Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128357175_128357176delinsGC | CA1581282212 | FBN2 | c.2674+100_2674+101delinsGC (n.2674+100_2674+101delinsGC) c.2575+100_2575+101delinsGC (n.2575+100_2575+101delinsGC) c.2671+100_2671+101delinsGC (n.2671+100_2671+101delinsGC) c.2521+100_2521+101delinsGC (n.2521+100_2521+101delinsGC) | |
5 | g.128357176del | CA562717638 | FBN2 | c.2674+100del (n.2674+100del) c.2575+100del (n.2575+100del) c.2671+100del (n.2671+100del) c.2521+100del (n.2521+100del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357176C= | CA1581282213 | FBN2 | c.2674+100G= (n.2674+100G=) c.2575+100G= (n.2575+100G=) c.2671+100G= (n.2671+100G=) c.2521+100G= (n.2521+100G=) | |
5 | g.128357176C>T | CA562717639 | FBN2 | c.2674+100G>A (n.2674+100G>A) c.2575+100G>A (n.2575+100G>A) c.2671+100G>A (n.2671+100G>A) c.2521+100G>A (n.2521+100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357177T>C | CA2675118729 | FBN2 | c.2674+99A>G (n.2674+99A>G) c.2575+99A>G (n.2575+99A>G) c.2671+99A>G (n.2671+99A>G) c.2521+99A>G (n.2521+99A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128357180_128357181dup | CA1581282214 | FBN2 | c.2674+98_2674+99dup (n.2674+98_2674+99dup) c.2575+98_2575+99dup (n.2575+98_2575+99dup) c.2671+98_2671+99dup (n.2671+98_2671+99dup) c.2521+98_2521+99dup (n.2521+98_2521+99dup) | dbSNP |
5 | g.128357179T>G | CA2675118730 | FBN2 | c.2674+97A>C (n.2674+97A>C) c.2575+97A>C (n.2575+97A>C) c.2671+97A>C (n.2671+97A>C) c.2521+97A>C (n.2521+97A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128357182G>A | CA1581282216 | FBN2 | c.2674+94C>T (n.2674+94C>T) c.2575+94C>T (n.2575+94C>T) c.2671+94C>T (n.2671+94C>T) c.2521+94C>T (n.2521+94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357182G>C | CA127026787 | FBN2 | c.2674+94C>G (n.2674+94C>G) c.2575+94C>G (n.2575+94C>G) c.2671+94C>G (n.2671+94C>G) c.2521+94C>G (n.2521+94C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357182G= | CA1581282215 | FBN2 | c.2674+94C= (n.2674+94C=) c.2575+94C= (n.2575+94C=) c.2671+94C= (n.2671+94C=) c.2521+94C= (n.2521+94C=) | |
5 | g.128357182G>T | CA562717640 | FBN2 | c.2674+94C>A (n.2674+94C>A) c.2575+94C>A (n.2575+94C>A) c.2671+94C>A (n.2671+94C>A) c.2521+94C>A (n.2521+94C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357183G>A | CA2675118731 | FBN2 | c.2674+93C>T (n.2674+93C>T) c.2575+93C>T (n.2575+93C>T) c.2671+93C>T (n.2671+93C>T) c.2521+93C>T (n.2521+93C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128357183G>T | CA2578396470 | FBN2 | c.2674+93C>A (n.2674+93C>A) c.2575+93C>A (n.2575+93C>A) c.2671+93C>A (n.2671+93C>A) c.2521+93C>A (n.2521+93C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357184A>T | CA2578396471 | FBN2 | c.2674+92T>A (n.2674+92T>A) c.2575+92T>A (n.2575+92T>A) c.2671+92T>A (n.2671+92T>A) c.2521+92T>A (n.2521+92T>A) | |
5 | g.128357187C>A | CA2675118732 | FBN2 | c.2674+89G>T (n.2674+89G>T) c.2575+89G>T (n.2575+89G>T) c.2671+89G>T (n.2671+89G>T) c.2521+89G>T (n.2521+89G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128357187C= | CA1581282217 | FBN2 | c.2674+89G= (n.2674+89G=) c.2575+89G= (n.2575+89G=) c.2671+89G= (n.2671+89G=) c.2521+89G= (n.2521+89G=) | |
5 | g.128357187C>T | CA127026790 | FBN2 | c.2674+89G>A (n.2674+89G>A) c.2575+89G>A (n.2575+89G>A) c.2671+89G>A (n.2671+89G>A) c.2521+89G>A (n.2521+89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357189T>C | CA915203056 | FBN2 | c.2674+87A>G (n.2674+87A>G) c.2575+87A>G (n.2575+87A>G) c.2671+87A>G (n.2671+87A>G) c.2521+87A>G (n.2521+87A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357189T= | CA1581282218 | FBN2 | c.2674+87A= (n.2674+87A=) c.2575+87A= (n.2575+87A=) c.2671+87A= (n.2671+87A=) c.2521+87A= (n.2521+87A=) | |
5 | g.128357191T>C | CA803626372 | FBN2 | c.2674+85A>G (n.2674+85A>G) c.2575+85A>G (n.2575+85A>G) c.2671+85A>G (n.2671+85A>G) c.2521+85A>G (n.2521+85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357191T>G | CA1581282220 | FBN2 | c.2674+85A>C (n.2674+85A>C) c.2575+85A>C (n.2575+85A>C) c.2671+85A>C (n.2671+85A>C) c.2521+85A>C (n.2521+85A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357191T= | CA1581282219 | FBN2 | c.2674+85A= (n.2674+85A=) c.2575+85A= (n.2575+85A=) c.2671+85A= (n.2671+85A=) c.2521+85A= (n.2521+85A=) | |
5 | g.128357193_128357194del | CA2578396472 | FBN2 | c.2674+83_2674+84del (n.2674+83_2674+84del) c.2575+83_2575+84del (n.2575+83_2575+84del) c.2671+83_2671+84del (n.2671+83_2671+84del) c.2521+83_2521+84del (n.2521+83_2521+84del) | gnomAD v4 |
5 | g.128357193C>A | CA2675118733 | FBN2 | c.2674+83G>T (n.2674+83G>T) c.2575+83G>T (n.2575+83G>T) c.2671+83G>T (n.2671+83G>T) c.2521+83G>T (n.2521+83G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128357193C= | CA1581282221 | FBN2 | c.2674+83G= (n.2674+83G=) c.2575+83G= (n.2575+83G=) c.2671+83G= (n.2671+83G=) c.2521+83G= (n.2521+83G=) | |
5 | g.128357193C>G | CA1581282222 | FBN2 | c.2674+83G>C (n.2674+83G>C) c.2575+83G>C (n.2575+83G>C) c.2671+83G>C (n.2671+83G>C) c.2521+83G>C (n.2521+83G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357193C>T | CA2675118734 | FBN2 | c.2674+83G>A (n.2674+83G>A) c.2575+83G>A (n.2575+83G>A) c.2671+83G>A (n.2671+83G>A) c.2521+83G>A (n.2521+83G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357195G>T | CA2675118735 | FBN2 | c.2674+81C>A (n.2674+81C>A) c.2575+81C>A (n.2575+81C>A) c.2671+81C>A (n.2671+81C>A) c.2521+81C>A (n.2521+81C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357196T>C | CA2578396473 | FBN2 | c.2674+80A>G (n.2674+80A>G) c.2575+80A>G (n.2575+80A>G) c.2671+80A>G (n.2671+80A>G) c.2521+80A>G (n.2521+80A>G) | |
5 | g.128357197T>G | CA2675118736 | FBN2 | c.2674+79A>C (n.2674+79A>C) c.2575+79A>C (n.2575+79A>C) c.2671+79A>C (n.2671+79A>C) c.2521+79A>C (n.2521+79A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128357199T>C | CA2578396474 | FBN2 | c.2674+77A>G (n.2674+77A>G) c.2575+77A>G (n.2575+77A>G) c.2671+77A>G (n.2671+77A>G) c.2521+77A>G (n.2521+77A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128357199T>G | CA650270623 | FBN2 | c.2674+77A>C (n.2674+77A>C) c.2575+77A>C (n.2575+77A>C) c.2671+77A>C (n.2671+77A>C) c.2521+77A>C (n.2521+77A>C) | COSMIC |
5 | g.128357200_128357201insGTT | CA2549071026 | FBN2 | c.2674+77_2674+78insCAA (n.2674+77_2674+78insCAA) c.2575+77_2575+78insCAA (n.2575+77_2575+78insCAA) c.2671+77_2671+78insCAA (n.2671+77_2671+78insCAA) c.2521+77_2521+78insCAA (n.2521+77_2521+78insCAA) | |
5 | g.128357201_128357202insGATTCTAGAAATCTTCCTTTTATATAAGTAGATATATTATGCTATAACTTATAATCATT | CA2540179315 | FBN2 | c.2674+74_2674+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC (n.2674+74_2674+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC) c.2575+74_2575+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC (n.2575+74_2575+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC) c.2671+74_2671+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC (n.2671+74_2671+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC) c.2521+74_2521+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC (n.2521+74_2521+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC) | |
5 | g.128357204C>A | CA2675118737 | FBN2 | c.2674+72G>T (n.2674+72G>T) c.2575+72G>T (n.2575+72G>T) c.2671+72G>T (n.2671+72G>T) c.2521+72G>T (n.2521+72G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128357204C= | CA1581282223 | FBN2 | c.2674+72G= (n.2674+72G=) c.2575+72G= (n.2575+72G=) c.2671+72G= (n.2671+72G=) c.2521+72G= (n.2521+72G=) | |
5 | g.128357204C>T | CA127026801 | FBN2 | c.2674+72G>A (n.2674+72G>A) c.2575+72G>A (n.2575+72G>A) c.2671+72G>A (n.2671+72G>A) c.2521+72G>A (n.2521+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357205G>A | CA562717641 | FBN2 | c.2674+71C>T (n.2674+71C>T) c.2575+71C>T (n.2575+71C>T) c.2671+71C>T (n.2671+71C>T) c.2521+71C>T (n.2521+71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357205G>C | CA2675118738 | FBN2 | c.2674+71C>G (n.2674+71C>G) c.2575+71C>G (n.2575+71C>G) c.2671+71C>G (n.2671+71C>G) c.2521+71C>G (n.2521+71C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128357205G= | CA1581282225 | FBN2 | c.2674+71C= (n.2674+71C=) c.2575+71C= (n.2575+71C=) c.2671+71C= (n.2671+71C=) c.2521+71C= (n.2521+71C=) | |
5 | g.128357205G>T | CA1581282224 | FBN2 | c.2674+71C>A (n.2674+71C>A) c.2575+71C>A (n.2575+71C>A) c.2671+71C>A (n.2671+71C>A) c.2521+71C>A (n.2521+71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357206T>C | CA2675118739 | FBN2 | c.2674+70A>G (n.2674+70A>G) c.2575+70A>G (n.2575+70A>G) c.2671+70A>G (n.2671+70A>G) c.2521+70A>G (n.2521+70A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128357207A= | CA1581282226 | FBN2 | c.2674+69T= (n.2674+69T=) c.2575+69T= (n.2575+69T=) c.2671+69T= (n.2671+69T=) c.2521+69T= (n.2521+69T=) | |
5 | g.128357207A>G | CA803626382 | FBN2 | c.2674+69T>C (n.2674+69T>C) c.2575+69T>C (n.2575+69T>C) c.2671+69T>C (n.2671+69T>C) c.2521+69T>C (n.2521+69T>C) | dbSNP |
5 | g.128357208G>T | CA2675118740 | FBN2 | c.2674+68C>A (n.2674+68C>A) c.2575+68C>A (n.2575+68C>A) c.2671+68C>A (n.2671+68C>A) c.2521+68C>A (n.2521+68C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357209T>C | CA1081366589 | FBN2 | c.2674+67A>G (n.2674+67A>G) c.2575+67A>G (n.2575+67A>G) c.2671+67A>G (n.2671+67A>G) c.2521+67A>G (n.2521+67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357209T= | CA1581282227 | FBN2 | c.2674+67A= (n.2674+67A=) c.2575+67A= (n.2575+67A=) c.2671+67A= (n.2671+67A=) c.2521+67A= (n.2521+67A=) | |
5 | g.128357210A>G | CA2675118741 | FBN2 | c.2674+66T>C (n.2674+66T>C) c.2575+66T>C (n.2575+66T>C) c.2671+66T>C (n.2671+66T>C) c.2521+66T>C (n.2521+66T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128357212G= | CA1581282228 | FBN2 | c.2674+64C= (n.2674+64C=) c.2575+64C= (n.2575+64C=) c.2671+64C= (n.2671+64C=) c.2521+64C= (n.2521+64C=) | |
5 | g.128357212G>T | CA1581282229 | FBN2 | c.2674+64C>A (n.2674+64C>A) c.2575+64C>A (n.2575+64C>A) c.2671+64C>A (n.2671+64C>A) c.2521+64C>A (n.2521+64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357213G= | CA1581282230 | FBN2 | c.2674+63C= (n.2674+63C=) c.2575+63C= (n.2575+63C=) c.2671+63C= (n.2671+63C=) c.2521+63C= (n.2521+63C=) | |
5 | g.128357213G>T | CA803626394 | FBN2 | c.2674+63C>A (n.2674+63C>A) c.2575+63C>A (n.2575+63C>A) c.2671+63C>A (n.2671+63C>A) c.2521+63C>A (n.2521+63C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357214C>T | CA2675118742 | FBN2 | c.2674+62G>A (n.2674+62G>A) c.2575+62G>A (n.2575+62G>A) c.2671+62G>A (n.2671+62G>A) c.2521+62G>A (n.2521+62G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357216T>C | CA2675118743 | FBN2 | c.2674+60A>G (n.2674+60A>G) c.2575+60A>G (n.2575+60A>G) c.2671+60A>G (n.2671+60A>G) c.2521+60A>G (n.2521+60A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128357216T>G | CA2578396475 | FBN2 | c.2674+60A>C (n.2674+60A>C) c.2575+60A>C (n.2575+60A>C) c.2671+60A>C (n.2671+60A>C) c.2521+60A>C (n.2521+60A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128357217G>T | CA2578396477 | FBN2 | c.2674+59C>A (n.2674+59C>A) c.2575+59C>A (n.2575+59C>A) c.2671+59C>A (n.2671+59C>A) c.2521+59C>A (n.2521+59C>A) | |
5 | g.128357219_128357220del | CA2578396476 | FBN2 | c.2674+58_2674+59del (n.2674+58_2674+59del) c.2575+58_2575+59del (n.2575+58_2575+59del) c.2671+58_2671+59del (n.2671+58_2671+59del) c.2521+58_2521+59del (n.2521+58_2521+59del) | |
5 | g.128357218A>G | CA2675118744 | FBN2 | c.2674+58T>C (n.2674+58T>C) c.2575+58T>C (n.2575+58T>C) c.2671+58T>C (n.2671+58T>C) c.2521+58T>C (n.2521+58T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128357219G>T | CA2675118745 | FBN2 | c.2674+57C>A (n.2674+57C>A) c.2575+57C>A (n.2575+57C>A) c.2671+57C>A (n.2671+57C>A) c.2521+57C>A (n.2521+57C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357221T>C | CA2578396478 | FBN2 | c.2674+55A>G (n.2674+55A>G) c.2575+55A>G (n.2575+55A>G) c.2671+55A>G (n.2671+55A>G) c.2521+55A>G (n.2521+55A>G) | |
5 | g.128357222C>A | CA1581282232 | FBN2 | c.2674+54G>T (n.2674+54G>T) c.2575+54G>T (n.2575+54G>T) c.2671+54G>T (n.2671+54G>T) c.2521+54G>T (n.2521+54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357222C= | CA1581282231 | FBN2 | c.2674+54G= (n.2674+54G=) c.2575+54G= (n.2575+54G=) c.2671+54G= (n.2671+54G=) c.2521+54G= (n.2521+54G=) | |
5 | g.128357224_128357228del | CA2675118746 | FBN2 | c.2674+50_2674+54del (n.2674+50_2674+54del) c.2575+50_2575+54del (n.2575+50_2575+54del) c.2671+50_2671+54del (n.2671+50_2671+54del) c.2521+50_2521+54del (n.2521+50_2521+54del) | gnomAD v4 |
5 | g.128357223T>G | CA2675118747 | FBN2 | c.2674+53A>C (n.2674+53A>C) c.2575+53A>C (n.2575+53A>C) c.2671+53A>C (n.2671+53A>C) c.2521+53A>C (n.2521+53A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128357226G>A | CA2675118748 | FBN2 | c.2674+50C>T (n.2674+50C>T) c.2575+50C>T (n.2575+50C>T) c.2671+50C>T (n.2671+50C>T) c.2521+50C>T (n.2521+50C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128357226G>T | CA650270624 | FBN2 | c.2674+50C>A (n.2674+50C>A) c.2575+50C>A (n.2575+50C>A) c.2671+50C>A (n.2671+50C>A) c.2521+50C>A (n.2521+50C>A) | COSMIC |
5 | g.128357227C>T | CA2675118749 | FBN2 | c.2674+49G>A (n.2674+49G>A) c.2575+49G>A (n.2575+49G>A) c.2671+49G>A (n.2671+49G>A) c.2521+49G>A (n.2521+49G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357229T>C | CA2519470635 | FBN2 | c.2674+47A>G (n.2674+47A>G) c.2575+47A>G (n.2575+47A>G) c.2671+47A>G (n.2671+47A>G) c.2521+47A>G (n.2521+47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357230A= | CA1581282233 | FBN2 | c.2674+46T= (n.2674+46T=) c.2575+46T= (n.2575+46T=) c.2671+46T= (n.2671+46T=) c.2521+46T= (n.2521+46T=) | |
5 | g.128357230A>G | CA1081366591 | FBN2 | c.2674+46T>C (n.2674+46T>C) c.2575+46T>C (n.2575+46T>C) c.2671+46T>C (n.2671+46T>C) c.2521+46T>C (n.2521+46T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357231T>C | CA2675118750 | FBN2 | c.2674+45A>G (n.2674+45A>G) c.2575+45A>G (n.2575+45A>G) c.2671+45A>G (n.2671+45A>G) c.2521+45A>G (n.2521+45A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128357232C= | CA1581282234 | FBN2 | c.2674+44G= (n.2674+44G=) c.2575+44G= (n.2575+44G=) c.2671+44G= (n.2671+44G=) c.2521+44G= (n.2521+44G=) | |
5 | g.128357232C>G | CA2675118751 | FBN2 | c.2674+44G>C (n.2674+44G>C) c.2575+44G>C (n.2575+44G>C) c.2671+44G>C (n.2671+44G>C) c.2521+44G>C (n.2521+44G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128357232C>T | CA562717642 | FBN2 | c.2674+44G>A (n.2674+44G>A) c.2575+44G>A (n.2575+44G>A) c.2671+44G>A (n.2671+44G>A) c.2521+44G>A (n.2521+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128357235G>A | CA127026806 | FBN2 | c.2674+41C>T (n.2674+41C>T) c.2575+41C>T (n.2575+41C>T) c.2671+41C>T (n.2671+41C>T) c.2521+41C>T (n.2521+41C>T) | dbSNP |
5 | g.128357235G= | CA1581282235 | FBN2 | c.2674+41C= (n.2674+41C=) c.2575+41C= (n.2575+41C=) c.2671+41C= (n.2671+41C=) c.2521+41C= (n.2521+41C=) | |
5 | g.128357235G>T | CA2578396479 | FBN2 | c.2674+41C>A (n.2674+41C>A) c.2575+41C>A (n.2575+41C>A) c.2671+41C>A (n.2671+41C>A) c.2521+41C>A (n.2521+41C>A) | |
5 | g.128357236G>T | CA2675118752 | FBN2 | c.2674+40C>A (n.2674+40C>A) c.2575+40C>A (n.2575+40C>A) c.2671+40C>A (n.2671+40C>A) c.2521+40C>A (n.2521+40C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357237C= | CA1581282236 | FBN2 | c.2674+39G= (n.2674+39G=) c.2575+39G= (n.2575+39G=) c.2671+39G= (n.2671+39G=) c.2521+39G= (n.2521+39G=) | |
5 | g.128357237C>T | CA1081366593 | FBN2 | c.2674+39G>A (n.2674+39G>A) c.2575+39G>A (n.2575+39G>A) c.2671+39G>A (n.2671+39G>A) c.2521+39G>A (n.2521+39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357239G>A | CA2675118753 | FBN2 | c.2674+37C>T (n.2674+37C>T) c.2575+37C>T (n.2575+37C>T) c.2671+37C>T (n.2671+37C>T) c.2521+37C>T (n.2521+37C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128357240T>C | CA1581282238 | FBN2 | c.2674+36A>G (n.2674+36A>G) c.2575+36A>G (n.2575+36A>G) c.2671+36A>G (n.2671+36A>G) c.2521+36A>G (n.2521+36A>G) | dbSNP |
5 | g.128357240T= | CA1581282237 | FBN2 | c.2674+36A= (n.2674+36A=) c.2575+36A= (n.2575+36A=) c.2671+36A= (n.2671+36A=) c.2521+36A= (n.2521+36A=) | |
5 | g.128357245T>C | CA3395481 | FBN2 | c.2674+31A>G (n.2674+31A>G) c.2575+31A>G (n.2575+31A>G) c.2671+31A>G (n.2671+31A>G) c.2521+31A>G (n.2521+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357245T= | CA1581282239 | FBN2 | c.2674+31A= (n.2674+31A=) c.2575+31A= (n.2575+31A=) c.2671+31A= (n.2671+31A=) c.2521+31A= (n.2521+31A=) | |
5 | g.128357246T>G | CA2675118754 | FBN2 | c.2674+30A>C (n.2674+30A>C) c.2575+30A>C (n.2575+30A>C) c.2671+30A>C (n.2671+30A>C) c.2521+30A>C (n.2521+30A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128357250G>T | CA2578396480 | FBN2 | c.2674+26C>A (n.2674+26C>A) c.2575+26C>A (n.2575+26C>A) c.2671+26C>A (n.2671+26C>A) c.2521+26C>A (n.2521+26C>A) | |
5 | g.128357252A= | CA1581282240 | FBN2 | c.2674+24T= (n.2674+24T=) c.2575+24T= (n.2575+24T=) c.2671+24T= (n.2671+24T=) c.2521+24T= (n.2521+24T=) | |
5 | g.128357252A>G | CA3395482 | FBN2 | c.2674+24T>C (n.2674+24T>C) c.2575+24T>C (n.2575+24T>C) c.2671+24T>C (n.2671+24T>C) c.2521+24T>C (n.2521+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357253T>C | CA562717643 | FBN2 | c.2674+23A>G (n.2674+23A>G) c.2575+23A>G (n.2575+23A>G) c.2671+23A>G (n.2671+23A>G) c.2521+23A>G (n.2521+23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128357253T= | CA1581282241 | FBN2 | c.2674+23A= (n.2674+23A=) c.2575+23A= (n.2575+23A=) c.2671+23A= (n.2671+23A=) c.2521+23A= (n.2521+23A=) | |
5 | g.128357254C= | CA1581282242 | FBN2 | c.2674+22G= (n.2674+22G=) c.2575+22G= (n.2575+22G=) c.2671+22G= (n.2671+22G=) c.2521+22G= (n.2521+22G=) | |
5 | g.128357254C>T | CA1581282243 | FBN2 | c.2674+22G>A (n.2674+22G>A) c.2575+22G>A (n.2575+22G>A) c.2671+22G>A (n.2671+22G>A) c.2521+22G>A (n.2521+22G>A) | dbSNP |
5 | g.128357256G>T | CA2675118755 | FBN2 | c.2674+20C>A (n.2674+20C>A) c.2575+20C>A (n.2575+20C>A) c.2671+20C>A (n.2671+20C>A) c.2521+20C>A (n.2521+20C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357261G>T | CA650270628 | FBN2 | c.2674+15C>A (n.2674+15C>A) c.2575+15C>A (n.2575+15C>A) c.2671+15C>A (n.2671+15C>A) c.2521+15C>A (n.2521+15C>A) | COSMIC |
5 | g.128357262T>C | CA562717644 | FBN2 | c.2674+14A>G (n.2674+14A>G) c.2575+14A>G (n.2575+14A>G) c.2671+14A>G (n.2671+14A>G) c.2521+14A>G (n.2521+14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128357262T= | CA1581282244 | FBN2 | c.2674+14A= (n.2674+14A=) c.2575+14A= (n.2575+14A=) c.2671+14A= (n.2671+14A=) c.2521+14A= (n.2521+14A=) | |
5 | g.128357263G>A | CA3395483 | FBN2 | c.2674+13C>T (n.2674+13C>T) c.2575+13C>T (n.2575+13C>T) c.2671+13C>T (n.2671+13C>T) c.2521+13C>T (n.2521+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128357263G>C | CA562717645 | FBN2 | c.2674+13C>G (n.2674+13C>G) c.2575+13C>G (n.2575+13C>G) c.2671+13C>G (n.2671+13C>G) c.2521+13C>G (n.2521+13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128357263G= | CA1581282245 | FBN2 | c.2674+13C= (n.2674+13C=) c.2575+13C= (n.2575+13C=) c.2671+13C= (n.2671+13C=) c.2521+13C= (n.2521+13C=) | |
5 | g.128357266T>C | CA3395484 | FBN2 | c.2674+10A>G (n.2674+10A>G) c.2575+10A>G (n.2575+10A>G) c.2671+10A>G (n.2671+10A>G) c.2521+10A>G (n.2521+10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357266T= | CA1581282246 | FBN2 | c.2674+10A= (n.2674+10A=) c.2575+10A= (n.2575+10A=) c.2671+10A= (n.2671+10A=) c.2521+10A= (n.2521+10A=) | |
5 | g.128357267del | CA2499217545 | FBN2 | c.2674+9del (n.2674+9del) c.2575+9del (n.2575+9del) c.2671+9del (n.2671+9del) c.2521+9del (n.2521+9del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128357268A>G | CA2675118756 | FBN2 | c.2674+8T>C (n.2674+8T>C) c.2575+8T>C (n.2575+8T>C) c.2671+8T>C (n.2671+8T>C) c.2521+8T>C (n.2521+8T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128357269A= | CA1581282247 | FBN2 | c.2674+7T= (n.2674+7T=) c.2575+7T= (n.2575+7T=) c.2671+7T= (n.2671+7T=) c.2521+7T= (n.2521+7T=) | |
5 | g.128357269A>C | CA2675118757 | FBN2 | c.2674+7T>G (n.2674+7T>G) c.2575+7T>G (n.2575+7T>G) c.2671+7T>G (n.2671+7T>G) c.2521+7T>G (n.2521+7T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128357269A>G | CA562717646 | FBN2 | c.2674+7T>C (n.2674+7T>C) c.2575+7T>C (n.2575+7T>C) c.2671+7T>C (n.2671+7T>C) c.2521+7T>C (n.2521+7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128357270T>A | CA2573139024 | FBN2 | c.2674+6A>T (n.2674+6A>T) c.2575+6A>T (n.2575+6A>T) c.2671+6A>T (n.2671+6A>T) c.2521+6A>T (n.2521+6A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357270T>C | CA562717647 | FBN2 | c.2674+6A>G (n.2674+6A>G) c.2575+6A>G (n.2575+6A>G) c.2671+6A>G (n.2671+6A>G) c.2521+6A>G (n.2521+6A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128357270T= | CA1581282248 | FBN2 | c.2674+6A= (n.2674+6A=) c.2575+6A= (n.2575+6A=) c.2671+6A= (n.2671+6A=) c.2521+6A= (n.2521+6A=) | |
5 | g.128357271C>G | CA2675118758 | FBN2 | c.2674+5G>C (n.2674+5G>C) c.2575+5G>C (n.2575+5G>C) c.2671+5G>C (n.2671+5G>C) c.2521+5G>C (n.2521+5G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128357272T>A | CA2578396481 | FBN2 | c.2674+4A>T (n.2674+4A>T) c.2575+4A>T (n.2575+4A>T) c.2671+4A>T (n.2671+4A>T) c.2521+4A>T (n.2521+4A>T) | |
5 | g.128357274A>C | CA360767229 | FBN2 | c.2674+2T>G (n.2674+2T>G) c.2575+2T>G (n.2575+2T>G) c.2671+2T>G (n.2671+2T>G) c.2521+2T>G (n.2521+2T>G) | |
5 | g.128357274A>G | CA360767230 | FBN2 | c.2674+2T>C (n.2674+2T>C) c.2575+2T>C (n.2575+2T>C) c.2671+2T>C (n.2671+2T>C) c.2521+2T>C (n.2521+2T>C) | |
5 | g.128357274A>T | CA360767232 | FBN2 | c.2674+2T>A (n.2674+2T>A) c.2575+2T>A (n.2575+2T>A) c.2671+2T>A (n.2671+2T>A) c.2521+2T>A (n.2521+2T>A) | |
5 | g.128357275C>A | CA360767233 | FBN2 | c.2674+1G>T (n.2674+1G>T) c.2575+1G>T (n.2575+1G>T) c.2671+1G>T (n.2671+1G>T) c.2521+1G>T (n.2521+1G>T) | |
5 | g.128357275C>G | CA360767235 | FBN2 | c.2674+1G>C (n.2674+1G>C) c.2575+1G>C (n.2575+1G>C) c.2671+1G>C (n.2671+1G>C) c.2521+1G>C (n.2521+1G>C) | |
5 | g.128357275C>T | CA360767236 | FBN2 | c.2674+1G>A (n.2674+1G>A) c.2575+1G>A (n.2575+1G>A) c.2671+1G>A (n.2671+1G>A) c.2521+1G>A (n.2521+1G>A) | |
5 | g.128357276C>A | CA360767238 | FBN2 | c.2674G>T (p.Asp892Tyr) c.2575G>T (p.Asp859Tyr) c.2671G>T (p.Asp891Tyr) c.2521G>T (p.Asp841Tyr) | |
5 | g.128357276C>G | CA360767240 | FBN2 | c.2674G>C (p.Asp892His) c.2575G>C (p.Asp859His) c.2671G>C (p.Asp891His) c.2521G>C (p.Asp841His) | |
5 | g.128357276C>T | CA360767242 | FBN2 | c.2674G>A (p.Asp892Asn) c.2575G>A (p.Asp859Asn) c.2671G>A (p.Asp891Asn) c.2521G>A (p.Asp841Asn) |