Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.128357129_128357135delinsTATATTGCA1581282191FBN2c.2674+141_2674+147delinsCAATATA (n.2674+141_2674+147delinsCAATATA)
c.2575+141_2575+147delinsCAATATA (n.2575+141_2575+147delinsCAATATA)
c.2671+141_2671+147delinsCAATATA (n.2671+141_2671+147delinsCAATATA)
c.2521+141_2521+147delinsCAATATA (n.2521+141_2521+147delinsCAATATA)
5g.128357137_128357142delCA917578779FBN2c.2674+141_2674+146del (n.2674+141_2674+146del)
c.2575+141_2575+146del (n.2575+141_2575+146del)
c.2671+141_2671+146del (n.2671+141_2671+146del)
c.2521+141_2521+146del (n.2521+141_2521+146del)
 dbSNP
5g.128357131T>CCA2675118687FBN2c.2674+145A>G (n.2674+145A>G)
c.2575+145A>G (n.2575+145A>G)
c.2671+145A>G (n.2671+145A>G)
c.2521+145A>G (n.2521+145A>G)
 gnomAD v4
5g.128357131T>GCA2675118688FBN2c.2674+145A>C (n.2674+145A>C)
c.2575+145A>C (n.2575+145A>C)
c.2671+145A>C (n.2671+145A>C)
c.2521+145A>C (n.2521+145A>C)
 gnomAD v4
5g.128357132A=CA1581282193FBN2c.2674+144T= (n.2674+144T=)
c.2575+144T= (n.2575+144T=)
c.2671+144T= (n.2671+144T=)
c.2521+144T= (n.2521+144T=)
5g.128357132A>CCA2675118689FBN2c.2674+144T>G (n.2674+144T>G)
c.2575+144T>G (n.2575+144T>G)
c.2671+144T>G (n.2671+144T>G)
c.2521+144T>G (n.2521+144T>G)
 gnomAD v4
5g.128357132A>GCA1581282194FBN2c.2674+144T>C (n.2674+144T>C)
c.2575+144T>C (n.2575+144T>C)
c.2671+144T>C (n.2671+144T>C)
c.2521+144T>C (n.2521+144T>C)
 dbSNP
5g.128357132A>TCA2675118690FBN2c.2674+144T>A (n.2674+144T>A)
c.2575+144T>A (n.2575+144T>A)
c.2671+144T>A (n.2671+144T>A)
c.2521+144T>A (n.2521+144T>A)
 gnomAD v4
5g.128357133T>ACA2675118691FBN2c.2674+143A>T (n.2674+143A>T)
c.2575+143A>T (n.2575+143A>T)
c.2671+143A>T (n.2671+143A>T)
c.2521+143A>T (n.2521+143A>T)
 gnomAD v4
5g.128357133T>CCA2675118692FBN2c.2674+143A>G (n.2674+143A>G)
c.2575+143A>G (n.2575+143A>G)
c.2671+143A>G (n.2671+143A>G)
c.2521+143A>G (n.2521+143A>G)
 gnomAD v4
5g.128357133T>GCA2675118693FBN2c.2674+143A>C (n.2674+143A>C)
c.2575+143A>C (n.2575+143A>C)
c.2671+143A>C (n.2671+143A>C)
c.2521+143A>C (n.2521+143A>C)
 gnomAD v4
5g.128357134T>CCA2675118694FBN2c.2674+142A>G (n.2674+142A>G)
c.2575+142A>G (n.2575+142A>G)
c.2671+142A>G (n.2671+142A>G)
c.2521+142A>G (n.2521+142A>G)
 gnomAD v4
5g.128357134T>GCA2675118695FBN2c.2674+142A>C (n.2674+142A>C)
c.2575+142A>C (n.2575+142A>C)
c.2671+142A>C (n.2671+142A>C)
c.2521+142A>C (n.2521+142A>C)
 gnomAD v4
5g.128357135G>CCA2675118696FBN2c.2674+141C>G (n.2674+141C>G)
c.2575+141C>G (n.2575+141C>G)
c.2671+141C>G (n.2671+141C>G)
c.2521+141C>G (n.2521+141C>G)
 gnomAD v4
5g.128357135G>TCA2675118697FBN2c.2674+141C>A (n.2674+141C>A)
c.2575+141C>A (n.2575+141C>A)
c.2671+141C>A (n.2671+141C>A)
c.2521+141C>A (n.2521+141C>A)
 gnomAD v4
5g.128357136A=CA1581282195FBN2c.2674+140T= (n.2674+140T=)
c.2575+140T= (n.2575+140T=)
c.2671+140T= (n.2671+140T=)
c.2521+140T= (n.2521+140T=)
5g.128357136A>CCA1581282196FBN2c.2674+140T>G (n.2674+140T>G)
c.2575+140T>G (n.2575+140T>G)
c.2671+140T>G (n.2671+140T>G)
c.2521+140T>G (n.2521+140T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357137T>ACA2675118699FBN2c.2674+139A>T (n.2674+139A>T)
c.2575+139A>T (n.2575+139A>T)
c.2671+139A>T (n.2671+139A>T)
c.2521+139A>T (n.2521+139A>T)
 gnomAD v4
5g.128357137T>GCA2675118698FBN2c.2674+139A>C (n.2674+139A>C)
c.2575+139A>C (n.2575+139A>C)
c.2671+139A>C (n.2671+139A>C)
c.2521+139A>C (n.2521+139A>C)
 gnomAD v4
5g.128357138A>CCA2675118701FBN2c.2674+138T>G (n.2674+138T>G)
c.2575+138T>G (n.2575+138T>G)
c.2671+138T>G (n.2671+138T>G)
c.2521+138T>G (n.2521+138T>G)
 gnomAD v4
5g.128357138A>TCA2675118700FBN2c.2674+138T>A (n.2674+138T>A)
c.2575+138T>A (n.2575+138T>A)
c.2671+138T>A (n.2671+138T>A)
c.2521+138T>A (n.2521+138T>A)
 gnomAD v4
5g.128357139T>ACA2675118703FBN2c.2674+137A>T (n.2674+137A>T)
c.2575+137A>T (n.2575+137A>T)
c.2671+137A>T (n.2671+137A>T)
c.2521+137A>T (n.2521+137A>T)
 gnomAD v4
5g.128357139T>CCA1581282198FBN2c.2674+137A>G (n.2674+137A>G)
c.2575+137A>G (n.2575+137A>G)
c.2671+137A>G (n.2671+137A>G)
c.2521+137A>G (n.2521+137A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357139T>GCA2768336269FBN2c.2674+137A>C (n.2674+137A>C)
c.2575+137A>C (n.2575+137A>C)
c.2671+137A>C (n.2671+137A>C)
c.2521+137A>C (n.2521+137A>C)
5g.128357139T=CA1581282197FBN2c.2674+137A= (n.2674+137A=)
c.2575+137A= (n.2575+137A=)
c.2671+137A= (n.2671+137A=)
c.2521+137A= (n.2521+137A=)
5g.128357140delCA2675118702FBN2c.2674+137del (n.2674+137del)
c.2575+137del (n.2575+137del)
c.2671+137del (n.2671+137del)
c.2521+137del (n.2521+137del)
 gnomAD v4
5g.128357140T>CCA803626344FBN2c.2674+136A>G (n.2674+136A>G)
c.2575+136A>G (n.2575+136A>G)
c.2671+136A>G (n.2671+136A>G)
c.2521+136A>G (n.2521+136A>G)
 dbSNP
5g.128357140T=CA1581282199FBN2c.2674+136A= (n.2674+136A=)
c.2575+136A= (n.2575+136A=)
c.2671+136A= (n.2671+136A=)
c.2521+136A= (n.2521+136A=)
5g.128357141G>ACA2675118704FBN2c.2674+135C>T (n.2674+135C>T)
c.2575+135C>T (n.2575+135C>T)
c.2671+135C>T (n.2671+135C>T)
c.2521+135C>T (n.2521+135C>T)
 gnomAD v4
5g.128357141G>CCA2675118705FBN2c.2674+135C>G (n.2674+135C>G)
c.2575+135C>G (n.2575+135C>G)
c.2671+135C>G (n.2671+135C>G)
c.2521+135C>G (n.2521+135C>G)
 gnomAD v4
5g.128357141G=CA1581282200FBN2c.2674+135C= (n.2674+135C=)
c.2575+135C= (n.2575+135C=)
c.2671+135C= (n.2671+135C=)
c.2521+135C= (n.2521+135C=)
5g.128357141G>TCA127026762FBN2c.2674+135C>A (n.2674+135C>A)
c.2575+135C>A (n.2575+135C>A)
c.2671+135C>A (n.2671+135C>A)
c.2521+135C>A (n.2521+135C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357142A>GCA2675118706FBN2c.2674+134T>C (n.2674+134T>C)
c.2575+134T>C (n.2575+134T>C)
c.2671+134T>C (n.2671+134T>C)
c.2521+134T>C (n.2521+134T>C)
 gnomAD v4
5g.128357142A>TCA2675118707FBN2c.2674+134T>A (n.2674+134T>A)
c.2575+134T>A (n.2575+134T>A)
c.2671+134T>A (n.2671+134T>A)
c.2521+134T>A (n.2521+134T>A)
 gnomAD v4
5g.128357143G>ACA2675118708FBN2c.2674+133C>T (n.2674+133C>T)
c.2575+133C>T (n.2575+133C>T)
c.2671+133C>T (n.2671+133C>T)
c.2521+133C>T (n.2521+133C>T)
 gnomAD v4
5g.128357143G>TCA2675118709FBN2c.2674+133C>A (n.2674+133C>A)
c.2575+133C>A (n.2575+133C>A)
c.2671+133C>A (n.2671+133C>A)
c.2521+133C>A (n.2521+133C>A)
 gnomAD v4
5g.128357144T=CA1581282201FBN2c.2674+132A= (n.2674+132A=)
c.2575+132A= (n.2575+132A=)
c.2671+132A= (n.2671+132A=)
c.2521+132A= (n.2521+132A=)
5g.128357145A=CA1581282202FBN2c.2674+131T= (n.2674+131T=)
c.2575+131T= (n.2575+131T=)
c.2671+131T= (n.2671+131T=)
c.2521+131T= (n.2521+131T=)
5g.128357145A>GCA803626347FBN2c.2674+131T>C (n.2674+131T>C)
c.2575+131T>C (n.2575+131T>C)
c.2671+131T>C (n.2671+131T>C)
c.2521+131T>C (n.2521+131T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357149dupCA803626348FBN2c.2674+131dup (n.2674+131dup)
c.2575+131dup (n.2575+131dup)
c.2671+131dup (n.2671+131dup)
c.2521+131dup (n.2521+131dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357149delCA2675118710FBN2c.2674+131del (n.2674+131del)
c.2575+131del (n.2575+131del)
c.2671+131del (n.2671+131del)
c.2521+131del (n.2521+131del)
 gnomAD v4
5g.128357147_128357150delinsAAACCA1581282203FBN2c.2674+126_2674+129delinsGTTT (n.2674+126_2674+129delinsGTTT)
c.2575+126_2575+129delinsGTTT (n.2575+126_2575+129delinsGTTT)
c.2671+126_2671+129delinsGTTT (n.2671+126_2671+129delinsGTTT)
c.2521+126_2521+129delinsGTTT (n.2521+126_2521+129delinsGTTT)
5g.128357151_128357153delCA1581282204FBN2c.2674+126_2674+128del (n.2674+126_2674+128del)
c.2575+126_2575+128del (n.2575+126_2575+128del)
c.2671+126_2671+128del (n.2671+126_2671+128del)
c.2521+126_2521+128del (n.2521+126_2521+128del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357149A>GCA2675118711FBN2c.2674+127T>C (n.2674+127T>C)
c.2575+127T>C (n.2575+127T>C)
c.2671+127T>C (n.2671+127T>C)
c.2521+127T>C (n.2521+127T>C)
 gnomAD v4
5g.128357149A>TCA2675118712FBN2c.2674+127T>A (n.2674+127T>A)
c.2575+127T>A (n.2575+127T>A)
c.2671+127T>A (n.2671+127T>A)
c.2521+127T>A (n.2521+127T>A)
 gnomAD v4
5g.128357150C>ACA2675118713FBN2c.2674+126G>T (n.2674+126G>T)
c.2575+126G>T (n.2575+126G>T)
c.2671+126G>T (n.2671+126G>T)
c.2521+126G>T (n.2521+126G>T)
 gnomAD v4
5g.128357151A=CA1581282205FBN2c.2674+125T= (n.2674+125T=)
c.2575+125T= (n.2575+125T=)
c.2671+125T= (n.2671+125T=)
c.2521+125T= (n.2521+125T=)
5g.128357151A>GCA1581282206FBN2c.2674+125T>C (n.2674+125T>C)
c.2575+125T>C (n.2575+125T>C)
c.2671+125T>C (n.2671+125T>C)
c.2521+125T>C (n.2521+125T>C)
 dbSNP
5g.128357151A>TCA2675118714FBN2c.2674+125T>A (n.2674+125T>A)
c.2575+125T>A (n.2575+125T>A)
c.2671+125T>A (n.2671+125T>A)
c.2521+125T>A (n.2521+125T>A)
 gnomAD v4
5g.128357153C>ACA2675118715FBN2c.2674+123G>T (n.2674+123G>T)
c.2575+123G>T (n.2575+123G>T)
c.2671+123G>T (n.2671+123G>T)
c.2521+123G>T (n.2521+123G>T)
 gnomAD v4
5g.128357153C>TCA2604174546FBN2c.2674+123G>A (n.2674+123G>A)
c.2575+123G>A (n.2575+123G>A)
c.2671+123G>A (n.2671+123G>A)
c.2521+123G>A (n.2521+123G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357154T>ACA2675118716FBN2c.2674+122A>T (n.2674+122A>T)
c.2575+122A>T (n.2575+122A>T)
c.2671+122A>T (n.2671+122A>T)
c.2521+122A>T (n.2521+122A>T)
 gnomAD v4
5g.128357154T>CCA2675118717FBN2c.2674+122A>G (n.2674+122A>G)
c.2575+122A>G (n.2575+122A>G)
c.2671+122A>G (n.2671+122A>G)
c.2521+122A>G (n.2521+122A>G)
 gnomAD v4
5g.128357155A=CA1581282207FBN2c.2674+121T= (n.2674+121T=)
c.2575+121T= (n.2575+121T=)
c.2671+121T= (n.2671+121T=)
c.2521+121T= (n.2521+121T=)
5g.128357155A>GCA803626352FBN2c.2674+121T>C (n.2674+121T>C)
c.2575+121T>C (n.2575+121T>C)
c.2671+121T>C (n.2671+121T>C)
c.2521+121T>C (n.2521+121T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357157C>TCA2675118718FBN2c.2674+119G>A (n.2674+119G>A)
c.2575+119G>A (n.2575+119G>A)
c.2671+119G>A (n.2671+119G>A)
c.2521+119G>A (n.2521+119G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357158A=CA1581282208FBN2c.2674+118T= (n.2674+118T=)
c.2575+118T= (n.2575+118T=)
c.2671+118T= (n.2671+118T=)
c.2521+118T= (n.2521+118T=)
5g.128357158A>GCA127026774FBN2c.2674+118T>C (n.2674+118T>C)
c.2575+118T>C (n.2575+118T>C)
c.2671+118T>C (n.2671+118T>C)
c.2521+118T>C (n.2521+118T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357159T>ACA2675118719FBN2c.2674+117A>T (n.2674+117A>T)
c.2575+117A>T (n.2575+117A>T)
c.2671+117A>T (n.2671+117A>T)
c.2521+117A>T (n.2521+117A>T)
 gnomAD v4
5g.128357162T>CCA127026778FBN2c.2674+114A>G (n.2674+114A>G)
c.2575+114A>G (n.2575+114A>G)
c.2671+114A>G (n.2671+114A>G)
c.2521+114A>G (n.2521+114A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357162T>GCA803626356FBN2c.2674+114A>C (n.2674+114A>C)
c.2575+114A>C (n.2575+114A>C)
c.2671+114A>C (n.2671+114A>C)
c.2521+114A>C (n.2521+114A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357162T=CA1581282209FBN2c.2674+114A= (n.2674+114A=)
c.2575+114A= (n.2575+114A=)
c.2671+114A= (n.2671+114A=)
c.2521+114A= (n.2521+114A=)
5g.128357163G>TCA2675118720FBN2c.2674+113C>A (n.2674+113C>A)
c.2575+113C>A (n.2575+113C>A)
c.2671+113C>A (n.2671+113C>A)
c.2521+113C>A (n.2521+113C>A)
 gnomAD v4
5g.128357164T>ACA2675118721FBN2c.2674+112A>T (n.2674+112A>T)
c.2575+112A>T (n.2575+112A>T)
c.2671+112A>T (n.2671+112A>T)
c.2521+112A>T (n.2521+112A>T)
 gnomAD v4
5g.128357164T>GCA2675118722FBN2c.2674+112A>C (n.2674+112A>C)
c.2575+112A>C (n.2575+112A>C)
c.2671+112A>C (n.2671+112A>C)
c.2521+112A>C (n.2521+112A>C)
 gnomAD v4
5g.128357165G>TCA2675118723FBN2c.2674+111C>A (n.2674+111C>A)
c.2575+111C>A (n.2575+111C>A)
c.2671+111C>A (n.2671+111C>A)
c.2521+111C>A (n.2521+111C>A)
 gnomAD v4
5g.128357167A=CA1581282210FBN2c.2674+109T= (n.2674+109T=)
c.2575+109T= (n.2575+109T=)
c.2671+109T= (n.2671+109T=)
c.2521+109T= (n.2521+109T=)
5g.128357167A>TCA127026784FBN2c.2674+109T>A (n.2674+109T>A)
c.2575+109T>A (n.2575+109T>A)
c.2671+109T>A (n.2671+109T>A)
c.2521+109T>A (n.2521+109T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357169T>ACA2675118724FBN2c.2674+107A>T (n.2674+107A>T)
c.2575+107A>T (n.2575+107A>T)
c.2671+107A>T (n.2671+107A>T)
c.2521+107A>T (n.2521+107A>T)
 gnomAD v4
5g.128357170T>ACA803626359FBN2c.2674+106A>T (n.2674+106A>T)
c.2575+106A>T (n.2575+106A>T)
c.2671+106A>T (n.2671+106A>T)
c.2521+106A>T (n.2521+106A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357170T=CA1581282211FBN2c.2674+106A= (n.2674+106A=)
c.2575+106A= (n.2575+106A=)
c.2671+106A= (n.2671+106A=)
c.2521+106A= (n.2521+106A=)
5g.128357171C>ACA2604174547FBN2c.2674+105G>T (n.2674+105G>T)
c.2575+105G>T (n.2575+105G>T)
c.2671+105G>T (n.2671+105G>T)
c.2521+105G>T (n.2521+105G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357171C>GCA2675118725FBN2c.2674+105G>C (n.2674+105G>C)
c.2575+105G>C (n.2575+105G>C)
c.2671+105G>C (n.2671+105G>C)
c.2521+105G>C (n.2521+105G>C)
 gnomAD v4
5g.128357172T>CCA2675118726FBN2c.2674+104A>G (n.2674+104A>G)
c.2575+104A>G (n.2575+104A>G)
c.2671+104A>G (n.2671+104A>G)
c.2521+104A>G (n.2521+104A>G)
 gnomAD v4
5g.128357175G>ACA2675118727FBN2c.2674+101C>T (n.2674+101C>T)
c.2575+101C>T (n.2575+101C>T)
c.2671+101C>T (n.2671+101C>T)
c.2521+101C>T (n.2521+101C>T)
 gnomAD v4
5g.128357175G>TCA2675118728FBN2c.2674+101C>A (n.2674+101C>A)
c.2575+101C>A (n.2575+101C>A)
c.2671+101C>A (n.2671+101C>A)
c.2521+101C>A (n.2521+101C>A)
 gnomAD v4
5g.128357175_128357176delinsGCCA1581282212FBN2c.2674+100_2674+101delinsGC (n.2674+100_2674+101delinsGC)
c.2575+100_2575+101delinsGC (n.2575+100_2575+101delinsGC)
c.2671+100_2671+101delinsGC (n.2671+100_2671+101delinsGC)
c.2521+100_2521+101delinsGC (n.2521+100_2521+101delinsGC)
5g.128357176delCA562717638FBN2c.2674+100del (n.2674+100del)
c.2575+100del (n.2575+100del)
c.2671+100del (n.2671+100del)
c.2521+100del (n.2521+100del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357176C=CA1581282213FBN2c.2674+100G= (n.2674+100G=)
c.2575+100G= (n.2575+100G=)
c.2671+100G= (n.2671+100G=)
c.2521+100G= (n.2521+100G=)
5g.128357176C>TCA562717639FBN2c.2674+100G>A (n.2674+100G>A)
c.2575+100G>A (n.2575+100G>A)
c.2671+100G>A (n.2671+100G>A)
c.2521+100G>A (n.2521+100G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357177T>CCA2675118729FBN2c.2674+99A>G (n.2674+99A>G)
c.2575+99A>G (n.2575+99A>G)
c.2671+99A>G (n.2671+99A>G)
c.2521+99A>G (n.2521+99A>G)
 gnomAD v4
5g.128357180_128357181dupCA1581282214FBN2c.2674+98_2674+99dup (n.2674+98_2674+99dup)
c.2575+98_2575+99dup (n.2575+98_2575+99dup)
c.2671+98_2671+99dup (n.2671+98_2671+99dup)
c.2521+98_2521+99dup (n.2521+98_2521+99dup)
 dbSNP
5g.128357179T>GCA2675118730FBN2c.2674+97A>C (n.2674+97A>C)
c.2575+97A>C (n.2575+97A>C)
c.2671+97A>C (n.2671+97A>C)
c.2521+97A>C (n.2521+97A>C)
 gnomAD v4
5g.128357182G>ACA1581282216FBN2c.2674+94C>T (n.2674+94C>T)
c.2575+94C>T (n.2575+94C>T)
c.2671+94C>T (n.2671+94C>T)
c.2521+94C>T (n.2521+94C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357182G>CCA127026787FBN2c.2674+94C>G (n.2674+94C>G)
c.2575+94C>G (n.2575+94C>G)
c.2671+94C>G (n.2671+94C>G)
c.2521+94C>G (n.2521+94C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357182G=CA1581282215FBN2c.2674+94C= (n.2674+94C=)
c.2575+94C= (n.2575+94C=)
c.2671+94C= (n.2671+94C=)
c.2521+94C= (n.2521+94C=)
5g.128357182G>TCA562717640FBN2c.2674+94C>A (n.2674+94C>A)
c.2575+94C>A (n.2575+94C>A)
c.2671+94C>A (n.2671+94C>A)
c.2521+94C>A (n.2521+94C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357183G>ACA2675118731FBN2c.2674+93C>T (n.2674+93C>T)
c.2575+93C>T (n.2575+93C>T)
c.2671+93C>T (n.2671+93C>T)
c.2521+93C>T (n.2521+93C>T)
 gnomAD v4
5g.128357183G>TCA2578396470FBN2c.2674+93C>A (n.2674+93C>A)
c.2575+93C>A (n.2575+93C>A)
c.2671+93C>A (n.2671+93C>A)
c.2521+93C>A (n.2521+93C>A)
 gnomAD v4
5g.128357184A>TCA2578396471FBN2c.2674+92T>A (n.2674+92T>A)
c.2575+92T>A (n.2575+92T>A)
c.2671+92T>A (n.2671+92T>A)
c.2521+92T>A (n.2521+92T>A)
5g.128357187C>ACA2675118732FBN2c.2674+89G>T (n.2674+89G>T)
c.2575+89G>T (n.2575+89G>T)
c.2671+89G>T (n.2671+89G>T)
c.2521+89G>T (n.2521+89G>T)
 gnomAD v4
5g.128357187C=CA1581282217FBN2c.2674+89G= (n.2674+89G=)
c.2575+89G= (n.2575+89G=)
c.2671+89G= (n.2671+89G=)
c.2521+89G= (n.2521+89G=)
5g.128357187C>TCA127026790FBN2c.2674+89G>A (n.2674+89G>A)
c.2575+89G>A (n.2575+89G>A)
c.2671+89G>A (n.2671+89G>A)
c.2521+89G>A (n.2521+89G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357189T>CCA915203056FBN2c.2674+87A>G (n.2674+87A>G)
c.2575+87A>G (n.2575+87A>G)
c.2671+87A>G (n.2671+87A>G)
c.2521+87A>G (n.2521+87A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357189T=CA1581282218FBN2c.2674+87A= (n.2674+87A=)
c.2575+87A= (n.2575+87A=)
c.2671+87A= (n.2671+87A=)
c.2521+87A= (n.2521+87A=)
5g.128357191T>CCA803626372FBN2c.2674+85A>G (n.2674+85A>G)
c.2575+85A>G (n.2575+85A>G)
c.2671+85A>G (n.2671+85A>G)
c.2521+85A>G (n.2521+85A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357191T>GCA1581282220FBN2c.2674+85A>C (n.2674+85A>C)
c.2575+85A>C (n.2575+85A>C)
c.2671+85A>C (n.2671+85A>C)
c.2521+85A>C (n.2521+85A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357191T=CA1581282219FBN2c.2674+85A= (n.2674+85A=)
c.2575+85A= (n.2575+85A=)
c.2671+85A= (n.2671+85A=)
c.2521+85A= (n.2521+85A=)
5g.128357193_128357194delCA2578396472FBN2c.2674+83_2674+84del (n.2674+83_2674+84del)
c.2575+83_2575+84del (n.2575+83_2575+84del)
c.2671+83_2671+84del (n.2671+83_2671+84del)
c.2521+83_2521+84del (n.2521+83_2521+84del)
 gnomAD v4
5g.128357193C>ACA2675118733FBN2c.2674+83G>T (n.2674+83G>T)
c.2575+83G>T (n.2575+83G>T)
c.2671+83G>T (n.2671+83G>T)
c.2521+83G>T (n.2521+83G>T)
 gnomAD v4
5g.128357193C=CA1581282221FBN2c.2674+83G= (n.2674+83G=)
c.2575+83G= (n.2575+83G=)
c.2671+83G= (n.2671+83G=)
c.2521+83G= (n.2521+83G=)
5g.128357193C>GCA1581282222FBN2c.2674+83G>C (n.2674+83G>C)
c.2575+83G>C (n.2575+83G>C)
c.2671+83G>C (n.2671+83G>C)
c.2521+83G>C (n.2521+83G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357193C>TCA2675118734FBN2c.2674+83G>A (n.2674+83G>A)
c.2575+83G>A (n.2575+83G>A)
c.2671+83G>A (n.2671+83G>A)
c.2521+83G>A (n.2521+83G>A)
 gnomAD v4
5g.128357195G>TCA2675118735FBN2c.2674+81C>A (n.2674+81C>A)
c.2575+81C>A (n.2575+81C>A)
c.2671+81C>A (n.2671+81C>A)
c.2521+81C>A (n.2521+81C>A)
 gnomAD v4
5g.128357196T>CCA2578396473FBN2c.2674+80A>G (n.2674+80A>G)
c.2575+80A>G (n.2575+80A>G)
c.2671+80A>G (n.2671+80A>G)
c.2521+80A>G (n.2521+80A>G)
5g.128357197T>GCA2675118736FBN2c.2674+79A>C (n.2674+79A>C)
c.2575+79A>C (n.2575+79A>C)
c.2671+79A>C (n.2671+79A>C)
c.2521+79A>C (n.2521+79A>C)
 gnomAD v4
5g.128357199T>CCA2578396474FBN2c.2674+77A>G (n.2674+77A>G)
c.2575+77A>G (n.2575+77A>G)
c.2671+77A>G (n.2671+77A>G)
c.2521+77A>G (n.2521+77A>G)
 gnomAD v4
5g.128357199T>GCA650270623FBN2c.2674+77A>C (n.2674+77A>C)
c.2575+77A>C (n.2575+77A>C)
c.2671+77A>C (n.2671+77A>C)
c.2521+77A>C (n.2521+77A>C)
 COSMIC
5g.128357200_128357201insGTTCA2549071026FBN2c.2674+77_2674+78insCAA (n.2674+77_2674+78insCAA)
c.2575+77_2575+78insCAA (n.2575+77_2575+78insCAA)
c.2671+77_2671+78insCAA (n.2671+77_2671+78insCAA)
c.2521+77_2521+78insCAA (n.2521+77_2521+78insCAA)
5g.128357201_128357202insGATTCTAGAAATCTTCCTTTTATATAAGTAGATATATTATGCTATAACTTATAATCATTCA2540179315FBN2c.2674+74_2674+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC (n.2674+74_2674+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC)
c.2575+74_2575+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC (n.2575+74_2575+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC)
c.2671+74_2671+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC (n.2671+74_2671+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC)
c.2521+74_2521+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC (n.2521+74_2521+75insAATGATTATAAGTTATAGCATAATATATCTACTTATATAAAAGGAAGATTTCTAGAATC)
5g.128357204C>ACA2675118737FBN2c.2674+72G>T (n.2674+72G>T)
c.2575+72G>T (n.2575+72G>T)
c.2671+72G>T (n.2671+72G>T)
c.2521+72G>T (n.2521+72G>T)
 gnomAD v4
5g.128357204C=CA1581282223FBN2c.2674+72G= (n.2674+72G=)
c.2575+72G= (n.2575+72G=)
c.2671+72G= (n.2671+72G=)
c.2521+72G= (n.2521+72G=)
5g.128357204C>TCA127026801FBN2c.2674+72G>A (n.2674+72G>A)
c.2575+72G>A (n.2575+72G>A)
c.2671+72G>A (n.2671+72G>A)
c.2521+72G>A (n.2521+72G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357205G>ACA562717641FBN2c.2674+71C>T (n.2674+71C>T)
c.2575+71C>T (n.2575+71C>T)
c.2671+71C>T (n.2671+71C>T)
c.2521+71C>T (n.2521+71C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357205G>CCA2675118738FBN2c.2674+71C>G (n.2674+71C>G)
c.2575+71C>G (n.2575+71C>G)
c.2671+71C>G (n.2671+71C>G)
c.2521+71C>G (n.2521+71C>G)
 gnomAD v4
5g.128357205G=CA1581282225FBN2c.2674+71C= (n.2674+71C=)
c.2575+71C= (n.2575+71C=)
c.2671+71C= (n.2671+71C=)
c.2521+71C= (n.2521+71C=)
5g.128357205G>TCA1581282224FBN2c.2674+71C>A (n.2674+71C>A)
c.2575+71C>A (n.2575+71C>A)
c.2671+71C>A (n.2671+71C>A)
c.2521+71C>A (n.2521+71C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357206T>CCA2675118739FBN2c.2674+70A>G (n.2674+70A>G)
c.2575+70A>G (n.2575+70A>G)
c.2671+70A>G (n.2671+70A>G)
c.2521+70A>G (n.2521+70A>G)
 gnomAD v4
5g.128357207A=CA1581282226FBN2c.2674+69T= (n.2674+69T=)
c.2575+69T= (n.2575+69T=)
c.2671+69T= (n.2671+69T=)
c.2521+69T= (n.2521+69T=)
5g.128357207A>GCA803626382FBN2c.2674+69T>C (n.2674+69T>C)
c.2575+69T>C (n.2575+69T>C)
c.2671+69T>C (n.2671+69T>C)
c.2521+69T>C (n.2521+69T>C)
 dbSNP
5g.128357208G>TCA2675118740FBN2c.2674+68C>A (n.2674+68C>A)
c.2575+68C>A (n.2575+68C>A)
c.2671+68C>A (n.2671+68C>A)
c.2521+68C>A (n.2521+68C>A)
 gnomAD v4
5g.128357209T>CCA1081366589FBN2c.2674+67A>G (n.2674+67A>G)
c.2575+67A>G (n.2575+67A>G)
c.2671+67A>G (n.2671+67A>G)
c.2521+67A>G (n.2521+67A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357209T=CA1581282227FBN2c.2674+67A= (n.2674+67A=)
c.2575+67A= (n.2575+67A=)
c.2671+67A= (n.2671+67A=)
c.2521+67A= (n.2521+67A=)
5g.128357210A>GCA2675118741FBN2c.2674+66T>C (n.2674+66T>C)
c.2575+66T>C (n.2575+66T>C)
c.2671+66T>C (n.2671+66T>C)
c.2521+66T>C (n.2521+66T>C)
 gnomAD v4
5g.128357212G=CA1581282228FBN2c.2674+64C= (n.2674+64C=)
c.2575+64C= (n.2575+64C=)
c.2671+64C= (n.2671+64C=)
c.2521+64C= (n.2521+64C=)
5g.128357212G>TCA1581282229FBN2c.2674+64C>A (n.2674+64C>A)
c.2575+64C>A (n.2575+64C>A)
c.2671+64C>A (n.2671+64C>A)
c.2521+64C>A (n.2521+64C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357213G=CA1581282230FBN2c.2674+63C= (n.2674+63C=)
c.2575+63C= (n.2575+63C=)
c.2671+63C= (n.2671+63C=)
c.2521+63C= (n.2521+63C=)
5g.128357213G>TCA803626394FBN2c.2674+63C>A (n.2674+63C>A)
c.2575+63C>A (n.2575+63C>A)
c.2671+63C>A (n.2671+63C>A)
c.2521+63C>A (n.2521+63C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357214C>TCA2675118742FBN2c.2674+62G>A (n.2674+62G>A)
c.2575+62G>A (n.2575+62G>A)
c.2671+62G>A (n.2671+62G>A)
c.2521+62G>A (n.2521+62G>A)
 gnomAD v4
5g.128357216T>CCA2675118743FBN2c.2674+60A>G (n.2674+60A>G)
c.2575+60A>G (n.2575+60A>G)
c.2671+60A>G (n.2671+60A>G)
c.2521+60A>G (n.2521+60A>G)
 gnomAD v4
5g.128357216T>GCA2578396475FBN2c.2674+60A>C (n.2674+60A>C)
c.2575+60A>C (n.2575+60A>C)
c.2671+60A>C (n.2671+60A>C)
c.2521+60A>C (n.2521+60A>C)
 gnomAD v4
5g.128357217G>TCA2578396477FBN2c.2674+59C>A (n.2674+59C>A)
c.2575+59C>A (n.2575+59C>A)
c.2671+59C>A (n.2671+59C>A)
c.2521+59C>A (n.2521+59C>A)
5g.128357219_128357220delCA2578396476FBN2c.2674+58_2674+59del (n.2674+58_2674+59del)
c.2575+58_2575+59del (n.2575+58_2575+59del)
c.2671+58_2671+59del (n.2671+58_2671+59del)
c.2521+58_2521+59del (n.2521+58_2521+59del)
5g.128357218A>GCA2675118744FBN2c.2674+58T>C (n.2674+58T>C)
c.2575+58T>C (n.2575+58T>C)
c.2671+58T>C (n.2671+58T>C)
c.2521+58T>C (n.2521+58T>C)
 gnomAD v4
5g.128357219G>TCA2675118745FBN2c.2674+57C>A (n.2674+57C>A)
c.2575+57C>A (n.2575+57C>A)
c.2671+57C>A (n.2671+57C>A)
c.2521+57C>A (n.2521+57C>A)
 gnomAD v4
5g.128357221T>CCA2578396478FBN2c.2674+55A>G (n.2674+55A>G)
c.2575+55A>G (n.2575+55A>G)
c.2671+55A>G (n.2671+55A>G)
c.2521+55A>G (n.2521+55A>G)
5g.128357222C>ACA1581282232FBN2c.2674+54G>T (n.2674+54G>T)
c.2575+54G>T (n.2575+54G>T)
c.2671+54G>T (n.2671+54G>T)
c.2521+54G>T (n.2521+54G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357222C=CA1581282231FBN2c.2674+54G= (n.2674+54G=)
c.2575+54G= (n.2575+54G=)
c.2671+54G= (n.2671+54G=)
c.2521+54G= (n.2521+54G=)
5g.128357224_128357228delCA2675118746FBN2c.2674+50_2674+54del (n.2674+50_2674+54del)
c.2575+50_2575+54del (n.2575+50_2575+54del)
c.2671+50_2671+54del (n.2671+50_2671+54del)
c.2521+50_2521+54del (n.2521+50_2521+54del)
 gnomAD v4
5g.128357223T>GCA2675118747FBN2c.2674+53A>C (n.2674+53A>C)
c.2575+53A>C (n.2575+53A>C)
c.2671+53A>C (n.2671+53A>C)
c.2521+53A>C (n.2521+53A>C)
 gnomAD v4
5g.128357226G>ACA2675118748FBN2c.2674+50C>T (n.2674+50C>T)
c.2575+50C>T (n.2575+50C>T)
c.2671+50C>T (n.2671+50C>T)
c.2521+50C>T (n.2521+50C>T)
 gnomAD v4
5g.128357226G>TCA650270624FBN2c.2674+50C>A (n.2674+50C>A)
c.2575+50C>A (n.2575+50C>A)
c.2671+50C>A (n.2671+50C>A)
c.2521+50C>A (n.2521+50C>A)
 COSMIC
5g.128357227C>TCA2675118749FBN2c.2674+49G>A (n.2674+49G>A)
c.2575+49G>A (n.2575+49G>A)
c.2671+49G>A (n.2671+49G>A)
c.2521+49G>A (n.2521+49G>A)
 gnomAD v4
5g.128357229T>CCA2519470635FBN2c.2674+47A>G (n.2674+47A>G)
c.2575+47A>G (n.2575+47A>G)
c.2671+47A>G (n.2671+47A>G)
c.2521+47A>G (n.2521+47A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357230A=CA1581282233FBN2c.2674+46T= (n.2674+46T=)
c.2575+46T= (n.2575+46T=)
c.2671+46T= (n.2671+46T=)
c.2521+46T= (n.2521+46T=)
5g.128357230A>GCA1081366591FBN2c.2674+46T>C (n.2674+46T>C)
c.2575+46T>C (n.2575+46T>C)
c.2671+46T>C (n.2671+46T>C)
c.2521+46T>C (n.2521+46T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357231T>CCA2675118750FBN2c.2674+45A>G (n.2674+45A>G)
c.2575+45A>G (n.2575+45A>G)
c.2671+45A>G (n.2671+45A>G)
c.2521+45A>G (n.2521+45A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched