| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128339062C>A | CA360760101 | FBN2 | n.127G>T n.208G>T c.3344-1G>T (n.3344-1G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) c.3245-1G>T (n.3245-1G>T) c.3341-1G>T (n.3341-1G>T) c.3191-1G>T (n.3191-1G>T) | |
| 5 | g.128339062C>G | CA360760100 | FBN2 | n.127G>C n.208G>C c.3344-1G>C (n.3344-1G>C) c.-108G>C (n.-108G>C) c.3245-1G>C (n.3245-1G>C) c.3341-1G>C (n.3341-1G>C) c.3191-1G>C (n.3191-1G>C) | |
| 5 | g.128339062C>T | CA360760099 | FBN2 | n.127G>A n.208G>A c.3344-1G>A (n.3344-1G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) c.3245-1G>A (n.3245-1G>A) c.3341-1G>A (n.3341-1G>A) c.3191-1G>A (n.3191-1G>A) | |
| 5 | g.128339063del | CA2768336007 | FBN2 | n.126del n.207del c.3344-2del (n.3344-2del) c.-109del (n.-109del) c.3245-2del (n.3245-2del) c.3341-2del (n.3341-2del) c.3191-2del (n.3191-2del) | |
| 5 | g.128339063T>A | CA360760102 | FBN2 | n.126A>T n.207A>T c.3344-2A>T (n.3344-2A>T) c.-109A>T (n.-109A>T) c.3245-2A>T (n.3245-2A>T) c.3341-2A>T (n.3341-2A>T) c.3191-2A>T (n.3191-2A>T) | |
| 5 | g.128339063T>C | CA360760103 | FBN2 | n.126A>G n.207A>G c.3344-2A>G (n.3344-2A>G) c.-109A>G (n.-109A>G) c.3245-2A>G (n.3245-2A>G) c.3341-2A>G (n.3341-2A>G) c.3191-2A>G (n.3191-2A>G) | |
| 5 | g.128339063T>G | CA360760104 | FBN2 | n.126A>C n.207A>C c.3344-2A>C (n.3344-2A>C) c.-109A>C (n.-109A>C) c.3245-2A>C (n.3245-2A>C) c.3341-2A>C (n.3341-2A>C) c.3191-2A>C (n.3191-2A>C) | |
| 5 | g.128339066T>G | CA2675117723 | FBN2 | n.123A>C n.204A>C c.3344-5A>C (n.3344-5A>C) c.-112A>C (n.-112A>C) c.3245-5A>C (n.3245-5A>C) c.3341-5A>C (n.3341-5A>C) c.3191-5A>C (n.3191-5A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339067T>A | CA2580072574 | FBN2 | n.122A>T n.203A>T c.3344-6A>T (n.3344-6A>T) c.-113A>T (n.-113A>T) c.3245-6A>T (n.3245-6A>T) c.3341-6A>T (n.3341-6A>T) c.3191-6A>T (n.3191-6A>T) | ClinVar |
| 5 | g.128339067T>C | CA2675117725 | FBN2 | n.122A>G n.203A>G c.3344-6A>G (n.3344-6A>G) c.-113A>G (n.-113A>G) c.3245-6A>G (n.3245-6A>G) c.3341-6A>G (n.3341-6A>G) c.3191-6A>G (n.3191-6A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339067T>G | CA1581271223 | FBN2 | n.122A>C n.203A>C c.3344-6A>C (n.3344-6A>C) c.-113A>C (n.-113A>C) c.3245-6A>C (n.3245-6A>C) c.3341-6A>C (n.3341-6A>C) c.3191-6A>C (n.3191-6A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128339067T= | CA1581271222 | FBN2 | n.122A= n.203A= c.3344-6A= (n.3344-6A=) c.-113A= (n.-113A=) c.3245-6A= (n.3245-6A=) c.3341-6A= (n.3341-6A=) c.3191-6A= (n.3191-6A=) | |
| 5 | g.128339068C>A | CA2578444179 | FBN2 | n.121G>T n.202G>T c.3344-7G>T (n.3344-7G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) c.3245-7G>T (n.3245-7G>T) c.3341-7G>T (n.3341-7G>T) c.3191-7G>T (n.3191-7G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339068C= | CA1581271224 | FBN2 | n.121G= n.202G= c.3344-7G= (n.3344-7G=) c.-114G= (n.-114G=) c.3245-7G= (n.3245-7G=) c.3341-7G= (n.3341-7G=) c.3191-7G= (n.3191-7G=) | |
| 5 | g.128339068C>G | CA2675117727 | FBN2 | n.121G>C n.202G>C c.3344-7G>C (n.3344-7G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) c.3245-7G>C (n.3245-7G>C) c.3341-7G>C (n.3341-7G>C) c.3191-7G>C (n.3191-7G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339068C>T | CA1581271225 | FBN2 | n.121G>A n.202G>A c.3344-7G>A (n.3344-7G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) c.3245-7G>A (n.3245-7G>A) c.3341-7G>A (n.3341-7G>A) c.3191-7G>A (n.3191-7G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128339070C>A | CA562716061 | FBN2 | n.119G>T n.200G>T c.3344-9G>T (n.3344-9G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) c.3245-9G>T (n.3245-9G>T) c.3341-9G>T (n.3341-9G>T) c.3191-9G>T (n.3191-9G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128339070C= | CA1581271226 | FBN2 | n.119G= n.200G= c.3344-9G= (n.3344-9G=) c.-116G= (n.-116G=) c.3245-9G= (n.3245-9G=) c.3341-9G= (n.3341-9G=) c.3191-9G= (n.3191-9G=) | |
| 5 | g.128339070C>G | CA562716059 | FBN2 | n.119G>C n.200G>C c.3344-9G>C (n.3344-9G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) c.3245-9G>C (n.3245-9G>C) c.3341-9G>C (n.3341-9G>C) c.3191-9G>C (n.3191-9G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.128339070C>T | CA1581271227 | FBN2 | n.119G>A n.200G>A c.3344-9G>A (n.3344-9G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) c.3245-9G>A (n.3245-9G>A) c.3341-9G>A (n.3341-9G>A) c.3191-9G>A (n.3191-9G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128339072G>A | CA127015601 | FBN2 | n.117C>T n.198C>T c.3344-11C>T (n.3344-11C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) c.3245-11C>T (n.3245-11C>T) c.3341-11C>T (n.3341-11C>T) c.3191-11C>T (n.3191-11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128339072G= | CA1581271228 | FBN2 | n.117C= n.198C= c.3344-11C= (n.3344-11C=) c.-118C= (n.-118C=) c.3245-11C= (n.3245-11C=) c.3341-11C= (n.3341-11C=) c.3191-11C= (n.3191-11C=) | |
| 5 | g.128339074del | CA2675117728 | FBN2 | n.117del n.198del c.3344-11del (n.3344-11del) c.-118del (n.-118del) c.3245-11del (n.3245-11del) c.3341-11del (n.3341-11del) c.3191-11del (n.3191-11del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339073G>A | CA1581271229 | FBN2 | n.116C>T n.197C>T c.3344-12C>T (n.3344-12C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) c.3245-12C>T (n.3245-12C>T) c.3341-12C>T (n.3341-12C>T) c.3191-12C>T (n.3191-12C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128339073G>C | CA2675117731 | FBN2 | n.116C>G n.197C>G c.3344-12C>G (n.3344-12C>G) c.-119C>G (n.-119C>G) c.3245-12C>G (n.3245-12C>G) c.3341-12C>G (n.3341-12C>G) c.3191-12C>G (n.3191-12C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339073G= | CA1581271230 | FBN2 | n.116C= n.197C= c.3344-12C= (n.3344-12C=) c.-119C= (n.-119C=) c.3245-12C= (n.3245-12C=) c.3341-12C= (n.3341-12C=) c.3191-12C= (n.3191-12C=) | |
| 5 | g.128339074G>A | CA1581271232 | FBN2 | n.115C>T n.196C>T c.3344-13C>T (n.3344-13C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) c.3245-13C>T (n.3245-13C>T) c.3341-13C>T (n.3341-13C>T) c.3191-13C>T (n.3191-13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128339074G= | CA1581271231 | FBN2 | n.115C= n.196C= c.3344-13C= (n.3344-13C=) c.-120C= (n.-120C=) c.3245-13C= (n.3245-13C=) c.3341-13C= (n.3341-13C=) c.3191-13C= (n.3191-13C=) | |
| 5 | g.128339074G>T | CA3395256 | FBN2 | n.115C>A n.196C>A c.3344-13C>A (n.3344-13C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) c.3245-13C>A (n.3245-13C>A) c.3341-13C>A (n.3341-13C>A) c.3191-13C>A (n.3191-13C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128339076T>A | CA650269978 | FBN2 | n.113A>T n.194A>T c.3344-15A>T (n.3344-15A>T) c.-122A>T (n.-122A>T) c.3245-15A>T (n.3245-15A>T) c.3341-15A>T (n.3341-15A>T) c.3191-15A>T (n.3191-15A>T) | COSMIC |
| 5 | g.128339077T>C | CA1581271234 | FBN2 | n.112A>G n.193A>G c.3344-16A>G (n.3344-16A>G) c.-123A>G (n.-123A>G) c.3245-16A>G (n.3245-16A>G) c.3341-16A>G (n.3341-16A>G) c.3191-16A>G (n.3191-16A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128339077T>G | CA2675117737 | FBN2 | n.112A>C n.193A>C c.3344-16A>C (n.3344-16A>C) c.-123A>C (n.-123A>C) c.3245-16A>C (n.3245-16A>C) c.3341-16A>C (n.3341-16A>C) c.3191-16A>C (n.3191-16A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339077T= | CA1581271233 | FBN2 | n.112A= n.193A= c.3344-16A= (n.3344-16A=) c.-123A= (n.-123A=) c.3245-16A= (n.3245-16A=) c.3341-16A= (n.3341-16A=) c.3191-16A= (n.3191-16A=) | |
| 5 | g.128339078A= | CA1581271235 | FBN2 | n.111T= n.192T= c.3344-17T= (n.3344-17T=) c.-124T= (n.-124T=) c.3245-17T= (n.3245-17T=) c.3341-17T= (n.3341-17T=) c.3191-17T= (n.3191-17T=) | |
| 5 | g.128339078A>G | CA1581271236 | FBN2 | n.111T>C n.192T>C c.3344-17T>C (n.3344-17T>C) c.-124T>C (n.-124T>C) c.3245-17T>C (n.3245-17T>C) c.3341-17T>C (n.3341-17T>C) c.3191-17T>C (n.3191-17T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128339080A>C | CA2675117743 | FBN2 | n.109T>G n.190T>G c.3344-19T>G (n.3344-19T>G) c.-126T>G (n.-126T>G) c.3245-19T>G (n.3245-19T>G) c.3341-19T>G (n.3341-19T>G) c.3191-19T>G (n.3191-19T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339082G= | CA1581271237 | FBN2 | n.107C= n.188C= c.3344-21C= (n.3344-21C=) c.-128C= (n.-128C=) c.3245-21C= (n.3245-21C=) c.3341-21C= (n.3341-21C=) c.3191-21C= (n.3191-21C=) | |
| 5 | g.128339082G>T | CA1081360658 | FBN2 | n.107C>A n.188C>A c.3344-21C>A (n.3344-21C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) c.3245-21C>A (n.3245-21C>A) c.3341-21C>A (n.3341-21C>A) c.3191-21C>A (n.3191-21C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128339084A>G | CA2675117745 | FBN2 | n.105T>C n.186T>C c.3344-23T>C (n.3344-23T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) c.3245-23T>C (n.3245-23T>C) c.3341-23T>C (n.3341-23T>C) c.3191-23T>C (n.3191-23T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339084A>T | CA2675117746 | FBN2 | n.105T>A n.186T>A c.3344-23T>A (n.3344-23T>A) c.-130T>A (n.-130T>A) c.3245-23T>A (n.3245-23T>A) c.3341-23T>A (n.3341-23T>A) c.3191-23T>A (n.3191-23T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339085A= | CA1581271238 | FBN2 | n.104T= n.185T= c.3344-24T= (n.3344-24T=) c.-131T= (n.-131T=) c.3245-24T= (n.3245-24T=) c.3341-24T= (n.3341-24T=) c.3191-24T= (n.3191-24T=) | |
| 5 | g.128339085A>G | CA3395257 | FBN2 | n.104T>C n.185T>C c.3344-24T>C (n.3344-24T>C) c.-131T>C (n.-131T>C) c.3245-24T>C (n.3245-24T>C) c.3341-24T>C (n.3341-24T>C) c.3191-24T>C (n.3191-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128339086T>G | CA1581271240 | FBN2 | n.103A>C n.184A>C c.3344-25A>C (n.3344-25A>C) c.-132A>C (n.-132A>C) c.3245-25A>C (n.3245-25A>C) c.3341-25A>C (n.3341-25A>C) c.3191-25A>C (n.3191-25A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128339086T= | CA1581271239 | FBN2 | n.103A= n.184A= c.3344-25A= (n.3344-25A=) c.-132A= (n.-132A=) c.3245-25A= (n.3245-25A=) c.3341-25A= (n.3341-25A=) c.3191-25A= (n.3191-25A=) | |
| 5 | g.128339089A>G | CA650269984 | FBN2 | n.100T>C n.181T>C c.3344-28T>C (n.3344-28T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) c.3245-28T>C (n.3245-28T>C) c.3341-28T>C (n.3341-28T>C) c.3191-28T>C (n.3191-28T>C) | COSMIC |
| 5 | g.128339092A>C | CA2675117748 | FBN2 | n.97T>G n.178T>G c.3344-31T>G (n.3344-31T>G) c.-138T>G (n.-138T>G) c.3245-31T>G (n.3245-31T>G) c.3341-31T>G (n.3341-31T>G) c.3191-31T>G (n.3191-31T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339094T>C | CA562716067 | FBN2 | n.95A>G n.176A>G c.3344-33A>G (n.3344-33A>G) c.-140A>G (n.-140A>G) c.3245-33A>G (n.3245-33A>G) c.3341-33A>G (n.3341-33A>G) c.3191-33A>G (n.3191-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128339094T= | CA1581271241 | FBN2 | n.95A= n.176A= c.3344-33A= (n.3344-33A=) c.-140A= (n.-140A=) c.3245-33A= (n.3245-33A=) c.3341-33A= (n.3341-33A=) c.3191-33A= (n.3191-33A=) | |
| 5 | g.128339095T>C | CA1581271243 | FBN2 | n.94A>G n.175A>G c.3344-34A>G (n.3344-34A>G) c.-141A>G (n.-141A>G) c.3245-34A>G (n.3245-34A>G) c.3341-34A>G (n.3341-34A>G) c.3191-34A>G (n.3191-34A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128339095T>G | CA2675117750 | FBN2 | n.94A>C n.175A>C c.3344-34A>C (n.3344-34A>C) c.-141A>C (n.-141A>C) c.3245-34A>C (n.3245-34A>C) c.3341-34A>C (n.3341-34A>C) c.3191-34A>C (n.3191-34A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339095T= | CA1581271242 | FBN2 | n.94A= n.175A= c.3344-34A= (n.3344-34A=) c.-141A= (n.-141A=) c.3245-34A= (n.3245-34A=) c.3341-34A= (n.3341-34A=) c.3191-34A= (n.3191-34A=) | |
| 5 | g.128339096G>C | CA2675117751 | FBN2 | n.93C>G n.174C>G c.3344-35C>G (n.3344-35C>G) c.-142C>G (n.-142C>G) c.3245-35C>G (n.3245-35C>G) c.3341-35C>G (n.3341-35C>G) c.3191-35C>G (n.3191-35C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339096G>T | CA2675117752 | FBN2 | n.93C>A n.174C>A c.3344-35C>A (n.3344-35C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) c.3245-35C>A (n.3245-35C>A) c.3341-35C>A (n.3341-35C>A) c.3191-35C>A (n.3191-35C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339097A= | CA1581271245 | FBN2 | n.92T= n.173T= c.3344-36T= (n.3344-36T=) c.-143T= (n.-143T=) c.3245-36T= (n.3245-36T=) c.3341-36T= (n.3341-36T=) c.3191-36T= (n.3191-36T=) | |
| 5 | g.128339097A>G | CA803639733 | FBN2 | n.92T>C n.173T>C c.3344-36T>C (n.3344-36T>C) c.-143T>C (n.-143T>C) c.3245-36T>C (n.3245-36T>C) c.3341-36T>C (n.3341-36T>C) c.3191-36T>C (n.3191-36T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128339097_128339102delinsAATGAG | CA1581271244 | FBN2 | n.87_92delinsCTCATT n.168_173delinsCTCATT c.3344-41_3344-36delinsCTCATT (n.3344-41_3344-36delinsCTCATT) c.-148_-143delinsCTCATT (n.-148_-143delinsCTCATT) c.3245-41_3245-36delinsCTCATT (n.3245-41_3245-36delinsCTCATT) c.3341-41_3341-36delinsCTCATT (n.3341-41_3341-36delinsCTCATT) c.3191-41_3191-36delinsCTCATT (n.3191-41_3191-36delinsCTCATT) | |
| 5 | g.128339100_128339104del | CA1581271246 | FBN2 | n.87_91del n.168_172del c.3344-41_3344-37del (n.3344-41_3344-37del) c.-148_-144del (n.-148_-144del) c.3245-41_3245-37del (n.3245-41_3245-37del) c.3341-41_3341-37del (n.3341-41_3341-37del) c.3191-41_3191-37del (n.3191-41_3191-37del) | dbSNP |
| 5 | g.128339102G>A | CA2675117753 | FBN2 | n.87C>T n.168C>T c.3344-41C>T (n.3344-41C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) c.3245-41C>T (n.3245-41C>T) c.3341-41C>T (n.3341-41C>T) c.3191-41C>T (n.3191-41C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339102G>T | CA2675117754 | FBN2 | n.87C>A n.168C>A c.3344-41C>A (n.3344-41C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) c.3245-41C>A (n.3245-41C>A) c.3341-41C>A (n.3341-41C>A) c.3191-41C>A (n.3191-41C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339103A>G | CA2675117756 | FBN2 | n.86T>C n.167T>C c.3344-42T>C (n.3344-42T>C) c.-149T>C (n.-149T>C) c.3245-42T>C (n.3245-42T>C) c.3341-42T>C (n.3341-42T>C) c.3191-42T>C (n.3191-42T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339104T>C | CA803639739 | FBN2 | n.85A>G n.166A>G c.3344-43A>G (n.3344-43A>G) c.-150A>G (n.-150A>G) c.3245-43A>G (n.3245-43A>G) c.3341-43A>G (n.3341-43A>G) c.3191-43A>G (n.3191-43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128339104T= | CA1581271247 | FBN2 | n.85A= n.166A= c.3344-43A= (n.3344-43A=) c.-150A= (n.-150A=) c.3245-43A= (n.3245-43A=) c.3341-43A= (n.3341-43A=) c.3191-43A= (n.3191-43A=) | |
| 5 | g.128339106G= | CA1581271248 | FBN2 | n.83C= n.164C= c.3344-45C= (n.3344-45C=) c.-152C= (n.-152C=) c.3245-45C= (n.3245-45C=) c.3341-45C= (n.3341-45C=) c.3191-45C= (n.3191-45C=) | |
| 5 | g.128339106G>T | CA3395258 | FBN2 | n.83C>A n.164C>A c.3344-45C>A (n.3344-45C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) c.3245-45C>A (n.3245-45C>A) c.3341-45C>A (n.3341-45C>A) c.3191-45C>A (n.3191-45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128339108C>A | CA2675117757 | FBN2 | n.81G>T n.162G>T c.3344-47G>T (n.3344-47G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) c.3245-47G>T (n.3245-47G>T) c.3341-47G>T (n.3341-47G>T) c.3191-47G>T (n.3191-47G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339109T>A | CA1581271250 | FBN2 | n.80A>T n.161A>T c.3344-48A>T (n.3344-48A>T) c.-155A>T (n.-155A>T) c.3245-48A>T (n.3245-48A>T) c.3341-48A>T (n.3341-48A>T) c.3191-48A>T (n.3191-48A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128339109T= | CA1581271249 | FBN2 | n.80A= n.161A= c.3344-48A= (n.3344-48A=) c.-155A= (n.-155A=) c.3245-48A= (n.3245-48A=) c.3341-48A= (n.3341-48A=) c.3191-48A= (n.3191-48A=) | |
| 5 | g.128339111G>T | CA2675117758 | FBN2 | n.78C>A n.159C>A c.3344-50C>A (n.3344-50C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) c.3245-50C>A (n.3245-50C>A) c.3341-50C>A (n.3341-50C>A) c.3191-50C>A (n.3191-50C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339112G>T | CA2604174374 | FBN2 | n.77C>A n.158C>A c.3344-51C>A (n.3344-51C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) c.3245-51C>A (n.3245-51C>A) c.3341-51C>A (n.3341-51C>A) c.3191-51C>A (n.3191-51C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128339113C>A | CA2675117760 | FBN2 | n.76G>T n.157G>T c.3344-52G>T (n.3344-52G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) c.3245-52G>T (n.3245-52G>T) c.3341-52G>T (n.3341-52G>T) c.3191-52G>T (n.3191-52G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339113C>T | CA2675117759 | FBN2 | n.76G>A n.157G>A c.3344-52G>A (n.3344-52G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) c.3245-52G>A (n.3245-52G>A) c.3341-52G>A (n.3341-52G>A) c.3191-52G>A (n.3191-52G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339114C>A | CA2578444180 | FBN2 | n.75G>T n.156G>T c.3344-53G>T (n.3344-53G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) c.3245-53G>T (n.3245-53G>T) c.3341-53G>T (n.3341-53G>T) c.3191-53G>T (n.3191-53G>T) | |
| 5 | g.128339114C= | CA1581271251 | FBN2 | n.75G= n.156G= c.3344-53G= (n.3344-53G=) c.-160G= (n.-160G=) c.3245-53G= (n.3245-53G=) c.3341-53G= (n.3341-53G=) c.3191-53G= (n.3191-53G=) | |
| 5 | g.128339114C>T | CA127015617 | FBN2 | n.75G>A n.156G>A c.3344-53G>A (n.3344-53G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) c.3245-53G>A (n.3245-53G>A) c.3341-53G>A (n.3341-53G>A) c.3191-53G>A (n.3191-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128339115T>A | CA803639747 | FBN2 | n.74A>T n.155A>T c.3344-54A>T (n.3344-54A>T) c.-161A>T (n.-161A>T) c.3245-54A>T (n.3245-54A>T) c.3341-54A>T (n.3341-54A>T) c.3191-54A>T (n.3191-54A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128339115T= | CA1581271252 | FBN2 | n.74A= n.155A= c.3344-54A= (n.3344-54A=) c.-161A= (n.-161A=) c.3245-54A= (n.3245-54A=) c.3341-54A= (n.3341-54A=) c.3191-54A= (n.3191-54A=) | |
| 5 | g.128339117C>T | CA2675117763 | FBN2 | n.72G>A n.153G>A c.3344-56G>A (n.3344-56G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) c.3245-56G>A (n.3245-56G>A) c.3341-56G>A (n.3341-56G>A) c.3191-56G>A (n.3191-56G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339119A>T | CA2675117764 | FBN2 | n.70T>A n.151T>A c.3344-58T>A (n.3344-58T>A) c.-165T>A (n.-165T>A) c.3245-58T>A (n.3245-58T>A) c.3341-58T>A (n.3341-58T>A) c.3191-58T>A (n.3191-58T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339120A= | CA1581271253 | FBN2 | n.69T= n.150T= c.3344-59T= (n.3344-59T=) c.-166T= (n.-166T=) c.3245-59T= (n.3245-59T=) c.3341-59T= (n.3341-59T=) c.3191-59T= (n.3191-59T=) | |
| 5 | g.128339120A>G | CA562716071 | FBN2 | n.69T>C n.150T>C c.3344-59T>C (n.3344-59T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) c.3245-59T>C (n.3245-59T>C) c.3341-59T>C (n.3341-59T>C) c.3191-59T>C (n.3191-59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128339121G>A | CA2675117768 | FBN2 | n.68C>T n.149C>T c.3344-60C>T (n.3344-60C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.3245-60C>T (n.3245-60C>T) c.3341-60C>T (n.3341-60C>T) c.3191-60C>T (n.3191-60C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339121G>T | CA2675117770 | FBN2 | n.68C>A n.149C>A c.3344-60C>A (n.3344-60C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.3245-60C>A (n.3245-60C>A) c.3341-60C>A (n.3341-60C>A) c.3191-60C>A (n.3191-60C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339122C>A | CA1581271255 | FBN2 | n.67G>T n.148G>T c.3344-61G>T (n.3344-61G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) c.3245-61G>T (n.3245-61G>T) c.3341-61G>T (n.3341-61G>T) c.3191-61G>T (n.3191-61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128339122C= | CA1581271254 | FBN2 | n.67G= n.148G= c.3344-61G= (n.3344-61G=) c.-168G= (n.-168G=) c.3245-61G= (n.3245-61G=) c.3341-61G= (n.3341-61G=) c.3191-61G= (n.3191-61G=) | |
| 5 | g.128339122C>T | CA127015621 | FBN2 | n.67G>A n.148G>A c.3344-61G>A (n.3344-61G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) c.3245-61G>A (n.3245-61G>A) c.3341-61G>A (n.3341-61G>A) c.3191-61G>A (n.3191-61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128339123G>A | CA127015626 | FBN2 | n.66C>T n.147C>T c.3344-62C>T (n.3344-62C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) c.3245-62C>T (n.3245-62C>T) c.3341-62C>T (n.3341-62C>T) c.3191-62C>T (n.3191-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128339123G= | CA1581271256 | FBN2 | n.66C= n.147C= c.3344-62C= (n.3344-62C=) c.-169C= (n.-169C=) c.3245-62C= (n.3245-62C=) c.3341-62C= (n.3341-62C=) c.3191-62C= (n.3191-62C=) | |
| 5 | g.128339123G>T | CA2675117776 | FBN2 | n.66C>A n.147C>A c.3344-62C>A (n.3344-62C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) c.3245-62C>A (n.3245-62C>A) c.3341-62C>A (n.3341-62C>A) c.3191-62C>A (n.3191-62C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339124A>G | CA2675117778 | FBN2 | n.65T>C n.146T>C c.3344-63T>C (n.3344-63T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) c.3245-63T>C (n.3245-63T>C) c.3341-63T>C (n.3341-63T>C) c.3191-63T>C (n.3191-63T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339126G>A | CA2709752270 | FBN2 | n.63C>T n.144C>T c.3344-65C>T (n.3344-65C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) c.3245-65C>T (n.3245-65C>T) c.3341-65C>T (n.3341-65C>T) c.3191-65C>T (n.3191-65C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128339126G>C | CA1581271258 | FBN2 | n.63C>G n.144C>G c.3344-65C>G (n.3344-65C>G) c.-172C>G (n.-172C>G) c.3245-65C>G (n.3245-65C>G) c.3341-65C>G (n.3341-65C>G) c.3191-65C>G (n.3191-65C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128339126G= | CA1581271257 | FBN2 | n.63C= n.144C= c.3344-65C= (n.3344-65C=) c.-172C= (n.-172C=) c.3245-65C= (n.3245-65C=) c.3341-65C= (n.3341-65C=) c.3191-65C= (n.3191-65C=) | |
| 5 | g.128339126G>T | CA803639756 | FBN2 | n.63C>A n.144C>A c.3344-65C>A (n.3344-65C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) c.3245-65C>A (n.3245-65C>A) c.3341-65C>A (n.3341-65C>A) c.3191-65C>A (n.3191-65C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128339127del | CA2675117782 | FBN2 | n.63del n.144del c.3344-65del (n.3344-65del) c.-172del (n.-172del) c.3245-65del (n.3245-65del) c.3341-65del (n.3341-65del) c.3191-65del (n.3191-65del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339127G>A | CA2675117784 | FBN2 | n.62C>T n.143C>T c.3344-66C>T (n.3344-66C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) c.3245-66C>T (n.3245-66C>T) c.3341-66C>T (n.3341-66C>T) c.3191-66C>T (n.3191-66C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339127G= | CA1581271259 | FBN2 | n.62C= n.143C= c.3344-66C= (n.3344-66C=) c.-173C= (n.-173C=) c.3245-66C= (n.3245-66C=) c.3341-66C= (n.3341-66C=) c.3191-66C= (n.3191-66C=) | |
| 5 | g.128339127G>T | CA1081360672 | FBN2 | n.62C>A n.143C>A c.3344-66C>A (n.3344-66C>A) c.-173C>A (n.-173C>A) c.3245-66C>A (n.3245-66C>A) c.3341-66C>A (n.3341-66C>A) c.3191-66C>A (n.3191-66C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128339128T>A | CA2675117787 | FBN2 | n.61A>T n.142A>T c.3344-67A>T (n.3344-67A>T) c.-174A>T (n.-174A>T) c.3245-67A>T (n.3245-67A>T) c.3341-67A>T (n.3341-67A>T) c.3191-67A>T (n.3191-67A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339128T>G | CA2675117788 | FBN2 | n.61A>C n.142A>C c.3344-67A>C (n.3344-67A>C) c.-174A>C (n.-174A>C) c.3245-67A>C (n.3245-67A>C) c.3341-67A>C (n.3341-67A>C) c.3191-67A>C (n.3191-67A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339131_128339133del | CA2675117785 | FBN2 | n.59_61del n.140_142del c.3344-69_3344-67del (n.3344-69_3344-67del) c.-176_-174del (n.-176_-174del) c.3245-69_3245-67del (n.3245-69_3245-67del) c.3341-69_3341-67del (n.3341-69_3341-67del) c.3191-69_3191-67del (n.3191-69_3191-67del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339129G>A | CA2675117789 | FBN2 | n.60C>T n.141C>T c.3344-68C>T (n.3344-68C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) c.3245-68C>T (n.3245-68C>T) c.3341-68C>T (n.3341-68C>T) c.3191-68C>T (n.3191-68C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339129G>T | CA2675117790 | FBN2 | n.60C>A n.141C>A c.3344-68C>A (n.3344-68C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) c.3245-68C>A (n.3245-68C>A) c.3341-68C>A (n.3341-68C>A) c.3191-68C>A (n.3191-68C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339130C= | CA1581271260 | FBN2 | n.59G= n.140G= c.3344-69G= (n.3344-69G=) c.-176G= (n.-176G=) c.3245-69G= (n.3245-69G=) c.3341-69G= (n.3341-69G=) c.3191-69G= (n.3191-69G=) | |
| 5 | g.128339130C>T | CA803639757 | FBN2 | n.59G>A n.140G>A c.3344-69G>A (n.3344-69G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) c.3245-69G>A (n.3245-69G>A) c.3341-69G>A (n.3341-69G>A) c.3191-69G>A (n.3191-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128339131T>C | CA2675117792 | FBN2 | n.58A>G n.139A>G c.3344-70A>G (n.3344-70A>G) c.-177A>G (n.-177A>G) c.3245-70A>G (n.3245-70A>G) c.3341-70A>G (n.3341-70A>G) c.3191-70A>G (n.3191-70A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339132G>C | CA803639758 | FBN2 | n.57C>G n.138C>G c.3344-71C>G (n.3344-71C>G) c.-178C>G (n.-178C>G) c.3245-71C>G (n.3245-71C>G) c.3341-71C>G (n.3341-71C>G) c.3191-71C>G (n.3191-71C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128339132G= | CA1581271261 | FBN2 | n.57C= n.138C= c.3344-71C= (n.3344-71C=) c.-178C= (n.-178C=) c.3245-71C= (n.3245-71C=) c.3341-71C= (n.3341-71C=) c.3191-71C= (n.3191-71C=) | |
| 5 | g.128339132G>T | CA2675117795 | FBN2 | n.57C>A n.138C>A c.3344-71C>A (n.3344-71C>A) c.-178C>A (n.-178C>A) c.3245-71C>A (n.3245-71C>A) c.3341-71C>A (n.3341-71C>A) c.3191-71C>A (n.3191-71C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339134A= | CA1581271262 | FBN2 | n.55T= n.136T= c.3344-73T= (n.3344-73T=) c.-180T= (n.-180T=) c.3245-73T= (n.3245-73T=) c.3341-73T= (n.3341-73T=) c.3191-73T= (n.3191-73T=) | |
| 5 | g.128339134A>G | CA2675117798 | FBN2 | n.55T>C n.136T>C c.3344-73T>C (n.3344-73T>C) c.-180T>C (n.-180T>C) c.3245-73T>C (n.3245-73T>C) c.3341-73T>C (n.3341-73T>C) c.3191-73T>C (n.3191-73T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339134A>T | CA1581271263 | FBN2 | n.55T>A n.136T>A c.3344-73T>A (n.3344-73T>A) c.-180T>A (n.-180T>A) c.3245-73T>A (n.3245-73T>A) c.3341-73T>A (n.3341-73T>A) c.3191-73T>A (n.3191-73T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128339135T>G | CA2768336011 | FBN2 | n.54A>C n.135A>C c.3344-74A>C (n.3344-74A>C) c.-181A>C (n.-181A>C) c.3245-74A>C (n.3245-74A>C) c.3341-74A>C (n.3341-74A>C) c.3191-74A>C (n.3191-74A>C) | |
| 5 | g.128339136G>T | CA2675117800 | FBN2 | n.53C>A n.134C>A c.3344-75C>A (n.3344-75C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) c.3245-75C>A (n.3245-75C>A) c.3341-75C>A (n.3341-75C>A) c.3191-75C>A (n.3191-75C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339137C>T | CA2675117802 | FBN2 | n.52G>A n.133G>A c.3344-76G>A (n.3344-76G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) c.3245-76G>A (n.3245-76G>A) c.3341-76G>A (n.3341-76G>A) c.3191-76G>A (n.3191-76G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339139T>A | CA2578444181 | FBN2 | n.50A>T n.131A>T c.3344-78A>T (n.3344-78A>T) c.-185A>T (n.-185A>T) c.3245-78A>T (n.3245-78A>T) c.3341-78A>T (n.3341-78A>T) c.3191-78A>T (n.3191-78A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339140G>T | CA2578444182 | FBN2 | n.49C>A n.130C>A c.3344-79C>A (n.3344-79C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) c.3245-79C>A (n.3245-79C>A) c.3341-79C>A (n.3341-79C>A) c.3191-79C>A (n.3191-79C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339141A= | CA1581271264 | FBN2 | n.48T= n.129T= c.3344-80T= (n.3344-80T=) c.-187T= (n.-187T=) c.3245-80T= (n.3245-80T=) c.3341-80T= (n.3341-80T=) c.3191-80T= (n.3191-80T=) | |
| 5 | g.128339141A>G | CA1581271265 | FBN2 | n.48T>C n.129T>C c.3344-80T>C (n.3344-80T>C) c.-187T>C (n.-187T>C) c.3245-80T>C (n.3245-80T>C) c.3341-80T>C (n.3341-80T>C) c.3191-80T>C (n.3191-80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128339144A= | CA1581271266 | FBN2 | n.45T= n.126T= c.3344-83T= (n.3344-83T=) c.-190T= (n.-190T=) c.3245-83T= (n.3245-83T=) c.3341-83T= (n.3341-83T=) c.3191-83T= (n.3191-83T=) | |
| 5 | g.128339144A>T | CA1081360683 | FBN2 | n.45T>A n.126T>A c.3344-83T>A (n.3344-83T>A) c.-190T>A (n.-190T>A) c.3245-83T>A (n.3245-83T>A) c.3341-83T>A (n.3341-83T>A) c.3191-83T>A (n.3191-83T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128339145G>C | CA803639764 | FBN2 | n.44C>G n.125C>G c.3344-84C>G (n.3344-84C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) c.3245-84C>G (n.3245-84C>G) c.3341-84C>G (n.3341-84C>G) c.3191-84C>G (n.3191-84C>G) | dbSNP |
| 5 | g.128339145G= | CA1581271267 | FBN2 | n.44C= n.125C= c.3344-84C= (n.3344-84C=) c.-191C= (n.-191C=) c.3245-84C= (n.3245-84C=) c.3341-84C= (n.3341-84C=) c.3191-84C= (n.3191-84C=) | |
| 5 | g.128339145G>T | CA650269989 | FBN2 | n.44C>A n.125C>A c.3344-84C>A (n.3344-84C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) c.3245-84C>A (n.3245-84C>A) c.3341-84C>A (n.3341-84C>A) c.3191-84C>A (n.3191-84C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128339146T>C | CA2675117812 | FBN2 | n.43A>G n.124A>G c.3344-85A>G (n.3344-85A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) c.3245-85A>G (n.3245-85A>G) c.3341-85A>G (n.3341-85A>G) c.3191-85A>G (n.3191-85A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339146T>G | CA2675117813 | FBN2 | n.43A>C n.124A>C c.3344-85A>C (n.3344-85A>C) c.-192A>C (n.-192A>C) c.3245-85A>C (n.3245-85A>C) c.3341-85A>C (n.3341-85A>C) c.3191-85A>C (n.3191-85A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339147_128339148delinsTG | CA1581271268 | FBN2 | n.41_42delinsCA n.122_123delinsCA c.3344-87_3344-86delinsCA (n.3344-87_3344-86delinsCA) c.-194_-193delinsCA (n.-194_-193delinsCA) c.3245-87_3245-86delinsCA (n.3245-87_3245-86delinsCA) c.3341-87_3341-86delinsCA (n.3341-87_3341-86delinsCA) c.3191-87_3191-86delinsCA (n.3191-87_3191-86delinsCA) | |
| 5 | g.128339148G= | CA1581271270 | FBN2 | n.41C= n.122C= c.3344-87C= (n.3344-87C=) c.-194C= (n.-194C=) c.3245-87C= (n.3245-87C=) c.3341-87C= (n.3341-87C=) c.3191-87C= (n.3191-87C=) | |
| 5 | g.128339148G>T | CA1581271271 | FBN2 | n.41C>A n.122C>A c.3344-87C>A (n.3344-87C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) c.3245-87C>A (n.3245-87C>A) c.3341-87C>A (n.3341-87C>A) c.3191-87C>A (n.3191-87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128339151del | CA1581271269 | FBN2 | n.41del n.122del c.3344-87del (n.3344-87del) c.-194del (n.-194del) c.3245-87del (n.3245-87del) c.3341-87del (n.3341-87del) c.3191-87del (n.3191-87del) | dbSNP |
| 5 | g.128339149G>C | CA2768336014 | FBN2 | n.40C>G n.121C>G c.3344-88C>G (n.3344-88C>G) c.-195C>G (n.-195C>G) c.3245-88C>G (n.3245-88C>G) c.3341-88C>G (n.3341-88C>G) c.3191-88C>G (n.3191-88C>G) | |
| 5 | g.128339149G>T | CA2675117817 | FBN2 | n.40C>A n.121C>A c.3344-88C>A (n.3344-88C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) c.3245-88C>A (n.3245-88C>A) c.3341-88C>A (n.3341-88C>A) c.3191-88C>A (n.3191-88C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339150G>A | CA803639770 | FBN2 | n.39C>T n.120C>T c.3344-89C>T (n.3344-89C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) c.3245-89C>T (n.3245-89C>T) c.3341-89C>T (n.3341-89C>T) c.3191-89C>T (n.3191-89C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128339150G= | CA1581271272 | FBN2 | n.39C= n.120C= c.3344-89C= (n.3344-89C=) c.-196C= (n.-196C=) c.3245-89C= (n.3245-89C=) c.3341-89C= (n.3341-89C=) c.3191-89C= (n.3191-89C=) | |
| 5 | g.128339150_128339151insTAACA | CA2675117819 | FBN2 | n.38_39insTGTTA n.119_120insTGTTA c.3344-90_3344-89insTGTTA (n.3344-90_3344-89insTGTTA) c.-197_-196insTGTTA (n.-197_-196insTGTTA) c.3245-90_3245-89insTGTTA (n.3245-90_3245-89insTGTTA) c.3341-90_3341-89insTGTTA (n.3341-90_3341-89insTGTTA) c.3191-90_3191-89insTGTTA (n.3191-90_3191-89insTGTTA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339151G>A | CA127015629 | FBN2 | n.38C>T n.119C>T c.3344-90C>T (n.3344-90C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) c.3245-90C>T (n.3245-90C>T) c.3341-90C>T (n.3341-90C>T) c.3191-90C>T (n.3191-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128339151G= | CA1581271273 | FBN2 | n.38C= n.119C= c.3344-90C= (n.3344-90C=) c.-197C= (n.-197C=) c.3245-90C= (n.3245-90C=) c.3341-90C= (n.3341-90C=) c.3191-90C= (n.3191-90C=) | |
| 5 | g.128339151G>T | CA2675117821 | FBN2 | n.38C>A n.119C>A c.3344-90C>A (n.3344-90C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) c.3245-90C>A (n.3245-90C>A) c.3341-90C>A (n.3341-90C>A) c.3191-90C>A (n.3191-90C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339151_128339152insTTTGCTGGCTGTTGGGTAAC | CA2675117825 | FBN2 | n.37_38insGTTACCCAACAGCCAGCAAA n.118_119insGTTACCCAACAGCCAGCAAA c.3344-91_3344-90insGTTACCCAACAGCCAGCAAA (n.3344-91_3344-90insGTTACCCAACAGCCAGCAAA) c.-198_-197insGTTACCCAACAGCCAGCAAA (n.-198_-197insGTTACCCAACAGCCAGCAAA) c.3245-91_3245-90insGTTACCCAACAGCCAGCAAA (n.3245-91_3245-90insGTTACCCAACAGCCAGCAAA) c.3341-91_3341-90insGTTACCCAACAGCCAGCAAA (n.3341-91_3341-90insGTTACCCAACAGCCAGCAAA) c.3191-91_3191-90insGTTACCCAACAGCCAGCAAA (n.3191-91_3191-90insGTTACCCAACAGCCAGCAAA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339152A>T | CA2578444183 | FBN2 | n.37T>A n.118T>A c.3344-91T>A (n.3344-91T>A) c.-198T>A (n.-198T>A) c.3245-91T>A (n.3245-91T>A) c.3341-91T>A (n.3341-91T>A) c.3191-91T>A (n.3191-91T>A) | |
| 5 | g.128339154A>T | CA2675117826 | FBN2 | n.35T>A n.116T>A c.3344-93T>A (n.3344-93T>A) c.-200T>A (n.-200T>A) c.3245-93T>A (n.3245-93T>A) c.3341-93T>A (n.3341-93T>A) c.3191-93T>A (n.3191-93T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339156T>C | CA562716073 | FBN2 | n.33A>G n.114A>G c.3344-95A>G (n.3344-95A>G) c.-202A>G (n.-202A>G) c.3245-95A>G (n.3245-95A>G) c.3341-95A>G (n.3341-95A>G) c.3191-95A>G (n.3191-95A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128339156T= | CA1581271274 | FBN2 | n.33A= n.114A= c.3344-95A= (n.3344-95A=) c.-202A= (n.-202A=) c.3245-95A= (n.3245-95A=) c.3341-95A= (n.3341-95A=) c.3191-95A= (n.3191-95A=) | |
| 5 | g.128339157G>T | CA650269991 | FBN2 | n.32C>A n.113C>A c.3344-96C>A (n.3344-96C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) c.3245-96C>A (n.3245-96C>A) c.3341-96C>A (n.3341-96C>A) c.3191-96C>A (n.3191-96C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128339158C>T | CA2675117828 | FBN2 | n.31G>A n.112G>A c.3344-97G>A (n.3344-97G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) c.3245-97G>A (n.3245-97G>A) c.3341-97G>A (n.3341-97G>A) c.3191-97G>A (n.3191-97G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339160G>T | CA2675117831 | FBN2 | n.29C>A n.110C>A c.3344-99C>A (n.3344-99C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) c.3245-99C>A (n.3245-99C>A) c.3341-99C>A (n.3341-99C>A) c.3191-99C>A (n.3191-99C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339161G>A | CA127015636 | FBN2 | n.28C>T n.109C>T c.3344-100C>T (n.3344-100C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) c.3245-100C>T (n.3245-100C>T) c.3341-100C>T (n.3341-100C>T) c.3191-100C>T (n.3191-100C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128339161G= | CA1581271275 | FBN2 | n.28C= n.109C= c.3344-100C= (n.3344-100C=) c.-207C= (n.-207C=) c.3245-100C= (n.3245-100C=) c.3341-100C= (n.3341-100C=) c.3191-100C= (n.3191-100C=) | |
| 5 | g.128339161G>T | CA2675117833 | FBN2 | n.28C>A n.109C>A c.3344-100C>A (n.3344-100C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) c.3245-100C>A (n.3245-100C>A) c.3341-100C>A (n.3341-100C>A) c.3191-100C>A (n.3191-100C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339162C>A | CA2675117836 | FBN2 | n.27G>T n.108G>T c.3344-101G>T (n.3344-101G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) c.3245-101G>T (n.3245-101G>T) c.3341-101G>T (n.3341-101G>T) c.3191-101G>T (n.3191-101G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128339162C= | CA1581271276 | FBN2 | n.27G= n.108G= c.3344-101G= (n.3344-101G=) c.-208G= (n.-208G=) c.3245-101G= (n.3245-101G=) c.3341-101G= (n.3341-101G=) c.3191-101G= (n.3191-101G=) | |
| 5 | g.128339162C>T | CA127015639 | FBN2 | n.27G>A n.108G>A c.3344-101G>A (n.3344-101G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) c.3245-101G>A (n.3245-101G>A) c.3341-101G>A (n.3341-101G>A) c.3191-101G>A (n.3191-101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |