Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.128357024_128357028dupCA1081366528FBN2c.2674+248_2674+252dup (n.2674+248_2674+252dup)
c.2575+248_2575+252dup (n.2575+248_2575+252dup)
c.2671+248_2671+252dup (n.2671+248_2671+252dup)
c.2521+248_2521+252dup (n.2521+248_2521+252dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357027T>GCA562717633FBN2c.2674+249A>C (n.2674+249A>C)
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c.2521+249A>C (n.2521+249A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357027T=CA1581282134FBN2c.2674+249A= (n.2674+249A=)
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c.2671+249A= (n.2671+249A=)
c.2521+249A= (n.2521+249A=)
5g.128357028A=CA1581282135FBN2c.2674+248T= (n.2674+248T=)
c.2575+248T= (n.2575+248T=)
c.2671+248T= (n.2671+248T=)
c.2521+248T= (n.2521+248T=)
5g.128357028A>GCA1081366533FBN2c.2674+248T>C (n.2674+248T>C)
c.2575+248T>C (n.2575+248T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357030A>GCA2533866822FBN2c.2674+246T>C (n.2674+246T>C)
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5g.128357032G>ACA803626317FBN2c.2674+244C>T (n.2674+244C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357032G=CA1581282136FBN2c.2674+244C= (n.2674+244C=)
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c.2521+244C= (n.2521+244C=)
5g.128357036T>CCA127026683FBN2c.2674+240A>G (n.2674+240A>G)
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 dbSNP
5g.128357036T>GCA803626318FBN2c.2674+240A>C (n.2674+240A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357036T=CA1581282137FBN2c.2674+240A= (n.2674+240A=)
c.2575+240A= (n.2575+240A=)
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c.2521+240A= (n.2521+240A=)
5g.128357038G>ACA1081366541FBN2c.2674+238C>T (n.2674+238C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357038G=CA1581282138FBN2c.2674+238C= (n.2674+238C=)
c.2575+238C= (n.2575+238C=)
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c.2521+238C= (n.2521+238C=)
5g.128357039C>ACA803626319FBN2c.2674+237G>T (n.2674+237G>T)
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c.2521+237G>T (n.2521+237G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357039C=CA1581282139FBN2c.2674+237G= (n.2674+237G=)
c.2575+237G= (n.2575+237G=)
c.2671+237G= (n.2671+237G=)
c.2521+237G= (n.2521+237G=)
5g.128357039C>TCA1581282140FBN2c.2674+237G>A (n.2674+237G>A)
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c.2671+237G>A (n.2671+237G>A)
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 dbSNP
5g.128357040A=CA1581282141FBN2c.2674+236T= (n.2674+236T=)
c.2575+236T= (n.2575+236T=)
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c.2521+236T= (n.2521+236T=)
5g.128357040A>CCA803626321FBN2c.2674+236T>G (n.2674+236T>G)
c.2575+236T>G (n.2575+236T>G)
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c.2521+236T>G (n.2521+236T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357041T>ACA2539832086FBN2c.2674+235A>T (n.2674+235A>T)
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c.2521+235A>T (n.2521+235A>T)
5g.128357045A=CA1581282142FBN2c.2674+231T= (n.2674+231T=)
c.2575+231T= (n.2575+231T=)
c.2671+231T= (n.2671+231T=)
c.2521+231T= (n.2521+231T=)
5g.128357045A>GCA1581282143FBN2c.2674+231T>C (n.2674+231T>C)
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c.2671+231T>C (n.2671+231T>C)
c.2521+231T>C (n.2521+231T>C)
 dbSNP
5g.128357046T>CCA803626323FBN2c.2674+230A>G (n.2674+230A>G)
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c.2521+230A>G (n.2521+230A>G)
 dbSNP
5g.128357046T=CA1581282144FBN2c.2674+230A= (n.2674+230A=)
c.2575+230A= (n.2575+230A=)
c.2671+230A= (n.2671+230A=)
c.2521+230A= (n.2521+230A=)
5g.128357050T>ACA127026688FBN2c.2674+226A>T (n.2674+226A>T)
c.2575+226A>T (n.2575+226A>T)
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c.2521+226A>T (n.2521+226A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357050T=CA1581282145FBN2c.2674+226A= (n.2674+226A=)
c.2575+226A= (n.2575+226A=)
c.2671+226A= (n.2671+226A=)
c.2521+226A= (n.2521+226A=)
5g.128357051A=CA1581282146FBN2c.2674+225T= (n.2674+225T=)
c.2575+225T= (n.2575+225T=)
c.2671+225T= (n.2671+225T=)
c.2521+225T= (n.2521+225T=)
5g.128357051A>GCA1581282147FBN2c.2674+225T>C (n.2674+225T>C)
c.2575+225T>C (n.2575+225T>C)
c.2671+225T>C (n.2671+225T>C)
c.2521+225T>C (n.2521+225T>C)
 dbSNP
5g.128357052C=CA1581282148FBN2c.2674+224G= (n.2674+224G=)
c.2575+224G= (n.2575+224G=)
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c.2521+224G= (n.2521+224G=)
5g.128357052C>TCA1581282149FBN2c.2674+224G>A (n.2674+224G>A)
c.2575+224G>A (n.2575+224G>A)
c.2671+224G>A (n.2671+224G>A)
c.2521+224G>A (n.2521+224G>A)
 dbSNP
5g.128357055A=CA1581282150FBN2c.2674+221T= (n.2674+221T=)
c.2575+221T= (n.2575+221T=)
c.2671+221T= (n.2671+221T=)
c.2521+221T= (n.2521+221T=)
5g.128357055A>CCA1581282151FBN2c.2674+221T>G (n.2674+221T>G)
c.2575+221T>G (n.2575+221T>G)
c.2671+221T>G (n.2671+221T>G)
c.2521+221T>G (n.2521+221T>G)
 dbSNP
5g.128357056T>CCA562717634FBN2c.2674+220A>G (n.2674+220A>G)
c.2575+220A>G (n.2575+220A>G)
c.2671+220A>G (n.2671+220A>G)
c.2521+220A>G (n.2521+220A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357056T=CA1581282152FBN2c.2674+220A= (n.2674+220A=)
c.2575+220A= (n.2575+220A=)
c.2671+220A= (n.2671+220A=)
c.2521+220A= (n.2521+220A=)
5g.128357057_128357058delinsATCA1581282153FBN2c.2674+218_2674+219delinsAT (n.2674+218_2674+219delinsAT)
c.2575+218_2575+219delinsAT (n.2575+218_2575+219delinsAT)
c.2671+218_2671+219delinsAT (n.2671+218_2671+219delinsAT)
c.2521+218_2521+219delinsAT (n.2521+218_2521+219delinsAT)
5g.128357058delCA1081366546FBN2c.2674+218del (n.2674+218del)
c.2575+218del (n.2575+218del)
c.2671+218del (n.2671+218del)
c.2521+218del (n.2521+218del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357062A=CA1581282155FBN2c.2674+214T= (n.2674+214T=)
c.2575+214T= (n.2575+214T=)
c.2671+214T= (n.2671+214T=)
c.2521+214T= (n.2521+214T=)
5g.128357062A>GCA1581282154FBN2c.2674+214T>C (n.2674+214T>C)
c.2575+214T>C (n.2575+214T>C)
c.2671+214T>C (n.2671+214T>C)
c.2521+214T>C (n.2521+214T>C)
 dbSNP
5g.128357063G=CA1581282156FBN2c.2674+213C= (n.2674+213C=)
c.2575+213C= (n.2575+213C=)
c.2671+213C= (n.2671+213C=)
c.2521+213C= (n.2521+213C=)
5g.128357063G>TCA562717635FBN2c.2674+213C>A (n.2674+213C>A)
c.2575+213C>A (n.2575+213C>A)
c.2671+213C>A (n.2671+213C>A)
c.2521+213C>A (n.2521+213C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357069T>CCA1581282158FBN2c.2674+207A>G (n.2674+207A>G)
c.2575+207A>G (n.2575+207A>G)
c.2671+207A>G (n.2671+207A>G)
c.2521+207A>G (n.2521+207A>G)
 dbSNP
5g.128357069T=CA1581282157FBN2c.2674+207A= (n.2674+207A=)
c.2575+207A= (n.2575+207A=)
c.2671+207A= (n.2671+207A=)
c.2521+207A= (n.2521+207A=)
5g.128357070T>ACA1581282160FBN2c.2674+206A>T (n.2674+206A>T)
c.2575+206A>T (n.2575+206A>T)
c.2671+206A>T (n.2671+206A>T)
c.2521+206A>T (n.2521+206A>T)
 dbSNP
5g.128357070T=CA1581282159FBN2c.2674+206A= (n.2674+206A=)
c.2575+206A= (n.2575+206A=)
c.2671+206A= (n.2671+206A=)
c.2521+206A= (n.2521+206A=)
5g.128357076A=CA1581282161FBN2c.2674+200T= (n.2674+200T=)
c.2575+200T= (n.2575+200T=)
c.2671+200T= (n.2671+200T=)
c.2521+200T= (n.2521+200T=)
5g.128357076A>TCA562717636FBN2c.2674+200T>A (n.2674+200T>A)
c.2575+200T>A (n.2575+200T>A)
c.2671+200T>A (n.2671+200T>A)
c.2521+200T>A (n.2521+200T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357077A=CA1581282162FBN2c.2674+199T= (n.2674+199T=)
c.2575+199T= (n.2575+199T=)
c.2671+199T= (n.2671+199T=)
c.2521+199T= (n.2521+199T=)
5g.128357077A>GCA803626326FBN2c.2674+199T>C (n.2674+199T>C)
c.2575+199T>C (n.2575+199T>C)
c.2671+199T>C (n.2671+199T>C)
c.2521+199T>C (n.2521+199T>C)
 dbSNP
5g.128357080T>CCA1081366549FBN2c.2674+196A>G (n.2674+196A>G)
c.2575+196A>G (n.2575+196A>G)
c.2671+196A>G (n.2671+196A>G)
c.2521+196A>G (n.2521+196A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357080T>GCA1581282163FBN2c.2674+196A>C (n.2674+196A>C)
c.2575+196A>C (n.2575+196A>C)
c.2671+196A>C (n.2671+196A>C)
c.2521+196A>C (n.2521+196A>C)
 dbSNP
5g.128357080T=CA1581282164FBN2c.2674+196A= (n.2674+196A=)
c.2575+196A= (n.2575+196A=)
c.2671+196A= (n.2671+196A=)
c.2521+196A= (n.2521+196A=)
5g.128357083C=CA1581282165FBN2c.2674+193G= (n.2674+193G=)
c.2575+193G= (n.2575+193G=)
c.2671+193G= (n.2671+193G=)
c.2521+193G= (n.2521+193G=)
5g.128357083C>TCA1581282166FBN2c.2674+193G>A (n.2674+193G>A)
c.2575+193G>A (n.2575+193G>A)
c.2671+193G>A (n.2671+193G>A)
c.2521+193G>A (n.2521+193G>A)
 dbSNP
5g.128357088dupCA1081366554FBN2c.2674+192dup (n.2674+192dup)
c.2575+192dup (n.2575+192dup)
c.2671+192dup (n.2671+192dup)
c.2521+192dup (n.2521+192dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357085A=CA1581282167FBN2c.2674+191T= (n.2674+191T=)
c.2575+191T= (n.2575+191T=)
c.2671+191T= (n.2671+191T=)
c.2521+191T= (n.2521+191T=)
5g.128357085A>GCA1081366555FBN2c.2674+191T>C (n.2674+191T>C)
c.2575+191T>C (n.2575+191T>C)
c.2671+191T>C (n.2671+191T>C)
c.2521+191T>C (n.2521+191T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357087A=CA1581282168FBN2c.2674+189T= (n.2674+189T=)
c.2575+189T= (n.2575+189T=)
c.2671+189T= (n.2671+189T=)
c.2521+189T= (n.2521+189T=)
5g.128357087A>GCA127026700FBN2c.2674+189T>C (n.2674+189T>C)
c.2575+189T>C (n.2575+189T>C)
c.2671+189T>C (n.2671+189T>C)
c.2521+189T>C (n.2521+189T>C)
 dbSNP
5g.128357090T>GCA127026704FBN2c.2674+186A>C (n.2674+186A>C)
c.2575+186A>C (n.2575+186A>C)
c.2671+186A>C (n.2671+186A>C)
c.2521+186A>C (n.2521+186A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357090T=CA1581282169FBN2c.2674+186A= (n.2674+186A=)
c.2575+186A= (n.2575+186A=)
c.2671+186A= (n.2671+186A=)
c.2521+186A= (n.2521+186A=)
5g.128357091G>CCA127026711FBN2c.2674+185C>G (n.2674+185C>G)
c.2575+185C>G (n.2575+185C>G)
c.2671+185C>G (n.2671+185C>G)
c.2521+185C>G (n.2521+185C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357091G=CA1581282170FBN2c.2674+185C= (n.2674+185C=)
c.2575+185C= (n.2575+185C=)
c.2671+185C= (n.2671+185C=)
c.2521+185C= (n.2521+185C=)
5g.128357091G>TCA803626329FBN2c.2674+185C>A (n.2674+185C>A)
c.2575+185C>A (n.2575+185C>A)
c.2671+185C>A (n.2671+185C>A)
c.2521+185C>A (n.2521+185C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357093A=CA1581282171FBN2c.2674+183T= (n.2674+183T=)
c.2575+183T= (n.2575+183T=)
c.2671+183T= (n.2671+183T=)
c.2521+183T= (n.2521+183T=)
5g.128357093A>GCA1581282172FBN2c.2674+183T>C (n.2674+183T>C)
c.2575+183T>C (n.2575+183T>C)
c.2671+183T>C (n.2671+183T>C)
c.2521+183T>C (n.2521+183T>C)
 dbSNP
5g.128357096G>ACA1081366560FBN2c.2674+180C>T (n.2674+180C>T)
c.2575+180C>T (n.2575+180C>T)
c.2671+180C>T (n.2671+180C>T)
c.2521+180C>T (n.2521+180C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357096G=CA1581282173FBN2c.2674+180C= (n.2674+180C=)
c.2575+180C= (n.2575+180C=)
c.2671+180C= (n.2671+180C=)
c.2521+180C= (n.2521+180C=)
5g.128357100G=CA1581282174FBN2c.2674+176C= (n.2674+176C=)
c.2575+176C= (n.2575+176C=)
c.2671+176C= (n.2671+176C=)
c.2521+176C= (n.2521+176C=)
5g.128357100G>TCA803626334FBN2c.2674+176C>A (n.2674+176C>A)
c.2575+176C>A (n.2575+176C>A)
c.2671+176C>A (n.2671+176C>A)
c.2521+176C>A (n.2521+176C>A)
 dbSNP
5g.128357102C=CA1581282175FBN2c.2674+174G= (n.2674+174G=)
c.2575+174G= (n.2575+174G=)
c.2671+174G= (n.2671+174G=)
c.2521+174G= (n.2521+174G=)
5g.128357102C>TCA1581282176FBN2c.2674+174G>A (n.2674+174G>A)
c.2575+174G>A (n.2575+174G>A)
c.2671+174G>A (n.2671+174G>A)
c.2521+174G>A (n.2521+174G>A)
 dbSNP
5g.128357106T>CCA127026715FBN2c.2674+170A>G (n.2674+170A>G)
c.2575+170A>G (n.2575+170A>G)
c.2671+170A>G (n.2671+170A>G)
c.2521+170A>G (n.2521+170A>G)
 dbSNP
5g.128357106T=CA1581282177FBN2c.2674+170A= (n.2674+170A=)
c.2575+170A= (n.2575+170A=)
c.2671+170A= (n.2671+170A=)
c.2521+170A= (n.2521+170A=)
5g.128357115_128357117delinsTTACA1581282178FBN2c.2674+159_2674+161delinsTAA (n.2674+159_2674+161delinsTAA)
c.2575+159_2575+161delinsTAA (n.2575+159_2575+161delinsTAA)
c.2671+159_2671+161delinsTAA (n.2671+159_2671+161delinsTAA)
c.2521+159_2521+161delinsTAA (n.2521+159_2521+161delinsTAA)
5g.128357116T>CCA1581282179FBN2c.2674+160A>G (n.2674+160A>G)
c.2575+160A>G (n.2575+160A>G)
c.2671+160A>G (n.2671+160A>G)
c.2521+160A>G (n.2521+160A>G)
 dbSNP
5g.128357116T=CA1581282180FBN2c.2674+160A= (n.2674+160A=)
c.2575+160A= (n.2575+160A=)
c.2671+160A= (n.2671+160A=)
c.2521+160A= (n.2521+160A=)
5g.128357117_128357118delCA562717637FBN2c.2674+159_2674+160del (n.2674+159_2674+160del)
c.2575+159_2575+160del (n.2575+159_2575+160del)
c.2671+159_2671+160del (n.2671+159_2671+160del)
c.2521+159_2521+160del (n.2521+159_2521+160del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357117A>GCA650270599FBN2c.2674+159T>C (n.2674+159T>C)
c.2575+159T>C (n.2575+159T>C)
c.2671+159T>C (n.2671+159T>C)
c.2521+159T>C (n.2521+159T>C)
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.128357117A>TCA2768336268FBN2c.2674+159T>A (n.2674+159T>A)
c.2575+159T>A (n.2575+159T>A)
c.2671+159T>A (n.2671+159T>A)
c.2521+159T>A (n.2521+159T>A)
5g.128357117_128357121delinsATGTTCA1581282181FBN2c.2674+155_2674+159delinsAACAT (n.2674+155_2674+159delinsAACAT)
c.2575+155_2575+159delinsAACAT (n.2575+155_2575+159delinsAACAT)
c.2671+155_2671+159delinsAACAT (n.2671+155_2671+159delinsAACAT)
c.2521+155_2521+159delinsAACAT (n.2521+155_2521+159delinsAACAT)
5g.128357118T>CCA127026717FBN2c.2674+158A>G (n.2674+158A>G)
c.2575+158A>G (n.2575+158A>G)
c.2671+158A>G (n.2671+158A>G)
c.2521+158A>G (n.2521+158A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357118T=CA1581282183FBN2c.2674+158A= (n.2674+158A=)
c.2575+158A= (n.2575+158A=)
c.2671+158A= (n.2671+158A=)
c.2521+158A= (n.2521+158A=)
5g.128357119_128357122delCA1581282182FBN2c.2674+155_2674+158del (n.2674+155_2674+158del)
c.2575+155_2575+158del (n.2575+155_2575+158del)
c.2671+155_2671+158del (n.2671+155_2671+158del)
c.2521+155_2521+158del (n.2521+155_2521+158del)
 dbSNP
5g.128357124A=CA1581282184FBN2c.2674+152T= (n.2674+152T=)
c.2575+152T= (n.2575+152T=)
c.2671+152T= (n.2671+152T=)
c.2521+152T= (n.2521+152T=)
5g.128357124A>CCA2675118677FBN2c.2674+152T>G (n.2674+152T>G)
c.2575+152T>G (n.2575+152T>G)
c.2671+152T>G (n.2671+152T>G)
c.2521+152T>G (n.2521+152T>G)
 gnomAD v4
5g.128357124A>GCA127026718FBN2c.2674+152T>C (n.2674+152T>C)
c.2575+152T>C (n.2575+152T>C)
c.2671+152T>C (n.2671+152T>C)
c.2521+152T>C (n.2521+152T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128357124A>TCA2675118678FBN2c.2674+152T>A (n.2674+152T>A)
c.2575+152T>A (n.2575+152T>A)
c.2671+152T>A (n.2671+152T>A)
c.2521+152T>A (n.2521+152T>A)
 gnomAD v4
5g.128357124_128357126delinsACCCA1581282185FBN2c.2674+150_2674+152delinsGGT (n.2674+150_2674+152delinsGGT)
c.2575+150_2575+152delinsGGT (n.2575+150_2575+152delinsGGT)
c.2671+150_2671+152delinsGGT (n.2671+150_2671+152delinsGGT)
c.2521+150_2521+152delinsGGT (n.2521+150_2521+152delinsGGT)
5g.128357125C>ACA2675118680FBN2c.2674+151G>T (n.2674+151G>T)
c.2575+151G>T (n.2575+151G>T)
c.2671+151G>T (n.2671+151G>T)
c.2521+151G>T (n.2521+151G>T)
 gnomAD v4
5g.128357125C=CA1581282187FBN2c.2674+151G= (n.2674+151G=)
c.2575+151G= (n.2575+151G=)
c.2671+151G= (n.2671+151G=)
c.2521+151G= (n.2521+151G=)
5g.128357125C>GCA127026719FBN2c.2674+151G>C (n.2674+151G>C)
c.2575+151G>C (n.2575+151G>C)
c.2671+151G>C (n.2671+151G>C)
c.2521+151G>C (n.2521+151G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357125C>TCA2675118679FBN2c.2674+151G>A (n.2674+151G>A)
c.2575+151G>A (n.2575+151G>A)
c.2671+151G>A (n.2671+151G>A)
c.2521+151G>A (n.2521+151G>A)
 gnomAD v4
5g.128357125_128357126delCA1581282186FBN2c.2674+150_2674+151del (n.2674+150_2674+151del)
c.2575+150_2575+151del (n.2575+150_2575+151del)
c.2671+150_2671+151del (n.2671+150_2671+151del)
c.2521+150_2521+151del (n.2521+150_2521+151del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128357126C>ACA2675118681FBN2c.2674+150G>T (n.2674+150G>T)
c.2575+150G>T (n.2575+150G>T)
c.2671+150G>T (n.2671+150G>T)
c.2521+150G>T (n.2521+150G>T)
 gnomAD v4
5g.128357127T>ACA2675118682FBN2c.2674+149A>T (n.2674+149A>T)
c.2575+149A>T (n.2575+149A>T)
c.2671+149A>T (n.2671+149A>T)
c.2521+149A>T (n.2521+149A>T)
 gnomAD v4
5g.128357127T>CCA2675118683FBN2c.2674+149A>G (n.2674+149A>G)
c.2575+149A>G (n.2575+149A>G)
c.2671+149A>G (n.2671+149A>G)
c.2521+149A>G (n.2521+149A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched