Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.128357193_128357194delCA2578396472FBN2c.2674+83_2674+84del (n.2674+83_2674+84del)
c.2575+83_2575+84del (n.2575+83_2575+84del)
c.2671+83_2671+84del (n.2671+83_2671+84del)
c.2521+83_2521+84del (n.2521+83_2521+84del)
 gnomAD v4
5g.128357193C>ACA2675118733FBN2c.2674+83G>T (n.2674+83G>T)
c.2575+83G>T (n.2575+83G>T)
c.2671+83G>T (n.2671+83G>T)
c.2521+83G>T (n.2521+83G>T)
 gnomAD v4
5g.128357193C=CA1581282221FBN2c.2674+83G= (n.2674+83G=)
c.2575+83G= (n.2575+83G=)
c.2671+83G= (n.2671+83G=)
c.2521+83G= (n.2521+83G=)
5g.128357193C>GCA1581282222FBN2c.2674+83G>C (n.2674+83G>C)
c.2575+83G>C (n.2575+83G>C)
c.2671+83G>C (n.2671+83G>C)
c.2521+83G>C (n.2521+83G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357193C>TCA2675118734FBN2c.2674+83G>A (n.2674+83G>A)
c.2575+83G>A (n.2575+83G>A)
c.2671+83G>A (n.2671+83G>A)
c.2521+83G>A (n.2521+83G>A)
 gnomAD v4
5g.128357195G>TCA2675118735FBN2c.2674+81C>A (n.2674+81C>A)
c.2575+81C>A (n.2575+81C>A)
c.2671+81C>A (n.2671+81C>A)
c.2521+81C>A (n.2521+81C>A)
 gnomAD v4
5g.128357196T>CCA2578396473FBN2c.2674+80A>G (n.2674+80A>G)
c.2575+80A>G (n.2575+80A>G)
c.2671+80A>G (n.2671+80A>G)
c.2521+80A>G (n.2521+80A>G)
5g.128357197T>GCA2675118736FBN2c.2674+79A>C (n.2674+79A>C)
c.2575+79A>C (n.2575+79A>C)
c.2671+79A>C (n.2671+79A>C)
c.2521+79A>C (n.2521+79A>C)
 gnomAD v4
5g.128357199T>CCA2578396474FBN2c.2674+77A>G (n.2674+77A>G)
c.2575+77A>G (n.2575+77A>G)
c.2671+77A>G (n.2671+77A>G)
c.2521+77A>G (n.2521+77A>G)
 gnomAD v4
5g.128357199T>GCA650270623FBN2c.2674+77A>C (n.2674+77A>C)
c.2575+77A>C (n.2575+77A>C)
c.2671+77A>C (n.2671+77A>C)
c.2521+77A>C (n.2521+77A>C)
 COSMIC
5g.128357200_128357201insGTTCA2549071026FBN2c.2674+77_2674+78insCAA (n.2674+77_2674+78insCAA)
c.2575+77_2575+78insCAA (n.2575+77_2575+78insCAA)
c.2671+77_2671+78insCAA (n.2671+77_2671+78insCAA)
c.2521+77_2521+78insCAA (n.2521+77_2521+78insCAA)
5g.128357201_128357202insGATTCTAGAAATCTTCCTTTTATATAAGTAGATATATTATGCTATAACTTATAATCATTCA2540179315FBN2c.2674+74_2674+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC (n.2674+74_2674+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC)
c.2575+74_2575+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC (n.2575+74_2575+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC)
c.2671+74_2671+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC (n.2671+74_2671+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC)
c.2521+74_2521+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC (n.2521+74_2521+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC)
5g.128357204C>ACA2675118737FBN2c.2674+72G>T (n.2674+72G>T)
c.2575+72G>T (n.2575+72G>T)
c.2671+72G>T (n.2671+72G>T)
c.2521+72G>T (n.2521+72G>T)
 gnomAD v4
5g.128357204C=CA1581282223FBN2c.2674+72G= (n.2674+72G=)
c.2575+72G= (n.2575+72G=)
c.2671+72G= (n.2671+72G=)
c.2521+72G= (n.2521+72G=)
5g.128357204C>TCA127026801FBN2c.2674+72G>A (n.2674+72G>A)
c.2575+72G>A (n.2575+72G>A)
c.2671+72G>A (n.2671+72G>A)
c.2521+72G>A (n.2521+72G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357205G>ACA562717641FBN2c.2674+71C>T (n.2674+71C>T)
c.2575+71C>T (n.2575+71C>T)
c.2671+71C>T (n.2671+71C>T)
c.2521+71C>T (n.2521+71C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357205G>CCA2675118738FBN2c.2674+71C>G (n.2674+71C>G)
c.2575+71C>G (n.2575+71C>G)
c.2671+71C>G (n.2671+71C>G)
c.2521+71C>G (n.2521+71C>G)
 gnomAD v4
5g.128357205G=CA1581282225FBN2c.2674+71C= (n.2674+71C=)
c.2575+71C= (n.2575+71C=)
c.2671+71C= (n.2671+71C=)
c.2521+71C= (n.2521+71C=)
5g.128357205G>TCA1581282224FBN2c.2674+71C>A (n.2674+71C>A)
c.2575+71C>A (n.2575+71C>A)
c.2671+71C>A (n.2671+71C>A)
c.2521+71C>A (n.2521+71C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357206T>CCA2675118739FBN2c.2674+70A>G (n.2674+70A>G)
c.2575+70A>G (n.2575+70A>G)
c.2671+70A>G (n.2671+70A>G)
c.2521+70A>G (n.2521+70A>G)
 gnomAD v4
5g.128357207A=CA1581282226FBN2c.2674+69T= (n.2674+69T=)
c.2575+69T= (n.2575+69T=)
c.2671+69T= (n.2671+69T=)
c.2521+69T= (n.2521+69T=)
5g.128357207A>GCA803626382FBN2c.2674+69T>C (n.2674+69T>C)
c.2575+69T>C (n.2575+69T>C)
c.2671+69T>C (n.2671+69T>C)
c.2521+69T>C (n.2521+69T>C)
 dbSNP
5g.128357208G>TCA2675118740FBN2c.2674+68C>A (n.2674+68C>A)
c.2575+68C>A (n.2575+68C>A)
c.2671+68C>A (n.2671+68C>A)
c.2521+68C>A (n.2521+68C>A)
 gnomAD v4
5g.128357209T>CCA1081366589FBN2c.2674+67A>G (n.2674+67A>G)
c.2575+67A>G (n.2575+67A>G)
c.2671+67A>G (n.2671+67A>G)
c.2521+67A>G (n.2521+67A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357209T=CA1581282227FBN2c.2674+67A= (n.2674+67A=)
c.2575+67A= (n.2575+67A=)
c.2671+67A= (n.2671+67A=)
c.2521+67A= (n.2521+67A=)
5g.128357210A>GCA2675118741FBN2c.2674+66T>C (n.2674+66T>C)
c.2575+66T>C (n.2575+66T>C)
c.2671+66T>C (n.2671+66T>C)
c.2521+66T>C (n.2521+66T>C)
 gnomAD v4
5g.128357212G=CA1581282228FBN2c.2674+64C= (n.2674+64C=)
c.2575+64C= (n.2575+64C=)
c.2671+64C= (n.2671+64C=)
c.2521+64C= (n.2521+64C=)
5g.128357212G>TCA1581282229FBN2c.2674+64C>A (n.2674+64C>A)
c.2575+64C>A (n.2575+64C>A)
c.2671+64C>A (n.2671+64C>A)
c.2521+64C>A (n.2521+64C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357213G=CA1581282230FBN2c.2674+63C= (n.2674+63C=)
c.2575+63C= (n.2575+63C=)
c.2671+63C= (n.2671+63C=)
c.2521+63C= (n.2521+63C=)
5g.128357213G>TCA803626394FBN2c.2674+63C>A (n.2674+63C>A)
c.2575+63C>A (n.2575+63C>A)
c.2671+63C>A (n.2671+63C>A)
c.2521+63C>A (n.2521+63C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357214C>TCA2675118742FBN2c.2674+62G>A (n.2674+62G>A)
c.2575+62G>A (n.2575+62G>A)
c.2671+62G>A (n.2671+62G>A)
c.2521+62G>A (n.2521+62G>A)
 gnomAD v4
5g.128357216T>CCA2675118743FBN2c.2674+60A>G (n.2674+60A>G)
c.2575+60A>G (n.2575+60A>G)
c.2671+60A>G (n.2671+60A>G)
c.2521+60A>G (n.2521+60A>G)
 gnomAD v4
5g.128357216T>GCA2578396475FBN2c.2674+60A>C (n.2674+60A>C)
c.2575+60A>C (n.2575+60A>C)
c.2671+60A>C (n.2671+60A>C)
c.2521+60A>C (n.2521+60A>C)
 gnomAD v4
5g.128357217G>TCA2578396477FBN2c.2674+59C>A (n.2674+59C>A)
c.2575+59C>A (n.2575+59C>A)
c.2671+59C>A (n.2671+59C>A)
c.2521+59C>A (n.2521+59C>A)
5g.128357219_128357220delCA2578396476FBN2c.2674+58_2674+59del (n.2674+58_2674+59del)
c.2575+58_2575+59del (n.2575+58_2575+59del)
c.2671+58_2671+59del (n.2671+58_2671+59del)
c.2521+58_2521+59del (n.2521+58_2521+59del)
5g.128357218A>GCA2675118744FBN2c.2674+58T>C (n.2674+58T>C)
c.2575+58T>C (n.2575+58T>C)
c.2671+58T>C (n.2671+58T>C)
c.2521+58T>C (n.2521+58T>C)
 gnomAD v4
5g.128357219G>TCA2675118745FBN2c.2674+57C>A (n.2674+57C>A)
c.2575+57C>A (n.2575+57C>A)
c.2671+57C>A (n.2671+57C>A)
c.2521+57C>A (n.2521+57C>A)
 gnomAD v4
5g.128357221T>CCA2578396478FBN2c.2674+55A>G (n.2674+55A>G)
c.2575+55A>G (n.2575+55A>G)
c.2671+55A>G (n.2671+55A>G)
c.2521+55A>G (n.2521+55A>G)
5g.128357222C>ACA1581282232FBN2c.2674+54G>T (n.2674+54G>T)
c.2575+54G>T (n.2575+54G>T)
c.2671+54G>T (n.2671+54G>T)
c.2521+54G>T (n.2521+54G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357222C=CA1581282231FBN2c.2674+54G= (n.2674+54G=)
c.2575+54G= (n.2575+54G=)
c.2671+54G= (n.2671+54G=)
c.2521+54G= (n.2521+54G=)
5g.128357224_128357228delCA2675118746FBN2c.2674+50_2674+54del (n.2674+50_2674+54del)
c.2575+50_2575+54del (n.2575+50_2575+54del)
c.2671+50_2671+54del (n.2671+50_2671+54del)
c.2521+50_2521+54del (n.2521+50_2521+54del)
 gnomAD v4
5g.128357223T>GCA2675118747FBN2c.2674+53A>C (n.2674+53A>C)
c.2575+53A>C (n.2575+53A>C)
c.2671+53A>C (n.2671+53A>C)
c.2521+53A>C (n.2521+53A>C)
 gnomAD v4
5g.128357226G>ACA2675118748FBN2c.2674+50C>T (n.2674+50C>T)
c.2575+50C>T (n.2575+50C>T)
c.2671+50C>T (n.2671+50C>T)
c.2521+50C>T (n.2521+50C>T)
 gnomAD v4
5g.128357226G>TCA650270624FBN2c.2674+50C>A (n.2674+50C>A)
c.2575+50C>A (n.2575+50C>A)
c.2671+50C>A (n.2671+50C>A)
c.2521+50C>A (n.2521+50C>A)
 COSMIC
5g.128357227C>TCA2675118749FBN2c.2674+49G>A (n.2674+49G>A)
c.2575+49G>A (n.2575+49G>A)
c.2671+49G>A (n.2671+49G>A)
c.2521+49G>A (n.2521+49G>A)
 gnomAD v4
5g.128357229T>CCA2519470635FBN2c.2674+47A>G (n.2674+47A>G)
c.2575+47A>G (n.2575+47A>G)
c.2671+47A>G (n.2671+47A>G)
c.2521+47A>G (n.2521+47A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357230A=CA1581282233FBN2c.2674+46T= (n.2674+46T=)
c.2575+46T= (n.2575+46T=)
c.2671+46T= (n.2671+46T=)
c.2521+46T= (n.2521+46T=)
5g.128357230A>GCA1081366591FBN2c.2674+46T>C (n.2674+46T>C)
c.2575+46T>C (n.2575+46T>C)
c.2671+46T>C (n.2671+46T>C)
c.2521+46T>C (n.2521+46T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357231T>CCA2675118750FBN2c.2674+45A>G (n.2674+45A>G)
c.2575+45A>G (n.2575+45A>G)
c.2671+45A>G (n.2671+45A>G)
c.2521+45A>G (n.2521+45A>G)
 gnomAD v4
5g.128357232C=CA1581282234FBN2c.2674+44G= (n.2674+44G=)
c.2575+44G= (n.2575+44G=)
c.2671+44G= (n.2671+44G=)
c.2521+44G= (n.2521+44G=)
5g.128357232C>GCA2675118751FBN2c.2674+44G>C (n.2674+44G>C)
c.2575+44G>C (n.2575+44G>C)
c.2671+44G>C (n.2671+44G>C)
c.2521+44G>C (n.2521+44G>C)
 gnomAD v4
5g.128357232C>TCA562717642FBN2c.2674+44G>A (n.2674+44G>A)
c.2575+44G>A (n.2575+44G>A)
c.2671+44G>A (n.2671+44G>A)
c.2521+44G>A (n.2521+44G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128357235G>ACA127026806FBN2c.2674+41C>T (n.2674+41C>T)
c.2575+41C>T (n.2575+41C>T)
c.2671+41C>T (n.2671+41C>T)
c.2521+41C>T (n.2521+41C>T)
 dbSNP
5g.128357235G=CA1581282235FBN2c.2674+41C= (n.2674+41C=)
c.2575+41C= (n.2575+41C=)
c.2671+41C= (n.2671+41C=)
c.2521+41C= (n.2521+41C=)
5g.128357235G>TCA2578396479FBN2c.2674+41C>A (n.2674+41C>A)
c.2575+41C>A (n.2575+41C>A)
c.2671+41C>A (n.2671+41C>A)
c.2521+41C>A (n.2521+41C>A)
5g.128357236G>TCA2675118752FBN2c.2674+40C>A (n.2674+40C>A)
c.2575+40C>A (n.2575+40C>A)
c.2671+40C>A (n.2671+40C>A)
c.2521+40C>A (n.2521+40C>A)
 gnomAD v4
5g.128357237C=CA1581282236FBN2c.2674+39G= (n.2674+39G=)
c.2575+39G= (n.2575+39G=)
c.2671+39G= (n.2671+39G=)
c.2521+39G= (n.2521+39G=)
5g.128357237C>TCA1081366593FBN2c.2674+39G>A (n.2674+39G>A)
c.2575+39G>A (n.2575+39G>A)
c.2671+39G>A (n.2671+39G>A)
c.2521+39G>A (n.2521+39G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357239G>ACA2675118753FBN2c.2674+37C>T (n.2674+37C>T)
c.2575+37C>T (n.2575+37C>T)
c.2671+37C>T (n.2671+37C>T)
c.2521+37C>T (n.2521+37C>T)
 gnomAD v4
5g.128357240T>CCA1581282238FBN2c.2674+36A>G (n.2674+36A>G)
c.2575+36A>G (n.2575+36A>G)
c.2671+36A>G (n.2671+36A>G)
c.2521+36A>G (n.2521+36A>G)
 dbSNP
5g.128357240T=CA1581282237FBN2c.2674+36A= (n.2674+36A=)
c.2575+36A= (n.2575+36A=)
c.2671+36A= (n.2671+36A=)
c.2521+36A= (n.2521+36A=)
5g.128357245T>CCA3395481FBN2c.2674+31A>G (n.2674+31A>G)
c.2575+31A>G (n.2575+31A>G)
c.2671+31A>G (n.2671+31A>G)
c.2521+31A>G (n.2521+31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357245T=CA1581282239FBN2c.2674+31A= (n.2674+31A=)
c.2575+31A= (n.2575+31A=)
c.2671+31A= (n.2671+31A=)
c.2521+31A= (n.2521+31A=)
5g.128357246T>GCA2675118754FBN2c.2674+30A>C (n.2674+30A>C)
c.2575+30A>C (n.2575+30A>C)
c.2671+30A>C (n.2671+30A>C)
c.2521+30A>C (n.2521+30A>C)
 gnomAD v4
5g.128357250G>TCA2578396480FBN2c.2674+26C>A (n.2674+26C>A)
c.2575+26C>A (n.2575+26C>A)
c.2671+26C>A (n.2671+26C>A)
c.2521+26C>A (n.2521+26C>A)
5g.128357252A=CA1581282240FBN2c.2674+24T= (n.2674+24T=)
c.2575+24T= (n.2575+24T=)
c.2671+24T= (n.2671+24T=)
c.2521+24T= (n.2521+24T=)
5g.128357252A>GCA3395482FBN2c.2674+24T>C (n.2674+24T>C)
c.2575+24T>C (n.2575+24T>C)
c.2671+24T>C (n.2671+24T>C)
c.2521+24T>C (n.2521+24T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357253T>CCA562717643FBN2c.2674+23A>G (n.2674+23A>G)
c.2575+23A>G (n.2575+23A>G)
c.2671+23A>G (n.2671+23A>G)
c.2521+23A>G (n.2521+23A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128357253T=CA1581282241FBN2c.2674+23A= (n.2674+23A=)
c.2575+23A= (n.2575+23A=)
c.2671+23A= (n.2671+23A=)
c.2521+23A= (n.2521+23A=)
5g.128357254C=CA1581282242FBN2c.2674+22G= (n.2674+22G=)
c.2575+22G= (n.2575+22G=)
c.2671+22G= (n.2671+22G=)
c.2521+22G= (n.2521+22G=)
5g.128357254C>TCA1581282243FBN2c.2674+22G>A (n.2674+22G>A)
c.2575+22G>A (n.2575+22G>A)
c.2671+22G>A (n.2671+22G>A)
c.2521+22G>A (n.2521+22G>A)
 dbSNP
5g.128357256G>TCA2675118755FBN2c.2674+20C>A (n.2674+20C>A)
c.2575+20C>A (n.2575+20C>A)
c.2671+20C>A (n.2671+20C>A)
c.2521+20C>A (n.2521+20C>A)
 gnomAD v4
5g.128357261G>TCA650270628FBN2c.2674+15C>A (n.2674+15C>A)
c.2575+15C>A (n.2575+15C>A)
c.2671+15C>A (n.2671+15C>A)
c.2521+15C>A (n.2521+15C>A)
 COSMIC
5g.128357262T>CCA562717644FBN2c.2674+14A>G (n.2674+14A>G)
c.2575+14A>G (n.2575+14A>G)
c.2671+14A>G (n.2671+14A>G)
c.2521+14A>G (n.2521+14A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128357262T=CA1581282244FBN2c.2674+14A= (n.2674+14A=)
c.2575+14A= (n.2575+14A=)
c.2671+14A= (n.2671+14A=)
c.2521+14A= (n.2521+14A=)
5g.128357263G>ACA3395483FBN2c.2674+13C>T (n.2674+13C>T)
c.2575+13C>T (n.2575+13C>T)
c.2671+13C>T (n.2671+13C>T)
c.2521+13C>T (n.2521+13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128357263G>CCA562717645FBN2c.2674+13C>G (n.2674+13C>G)
c.2575+13C>G (n.2575+13C>G)
c.2671+13C>G (n.2671+13C>G)
c.2521+13C>G (n.2521+13C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128357263G=CA1581282245FBN2c.2674+13C= (n.2674+13C=)
c.2575+13C= (n.2575+13C=)
c.2671+13C= (n.2671+13C=)
c.2521+13C= (n.2521+13C=)
5g.128357266T>CCA3395484FBN2c.2674+10A>G (n.2674+10A>G)
c.2575+10A>G (n.2575+10A>G)
c.2671+10A>G (n.2671+10A>G)
c.2521+10A>G (n.2521+10A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357266T=CA1581282246FBN2c.2674+10A= (n.2674+10A=)
c.2575+10A= (n.2575+10A=)
c.2671+10A= (n.2671+10A=)
c.2521+10A= (n.2521+10A=)
5g.128357267delCA2499217545FBN2c.2674+9del (n.2674+9del)
c.2575+9del (n.2575+9del)
c.2671+9del (n.2671+9del)
c.2521+9del (n.2521+9del)
 ClinVar dbSNP
5g.128357268A>GCA2675118756FBN2c.2674+8T>C (n.2674+8T>C)
c.2575+8T>C (n.2575+8T>C)
c.2671+8T>C (n.2671+8T>C)
c.2521+8T>C (n.2521+8T>C)
 gnomAD v4
5g.128357269A=CA1581282247FBN2c.2674+7T= (n.2674+7T=)
c.2575+7T= (n.2575+7T=)
c.2671+7T= (n.2671+7T=)
c.2521+7T= (n.2521+7T=)
5g.128357269A>CCA2675118757FBN2c.2674+7T>G (n.2674+7T>G)
c.2575+7T>G (n.2575+7T>G)
c.2671+7T>G (n.2671+7T>G)
c.2521+7T>G (n.2521+7T>G)
 gnomAD v4
5g.128357269A>GCA562717646FBN2c.2674+7T>C (n.2674+7T>C)
c.2575+7T>C (n.2575+7T>C)
c.2671+7T>C (n.2671+7T>C)
c.2521+7T>C (n.2521+7T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128357270T>ACA2573139024FBN2c.2674+6A>T (n.2674+6A>T)
c.2575+6A>T (n.2575+6A>T)
c.2671+6A>T (n.2671+6A>T)
c.2521+6A>T (n.2521+6A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.128357270T>CCA562717647FBN2c.2674+6A>G (n.2674+6A>G)
c.2575+6A>G (n.2575+6A>G)
c.2671+6A>G (n.2671+6A>G)
c.2521+6A>G (n.2521+6A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128357270T=CA1581282248FBN2c.2674+6A= (n.2674+6A=)
c.2575+6A= (n.2575+6A=)
c.2671+6A= (n.2671+6A=)
c.2521+6A= (n.2521+6A=)
5g.128357271C>GCA2675118758FBN2c.2674+5G>C (n.2674+5G>C)
c.2575+5G>C (n.2575+5G>C)
c.2671+5G>C (n.2671+5G>C)
c.2521+5G>C (n.2521+5G>C)
 gnomAD v4
5g.128357272T>ACA2578396481FBN2c.2674+4A>T (n.2674+4A>T)
c.2575+4A>T (n.2575+4A>T)
c.2671+4A>T (n.2671+4A>T)
c.2521+4A>T (n.2521+4A>T)
5g.128357274A>CCA360767229FBN2c.2674+2T>G (n.2674+2T>G)
c.2575+2T>G (n.2575+2T>G)
c.2671+2T>G (n.2671+2T>G)
c.2521+2T>G (n.2521+2T>G)
5g.128357274A>GCA360767230FBN2c.2674+2T>C (n.2674+2T>C)
c.2575+2T>C (n.2575+2T>C)
c.2671+2T>C (n.2671+2T>C)
c.2521+2T>C (n.2521+2T>C)
5g.128357274A>TCA360767232FBN2c.2674+2T>A (n.2674+2T>A)
c.2575+2T>A (n.2575+2T>A)
c.2671+2T>A (n.2671+2T>A)
c.2521+2T>A (n.2521+2T>A)
5g.128357275C>ACA360767233FBN2c.2674+1G>T (n.2674+1G>T)
c.2575+1G>T (n.2575+1G>T)
c.2671+1G>T (n.2671+1G>T)
c.2521+1G>T (n.2521+1G>T)
5g.128357275C>GCA360767235FBN2c.2674+1G>C (n.2674+1G>C)
c.2575+1G>C (n.2575+1G>C)
c.2671+1G>C (n.2671+1G>C)
c.2521+1G>C (n.2521+1G>C)
5g.128357275C>TCA360767236FBN2c.2674+1G>A (n.2674+1G>A)
c.2575+1G>A (n.2575+1G>A)
c.2671+1G>A (n.2671+1G>A)
c.2521+1G>A (n.2521+1G>A)
5g.128357276C>ACA360767238FBN2c.2674G>T (p.Asp892Tyr)
c.2575G>T (p.Asp859Tyr)
c.2671G>T (p.Asp891Tyr)
c.2521G>T (p.Asp841Tyr)
5g.128357276C>GCA360767240FBN2c.2674G>C (p.Asp892His)
c.2575G>C (p.Asp859His)
c.2671G>C (p.Asp891His)
c.2521G>C (p.Asp841His)
5g.128357276C>TCA360767242FBN2c.2674G>A (p.Asp892Asn)
c.2575G>A (p.Asp859Asn)
c.2671G>A (p.Asp891Asn)
c.2521G>A (p.Asp841Asn)
5g.128357277A>CCA360767245FBN2c.2673T>G (p.Ile891Met)
c.2574T>G (p.Ile858Met)
c.2670T>G (p.Ile890Met)
c.2520T>G (p.Ile840Met)
5g.128357277A>GCA446312298FBN2c.2673T>C (p.Ile891=)
c.2574T>C (p.Ile858=)
c.2670T>C (p.Ile890=)
c.2520T>C (p.Ile840=)
5g.128357277A>TCA446312299FBN2c.2673T>A (p.Ile891=)
c.2574T>A (p.Ile858=)
c.2670T>A (p.Ile890=)
c.2520T>A (p.Ile840=)
5g.128357278A>CCA360767246FBN2c.2672T>G (p.Ile891Ser)
c.2573T>G (p.Ile858Ser)
c.2669T>G (p.Ile890Ser)
c.2519T>G (p.Ile840Ser)
5g.128357278A>GCA360767248FBN2c.2672T>C (p.Ile891Thr)
c.2573T>C (p.Ile858Thr)
c.2669T>C (p.Ile890Thr)
c.2519T>C (p.Ile840Thr)
5g.128357278A>TCA360767250FBN2c.2672T>A (p.Ile891Asn)
c.2573T>A (p.Ile858Asn)
c.2669T>A (p.Ile890Asn)
c.2519T>A (p.Ile840Asn)
5g.128357279T>ACA360767252FBN2c.2671A>T (p.Ile891Phe)
c.2572A>T (p.Ile858Phe)
c.2668A>T (p.Ile890Phe)
c.2518A>T (p.Ile840Phe)
5g.128357279T>CCA360767255FBN2c.2671A>G (p.Ile891Val)
c.2572A>G (p.Ile858Val)
c.2668A>G (p.Ile890Val)
c.2518A>G (p.Ile840Val)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.128357279T>GCA360767254FBN2c.2671A>C (p.Ile891Leu)
c.2572A>C (p.Ile858Leu)
c.2668A>C (p.Ile890Leu)
c.2518A>C (p.Ile840Leu)
5g.128357279T=CA1581282249FBN2c.2671A= (p.Ile891=)
c.2572A= (p.Ile858=)
c.2668A= (p.Ile890=)
c.2518A= (p.Ile840=)
5g.128357280A=CA1581282250FBN2c.2670T= (p.Cys890=)
c.2571T= (p.Cys857=)
c.2667T= (p.Cys889=)
c.2517T= (p.Cys839=)
5g.128357280A>CCA360767256FBN2c.2670T>G (p.Cys890Trp)
c.2571T>G (p.Cys857Trp)
c.2667T>G (p.Cys889Trp)
c.2517T>G (p.Cys839Trp)
5g.128357280A>GCA446312300FBN2c.2670T>C (p.Cys890=)
c.2571T>C (p.Cys857=)
c.2667T>C (p.Cys889=)
c.2517T>C (p.Cys839=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
5g.128357280A>TCA360767257FBN2c.2670T>A (p.Cys890Ter)
c.2571T>A (p.Cys857Ter)
c.2667T>A (p.Cys889Ter)
c.2517T>A (p.Cys839Ter)
5g.128357281C>ACA360767259FBN2c.2669G>T (p.Cys890Phe)
c.2570G>T (p.Cys857Phe)
c.2666G>T (p.Cys889Phe)
c.2516G>T (p.Cys839Phe)
 gnomAD v4
5g.128357281C>GCA360767264FBN2c.2669G>C (p.Cys890Ser)
c.2570G>C (p.Cys857Ser)
c.2666G>C (p.Cys889Ser)
c.2516G>C (p.Cys839Ser)
5g.128357281C>TCA360767266FBN2c.2669G>A (p.Cys890Tyr)
c.2570G>A (p.Cys857Tyr)
c.2666G>A (p.Cys889Tyr)
c.2516G>A (p.Cys839Tyr)
 gnomAD v4
5g.128357282A=CA1581282251FBN2c.2668T= (p.Cys890=)
c.2569T= (p.Cys857=)
c.2665T= (p.Cys889=)
c.2515T= (p.Cys839=)
5g.128357282A>CCA360767268FBN2c.2668T>G (p.Cys890Gly)
c.2569T>G (p.Cys857Gly)
c.2665T>G (p.Cys889Gly)
c.2515T>G (p.Cys839Gly)
5g.128357282A>GCA360767270FBN2c.2668T>C (p.Cys890Arg)
c.2569T>C (p.Cys857Arg)
c.2665T>C (p.Cys889Arg)
c.2515T>C (p.Cys839Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128357282A>TCA360767272FBN2c.2668T>A (p.Cys890Ser)
c.2569T>A (p.Cys857Ser)
c.2665T>A (p.Cys889Ser)
c.2515T>A (p.Cys839Ser)
5g.128357283G>ACA446312301FBN2c.2667C>T (p.Ile889=)
c.2568C>T (p.Ile856=)
c.2664C>T (p.Ile888=)
c.2514C>T (p.Ile838=)
5g.128357283G>CCA360767274FBN2c.2667C>G (p.Ile889Met)
c.2568C>G (p.Ile856Met)
c.2664C>G (p.Ile888Met)
c.2514C>G (p.Ile838Met)
5g.128357283G>TCA446312302FBN2c.2667C>A (p.Ile889=)
c.2568C>A (p.Ile856=)
c.2664C>A (p.Ile888=)
c.2514C>A (p.Ile838=)
5g.128357284A>CCA360767277FBN2c.2666T>G (p.Ile889Ser)
c.2567T>G (p.Ile856Ser)
c.2663T>G (p.Ile888Ser)
c.2513T>G (p.Ile838Ser)
5g.128357284A>GCA360767278FBN2c.2666T>C (p.Ile889Thr)
c.2567T>C (p.Ile856Thr)
c.2663T>C (p.Ile888Thr)
c.2513T>C (p.Ile838Thr)
5g.128357284A>TCA360767280FBN2c.2666T>A (p.Ile889Asn)
c.2567T>A (p.Ile856Asn)
c.2663T>A (p.Ile888Asn)
c.2513T>A (p.Ile838Asn)
5g.128357285T>ACA360767285FBN2c.2665A>T (p.Ile889Phe)
c.2566A>T (p.Ile856Phe)
c.2662A>T (p.Ile888Phe)
c.2512A>T (p.Ile838Phe)
 gnomAD v4
5g.128357285T>CCA360767282FBN2c.2665A>G (p.Ile889Val)
c.2566A>G (p.Ile856Val)
c.2662A>G (p.Ile888Val)
c.2512A>G (p.Ile838Val)
 gnomAD v4
5g.128357285T>GCA360767283FBN2c.2665A>C (p.Ile889Leu)
c.2566A>C (p.Ile856Leu)
c.2662A>C (p.Ile888Leu)
c.2512A>C (p.Ile838Leu)
5g.128357286C>ACA360767286FBN2c.2664G>T (p.Leu888Phe)
c.2565G>T (p.Leu855Phe)
c.2661G>T (p.Leu887Phe)
c.2511G>T (p.Leu837Phe)
5g.128357286C>GCA360767288FBN2c.2664G>C (p.Leu888Phe)
c.2565G>C (p.Leu855Phe)
c.2661G>C (p.Leu887Phe)
c.2511G>C (p.Leu837Phe)
5g.128357286C>TCA446312303FBN2c.2664G>A (p.Leu888=)
c.2565G>A (p.Leu855=)
c.2661G>A (p.Leu887=)
c.2511G>A (p.Leu837=)
 gnomAD v4
5g.128357287A>CCA360767290FBN2c.2663T>G (p.Leu888Trp)
c.2564T>G (p.Leu855Trp)
c.2660T>G (p.Leu887Trp)
c.2510T>G (p.Leu837Trp)
5g.128357287A>GCA360767292FBN2c.2663T>C (p.Leu888Ser)
c.2564T>C (p.Leu855Ser)
c.2660T>C (p.Leu887Ser)
c.2510T>C (p.Leu837Ser)
5g.128357287A>TCA360767293FBN2c.2663T>A (p.Leu888Ter)
c.2564T>A (p.Leu855Ter)
c.2660T>A (p.Leu887Ter)
c.2510T>A (p.Leu837Ter)
5g.128357288A=CA1581282252FBN2c.2662T= (p.Leu888=)
c.2563T= (p.Leu855=)
c.2659T= (p.Leu887=)
c.2509T= (p.Leu837=)
5g.128357288A>CCA360767294FBN2c.2662T>G (p.Leu888Val)
c.2563T>G (p.Leu855Val)
c.2659T>G (p.Leu887Val)
c.2509T>G (p.Leu837Val)
5g.128357288A>GCA446312304FBN2c.2662T>C (p.Leu888=)
c.2563T>C (p.Leu855=)
c.2659T>C (p.Leu887=)
c.2509T>C (p.Leu837=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128357288A>TCA360767295FBN2c.2662T>A (p.Leu888Met)
c.2563T>A (p.Leu855Met)
c.2659T>A (p.Leu887Met)
c.2509T>A (p.Leu837Met)
5g.128357289T>ACA446312306FBN2c.2661A>T (p.Gly887=)
c.2562A>T (p.Gly854=)
c.2658A>T (p.Gly886=)
c.2508A>T (p.Gly836=)
5g.128357289T>CCA3395485FBN2c.2661A>G (p.Gly887=)
c.2562A>G (p.Gly854=)
c.2658A>G (p.Gly886=)
c.2508A>G (p.Gly836=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357289T>GCA446312305FBN2c.2661A>C (p.Gly887=)
c.2562A>C (p.Gly854=)
c.2658A>C (p.Gly886=)
c.2508A>C (p.Gly836=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128357289T=CA1581282253FBN2c.2661A= (p.Gly887=)
c.2562A= (p.Gly854=)
c.2658A= (p.Gly886=)
c.2508A= (p.Gly836=)
5g.128357290C>ACA360767296FBN2c.2660G>T (p.Gly887Val)
c.2561G>T (p.Gly854Val)
c.2657G>T (p.Gly886Val)
c.2507G>T (p.Gly836Val)
5g.128357290C=CA1581282254FBN2c.2660G= (p.Gly887=)
c.2561G= (p.Gly854=)
c.2657G= (p.Gly886=)
c.2507G= (p.Gly836=)
5g.128357290C>GCA3395486FBN2c.2660G>C (p.Gly887Ala)
c.2561G>C (p.Gly854Ala)
c.2657G>C (p.Gly886Ala)
c.2507G>C (p.Gly836Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357290C>TCA360767297FBN2c.2660G>A (p.Gly887Glu)
c.2561G>A (p.Gly854Glu)
c.2657G>A (p.Gly886Glu)
c.2507G>A (p.Gly836Glu)
5g.128357291C>ACA360767299FBN2c.2659G>T (p.Gly887Ter)
c.2560G>T (p.Gly854Ter)
c.2656G>T (p.Gly886Ter)
c.2506G>T (p.Gly836Ter)
5g.128357291C=CA1581282255FBN2c.2659G= (p.Gly887=)
c.2560G= (p.Gly854=)
c.2656G= (p.Gly886=)
c.2506G= (p.Gly836=)
5g.128357291C>GCA360767300FBN2c.2659G>C (p.Gly887Arg)
c.2560G>C (p.Gly854Arg)
c.2656G>C (p.Gly886Arg)
c.2506G>C (p.Gly836Arg)
5g.128357291C>TCA360767298FBN2c.2659G>A (p.Gly887Arg)
c.2560G>A (p.Gly854Arg)
c.2656G>A (p.Gly886Arg)
c.2506G>A (p.Gly836Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128357292T>ACA446312309FBN2c.2658A>T (p.Thr886=)
c.2559A>T (p.Thr853=)
c.2655A>T (p.Thr885=)
c.2505A>T (p.Thr835=)
5g.128357292T>CCA446312308FBN2c.2658A>G (p.Thr886=)
c.2559A>G (p.Thr853=)
c.2655A>G (p.Thr885=)
c.2505A>G (p.Thr835=)
 dbSNP
5g.128357292T>GCA446312307FBN2c.2658A>C (p.Thr886=)
c.2559A>C (p.Thr853=)
c.2655A>C (p.Thr885=)
c.2505A>C (p.Thr835=)
5g.128357292T=CA1581282256FBN2c.2658A= (p.Thr886=)
c.2559A= (p.Thr853=)
c.2655A= (p.Thr885=)
c.2505A= (p.Thr835=)
5g.128357293G>ACA360767305FBN2c.2657C>T (p.Thr886Ile)
c.2558C>T (p.Thr853Ile)
c.2654C>T (p.Thr885Ile)
c.2504C>T (p.Thr835Ile)
5g.128357293G>CCA360767302FBN2c.2657C>G (p.Thr886Arg)
c.2558C>G (p.Thr853Arg)
c.2654C>G (p.Thr885Arg)
c.2504C>G (p.Thr835Arg)
5g.128357293G>TCA360767303FBN2c.2657C>A (p.Thr886Lys)
c.2558C>A (p.Thr853Lys)
c.2654C>A (p.Thr885Lys)
c.2504C>A (p.Thr835Lys)

Number of alleles fetched