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ALLELE REGISTRY - SERVICE INTERRUPTION2024-08-10T11:00:00-0500 — 2024-08-10T15:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128356837T>C | CA1081366489 | FBN2 | c.2674+439A>G (n.2674+439A>G) c.2575+439A>G (n.2575+439A>G) c.2671+439A>G (n.2671+439A>G) c.2521+439A>G (n.2521+439A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128356837T= | CA1581282064 | FBN2 | c.2674+439A= (n.2674+439A=) c.2575+439A= (n.2575+439A=) c.2671+439A= (n.2671+439A=) c.2521+439A= (n.2521+439A=) | |
| 5 | g.128356840_128356841delinsTA | CA1581282065 | FBN2 | c.2674+435_2674+436delinsTA (n.2674+435_2674+436delinsTA) c.2575+435_2575+436delinsTA (n.2575+435_2575+436delinsTA) c.2671+435_2671+436delinsTA (n.2671+435_2671+436delinsTA) c.2521+435_2521+436delinsTA (n.2521+435_2521+436delinsTA) | |
| 5 | g.128356841A= | CA1581282066 | FBN2 | c.2674+435T= (n.2674+435T=) c.2575+435T= (n.2575+435T=) c.2671+435T= (n.2671+435T=) c.2521+435T= (n.2521+435T=) | |
| 5 | g.128356843del | CA803626253 | FBN2 | c.2674+435del (n.2674+435del) c.2575+435del (n.2575+435del) c.2671+435del (n.2671+435del) c.2521+435del (n.2521+435del) | dbSNP |
| 5 | g.128356841_128356842insC | CA1581282067 | FBN2 | c.2674+434_2674+435insG (n.2674+434_2674+435insG) c.2575+434_2575+435insG (n.2575+434_2575+435insG) c.2671+434_2671+435insG (n.2671+434_2671+435insG) c.2521+434_2521+435insG (n.2521+434_2521+435insG) | dbSNP |
| 5 | g.128356842A= | CA1581282068 | FBN2 | c.2674+434T= (n.2674+434T=) c.2575+434T= (n.2575+434T=) c.2671+434T= (n.2671+434T=) c.2521+434T= (n.2521+434T=) | |
| 5 | g.128356842A>C | CA803626256 | FBN2 | c.2674+434T>G (n.2674+434T>G) c.2575+434T>G (n.2575+434T>G) c.2671+434T>G (n.2671+434T>G) c.2521+434T>G (n.2521+434T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128356846C= | CA1581282069 | FBN2 | c.2674+430G= (n.2674+430G=) c.2575+430G= (n.2575+430G=) c.2671+430G= (n.2671+430G=) c.2521+430G= (n.2521+430G=) | |
| 5 | g.128356846C>T | CA1581282070 | FBN2 | c.2674+430G>A (n.2674+430G>A) c.2575+430G>A (n.2575+430G>A) c.2671+430G>A (n.2671+430G>A) c.2521+430G>A (n.2521+430G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128356848C>A | CA1581282072 | FBN2 | c.2674+428G>T (n.2674+428G>T) c.2575+428G>T (n.2575+428G>T) c.2671+428G>T (n.2671+428G>T) c.2521+428G>T (n.2521+428G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128356848C= | CA1581282071 | FBN2 | c.2674+428G= (n.2674+428G=) c.2575+428G= (n.2575+428G=) c.2671+428G= (n.2671+428G=) c.2521+428G= (n.2521+428G=) | |
| 5 | g.128356850C= | CA1581282074 | FBN2 | c.2674+426G= (n.2674+426G=) c.2575+426G= (n.2575+426G=) c.2671+426G= (n.2671+426G=) c.2521+426G= (n.2521+426G=) | |
| 5 | g.128356850C>G | CA1581282073 | FBN2 | c.2674+426G>C (n.2674+426G>C) c.2575+426G>C (n.2575+426G>C) c.2671+426G>C (n.2671+426G>C) c.2521+426G>C (n.2521+426G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128356853T>C | CA803626257 | FBN2 | c.2674+423A>G (n.2674+423A>G) c.2575+423A>G (n.2575+423A>G) c.2671+423A>G (n.2671+423A>G) c.2521+423A>G (n.2521+423A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128356853T= | CA1581282075 | FBN2 | c.2674+423A= (n.2674+423A=) c.2575+423A= (n.2575+423A=) c.2671+423A= (n.2671+423A=) c.2521+423A= (n.2521+423A=) | |
| 5 | g.128356854G= | CA1581282076 | FBN2 | c.2674+422C= (n.2674+422C=) c.2575+422C= (n.2575+422C=) c.2671+422C= (n.2671+422C=) c.2521+422C= (n.2521+422C=) | |
| 5 | g.128356854G>T | CA127026602 | FBN2 | c.2674+422C>A (n.2674+422C>A) c.2575+422C>A (n.2575+422C>A) c.2671+422C>A (n.2671+422C>A) c.2521+422C>A (n.2521+422C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128356856G>C | CA127026609 | FBN2 | c.2674+420C>G (n.2674+420C>G) c.2575+420C>G (n.2575+420C>G) c.2671+420C>G (n.2671+420C>G) c.2521+420C>G (n.2521+420C>G) | dbSNP |
| 5 | g.128356856G= | CA1581282077 | FBN2 | c.2674+420C= (n.2674+420C=) c.2575+420C= (n.2575+420C=) c.2671+420C= (n.2671+420C=) c.2521+420C= (n.2521+420C=) | |
| 5 | g.128356857T>C | CA2553592449 | FBN2 | c.2674+419A>G (n.2674+419A>G) c.2575+419A>G (n.2575+419A>G) c.2671+419A>G (n.2671+419A>G) c.2521+419A>G (n.2521+419A>G) | |
| 5 | g.128356859T>C | CA1081366492 | FBN2 | c.2674+417A>G (n.2674+417A>G) c.2575+417A>G (n.2575+417A>G) c.2671+417A>G (n.2671+417A>G) c.2521+417A>G (n.2521+417A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128356859T= | CA1581282078 | FBN2 | c.2674+417A= (n.2674+417A=) c.2575+417A= (n.2575+417A=) c.2671+417A= (n.2671+417A=) c.2521+417A= (n.2521+417A=) | |
| 5 | g.128356865C= | CA1581282080 | FBN2 | c.2674+411G= (n.2674+411G=) c.2575+411G= (n.2575+411G=) c.2671+411G= (n.2671+411G=) c.2521+411G= (n.2521+411G=) | |
| 5 | g.128356865C>T | CA1581282079 | FBN2 | c.2674+411G>A (n.2674+411G>A) c.2575+411G>A (n.2575+411G>A) c.2671+411G>A (n.2671+411G>A) c.2521+411G>A (n.2521+411G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128356869A= | CA1581282081 | FBN2 | c.2674+407T= (n.2674+407T=) c.2575+407T= (n.2575+407T=) c.2671+407T= (n.2671+407T=) c.2521+407T= (n.2521+407T=) | |
| 5 | g.128356869A>G | CA1081366493 | FBN2 | c.2674+407T>C (n.2674+407T>C) c.2575+407T>C (n.2575+407T>C) c.2671+407T>C (n.2671+407T>C) c.2521+407T>C (n.2521+407T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128356877G>A | CA1581282083 | FBN2 | c.2674+399C>T (n.2674+399C>T) c.2575+399C>T (n.2575+399C>T) c.2671+399C>T (n.2671+399C>T) c.2521+399C>T (n.2521+399C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128356877G= | CA1581282082 | FBN2 | c.2674+399C= (n.2674+399C=) c.2575+399C= (n.2575+399C=) c.2671+399C= (n.2671+399C=) c.2521+399C= (n.2521+399C=) | |
| 5 | g.128356877G>T | CA1581282084 | FBN2 | c.2674+399C>A (n.2674+399C>A) c.2575+399C>A (n.2575+399C>A) c.2671+399C>A (n.2671+399C>A) c.2521+399C>A (n.2521+399C>A) | dbSNP |
| 5 | g.128356880C>A | CA2768336266 | FBN2 | c.2674+396G>T (n.2674+396G>T) c.2575+396G>T (n.2575+396G>T) c.2671+396G>T (n.2671+396G>T) c.2521+396G>T (n.2521+396G>T) | |
| 5 | g.128356889G>A | CA127026614 | FBN2 | c.2674+387C>T (n.2674+387C>T) c.2575+387C>T (n.2575+387C>T) c.2671+387C>T (n.2671+387C>T) c.2521+387C>T (n.2521+387C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128356889G= | CA1581282085 | FBN2 | c.2674+387C= (n.2674+387C=) c.2575+387C= (n.2575+387C=) c.2671+387C= (n.2671+387C=) c.2521+387C= (n.2521+387C=) | |
| 5 | g.128356897A= | CA1581282086 | FBN2 | c.2674+379T= (n.2674+379T=) c.2575+379T= (n.2575+379T=) c.2671+379T= (n.2671+379T=) c.2521+379T= (n.2521+379T=) | |
| 5 | g.128356897A>C | CA803626262 | FBN2 | c.2674+379T>G (n.2674+379T>G) c.2575+379T>G (n.2575+379T>G) c.2671+379T>G (n.2671+379T>G) c.2521+379T>G (n.2521+379T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128356897A>G | CA127026631 | FBN2 | c.2674+379T>C (n.2674+379T>C) c.2575+379T>C (n.2575+379T>C) c.2671+379T>C (n.2671+379T>C) c.2521+379T>C (n.2521+379T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128356900T>G | CA1581282088 | FBN2 | c.2674+376A>C (n.2674+376A>C) c.2575+376A>C (n.2575+376A>C) c.2671+376A>C (n.2671+376A>C) c.2521+376A>C (n.2521+376A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128356900T= | CA1581282087 | FBN2 | c.2674+376A= (n.2674+376A=) c.2575+376A= (n.2575+376A=) c.2671+376A= (n.2671+376A=) c.2521+376A= (n.2521+376A=) | |
| 5 | g.128356902A>C | CA2709961045 | FBN2 | c.2674+374T>G (n.2674+374T>G) c.2575+374T>G (n.2575+374T>G) c.2671+374T>G (n.2671+374T>G) c.2521+374T>G (n.2521+374T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128356914G>C | CA1581282090 | FBN2 | c.2674+362C>G (n.2674+362C>G) c.2575+362C>G (n.2575+362C>G) c.2671+362C>G (n.2671+362C>G) c.2521+362C>G (n.2521+362C>G) | dbSNP |
| 5 | g.128356914G= | CA1581282089 | FBN2 | c.2674+362C= (n.2674+362C=) c.2575+362C= (n.2575+362C=) c.2671+362C= (n.2671+362C=) c.2521+362C= (n.2521+362C=) | |
| 5 | g.128356919C= | CA1581282091 | FBN2 | c.2674+357G= (n.2674+357G=) c.2575+357G= (n.2575+357G=) c.2671+357G= (n.2671+357G=) c.2521+357G= (n.2521+357G=) | |
| 5 | g.128356919C>T | CA127026635 | FBN2 | c.2674+357G>A (n.2674+357G>A) c.2575+357G>A (n.2575+357G>A) c.2671+357G>A (n.2671+357G>A) c.2521+357G>A (n.2521+357G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128356922T>C | CA803626268 | FBN2 | c.2674+354A>G (n.2674+354A>G) c.2575+354A>G (n.2575+354A>G) c.2671+354A>G (n.2671+354A>G) c.2521+354A>G (n.2521+354A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128356922T= | CA1581282092 | FBN2 | c.2674+354A= (n.2674+354A=) c.2575+354A= (n.2575+354A=) c.2671+354A= (n.2671+354A=) c.2521+354A= (n.2521+354A=) | |
| 5 | g.128356930T>C | CA1081366498 | FBN2 | c.2674+346A>G (n.2674+346A>G) c.2575+346A>G (n.2575+346A>G) c.2671+346A>G (n.2671+346A>G) c.2521+346A>G (n.2521+346A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128356930T= | CA1581282093 | FBN2 | c.2674+346A= (n.2674+346A=) c.2575+346A= (n.2575+346A=) c.2671+346A= (n.2671+346A=) c.2521+346A= (n.2521+346A=) | |
| 5 | g.128356931G>C | CA650270565 | FBN2 | c.2674+345C>G (n.2674+345C>G) c.2575+345C>G (n.2575+345C>G) c.2671+345C>G (n.2671+345C>G) c.2521+345C>G (n.2521+345C>G) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128356932T>C | CA1581282095 | FBN2 | c.2674+344A>G (n.2674+344A>G) c.2575+344A>G (n.2575+344A>G) c.2671+344A>G (n.2671+344A>G) c.2521+344A>G (n.2521+344A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128356932T= | CA1581282094 | FBN2 | c.2674+344A= (n.2674+344A=) c.2575+344A= (n.2575+344A=) c.2671+344A= (n.2671+344A=) c.2521+344A= (n.2521+344A=) | |
| 5 | g.128356936T>C | CA127026639 | FBN2 | c.2674+340A>G (n.2674+340A>G) c.2575+340A>G (n.2575+340A>G) c.2671+340A>G (n.2671+340A>G) c.2521+340A>G (n.2521+340A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128356936T= | CA1581282097 | FBN2 | c.2674+340A= (n.2674+340A=) c.2575+340A= (n.2575+340A=) c.2671+340A= (n.2671+340A=) c.2521+340A= (n.2521+340A=) | |
| 5 | g.128356936_128356937delinsTA | CA1581282096 | FBN2 | c.2674+339_2674+340delinsTA (n.2674+339_2674+340delinsTA) c.2575+339_2575+340delinsTA (n.2575+339_2575+340delinsTA) c.2671+339_2671+340delinsTA (n.2671+339_2671+340delinsTA) c.2521+339_2521+340delinsTA (n.2521+339_2521+340delinsTA) |