-1533_1079-1532del (n.1079-1533_1079-1532del) | dbSNP |
| 5 | g.128394905T>C | CA2709959865 | FBN2 | n.938+217A>G c.1231+217A>G (n.1231+217A>G) c.1132+217A>G (n.1132+217A>G) c.1228+217A>G (n.1228+217A>G) c.1079-1537A>G (n.1079-1537A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128394906C= | CA1581295196 | FBN2 | n.938+216G= c.1231+216G= (n.1231+216G=) c.1132+216G= (n.1132+216G=) c.1228+216G= (n.1228+216G=) c.1079-1538G= (n.1079-1538G=) | |
| 5 | g.128394906C>T | CA803648411 | FBN2 | n.938+216G>A c.1231+216G>A (n.1231+216G>A) c.1132+216G>A (n.1132+216G>A) c.1228+216G>A (n.1228+216G>A) c.1079-1538G>A (n.1079-1538G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394908C= | CA1581295200 | FBN2 | n.938+214G= c.1231+214G= (n.1231+214G=) c.1132+214G= (n.1132+214G=) c.1228+214G= (n.1228+214G=) c.1079-1540G= (n.1079-1540G=) | |
| 5 | g.128394908C>G | CA1581295202 | FBN2 | n.938+214G>C c.1231+214G>C (n.1231+214G>C) c.1132+214G>C (n.1132+214G>C) c.1228+214G>C (n.1228+214G>C) c.1079-1540G>C (n.1079-1540G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128394909A= | CA1581295206 | FBN2 | n.938+213T= c.1231+213T= (n.1231+213T=) c.1132+213T= (n.1132+213T=) c.1228+213T= (n.1228+213T=) c.1079-1541T= (n.1079-1541T=) | |
| 5 | g.128394909A>G | CA127034929 | FBN2 | n.938+213T>C c.1231+213T>C (n.1231+213T>C) c.1132+213T>C (n.1132+213T>C) c.1228+213T>C (n.1228+213T>C) c.1079-1541T>C (n.1079-1541T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128394909A>T | CA803648418 | FBN2 | n.938+213T>A c.1231+213T>A (n.1231+213T>A) c.1132+213T>A (n.1132+213T>A) c.1228+213T>A (n.1228+213T>A) c.1079-1541T>A (n.1079-1541T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394910C>A | CA1581295211 | FBN2 | n.938+212G>T c.1231+212G>T (n.1231+212G>T) c.1132+212G>T (n.1132+212G>T) c.1228+212G>T (n.1228+212G>T) c.1079-1542G>T (n.1079-1542G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128394910C= | CA1581295210 | FBN2 | n.938+212G= c.1231+212G= (n.1231+212G=) c.1132+212G= (n.1132+212G=) c.1228+212G= (n.1228+212G=) c.1079-1542G= (n.1079-1542G=) | |
| 5 | g.128394914T>C | CA2768337324 | FBN2 | n.938+208A>G c.1231+208A>G (n.1231+208A>G) c.1132+208A>G (n.1132+208A>G) c.1228+208A>G (n.1228+208A>G) c.1079-1546A>G (n.1079-1546A>G) | |
| 5 | g.128394915A= | CA1581295213 | FBN2 | n.938+207T= c.1231+207T= (n.1231+207T=) c.1132+207T= (n.1132+207T=) c.1228+207T= (n.1228+207T=) c.1079-1547T= (n.1079-1547T=) | |
| 5 | g.128394915A>G | CA562702546 | FBN2 | n.938+207T>C c.1231+207T>C (n.1231+207T>C) c.1132+207T>C (n.1132+207T>C) c.1228+207T>C (n.1228+207T>C) c.1079-1547T>C (n.1079-1547T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394915A>T | CA1581295214 | FBN2 | n.938+207T>A c.1231+207T>A (n.1231+207T>A) c.1132+207T>A (n.1132+207T>A) c.1228+207T>A (n.1228+207T>A) c.1079-1547T>A (n.1079-1547T>A) | dbSNP |
| 5 | g.128394918T>C | CA127034931 | FBN2 | n.938+204A>G c.1231+204A>G (n.1231+204A>G) c.1132+204A>G (n.1132+204A>G) c.1228+204A>G (n.1228+204A>G) c.1079-1550A>G (n.1079-1550A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128394918T= | CA1581295216 | FBN2 | n.938+204A= c.1231+204A= (n.1231+204A=) c.1132+204A= (n.1132+204A=) c.1228+204A= (n.1228+204A=) c.1079-1550A= (n.1079-1550A=) | |
| 5 | g.128394919G>C | CA1581295218 | FBN2 | n.938+203C>G c.1231+203C>G (n.1231+203C>G) c.1132+203C>G (n.1132+203C>G) c.1228+203C>G (n.1228+203C>G) c.1079-1551C>G (n.1079-1551C>G) | dbSNP |
| 5 | g.128394919G= | CA1581295219 | FBN2 | n.938+203C= c.1231+203C= (n.1231+203C=) c.1132+203C= (n.1132+203C=) c.1228+203C= (n.1228+203C=) c.1079-1551C= (n.1079-1551C=) | |
| 5 | g.128394921G>A | CA127034937 | FBN2 | n.938+201C>T c.1231+201C>T (n.1231+201C>T) c.1132+201C>T (n.1132+201C>T) c.1228+201C>T (n.1228+201C>T) c.1079-1553C>T (n.1079-1553C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394921G= | CA1581295220 | FBN2 | n.938+201C= c.1231+201C= (n.1231+201C=) c.1132+201C= (n.1132+201C=) c.1228+201C= (n.1228+201C=) c.1079-1553C= (n.1079-1553C=) | |
| 5 | g.128394921G>T | CA2506190826 | FBN2 | n.938+201C>A c.1231+201C>A (n.1231+201C>A) c.1132+201C>A (n.1132+201C>A) c.1228+201C>A (n.1228+201C>A) c.1079-1553C>A (n.1079-1553C>A) | |
| 5 | g.128394926C= | CA1581295221 | FBN2 | n.938+196G= c.1231+196G= (n.1231+196G=) c.1132+196G= (n.1132+196G=) c.1228+196G= (n.1228+196G=) c.1079-1558G= (n.1079-1558G=) | |
| 5 | g.128394926C>T | CA127034940 | FBN2 | n.938+196G>A c.1231+196G>A (n.1231+196G>A) c.1132+196G>A (n.1132+196G>A) c.1228+196G>A (n.1228+196G>A) c.1079-1558G>A (n.1079-1558G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394927_128394928delinsAG | CA1581295224 | FBN2 | n.938+194_938+195delinsCT c.1231+194_1231+195delinsCT (n.1231+194_1231+195delinsCT) c.1132+194_1132+195delinsCT (n.1132+194_1132+195delinsCT) c.1228+194_1228+195delinsCT (n.1228+194_1228+195delinsCT) c.1079-1560_1079-1559delinsCT (n.1079-1560_1079-1559delinsCT) | |
| 5 | g.128394928G= | CA1581295227 | FBN2 | n.938+194C= c.1231+194C= (n.1231+194C=) c.1132+194C= (n.1132+194C=) c.1228+194C= (n.1228+194C=) c.1079-1560C= (n.1079-1560C=) | |
| 5 | g.128394928G>T | CA1081373468 | FBN2 | n.938+194C>A c.1231+194C>A (n.1231+194C>A) c.1132+194C>A (n.1132+194C>A) c.1228+194C>A (n.1228+194C>A) c.1079-1560C>A (n.1079-1560C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394929del | CA1581295226 | FBN2 | n.938+194del c.1231+194del (n.1231+194del) c.1132+194del (n.1132+194del) c.1228+194del (n.1228+194del) c.1079-1560del (n.1079-1560del) | dbSNP |
| 5 | g.128394929G>A | CA1581295231 | FBN2 | n.938+193C>T c.1231+193C>T (n.1231+193C>T) c.1132+193C>T (n.1132+193C>T) c.1228+193C>T (n.1228+193C>T) c.1079-1561C>T (n.1079-1561C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128394929G= | CA1581295229 | FBN2 | n.938+193C= c.1231+193C= (n.1231+193C=) c.1132+193C= (n.1132+193C=) c.1228+193C= (n.1228+193C=) c.1079-1561C= (n.1079-1561C=) | |
| 5 | g.128394930C= | CA1581295232 | FBN2 | n.938+192G= c.1231+192G= (n.1231+192G=) c.1132+192G= (n.1132+192G=) c.1228+192G= (n.1228+192G=) c.1079-1562G= (n.1079-1562G=) | |
| 5 | g.128394930C>T | CA127034945 | FBN2 | n.938+192G>A c.1231+192G>A (n.1231+192G>A) c.1132+192G>A (n.1132+192G>A) c.1228+192G>A (n.1228+192G>A) c.1079-1562G>A (n.1079-1562G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394932T>C | CA127034951 | FBN2 | n.938+190A>G c.1231+190A>G (n.1231+190A>G) c.1132+190A>G (n.1132+190A>G) c.1228+190A>G (n.1228+190A>G) c.1079-1564A>G (n.1079-1564A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394932T= | CA1581295234 | FBN2 | n.938+190A= c.1231+190A= (n.1231+190A=) c.1132+190A= (n.1132+190A=) c.1228+190A= (n.1228+190A=) c.1079-1564A= (n.1079-1564A=) | |
| 5 | g.128394933G= | CA1581295235 | FBN2 | n.938+189C= c.1231+189C= (n.1231+189C=) c.1132+189C= (n.1132+189C=) c.1228+189C= (n.1228+189C=) c.1079-1565C= (n.1079-1565C=) | |
| 5 | g.128394934C= | CA1581295236 | FBN2 | n.938+188G= c.1231+188G= (n.1231+188G=) c.1132+188G= (n.1132+188G=) c.1228+188G= (n.1228+188G=) c.1079-1566G= (n.1079-1566G=) | |
| 5 | g.128394934C>T | CA127034956 | FBN2 | n.938+188G>A c.1231+188G>A (n.1231+188G>A) c.1132+188G>A (n.1132+188G>A) c.1228+188G>A (n.1228+188G>A) c.1079-1566G>A (n.1079-1566G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128394939_128394941dup | CA1081373475 | FBN2 | n.938+186_938+188dup c.1231+186_1231+188dup (n.1231+186_1231+188dup) c.1132+186_1132+188dup (n.1132+186_1132+188dup) c.1228+186_1228+188dup (n.1228+186_1228+188dup) c.1079-1568_1079-1566dup (n.1079-1568_1079-1566dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394936C= | CA1581295237 | FBN2 | n.938+186G= c.1231+186G= (n.1231+186G=) c.1132+186G= (n.1132+186G=) c.1228+186G= (n.1228+186G=) c.1079-1568G= (n.1079-1568G=) | |
| 5 | g.128394936C>G | CA803648428 | FBN2 | n.938+186G>C c.1231+186G>C (n.1231+186G>C) c.1132+186G>C (n.1132+186G>C) c.1228+186G>C (n.1228+186G>C) c.1079-1568G>C (n.1079-1568G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394936C>T | CA562702547 | FBN2 | n.938+186G>A c.1231+186G>A (n.1231+186G>A) c.1132+186G>A (n.1132+186G>A) c.1228+186G>A (n.1228+186G>A) c.1079-1568G>A (n.1079-1568G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394937C= | CA1581295238 | FBN2 | n.938+185G= c.1231+185G= (n.1231+185G=) c.1132+185G= (n.1132+185G=) c.1228+185G= (n.1228+185G=) c.1079-1569G= (n.1079-1569G=) | |
| 5 | g.128394937C>T | CA127034961 | FBN2 | n.938+185G>A c.1231+185G>A (n.1231+185G>A) c.1132+185G>A (n.1132+185G>A) c.1228+185G>A (n.1228+185G>A) c.1079-1569G>A (n.1079-1569G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128394938A= | CA1581295240 | FBN2 | n.938+184T= c.1231+184T= (n.1231+184T=) c.1132+184T= (n.1132+184T=) c.1228+184T= (n.1228+184T=) c.1079-1570T= (n.1079-1570T=) | |
| 5 | g.128394938A>C | CA1081373491 | FBN2 | n.938+184T>G c.1231+184T>G (n.1231+184T>G) c.1132+184T>G (n.1132+184T>G) c.1228+184T>G (n.1228+184T>G) c.1079-1570T>G (n.1079-1570T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394941A= | CA1581295241 | FBN2 | n.938+181T= c.1231+181T= (n.1231+181T=) c.1132+181T= (n.1132+181T=) c.1228+181T= (n.1228+181T=) c.1079-1573T= (n.1079-1573T=) | |
| 5 | g.128394941A>T | CA1081373496 | FBN2 | n.938+181T>A c.1231+181T>A (n.1231+181T>A) c.1132+181T>A (n.1132+181T>A) c.1228+181T>A (n.1228+181T>A) c.1079-1573T>A (n.1079-1573T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394943G>C | CA127034964 | FBN2 | n.938+179C>G c.1231+179C>G (n.1231+179C>G) c.1132+179C>G (n.1132+179C>G) c.1228+179C>G (n.1228+179C>G) c.1079-1575C>G (n.1079-1575C>G) | dbSNP |
| 5 | g.128394943G= | CA1581295242 | FBN2 | n.938+179C= c.1231+179C= (n.1231+179C=) c.1132+179C= (n.1132+179C=) c.1228+179C= (n.1228+179C=) c.1079-1575C= (n.1079-1575C=) | |
| 5 | g.128394946C= | CA1581295244 | FBN2 | n.938+176G= c.1231+176G= (n.1231+176G=) c.1132+176G= (n.1132+176G=) c.1228+176G= (n.1228+176G=) c.1079-1578G= (n.1079-1578G=) | |
| 5 | g.128394946C>T | CA562702548 | FBN2 | n.938+176G>A c.1231+176G>A (n.1231+176G>A) c.1132+176G>A (n.1132+176G>A) c.1228+176G>A (n.1228+176G>A) c.1079-1578G>A (n.1079-1578G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394947G>A | CA127034969 | FBN2 | n.938+175C>T c.1231+175C>T (n.1231+175C>T) c.1132+175C>T (n.1132+175C>T) c.1228+175C>T (n.1228+175C>T) c.1079-1579C>T (n.1079-1579C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394947G>C | CA2768337325 | FBN2 | n.938+175C>G c.1231+175C>G (n.1231+175C>G) c.1132+175C>G (n.1132+175C>G) c.1228+175C>G (n.1228+175C>G) c.1079-1579C>G (n.1079-1579C>G) | |
| 5 | g.128394947G= | CA1581295245 | FBN2 | n.938+175C= c.1231+175C= (n.1231+175C=) c.1132+175C= (n.1132+175C=) c.1228+175C= (n.1228+175C=) c.1079-1579C= (n.1079-1579C=) | |
| 5 | g.128394947G>T | CA2740681152 | FBN2 | n.938+175C>A c.1231+175C>A (n.1231+175C>A) c.1132+175C>A (n.1132+175C>A) c.1228+175C>A (n.1228+175C>A) c.1079-1579C>A (n.1079-1579C>A) | |
| 5 | g.128394952_128394961delinsATTTTTGTAT | CA1581295247 | FBN2 | n.938+161_938+170delinsATACAAAAAT c.1231+161_1231+170delinsATACAAAAAT (n.1231+161_1231+170delinsATACAAAAAT) c.1132+161_1132+170delinsATACAAAAAT (n.1132+161_1132+170delinsATACAAAAAT) c.1228+161_1228+170delinsATACAAAAAT (n.1228+161_1228+170delinsATACAAAAAT) c.1079-1593_1079-1584delinsATACAAAAAT (n.1079-1593_1079-1584delinsATACAAAAAT) | |
| 5 | g.128394961_128394969del | CA1081373504 | FBN2 | n.938+161_938+169del c.1231+161_1231+169del (n.1231+161_1231+169del) c.1132+161_1132+169del (n.1132+161_1132+169del) c.1228+161_1228+169del (n.1228+161_1228+169del) c.1079-1593_1079-1585del (n.1079-1593_1079-1585del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394958G>C | CA803648443 | FBN2 | n.938+164C>G c.1231+164C>G (n.1231+164C>G) c.1132+164C>G (n.1132+164C>G) c.1228+164C>G (n.1228+164C>G) c.1079-1590C>G (n.1079-1590C>G) | dbSNP |
| 5 | g.128394958G= | CA1581295250 | FBN2 | n.938+164C= c.1231+164C= (n.1231+164C=) c.1132+164C= (n.1132+164C=) c.1228+164C= (n.1228+164C=) c.1079-1590C= (n.1079-1590C=) | |
| 5 | g.128394959T>C | CA1581295256 | FBN2 | n.938+163A>G c.1231+163A>G (n.1231+163A>G) c.1132+163A>G (n.1132+163A>G) c.1228+163A>G (n.1228+163A>G) c.1079-1591A>G (n.1079-1591A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128394959T= | CA1581295254 | FBN2 | n.938+163A= c.1231+163A= (n.1231+163A=) c.1132+163A= (n.1132+163A=) c.1228+163A= (n.1228+163A=) c.1079-1591A= (n.1079-1591A=) | |
| 5 | g.128394959dup | CA917578722 | FBN2 | n.938+163dup c.1231+163dup (n.1231+163dup) c.1132+163dup (n.1132+163dup) c.1228+163dup (n.1228+163dup) c.1079-1591dup (n.1079-1591dup) | dbSNP |
| 5 | g.128394960A= | CA1581295257 | FBN2 | n.938+162T= c.1231+162T= (n.1231+162T=) c.1132+162T= (n.1132+162T=) c.1228+162T= (n.1228+162T=) c.1079-1592T= (n.1079-1592T=) | |
| 5 | g.128394966dup | CA1081373506 | FBN2 | n.938+161dup c.1231+161dup (n.1231+161dup) c.1132+161dup (n.1132+161dup) c.1228+161dup (n.1228+161dup) c.1079-1593dup (n.1079-1593dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394966T>A | CA1581295260 | FBN2 | n.938+156A>T c.1231+156A>T (n.1231+156A>T) c.1132+156A>T (n.1132+156A>T) c.1228+156A>T (n.1228+156A>T) c.1079-1598A>T (n.1079-1598A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128394966T>G | CA1581295261 | FBN2 | n.938+156A>C c.1231+156A>C (n.1231+156A>C) c.1132+156A>C (n.1132+156A>C) c.1228+156A>C (n.1228+156A>C) c.1079-1598A>C (n.1079-1598A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128394966T= | CA1581295259 | FBN2 | n.938+156A= c.1231+156A= (n.1231+156A=) c.1132+156A= (n.1132+156A=) c.1228+156A= (n.1228+156A=) c.1079-1598A= (n.1079-1598A=) | |
| 5 | g.128394966_128394967insTTG | CA2768337326 | FBN2 | n.938+155_938+156insCAA c.1231+155_1231+156insCAA (n.1231+155_1231+156insCAA) c.1132+155_1132+156insCAA (n.1132+155_1132+156insCAA) c.1228+155_1228+156insCAA (n.1228+155_1228+156insCAA) c.1079-1599_1079-1598insCAA (n.1079-1599_1079-1598insCAA) | |
| 5 | g.128394967G>A | CA127034980 | FBN2 | n.938+155C>T c.1231+155C>T (n.1231+155C>T) c.1132+155C>T (n.1132+155C>T) c.1228+155C>T (n.1228+155C>T) c.1079-1599C>T (n.1079-1599C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394967G= | CA1581295264 | FBN2 | n.938+155C= c.1231+155C= (n.1231+155C=) c.1132+155C= (n.1132+155C=) c.1228+155C= (n.1228+155C=) c.1079-1599C= (n.1079-1599C=) | |
| 5 | g.128394970G>T | CA2675120616 | FBN2 | n.938+152C>A c.1231+152C>A (n.1231+152C>A) c.1132+152C>A (n.1132+152C>A) c.1228+152C>A (n.1228+152C>A) c.1079-1602C>A (n.1079-1602C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394972G>A | CA2675120617 | FBN2 | n.938+150C>T c.1231+150C>T (n.1231+150C>T) c.1132+150C>T (n.1132+150C>T) c.1228+150C>T (n.1228+150C>T) c.1079-1604C>T (n.1079-1604C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394972G>T | CA2675120618 | FBN2 | n.938+150C>A c.1231+150C>A (n.1231+150C>A) c.1132+150C>A (n.1132+150C>A) c.1228+150C>A (n.1228+150C>A) c.1079-1604C>A (n.1079-1604C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394973A= | CA1581295267 | FBN2 | n.938+149T= c.1231+149T= (n.1231+149T=) c.1132+149T= (n.1132+149T=) c.1228+149T= (n.1228+149T=) c.1079-1605T= (n.1079-1605T=) | |
| 5 | g.128394973A>G | CA803648449 | FBN2 | n.938+149T>C c.1231+149T>C (n.1231+149T>C) c.1132+149T>C (n.1132+149T>C) c.1228+149T>C (n.1228+149T>C) c.1079-1605T>C (n.1079-1605T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128394973A>T | CA2768337327 | FBN2 | n.938+149T>A c.1231+149T>A (n.1231+149T>A) c.1132+149T>A (n.1132+149T>A) c.1228+149T>A (n.1228+149T>A) c.1079-1605T>A (n.1079-1605T>A) | |
| 5 | g.128394974C>A | CA1581295270 | FBN2 | n.938+148G>T c.1231+148G>T (n.1231+148G>T) c.1132+148G>T (n.1132+148G>T) c.1228+148G>T (n.1228+148G>T) c.1079-1606G>T (n.1079-1606G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128394974C= | CA1581295268 | FBN2 | n.938+148G= c.1231+148G= (n.1231+148G=) c.1132+148G= (n.1132+148G=) c.1228+148G= (n.1228+148G=) c.1079-1606G= (n.1079-1606G=) | |
| 5 | g.128394974C>G | CA2675120619 | FBN2 | n.938+148G>C c.1231+148G>C (n.1231+148G>C) c.1132+148G>C (n.1132+148G>C) c.1228+148G>C (n.1228+148G>C) c.1079-1606G>C (n.1079-1606G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394974C>T | CA2675120620 | FBN2 | n.938+148G>A c.1231+148G>A (n.1231+148G>A) c.1132+148G>A (n.1132+148G>A) c.1228+148G>A (n.1228+148G>A) c.1079-1606G>A (n.1079-1606G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394975A>G | CA2675120621 | FBN2 | n.938+147T>C c.1231+147T>C (n.1231+147T>C) c.1132+147T>C (n.1132+147T>C) c.1228+147T>C (n.1228+147T>C) c.1079-1607T>C (n.1079-1607T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394976G>A | CA1581295272 | FBN2 | n.938+146C>T c.1231+146C>T (n.1231+146C>T) c.1132+146C>T (n.1132+146C>T) c.1228+146C>T (n.1228+146C>T) c.1079-1608C>T (n.1079-1608C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128394976G= | CA1581295271 | FBN2 | n.938+146C= c.1231+146C= (n.1231+146C=) c.1132+146C= (n.1132+146C=) c.1228+146C= (n.1228+146C=) c.1079-1608C= (n.1079-1608C=) | |
| 5 | g.128394976G>T | CA803648450 | FBN2 | n.938+146C>A c.1231+146C>A (n.1231+146C>A) c.1132+146C>A (n.1132+146C>A) c.1228+146C>A (n.1228+146C>A) c.1079-1608C>A (n.1079-1608C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394977G>A | CA127034985 | FBN2 | n.938+145C>T c.1231+145C>T (n.1231+145C>T) c.1132+145C>T (n.1132+145C>T) c.1228+145C>T (n.1228+145C>T) c.1079-1609C>T (n.1079-1609C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128394977G= | CA1581295273 | FBN2 | n.938+145C= c.1231+145C= (n.1231+145C=) c.1132+145C= (n.1132+145C=) c.1228+145C= (n.1228+145C=) c.1079-1609C= (n.1079-1609C=) | |
| 5 | g.128394977G>T | CA2675120622 | FBN2 | n.938+145C>A c.1231+145C>A (n.1231+145C>A) c.1132+145C>A (n.1132+145C>A) c.1228+145C>A (n.1228+145C>A) c.1079-1609C>A (n.1079-1609C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128394978A= | CA1581295274 | FBN2 | n.938+144T= c.1231+144T= (n.1231+144T=) c.1132+144T= (n.1132+144T=) c.1228+144T= (n.1228+144T=) c.1079-1610T= (n.1079-1610T=) | |
| 5 | g.128394978A>G | CA1581295275 | FBN2 | n.938+144T>C c.1231+144T>C (n.1231+144T>C) c.1132+144T>C (n.1132+144T>C) c.1228+144T>C (n.1228+144T>C) c.1079-1610T>C (n.1079-1610T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128394979T>C | CA2768337328 | FBN2 | n.938+143A>G c.1231+143A>G (n.1231+143A>G) c.1132+143A>G (n.1132+143A>G) c.1228+143A>G (n.1228+143A>G) c.1079-1611A>G (n.1079-1611A>G) | |
| 5 | g.128394979T>G | CA2675120623 | FBN2 | n.938+143A>C c.1231+143A>C (n.1231+143A>C) c.1132+143A>C (n.1132+143A>C) c.1228+143A>C (n.1228+143A>C) c.1079-1611A>C (n.1079-1611A>C) | gnomAD v4 |