Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128356936T>C | CA127026639 | FBN2 | c.2674+340A>G (n.2674+340A>G) c.2575+340A>G (n.2575+340A>G) c.2671+340A>G (n.2671+340A>G) c.2521+340A>G (n.2521+340A>G) | dbSNP |
5 | g.128356936T= | CA1581282097 | FBN2 | c.2674+340A= (n.2674+340A=) c.2575+340A= (n.2575+340A=) c.2671+340A= (n.2671+340A=) c.2521+340A= (n.2521+340A=) | |
5 | g.128356936_128356937delinsTA | CA1581282096 | FBN2 | c.2674+339_2674+340delinsTA (n.2674+339_2674+340delinsTA) c.2575+339_2575+340delinsTA (n.2575+339_2575+340delinsTA) c.2671+339_2671+340delinsTA (n.2671+339_2671+340delinsTA) c.2521+339_2521+340delinsTA (n.2521+339_2521+340delinsTA) | |
5 | g.128356942del | CA127026647 | FBN2 | c.2674+339del (n.2674+339del) c.2575+339del (n.2575+339del) c.2671+339del (n.2671+339del) c.2521+339del (n.2521+339del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128356938A>G | CA2709961047 | FBN2 | c.2674+338T>C (n.2674+338T>C) c.2575+338T>C (n.2575+338T>C) c.2671+338T>C (n.2671+338T>C) c.2521+338T>C (n.2521+338T>C) | dbSNP |
5 | g.128356940A= | CA1581282098 | FBN2 | c.2674+336T= (n.2674+336T=) c.2575+336T= (n.2575+336T=) c.2671+336T= (n.2671+336T=) c.2521+336T= (n.2521+336T=) | |
5 | g.128356940A>G | CA127026652 | FBN2 | c.2674+336T>C (n.2674+336T>C) c.2575+336T>C (n.2575+336T>C) c.2671+336T>C (n.2671+336T>C) c.2521+336T>C (n.2521+336T>C) | dbSNP |
5 | g.128356940_128356941insT | CA803626277 | FBN2 | c.2674+335_2674+336insA (n.2674+335_2674+336insA) c.2575+335_2575+336insA (n.2575+335_2575+336insA) c.2671+335_2671+336insA (n.2671+335_2671+336insA) c.2521+335_2521+336insA (n.2521+335_2521+336insA) | dbSNP |
5 | g.128356942A= | CA1581282099 | FBN2 | c.2674+334T= (n.2674+334T=) c.2575+334T= (n.2575+334T=) c.2671+334T= (n.2671+334T=) c.2521+334T= (n.2521+334T=) | |
5 | g.128356942A>T | CA1581282100 | FBN2 | c.2674+334T>A (n.2674+334T>A) c.2575+334T>A (n.2575+334T>A) c.2671+334T>A (n.2671+334T>A) c.2521+334T>A (n.2521+334T>A) | dbSNP |
5 | g.128356944T>C | CA803626278 | FBN2 | c.2674+332A>G (n.2674+332A>G) c.2575+332A>G (n.2575+332A>G) c.2671+332A>G (n.2671+332A>G) c.2521+332A>G (n.2521+332A>G) | dbSNP |
5 | g.128356944T= | CA1581282101 | FBN2 | c.2674+332A= (n.2674+332A=) c.2575+332A= (n.2575+332A=) c.2671+332A= (n.2671+332A=) c.2521+332A= (n.2521+332A=) | |
5 | g.128356945A= | CA1581282102 | FBN2 | c.2674+331T= (n.2674+331T=) c.2575+331T= (n.2575+331T=) c.2671+331T= (n.2671+331T=) c.2521+331T= (n.2521+331T=) | |
5 | g.128356945A>G | CA1581282103 | FBN2 | c.2674+331T>C (n.2674+331T>C) c.2575+331T>C (n.2575+331T>C) c.2671+331T>C (n.2671+331T>C) c.2521+331T>C (n.2521+331T>C) | dbSNP |
5 | g.128356947G>A | CA2768336267 | FBN2 | c.2674+329C>T (n.2674+329C>T) c.2575+329C>T (n.2575+329C>T) c.2671+329C>T (n.2671+329C>T) c.2521+329C>T (n.2521+329C>T) | |
5 | g.128356947G>T | CA2604174545 | FBN2 | c.2674+329C>A (n.2674+329C>A) c.2575+329C>A (n.2575+329C>A) c.2671+329C>A (n.2671+329C>A) c.2521+329C>A (n.2521+329C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128356948G= | CA1581282104 | FBN2 | c.2674+328C= (n.2674+328C=) c.2575+328C= (n.2575+328C=) c.2671+328C= (n.2671+328C=) c.2521+328C= (n.2521+328C=) | |
5 | g.128356948G>T | CA127026659 | FBN2 | c.2674+328C>A (n.2674+328C>A) c.2575+328C>A (n.2575+328C>A) c.2671+328C>A (n.2671+328C>A) c.2521+328C>A (n.2521+328C>A) | dbSNP |
5 | g.128356950G>C | CA1081366500 | FBN2 | c.2674+326C>G (n.2674+326C>G) c.2575+326C>G (n.2575+326C>G) c.2671+326C>G (n.2671+326C>G) c.2521+326C>G (n.2521+326C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128356950G= | CA1581282105 | FBN2 | c.2674+326C= (n.2674+326C=) c.2575+326C= (n.2575+326C=) c.2671+326C= (n.2671+326C=) c.2521+326C= (n.2521+326C=) | |
5 | g.128356951T>C | CA2709961051 | FBN2 | c.2674+325A>G (n.2674+325A>G) c.2575+325A>G (n.2575+325A>G) c.2671+325A>G (n.2671+325A>G) c.2521+325A>G (n.2521+325A>G) | dbSNP |
5 | g.128356954A= | CA1581282106 | FBN2 | c.2674+322T= (n.2674+322T=) c.2575+322T= (n.2575+322T=) c.2671+322T= (n.2671+322T=) c.2521+322T= (n.2521+322T=) | |
5 | g.128356954A>G | CA1081366508 | FBN2 | c.2674+322T>C (n.2674+322T>C) c.2575+322T>C (n.2575+322T>C) c.2671+322T>C (n.2671+322T>C) c.2521+322T>C (n.2521+322T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128356955G>A | CA127026665 | FBN2 | c.2674+321C>T (n.2674+321C>T) c.2575+321C>T (n.2575+321C>T) c.2671+321C>T (n.2671+321C>T) c.2521+321C>T (n.2521+321C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128356955G= | CA1581282107 | FBN2 | c.2674+321C= (n.2674+321C=) c.2575+321C= (n.2575+321C=) c.2671+321C= (n.2671+321C=) c.2521+321C= (n.2521+321C=) | |
5 | g.128356955G>T | CA127026664 | FBN2 | c.2674+321C>A (n.2674+321C>A) c.2575+321C>A (n.2575+321C>A) c.2671+321C>A (n.2671+321C>A) c.2521+321C>A (n.2521+321C>A) | dbSNP |
5 | g.128356960G>A | CA2544323750 | FBN2 | c.2674+316C>T (n.2674+316C>T) c.2575+316C>T (n.2575+316C>T) c.2671+316C>T (n.2671+316C>T) c.2521+316C>T (n.2521+316C>T) | |
5 | g.128356960G>C | CA1581282109 | FBN2 | c.2674+316C>G (n.2674+316C>G) c.2575+316C>G (n.2575+316C>G) c.2671+316C>G (n.2671+316C>G) c.2521+316C>G (n.2521+316C>G) | dbSNP |
5 | g.128356960G= | CA1581282108 | FBN2 | c.2674+316C= (n.2674+316C=) c.2575+316C= (n.2575+316C=) c.2671+316C= (n.2671+316C=) c.2521+316C= (n.2521+316C=) | |
5 | g.128356962T>G | CA127026666 | FBN2 | c.2674+314A>C (n.2674+314A>C) c.2575+314A>C (n.2575+314A>C) c.2671+314A>C (n.2671+314A>C) c.2521+314A>C (n.2521+314A>C) | dbSNP |
5 | g.128356962T= | CA1581282110 | FBN2 | c.2674+314A= (n.2674+314A=) c.2575+314A= (n.2575+314A=) c.2671+314A= (n.2671+314A=) c.2521+314A= (n.2521+314A=) | |
5 | g.128356963T>C | CA127026667 | FBN2 | c.2674+313A>G (n.2674+313A>G) c.2575+313A>G (n.2575+313A>G) c.2671+313A>G (n.2671+313A>G) c.2521+313A>G (n.2521+313A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128356963T= | CA1581282111 | FBN2 | c.2674+313A= (n.2674+313A=) c.2575+313A= (n.2575+313A=) c.2671+313A= (n.2671+313A=) c.2521+313A= (n.2521+313A=) | |
5 | g.128356964A= | CA1581282112 | FBN2 | c.2674+312T= (n.2674+312T=) c.2575+312T= (n.2575+312T=) c.2671+312T= (n.2671+312T=) c.2521+312T= (n.2521+312T=) | |
5 | g.128356964A>G | CA803626284 | FBN2 | c.2674+312T>C (n.2674+312T>C) c.2575+312T>C (n.2575+312T>C) c.2671+312T>C (n.2671+312T>C) c.2521+312T>C (n.2521+312T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128356972G>A | CA1581282114 | FBN2 | c.2674+304C>T (n.2674+304C>T) c.2575+304C>T (n.2575+304C>T) c.2671+304C>T (n.2671+304C>T) c.2521+304C>T (n.2521+304C>T) | dbSNP |
5 | g.128356972G= | CA1581282113 | FBN2 | c.2674+304C= (n.2674+304C=) c.2575+304C= (n.2575+304C=) c.2671+304C= (n.2671+304C=) c.2521+304C= (n.2521+304C=) | |
5 | g.128356973C= | CA1581282115 | FBN2 | c.2674+303G= (n.2674+303G=) c.2575+303G= (n.2575+303G=) c.2671+303G= (n.2671+303G=) c.2521+303G= (n.2521+303G=) | |
5 | g.128356973C>T | CA1581282116 | FBN2 | c.2674+303G>A (n.2674+303G>A) c.2575+303G>A (n.2575+303G>A) c.2671+303G>A (n.2671+303G>A) c.2521+303G>A (n.2521+303G>A) | dbSNP |
5 | g.128356974C>T | CA650270568 | FBN2 | c.2674+302G>A (n.2674+302G>A) c.2575+302G>A (n.2575+302G>A) c.2671+302G>A (n.2671+302G>A) c.2521+302G>A (n.2521+302G>A) | COSMIC |
5 | g.128356977A= | CA1581282117 | FBN2 | c.2674+299T= (n.2674+299T=) c.2575+299T= (n.2575+299T=) c.2671+299T= (n.2671+299T=) c.2521+299T= (n.2521+299T=) | |
5 | g.128356977A>G | CA650270571 | FBN2 | c.2674+299T>C (n.2674+299T>C) c.2575+299T>C (n.2575+299T>C) c.2671+299T>C (n.2671+299T>C) c.2521+299T>C (n.2521+299T>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.128356977A>T | CA127026668 | FBN2 | c.2674+299T>A (n.2674+299T>A) c.2575+299T>A (n.2575+299T>A) c.2671+299T>A (n.2671+299T>A) c.2521+299T>A (n.2521+299T>A) | dbSNP |
5 | g.128356982T>A | CA1081366515 | FBN2 | c.2674+294A>T (n.2674+294A>T) c.2575+294A>T (n.2575+294A>T) c.2671+294A>T (n.2671+294A>T) c.2521+294A>T (n.2521+294A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128356982T= | CA1581282118 | FBN2 | c.2674+294A= (n.2674+294A=) c.2575+294A= (n.2575+294A=) c.2671+294A= (n.2671+294A=) c.2521+294A= (n.2521+294A=) | |
5 | g.128356987A= | CA1581282119 | FBN2 | c.2674+289T= (n.2674+289T=) c.2575+289T= (n.2575+289T=) c.2671+289T= (n.2671+289T=) c.2521+289T= (n.2521+289T=) | |
5 | g.128356987A>C | CA803626292 | FBN2 | c.2674+289T>G (n.2674+289T>G) c.2575+289T>G (n.2575+289T>G) c.2671+289T>G (n.2671+289T>G) c.2521+289T>G (n.2521+289T>G) | dbSNP |
5 | g.128356988G>A | CA2709961053 | FBN2 | c.2674+288C>T (n.2674+288C>T) c.2575+288C>T (n.2575+288C>T) c.2671+288C>T (n.2671+288C>T) c.2521+288C>T (n.2521+288C>T) | dbSNP |
5 | g.128356989G>A | CA803626294 | FBN2 | c.2674+287C>T (n.2674+287C>T) c.2575+287C>T (n.2575+287C>T) c.2671+287C>T (n.2671+287C>T) c.2521+287C>T (n.2521+287C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128356989G= | CA1581282120 | FBN2 | c.2674+287C= (n.2674+287C=) c.2575+287C= (n.2575+287C=) c.2671+287C= (n.2671+287C=) c.2521+287C= (n.2521+287C=) | |
5 | g.128356990G>C | CA1081366519 | FBN2 | c.2674+286C>G (n.2674+286C>G) c.2575+286C>G (n.2575+286C>G) c.2671+286C>G (n.2671+286C>G) c.2521+286C>G (n.2521+286C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128356990G= | CA1581282121 | FBN2 | c.2674+286C= (n.2674+286C=) c.2575+286C= (n.2575+286C=) c.2671+286C= (n.2671+286C=) c.2521+286C= (n.2521+286C=) | |
5 | g.128356992A>G | CA2542883387 | FBN2 | c.2674+284T>C (n.2674+284T>C) c.2575+284T>C (n.2575+284T>C) c.2671+284T>C (n.2671+284T>C) c.2521+284T>C (n.2521+284T>C) | |
5 | g.128356994C= | CA1581282122 | FBN2 | c.2674+282G= (n.2674+282G=) c.2575+282G= (n.2575+282G=) c.2671+282G= (n.2671+282G=) c.2521+282G= (n.2521+282G=) | |
5 | g.128356994C>G | CA1581282123 | FBN2 | c.2674+282G>C (n.2674+282G>C) c.2575+282G>C (n.2575+282G>C) c.2671+282G>C (n.2671+282G>C) c.2521+282G>C (n.2521+282G>C) | dbSNP |
5 | g.128356994C>T | CA127026669 | FBN2 | c.2674+282G>A (n.2674+282G>A) c.2575+282G>A (n.2575+282G>A) c.2671+282G>A (n.2671+282G>A) c.2521+282G>A (n.2521+282G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.128356995G>A | CA127026671 | FBN2 | c.2674+281C>T (n.2674+281C>T) c.2575+281C>T (n.2575+281C>T) c.2671+281C>T (n.2671+281C>T) c.2521+281C>T (n.2521+281C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128356995G= | CA1581282124 | FBN2 | c.2674+281C= (n.2674+281C=) c.2575+281C= (n.2575+281C=) c.2671+281C= (n.2671+281C=) c.2521+281C= (n.2521+281C=) | |
5 | g.128357003A= | CA1581282126 | FBN2 | c.2674+273T= (n.2674+273T=) c.2575+273T= (n.2575+273T=) c.2671+273T= (n.2671+273T=) c.2521+273T= (n.2521+273T=) | |
5 | g.128357003A>C | CA1581282125 | FBN2 | c.2674+273T>G (n.2674+273T>G) c.2575+273T>G (n.2575+273T>G) c.2671+273T>G (n.2671+273T>G) c.2521+273T>G (n.2521+273T>G) | dbSNP |
5 | g.128357003A>G | CA562717630 | FBN2 | c.2674+273T>C (n.2674+273T>C) c.2575+273T>C (n.2575+273T>C) c.2671+273T>C (n.2671+273T>C) c.2521+273T>C (n.2521+273T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357005A= | CA1581282127 | FBN2 | c.2674+271T= (n.2674+271T=) c.2575+271T= (n.2575+271T=) c.2671+271T= (n.2671+271T=) c.2521+271T= (n.2521+271T=) | |
5 | g.128357012_128357013dup | CA803626298 | FBN2 | c.2674+269_2674+270dup (n.2674+269_2674+270dup) c.2575+269_2575+270dup (n.2575+269_2575+270dup) c.2671+269_2671+270dup (n.2671+269_2671+270dup) c.2521+269_2521+270dup (n.2521+269_2521+270dup) | dbSNP |
5 | g.128357007G>A | CA562717631 | FBN2 | c.2674+269C>T (n.2674+269C>T) c.2575+269C>T (n.2575+269C>T) c.2671+269C>T (n.2671+269C>T) c.2521+269C>T (n.2521+269C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.128357007G= | CA1581282128 | FBN2 | c.2674+269C= (n.2674+269C=) c.2575+269C= (n.2575+269C=) c.2671+269C= (n.2671+269C=) c.2521+269C= (n.2521+269C=) | |
5 | g.128357008T>A | CA562717632 | FBN2 | c.2674+268A>T (n.2674+268A>T) c.2575+268A>T (n.2575+268A>T) c.2671+268A>T (n.2671+268A>T) c.2521+268A>T (n.2521+268A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357008T= | CA1581282129 | FBN2 | c.2674+268A= (n.2674+268A=) c.2575+268A= (n.2575+268A=) c.2671+268A= (n.2671+268A=) c.2521+268A= (n.2521+268A=) | |
5 | g.128357012T>G | CA127026677 | FBN2 | c.2674+264A>C (n.2674+264A>C) c.2575+264A>C (n.2575+264A>C) c.2671+264A>C (n.2671+264A>C) c.2521+264A>C (n.2521+264A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357012T= | CA1581282130 | FBN2 | c.2674+264A= (n.2674+264A=) c.2575+264A= (n.2575+264A=) c.2671+264A= (n.2671+264A=) c.2521+264A= (n.2521+264A=) | |
5 | g.128357019G>A | CA1581282132 | FBN2 | c.2674+257C>T (n.2674+257C>T) c.2575+257C>T (n.2575+257C>T) c.2671+257C>T (n.2671+257C>T) c.2521+257C>T (n.2521+257C>T) | dbSNP |
5 | g.128357019G= | CA1581282131 | FBN2 | c.2674+257C= (n.2674+257C=) c.2575+257C= (n.2575+257C=) c.2671+257C= (n.2671+257C=) c.2521+257C= (n.2521+257C=) | |
5 | g.128357023T= | CA1581282133 | FBN2 | c.2674+253A= (n.2674+253A=) c.2575+253A= (n.2575+253A=) c.2671+253A= (n.2671+253A=) c.2521+253A= (n.2521+253A=) | |
5 | g.128357024_128357028dup | CA1081366528 | FBN2 | c.2674+248_2674+252dup (n.2674+248_2674+252dup) c.2575+248_2575+252dup (n.2575+248_2575+252dup) c.2671+248_2671+252dup (n.2671+248_2671+252dup) c.2521+248_2521+252dup (n.2521+248_2521+252dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357027T>G | CA562717633 | FBN2 | c.2674+249A>C (n.2674+249A>C) c.2575+249A>C (n.2575+249A>C) c.2671+249A>C (n.2671+249A>C) c.2521+249A>C (n.2521+249A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357027T= | CA1581282134 | FBN2 | c.2674+249A= (n.2674+249A=) c.2575+249A= (n.2575+249A=) c.2671+249A= (n.2671+249A=) c.2521+249A= (n.2521+249A=) | |
5 | g.128357028A= | CA1581282135 | FBN2 | c.2674+248T= (n.2674+248T=) c.2575+248T= (n.2575+248T=) c.2671+248T= (n.2671+248T=) c.2521+248T= (n.2521+248T=) | |
5 | g.128357028A>G | CA1081366533 | FBN2 | c.2674+248T>C (n.2674+248T>C) c.2575+248T>C (n.2575+248T>C) c.2671+248T>C (n.2671+248T>C) c.2521+248T>C (n.2521+248T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357030A>G | CA2533866822 | FBN2 | c.2674+246T>C (n.2674+246T>C) c.2575+246T>C (n.2575+246T>C) c.2671+246T>C (n.2671+246T>C) c.2521+246T>C (n.2521+246T>C) | |
5 | g.128357032G>A | CA803626317 | FBN2 | c.2674+244C>T (n.2674+244C>T) c.2575+244C>T (n.2575+244C>T) c.2671+244C>T (n.2671+244C>T) c.2521+244C>T (n.2521+244C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357032G= | CA1581282136 | FBN2 | c.2674+244C= (n.2674+244C=) c.2575+244C= (n.2575+244C=) c.2671+244C= (n.2671+244C=) c.2521+244C= (n.2521+244C=) | |
5 | g.128357036T>C | CA127026683 | FBN2 | c.2674+240A>G (n.2674+240A>G) c.2575+240A>G (n.2575+240A>G) c.2671+240A>G (n.2671+240A>G) c.2521+240A>G (n.2521+240A>G) | dbSNP |
5 | g.128357036T>G | CA803626318 | FBN2 | c.2674+240A>C (n.2674+240A>C) c.2575+240A>C (n.2575+240A>C) c.2671+240A>C (n.2671+240A>C) c.2521+240A>C (n.2521+240A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128357036T= | CA1581282137 | FBN2 | c.2674+240A= (n.2674+240A=) c.2575+240A= (n.2575+240A=) c.2671+240A= (n.2671+240A=) c.2521+240A= (n.2521+240A=) |