Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128357003A= | CA1581282126 | FBN2 | c.2674+273T= (n.2674+273T=) c.2575+273T= (n.2575+273T=) c.2671+273T= (n.2671+273T=) c.2521+273T= (n.2521+273T=) | |
5 | g.128357003A>C | CA1581282125 | FBN2 | c.2674+273T>G (n.2674+273T>G) c.2575+273T>G (n.2575+273T>G) c.2671+273T>G (n.2671+273T>G) c.2521+273T>G (n.2521+273T>G) | dbSNP |
5 | g.128357003A>G | CA562717630 | FBN2 | c.2674+273T>C (n.2674+273T>C) c.2575+273T>C (n.2575+273T>C) c.2671+273T>C (n.2671+273T>C) c.2521+273T>C (n.2521+273T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357005A= | CA1581282127 | FBN2 | c.2674+271T= (n.2674+271T=) c.2575+271T= (n.2575+271T=) c.2671+271T= (n.2671+271T=) c.2521+271T= (n.2521+271T=) | |
5 | g.128357012_128357013dup | CA803626298 | FBN2 | c.2674+269_2674+270dup (n.2674+269_2674+270dup) c.2575+269_2575+270dup (n.2575+269_2575+270dup) c.2671+269_2671+270dup (n.2671+269_2671+270dup) c.2521+269_2521+270dup (n.2521+269_2521+270dup) | dbSNP |
5 | g.128357007G>A | CA562717631 | FBN2 | c.2674+269C>T (n.2674+269C>T) c.2575+269C>T (n.2575+269C>T) c.2671+269C>T (n.2671+269C>T) c.2521+269C>T (n.2521+269C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.128357007G= | CA1581282128 | FBN2 | c.2674+269C= (n.2674+269C=) c.2575+269C= (n.2575+269C=) c.2671+269C= (n.2671+269C=) c.2521+269C= (n.2521+269C=) | |
5 | g.128357008T>A | CA562717632 | FBN2 | c.2674+268A>T (n.2674+268A>T) c.2575+268A>T (n.2575+268A>T) c.2671+268A>T (n.2671+268A>T) c.2521+268A>T (n.2521+268A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357008T= | CA1581282129 | FBN2 | c.2674+268A= (n.2674+268A=) c.2575+268A= (n.2575+268A=) c.2671+268A= (n.2671+268A=) c.2521+268A= (n.2521+268A=) | |
5 | g.128357012T>G | CA127026677 | FBN2 | c.2674+264A>C (n.2674+264A>C) c.2575+264A>C (n.2575+264A>C) c.2671+264A>C (n.2671+264A>C) c.2521+264A>C (n.2521+264A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357012T= | CA1581282130 | FBN2 | c.2674+264A= (n.2674+264A=) c.2575+264A= (n.2575+264A=) c.2671+264A= (n.2671+264A=) c.2521+264A= (n.2521+264A=) | |
5 | g.128357019G>A | CA1581282132 | FBN2 | c.2674+257C>T (n.2674+257C>T) c.2575+257C>T (n.2575+257C>T) c.2671+257C>T (n.2671+257C>T) c.2521+257C>T (n.2521+257C>T) | dbSNP |
5 | g.128357019G= | CA1581282131 | FBN2 | c.2674+257C= (n.2674+257C=) c.2575+257C= (n.2575+257C=) c.2671+257C= (n.2671+257C=) c.2521+257C= (n.2521+257C=) | |
5 | g.128357023T= | CA1581282133 | FBN2 | c.2674+253A= (n.2674+253A=) c.2575+253A= (n.2575+253A=) c.2671+253A= (n.2671+253A=) c.2521+253A= (n.2521+253A=) | |
5 | g.128357024_128357028dup | CA1081366528 | FBN2 | c.2674+248_2674+252dup (n.2674+248_2674+252dup) c.2575+248_2575+252dup (n.2575+248_2575+252dup) c.2671+248_2671+252dup (n.2671+248_2671+252dup) c.2521+248_2521+252dup (n.2521+248_2521+252dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357027T>G | CA562717633 | FBN2 | c.2674+249A>C (n.2674+249A>C) c.2575+249A>C (n.2575+249A>C) c.2671+249A>C (n.2671+249A>C) c.2521+249A>C (n.2521+249A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357027T= | CA1581282134 | FBN2 | c.2674+249A= (n.2674+249A=) c.2575+249A= (n.2575+249A=) c.2671+249A= (n.2671+249A=) c.2521+249A= (n.2521+249A=) | |
5 | g.128357028A= | CA1581282135 | FBN2 | c.2674+248T= (n.2674+248T=) c.2575+248T= (n.2575+248T=) c.2671+248T= (n.2671+248T=) c.2521+248T= (n.2521+248T=) | |
5 | g.128357028A>G | CA1081366533 | FBN2 | c.2674+248T>C (n.2674+248T>C) c.2575+248T>C (n.2575+248T>C) c.2671+248T>C (n.2671+248T>C) c.2521+248T>C (n.2521+248T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357030A>G | CA2533866822 | FBN2 | c.2674+246T>C (n.2674+246T>C) c.2575+246T>C (n.2575+246T>C) c.2671+246T>C (n.2671+246T>C) c.2521+246T>C (n.2521+246T>C) | |
5 | g.128357032G>A | CA803626317 | FBN2 | c.2674+244C>T (n.2674+244C>T) c.2575+244C>T (n.2575+244C>T) c.2671+244C>T (n.2671+244C>T) c.2521+244C>T (n.2521+244C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357032G= | CA1581282136 | FBN2 | c.2674+244C= (n.2674+244C=) c.2575+244C= (n.2575+244C=) c.2671+244C= (n.2671+244C=) c.2521+244C= (n.2521+244C=) | |
5 | g.128357036T>C | CA127026683 | FBN2 | c.2674+240A>G (n.2674+240A>G) c.2575+240A>G (n.2575+240A>G) c.2671+240A>G (n.2671+240A>G) c.2521+240A>G (n.2521+240A>G) | dbSNP |
5 | g.128357036T>G | CA803626318 | FBN2 | c.2674+240A>C (n.2674+240A>C) c.2575+240A>C (n.2575+240A>C) c.2671+240A>C (n.2671+240A>C) c.2521+240A>C (n.2521+240A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357036T= | CA1581282137 | FBN2 | c.2674+240A= (n.2674+240A=) c.2575+240A= (n.2575+240A=) c.2671+240A= (n.2671+240A=) c.2521+240A= (n.2521+240A=) | |
5 | g.128357038G>A | CA1081366541 | FBN2 | c.2674+238C>T (n.2674+238C>T) c.2575+238C>T (n.2575+238C>T) c.2671+238C>T (n.2671+238C>T) c.2521+238C>T (n.2521+238C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357038G= | CA1581282138 | FBN2 | c.2674+238C= (n.2674+238C=) c.2575+238C= (n.2575+238C=) c.2671+238C= (n.2671+238C=) c.2521+238C= (n.2521+238C=) | |
5 | g.128357039C>A | CA803626319 | FBN2 | c.2674+237G>T (n.2674+237G>T) c.2575+237G>T (n.2575+237G>T) c.2671+237G>T (n.2671+237G>T) c.2521+237G>T (n.2521+237G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357039C= | CA1581282139 | FBN2 | c.2674+237G= (n.2674+237G=) c.2575+237G= (n.2575+237G=) c.2671+237G= (n.2671+237G=) c.2521+237G= (n.2521+237G=) | |
5 | g.128357039C>T | CA1581282140 | FBN2 | c.2674+237G>A (n.2674+237G>A) c.2575+237G>A (n.2575+237G>A) c.2671+237G>A (n.2671+237G>A) c.2521+237G>A (n.2521+237G>A) | dbSNP |
5 | g.128357040A= | CA1581282141 | FBN2 | c.2674+236T= (n.2674+236T=) c.2575+236T= (n.2575+236T=) c.2671+236T= (n.2671+236T=) c.2521+236T= (n.2521+236T=) | |
5 | g.128357040A>C | CA803626321 | FBN2 | c.2674+236T>G (n.2674+236T>G) c.2575+236T>G (n.2575+236T>G) c.2671+236T>G (n.2671+236T>G) c.2521+236T>G (n.2521+236T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357041T>A | CA2539832086 | FBN2 | c.2674+235A>T (n.2674+235A>T) c.2575+235A>T (n.2575+235A>T) c.2671+235A>T (n.2671+235A>T) c.2521+235A>T (n.2521+235A>T) | |
5 | g.128357045A= | CA1581282142 | FBN2 | c.2674+231T= (n.2674+231T=) c.2575+231T= (n.2575+231T=) c.2671+231T= (n.2671+231T=) c.2521+231T= (n.2521+231T=) | |
5 | g.128357045A>G | CA1581282143 | FBN2 | c.2674+231T>C (n.2674+231T>C) c.2575+231T>C (n.2575+231T>C) c.2671+231T>C (n.2671+231T>C) c.2521+231T>C (n.2521+231T>C) | dbSNP |
5 | g.128357046T>C | CA803626323 | FBN2 | c.2674+230A>G (n.2674+230A>G) c.2575+230A>G (n.2575+230A>G) c.2671+230A>G (n.2671+230A>G) c.2521+230A>G (n.2521+230A>G) | dbSNP |
5 | g.128357046T= | CA1581282144 | FBN2 | c.2674+230A= (n.2674+230A=) c.2575+230A= (n.2575+230A=) c.2671+230A= (n.2671+230A=) c.2521+230A= (n.2521+230A=) | |
5 | g.128357050T>A | CA127026688 | FBN2 | c.2674+226A>T (n.2674+226A>T) c.2575+226A>T (n.2575+226A>T) c.2671+226A>T (n.2671+226A>T) c.2521+226A>T (n.2521+226A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357050T= | CA1581282145 | FBN2 | c.2674+226A= (n.2674+226A=) c.2575+226A= (n.2575+226A=) c.2671+226A= (n.2671+226A=) c.2521+226A= (n.2521+226A=) | |
5 | g.128357051A= | CA1581282146 | FBN2 | c.2674+225T= (n.2674+225T=) c.2575+225T= (n.2575+225T=) c.2671+225T= (n.2671+225T=) c.2521+225T= (n.2521+225T=) | |
5 | g.128357051A>G | CA1581282147 | FBN2 | c.2674+225T>C (n.2674+225T>C) c.2575+225T>C (n.2575+225T>C) c.2671+225T>C (n.2671+225T>C) c.2521+225T>C (n.2521+225T>C) | dbSNP |
5 | g.128357052C= | CA1581282148 | FBN2 | c.2674+224G= (n.2674+224G=) c.2575+224G= (n.2575+224G=) c.2671+224G= (n.2671+224G=) c.2521+224G= (n.2521+224G=) | |
5 | g.128357052C>T | CA1581282149 | FBN2 | c.2674+224G>A (n.2674+224G>A) c.2575+224G>A (n.2575+224G>A) c.2671+224G>A (n.2671+224G>A) c.2521+224G>A (n.2521+224G>A) | dbSNP |
5 | g.128357055A= | CA1581282150 | FBN2 | c.2674+221T= (n.2674+221T=) c.2575+221T= (n.2575+221T=) c.2671+221T= (n.2671+221T=) c.2521+221T= (n.2521+221T=) | |
5 | g.128357055A>C | CA1581282151 | FBN2 | c.2674+221T>G (n.2674+221T>G) c.2575+221T>G (n.2575+221T>G) c.2671+221T>G (n.2671+221T>G) c.2521+221T>G (n.2521+221T>G) | dbSNP |
5 | g.128357056T>C | CA562717634 | FBN2 | c.2674+220A>G (n.2674+220A>G) c.2575+220A>G (n.2575+220A>G) c.2671+220A>G (n.2671+220A>G) c.2521+220A>G (n.2521+220A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357056T= | CA1581282152 | FBN2 | c.2674+220A= (n.2674+220A=) c.2575+220A= (n.2575+220A=) c.2671+220A= (n.2671+220A=) c.2521+220A= (n.2521+220A=) | |
5 | g.128357057_128357058delinsAT | CA1581282153 | FBN2 | c.2674+218_2674+219delinsAT (n.2674+218_2674+219delinsAT) c.2575+218_2575+219delinsAT (n.2575+218_2575+219delinsAT) c.2671+218_2671+219delinsAT (n.2671+218_2671+219delinsAT) c.2521+218_2521+219delinsAT (n.2521+218_2521+219delinsAT) | |
5 | g.128357058del | CA1081366546 | FBN2 | c.2674+218del (n.2674+218del) c.2575+218del (n.2575+218del) c.2671+218del (n.2671+218del) c.2521+218del (n.2521+218del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357062A= | CA1581282155 | FBN2 | c.2674+214T= (n.2674+214T=) c.2575+214T= (n.2575+214T=) c.2671+214T= (n.2671+214T=) c.2521+214T= (n.2521+214T=) | |
5 | g.128357062A>G | CA1581282154 | FBN2 | c.2674+214T>C (n.2674+214T>C) c.2575+214T>C (n.2575+214T>C) c.2671+214T>C (n.2671+214T>C) c.2521+214T>C (n.2521+214T>C) | dbSNP |
5 | g.128357063G= | CA1581282156 | FBN2 | c.2674+213C= (n.2674+213C=) c.2575+213C= (n.2575+213C=) c.2671+213C= (n.2671+213C=) c.2521+213C= (n.2521+213C=) | |
5 | g.128357063G>T | CA562717635 | FBN2 | c.2674+213C>A (n.2674+213C>A) c.2575+213C>A (n.2575+213C>A) c.2671+213C>A (n.2671+213C>A) c.2521+213C>A (n.2521+213C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357069T>C | CA1581282158 | FBN2 | c.2674+207A>G (n.2674+207A>G) c.2575+207A>G (n.2575+207A>G) c.2671+207A>G (n.2671+207A>G) c.2521+207A>G (n.2521+207A>G) | dbSNP |
5 | g.128357069T= | CA1581282157 | FBN2 | c.2674+207A= (n.2674+207A=) c.2575+207A= (n.2575+207A=) c.2671+207A= (n.2671+207A=) c.2521+207A= (n.2521+207A=) | |
5 | g.128357070T>A | CA1581282160 | FBN2 | c.2674+206A>T (n.2674+206A>T) c.2575+206A>T (n.2575+206A>T) c.2671+206A>T (n.2671+206A>T) c.2521+206A>T (n.2521+206A>T) | dbSNP |
5 | g.128357070T= | CA1581282159 | FBN2 | c.2674+206A= (n.2674+206A=) c.2575+206A= (n.2575+206A=) c.2671+206A= (n.2671+206A=) c.2521+206A= (n.2521+206A=) | |
5 | g.128357076A= | CA1581282161 | FBN2 | c.2674+200T= (n.2674+200T=) c.2575+200T= (n.2575+200T=) c.2671+200T= (n.2671+200T=) c.2521+200T= (n.2521+200T=) | |
5 | g.128357076A>T | CA562717636 | FBN2 | c.2674+200T>A (n.2674+200T>A) c.2575+200T>A (n.2575+200T>A) c.2671+200T>A (n.2671+200T>A) c.2521+200T>A (n.2521+200T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357077A= | CA1581282162 | FBN2 | c.2674+199T= (n.2674+199T=) c.2575+199T= (n.2575+199T=) c.2671+199T= (n.2671+199T=) c.2521+199T= (n.2521+199T=) | |
5 | g.128357077A>G | CA803626326 | FBN2 | c.2674+199T>C (n.2674+199T>C) c.2575+199T>C (n.2575+199T>C) c.2671+199T>C (n.2671+199T>C) c.2521+199T>C (n.2521+199T>C) | dbSNP |
5 | g.128357080T>C | CA1081366549 | FBN2 | c.2674+196A>G (n.2674+196A>G) c.2575+196A>G (n.2575+196A>G) c.2671+196A>G (n.2671+196A>G) c.2521+196A>G (n.2521+196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357080T>G | CA1581282163 | FBN2 | c.2674+196A>C (n.2674+196A>C) c.2575+196A>C (n.2575+196A>C) c.2671+196A>C (n.2671+196A>C) c.2521+196A>C (n.2521+196A>C) | dbSNP |
5 | g.128357080T= | CA1581282164 | FBN2 | c.2674+196A= (n.2674+196A=) c.2575+196A= (n.2575+196A=) c.2671+196A= (n.2671+196A=) c.2521+196A= (n.2521+196A=) | |
5 | g.128357083C= | CA1581282165 | FBN2 | c.2674+193G= (n.2674+193G=) c.2575+193G= (n.2575+193G=) c.2671+193G= (n.2671+193G=) c.2521+193G= (n.2521+193G=) | |
5 | g.128357083C>T | CA1581282166 | FBN2 | c.2674+193G>A (n.2674+193G>A) c.2575+193G>A (n.2575+193G>A) c.2671+193G>A (n.2671+193G>A) c.2521+193G>A (n.2521+193G>A) | dbSNP |
5 | g.128357088dup | CA1081366554 | FBN2 | c.2674+192dup (n.2674+192dup) c.2575+192dup (n.2575+192dup) c.2671+192dup (n.2671+192dup) c.2521+192dup (n.2521+192dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357085A= | CA1581282167 | FBN2 | c.2674+191T= (n.2674+191T=) c.2575+191T= (n.2575+191T=) c.2671+191T= (n.2671+191T=) c.2521+191T= (n.2521+191T=) | |
5 | g.128357085A>G | CA1081366555 | FBN2 | c.2674+191T>C (n.2674+191T>C) c.2575+191T>C (n.2575+191T>C) c.2671+191T>C (n.2671+191T>C) c.2521+191T>C (n.2521+191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357087A= | CA1581282168 | FBN2 | c.2674+189T= (n.2674+189T=) c.2575+189T= (n.2575+189T=) c.2671+189T= (n.2671+189T=) c.2521+189T= (n.2521+189T=) | |
5 | g.128357087A>G | CA127026700 | FBN2 | c.2674+189T>C (n.2674+189T>C) c.2575+189T>C (n.2575+189T>C) c.2671+189T>C (n.2671+189T>C) c.2521+189T>C (n.2521+189T>C) | dbSNP |
5 | g.128357090T>G | CA127026704 | FBN2 | c.2674+186A>C (n.2674+186A>C) c.2575+186A>C (n.2575+186A>C) c.2671+186A>C (n.2671+186A>C) c.2521+186A>C (n.2521+186A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357090T= | CA1581282169 | FBN2 | c.2674+186A= (n.2674+186A=) c.2575+186A= (n.2575+186A=) c.2671+186A= (n.2671+186A=) c.2521+186A= (n.2521+186A=) | |
5 | g.128357091G>C | CA127026711 | FBN2 | c.2674+185C>G (n.2674+185C>G) c.2575+185C>G (n.2575+185C>G) c.2671+185C>G (n.2671+185C>G) c.2521+185C>G (n.2521+185C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357091G= | CA1581282170 | FBN2 | c.2674+185C= (n.2674+185C=) c.2575+185C= (n.2575+185C=) c.2671+185C= (n.2671+185C=) c.2521+185C= (n.2521+185C=) | |
5 | g.128357091G>T | CA803626329 | FBN2 | c.2674+185C>A (n.2674+185C>A) c.2575+185C>A (n.2575+185C>A) c.2671+185C>A (n.2671+185C>A) c.2521+185C>A (n.2521+185C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357093A= | CA1581282171 | FBN2 | c.2674+183T= (n.2674+183T=) c.2575+183T= (n.2575+183T=) c.2671+183T= (n.2671+183T=) c.2521+183T= (n.2521+183T=) | |
5 | g.128357093A>G | CA1581282172 | FBN2 | c.2674+183T>C (n.2674+183T>C) c.2575+183T>C (n.2575+183T>C) c.2671+183T>C (n.2671+183T>C) c.2521+183T>C (n.2521+183T>C) | dbSNP |
5 | g.128357096G>A | CA1081366560 | FBN2 | c.2674+180C>T (n.2674+180C>T) c.2575+180C>T (n.2575+180C>T) c.2671+180C>T (n.2671+180C>T) c.2521+180C>T (n.2521+180C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357096G= | CA1581282173 | FBN2 | c.2674+180C= (n.2674+180C=) c.2575+180C= (n.2575+180C=) c.2671+180C= (n.2671+180C=) c.2521+180C= (n.2521+180C=) | |
5 | g.128357100G= | CA1581282174 | FBN2 | c.2674+176C= (n.2674+176C=) c.2575+176C= (n.2575+176C=) c.2671+176C= (n.2671+176C=) c.2521+176C= (n.2521+176C=) | |
5 | g.128357100G>T | CA803626334 | FBN2 | c.2674+176C>A (n.2674+176C>A) c.2575+176C>A (n.2575+176C>A) c.2671+176C>A (n.2671+176C>A) c.2521+176C>A (n.2521+176C>A) | dbSNP |
5 | g.128357102C= | CA1581282175 | FBN2 | c.2674+174G= (n.2674+174G=) c.2575+174G= (n.2575+174G=) c.2671+174G= (n.2671+174G=) c.2521+174G= (n.2521+174G=) | |
5 | g.128357102C>T | CA1581282176 | FBN2 | c.2674+174G>A (n.2674+174G>A) c.2575+174G>A (n.2575+174G>A) c.2671+174G>A (n.2671+174G>A) c.2521+174G>A (n.2521+174G>A) | dbSNP |