Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.128357070T>ACA1581282160FBN2c.2674+206A>T (n.2674+206A>T)
c.2575+206A>T (n.2575+206A>T)
c.2671+206A>T (n.2671+206A>T)
c.2521+206A>T (n.2521+206A>T)
 dbSNP
5g.128357070T=CA1581282159FBN2c.2674+206A= (n.2674+206A=)
c.2575+206A= (n.2575+206A=)
c.2671+206A= (n.2671+206A=)
c.2521+206A= (n.2521+206A=)
5g.128357076A=CA1581282161FBN2c.2674+200T= (n.2674+200T=)
c.2575+200T= (n.2575+200T=)
c.2671+200T= (n.2671+200T=)
c.2521+200T= (n.2521+200T=)
5g.128357076A>TCA562717636FBN2c.2674+200T>A (n.2674+200T>A)
c.2575+200T>A (n.2575+200T>A)
c.2671+200T>A (n.2671+200T>A)
c.2521+200T>A (n.2521+200T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357077A=CA1581282162FBN2c.2674+199T= (n.2674+199T=)
c.2575+199T= (n.2575+199T=)
c.2671+199T= (n.2671+199T=)
c.2521+199T= (n.2521+199T=)
5g.128357077A>GCA803626326FBN2c.2674+199T>C (n.2674+199T>C)
c.2575+199T>C (n.2575+199T>C)
c.2671+199T>C (n.2671+199T>C)
c.2521+199T>C (n.2521+199T>C)
 dbSNP
5g.128357080T>CCA1081366549FBN2c.2674+196A>G (n.2674+196A>G)
c.2575+196A>G (n.2575+196A>G)
c.2671+196A>G (n.2671+196A>G)
c.2521+196A>G (n.2521+196A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357080T>GCA1581282163FBN2c.2674+196A>C (n.2674+196A>C)
c.2575+196A>C (n.2575+196A>C)
c.2671+196A>C (n.2671+196A>C)
c.2521+196A>C (n.2521+196A>C)
 dbSNP
5g.128357080T=CA1581282164FBN2c.2674+196A= (n.2674+196A=)
c.2575+196A= (n.2575+196A=)
c.2671+196A= (n.2671+196A=)
c.2521+196A= (n.2521+196A=)
5g.128357083C=CA1581282165FBN2c.2674+193G= (n.2674+193G=)
c.2575+193G= (n.2575+193G=)
c.2671+193G= (n.2671+193G=)
c.2521+193G= (n.2521+193G=)
5g.128357083C>TCA1581282166FBN2c.2674+193G>A (n.2674+193G>A)
c.2575+193G>A (n.2575+193G>A)
c.2671+193G>A (n.2671+193G>A)
c.2521+193G>A (n.2521+193G>A)
 dbSNP
5g.128357088dupCA1081366554FBN2c.2674+192dup (n.2674+192dup)
c.2575+192dup (n.2575+192dup)
c.2671+192dup (n.2671+192dup)
c.2521+192dup (n.2521+192dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357085A=CA1581282167FBN2c.2674+191T= (n.2674+191T=)
c.2575+191T= (n.2575+191T=)
c.2671+191T= (n.2671+191T=)
c.2521+191T= (n.2521+191T=)
5g.128357085A>GCA1081366555FBN2c.2674+191T>C (n.2674+191T>C)
c.2575+191T>C (n.2575+191T>C)
c.2671+191T>C (n.2671+191T>C)
c.2521+191T>C (n.2521+191T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357087A=CA1581282168FBN2c.2674+189T= (n.2674+189T=)
c.2575+189T= (n.2575+189T=)
c.2671+189T= (n.2671+189T=)
c.2521+189T= (n.2521+189T=)
5g.128357087A>GCA127026700FBN2c.2674+189T>C (n.2674+189T>C)
c.2575+189T>C (n.2575+189T>C)
c.2671+189T>C (n.2671+189T>C)
c.2521+189T>C (n.2521+189T>C)
 dbSNP
5g.128357090T>GCA127026704FBN2c.2674+186A>C (n.2674+186A>C)
c.2575+186A>C (n.2575+186A>C)
c.2671+186A>C (n.2671+186A>C)
c.2521+186A>C (n.2521+186A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357090T=CA1581282169FBN2c.2674+186A= (n.2674+186A=)
c.2575+186A= (n.2575+186A=)
c.2671+186A= (n.2671+186A=)
c.2521+186A= (n.2521+186A=)
5g.128357091G>CCA127026711FBN2c.2674+185C>G (n.2674+185C>G)
c.2575+185C>G (n.2575+185C>G)
c.2671+185C>G (n.2671+185C>G)
c.2521+185C>G (n.2521+185C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357091G=CA1581282170FBN2c.2674+185C= (n.2674+185C=)
c.2575+185C= (n.2575+185C=)
c.2671+185C= (n.2671+185C=)
c.2521+185C= (n.2521+185C=)
5g.128357091G>TCA803626329FBN2c.2674+185C>A (n.2674+185C>A)
c.2575+185C>A (n.2575+185C>A)
c.2671+185C>A (n.2671+185C>A)
c.2521+185C>A (n.2521+185C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357093A=CA1581282171FBN2c.2674+183T= (n.2674+183T=)
c.2575+183T= (n.2575+183T=)
c.2671+183T= (n.2671+183T=)
c.2521+183T= (n.2521+183T=)
5g.128357093A>GCA1581282172FBN2c.2674+183T>C (n.2674+183T>C)
c.2575+183T>C (n.2575+183T>C)
c.2671+183T>C (n.2671+183T>C)
c.2521+183T>C (n.2521+183T>C)
 dbSNP
5g.128357096G>ACA1081366560FBN2c.2674+180C>T (n.2674+180C>T)
c.2575+180C>T (n.2575+180C>T)
c.2671+180C>T (n.2671+180C>T)
c.2521+180C>T (n.2521+180C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357096G=CA1581282173FBN2c.2674+180C= (n.2674+180C=)
c.2575+180C= (n.2575+180C=)
c.2671+180C= (n.2671+180C=)
c.2521+180C= (n.2521+180C=)
5g.128357100G=CA1581282174FBN2c.2674+176C= (n.2674+176C=)
c.2575+176C= (n.2575+176C=)
c.2671+176C= (n.2671+176C=)
c.2521+176C= (n.2521+176C=)
5g.128357100G>TCA803626334FBN2c.2674+176C>A (n.2674+176C>A)
c.2575+176C>A (n.2575+176C>A)
c.2671+176C>A (n.2671+176C>A)
c.2521+176C>A (n.2521+176C>A)
 dbSNP
5g.128357102C=CA1581282175FBN2c.2674+174G= (n.2674+174G=)
c.2575+174G= (n.2575+174G=)
c.2671+174G= (n.2671+174G=)
c.2521+174G= (n.2521+174G=)
5g.128357102C>TCA1581282176FBN2c.2674+174G>A (n.2674+174G>A)
c.2575+174G>A (n.2575+174G>A)
c.2671+174G>A (n.2671+174G>A)
c.2521+174G>A (n.2521+174G>A)
 dbSNP
5g.128357106T>CCA127026715FBN2c.2674+170A>G (n.2674+170A>G)
c.2575+170A>G (n.2575+170A>G)
c.2671+170A>G (n.2671+170A>G)
c.2521+170A>G (n.2521+170A>G)
 dbSNP
5g.128357106T=CA1581282177FBN2c.2674+170A= (n.2674+170A=)
c.2575+170A= (n.2575+170A=)
c.2671+170A= (n.2671+170A=)
c.2521+170A= (n.2521+170A=)
5g.128357115_128357117delinsTTACA1581282178FBN2c.2674+159_2674+161delinsTAA (n.2674+159_2674+161delinsTAA)
c.2575+159_2575+161delinsTAA (n.2575+159_2575+161delinsTAA)
c.2671+159_2671+161delinsTAA (n.2671+159_2671+161delinsTAA)
c.2521+159_2521+161delinsTAA (n.2521+159_2521+161delinsTAA)
5g.128357116T>CCA1581282179FBN2c.2674+160A>G (n.2674+160A>G)
c.2575+160A>G (n.2575+160A>G)
c.2671+160A>G (n.2671+160A>G)
c.2521+160A>G (n.2521+160A>G)
 dbSNP
5g.128357116T=CA1581282180FBN2c.2674+160A= (n.2674+160A=)
c.2575+160A= (n.2575+160A=)
c.2671+160A= (n.2671+160A=)
c.2521+160A= (n.2521+160A=)
5g.128357117_128357118delCA562717637FBN2c.2674+159_2674+160del (n.2674+159_2674+160del)
c.2575+159_2575+160del (n.2575+159_2575+160del)
c.2671+159_2671+160del (n.2671+159_2671+160del)
c.2521+159_2521+160del (n.2521+159_2521+160del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357117A>GCA650270599FBN2c.2674+159T>C (n.2674+159T>C)
c.2575+159T>C (n.2575+159T>C)
c.2671+159T>C (n.2671+159T>C)
c.2521+159T>C (n.2521+159T>C)
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.128357117A>TCA2768336268FBN2c.2674+159T>A (n.2674+159T>A)
c.2575+159T>A (n.2575+159T>A)
c.2671+159T>A (n.2671+159T>A)
c.2521+159T>A (n.2521+159T>A)
5g.128357117_128357121delinsATGTTCA1581282181FBN2c.2674+155_2674+159delinsAACAT (n.2674+155_2674+159delinsAACAT)
c.2575+155_2575+159delinsAACAT (n.2575+155_2575+159delinsAACAT)
c.2671+155_2671+159delinsAACAT (n.2671+155_2671+159delinsAACAT)
c.2521+155_2521+159delinsAACAT (n.2521+155_2521+159delinsAACAT)
5g.128357118T>CCA127026717FBN2c.2674+158A>G (n.2674+158A>G)
c.2575+158A>G (n.2575+158A>G)
c.2671+158A>G (n.2671+158A>G)
c.2521+158A>G (n.2521+158A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357118T=CA1581282183FBN2c.2674+158A= (n.2674+158A=)
c.2575+158A= (n.2575+158A=)
c.2671+158A= (n.2671+158A=)
c.2521+158A= (n.2521+158A=)
5g.128357119_128357122delCA1581282182FBN2c.2674+155_2674+158del (n.2674+155_2674+158del)
c.2575+155_2575+158del (n.2575+155_2575+158del)
c.2671+155_2671+158del (n.2671+155_2671+158del)
c.2521+155_2521+158del (n.2521+155_2521+158del)
 dbSNP
5g.128357124A=CA1581282184FBN2c.2674+152T= (n.2674+152T=)
c.2575+152T= (n.2575+152T=)
c.2671+152T= (n.2671+152T=)
c.2521+152T= (n.2521+152T=)
5g.128357124A>CCA2675118677FBN2c.2674+152T>G (n.2674+152T>G)
c.2575+152T>G (n.2575+152T>G)
c.2671+152T>G (n.2671+152T>G)
c.2521+152T>G (n.2521+152T>G)
 gnomAD v4
5g.128357124A>GCA127026718FBN2c.2674+152T>C (n.2674+152T>C)
c.2575+152T>C (n.2575+152T>C)
c.2671+152T>C (n.2671+152T>C)
c.2521+152T>C (n.2521+152T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357124A>TCA2675118678FBN2c.2674+152T>A (n.2674+152T>A)
c.2575+152T>A (n.2575+152T>A)
c.2671+152T>A (n.2671+152T>A)
c.2521+152T>A (n.2521+152T>A)
 gnomAD v4
5g.128357124_128357126delinsACCCA1581282185FBN2c.2674+150_2674+152delinsGGT (n.2674+150_2674+152delinsGGT)
c.2575+150_2575+152delinsGGT (n.2575+150_2575+152delinsGGT)
c.2671+150_2671+152delinsGGT (n.2671+150_2671+152delinsGGT)
c.2521+150_2521+152delinsGGT (n.2521+150_2521+152delinsGGT)
5g.128357125C>ACA2675118680FBN2c.2674+151G>T (n.2674+151G>T)
c.2575+151G>T (n.2575+151G>T)
c.2671+151G>T (n.2671+151G>T)
c.2521+151G>T (n.2521+151G>T)
 gnomAD v4
5g.128357125C=CA1581282187FBN2c.2674+151G= (n.2674+151G=)
c.2575+151G= (n.2575+151G=)
c.2671+151G= (n.2671+151G=)
c.2521+151G= (n.2521+151G=)
5g.128357125C>GCA127026719FBN2c.2674+151G>C (n.2674+151G>C)
c.2575+151G>C (n.2575+151G>C)
c.2671+151G>C (n.2671+151G>C)
c.2521+151G>C (n.2521+151G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357125C>TCA2675118679FBN2c.2674+151G>A (n.2674+151G>A)
c.2575+151G>A (n.2575+151G>A)
c.2671+151G>A (n.2671+151G>A)
c.2521+151G>A (n.2521+151G>A)
 gnomAD v4
5g.128357125_128357126delCA1581282186FBN2c.2674+150_2674+151del (n.2674+150_2674+151del)
c.2575+150_2575+151del (n.2575+150_2575+151del)
c.2671+150_2671+151del (n.2671+150_2671+151del)
c.2521+150_2521+151del (n.2521+150_2521+151del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357126C>ACA2675118681FBN2c.2674+150G>T (n.2674+150G>T)
c.2575+150G>T (n.2575+150G>T)
c.2671+150G>T (n.2671+150G>T)
c.2521+150G>T (n.2521+150G>T)
 gnomAD v4
5g.128357127T>ACA2675118682FBN2c.2674+149A>T (n.2674+149A>T)
c.2575+149A>T (n.2575+149A>T)
c.2671+149A>T (n.2671+149A>T)
c.2521+149A>T (n.2521+149A>T)
 gnomAD v4
5g.128357127T>CCA2675118683FBN2c.2674+149A>G (n.2674+149A>G)
c.2575+149A>G (n.2575+149A>G)
c.2671+149A>G (n.2671+149A>G)
c.2521+149A>G (n.2521+149A>G)
 gnomAD v4
5g.128357128C>ACA2675118684FBN2c.2674+148G>T (n.2674+148G>T)
c.2575+148G>T (n.2575+148G>T)
c.2671+148G>T (n.2671+148G>T)
c.2521+148G>T (n.2521+148G>T)
 gnomAD v4
5g.128357128C=CA1581282188FBN2c.2674+148G= (n.2674+148G=)
c.2575+148G= (n.2575+148G=)
c.2671+148G= (n.2671+148G=)
c.2521+148G= (n.2521+148G=)
5g.128357128C>GCA803626342FBN2c.2674+148G>C (n.2674+148G>C)
c.2575+148G>C (n.2575+148G>C)
c.2671+148G>C (n.2671+148G>C)
c.2521+148G>C (n.2521+148G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357128C>TCA2675118685FBN2c.2674+148G>A (n.2674+148G>A)
c.2575+148G>A (n.2575+148G>A)
c.2671+148G>A (n.2671+148G>A)
c.2521+148G>A (n.2521+148G>A)
 gnomAD v4
5g.128357129T>ACA2675118686FBN2c.2674+147A>T (n.2674+147A>T)
c.2575+147A>T (n.2575+147A>T)
c.2671+147A>T (n.2671+147A>T)
c.2521+147A>T (n.2521+147A>T)
 gnomAD v4
5g.128357129T>CCA12105956FBN2c.2674+147A>G (n.2674+147A>G)
c.2575+147A>G (n.2575+147A>G)
c.2671+147A>G (n.2671+147A>G)
c.2521+147A>G (n.2521+147A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357129T>GCA1581282190FBN2c.2674+147A>C (n.2674+147A>C)
c.2575+147A>C (n.2575+147A>C)
c.2671+147A>C (n.2671+147A>C)
c.2521+147A>C (n.2521+147A>C)
 dbSNP
5g.128357129T=CA1581282189FBN2c.2674+147A= (n.2674+147A=)
c.2575+147A= (n.2575+147A=)
c.2671+147A= (n.2671+147A=)
c.2521+147A= (n.2521+147A=)
5g.128357129_128357135delinsTATATTGCA1581282191FBN2c.2674+141_2674+147delinsCAATATA (n.2674+141_2674+147delinsCAATATA)
c.2575+141_2575+147delinsCAATATA (n.2575+141_2575+147delinsCAATATA)
c.2671+141_2671+147delinsCAATATA (n.2671+141_2671+147delinsCAATATA)
c.2521+141_2521+147delinsCAATATA (n.2521+141_2521+147delinsCAATATA)
5g.128357130A=CA1581282192FBN2c.2674+146T= (n.2674+146T=)
c.2575+146T= (n.2575+146T=)
c.2671+146T= (n.2671+146T=)
c.2521+146T= (n.2521+146T=)
5g.128357130A>GCA127026745FBN2c.2674+146T>C (n.2674+146T>C)
c.2575+146T>C (n.2575+146T>C)
c.2671+146T>C (n.2671+146T>C)
c.2521+146T>C (n.2521+146T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357137_128357142delCA917578779FBN2c.2674+141_2674+146del (n.2674+141_2674+146del)
c.2575+141_2575+146del (n.2575+141_2575+146del)
c.2671+141_2671+146del (n.2671+141_2671+146del)
c.2521+141_2521+146del (n.2521+141_2521+146del)
 dbSNP
5g.128357131T>CCA2675118687FBN2c.2674+145A>G (n.2674+145A>G)
c.2575+145A>G (n.2575+145A>G)
c.2671+145A>G (n.2671+145A>G)
c.2521+145A>G (n.2521+145A>G)
 gnomAD v4
5g.128357131T>GCA2675118688FBN2c.2674+145A>C (n.2674+145A>C)
c.2575+145A>C (n.2575+145A>C)
c.2671+145A>C (n.2671+145A>C)
c.2521+145A>C (n.2521+145A>C)
 gnomAD v4
5g.128357132A=CA1581282193FBN2c.2674+144T= (n.2674+144T=)
c.2575+144T= (n.2575+144T=)
c.2671+144T= (n.2671+144T=)
c.2521+144T= (n.2521+144T=)
5g.128357132A>CCA2675118689FBN2c.2674+144T>G (n.2674+144T>G)
c.2575+144T>G (n.2575+144T>G)
c.2671+144T>G (n.2671+144T>G)
c.2521+144T>G (n.2521+144T>G)
 gnomAD v4
5g.128357132A>GCA1581282194FBN2c.2674+144T>C (n.2674+144T>C)
c.2575+144T>C (n.2575+144T>C)
c.2671+144T>C (n.2671+144T>C)
c.2521+144T>C (n.2521+144T>C)
 dbSNP
5g.128357132A>TCA2675118690FBN2c.2674+144T>A (n.2674+144T>A)
c.2575+144T>A (n.2575+144T>A)
c.2671+144T>A (n.2671+144T>A)
c.2521+144T>A (n.2521+144T>A)
 gnomAD v4
5g.128357133T>ACA2675118691FBN2c.2674+143A>T (n.2674+143A>T)
c.2575+143A>T (n.2575+143A>T)
c.2671+143A>T (n.2671+143A>T)
c.2521+143A>T (n.2521+143A>T)
 gnomAD v4
5g.128357133T>CCA2675118692FBN2c.2674+143A>G (n.2674+143A>G)
c.2575+143A>G (n.2575+143A>G)
c.2671+143A>G (n.2671+143A>G)
c.2521+143A>G (n.2521+143A>G)
 gnomAD v4
5g.128357133T>GCA2675118693FBN2c.2674+143A>C (n.2674+143A>C)
c.2575+143A>C (n.2575+143A>C)
c.2671+143A>C (n.2671+143A>C)
c.2521+143A>C (n.2521+143A>C)
 gnomAD v4
5g.128357134T>CCA2675118694FBN2c.2674+142A>G (n.2674+142A>G)
c.2575+142A>G (n.2575+142A>G)
c.2671+142A>G (n.2671+142A>G)
c.2521+142A>G (n.2521+142A>G)
 gnomAD v4
5g.128357134T>GCA2675118695FBN2c.2674+142A>C (n.2674+142A>C)
c.2575+142A>C (n.2575+142A>C)
c.2671+142A>C (n.2671+142A>C)
c.2521+142A>C (n.2521+142A>C)
 gnomAD v4
5g.128357135G>CCA2675118696FBN2c.2674+141C>G (n.2674+141C>G)
c.2575+141C>G (n.2575+141C>G)
c.2671+141C>G (n.2671+141C>G)
c.2521+141C>G (n.2521+141C>G)
 gnomAD v4
5g.128357135G>TCA2675118697FBN2c.2674+141C>A (n.2674+141C>A)
c.2575+141C>A (n.2575+141C>A)
c.2671+141C>A (n.2671+141C>A)
c.2521+141C>A (n.2521+141C>A)
 gnomAD v4
5g.128357136A=CA1581282195FBN2c.2674+140T= (n.2674+140T=)
c.2575+140T= (n.2575+140T=)
c.2671+140T= (n.2671+140T=)
c.2521+140T= (n.2521+140T=)
5g.128357136A>CCA1581282196FBN2c.2674+140T>G (n.2674+140T>G)
c.2575+140T>G (n.2575+140T>G)
c.2671+140T>G (n.2671+140T>G)
c.2521+140T>G (n.2521+140T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357137T>ACA2675118699FBN2c.2674+139A>T (n.2674+139A>T)
c.2575+139A>T (n.2575+139A>T)
c.2671+139A>T (n.2671+139A>T)
c.2521+139A>T (n.2521+139A>T)
 gnomAD v4
5g.128357137T>GCA2675118698FBN2c.2674+139A>C (n.2674+139A>C)
c.2575+139A>C (n.2575+139A>C)
c.2671+139A>C (n.2671+139A>C)
c.2521+139A>C (n.2521+139A>C)
 gnomAD v4
5g.128357138A>CCA2675118701FBN2c.2674+138T>G (n.2674+138T>G)
c.2575+138T>G (n.2575+138T>G)
c.2671+138T>G (n.2671+138T>G)
c.2521+138T>G (n.2521+138T>G)
 gnomAD v4
5g.128357138A>TCA2675118700FBN2c.2674+138T>A (n.2674+138T>A)
c.2575+138T>A (n.2575+138T>A)
c.2671+138T>A (n.2671+138T>A)
c.2521+138T>A (n.2521+138T>A)
 gnomAD v4
5g.128357139T>ACA2675118703FBN2c.2674+137A>T (n.2674+137A>T)
c.2575+137A>T (n.2575+137A>T)
c.2671+137A>T (n.2671+137A>T)
c.2521+137A>T (n.2521+137A>T)
 gnomAD v4
5g.128357139T>CCA1581282198FBN2c.2674+137A>G (n.2674+137A>G)
c.2575+137A>G (n.2575+137A>G)
c.2671+137A>G (n.2671+137A>G)
c.2521+137A>G (n.2521+137A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357139T>GCA2768336269FBN2c.2674+137A>C (n.2674+137A>C)
c.2575+137A>C (n.2575+137A>C)
c.2671+137A>C (n.2671+137A>C)
c.2521+137A>C (n.2521+137A>C)
5g.128357139T=CA1581282197FBN2c.2674+137A= (n.2674+137A=)
c.2575+137A= (n.2575+137A=)
c.2671+137A= (n.2671+137A=)
c.2521+137A= (n.2521+137A=)
5g.128357140delCA2675118702FBN2c.2674+137del (n.2674+137del)
c.2575+137del (n.2575+137del)
c.2671+137del (n.2671+137del)
c.2521+137del (n.2521+137del)
 gnomAD v4
5g.128357140T>CCA803626344FBN2c.2674+136A>G (n.2674+136A>G)
c.2575+136A>G (n.2575+136A>G)
c.2671+136A>G (n.2671+136A>G)
c.2521+136A>G (n.2521+136A>G)
 dbSNP
5g.128357140T=CA1581282199FBN2c.2674+136A= (n.2674+136A=)
c.2575+136A= (n.2575+136A=)
c.2671+136A= (n.2671+136A=)
c.2521+136A= (n.2521+136A=)
5g.128357141G>ACA2675118704FBN2c.2674+135C>T (n.2674+135C>T)
c.2575+135C>T (n.2575+135C>T)
c.2671+135C>T (n.2671+135C>T)
c.2521+135C>T (n.2521+135C>T)
 gnomAD v4
5g.128357141G>CCA2675118705FBN2c.2674+135C>G (n.2674+135C>G)
c.2575+135C>G (n.2575+135C>G)
c.2671+135C>G (n.2671+135C>G)
c.2521+135C>G (n.2521+135C>G)
 gnomAD v4
5g.128357141G=CA1581282200FBN2c.2674+135C= (n.2674+135C=)
c.2575+135C= (n.2575+135C=)
c.2671+135C= (n.2671+135C=)
c.2521+135C= (n.2521+135C=)
5g.128357141G>TCA127026762FBN2c.2674+135C>A (n.2674+135C>A)
c.2575+135C>A (n.2575+135C>A)
c.2671+135C>A (n.2671+135C>A)
c.2521+135C>A (n.2521+135C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357142A>GCA2675118706FBN2c.2674+134T>C (n.2674+134T>C)
c.2575+134T>C (n.2575+134T>C)
c.2671+134T>C (n.2671+134T>C)
c.2521+134T>C (n.2521+134T>C)
 gnomAD v4
5g.128357142A>TCA2675118707FBN2c.2674+134T>A (n.2674+134T>A)
c.2575+134T>A (n.2575+134T>A)
c.2671+134T>A (n.2671+134T>A)
c.2521+134T>A (n.2521+134T>A)
 gnomAD v4
5g.128357143G>ACA2675118708FBN2c.2674+133C>T (n.2674+133C>T)
c.2575+133C>T (n.2575+133C>T)
c.2671+133C>T (n.2671+133C>T)
c.2521+133C>T (n.2521+133C>T)
 gnomAD v4
5g.128357143G>TCA2675118709FBN2c.2674+133C>A (n.2674+133C>A)
c.2575+133C>A (n.2575+133C>A)
c.2671+133C>A (n.2671+133C>A)
c.2521+133C>A (n.2521+133C>A)
 gnomAD v4
5g.128357144T=CA1581282201FBN2c.2674+132A= (n.2674+132A=)
c.2575+132A= (n.2575+132A=)
c.2671+132A= (n.2671+132A=)
c.2521+132A= (n.2521+132A=)
5g.128357145A=CA1581282202FBN2c.2674+131T= (n.2674+131T=)
c.2575+131T= (n.2575+131T=)
c.2671+131T= (n.2671+131T=)
c.2521+131T= (n.2521+131T=)
5g.128357145A>GCA803626347FBN2c.2674+131T>C (n.2674+131T>C)
c.2575+131T>C (n.2575+131T>C)
c.2671+131T>C (n.2671+131T>C)
c.2521+131T>C (n.2521+131T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357149dupCA803626348FBN2c.2674+131dup (n.2674+131dup)
c.2575+131dup (n.2575+131dup)
c.2671+131dup (n.2671+131dup)
c.2521+131dup (n.2521+131dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357149delCA2675118710FBN2c.2674+131del (n.2674+131del)
c.2575+131del (n.2575+131del)
c.2671+131del (n.2671+131del)
c.2521+131del (n.2521+131del)
 gnomAD v4
5g.128357147_128357150delinsAAACCA1581282203FBN2c.2674+126_2674+129delinsGTTT (n.2674+126_2674+129delinsGTTT)
c.2575+126_2575+129delinsGTTT (n.2575+126_2575+129delinsGTTT)
c.2671+126_2671+129delinsGTTT (n.2671+126_2671+129delinsGTTT)
c.2521+126_2521+129delinsGTTT (n.2521+126_2521+129delinsGTTT)
5g.128357151_128357153delCA1581282204FBN2c.2674+126_2674+128del (n.2674+126_2674+128del)
c.2575+126_2575+128del (n.2575+126_2575+128del)
c.2671+126_2671+128del (n.2671+126_2671+128del)
c.2521+126_2521+128del (n.2521+126_2521+128del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357149A>GCA2675118711FBN2c.2674+127T>C (n.2674+127T>C)
c.2575+127T>C (n.2575+127T>C)
c.2671+127T>C (n.2671+127T>C)
c.2521+127T>C (n.2521+127T>C)
 gnomAD v4
5g.128357149A>TCA2675118712FBN2c.2674+127T>A (n.2674+127T>A)
c.2575+127T>A (n.2575+127T>A)
c.2671+127T>A (n.2671+127T>A)
c.2521+127T>A (n.2521+127T>A)
 gnomAD v4
5g.128357150C>ACA2675118713FBN2c.2674+126G>T (n.2674+126G>T)
c.2575+126G>T (n.2575+126G>T)
c.2671+126G>T (n.2671+126G>T)
c.2521+126G>T (n.2521+126G>T)
 gnomAD v4
5g.128357151A=CA1581282205FBN2c.2674+125T= (n.2674+125T=)
c.2575+125T= (n.2575+125T=)
c.2671+125T= (n.2671+125T=)
c.2521+125T= (n.2521+125T=)
5g.128357151A>GCA1581282206FBN2c.2674+125T>C (n.2674+125T>C)
c.2575+125T>C (n.2575+125T>C)
c.2671+125T>C (n.2671+125T>C)
c.2521+125T>C (n.2521+125T>C)
 dbSNP
5g.128357151A>TCA2675118714FBN2c.2674+125T>A (n.2674+125T>A)
c.2575+125T>A (n.2575+125T>A)
c.2671+125T>A (n.2671+125T>A)
c.2521+125T>A (n.2521+125T>A)
 gnomAD v4
5g.128357153C>ACA2675118715FBN2c.2674+123G>T (n.2674+123G>T)
c.2575+123G>T (n.2575+123G>T)
c.2671+123G>T (n.2671+123G>T)
c.2521+123G>T (n.2521+123G>T)
 gnomAD v4
5g.128357153C>TCA2604174546FBN2c.2674+123G>A (n.2674+123G>A)
c.2575+123G>A (n.2575+123G>A)
c.2671+123G>A (n.2671+123G>A)
c.2521+123G>A (n.2521+123G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357154T>ACA2675118716FBN2c.2674+122A>T (n.2674+122A>T)
c.2575+122A>T (n.2575+122A>T)
c.2671+122A>T (n.2671+122A>T)
c.2521+122A>T (n.2521+122A>T)
 gnomAD v4
5g.128357154T>CCA2675118717FBN2c.2674+122A>G (n.2674+122A>G)
c.2575+122A>G (n.2575+122A>G)
c.2671+122A>G (n.2671+122A>G)
c.2521+122A>G (n.2521+122A>G)
 gnomAD v4
5g.128357155A=CA1581282207FBN2c.2674+121T= (n.2674+121T=)
c.2575+121T= (n.2575+121T=)
c.2671+121T= (n.2671+121T=)
c.2521+121T= (n.2521+121T=)
5g.128357155A>GCA803626352FBN2c.2674+121T>C (n.2674+121T>C)
c.2575+121T>C (n.2575+121T>C)
c.2671+121T>C (n.2671+121T>C)
c.2521+121T>C (n.2521+121T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357157C>TCA2675118718FBN2c.2674+119G>A (n.2674+119G>A)
c.2575+119G>A (n.2575+119G>A)
c.2671+119G>A (n.2671+119G>A)
c.2521+119G>A (n.2521+119G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357158A=CA1581282208FBN2c.2674+118T= (n.2674+118T=)
c.2575+118T= (n.2575+118T=)
c.2671+118T= (n.2671+118T=)
c.2521+118T= (n.2521+118T=)
5g.128357158A>GCA127026774FBN2c.2674+118T>C (n.2674+118T>C)
c.2575+118T>C (n.2575+118T>C)
c.2671+118T>C (n.2671+118T>C)
c.2521+118T>C (n.2521+118T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357159T>ACA2675118719FBN2c.2674+117A>T (n.2674+117A>T)
c.2575+117A>T (n.2575+117A>T)
c.2671+117A>T (n.2671+117A>T)
c.2521+117A>T (n.2521+117A>T)
 gnomAD v4
5g.128357162T>CCA127026778FBN2c.2674+114A>G (n.2674+114A>G)
c.2575+114A>G (n.2575+114A>G)
c.2671+114A>G (n.2671+114A>G)
c.2521+114A>G (n.2521+114A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357162T>GCA803626356FBN2c.2674+114A>C (n.2674+114A>C)
c.2575+114A>C (n.2575+114A>C)
c.2671+114A>C (n.2671+114A>C)
c.2521+114A>C (n.2521+114A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357162T=CA1581282209FBN2c.2674+114A= (n.2674+114A=)
c.2575+114A= (n.2575+114A=)
c.2671+114A= (n.2671+114A=)
c.2521+114A= (n.2521+114A=)
5g.128357163G>TCA2675118720FBN2c.2674+113C>A (n.2674+113C>A)
c.2575+113C>A (n.2575+113C>A)
c.2671+113C>A (n.2671+113C>A)
c.2521+113C>A (n.2521+113C>A)
 gnomAD v4
5g.128357164T>ACA2675118721FBN2c.2674+112A>T (n.2674+112A>T)
c.2575+112A>T (n.2575+112A>T)
c.2671+112A>T (n.2671+112A>T)
c.2521+112A>T (n.2521+112A>T)
 gnomAD v4
5g.128357164T>GCA2675118722FBN2c.2674+112A>C (n.2674+112A>C)
c.2575+112A>C (n.2575+112A>C)
c.2671+112A>C (n.2671+112A>C)
c.2521+112A>C (n.2521+112A>C)
 gnomAD v4
5g.128357165G>TCA2675118723FBN2c.2674+111C>A (n.2674+111C>A)
c.2575+111C>A (n.2575+111C>A)
c.2671+111C>A (n.2671+111C>A)
c.2521+111C>A (n.2521+111C>A)
 gnomAD v4
5g.128357167A=CA1581282210FBN2c.2674+109T= (n.2674+109T=)
c.2575+109T= (n.2575+109T=)
c.2671+109T= (n.2671+109T=)
c.2521+109T= (n.2521+109T=)
5g.128357167A>TCA127026784FBN2c.2674+109T>A (n.2674+109T>A)
c.2575+109T>A (n.2575+109T>A)
c.2671+109T>A (n.2671+109T>A)
c.2521+109T>A (n.2521+109T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357169T>ACA2675118724FBN2c.2674+107A>T (n.2674+107A>T)
c.2575+107A>T (n.2575+107A>T)
c.2671+107A>T (n.2671+107A>T)
c.2521+107A>T (n.2521+107A>T)
 gnomAD v4
5g.128357170T>ACA803626359FBN2c.2674+106A>T (n.2674+106A>T)
c.2575+106A>T (n.2575+106A>T)
c.2671+106A>T (n.2671+106A>T)
c.2521+106A>T (n.2521+106A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357170T=CA1581282211FBN2c.2674+106A= (n.2674+106A=)
c.2575+106A= (n.2575+106A=)
c.2671+106A= (n.2671+106A=)
c.2521+106A= (n.2521+106A=)

Number of alleles fetched