Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128357147_128357150delinsAAAC | CA1581282203 | FBN2 | c.2674+126_2674+129delinsGTTT (n.2674+126_2674+129delinsGTTT) c.2575+126_2575+129delinsGTTT (n.2575+126_2575+129delinsGTTT) c.2671+126_2671+129delinsGTTT (n.2671+126_2671+129delinsGTTT) c.2521+126_2521+129delinsGTTT (n.2521+126_2521+129delinsGTTT) | |
5 | g.128357151_128357153del | CA1581282204 | FBN2 | c.2674+126_2674+128del (n.2674+126_2674+128del) c.2575+126_2575+128del (n.2575+126_2575+128del) c.2671+126_2671+128del (n.2671+126_2671+128del) c.2521+126_2521+128del (n.2521+126_2521+128del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357150C>A | CA2675118713 | FBN2 | c.2674+126G>T (n.2674+126G>T) c.2575+126G>T (n.2575+126G>T) c.2671+126G>T (n.2671+126G>T) c.2521+126G>T (n.2521+126G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128357151A= | CA1581282205 | FBN2 | c.2674+125T= (n.2674+125T=) c.2575+125T= (n.2575+125T=) c.2671+125T= (n.2671+125T=) c.2521+125T= (n.2521+125T=) | |
5 | g.128357151A>G | CA1581282206 | FBN2 | c.2674+125T>C (n.2674+125T>C) c.2575+125T>C (n.2575+125T>C) c.2671+125T>C (n.2671+125T>C) c.2521+125T>C (n.2521+125T>C) | dbSNP |
5 | g.128357151A>T | CA2675118714 | FBN2 | c.2674+125T>A (n.2674+125T>A) c.2575+125T>A (n.2575+125T>A) c.2671+125T>A (n.2671+125T>A) c.2521+125T>A (n.2521+125T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357153C>A | CA2675118715 | FBN2 | c.2674+123G>T (n.2674+123G>T) c.2575+123G>T (n.2575+123G>T) c.2671+123G>T (n.2671+123G>T) c.2521+123G>T (n.2521+123G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128357153C>T | CA2604174546 | FBN2 | c.2674+123G>A (n.2674+123G>A) c.2575+123G>A (n.2575+123G>A) c.2671+123G>A (n.2671+123G>A) c.2521+123G>A (n.2521+123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357154T>A | CA2675118716 | FBN2 | c.2674+122A>T (n.2674+122A>T) c.2575+122A>T (n.2575+122A>T) c.2671+122A>T (n.2671+122A>T) c.2521+122A>T (n.2521+122A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128357154T>C | CA2675118717 | FBN2 | c.2674+122A>G (n.2674+122A>G) c.2575+122A>G (n.2575+122A>G) c.2671+122A>G (n.2671+122A>G) c.2521+122A>G (n.2521+122A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128357155A= | CA1581282207 | FBN2 | c.2674+121T= (n.2674+121T=) c.2575+121T= (n.2575+121T=) c.2671+121T= (n.2671+121T=) c.2521+121T= (n.2521+121T=) | |
5 | g.128357155A>G | CA803626352 | FBN2 | c.2674+121T>C (n.2674+121T>C) c.2575+121T>C (n.2575+121T>C) c.2671+121T>C (n.2671+121T>C) c.2521+121T>C (n.2521+121T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357157C>T | CA2675118718 | FBN2 | c.2674+119G>A (n.2674+119G>A) c.2575+119G>A (n.2575+119G>A) c.2671+119G>A (n.2671+119G>A) c.2521+119G>A (n.2521+119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357158A= | CA1581282208 | FBN2 | c.2674+118T= (n.2674+118T=) c.2575+118T= (n.2575+118T=) c.2671+118T= (n.2671+118T=) c.2521+118T= (n.2521+118T=) | |
5 | g.128357158A>G | CA127026774 | FBN2 | c.2674+118T>C (n.2674+118T>C) c.2575+118T>C (n.2575+118T>C) c.2671+118T>C (n.2671+118T>C) c.2521+118T>C (n.2521+118T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357159T>A | CA2675118719 | FBN2 | c.2674+117A>T (n.2674+117A>T) c.2575+117A>T (n.2575+117A>T) c.2671+117A>T (n.2671+117A>T) c.2521+117A>T (n.2521+117A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128357162T>C | CA127026778 | FBN2 | c.2674+114A>G (n.2674+114A>G) c.2575+114A>G (n.2575+114A>G) c.2671+114A>G (n.2671+114A>G) c.2521+114A>G (n.2521+114A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357162T>G | CA803626356 | FBN2 | c.2674+114A>C (n.2674+114A>C) c.2575+114A>C (n.2575+114A>C) c.2671+114A>C (n.2671+114A>C) c.2521+114A>C (n.2521+114A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357162T= | CA1581282209 | FBN2 | c.2674+114A= (n.2674+114A=) c.2575+114A= (n.2575+114A=) c.2671+114A= (n.2671+114A=) c.2521+114A= (n.2521+114A=) | |
5 | g.128357163G>T | CA2675118720 | FBN2 | c.2674+113C>A (n.2674+113C>A) c.2575+113C>A (n.2575+113C>A) c.2671+113C>A (n.2671+113C>A) c.2521+113C>A (n.2521+113C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357164T>A | CA2675118721 | FBN2 | c.2674+112A>T (n.2674+112A>T) c.2575+112A>T (n.2575+112A>T) c.2671+112A>T (n.2671+112A>T) c.2521+112A>T (n.2521+112A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128357164T>G | CA2675118722 | FBN2 | c.2674+112A>C (n.2674+112A>C) c.2575+112A>C (n.2575+112A>C) c.2671+112A>C (n.2671+112A>C) c.2521+112A>C (n.2521+112A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128357165G>T | CA2675118723 | FBN2 | c.2674+111C>A (n.2674+111C>A) c.2575+111C>A (n.2575+111C>A) c.2671+111C>A (n.2671+111C>A) c.2521+111C>A (n.2521+111C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357167A= | CA1581282210 | FBN2 | c.2674+109T= (n.2674+109T=) c.2575+109T= (n.2575+109T=) c.2671+109T= (n.2671+109T=) c.2521+109T= (n.2521+109T=) | |
5 | g.128357167A>T | CA127026784 | FBN2 | c.2674+109T>A (n.2674+109T>A) c.2575+109T>A (n.2575+109T>A) c.2671+109T>A (n.2671+109T>A) c.2521+109T>A (n.2521+109T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357169T>A | CA2675118724 | FBN2 | c.2674+107A>T (n.2674+107A>T) c.2575+107A>T (n.2575+107A>T) c.2671+107A>T (n.2671+107A>T) c.2521+107A>T (n.2521+107A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128357170T>A | CA803626359 | FBN2 | c.2674+106A>T (n.2674+106A>T) c.2575+106A>T (n.2575+106A>T) c.2671+106A>T (n.2671+106A>T) c.2521+106A>T (n.2521+106A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357170T= | CA1581282211 | FBN2 | c.2674+106A= (n.2674+106A=) c.2575+106A= (n.2575+106A=) c.2671+106A= (n.2671+106A=) c.2521+106A= (n.2521+106A=) | |
5 | g.128357171C>A | CA2604174547 | FBN2 | c.2674+105G>T (n.2674+105G>T) c.2575+105G>T (n.2575+105G>T) c.2671+105G>T (n.2671+105G>T) c.2521+105G>T (n.2521+105G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357171C>G | CA2675118725 | FBN2 | c.2674+105G>C (n.2674+105G>C) c.2575+105G>C (n.2575+105G>C) c.2671+105G>C (n.2671+105G>C) c.2521+105G>C (n.2521+105G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128357172T>C | CA2675118726 | FBN2 | c.2674+104A>G (n.2674+104A>G) c.2575+104A>G (n.2575+104A>G) c.2671+104A>G (n.2671+104A>G) c.2521+104A>G (n.2521+104A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128357175G>A | CA2675118727 | FBN2 | c.2674+101C>T (n.2674+101C>T) c.2575+101C>T (n.2575+101C>T) c.2671+101C>T (n.2671+101C>T) c.2521+101C>T (n.2521+101C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128357175G>T | CA2675118728 | FBN2 | c.2674+101C>A (n.2674+101C>A) c.2575+101C>A (n.2575+101C>A) c.2671+101C>A (n.2671+101C>A) c.2521+101C>A (n.2521+101C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357175_128357176delinsGC | CA1581282212 | FBN2 | c.2674+100_2674+101delinsGC (n.2674+100_2674+101delinsGC) c.2575+100_2575+101delinsGC (n.2575+100_2575+101delinsGC) c.2671+100_2671+101delinsGC (n.2671+100_2671+101delinsGC) c.2521+100_2521+101delinsGC (n.2521+100_2521+101delinsGC) | |
5 | g.128357176del | CA562717638 | FBN2 | c.2674+100del (n.2674+100del) c.2575+100del (n.2575+100del) c.2671+100del (n.2671+100del) c.2521+100del (n.2521+100del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357176C= | CA1581282213 | FBN2 | c.2674+100G= (n.2674+100G=) c.2575+100G= (n.2575+100G=) c.2671+100G= (n.2671+100G=) c.2521+100G= (n.2521+100G=) | |
5 | g.128357176C>T | CA562717639 | FBN2 | c.2674+100G>A (n.2674+100G>A) c.2575+100G>A (n.2575+100G>A) c.2671+100G>A (n.2671+100G>A) c.2521+100G>A (n.2521+100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357177T>C | CA2675118729 | FBN2 | c.2674+99A>G (n.2674+99A>G) c.2575+99A>G (n.2575+99A>G) c.2671+99A>G (n.2671+99A>G) c.2521+99A>G (n.2521+99A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128357180_128357181dup | CA1581282214 | FBN2 | c.2674+98_2674+99dup (n.2674+98_2674+99dup) c.2575+98_2575+99dup (n.2575+98_2575+99dup) c.2671+98_2671+99dup (n.2671+98_2671+99dup) c.2521+98_2521+99dup (n.2521+98_2521+99dup) | dbSNP |
5 | g.128357179T>G | CA2675118730 | FBN2 | c.2674+97A>C (n.2674+97A>C) c.2575+97A>C (n.2575+97A>C) c.2671+97A>C (n.2671+97A>C) c.2521+97A>C (n.2521+97A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128357182G>A | CA1581282216 | FBN2 | c.2674+94C>T (n.2674+94C>T) c.2575+94C>T (n.2575+94C>T) c.2671+94C>T (n.2671+94C>T) c.2521+94C>T (n.2521+94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357182G>C | CA127026787 | FBN2 | c.2674+94C>G (n.2674+94C>G) c.2575+94C>G (n.2575+94C>G) c.2671+94C>G (n.2671+94C>G) c.2521+94C>G (n.2521+94C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357182G= | CA1581282215 | FBN2 | c.2674+94C= (n.2674+94C=) c.2575+94C= (n.2575+94C=) c.2671+94C= (n.2671+94C=) c.2521+94C= (n.2521+94C=) | |
5 | g.128357182G>T | CA562717640 | FBN2 | c.2674+94C>A (n.2674+94C>A) c.2575+94C>A (n.2575+94C>A) c.2671+94C>A (n.2671+94C>A) c.2521+94C>A (n.2521+94C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357183G>A | CA2675118731 | FBN2 | c.2674+93C>T (n.2674+93C>T) c.2575+93C>T (n.2575+93C>T) c.2671+93C>T (n.2671+93C>T) c.2521+93C>T (n.2521+93C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128357183G>T | CA2578396470 | FBN2 | c.2674+93C>A (n.2674+93C>A) c.2575+93C>A (n.2575+93C>A) c.2671+93C>A (n.2671+93C>A) c.2521+93C>A (n.2521+93C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357184A>T | CA2578396471 | FBN2 | c.2674+92T>A (n.2674+92T>A) c.2575+92T>A (n.2575+92T>A) c.2671+92T>A (n.2671+92T>A) c.2521+92T>A (n.2521+92T>A) | |
5 | g.128357187C>A | CA2675118732 | FBN2 | c.2674+89G>T (n.2674+89G>T) c.2575+89G>T (n.2575+89G>T) c.2671+89G>T (n.2671+89G>T) c.2521+89G>T (n.2521+89G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128357187C= | CA1581282217 | FBN2 | c.2674+89G= (n.2674+89G=) c.2575+89G= (n.2575+89G=) c.2671+89G= (n.2671+89G=) c.2521+89G= (n.2521+89G=) | |
5 | g.128357187C>T | CA127026790 | FBN2 | c.2674+89G>A (n.2674+89G>A) c.2575+89G>A (n.2575+89G>A) c.2671+89G>A (n.2671+89G>A) c.2521+89G>A (n.2521+89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357189T>C | CA915203056 | FBN2 | c.2674+87A>G (n.2674+87A>G) c.2575+87A>G (n.2575+87A>G) c.2671+87A>G (n.2671+87A>G) c.2521+87A>G (n.2521+87A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357189T= | CA1581282218 | FBN2 | c.2674+87A= (n.2674+87A=) c.2575+87A= (n.2575+87A=) c.2671+87A= (n.2671+87A=) c.2521+87A= (n.2521+87A=) | |
5 | g.128357191T>C | CA803626372 | FBN2 | c.2674+85A>G (n.2674+85A>G) c.2575+85A>G (n.2575+85A>G) c.2671+85A>G (n.2671+85A>G) c.2521+85A>G (n.2521+85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357191T>G | CA1581282220 | FBN2 | c.2674+85A>C (n.2674+85A>C) c.2575+85A>C (n.2575+85A>C) c.2671+85A>C (n.2671+85A>C) c.2521+85A>C (n.2521+85A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357191T= | CA1581282219 | FBN2 | c.2674+85A= (n.2674+85A=) c.2575+85A= (n.2575+85A=) c.2671+85A= (n.2671+85A=) c.2521+85A= (n.2521+85A=) | |
5 | g.128357193_128357194del | CA2578396472 | FBN2 | c.2674+83_2674+84del (n.2674+83_2674+84del) c.2575+83_2575+84del (n.2575+83_2575+84del) c.2671+83_2671+84del (n.2671+83_2671+84del) c.2521+83_2521+84del (n.2521+83_2521+84del) | gnomAD v4 |
5 | g.128357193C>A | CA2675118733 | FBN2 | c.2674+83G>T (n.2674+83G>T) c.2575+83G>T (n.2575+83G>T) c.2671+83G>T (n.2671+83G>T) c.2521+83G>T (n.2521+83G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128357193C= | CA1581282221 | FBN2 | c.2674+83G= (n.2674+83G=) c.2575+83G= (n.2575+83G=) c.2671+83G= (n.2671+83G=) c.2521+83G= (n.2521+83G=) | |
5 | g.128357193C>G | CA1581282222 | FBN2 | c.2674+83G>C (n.2674+83G>C) c.2575+83G>C (n.2575+83G>C) c.2671+83G>C (n.2671+83G>C) c.2521+83G>C (n.2521+83G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357193C>T | CA2675118734 | FBN2 | c.2674+83G>A (n.2674+83G>A) c.2575+83G>A (n.2575+83G>A) c.2671+83G>A (n.2671+83G>A) c.2521+83G>A (n.2521+83G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357195G>T | CA2675118735 | FBN2 | c.2674+81C>A (n.2674+81C>A) c.2575+81C>A (n.2575+81C>A) c.2671+81C>A (n.2671+81C>A) c.2521+81C>A (n.2521+81C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357196T>C | CA2578396473 | FBN2 | c.2674+80A>G (n.2674+80A>G) c.2575+80A>G (n.2575+80A>G) c.2671+80A>G (n.2671+80A>G) c.2521+80A>G (n.2521+80A>G) | |
5 | g.128357197T>G | CA2675118736 | FBN2 | c.2674+79A>C (n.2674+79A>C) c.2575+79A>C (n.2575+79A>C) c.2671+79A>C (n.2671+79A>C) c.2521+79A>C (n.2521+79A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128357199T>C | CA2578396474 | FBN2 | c.2674+77A>G (n.2674+77A>G) c.2575+77A>G (n.2575+77A>G) c.2671+77A>G (n.2671+77A>G) c.2521+77A>G (n.2521+77A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128357199T>G | CA650270623 | FBN2 | c.2674+77A>C (n.2674+77A>C) c.2575+77A>C (n.2575+77A>C) c.2671+77A>C (n.2671+77A>C) c.2521+77A>C (n.2521+77A>C) | COSMIC |
5 | g.128357200_128357201insGTT | CA2549071026 | FBN2 | c.2674+77_2674+78insCAA (n.2674+77_2674+78insCAA) c.2575+77_2575+78insCAA (n.2575+77_2575+78insCAA) c.2671+77_2671+78insCAA (n.2671+77_2671+78insCAA) c.2521+77_2521+78insCAA (n.2521+77_2521+78insCAA) | |
5 | g.128357201_128357202insGATTCTAGAAATCTTCCTTTTATATAAGTAGATATATTATGCTATAACTTATAATCATT | CA2540179315 | FBN2 | c.2674+74_2674+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC (n.2674+74_2674+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC) c.2575+74_2575+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC (n.2575+74_2575+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC) c.2671+74_2671+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC (n.2671+74_2671+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC) c.2521+74_2521+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC (n.2521+74_2521+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC) | |
5 | g.128357204C>A | CA2675118737 | FBN2 | c.2674+72G>T (n.2674+72G>T) c.2575+72G>T (n.2575+72G>T) c.2671+72G>T (n.2671+72G>T) c.2521+72G>T (n.2521+72G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128357204C= | CA1581282223 | FBN2 | c.2674+72G= (n.2674+72G=) c.2575+72G= (n.2575+72G=) c.2671+72G= (n.2671+72G=) c.2521+72G= (n.2521+72G=) | |
5 | g.128357204C>T | CA127026801 | FBN2 | c.2674+72G>A (n.2674+72G>A) c.2575+72G>A (n.2575+72G>A) c.2671+72G>A (n.2671+72G>A) c.2521+72G>A (n.2521+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357205G>A | CA562717641 | FBN2 | c.2674+71C>T (n.2674+71C>T) c.2575+71C>T (n.2575+71C>T) c.2671+71C>T (n.2671+71C>T) c.2521+71C>T (n.2521+71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357205G>C | CA2675118738 | FBN2 | c.2674+71C>G (n.2674+71C>G) c.2575+71C>G (n.2575+71C>G) c.2671+71C>G (n.2671+71C>G) c.2521+71C>G (n.2521+71C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128357205G= | CA1581282225 | FBN2 | c.2674+71C= (n.2674+71C=) c.2575+71C= (n.2575+71C=) c.2671+71C= (n.2671+71C=) c.2521+71C= (n.2521+71C=) | |
5 | g.128357205G>T | CA1581282224 | FBN2 | c.2674+71C>A (n.2674+71C>A) c.2575+71C>A (n.2575+71C>A) c.2671+71C>A (n.2671+71C>A) c.2521+71C>A (n.2521+71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357206T>C | CA2675118739 | FBN2 | c.2674+70A>G (n.2674+70A>G) c.2575+70A>G (n.2575+70A>G) c.2671+70A>G (n.2671+70A>G) c.2521+70A>G (n.2521+70A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128357207A= | CA1581282226 | FBN2 | c.2674+69T= (n.2674+69T=) c.2575+69T= (n.2575+69T=) c.2671+69T= (n.2671+69T=) c.2521+69T= (n.2521+69T=) | |
5 | g.128357207A>G | CA803626382 | FBN2 | c.2674+69T>C (n.2674+69T>C) c.2575+69T>C (n.2575+69T>C) c.2671+69T>C (n.2671+69T>C) c.2521+69T>C (n.2521+69T>C) | dbSNP |
5 | g.128357208G>T | CA2675118740 | FBN2 | c.2674+68C>A (n.2674+68C>A) c.2575+68C>A (n.2575+68C>A) c.2671+68C>A (n.2671+68C>A) c.2521+68C>A (n.2521+68C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357209T>C | CA1081366589 | FBN2 | c.2674+67A>G (n.2674+67A>G) c.2575+67A>G (n.2575+67A>G) c.2671+67A>G (n.2671+67A>G) c.2521+67A>G (n.2521+67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357209T= | CA1581282227 | FBN2 | c.2674+67A= (n.2674+67A=) c.2575+67A= (n.2575+67A=) c.2671+67A= (n.2671+67A=) c.2521+67A= (n.2521+67A=) | |
5 | g.128357210A>G | CA2675118741 | FBN2 | c.2674+66T>C (n.2674+66T>C) c.2575+66T>C (n.2575+66T>C) c.2671+66T>C (n.2671+66T>C) c.2521+66T>C (n.2521+66T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128357212G= | CA1581282228 | FBN2 | c.2674+64C= (n.2674+64C=) c.2575+64C= (n.2575+64C=) c.2671+64C= (n.2671+64C=) c.2521+64C= (n.2521+64C=) | |
5 | g.128357212G>T | CA1581282229 | FBN2 | c.2674+64C>A (n.2674+64C>A) c.2575+64C>A (n.2575+64C>A) c.2671+64C>A (n.2671+64C>A) c.2521+64C>A (n.2521+64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357213G= | CA1581282230 | FBN2 | c.2674+63C= (n.2674+63C=) c.2575+63C= (n.2575+63C=) c.2671+63C= (n.2671+63C=) c.2521+63C= (n.2521+63C=) | |
5 | g.128357213G>T | CA803626394 | FBN2 | c.2674+63C>A (n.2674+63C>A) c.2575+63C>A (n.2575+63C>A) c.2671+63C>A (n.2671+63C>A) c.2521+63C>A (n.2521+63C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357214C>T | CA2675118742 | FBN2 | c.2674+62G>A (n.2674+62G>A) c.2575+62G>A (n.2575+62G>A) c.2671+62G>A (n.2671+62G>A) c.2521+62G>A (n.2521+62G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357216T>C | CA2675118743 | FBN2 | c.2674+60A>G (n.2674+60A>G) c.2575+60A>G (n.2575+60A>G) c.2671+60A>G (n.2671+60A>G) c.2521+60A>G (n.2521+60A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128357216T>G | CA2578396475 | FBN2 | c.2674+60A>C (n.2674+60A>C) c.2575+60A>C (n.2575+60A>C) c.2671+60A>C (n.2671+60A>C) c.2521+60A>C (n.2521+60A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128357217G>T | CA2578396477 | FBN2 | c.2674+59C>A (n.2674+59C>A) c.2575+59C>A (n.2575+59C>A) c.2671+59C>A (n.2671+59C>A) c.2521+59C>A (n.2521+59C>A) | |
5 | g.128357219_128357220del | CA2578396476 | FBN2 | c.2674+58_2674+59del (n.2674+58_2674+59del) c.2575+58_2575+59del (n.2575+58_2575+59del) c.2671+58_2671+59del (n.2671+58_2671+59del) c.2521+58_2521+59del (n.2521+58_2521+59del) | |
5 | g.128357218A>G | CA2675118744 | FBN2 | c.2674+58T>C (n.2674+58T>C) c.2575+58T>C (n.2575+58T>C) c.2671+58T>C (n.2671+58T>C) c.2521+58T>C (n.2521+58T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128357219G>T | CA2675118745 | FBN2 | c.2674+57C>A (n.2674+57C>A) c.2575+57C>A (n.2575+57C>A) c.2671+57C>A (n.2671+57C>A) c.2521+57C>A (n.2521+57C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357221T>C | CA2578396478 | FBN2 | c.2674+55A>G (n.2674+55A>G) c.2575+55A>G (n.2575+55A>G) c.2671+55A>G (n.2671+55A>G) c.2521+55A>G (n.2521+55A>G) | |
5 | g.128357222C>A | CA1581282232 | FBN2 | c.2674+54G>T (n.2674+54G>T) c.2575+54G>T (n.2575+54G>T) c.2671+54G>T (n.2671+54G>T) c.2521+54G>T (n.2521+54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357222C= | CA1581282231 | FBN2 | c.2674+54G= (n.2674+54G=) c.2575+54G= (n.2575+54G=) c.2671+54G= (n.2671+54G=) c.2521+54G= (n.2521+54G=) | |
5 | g.128357224_128357228del | CA2675118746 | FBN2 | c.2674+50_2674+54del (n.2674+50_2674+54del) c.2575+50_2575+54del (n.2575+50_2575+54del) c.2671+50_2671+54del (n.2671+50_2671+54del) c.2521+50_2521+54del (n.2521+50_2521+54del) | gnomAD v4 |
5 | g.128357223T>G | CA2675118747 | FBN2 | c.2674+53A>C (n.2674+53A>C) c.2575+53A>C (n.2575+53A>C) c.2671+53A>C (n.2671+53A>C) c.2521+53A>C (n.2521+53A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128357226G>A | CA2675118748 | FBN2 | c.2674+50C>T (n.2674+50C>T) c.2575+50C>T (n.2575+50C>T) c.2671+50C>T (n.2671+50C>T) c.2521+50C>T (n.2521+50C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128357226G>T | CA650270624 | FBN2 | c.2674+50C>A (n.2674+50C>A) c.2575+50C>A (n.2575+50C>A) c.2671+50C>A (n.2671+50C>A) c.2521+50C>A (n.2521+50C>A) | COSMIC |
5 | g.128357227C>T | CA2675118749 | FBN2 | c.2674+49G>A (n.2674+49G>A) c.2575+49G>A (n.2575+49G>A) c.2671+49G>A (n.2671+49G>A) c.2521+49G>A (n.2521+49G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357229T>C | CA2519470635 | FBN2 | c.2674+47A>G (n.2674+47A>G) c.2575+47A>G (n.2575+47A>G) c.2671+47A>G (n.2671+47A>G) c.2521+47A>G (n.2521+47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128357230A= | CA1581282233 | FBN2 | c.2674+46T= (n.2674+46T=) c.2575+46T= (n.2575+46T=) c.2671+46T= (n.2671+46T=) c.2521+46T= (n.2521+46T=) | |
5 | g.128357230A>G | CA1081366591 | FBN2 | c.2674+46T>C (n.2674+46T>C) c.2575+46T>C (n.2575+46T>C) c.2671+46T>C (n.2671+46T>C) c.2521+46T>C (n.2521+46T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357231T>C | CA2675118750 | FBN2 | c.2674+45A>G (n.2674+45A>G) c.2575+45A>G (n.2575+45A>G) c.2671+45A>G (n.2671+45A>G) c.2521+45A>G (n.2521+45A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128357232C= | CA1581282234 | FBN2 | c.2674+44G= (n.2674+44G=) c.2575+44G= (n.2575+44G=) c.2671+44G= (n.2671+44G=) c.2521+44G= (n.2521+44G=) | |
5 | g.128357232C>G | CA2675118751 | FBN2 | c.2674+44G>C (n.2674+44G>C) c.2575+44G>C (n.2575+44G>C) c.2671+44G>C (n.2671+44G>C) c.2521+44G>C (n.2521+44G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128357232C>T | CA562717642 | FBN2 | c.2674+44G>A (n.2674+44G>A) c.2575+44G>A (n.2575+44G>A) c.2671+44G>A (n.2671+44G>A) c.2521+44G>A (n.2521+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128357235G>A | CA127026806 | FBN2 | c.2674+41C>T (n.2674+41C>T) c.2575+41C>T (n.2575+41C>T) c.2671+41C>T (n.2671+41C>T) c.2521+41C>T (n.2521+41C>T) | dbSNP |
5 | g.128357235G= | CA1581282235 | FBN2 | c.2674+41C= (n.2674+41C=) c.2575+41C= (n.2575+41C=) c.2671+41C= (n.2671+41C=) c.2521+41C= (n.2521+41C=) | |
5 | g.128357235G>T | CA2578396479 | FBN2 | c.2674+41C>A (n.2674+41C>A) c.2575+41C>A (n.2575+41C>A) c.2671+41C>A (n.2671+41C>A) c.2521+41C>A (n.2521+41C>A) | |
5 | g.128357236G>T | CA2675118752 | FBN2 | c.2674+40C>A (n.2674+40C>A) c.2575+40C>A (n.2575+40C>A) c.2671+40C>A (n.2671+40C>A) c.2521+40C>A (n.2521+40C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128357237C= | CA1581282236 | FBN2 | c.2674+39G= (n.2674+39G=) c.2575+39G= (n.2575+39G=) c.2671+39G= (n.2671+39G=) c.2521+39G= (n.2521+39G=) | |
5 | g.128357237C>T | CA1081366593 | FBN2 | c.2674+39G>A (n.2674+39G>A) c.2575+39G>A (n.2575+39G>A) c.2671+39G>A (n.2671+39G>A) c.2521+39G>A (n.2521+39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357239G>A | CA2675118753 | FBN2 | c.2674+37C>T (n.2674+37C>T) c.2575+37C>T (n.2575+37C>T) c.2671+37C>T (n.2671+37C>T) c.2521+37C>T (n.2521+37C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128357240T>C | CA1581282238 | FBN2 | c.2674+36A>G (n.2674+36A>G) c.2575+36A>G (n.2575+36A>G) c.2671+36A>G (n.2671+36A>G) c.2521+36A>G (n.2521+36A>G) | dbSNP |
5 | g.128357240T= | CA1581282237 | FBN2 | c.2674+36A= (n.2674+36A=) c.2575+36A= (n.2575+36A=) c.2671+36A= (n.2671+36A=) c.2521+36A= (n.2521+36A=) | |
5 | g.128357245T>C | CA3395481 | FBN2 | c.2674+31A>G (n.2674+31A>G) c.2575+31A>G (n.2575+31A>G) c.2671+31A>G (n.2671+31A>G) c.2521+31A>G (n.2521+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357245T= | CA1581282239 | FBN2 | c.2674+31A= (n.2674+31A=) c.2575+31A= (n.2575+31A=) c.2671+31A= (n.2671+31A=) c.2521+31A= (n.2521+31A=) | |
5 | g.128357246T>G | CA2675118754 | FBN2 | c.2674+30A>C (n.2674+30A>C) c.2575+30A>C (n.2575+30A>C) c.2671+30A>C (n.2671+30A>C) c.2521+30A>C (n.2521+30A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128357250G>T | CA2578396480 | FBN2 | c.2674+26C>A (n.2674+26C>A) c.2575+26C>A (n.2575+26C>A) c.2671+26C>A (n.2671+26C>A) c.2521+26C>A (n.2521+26C>A) |