Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.128338983T>ACA360759924FBN2n.206A>T
n.287A>T
c.3422A>T (p.Glu1141Val)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.3323A>T (p.Glu1108Val)
c.3419A>T (p.Glu1140Val)
c.3269A>T (p.Glu1090Val)
 gnomAD v4
5g.128338983T>CCA360759925FBN2n.206A>G
n.287A>G
c.3422A>G (p.Glu1141Gly)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.3323A>G (p.Glu1108Gly)
c.3419A>G (p.Glu1140Gly)
c.3269A>G (p.Glu1090Gly)
5g.128338983T>GCA360759926FBN2n.206A>C
n.287A>C
c.3422A>C (p.Glu1141Ala)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.3323A>C (p.Glu1108Ala)
c.3419A>C (p.Glu1140Ala)
c.3269A>C (p.Glu1090Ala)
5g.128338984C>ACA360759927FBN2n.205G>T
n.286G>T
c.3421G>T (p.Glu1141Ter)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.3322G>T (p.Glu1108Ter)
c.3418G>T (p.Glu1140Ter)
c.3268G>T (p.Glu1090Ter)
5g.128338984C>GCA360759928FBN2n.205G>C
n.286G>C
c.3421G>C (p.Glu1141Gln)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.3322G>C (p.Glu1108Gln)
c.3418G>C (p.Glu1140Gln)
c.3268G>C (p.Glu1090Gln)
5g.128338984C>TCA360759929FBN2n.205G>A
n.286G>A
c.3421G>A (p.Glu1141Lys)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.3322G>A (p.Glu1108Lys)
c.3418G>A (p.Glu1140Lys)
c.3268G>A (p.Glu1090Lys)
 ClinVar gnomAD v4
5g.128338985G>ACA3395241FBN2n.204C>T
n.285C>T
c.3420C>T (p.Cys1140=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.3321C>T (p.Cys1107=)
c.3417C>T (p.Cys1139=)
c.3267C>T (p.Cys1089=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.128338985G>CCA360759930FBN2n.204C>G
n.285C>G
c.3420C>G (p.Cys1140Trp)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.3321C>G (p.Cys1107Trp)
c.3417C>G (p.Cys1139Trp)
c.3267C>G (p.Cys1089Trp)
5g.128338985G=CA1581271187FBN2n.204C=
n.285C=
c.3420C= (p.Cys1140=)
c.-31C= (n.-31C=)
c.3321C= (p.Cys1107=)
c.3417C= (p.Cys1139=)
c.3267C= (p.Cys1089=)
5g.128338985G>TCA360759931FBN2n.204C>A
n.285C>A
c.3420C>A (p.Cys1140Ter)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.3321C>A (p.Cys1107Ter)
c.3417C>A (p.Cys1139Ter)
c.3267C>A (p.Cys1089Ter)
 gnomAD v4
5g.128338986C>ACA360759932FBN2n.203G>T
n.284G>T
c.3419G>T (p.Cys1140Phe)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.3320G>T (p.Cys1107Phe)
c.3416G>T (p.Cys1139Phe)
c.3266G>T (p.Cys1089Phe)
5g.128338986C>GCA360759933FBN2n.203G>C
n.284G>C
c.3419G>C (p.Cys1140Ser)
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.3320G>C (p.Cys1107Ser)
c.3416G>C (p.Cys1139Ser)
c.3266G>C (p.Cys1089Ser)
5g.128338986C>TCA360759934FBN2n.203G>A
n.284G>A
c.3419G>A (p.Cys1140Tyr)
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.3320G>A (p.Cys1107Tyr)
c.3416G>A (p.Cys1139Tyr)
c.3266G>A (p.Cys1089Tyr)
5g.128338987A>CCA360759935FBN2n.202T>G
n.283T>G
c.3418T>G (p.Cys1140Gly)
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.3319T>G (p.Cys1107Gly)
c.3415T>G (p.Cys1139Gly)
c.3265T>G (p.Cys1089Gly)
5g.128338987A>GCA360759937FBN2n.202T>C
n.283T>C
c.3418T>C (p.Cys1140Arg)
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.3319T>C (p.Cys1107Arg)
c.3415T>C (p.Cys1139Arg)
c.3265T>C (p.Cys1089Arg)
5g.128338987A>TCA360759936FBN2n.202T>A
n.283T>A
c.3418T>A (p.Cys1140Ser)
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.3319T>A (p.Cys1107Ser)
c.3415T>A (p.Cys1139Ser)
c.3265T>A (p.Cys1089Ser)
5g.128338988C>ACA360759938FBN2n.201G>T
n.282G>T
c.3417G>T (p.Glu1139Asp)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.3318G>T (p.Glu1106Asp)
c.3414G>T (p.Glu1138Asp)
c.3264G>T (p.Glu1088Asp)
5g.128338988C=CA1581271188FBN2n.201G=
n.282G=
c.3417G= (p.Glu1139=)
c.-34G= (n.-34G=)
c.3318G= (p.Glu1106=)
c.3414G= (p.Glu1138=)
c.3264G= (p.Glu1088=)
5g.128338988C>GCA360759939FBN2n.201G>C
n.282G>C
c.3417G>C (p.Glu1139Asp)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.3318G>C (p.Glu1106Asp)
c.3414G>C (p.Glu1138Asp)
c.3264G>C (p.Glu1088Asp)
5g.128338988C>TCA3395242FBN2n.201G>A
n.282G>A
c.3417G>A (p.Glu1139=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.3318G>A (p.Glu1106=)
c.3414G>A (p.Glu1138=)
c.3264G>A (p.Glu1088=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.128338989T>ACA360759940FBN2n.200A>T
n.281A>T
c.3416A>T (p.Glu1139Val)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.3317A>T (p.Glu1106Val)
c.3413A>T (p.Glu1138Val)
c.3263A>T (p.Glu1088Val)
5g.128338989T>CCA3395243FBN2n.200A>G
n.281A>G
c.3416A>G (p.Glu1139Gly)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.3317A>G (p.Glu1106Gly)
c.3413A>G (p.Glu1138Gly)
c.3263A>G (p.Glu1088Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.128338989T>GCA360759941FBN2n.200A>C
n.281A>C
c.3416A>C (p.Glu1139Ala)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.3317A>C (p.Glu1106Ala)
c.3413A>C (p.Glu1138Ala)
c.3263A>C (p.Glu1088Ala)
5g.128338989T=CA1581271189FBN2n.200A=
n.281A=
c.3416A= (p.Glu1139=)
c.-35A= (n.-35A=)
c.3317A= (p.Glu1106=)
c.3413A= (p.Glu1138=)
c.3263A= (p.Glu1088=)
5g.128338990C>ACA360759942FBN2n.199G>T
n.280G>T
c.3415G>T (p.Glu1139Ter)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.3316G>T (p.Glu1106Ter)
c.3412G>T (p.Glu1138Ter)
c.3262G>T (p.Glu1088Ter)
5g.128338990C>GCA360759943FBN2n.199G>C
n.280G>C
c.3415G>C (p.Glu1139Gln)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.3316G>C (p.Glu1106Gln)
c.3412G>C (p.Glu1138Gln)
c.3262G>C (p.Glu1088Gln)
5g.128338990C>TCA360759944FBN2n.199G>A
n.280G>A
c.3415G>A (p.Glu1139Lys)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.3316G>A (p.Glu1106Lys)
c.3412G>A (p.Glu1138Lys)
c.3262G>A (p.Glu1088Lys)
 gnomAD v4
5g.128338991A=CA1581271190FBN2n.198T=
n.279T=
c.3414T= (p.Phe1138=)
c.-37T= (n.-37T=)
c.3315T= (p.Phe1105=)
c.3411T= (p.Phe1137=)
c.3261T= (p.Phe1087=)
5g.128338991A>CCA360759945FBN2n.198T>G
n.279T>G
c.3414T>G (p.Phe1138Leu)
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.3315T>G (p.Phe1105Leu)
c.3411T>G (p.Phe1137Leu)
c.3261T>G (p.Phe1087Leu)
5g.128338991A>GCA3395244FBN2n.198T>C
n.279T>C
c.3414T>C (p.Phe1138=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.3315T>C (p.Phe1105=)
c.3411T>C (p.Phe1137=)
c.3261T>C (p.Phe1087=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128338991A>TCA360759946FBN2n.198T>A
n.279T>A
c.3414T>A (p.Phe1138Leu)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.3315T>A (p.Phe1105Leu)
c.3411T>A (p.Phe1137Leu)
c.3261T>A (p.Phe1087Leu)
5g.128338992A>CCA360759949FBN2n.197T>G
n.278T>G
c.3413T>G (p.Phe1138Cys)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.3314T>G (p.Phe1105Cys)
c.3410T>G (p.Phe1137Cys)
c.3260T>G (p.Phe1087Cys)
 ClinVar
5g.128338992A>GCA360759947FBN2n.197T>C
n.278T>C
c.3413T>C (p.Phe1138Ser)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.3314T>C (p.Phe1105Ser)
c.3410T>C (p.Phe1137Ser)
c.3260T>C (p.Phe1087Ser)
5g.128338992A>TCA360759948FBN2n.197T>A
n.278T>A
c.3413T>A (p.Phe1138Tyr)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.3314T>A (p.Phe1105Tyr)
c.3410T>A (p.Phe1137Tyr)
c.3260T>A (p.Phe1087Tyr)
5g.128338993A>CCA360759950FBN2n.196T>G
n.277T>G
c.3412T>G (p.Phe1138Val)
c.-39T>G (n.-39T>G)
c.3313T>G (p.Phe1105Val)
c.3409T>G (p.Phe1137Val)
c.3259T>G (p.Phe1087Val)
5g.128338993A>GCA360759951FBN2n.196T>C
n.277T>C
c.3412T>C (p.Phe1138Leu)
c.-39T>C (n.-39T>C)
c.3313T>C (p.Phe1105Leu)
c.3409T>C (p.Phe1137Leu)
c.3259T>C (p.Phe1087Leu)
5g.128338993A>TCA360759952FBN2n.196T>A
n.277T>A
c.3412T>A (p.Phe1138Ile)
c.-39T>A (n.-39T>A)
c.3313T>A (p.Phe1105Ile)
c.3409T>A (p.Phe1137Ile)
c.3259T>A (p.Phe1087Ile)
5g.128338994G>ACA446310825FBN2n.195C>T
n.276C>T
c.3411C>T (p.Ser1137=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.3312C>T (p.Ser1104=)
c.3408C>T (p.Ser1136=)
c.3258C>T (p.Ser1086=)
5g.128338994G>CCA360759953FBN2n.195C>G
n.276C>G
c.3411C>G (p.Ser1137Arg)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.3312C>G (p.Ser1104Arg)
c.3408C>G (p.Ser1136Arg)
c.3258C>G (p.Ser1086Arg)
5g.128338994G>TCA360759954FBN2n.195C>A
n.276C>A
c.3411C>A (p.Ser1137Arg)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.3312C>A (p.Ser1104Arg)
c.3408C>A (p.Ser1136Arg)
c.3258C>A (p.Ser1086Arg)
5g.128338995C>ACA360759955FBN2n.194G>T
n.275G>T
c.3410G>T (p.Ser1137Ile)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.3311G>T (p.Ser1104Ile)
c.3407G>T (p.Ser1136Ile)
c.3257G>T (p.Ser1086Ile)
5g.128338995C=CA1581271191FBN2n.194G=
n.275G=
c.3410G= (p.Ser1137=)
c.-41G= (n.-41G=)
c.3311G= (p.Ser1104=)
c.3407G= (p.Ser1136=)
c.3257G= (p.Ser1086=)
5g.128338995C>GCA360759956FBN2n.194G>C
n.275G>C
c.3410G>C (p.Ser1137Thr)
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.3311G>C (p.Ser1104Thr)
c.3407G>C (p.Ser1136Thr)
c.3257G>C (p.Ser1086Thr)
5g.128338995C>TCA3395245FBN2n.194G>A
n.275G>A
c.3410G>A (p.Ser1137Asn)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.3311G>A (p.Ser1104Asn)
c.3407G>A (p.Ser1136Asn)
c.3257G>A (p.Ser1086Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.128338996T>ACA360759957FBN2n.193A>T
n.274A>T
c.3409A>T (p.Ser1137Cys)
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.3310A>T (p.Ser1104Cys)
c.3406A>T (p.Ser1136Cys)
c.3256A>T (p.Ser1086Cys)
5g.128338996T>CCA360759958FBN2n.193A>G
n.274A>G
c.3409A>G (p.Ser1137Gly)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.3310A>G (p.Ser1104Gly)
c.3406A>G (p.Ser1136Gly)
c.3256A>G (p.Ser1086Gly)
 COSMIC COSMIC
5g.128338996T>GCA360759959FBN2n.193A>C
n.274A>C
c.3409A>C (p.Ser1137Arg)
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.3310A>C (p.Ser1104Arg)
c.3406A>C (p.Ser1136Arg)
c.3256A>C (p.Ser1086Arg)
5g.128338997G>ACA446310826FBN2n.192C>T
n.273C>T
c.3408C>T (p.Gly1136=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.3309C>T (p.Gly1103=)
c.3405C>T (p.Gly1135=)
c.3255C>T (p.Gly1085=)
5g.128338997G>CCA446310827FBN2n.192C>G
n.273C>G
c.3408C>G (p.Gly1136=)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.3309C>G (p.Gly1103=)
c.3405C>G (p.Gly1135=)
c.3255C>G (p.Gly1085=)
 gnomAD v4
5g.128338997G>TCA446310828FBN2n.192C>A
n.273C>A
c.3408C>A (p.Gly1136=)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.3309C>A (p.Gly1103=)
c.3405C>A (p.Gly1135=)
c.3255C>A (p.Gly1085=)
5g.128338998C>ACA360759961FBN2n.191G>T
n.272G>T
c.3407G>T (p.Gly1136Val)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.3308G>T (p.Gly1103Val)
c.3404G>T (p.Gly1135Val)
c.3254G>T (p.Gly1085Val)
5g.128338998C>GCA360759962FBN2n.191G>C
n.272G>C
c.3407G>C (p.Gly1136Ala)
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.3308G>C (p.Gly1103Ala)
c.3404G>C (p.Gly1135Ala)
c.3254G>C (p.Gly1085Ala)
5g.128338998C>TCA360759960FBN2n.191G>A
n.272G>A
c.3407G>A (p.Gly1136Asp)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.3308G>A (p.Gly1103Asp)
c.3404G>A (p.Gly1135Asp)
c.3254G>A (p.Gly1085Asp)
5g.128339000delCA2675117681FBN2n.191del
n.272del
c.3407del (p.Gly1136AlafsTer16)
c.-44del (n.-44del)
c.3308del (p.Gly1103AlafsTer16)
c.3404del (p.Gly1135AlafsTer16)
c.3254del (p.Gly1085AlafsTer16)
 gnomAD v4
5g.128338999C>ACA360759965FBN2n.190G>T
n.271G>T
c.3406G>T (p.Gly1136Cys)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.3307G>T (p.Gly1103Cys)
c.3403G>T (p.Gly1135Cys)
c.3253G>T (p.Gly1085Cys)
5g.128338999C>GCA360759963FBN2n.190G>C
n.271G>C
c.3406G>C (p.Gly1136Arg)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.3307G>C (p.Gly1103Arg)
c.3403G>C (p.Gly1135Arg)
c.3253G>C (p.Gly1085Arg)
5g.128338999C>TCA360759964FBN2n.190G>A
n.271G>A
c.3406G>A (p.Gly1136Ser)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.3307G>A (p.Gly1103Ser)
c.3403G>A (p.Gly1135Ser)
c.3253G>A (p.Gly1085Ser)
5g.128339000C>ACA446310830FBN2n.189G>T
n.270G>T
c.3405G>T (p.Pro1135=)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.3306G>T (p.Pro1102=)
c.3402G>T (p.Pro1134=)
c.3252G>T (p.Pro1084=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128339000C=CA1581271192FBN2n.189G=
n.270G=
c.3405G= (p.Pro1135=)
c.-46G= (n.-46G=)
c.3306G= (p.Pro1102=)
c.3402G= (p.Pro1134=)
c.3252G= (p.Pro1084=)
5g.128339000C>GCA446310829FBN2n.189G>C
n.270G>C
c.3405G>C (p.Pro1135=)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.3306G>C (p.Pro1102=)
c.3402G>C (p.Pro1134=)
c.3252G>C (p.Pro1084=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128339000C>TCA3395246FBN2n.189G>A
n.270G>A
c.3405G>A (p.Pro1135=)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.3306G>A (p.Pro1102=)
c.3402G>A (p.Pro1134=)
c.3252G>A (p.Pro1084=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.128339001G>ACA3395247FBN2n.188C>T
n.269C>T
c.3404C>T (p.Pro1135Leu)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.3305C>T (p.Pro1102Leu)
c.3401C>T (p.Pro1134Leu)
c.3251C>T (p.Pro1084Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128339001G>CCA360759966FBN2n.188C>G
n.269C>G
c.3404C>G (p.Pro1135Arg)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.3305C>G (p.Pro1102Arg)
c.3401C>G (p.Pro1134Arg)
c.3251C>G (p.Pro1084Arg)
5g.128339001G=CA1581271193FBN2n.188C=
n.269C=
c.3404C= (p.Pro1135=)
c.-47C= (n.-47C=)
c.3305C= (p.Pro1102=)
c.3401C= (p.Pro1134=)
c.3251C= (p.Pro1084=)
5g.128339001G>TCA360759967FBN2n.188C>A
n.269C>A
c.3404C>A (p.Pro1135Gln)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.3305C>A (p.Pro1102Gln)
c.3401C>A (p.Pro1134Gln)
c.3251C>A (p.Pro1084Gln)
5g.128339002G>ACA360759968FBN2n.187C>T
n.268C>T
c.3403C>T (p.Pro1135Ser)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.3304C>T (p.Pro1102Ser)
c.3400C>T (p.Pro1134Ser)
c.3250C>T (p.Pro1084Ser)
5g.128339002G>CCA360759969FBN2n.187C>G
n.268C>G
c.3403C>G (p.Pro1135Ala)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.3304C>G (p.Pro1102Ala)
c.3400C>G (p.Pro1134Ala)
c.3250C>G (p.Pro1084Ala)
 dbSNP
5g.128339002G=CA1581271194FBN2n.187C=
n.268C=
c.3403C= (p.Pro1135=)
c.-48C= (n.-48C=)
c.3304C= (p.Pro1102=)
c.3400C= (p.Pro1134=)
c.3250C= (p.Pro1084=)
5g.128339002G>TCA360759970FBN2n.187C>A
n.268C>A
c.3403C>A (p.Pro1135Thr)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.3304C>A (p.Pro1102Thr)
c.3400C>A (p.Pro1134Thr)
c.3250C>A (p.Pro1084Thr)
5g.128339003T>ACA446310831FBN2n.186A>T
n.267A>T
c.3402A>T (p.Thr1134=)
c.-49A>T (n.-49A>T)
c.3303A>T (p.Thr1101=)
c.3399A>T (p.Thr1133=)
c.3249A>T (p.Thr1083=)
5g.128339003T>CCA446310832FBN2n.186A>G
n.267A>G
c.3402A>G (p.Thr1134=)
c.-49A>G (n.-49A>G)
c.3303A>G (p.Thr1101=)
c.3399A>G (p.Thr1133=)
c.3249A>G (p.Thr1083=)
5g.128339003T>GCA446310833FBN2n.186A>C
n.267A>C
c.3402A>C (p.Thr1134=)
c.-49A>C (n.-49A>C)
c.3303A>C (p.Thr1101=)
c.3399A>C (p.Thr1133=)
c.3249A>C (p.Thr1083=)
5g.128339004G>ACA319945FBN2n.185C>T
n.266C>T
c.3401C>T (p.Thr1134Ile)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.3302C>T (p.Thr1101Ile)
c.3398C>T (p.Thr1133Ile)
c.3248C>T (p.Thr1083Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128339004G>CCA360759971FBN2n.185C>G
n.266C>G
c.3401C>G (p.Thr1134Arg)
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.3302C>G (p.Thr1101Arg)
c.3398C>G (p.Thr1133Arg)
c.3248C>G (p.Thr1083Arg)
5g.128339004G=CA1581271195FBN2n.185C=
n.266C=
c.3401C= (p.Thr1134=)
c.-50C= (n.-50C=)
c.3302C= (p.Thr1101=)
c.3398C= (p.Thr1133=)
c.3248C= (p.Thr1083=)
5g.128339004G>TCA360759972FBN2n.185C>A
n.266C>A
c.3401C>A (p.Thr1134Lys)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.3302C>A (p.Thr1101Lys)
c.3398C>A (p.Thr1133Lys)
c.3248C>A (p.Thr1083Lys)
5g.128339005T>ACA360759975FBN2n.184A>T
n.265A>T
c.3400A>T (p.Thr1134Ser)
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.3301A>T (p.Thr1101Ser)
c.3397A>T (p.Thr1133Ser)
c.3247A>T (p.Thr1083Ser)
5g.128339005T>CCA360759973FBN2n.184A>G
n.265A>G
c.3400A>G (p.Thr1134Ala)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.3301A>G (p.Thr1101Ala)
c.3397A>G (p.Thr1133Ala)
c.3247A>G (p.Thr1083Ala)
5g.128339005T>GCA360759974FBN2n.184A>C
n.265A>C
c.3400A>C (p.Thr1134Pro)
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.3301A>C (p.Thr1101Pro)
c.3397A>C (p.Thr1133Pro)
c.3247A>C (p.Thr1083Pro)
5g.128339006A>CCA360759976FBN2n.183T>G
n.264T>G
c.3399T>G (p.Asn1133Lys)
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.3300T>G (p.Asn1100Lys)
c.3396T>G (p.Asn1132Lys)
c.3246T>G (p.Asn1082Lys)
5g.128339006A>GCA446310838FBN2n.183T>C
n.264T>C
c.3399T>C (p.Asn1133=)
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.3300T>C (p.Asn1100=)
c.3396T>C (p.Asn1132=)
c.3246T>C (p.Asn1082=)
5g.128339006A>TCA360759977FBN2n.183T>A
n.264T>A
c.3399T>A (p.Asn1133Lys)
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.3300T>A (p.Asn1100Lys)
c.3396T>A (p.Asn1132Lys)
c.3246T>A (p.Asn1082Lys)
5g.128339007T>ACA360759978FBN2n.182A>T
n.263A>T
c.3398A>T (p.Asn1133Ile)
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.3299A>T (p.Asn1100Ile)
c.3395A>T (p.Asn1132Ile)
c.3245A>T (p.Asn1082Ile)
5g.128339007T>CCA360759979FBN2n.182A>G
n.263A>G
c.3398A>G (p.Asn1133Ser)
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.3299A>G (p.Asn1100Ser)
c.3395A>G (p.Asn1132Ser)
c.3245A>G (p.Asn1082Ser)
 ClinVar dbSNP
5g.128339007T>GCA360759980FBN2n.182A>C
n.263A>C
c.3398A>C (p.Asn1133Thr)
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.3299A>C (p.Asn1100Thr)
c.3395A>C (p.Asn1132Thr)
c.3245A>C (p.Asn1082Thr)
5g.128339008T>ACA360759981FBN2n.181A>T
n.262A>T
c.3397A>T (p.Asn1133Tyr)
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.3298A>T (p.Asn1100Tyr)
c.3394A>T (p.Asn1132Tyr)
c.3244A>T (p.Asn1082Tyr)
5g.128339008T>CCA360759982FBN2n.181A>G
n.262A>G
c.3397A>G (p.Asn1133Asp)
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.3298A>G (p.Asn1100Asp)
c.3394A>G (p.Asn1132Asp)
c.3244A>G (p.Asn1082Asp)
 dbSNP
5g.128339008T>GCA360759983FBN2n.181A>C
n.262A>C
c.3397A>C (p.Asn1133His)
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.3298A>C (p.Asn1100His)
c.3394A>C (p.Asn1132His)
c.3244A>C (p.Asn1082His)
5g.128339008T=CA1581271196FBN2n.181A=
n.262A=
c.3397A= (p.Asn1133=)
c.-54A= (n.-54A=)
c.3298A= (p.Asn1100=)
c.3394A= (p.Asn1132=)
c.3244A= (p.Asn1082=)
5g.128339009G>ACA446310839FBN2n.180C>T
n.261C>T
c.3396C>T (p.Val1132=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.3297C>T (p.Val1099=)
c.3393C>T (p.Val1131=)
c.3243C>T (p.Val1081=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128339009G>CCA446310840FBN2n.180C>G
n.261C>G
c.3396C>G (p.Val1132=)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.3297C>G (p.Val1099=)
c.3393C>G (p.Val1131=)
c.3243C>G (p.Val1081=)
5g.128339009G=CA1581271197FBN2n.180C=
n.261C=
c.3396C= (p.Val1132=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.3297C= (p.Val1099=)
c.3393C= (p.Val1131=)
c.3243C= (p.Val1081=)
5g.128339009G>TCA446310841FBN2n.180C>A
n.261C>A
c.3396C>A (p.Val1132=)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.3297C>A (p.Val1099=)
c.3393C>A (p.Val1131=)
c.3243C>A (p.Val1081=)
5g.128339010A>CCA360759984FBN2n.179T>G
n.260T>G
c.3395T>G (p.Val1132Gly)
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.3296T>G (p.Val1099Gly)
c.3392T>G (p.Val1131Gly)
c.3242T>G (p.Val1081Gly)
5g.128339010A>GCA360759985FBN2n.179T>C
n.260T>C
c.3395T>C (p.Val1132Ala)
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.3296T>C (p.Val1099Ala)
c.3392T>C (p.Val1131Ala)
c.3242T>C (p.Val1081Ala)
5g.128339010A>TCA360759986FBN2n.179T>A
n.260T>A
c.3395T>A (p.Val1132Asp)
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.3296T>A (p.Val1099Asp)
c.3392T>A (p.Val1131Asp)
c.3242T>A (p.Val1081Asp)
5g.128339011C>ACA360759987FBN2n.178G>T
n.259G>T
c.3394G>T (p.Val1132Phe)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.3295G>T (p.Val1099Phe)
c.3391G>T (p.Val1131Phe)
c.3241G>T (p.Val1081Phe)
 dbSNP
5g.128339011C=CA1581271198FBN2n.178G=
n.259G=
c.3394G= (p.Val1132=)
c.-57G= (n.-57G=)
c.3295G= (p.Val1099=)
c.3391G= (p.Val1131=)
c.3241G= (p.Val1081=)
5g.128339011C>GCA360759988FBN2n.178G>C
n.259G>C
c.3394G>C (p.Val1132Leu)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.3295G>C (p.Val1099Leu)
c.3391G>C (p.Val1131Leu)
c.3241G>C (p.Val1081Leu)
 gnomAD v4
5g.128339011C>TCA320787FBN2n.178G>A
n.259G>A
c.3394G>A (p.Val1132Ile)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.3295G>A (p.Val1099Ile)
c.3391G>A (p.Val1131Ile)
c.3241G>A (p.Val1081Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128339012G>ACA3395248FBN2n.177C>T
n.258C>T
c.3393C>T (p.Cys1131=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.3294C>T (p.Cys1098=)
c.3390C>T (p.Cys1130=)
c.3240C>T (p.Cys1080=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128339012G>CCA360759989FBN2n.177C>G
n.258C>G
c.3393C>G (p.Cys1131Trp)
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.3294C>G (p.Cys1098Trp)
c.3390C>G (p.Cys1130Trp)
c.3240C>G (p.Cys1080Trp)
5g.128339012G=CA1581271199FBN2n.177C=
n.258C=
c.3393C= (p.Cys1131=)
c.-58C= (n.-58C=)
c.3294C= (p.Cys1098=)
c.3390C= (p.Cys1130=)
c.3240C= (p.Cys1080=)
5g.128339012G>TCA360759990FBN2n.177C>A
n.258C>A
c.3393C>A (p.Cys1131Ter)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.3294C>A (p.Cys1098Ter)
c.3390C>A (p.Cys1130Ter)
c.3240C>A (p.Cys1080Ter)
5g.128339013C>ACA360759991FBN2n.176G>T
n.257G>T
c.3392G>T (p.Cys1131Phe)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.3293G>T (p.Cys1098Phe)
c.3389G>T (p.Cys1130Phe)
c.3239G>T (p.Cys1080Phe)
5g.128339013C>GCA360759992FBN2n.176G>C
n.257G>C
c.3392G>C (p.Cys1131Ser)
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.3293G>C (p.Cys1098Ser)
c.3389G>C (p.Cys1130Ser)
c.3239G>C (p.Cys1080Ser)
5g.128339013C>TCA360759993FBN2n.176G>A
n.257G>A
c.3392G>A (p.Cys1131Tyr)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.3293G>A (p.Cys1098Tyr)
c.3389G>A (p.Cys1130Tyr)
c.3239G>A (p.Cys1080Tyr)
5g.128339014A>CCA360759996FBN2n.175T>G
n.256T>G
c.3391T>G (p.Cys1131Gly)
c.-60T>G (n.-60T>G)
c.3292T>G (p.Cys1098Gly)
c.3388T>G (p.Cys1130Gly)
c.3238T>G (p.Cys1080Gly)
5g.128339014A>GCA360759994FBN2n.175T>C
n.256T>C
c.3391T>C (p.Cys1131Arg)
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.3292T>C (p.Cys1098Arg)
c.3388T>C (p.Cys1130Arg)
c.3238T>C (p.Cys1080Arg)
5g.128339014A>TCA360759995FBN2n.175T>A
n.256T>A
c.3391T>A (p.Cys1131Ser)
c.-60T>A (n.-60T>A)
c.3292T>A (p.Cys1098Ser)
c.3388T>A (p.Cys1130Ser)
c.3238T>A (p.Cys1080Ser)
5g.128339015G>ACA446310844FBN2n.174C>T
n.255C>T
c.3390C>T (p.Ile1130=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.3291C>T (p.Ile1097=)
c.3387C>T (p.Ile1129=)
c.3237C>T (p.Ile1079=)
5g.128339015G>CCA360759997FBN2n.174C>G
n.255C>G
c.3390C>G (p.Ile1130Met)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.3291C>G (p.Ile1097Met)
c.3387C>G (p.Ile1129Met)
c.3237C>G (p.Ile1079Met)
5g.128339015G=CA1581271200FBN2n.174C=
n.255C=
c.3390C= (p.Ile1130=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.3291C= (p.Ile1097=)
c.3387C= (p.Ile1129=)
c.3237C= (p.Ile1079=)
5g.128339015G>TCA3395249FBN2n.174C>A
n.255C>A
c.3390C>A (p.Ile1130=)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.3291C>A (p.Ile1097=)
c.3387C>A (p.Ile1129=)
c.3237C>A (p.Ile1079=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128339016A>CCA360759998FBN2n.173T>G
n.254T>G
c.3389T>G (p.Ile1130Ser)
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.3290T>G (p.Ile1097Ser)
c.3386T>G (p.Ile1129Ser)
c.3236T>G (p.Ile1079Ser)
5g.128339016A>GCA360759999FBN2n.173T>C
n.254T>C
c.3389T>C (p.Ile1130Thr)
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.3290T>C (p.Ile1097Thr)
c.3386T>C (p.Ile1129Thr)
c.3236T>C (p.Ile1079Thr)
5g.128339016A>TCA360760000FBN2n.173T>A
n.254T>A
c.3389T>A (p.Ile1130Asn)
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.3290T>A (p.Ile1097Asn)
c.3386T>A (p.Ile1129Asn)
c.3236T>A (p.Ile1079Asn)
5g.128339017T>ACA360760001FBN2n.172A>T
n.253A>T
c.3388A>T (p.Ile1130Phe)
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.3289A>T (p.Ile1097Phe)
c.3385A>T (p.Ile1129Phe)
c.3235A>T (p.Ile1079Phe)
5g.128339017T>CCA360760003FBN2n.172A>G
n.253A>G
c.3388A>G (p.Ile1130Val)
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.3289A>G (p.Ile1097Val)
c.3385A>G (p.Ile1129Val)
c.3235A>G (p.Ile1079Val)
 gnomAD v4
5g.128339017T>GCA360760002FBN2n.172A>C
n.253A>C
c.3388A>C (p.Ile1130Leu)
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.3289A>C (p.Ile1097Leu)
c.3385A>C (p.Ile1129Leu)
c.3235A>C (p.Ile1079Leu)
5g.128339018T>ACA446310845FBN2n.171A>T
n.252A>T
c.3387A>T (p.Gly1129=)
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.3288A>T (p.Gly1096=)
c.3384A>T (p.Gly1128=)
c.3234A>T (p.Gly1078=)
5g.128339018T>CCA446310846FBN2n.171A>G
n.252A>G
c.3387A>G (p.Gly1129=)
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.3288A>G (p.Gly1096=)
c.3384A>G (p.Gly1128=)
c.3234A>G (p.Gly1078=)
 ClinVar dbSNP
5g.128339018T>GCA446310847FBN2n.171A>C
n.252A>C
c.3387A>C (p.Gly1129=)
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.3288A>C (p.Gly1096=)
c.3384A>C (p.Gly1128=)
c.3234A>C (p.Gly1078=)
5g.128339018T=CA1581271201FBN2n.171A=
n.252A=
c.3387A= (p.Gly1129=)
c.-64A= (n.-64A=)
c.3288A= (p.Gly1096=)
c.3384A= (p.Gly1128=)
c.3234A= (p.Gly1078=)
5g.128339019C>ACA360760004FBN2n.170G>T
n.251G>T
c.3386G>T (p.Gly1129Val)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.3287G>T (p.Gly1096Val)
c.3383G>T (p.Gly1128Val)
c.3233G>T (p.Gly1078Val)
5g.128339019C=CA1581271202FBN2n.170G=
n.251G=
c.3386G= (p.Gly1129=)
c.-65G= (n.-65G=)
c.3287G= (p.Gly1096=)
c.3383G= (p.Gly1128=)
c.3233G= (p.Gly1078=)
5g.128339019C>GCA360760005FBN2n.170G>C
n.251G>C
c.3386G>C (p.Gly1129Ala)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.3287G>C (p.Gly1096Ala)
c.3383G>C (p.Gly1128Ala)
c.3233G>C (p.Gly1078Ala)
5g.128339019C>TCA127015538FBN2n.170G>A
n.251G>A
c.3386G>A (p.Gly1129Glu)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.3287G>A (p.Gly1096Glu)
c.3383G>A (p.Gly1128Glu)
c.3233G>A (p.Gly1078Glu)
 dbSNP
5g.128339020C>ACA360760006FBN2n.169G>T
n.250G>T
c.3385G>T (p.Gly1129Ter)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.3286G>T (p.Gly1096Ter)
c.3382G>T (p.Gly1128Ter)
c.3232G>T (p.Gly1078Ter)
5g.128339020C>GCA360760007FBN2n.169G>C
n.250G>C
c.3385G>C (p.Gly1129Arg)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.3286G>C (p.Gly1096Arg)
c.3382G>C (p.Gly1128Arg)
c.3232G>C (p.Gly1078Arg)
5g.128339020C>TCA360760008FBN2n.169G>A
n.250G>A
c.3385G>A (p.Gly1129Arg)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.3286G>A (p.Gly1096Arg)
c.3382G>A (p.Gly1128Arg)
c.3232G>A (p.Gly1078Arg)
5g.128339021A=CA1581271203FBN2n.168T=
n.249T=
c.3384T= (p.Ser1128=)
c.-67T= (n.-67T=)
c.3285T= (p.Ser1095=)
c.3381T= (p.Ser1127=)
c.3231T= (p.Ser1077=)
5g.128339021A>CCA360760009FBN2n.168T>G
n.249T>G
c.3384T>G (p.Ser1128Arg)
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.3285T>G (p.Ser1095Arg)
c.3381T>G (p.Ser1127Arg)
c.3231T>G (p.Ser1077Arg)
5g.128339021A>GCA3395250FBN2n.168T>C
n.249T>C
c.3384T>C (p.Ser1128=)
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.3285T>C (p.Ser1095=)
c.3381T>C (p.Ser1127=)
c.3231T>C (p.Ser1077=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128339021A>TCA360760010FBN2n.168T>A
n.249T>A
c.3384T>A (p.Ser1128Arg)
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.3285T>A (p.Ser1095Arg)
c.3381T>A (p.Ser1127Arg)
c.3231T>A (p.Ser1077Arg)
5g.128339022C>ACA360760011FBN2n.167G>T
n.248G>T
c.3383G>T (p.Ser1128Ile)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.3284G>T (p.Ser1095Ile)
c.3380G>T (p.Ser1127Ile)
c.3230G>T (p.Ser1077Ile)
5g.128339022C=CA1581271204FBN2n.167G=
n.248G=
c.3383G= (p.Ser1128=)
c.-68G= (n.-68G=)
c.3284G= (p.Ser1095=)
c.3380G= (p.Ser1127=)
c.3230G= (p.Ser1077=)
5g.128339022C>GCA360760012FBN2n.167G>C
n.248G>C
c.3383G>C (p.Ser1128Thr)
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.3284G>C (p.Ser1095Thr)
c.3380G>C (p.Ser1127Thr)
c.3230G>C (p.Ser1077Thr)
5g.128339022C>TCA360760013FBN2n.167G>A
n.248G>A
c.3383G>A (p.Ser1128Asn)
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.3284G>A (p.Ser1095Asn)
c.3380G>A (p.Ser1127Asn)
c.3230G>A (p.Ser1077Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128339023T>ACA360760016FBN2n.166A>T
n.247A>T
c.3382A>T (p.Ser1128Cys)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.3283A>T (p.Ser1095Cys)
c.3379A>T (p.Ser1127Cys)
c.3229A>T (p.Ser1077Cys)
5g.128339023T>CCA360760015FBN2n.166A>G
n.247A>G
c.3382A>G (p.Ser1128Gly)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.3283A>G (p.Ser1095Gly)
c.3379A>G (p.Ser1127Gly)
c.3229A>G (p.Ser1077Gly)
5g.128339023T>GCA360760014FBN2n.166A>C
n.247A>C
c.3382A>C (p.Ser1128Arg)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.3283A>C (p.Ser1095Arg)
c.3379A>C (p.Ser1127Arg)
c.3229A>C (p.Ser1077Arg)
 gnomAD v4
5g.128339024G>ACA446310849FBN2n.165C>T
n.246C>T
c.3381C>T (p.Gly1127=)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.3282C>T (p.Gly1094=)
c.3378C>T (p.Gly1126=)
c.3228C>T (p.Gly1076=)
5g.128339024G>CCA446310850FBN2n.165C>G
n.246C>G
c.3381C>G (p.Gly1127=)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.3282C>G (p.Gly1094=)
c.3378C>G (p.Gly1126=)
c.3228C>G (p.Gly1076=)
5g.128339024G>TCA446310851FBN2n.165C>A
n.246C>A
c.3381C>A (p.Gly1127=)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.3282C>A (p.Gly1094=)
c.3378C>A (p.Gly1126=)
c.3228C>A (p.Gly1076=)
5g.128339025C>ACA360760017FBN2n.164G>T
n.245G>T
c.3380G>T (p.Gly1127Val)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.3281G>T (p.Gly1094Val)
c.3377G>T (p.Gly1126Val)
c.3227G>T (p.Gly1076Val)
5g.128339025C>GCA360760019FBN2n.164G>C
n.245G>C
c.3380G>C (p.Gly1127Ala)
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.3281G>C (p.Gly1094Ala)
c.3377G>C (p.Gly1126Ala)
c.3227G>C (p.Gly1076Ala)
5g.128339025C>TCA360760018FBN2n.164G>A
n.245G>A
c.3380G>A (p.Gly1127Asp)
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.3281G>A (p.Gly1094Asp)
c.3377G>A (p.Gly1126Asp)
c.3227G>A (p.Gly1076Asp)
5g.128339026C>ACA360760020FBN2n.163G>T
n.244G>T
c.3379G>T (p.Gly1127Cys)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.3280G>T (p.Gly1094Cys)
c.3376G>T (p.Gly1126Cys)
c.3226G>T (p.Gly1076Cys)
5g.128339026C>GCA360760022FBN2n.163G>C
n.244G>C
c.3379G>C (p.Gly1127Arg)
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.3280G>C (p.Gly1094Arg)
c.3376G>C (p.Gly1126Arg)
c.3226G>C (p.Gly1076Arg)
5g.128339026C>TCA360760021FBN2n.163G>A
n.244G>A
c.3379G>A (p.Gly1127Ser)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.3280G>A (p.Gly1094Ser)
c.3376G>A (p.Gly1126Ser)
c.3226G>A (p.Gly1076Ser)
5g.128339027A>CCA360760023FBN2n.162T>G
n.243T>G
c.3378T>G (p.Cys1126Trp)
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.3279T>G (p.Cys1093Trp)
c.3375T>G (p.Cys1125Trp)
c.3225T>G (p.Cys1075Trp)
5g.128339027A>GCA446310855FBN2n.162T>C
n.243T>C
c.3378T>C (p.Cys1126=)
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.3279T>C (p.Cys1093=)
c.3375T>C (p.Cys1125=)
c.3225T>C (p.Cys1075=)
5g.128339027A>TCA360760024FBN2n.162T>A
n.243T>A
c.3378T>A (p.Cys1126Ter)
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.3279T>A (p.Cys1093Ter)
c.3375T>A (p.Cys1125Ter)
c.3225T>A (p.Cys1075Ter)
5g.128339028C>ACA360760025FBN2n.161G>T
n.242G>T
c.3377G>T (p.Cys1126Phe)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.3278G>T (p.Cys1093Phe)
c.3374G>T (p.Cys1125Phe)
c.3224G>T (p.Cys1075Phe)
5g.128339028C>GCA360760026FBN2n.161G>C
n.242G>C
c.3377G>C (p.Cys1126Ser)
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.3278G>C (p.Cys1093Ser)
c.3374G>C (p.Cys1125Ser)
c.3224G>C (p.Cys1075Ser)
5g.128339028C>TCA360760027FBN2n.161G>A
n.242G>A
c.3377G>A (p.Cys1126Tyr)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.3278G>A (p.Cys1093Tyr)
c.3374G>A (p.Cys1125Tyr)
c.3224G>A (p.Cys1075Tyr)
5g.128339029A>CCA360760028FBN2n.160T>G
n.241T>G
c.3376T>G (p.Cys1126Gly)
c.-75T>G (n.-75T>G)
c.3277T>G (p.Cys1093Gly)
c.3373T>G (p.Cys1125Gly)
c.3223T>G (p.Cys1075Gly)
5g.128339029A>GCA360760029FBN2n.160T>C
n.241T>C
c.3376T>C (p.Cys1126Arg)
c.-75T>C (n.-75T>C)
c.3277T>C (p.Cys1093Arg)
c.3373T>C (p.Cys1125Arg)
c.3223T>C (p.Cys1075Arg)
5g.128339029A>TCA360760030FBN2n.160T>A
n.241T>A
c.3376T>A (p.Cys1126Ser)
c.-75T>A (n.-75T>A)
c.3277T>A (p.Cys1093Ser)
c.3373T>A (p.Cys1125Ser)
c.3223T>A (p.Cys1075Ser)
5g.128339030G>ACA446310864FBN2n.159C>T
n.240C>T
c.3375C>T (p.Leu1125=)
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.3276C>T (p.Leu1092=)
c.3372C>T (p.Leu1124=)
c.3222C>T (p.Leu1074=)
5g.128339030G>CCA446310866FBN2n.159C>G
n.240C>G
c.3375C>G (p.Leu1125=)
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.3276C>G (p.Leu1092=)
c.3372C>G (p.Leu1124=)
c.3222C>G (p.Leu1074=)
5g.128339030G>TCA446310867FBN2n.159C>A
n.240C>A
c.3375C>A (p.Leu1125=)
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.3276C>A (p.Leu1092=)
c.3372C>A (p.Leu1124=)
c.3222C>A (p.Leu1074=)
5g.128339031A>CCA360760031FBN2n.158T>G
n.239T>G
c.3374T>G (p.Leu1125Arg)
c.-77T>G (n.-77T>G)
c.3275T>G (p.Leu1092Arg)
c.3371T>G (p.Leu1124Arg)
c.3221T>G (p.Leu1074Arg)
5g.128339031A>GCA360760032FBN2n.158T>C
n.239T>C
c.3374T>C (p.Leu1125Pro)
c.-77T>C (n.-77T>C)
c.3275T>C (p.Leu1092Pro)
c.3371T>C (p.Leu1124Pro)
c.3221T>C (p.Leu1074Pro)
5g.128339031A>TCA360760033FBN2n.158T>A
n.239T>A
c.3374T>A (p.Leu1125His)
c.-77T>A (n.-77T>A)
c.3275T>A (p.Leu1092His)
c.3371T>A (p.Leu1124His)
c.3221T>A (p.Leu1074His)
5g.128339032G>ACA360760034FBN2n.157C>T
n.238C>T
c.3373C>T (p.Leu1125Phe)
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.3274C>T (p.Leu1092Phe)
c.3370C>T (p.Leu1124Phe)
c.3220C>T (p.Leu1074Phe)
 COSMIC COSMIC
5g.128339032G>CCA127015545FBN2n.157C>G
n.238C>G
c.3373C>G (p.Leu1125Val)
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.3274C>G (p.Leu1092Val)
c.3370C>G (p.Leu1124Val)
c.3220C>G (p.Leu1074Val)
 dbSNP
5g.128339032G=CA1581271205FBN2n.157C=
n.238C=
c.3373C= (p.Leu1125=)
c.-78C= (n.-78C=)
c.3274C= (p.Leu1092=)
c.3370C= (p.Leu1124=)
c.3220C= (p.Leu1074=)
5g.128339032G>TCA360760035FBN2n.157C>A
n.238C>A
c.3373C>A (p.Leu1125Ile)
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.3274C>A (p.Leu1092Ile)
c.3370C>A (p.Leu1124Ile)
c.3220C>A (p.Leu1074Ile)
5g.128339033G>ACA446310870FBN2n.156C>T
n.237C>T
c.3372C>T (p.Asp1124=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.3273C>T (p.Asp1091=)
c.3369C>T (p.Asp1123=)
c.3219C>T (p.Asp1073=)
 ClinVar gnomAD v4
5g.128339033G>CCA360760036FBN2n.156C>G
n.237C>G
c.3372C>G (p.Asp1124Glu)
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.3273C>G (p.Asp1091Glu)
c.3369C>G (p.Asp1123Glu)
c.3219C>G (p.Asp1073Glu)
5g.128339033G=CA1581271206FBN2n.156C=
n.237C=
c.3372C= (p.Asp1124=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.3273C= (p.Asp1091=)
c.3369C= (p.Asp1123=)
c.3219C= (p.Asp1073=)
5g.128339033G>TCA360760037FBN2n.156C>A
n.237C>A
c.3372C>A (p.Asp1124Glu)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.3273C>A (p.Asp1091Glu)
c.3369C>A (p.Asp1123Glu)
c.3219C>A (p.Asp1073Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
5g.128339034T>ACA360760038FBN2n.155A>T
n.236A>T
c.3371A>T (p.Asp1124Val)
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.3272A>T (p.Asp1091Val)
c.3368A>T (p.Asp1123Val)
c.3218A>T (p.Asp1073Val)
5g.128339034T>CCA360760039FBN2n.155A>G
n.236A>G
c.3371A>G (p.Asp1124Gly)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.3272A>G (p.Asp1091Gly)
c.3368A>G (p.Asp1123Gly)
c.3218A>G (p.Asp1073Gly)
5g.128339034T>GCA360760040FBN2n.155A>C
n.236A>C
c.3371A>C (p.Asp1124Ala)
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.3272A>C (p.Asp1091Ala)
c.3368A>C (p.Asp1123Ala)
c.3218A>C (p.Asp1073Ala)
5g.128339035C>ACA360760041FBN2n.154G>T
n.235G>T
c.3370G>T (p.Asp1124Tyr)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.3271G>T (p.Asp1091Tyr)
c.3367G>T (p.Asp1123Tyr)
c.3217G>T (p.Asp1073Tyr)
5g.128339035C>GCA360760042FBN2n.154G>C
n.235G>C
c.3370G>C (p.Asp1124His)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.3271G>C (p.Asp1091His)
c.3367G>C (p.Asp1123His)
c.3217G>C (p.Asp1073His)
5g.128339035C>TCA360760043FBN2n.154G>A
n.235G>A
c.3370G>A (p.Asp1124Asn)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.3271G>A (p.Asp1091Asn)
c.3367G>A (p.Asp1123Asn)
c.3217G>A (p.Asp1073Asn)
 gnomAD v4
5g.128339036A=CA1581271207FBN2n.153T=
n.234T=
c.3369T= (p.Pro1123=)
c.-82T= (n.-82T=)
c.3270T= (p.Pro1090=)
c.3366T= (p.Pro1122=)
c.3216T= (p.Pro1072=)
5g.128339036A>CCA446310873FBN2n.153T>G
n.234T>G
c.3369T>G (p.Pro1123=)
c.-82T>G (n.-82T>G)
c.3270T>G (p.Pro1090=)
c.3366T>G (p.Pro1122=)
c.3216T>G (p.Pro1072=)
5g.128339036A>GCA446310875FBN2n.153T>C
n.234T>C
c.3369T>C (p.Pro1123=)
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.3270T>C (p.Pro1090=)
c.3366T>C (p.Pro1122=)
c.3216T>C (p.Pro1072=)
5g.128339036A>TCA3395251FBN2n.153T>A
n.234T>A
c.3369T>A (p.Pro1123=)
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.3270T>A (p.Pro1090=)
c.3366T>A (p.Pro1122=)
c.3216T>A (p.Pro1072=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.128339037G>ACA360760045FBN2n.152C>T
n.233C>T
c.3368C>T (p.Pro1123Leu)
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.3269C>T (p.Pro1090Leu)
c.3365C>T (p.Pro1122Leu)
c.3215C>T (p.Pro1072Leu)
5g.128339037G>CCA360760046FBN2n.152C>G
n.233C>G
c.3368C>G (p.Pro1123Arg)
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.3269C>G (p.Pro1090Arg)
c.3365C>G (p.Pro1122Arg)
c.3215C>G (p.Pro1072Arg)
 gnomAD v4
5g.128339037G>TCA360760044FBN2n.152C>A
n.233C>A
c.3368C>A (p.Pro1123His)
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.3269C>A (p.Pro1090His)
c.3365C>A (p.Pro1122His)
c.3215C>A (p.Pro1072His)
 COSMIC COSMIC
5g.128339038G>ACA3395252FBN2n.151C>T
n.232C>T
c.3367C>T (p.Pro1123Ser)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.3268C>T (p.Pro1090Ser)
c.3364C>T (p.Pro1122Ser)
c.3214C>T (p.Pro1072Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128339038G>CCA360760047FBN2n.151C>G
n.232C>G
c.3367C>G (p.Pro1123Ala)
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.3268C>G (p.Pro1090Ala)
c.3364C>G (p.Pro1122Ala)
c.3214C>G (p.Pro1072Ala)
5g.128339038G=CA1581271208FBN2n.151C=
n.232C=
c.3367C= (p.Pro1123=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.3268C= (p.Pro1090=)
c.3364C= (p.Pro1122=)
c.3214C= (p.Pro1072=)
5g.128339038G>TCA360760048FBN2n.151C>A
n.232C>A
c.3367C>A (p.Pro1123Thr)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.3268C>A (p.Pro1090Thr)
c.3364C>A (p.Pro1122Thr)
c.3214C>A (p.Pro1072Thr)
5g.128339039A>CCA446310880FBN2n.150T>G
n.231T>G
c.3366T>G (p.Ser1122=)
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.3267T>G (p.Ser1089=)
c.3363T>G (p.Ser1121=)
c.3213T>G (p.Ser1071=)
5g.128339039A>GCA446310882FBN2n.150T>C
n.231T>C
c.3366T>C (p.Ser1122=)
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.3267T>C (p.Ser1089=)
c.3363T>C (p.Ser1121=)
c.3213T>C (p.Ser1071=)
5g.128339039A>TCA446310883FBN2n.150T>A
n.231T>A
c.3366T>A (p.Ser1122=)
c.-85T>A (n.-85T>A)
c.3267T>A (p.Ser1089=)
c.3363T>A (p.Ser1121=)
c.3213T>A (p.Ser1071=)
 gnomAD v4
5g.128339040G>ACA360760049FBN2n.149C>T
n.230C>T
c.3365C>T (p.Ser1122Phe)
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.3266C>T (p.Ser1089Phe)
c.3362C>T (p.Ser1121Phe)
c.3212C>T (p.Ser1071Phe)
 gnomAD v4
5g.128339040G>CCA360760050FBN2n.149C>G
n.230C>G
c.3365C>G (p.Ser1122Cys)
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.3266C>G (p.Ser1089Cys)
c.3362C>G (p.Ser1121Cys)
c.3212C>G (p.Ser1071Cys)
5g.128339040G=CA1581271209FBN2n.149C=
n.230C=
c.3365C= (p.Ser1122=)
c.-86C= (n.-86C=)
c.3266C= (p.Ser1089=)
c.3362C= (p.Ser1121=)
c.3212C= (p.Ser1071=)
5g.128339040G>TCA360760051FBN2n.149C>A
n.230C>A
c.3365C>A (p.Ser1122Tyr)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.3266C>A (p.Ser1089Tyr)
c.3362C>A (p.Ser1121Tyr)
c.3212C>A (p.Ser1071Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128339041A>CCA360760052FBN2n.148T>G
n.229T>G
c.3364T>G (p.Ser1122Ala)
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.3265T>G (p.Ser1089Ala)
c.3361T>G (p.Ser1121Ala)
c.3211T>G (p.Ser1071Ala)
5g.128339041A>GCA360760054FBN2n.148T>C
n.229T>C
c.3364T>C (p.Ser1122Pro)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.3265T>C (p.Ser1089Pro)
c.3361T>C (p.Ser1121Pro)
c.3211T>C (p.Ser1071Pro)
 gnomAD v4
5g.128339041A>TCA360760053FBN2n.148T>A
n.229T>A
c.3364T>A (p.Ser1122Thr)
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.3265T>A (p.Ser1089Thr)
c.3361T>A (p.Ser1121Thr)
c.3211T>A (p.Ser1071Thr)
5g.128339042A=CA1581271210FBN2n.147T=
n.228T=
c.3363T= (p.Ile1121=)
c.-88T= (n.-88T=)
c.3264T= (p.Ile1088=)
c.3360T= (p.Ile1120=)
c.3210T= (p.Ile1070=)
5g.128339042A>CCA360760055FBN2n.147T>G
n.228T>G
c.3363T>G (p.Ile1121Met)
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.3264T>G (p.Ile1088Met)
c.3360T>G (p.Ile1120Met)
c.3210T>G (p.Ile1070Met)
5g.128339042A>GCA446310886FBN2n.147T>C
n.228T>C
c.3363T>C (p.Ile1121=)
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.3264T>C (p.Ile1088=)
c.3360T>C (p.Ile1120=)
c.3210T>C (p.Ile1070=)
5g.128339042A>TCA127015566FBN2n.147T>A
n.228T>A
c.3363T>A (p.Ile1121=)
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.3264T>A (p.Ile1088=)
c.3360T>A (p.Ile1120=)
c.3210T>A (p.Ile1070=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.128339043A>CCA360760056FBN2n.146T>G
n.227T>G
c.3362T>G (p.Ile1121Ser)
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.3263T>G (p.Ile1088Ser)
c.3359T>G (p.Ile1120Ser)
c.3209T>G (p.Ile1070Ser)
5g.128339043A>GCA360760057FBN2n.146T>C
n.227T>C
c.3362T>C (p.Ile1121Thr)
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.3263T>C (p.Ile1088Thr)
c.3359T>C (p.Ile1120Thr)
c.3209T>C (p.Ile1070Thr)
5g.128339043A>TCA360760058FBN2n.146T>A
n.227T>A
c.3362T>A (p.Ile1121Asn)
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.3263T>A (p.Ile1088Asn)
c.3359T>A (p.Ile1120Asn)
c.3209T>A (p.Ile1070Asn)
5g.128339044T>ACA360760059FBN2n.145A>T
n.226A>T
c.3361A>T (p.Ile1121Phe)
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.3262A>T (p.Ile1088Phe)
c.3358A>T (p.Ile1120Phe)
c.3208A>T (p.Ile1070Phe)
5g.128339044T>CCA360760061FBN2n.145A>G
n.226A>G
c.3361A>G (p.Ile1121Val)
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.3262A>G (p.Ile1088Val)
c.3358A>G (p.Ile1120Val)
c.3208A>G (p.Ile1070Val)
 ClinVar dbSNP
5g.128339044T>GCA360760060FBN2n.145A>C
n.226A>C
c.3361A>C (p.Ile1121Leu)
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.3262A>C (p.Ile1088Leu)
c.3358A>C (p.Ile1120Leu)
c.3208A>C (p.Ile1070Leu)
5g.128339044T=CA1581271211FBN2n.145A=
n.226A=
c.3361A= (p.Ile1121=)
c.-90A= (n.-90A=)
c.3262A= (p.Ile1088=)
c.3358A= (p.Ile1120=)
c.3208A= (p.Ile1070=)
5g.128339045C>ACA320514FBN2n.144G>T
n.225G>T
c.3360G>T (p.Arg1120Ser)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.3261G>T (p.Arg1087Ser)
c.3357G>T (p.Arg1119Ser)
c.3207G>T (p.Arg1069Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128339045C=CA1581271212FBN2n.144G=
n.225G=
c.3360G= (p.Arg1120=)
c.-91G= (n.-91G=)
c.3261G= (p.Arg1087=)
c.3357G= (p.Arg1119=)
c.3207G= (p.Arg1069=)
5g.128339045C>GCA360760062FBN2n.144G>C
n.225G>C
c.3360G>C (p.Arg1120Ser)
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.3261G>C (p.Arg1087Ser)
c.3357G>C (p.Arg1119Ser)
c.3207G>C (p.Arg1069Ser)
5g.128339045C>TCA446310896FBN2n.144G>A
n.225G>A
c.3360G>A (p.Arg1120=)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.3261G>A (p.Arg1087=)
c.3357G>A (p.Arg1119=)
c.3207G>A (p.Arg1069=)
 COSMIC COSMIC
5g.128339046C>ACA360760063FBN2n.143G>T
n.224G>T
c.3359G>T (p.Arg1120Met)
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.3260G>T (p.Arg1087Met)
c.3356G>T (p.Arg1119Met)
c.3206G>T (p.Arg1069Met)
5g.128339046C>GCA360760064FBN2n.143G>C
n.224G>C
c.3359G>C (p.Arg1120Thr)
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.3260G>C (p.Arg1087Thr)
c.3356G>C (p.Arg1119Thr)
c.3206G>C (p.Arg1069Thr)
5g.128339046C>TCA360760065FBN2n.143G>A
n.224G>A
c.3359G>A (p.Arg1120Lys)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.3260G>A (p.Arg1087Lys)
c.3356G>A (p.Arg1119Lys)
c.3206G>A (p.Arg1069Lys)
5g.128339047T>ACA360760066FBN2n.142A>T
n.223A>T
c.3358A>T (p.Arg1120Trp)
c.-93A>T (n.-93A>T)
c.3259A>T (p.Arg1087Trp)
c.3355A>T (p.Arg1119Trp)
c.3205A>T (p.Arg1069Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128339047T>CCA127015579FBN2n.142A>G
n.223A>G
c.3358A>G (p.Arg1120Gly)
c.-93A>G (n.-93A>G)
c.3259A>G (p.Arg1087Gly)
c.3355A>G (p.Arg1119Gly)
c.3205A>G (p.Arg1069Gly)
 dbSNP
5g.128339047T>GCA446310900FBN2n.142A>C
n.223A>C
c.3358A>C (p.Arg1120=)
c.-93A>C (n.-93A>C)
c.3259A>C (p.Arg1087=)
c.3355A>C (p.Arg1119=)
c.3205A>C (p.Arg1069=)
5g.128339047T=CA1581271213FBN2n.142A=
n.223A=
c.3358A= (p.Arg1120=)
c.-93A= (n.-93A=)
c.3259A= (p.Arg1087=)
c.3355A= (p.Arg1119=)
c.3205A= (p.Arg1069=)
5g.128339048G>ACA446310904FBN2n.141C>T
n.222C>T
c.3357C>T (p.Cys1119=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.3258C>T (p.Cys1086=)
c.3354C>T (p.Cys1118=)
c.3204C>T (p.Cys1068=)
5g.128339048G>CCA360760067FBN2n.141C>G
n.222C>G
c.3357C>G (p.Cys1119Trp)
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.3258C>G (p.Cys1086Trp)
c.3354C>G (p.Cys1118Trp)
c.3204C>G (p.Cys1068Trp)
5g.128339048G>TCA360760068FBN2n.141C>A
n.222C>A
c.3357C>A (p.Cys1119Ter)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.3258C>A (p.Cys1086Ter)
c.3354C>A (p.Cys1118Ter)
c.3204C>A (p.Cys1068Ter)
5g.128339049C>ACA360760069FBN2n.140G>T
n.221G>T
c.3356G>T (p.Cys1119Phe)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.3257G>T (p.Cys1086Phe)
c.3353G>T (p.Cys1118Phe)
c.3203G>T (p.Cys1068Phe)
5g.128339049C>GCA360760070FBN2n.140G>C
n.221G>C
c.3356G>C (p.Cys1119Ser)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.3257G>C (p.Cys1086Ser)
c.3353G>C (p.Cys1118Ser)
c.3203G>C (p.Cys1068Ser)
5g.128339049C>TCA360760071FBN2n.140G>A
n.221G>A
c.3356G>A (p.Cys1119Tyr)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.3257G>A (p.Cys1086Tyr)
c.3353G>A (p.Cys1118Tyr)
c.3203G>A (p.Cys1068Tyr)
5g.128339050A>CCA360760073FBN2n.139T>G
n.220T>G
c.3355T>G (p.Cys1119Gly)
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.3256T>G (p.Cys1086Gly)
c.3352T>G (p.Cys1118Gly)
c.3202T>G (p.Cys1068Gly)
5g.128339050A>GCA360760074FBN2n.139T>C
n.220T>C
c.3355T>C (p.Cys1119Arg)
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.3256T>C (p.Cys1086Arg)
c.3352T>C (p.Cys1118Arg)
c.3202T>C (p.Cys1068Arg)
5g.128339050A>TCA360760072FBN2n.139T>A
n.220T>A
c.3355T>A (p.Cys1119Ser)
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.3256T>A (p.Cys1086Ser)
c.3352T>A (p.Cys1118Ser)
c.3202T>A (p.Cys1068Ser)
5g.128339051C>ACA360760076FBN2n.138G>T
n.219G>T
c.3354G>T (p.Glu1118Asp)
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.3255G>T (p.Glu1085Asp)
c.3351G>T (p.Glu1117Asp)
c.3201G>T (p.Glu1067Asp)
5g.128339051C=CA1581271214FBN2n.138G=
n.219G=
c.3354G= (p.Glu1118=)
c.-97G= (n.-97G=)
c.3255G= (p.Glu1085=)
c.3351G= (p.Glu1117=)
c.3201G= (p.Glu1067=)
5g.128339051C>GCA360760075FBN2n.138G>C
n.219G>C
c.3354G>C (p.Glu1118Asp)
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.3255G>C (p.Glu1085Asp)
c.3351G>C (p.Glu1117Asp)
c.3201G>C (p.Glu1067Asp)
5g.128339051C>TCA446310913FBN2n.138G>A
n.219G>A
c.3354G>A (p.Glu1118=)
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.3255G>A (p.Glu1085=)
c.3351G>A (p.Glu1117=)
c.3201G>A (p.Glu1067=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128339052T>ACA360760077FBN2n.137A>T
n.218A>T
c.3353A>T (p.Glu1118Val)
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.3254A>T (p.Glu1085Val)
c.3350A>T (p.Glu1117Val)
c.3200A>T (p.Glu1067Val)
5g.128339052T>CCA360760078FBN2n.137A>G
n.218A>G
c.3353A>G (p.Glu1118Gly)
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.3254A>G (p.Glu1085Gly)
c.3350A>G (p.Glu1117Gly)
c.3200A>G (p.Glu1067Gly)
5g.128339052T>GCA360760079FBN2n.137A>C
n.218A>C
c.3353A>C (p.Glu1118Ala)
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.3254A>C (p.Glu1085Ala)
c.3350A>C (p.Glu1117Ala)
c.3200A>C (p.Glu1067Ala)
5g.128339053C>ACA360760080FBN2n.136G>T
n.217G>T
c.3352G>T (p.Glu1118Ter)
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.3253G>T (p.Glu1085Ter)
c.3349G>T (p.Glu1117Ter)
c.3199G>T (p.Glu1067Ter)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.128339053C=CA1581271215FBN2n.136G=
n.217G=
c.3352G= (p.Glu1118=)
c.-99G= (n.-99G=)
c.3253G= (p.Glu1085=)
c.3349G= (p.Glu1117=)
c.3199G= (p.Glu1067=)
5g.128339053C>GCA360760081FBN2n.136G>C
n.217G>C
c.3352G>C (p.Glu1118Gln)
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.3253G>C (p.Glu1085Gln)
c.3349G>C (p.Glu1117Gln)
c.3199G>C (p.Glu1067Gln)
 gnomAD v4
5g.128339053C>TCA360760082FBN2n.136G>A
n.217G>A
c.3352G>A (p.Glu1118Lys)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.3253G>A (p.Glu1085Lys)
c.3349G>A (p.Glu1117Lys)
c.3199G>A (p.Glu1067Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.128339054G>ACA3395253FBN2n.135C>T
n.216C>T
c.3351C>T (p.Asp1117=)
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.3252C>T (p.Asp1084=)
c.3348C>T (p.Asp1116=)
c.3198C>T (p.Asp1066=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.128339054G>CCA360760083FBN2n.135C>G
n.216C>G
c.3351C>G (p.Asp1117Glu)
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.3252C>G (p.Asp1084Glu)
c.3348C>G (p.Asp1116Glu)
c.3198C>G (p.Asp1066Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128339054G=CA1581271216FBN2n.135C=
n.216C=
c.3351C= (p.Asp1117=)
c.-100C= (n.-100C=)
c.3252C= (p.Asp1084=)
c.3348C= (p.Asp1116=)
c.3198C= (p.Asp1066=)
5g.128339054G>TCA360760084FBN2n.135C>A
n.216C>A
c.3351C>A (p.Asp1117Glu)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.3252C>A (p.Asp1084Glu)
c.3348C>A (p.Asp1116Glu)
c.3198C>A (p.Asp1066Glu)
5g.128339055T>ACA360760085FBN2n.134A>T
n.215A>T
c.3350A>T (p.Asp1117Val)
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.3251A>T (p.Asp1084Val)
c.3347A>T (p.Asp1116Val)
c.3197A>T (p.Asp1066Val)
5g.128339055T>CCA360760086FBN2n.134A>G
n.215A>G
c.3350A>G (p.Asp1117Gly)
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.3251A>G (p.Asp1084Gly)
c.3347A>G (p.Asp1116Gly)
c.3197A>G (p.Asp1066Gly)
5g.128339055T>GCA360760087FBN2n.134A>C
n.215A>C
c.3350A>C (p.Asp1117Ala)
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.3251A>C (p.Asp1084Ala)
c.3347A>C (p.Asp1116Ala)
c.3197A>C (p.Asp1066Ala)
5g.128339056C>ACA360760089FBN2n.133G>T
n.214G>T
c.3349G>T (p.Asp1117Tyr)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.3250G>T (p.Asp1084Tyr)
c.3346G>T (p.Asp1116Tyr)
c.3196G>T (p.Asp1066Tyr)
 gnomAD v4
5g.128339056C=CA1581271217FBN2n.133G=
n.214G=
c.3349G= (p.Asp1117=)
c.-102G= (n.-102G=)
c.3250G= (p.Asp1084=)
c.3346G= (p.Asp1116=)
c.3196G= (p.Asp1066=)
5g.128339056C>GCA360760088FBN2n.133G>C
n.214G>C
c.3349G>C (p.Asp1117His)
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.3250G>C (p.Asp1084His)
c.3346G>C (p.Asp1116His)
c.3196G>C (p.Asp1066His)
5g.128339056C>TCA3395254FBN2n.133G>A
n.214G>A
c.3349G>A (p.Asp1117Asn)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.3250G>A (p.Asp1084Asn)
c.3346G>A (p.Asp1116Asn)
c.3196G>A (p.Asp1066Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128339057G>ACA446310925FBN2n.132C>T
n.213C>T
c.3348C>T (p.Ile1116=)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.3249C>T (p.Ile1083=)
c.3345C>T (p.Ile1115=)
c.3195C>T (p.Ile1065=)
 dbSNP gnomAD v2
5g.128339057G>CCA360760090FBN2n.132C>G
n.213C>G
c.3348C>G (p.Ile1116Met)
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.3249C>G (p.Ile1083Met)
c.3345C>G (p.Ile1115Met)
c.3195C>G (p.Ile1065Met)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128339057G=CA1581271218FBN2n.132C=
n.213C=
c.3348C= (p.Ile1116=)
c.-103C= (n.-103C=)
c.3249C= (p.Ile1083=)
c.3345C= (p.Ile1115=)
c.3195C= (p.Ile1065=)
5g.128339057G>TCA446310926FBN2n.132C>A
n.213C>A
c.3348C>A (p.Ile1116=)
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.3249C>A (p.Ile1083=)
c.3345C>A (p.Ile1115=)
c.3195C>A (p.Ile1065=)
5g.128339058A>CCA360760091FBN2n.131T>G
n.212T>G
c.3347T>G (p.Ile1116Ser)
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.3248T>G (p.Ile1083Ser)
c.3344T>G (p.Ile1115Ser)
c.3194T>G (p.Ile1065Ser)
 ClinVar dbSNP
5g.128339058A>GCA360760092FBN2n.131T>C
n.212T>C
c.3347T>C (p.Ile1116Thr)
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.3248T>C (p.Ile1083Thr)
c.3344T>C (p.Ile1115Thr)
c.3194T>C (p.Ile1065Thr)
5g.128339058A>TCA360760093FBN2n.131T>A
n.212T>A
c.3347T>A (p.Ile1116Asn)
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.3248T>A (p.Ile1083Asn)
c.3344T>A (p.Ile1115Asn)
c.3194T>A (p.Ile1065Asn)
5g.128339059T>ACA360760094FBN2n.130A>T
n.211A>T
c.3346A>T (p.Ile1116Phe)
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.3247A>T (p.Ile1083Phe)
c.3343A>T (p.Ile1115Phe)
c.3193A>T (p.Ile1065Phe)
5g.128339059T>CCA127015596FBN2n.130A>G
n.211A>G
c.3346A>G (p.Ile1116Val)
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.3247A>G (p.Ile1083Val)
c.3343A>G (p.Ile1115Val)
c.3193A>G (p.Ile1065Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.128339059T>GCA360760095FBN2n.130A>C
n.211A>C
c.3346A>C (p.Ile1116Leu)
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.3247A>C (p.Ile1083Leu)
c.3343A>C (p.Ile1115Leu)
c.3193A>C (p.Ile1065Leu)
 dbSNP
5g.128339059T=CA1581271219FBN2n.130A=
n.211A=
c.3346A= (p.Ile1116=)
c.-105A= (n.-105A=)
c.3247A= (p.Ile1083=)
c.3343A= (p.Ile1115=)
c.3193A= (p.Ile1065=)
5g.128339060G>ACA446310932FBN2n.129C>T
n.210C>T
c.3345C>T (p.Asp1115=)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.3246C>T (p.Asp1082=)
c.3342C>T (p.Asp1114=)
c.3192C>T (p.Asp1064=)
5g.128339060G>CCA3395255FBN2n.129C>G
n.210C>G
c.3345C>G (p.Asp1115Glu)
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.3246C>G (p.Asp1082Glu)
c.3342C>G (p.Asp1114Glu)
c.3192C>G (p.Asp1064Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128339060G=CA1581271220FBN2n.129C=
n.210C=
c.3345C= (p.Asp1115=)
c.-106C= (n.-106C=)
c.3246C= (p.Asp1082=)
c.3342C= (p.Asp1114=)
c.3192C= (p.Asp1064=)
5g.128339060G>TCA360760096FBN2n.129C>A
n.210C>A
c.3345C>A (p.Asp1115Glu)
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.3246C>A (p.Asp1082Glu)
c.3342C>A (p.Asp1114Glu)
c.3192C>A (p.Asp1064Glu)
 gnomAD v4
5g.128339061T>ACA351839FBN2n.128A>T
n.209A>T
c.3344A>T (p.Asp1115Val)
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.3245A>T (p.Asp1082Val)
c.3341A>T (p.Asp1114Val)
c.3191A>T (p.Asp1064Val)
 ClinVar dbSNP
5g.128339061T>CCA360760097FBN2n.128A>G
n.209A>G
c.3344A>G (p.Asp1115Gly)
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.3245A>G (p.Asp1082Gly)
c.3341A>G (p.Asp1114Gly)
c.3191A>G (p.Asp1064Gly)
5g.128339061T>GCA360760098FBN2n.128A>C
n.209A>C
c.3344A>C (p.Asp1115Ala)
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.3245A>C (p.Asp1082Ala)
c.3341A>C (p.Asp1114Ala)
c.3191A>C (p.Asp1064Ala)
5g.128339061T=CA1581271221FBN2n.128A=
n.209A=
c.3344A= (p.Asp1115=)
c.-107A= (n.-107A=)
c.3245A= (p.Asp1082=)
c.3341A= (p.Asp1114=)
c.3191A= (p.Asp1064=)
5g.128339062C>ACA360760101FBN2n.127G>T
n.208G>T
c.3344-1G>T (n.3344-1G>T)
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.3245-1G>T (n.3245-1G>T)
c.3341-1G>T (n.3341-1G>T)
c.3191-1G>T (n.3191-1G>T)
5g.128339062C>GCA360760100FBN2n.127G>C
n.208G>C
c.3344-1G>C (n.3344-1G>C)
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.3245-1G>C (n.3245-1G>C)
c.3341-1G>C (n.3341-1G>C)
c.3191-1G>C (n.3191-1G>C)
5g.128339062C>TCA360760099FBN2n.127G>A
n.208G>A
c.3344-1G>A (n.3344-1G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.3245-1G>A (n.3245-1G>A)
c.3341-1G>A (n.3341-1G>A)
c.3191-1G>A (n.3191-1G>A)
5g.128339063delCA2768336007FBN2n.126del
n.207del
c.3344-2del (n.3344-2del)
c.-109del (n.-109del)
c.3245-2del (n.3245-2del)
c.3341-2del (n.3341-2del)
c.3191-2del (n.3191-2del)
5g.128339063T>ACA360760102FBN2n.126A>T
n.207A>T
c.3344-2A>T (n.3344-2A>T)
c.-109A>T (n.-109A>T)
c.3245-2A>T (n.3245-2A>T)
c.3341-2A>T (n.3341-2A>T)
c.3191-2A>T (n.3191-2A>T)
5g.128339063T>CCA360760103FBN2n.126A>G
n.207A>G
c.3344-2A>G (n.3344-2A>G)
c.-109A>G (n.-109A>G)
c.3245-2A>G (n.3245-2A>G)
c.3341-2A>G (n.3341-2A>G)
c.3191-2A>G (n.3191-2A>G)
5g.128339063T>GCA360760104FBN2n.126A>C
n.207A>C
c.3344-2A>C (n.3344-2A>C)
c.-109A>C (n.-109A>C)
c.3245-2A>C (n.3245-2A>C)
c.3341-2A>C (n.3341-2A>C)
c.3191-2A>C (n.3191-2A>C)
5g.128339066T>GCA2675117723FBN2n.123A>C
n.204A>C
c.3344-5A>C (n.3344-5A>C)
c.-112A>C (n.-112A>C)
c.3245-5A>C (n.3245-5A>C)
c.3341-5A>C (n.3341-5A>C)
c.3191-5A>C (n.3191-5A>C)
 gnomAD v4
5g.128339067T>ACA2580072574FBN2n.122A>T
n.203A>T
c.3344-6A>T (n.3344-6A>T)
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.3245-6A>T (n.3245-6A>T)
c.3341-6A>T (n.3341-6A>T)
c.3191-6A>T (n.3191-6A>T)
 ClinVar
5g.128339067T>CCA2675117725FBN2n.122A>G
n.203A>G
c.3344-6A>G (n.3344-6A>G)
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.3245-6A>G (n.3245-6A>G)
c.3341-6A>G (n.3341-6A>G)
c.3191-6A>G (n.3191-6A>G)
 gnomAD v4
5g.128339067T>GCA1581271223FBN2n.122A>C
n.203A>C
c.3344-6A>C (n.3344-6A>C)
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.3245-6A>C (n.3245-6A>C)
c.3341-6A>C (n.3341-6A>C)
c.3191-6A>C (n.3191-6A>C)
 dbSNP
5g.128339067T=CA1581271222FBN2n.122A=
n.203A=
c.3344-6A= (n.3344-6A=)
c.-113A= (n.-113A=)
c.3245-6A= (n.3245-6A=)
c.3341-6A= (n.3341-6A=)
c.3191-6A= (n.3191-6A=)
5g.128339068C>ACA2578444179FBN2n.121G>T
n.202G>T
c.3344-7G>T (n.3344-7G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.3245-7G>T (n.3245-7G>T)
c.3341-7G>T (n.3341-7G>T)
c.3191-7G>T (n.3191-7G>T)
 gnomAD v4
5g.128339068C=CA1581271224FBN2n.121G=
n.202G=
c.3344-7G= (n.3344-7G=)
c.-114G= (n.-114G=)
c.3245-7G= (n.3245-7G=)
c.3341-7G= (n.3341-7G=)
c.3191-7G= (n.3191-7G=)
5g.128339068C>GCA2675117727FBN2n.121G>C
n.202G>C
c.3344-7G>C (n.3344-7G>C)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.3245-7G>C (n.3245-7G>C)
c.3341-7G>C (n.3341-7G>C)
c.3191-7G>C (n.3191-7G>C)
 gnomAD v4
5g.128339068C>TCA1581271225FBN2n.121G>A
n.202G>A
c.3344-7G>A (n.3344-7G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.3245-7G>A (n.3245-7G>A)
c.3341-7G>A (n.3341-7G>A)
c.3191-7G>A (n.3191-7G>A)
 dbSNP
5g.128339070C>ACA562716061FBN2n.119G>T
n.200G>T
c.3344-9G>T (n.3344-9G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.3245-9G>T (n.3245-9G>T)
c.3341-9G>T (n.3341-9G>T)
c.3191-9G>T (n.3191-9G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128339070C=CA1581271226FBN2n.119G=
n.200G=
c.3344-9G= (n.3344-9G=)
c.-116G= (n.-116G=)
c.3245-9G= (n.3245-9G=)
c.3341-9G= (n.3341-9G=)
c.3191-9G= (n.3191-9G=)
5g.128339070C>GCA562716059FBN2n.119G>C
n.200G>C
c.3344-9G>C (n.3344-9G>C)
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.3245-9G>C (n.3245-9G>C)
c.3341-9G>C (n.3341-9G>C)
c.3191-9G>C (n.3191-9G>C)
 dbSNP gnomAD v2
5g.128339070C>TCA1581271227FBN2n.119G>A
n.200G>A
c.3344-9G>A (n.3344-9G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.3245-9G>A (n.3245-9G>A)
c.3341-9G>A (n.3341-9G>A)
c.3191-9G>A (n.3191-9G>A)
 dbSNP
5g.128339072G>ACA127015601FBN2n.117C>T
n.198C>T
c.3344-11C>T (n.3344-11C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.3245-11C>T (n.3245-11C>T)
c.3341-11C>T (n.3341-11C>T)
c.3191-11C>T (n.3191-11C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128339072G=CA1581271228FBN2n.117C=
n.198C=
c.3344-11C= (n.3344-11C=)
c.-118C= (n.-118C=)
c.3245-11C= (n.3245-11C=)
c.3341-11C= (n.3341-11C=)
c.3191-11C= (n.3191-11C=)
5g.128339074delCA2675117728FBN2n.117del
n.198del
c.3344-11del (n.3344-11del)
c.-118del (n.-118del)
c.3245-11del (n.3245-11del)
c.3341-11del (n.3341-11del)
c.3191-11del (n.3191-11del)
 gnomAD v4
5g.128339073G>ACA1581271229FBN2n.116C>T
n.197C>T
c.3344-12C>T (n.3344-12C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.3245-12C>T (n.3245-12C>T)
c.3341-12C>T (n.3341-12C>T)
c.3191-12C>T (n.3191-12C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.128339073G>CCA2675117731FBN2n.116C>G
n.197C>G
c.3344-12C>G (n.3344-12C>G)
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.3245-12C>G (n.3245-12C>G)
c.3341-12C>G (n.3341-12C>G)
c.3191-12C>G (n.3191-12C>G)
 gnomAD v4
5g.128339073G=CA1581271230FBN2n.116C=
n.197C=
c.3344-12C= (n.3344-12C=)
c.-119C= (n.-119C=)
c.3245-12C= (n.3245-12C=)
c.3341-12C= (n.3341-12C=)
c.3191-12C= (n.3191-12C=)
5g.128339074G>ACA1581271232FBN2n.115C>T
n.196C>T
c.3344-13C>T (n.3344-13C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.3245-13C>T (n.3245-13C>T)
c.3341-13C>T (n.3341-13C>T)
c.3191-13C>T (n.3191-13C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128339074G=CA1581271231FBN2n.115C=
n.196C=
c.3344-13C= (n.3344-13C=)
c.-120C= (n.-120C=)
c.3245-13C= (n.3245-13C=)
c.3341-13C= (n.3341-13C=)
c.3191-13C= (n.3191-13C=)
5g.128339074G>TCA3395256FBN2n.115C>A
n.196C>A
c.3344-13C>A (n.3344-13C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.3245-13C>A (n.3245-13C>A)
c.3341-13C>A (n.3341-13C>A)
c.3191-13C>A (n.3191-13C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128339076T>ACA650269978FBN2n.113A>T
n.194A>T
c.3344-15A>T (n.3344-15A>T)
c.-122A>T (n.-122A>T)
c.3245-15A>T (n.3245-15A>T)
c.3341-15A>T (n.3341-15A>T)
c.3191-15A>T (n.3191-15A>T)
 COSMIC
5g.128339077T>CCA1581271234FBN2n.112A>G
n.193A>G
c.3344-16A>G (n.3344-16A>G)
c.-123A>G (n.-123A>G)
c.3245-16A>G (n.3245-16A>G)
c.3341-16A>G (n.3341-16A>G)
c.3191-16A>G (n.3191-16A>G)
 dbSNP
5g.128339077T>GCA2675117737FBN2n.112A>C
n.193A>C
c.3344-16A>C (n.3344-16A>C)
c.-123A>C (n.-123A>C)
c.3245-16A>C (n.3245-16A>C)
c.3341-16A>C (n.3341-16A>C)
c.3191-16A>C (n.3191-16A>C)
 gnomAD v4
5g.128339077T=CA1581271233FBN2n.112A=
n.193A=
c.3344-16A= (n.3344-16A=)
c.-123A= (n.-123A=)
c.3245-16A= (n.3245-16A=)
c.3341-16A= (n.3341-16A=)
c.3191-16A= (n.3191-16A=)
5g.128339078A=CA1581271235FBN2n.111T=
n.192T=
c.3344-17T= (n.3344-17T=)
c.-124T= (n.-124T=)
c.3245-17T= (n.3245-17T=)
c.3341-17T= (n.3341-17T=)
c.3191-17T= (n.3191-17T=)
5g.128339078A>GCA1581271236FBN2n.111T>C
n.192T>C
c.3344-17T>C (n.3344-17T>C)
c.-124T>C (n.-124T>C)
c.3245-17T>C (n.3245-17T>C)
c.3341-17T>C (n.3341-17T>C)
c.3191-17T>C (n.3191-17T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128339080A>CCA2675117743FBN2n.109T>G
n.190T>G
c.3344-19T>G (n.3344-19T>G)
c.-126T>G (n.-126T>G)
c.3245-19T>G (n.3245-19T>G)
c.3341-19T>G (n.3341-19T>G)
c.3191-19T>G (n.3191-19T>G)
 gnomAD v4
5g.128339082G=CA1581271237FBN2n.107C=
n.188C=
c.3344-21C= (n.3344-21C=)
c.-128C= (n.-128C=)
c.3245-21C= (n.3245-21C=)
c.3341-21C= (n.3341-21C=)
c.3191-21C= (n.3191-21C=)
5g.128339082G>TCA1081360658FBN2n.107C>A
n.188C>A
c.3344-21C>A (n.3344-21C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.3245-21C>A (n.3245-21C>A)
c.3341-21C>A (n.3341-21C>A)
c.3191-21C>A (n.3191-21C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched