Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128338970G>A | CA446310819 | FBN2 | n.219C>T n.300C>T c.3435C>T (p.Gly1145=) c.-16C>T (n.-16C>T) c.3336C>T (p.Gly1112=) c.3432C>T (p.Gly1144=) c.3282C>T (p.Gly1094=) | dbSNP |
5 | g.128338970G>C | CA446310820 | FBN2 | n.219C>G n.300C>G c.3435C>G (p.Gly1145=) c.-16C>G (n.-16C>G) c.3336C>G (p.Gly1112=) c.3432C>G (p.Gly1144=) c.3282C>G (p.Gly1094=) | |
5 | g.128338970G= | CA1581271179 | FBN2 | n.219C= n.300C= c.3435C= (p.Gly1145=) c.-16C= (n.-16C=) c.3336C= (p.Gly1112=) c.3432C= (p.Gly1144=) c.3282C= (p.Gly1094=) | |
5 | g.128338970G>T | CA446310821 | FBN2 | n.219C>A n.300C>A c.3435C>A (p.Gly1145=) c.-16C>A (n.-16C>A) c.3336C>A (p.Gly1112=) c.3432C>A (p.Gly1144=) c.3282C>A (p.Gly1094=) | |
5 | g.128338971C>A | CA360759897 | FBN2 | n.218G>T n.299G>T c.3434G>T (p.Gly1145Val) c.-17G>T (n.-17G>T) c.3335G>T (p.Gly1112Val) c.3431G>T (p.Gly1144Val) c.3281G>T (p.Gly1094Val) | |
5 | g.128338971C>G | CA360759898 | FBN2 | n.218G>C n.299G>C c.3434G>C (p.Gly1145Ala) c.-17G>C (n.-17G>C) c.3335G>C (p.Gly1112Ala) c.3431G>C (p.Gly1144Ala) c.3281G>C (p.Gly1094Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.128338971C>T | CA360759899 | FBN2 | n.218G>A n.299G>A c.3434G>A (p.Gly1145Asp) c.-17G>A (n.-17G>A) c.3335G>A (p.Gly1112Asp) c.3431G>A (p.Gly1144Asp) c.3281G>A (p.Gly1094Asp) | |
5 | g.128338972C>A | CA360759900 | FBN2 | n.217G>T n.298G>T c.3433G>T (p.Gly1145Cys) c.-18G>T (n.-18G>T) c.3334G>T (p.Gly1112Cys) c.3430G>T (p.Gly1144Cys) c.3280G>T (p.Gly1094Cys) | |
5 | g.128338972C= | CA1581271180 | FBN2 | n.217G= n.298G= c.3433G= (p.Gly1145=) c.-18G= (n.-18G=) c.3334G= (p.Gly1112=) c.3430G= (p.Gly1144=) c.3280G= (p.Gly1094=) | |
5 | g.128338972C>G | CA360759901 | FBN2 | n.217G>C n.298G>C c.3433G>C (p.Gly1145Arg) c.-18G>C (n.-18G>C) c.3334G>C (p.Gly1112Arg) c.3430G>C (p.Gly1144Arg) c.3280G>C (p.Gly1094Arg) | |
5 | g.128338972C>T | CA3395238 | FBN2 | n.217G>A n.298G>A c.3433G>A (p.Gly1145Ser) c.-18G>A (n.-18G>A) c.3334G>A (p.Gly1112Ser) c.3430G>A (p.Gly1144Ser) c.3280G>A (p.Gly1094Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128338973T>A | CA360759902 | FBN2 | n.216A>T n.297A>T c.3432A>T (p.Glu1144Asp) c.-19A>T (n.-19A>T) c.3333A>T (p.Glu1111Asp) c.3429A>T (p.Glu1143Asp) c.3279A>T (p.Glu1093Asp) | |
5 | g.128338973T>C | CA3395239 | FBN2 | n.216A>G n.297A>G c.3432A>G (p.Glu1144=) c.-19A>G (n.-19A>G) c.3333A>G (p.Glu1111=) c.3429A>G (p.Glu1143=) c.3279A>G (p.Glu1093=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338973T>G | CA360759903 | FBN2 | n.216A>C n.297A>C c.3432A>C (p.Glu1144Asp) c.-19A>C (n.-19A>C) c.3333A>C (p.Glu1111Asp) c.3429A>C (p.Glu1143Asp) c.3279A>C (p.Glu1093Asp) | |
5 | g.128338973T= | CA1581271181 | FBN2 | n.216A= n.297A= c.3432A= (p.Glu1144=) c.-19A= (n.-19A=) c.3333A= (p.Glu1111=) c.3429A= (p.Glu1143=) c.3279A= (p.Glu1093=) | |
5 | g.128338974T>A | CA360759904 | FBN2 | n.215A>T n.296A>T c.3431A>T (p.Glu1144Val) c.-20A>T (n.-20A>T) c.3332A>T (p.Glu1111Val) c.3428A>T (p.Glu1143Val) c.3278A>T (p.Glu1093Val) | |
5 | g.128338974T>C | CA360759906 | FBN2 | n.215A>G n.296A>G c.3431A>G (p.Glu1144Gly) c.-20A>G (n.-20A>G) c.3332A>G (p.Glu1111Gly) c.3428A>G (p.Glu1143Gly) c.3278A>G (p.Glu1093Gly) | |
5 | g.128338974T>G | CA360759905 | FBN2 | n.215A>C n.296A>C c.3431A>C (p.Glu1144Ala) c.-20A>C (n.-20A>C) c.3332A>C (p.Glu1111Ala) c.3428A>C (p.Glu1143Ala) c.3278A>C (p.Glu1093Ala) | |
5 | g.128338975C>A | CA360759907 | FBN2 | n.214G>T n.295G>T c.3430G>T (p.Glu1144Ter) c.-21G>T (n.-21G>T) c.3331G>T (p.Glu1111Ter) c.3427G>T (p.Glu1143Ter) c.3277G>T (p.Glu1093Ter) | COSMIC COSMIC |
5 | g.128338975C= | CA1581271182 | FBN2 | n.214G= n.295G= c.3430G= (p.Glu1144=) c.-21G= (n.-21G=) c.3331G= (p.Glu1111=) c.3427G= (p.Glu1143=) c.3277G= (p.Glu1093=) | |
5 | g.128338975C>G | CA3395240 | FBN2 | n.214G>C n.295G>C c.3430G>C (p.Glu1144Gln) c.-21G>C (n.-21G>C) c.3331G>C (p.Glu1111Gln) c.3427G>C (p.Glu1143Gln) c.3277G>C (p.Glu1093Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128338975C>T | CA174026 | FBN2 | n.214G>A n.295G>A c.3430G>A (p.Glu1144Lys) c.-21G>A (n.-21G>A) c.3331G>A (p.Glu1111Lys) c.3427G>A (p.Glu1143Lys) c.3277G>A (p.Glu1093Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.128338976G>A | CA446310822 | FBN2 | n.213C>T n.294C>T c.3429C>T (p.Phe1143=) c.-22C>T (n.-22C>T) c.3330C>T (p.Phe1110=) c.3426C>T (p.Phe1142=) c.3276C>T (p.Phe1092=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.128338976G>C | CA360759908 | FBN2 | n.213C>G n.294C>G c.3429C>G (p.Phe1143Leu) c.-22C>G (n.-22C>G) c.3330C>G (p.Phe1110Leu) c.3426C>G (p.Phe1142Leu) c.3276C>G (p.Phe1092Leu) | |
5 | g.128338976G= | CA1581271183 | FBN2 | n.213C= n.294C= c.3429C= (p.Phe1143=) c.-22C= (n.-22C=) c.3330C= (p.Phe1110=) c.3426C= (p.Phe1142=) c.3276C= (p.Phe1092=) | |
5 | g.128338976G>T | CA10622580 | FBN2 | n.213C>A n.294C>A c.3429C>A (p.Phe1143Leu) c.-22C>A (n.-22C>A) c.3330C>A (p.Phe1110Leu) c.3426C>A (p.Phe1142Leu) c.3276C>A (p.Phe1092Leu) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128338977A= | CA1581271184 | FBN2 | n.212T= n.293T= c.3428T= (p.Phe1143=) c.-23T= (n.-23T=) c.3329T= (p.Phe1110=) c.3425T= (p.Phe1142=) c.3275T= (p.Phe1092=) | |
5 | g.128338977A>C | CA360759909 | FBN2 | n.212T>G n.293T>G c.3428T>G (p.Phe1143Cys) c.-23T>G (n.-23T>G) c.3329T>G (p.Phe1110Cys) c.3425T>G (p.Phe1142Cys) c.3275T>G (p.Phe1092Cys) | |
5 | g.128338977A>G | CA360759910 | FBN2 | n.212T>C n.293T>C c.3428T>C (p.Phe1143Ser) c.-23T>C (n.-23T>C) c.3329T>C (p.Phe1110Ser) c.3425T>C (p.Phe1142Ser) c.3275T>C (p.Phe1092Ser) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128338977A>T | CA360759911 | FBN2 | n.212T>A n.293T>A c.3428T>A (p.Phe1143Tyr) c.-23T>A (n.-23T>A) c.3329T>A (p.Phe1110Tyr) c.3425T>A (p.Phe1142Tyr) c.3275T>A (p.Phe1092Tyr) | |
5 | g.128338978A>C | CA360759912 | FBN2 | n.211T>G n.292T>G c.3427T>G (p.Phe1143Val) c.-24T>G (n.-24T>G) c.3328T>G (p.Phe1110Val) c.3424T>G (p.Phe1142Val) c.3274T>G (p.Phe1092Val) | |
5 | g.128338978A>G | CA360759913 | FBN2 | n.211T>C n.292T>C c.3427T>C (p.Phe1143Leu) c.-24T>C (n.-24T>C) c.3328T>C (p.Phe1110Leu) c.3424T>C (p.Phe1142Leu) c.3274T>C (p.Phe1092Leu) | dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.128338978A>T | CA360759914 | FBN2 | n.211T>A n.292T>A c.3427T>A (p.Phe1143Ile) c.-24T>A (n.-24T>A) c.3328T>A (p.Phe1110Ile) c.3424T>A (p.Phe1142Ile) c.3274T>A (p.Phe1092Ile) | gnomAD v4 |
5 | g.128338979G>A | CA446310823 | FBN2 | n.210C>T n.291C>T c.3426C>T (p.Cys1142=) c.-25C>T (n.-25C>T) c.3327C>T (p.Cys1109=) c.3423C>T (p.Cys1141=) c.3273C>T (p.Cys1091=) | |
5 | g.128338979G>C | CA360759915 | FBN2 | n.210C>G n.291C>G c.3426C>G (p.Cys1142Trp) c.-25C>G (n.-25C>G) c.3327C>G (p.Cys1109Trp) c.3423C>G (p.Cys1141Trp) c.3273C>G (p.Cys1091Trp) | |
5 | g.128338979G>T | CA360759916 | FBN2 | n.210C>A n.291C>A c.3426C>A (p.Cys1142Ter) c.-25C>A (n.-25C>A) c.3327C>A (p.Cys1109Ter) c.3423C>A (p.Cys1141Ter) c.3273C>A (p.Cys1091Ter) | |
5 | g.128338980C>A | CA281517 | FBN2 | n.209G>T n.290G>T c.3425G>T (p.Cys1142Phe) c.-26G>T (n.-26G>T) c.3326G>T (p.Cys1109Phe) c.3422G>T (p.Cys1141Phe) c.3272G>T (p.Cys1091Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128338980C= | CA1581271185 | FBN2 | n.209G= n.290G= c.3425G= (p.Cys1142=) c.-26G= (n.-26G=) c.3326G= (p.Cys1109=) c.3422G= (p.Cys1141=) c.3272G= (p.Cys1091=) | |
5 | g.128338980C>G | CA360759917 | FBN2 | n.209G>C n.290G>C c.3425G>C (p.Cys1142Ser) c.-26G>C (n.-26G>C) c.3326G>C (p.Cys1109Ser) c.3422G>C (p.Cys1141Ser) c.3272G>C (p.Cys1091Ser) | |
5 | g.128338980C>T | CA360759918 | FBN2 | n.209G>A n.290G>A c.3425G>A (p.Cys1142Tyr) c.-26G>A (n.-26G>A) c.3326G>A (p.Cys1109Tyr) c.3422G>A (p.Cys1141Tyr) c.3272G>A (p.Cys1091Tyr) | ClinVar |
5 | g.128338981A= | CA1581271186 | FBN2 | n.208T= n.289T= c.3424T= (p.Cys1142=) c.-27T= (n.-27T=) c.3325T= (p.Cys1109=) c.3421T= (p.Cys1141=) c.3271T= (p.Cys1091=) | |
5 | g.128338981A>C | CA360759919 | FBN2 | n.208T>G n.289T>G c.3424T>G (p.Cys1142Gly) c.-27T>G (n.-27T>G) c.3325T>G (p.Cys1109Gly) c.3421T>G (p.Cys1141Gly) c.3271T>G (p.Cys1091Gly) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128338981A>G | CA360759920 | FBN2 | n.208T>C n.289T>C c.3424T>C (p.Cys1142Arg) c.-27T>C (n.-27T>C) c.3325T>C (p.Cys1109Arg) c.3421T>C (p.Cys1141Arg) c.3271T>C (p.Cys1091Arg) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128338981A>T | CA360759921 | FBN2 | n.208T>A n.289T>A c.3424T>A (p.Cys1142Ser) c.-27T>A (n.-27T>A) c.3325T>A (p.Cys1109Ser) c.3421T>A (p.Cys1141Ser) c.3271T>A (p.Cys1091Ser) | |
5 | g.128338982C>A | CA360759922 | FBN2 | n.207G>T n.288G>T c.3423G>T (p.Glu1141Asp) c.-28G>T (n.-28G>T) c.3324G>T (p.Glu1108Asp) c.3420G>T (p.Glu1140Asp) c.3270G>T (p.Glu1090Asp) | |
5 | g.128338982C>G | CA360759923 | FBN2 | n.207G>C n.288G>C c.3423G>C (p.Glu1141Asp) c.-28G>C (n.-28G>C) c.3324G>C (p.Glu1108Asp) c.3420G>C (p.Glu1140Asp) c.3270G>C (p.Glu1090Asp) | |
5 | g.128338982C>T | CA446310824 | FBN2 | n.207G>A n.288G>A c.3423G>A (p.Glu1141=) c.-28G>A (n.-28G>A) c.3324G>A (p.Glu1108=) c.3420G>A (p.Glu1140=) c.3270G>A (p.Glu1090=) | gnomAD v4 |
5 | g.128338983T>A | CA360759924 | FBN2 | n.206A>T n.287A>T c.3422A>T (p.Glu1141Val) c.-29A>T (n.-29A>T) c.3323A>T (p.Glu1108Val) c.3419A>T (p.Glu1140Val) c.3269A>T (p.Glu1090Val) | gnomAD v4 |
5 | g.128338983T>C | CA360759925 | FBN2 | n.206A>G n.287A>G c.3422A>G (p.Glu1141Gly) c.-29A>G (n.-29A>G) c.3323A>G (p.Glu1108Gly) c.3419A>G (p.Glu1140Gly) c.3269A>G (p.Glu1090Gly) | |
5 | g.128338983T>G | CA360759926 | FBN2 | n.206A>C n.287A>C c.3422A>C (p.Glu1141Ala) c.-29A>C (n.-29A>C) c.3323A>C (p.Glu1108Ala) c.3419A>C (p.Glu1140Ala) c.3269A>C (p.Glu1090Ala) | |
5 | g.128338984C>A | CA360759927 | FBN2 | n.205G>T n.286G>T c.3421G>T (p.Glu1141Ter) c.-30G>T (n.-30G>T) c.3322G>T (p.Glu1108Ter) c.3418G>T (p.Glu1140Ter) c.3268G>T (p.Glu1090Ter) | |
5 | g.128338984C>G | CA360759928 | FBN2 | n.205G>C n.286G>C c.3421G>C (p.Glu1141Gln) c.-30G>C (n.-30G>C) c.3322G>C (p.Glu1108Gln) c.3418G>C (p.Glu1140Gln) c.3268G>C (p.Glu1090Gln) | |
5 | g.128338984C>T | CA360759929 | FBN2 | n.205G>A n.286G>A c.3421G>A (p.Glu1141Lys) c.-30G>A (n.-30G>A) c.3322G>A (p.Glu1108Lys) c.3418G>A (p.Glu1140Lys) c.3268G>A (p.Glu1090Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.128338985G>A | CA3395241 | FBN2 | n.204C>T n.285C>T c.3420C>T (p.Cys1140=) c.-31C>T (n.-31C>T) c.3321C>T (p.Cys1107=) c.3417C>T (p.Cys1139=) c.3267C>T (p.Cys1089=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.128338985G>C | CA360759930 | FBN2 | n.204C>G n.285C>G c.3420C>G (p.Cys1140Trp) c.-31C>G (n.-31C>G) c.3321C>G (p.Cys1107Trp) c.3417C>G (p.Cys1139Trp) c.3267C>G (p.Cys1089Trp) | |
5 | g.128338985G= | CA1581271187 | FBN2 | n.204C= n.285C= c.3420C= (p.Cys1140=) c.-31C= (n.-31C=) c.3321C= (p.Cys1107=) c.3417C= (p.Cys1139=) c.3267C= (p.Cys1089=) | |
5 | g.128338985G>T | CA360759931 | FBN2 | n.204C>A n.285C>A c.3420C>A (p.Cys1140Ter) c.-31C>A (n.-31C>A) c.3321C>A (p.Cys1107Ter) c.3417C>A (p.Cys1139Ter) c.3267C>A (p.Cys1089Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.128338986C>A | CA360759932 | FBN2 | n.203G>T n.284G>T c.3419G>T (p.Cys1140Phe) c.-32G>T (n.-32G>T) c.3320G>T (p.Cys1107Phe) c.3416G>T (p.Cys1139Phe) c.3266G>T (p.Cys1089Phe) | |
5 | g.128338986C>G | CA360759933 | FBN2 | n.203G>C n.284G>C c.3419G>C (p.Cys1140Ser) c.-32G>C (n.-32G>C) c.3320G>C (p.Cys1107Ser) c.3416G>C (p.Cys1139Ser) c.3266G>C (p.Cys1089Ser) | |
5 | g.128338986C>T | CA360759934 | FBN2 | n.203G>A n.284G>A c.3419G>A (p.Cys1140Tyr) c.-32G>A (n.-32G>A) c.3320G>A (p.Cys1107Tyr) c.3416G>A (p.Cys1139Tyr) c.3266G>A (p.Cys1089Tyr) | |
5 | g.128338987A>C | CA360759935 | FBN2 | n.202T>G n.283T>G c.3418T>G (p.Cys1140Gly) c.-33T>G (n.-33T>G) c.3319T>G (p.Cys1107Gly) c.3415T>G (p.Cys1139Gly) c.3265T>G (p.Cys1089Gly) | |
5 | g.128338987A>G | CA360759937 | FBN2 | n.202T>C n.283T>C c.3418T>C (p.Cys1140Arg) c.-33T>C (n.-33T>C) c.3319T>C (p.Cys1107Arg) c.3415T>C (p.Cys1139Arg) c.3265T>C (p.Cys1089Arg) | |
5 | g.128338987A>T | CA360759936 | FBN2 | n.202T>A n.283T>A c.3418T>A (p.Cys1140Ser) c.-33T>A (n.-33T>A) c.3319T>A (p.Cys1107Ser) c.3415T>A (p.Cys1139Ser) c.3265T>A (p.Cys1089Ser) | |
5 | g.128338988C>A | CA360759938 | FBN2 | n.201G>T n.282G>T c.3417G>T (p.Glu1139Asp) c.-34G>T (n.-34G>T) c.3318G>T (p.Glu1106Asp) c.3414G>T (p.Glu1138Asp) c.3264G>T (p.Glu1088Asp) | |
5 | g.128338988C= | CA1581271188 | FBN2 | n.201G= n.282G= c.3417G= (p.Glu1139=) c.-34G= (n.-34G=) c.3318G= (p.Glu1106=) c.3414G= (p.Glu1138=) c.3264G= (p.Glu1088=) | |
5 | g.128338988C>G | CA360759939 | FBN2 | n.201G>C n.282G>C c.3417G>C (p.Glu1139Asp) c.-34G>C (n.-34G>C) c.3318G>C (p.Glu1106Asp) c.3414G>C (p.Glu1138Asp) c.3264G>C (p.Glu1088Asp) | |
5 | g.128338988C>T | CA3395242 | FBN2 | n.201G>A n.282G>A c.3417G>A (p.Glu1139=) c.-34G>A (n.-34G>A) c.3318G>A (p.Glu1106=) c.3414G>A (p.Glu1138=) c.3264G>A (p.Glu1088=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.128338989T>A | CA360759940 | FBN2 | n.200A>T n.281A>T c.3416A>T (p.Glu1139Val) c.-35A>T (n.-35A>T) c.3317A>T (p.Glu1106Val) c.3413A>T (p.Glu1138Val) c.3263A>T (p.Glu1088Val) | |
5 | g.128338989T>C | CA3395243 | FBN2 | n.200A>G n.281A>G c.3416A>G (p.Glu1139Gly) c.-35A>G (n.-35A>G) c.3317A>G (p.Glu1106Gly) c.3413A>G (p.Glu1138Gly) c.3263A>G (p.Glu1088Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.128338989T>G | CA360759941 | FBN2 | n.200A>C n.281A>C c.3416A>C (p.Glu1139Ala) c.-35A>C (n.-35A>C) c.3317A>C (p.Glu1106Ala) c.3413A>C (p.Glu1138Ala) c.3263A>C (p.Glu1088Ala) | |
5 | g.128338989T= | CA1581271189 | FBN2 | n.200A= n.281A= c.3416A= (p.Glu1139=) c.-35A= (n.-35A=) c.3317A= (p.Glu1106=) c.3413A= (p.Glu1138=) c.3263A= (p.Glu1088=) | |
5 | g.128338990C>A | CA360759942 | FBN2 | n.199G>T n.280G>T c.3415G>T (p.Glu1139Ter) c.-36G>T (n.-36G>T) c.3316G>T (p.Glu1106Ter) c.3412G>T (p.Glu1138Ter) c.3262G>T (p.Glu1088Ter) | |
5 | g.128338990C>G | CA360759943 | FBN2 | n.199G>C n.280G>C c.3415G>C (p.Glu1139Gln) c.-36G>C (n.-36G>C) c.3316G>C (p.Glu1106Gln) c.3412G>C (p.Glu1138Gln) c.3262G>C (p.Glu1088Gln) | |
5 | g.128338990C>T | CA360759944 | FBN2 | n.199G>A n.280G>A c.3415G>A (p.Glu1139Lys) c.-36G>A (n.-36G>A) c.3316G>A (p.Glu1106Lys) c.3412G>A (p.Glu1138Lys) c.3262G>A (p.Glu1088Lys) | gnomAD v4 |
5 | g.128338991A= | CA1581271190 | FBN2 | n.198T= n.279T= c.3414T= (p.Phe1138=) c.-37T= (n.-37T=) c.3315T= (p.Phe1105=) c.3411T= (p.Phe1137=) c.3261T= (p.Phe1087=) | |
5 | g.128338991A>C | CA360759945 | FBN2 | n.198T>G n.279T>G c.3414T>G (p.Phe1138Leu) c.-37T>G (n.-37T>G) c.3315T>G (p.Phe1105Leu) c.3411T>G (p.Phe1137Leu) c.3261T>G (p.Phe1087Leu) | |
5 | g.128338991A>G | CA3395244 | FBN2 | n.198T>C n.279T>C c.3414T>C (p.Phe1138=) c.-37T>C (n.-37T>C) c.3315T>C (p.Phe1105=) c.3411T>C (p.Phe1137=) c.3261T>C (p.Phe1087=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338991A>T | CA360759946 | FBN2 | n.198T>A n.279T>A c.3414T>A (p.Phe1138Leu) c.-37T>A (n.-37T>A) c.3315T>A (p.Phe1105Leu) c.3411T>A (p.Phe1137Leu) c.3261T>A (p.Phe1087Leu) | |
5 | g.128338992A>C | CA360759949 | FBN2 | n.197T>G n.278T>G c.3413T>G (p.Phe1138Cys) c.-38T>G (n.-38T>G) c.3314T>G (p.Phe1105Cys) c.3410T>G (p.Phe1137Cys) c.3260T>G (p.Phe1087Cys) | ClinVar |
5 | g.128338992A>G | CA360759947 | FBN2 | n.197T>C n.278T>C c.3413T>C (p.Phe1138Ser) c.-38T>C (n.-38T>C) c.3314T>C (p.Phe1105Ser) c.3410T>C (p.Phe1137Ser) c.3260T>C (p.Phe1087Ser) | |
5 | g.128338992A>T | CA360759948 | FBN2 | n.197T>A n.278T>A c.3413T>A (p.Phe1138Tyr) c.-38T>A (n.-38T>A) c.3314T>A (p.Phe1105Tyr) c.3410T>A (p.Phe1137Tyr) c.3260T>A (p.Phe1087Tyr) | |
5 | g.128338993A>C | CA360759950 | FBN2 | n.196T>G n.277T>G c.3412T>G (p.Phe1138Val) c.-39T>G (n.-39T>G) c.3313T>G (p.Phe1105Val) c.3409T>G (p.Phe1137Val) c.3259T>G (p.Phe1087Val) | |
5 | g.128338993A>G | CA360759951 | FBN2 | n.196T>C n.277T>C c.3412T>C (p.Phe1138Leu) c.-39T>C (n.-39T>C) c.3313T>C (p.Phe1105Leu) c.3409T>C (p.Phe1137Leu) c.3259T>C (p.Phe1087Leu) | |
5 | g.128338993A>T | CA360759952 | FBN2 | n.196T>A n.277T>A c.3412T>A (p.Phe1138Ile) c.-39T>A (n.-39T>A) c.3313T>A (p.Phe1105Ile) c.3409T>A (p.Phe1137Ile) c.3259T>A (p.Phe1087Ile) | |
5 | g.128338994G>A | CA446310825 | FBN2 | n.195C>T n.276C>T c.3411C>T (p.Ser1137=) c.-40C>T (n.-40C>T) c.3312C>T (p.Ser1104=) c.3408C>T (p.Ser1136=) c.3258C>T (p.Ser1086=) | |
5 | g.128338994G>C | CA360759953 | FBN2 | n.195C>G n.276C>G c.3411C>G (p.Ser1137Arg) c.-40C>G (n.-40C>G) c.3312C>G (p.Ser1104Arg) c.3408C>G (p.Ser1136Arg) c.3258C>G (p.Ser1086Arg) | |
5 | g.128338994G>T | CA360759954 | FBN2 | n.195C>A n.276C>A c.3411C>A (p.Ser1137Arg) c.-40C>A (n.-40C>A) c.3312C>A (p.Ser1104Arg) c.3408C>A (p.Ser1136Arg) c.3258C>A (p.Ser1086Arg) | |
5 | g.128338995C>A | CA360759955 | FBN2 | n.194G>T n.275G>T c.3410G>T (p.Ser1137Ile) c.-41G>T (n.-41G>T) c.3311G>T (p.Ser1104Ile) c.3407G>T (p.Ser1136Ile) c.3257G>T (p.Ser1086Ile) | |
5 | g.128338995C= | CA1581271191 | FBN2 | n.194G= n.275G= c.3410G= (p.Ser1137=) c.-41G= (n.-41G=) c.3311G= (p.Ser1104=) c.3407G= (p.Ser1136=) c.3257G= (p.Ser1086=) | |
5 | g.128338995C>G | CA360759956 | FBN2 | n.194G>C n.275G>C c.3410G>C (p.Ser1137Thr) c.-41G>C (n.-41G>C) c.3311G>C (p.Ser1104Thr) c.3407G>C (p.Ser1136Thr) c.3257G>C (p.Ser1086Thr) | |
5 | g.128338995C>T | CA3395245 | FBN2 | n.194G>A n.275G>A c.3410G>A (p.Ser1137Asn) c.-41G>A (n.-41G>A) c.3311G>A (p.Ser1104Asn) c.3407G>A (p.Ser1136Asn) c.3257G>A (p.Ser1086Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.128338996T>A | CA360759957 | FBN2 | n.193A>T n.274A>T c.3409A>T (p.Ser1137Cys) c.-42A>T (n.-42A>T) c.3310A>T (p.Ser1104Cys) c.3406A>T (p.Ser1136Cys) c.3256A>T (p.Ser1086Cys) | |
5 | g.128338996T>C | CA360759958 | FBN2 | n.193A>G n.274A>G c.3409A>G (p.Ser1137Gly) c.-42A>G (n.-42A>G) c.3310A>G (p.Ser1104Gly) c.3406A>G (p.Ser1136Gly) c.3256A>G (p.Ser1086Gly) | COSMIC COSMIC |
5 | g.128338996T>G | CA360759959 | FBN2 | n.193A>C n.274A>C c.3409A>C (p.Ser1137Arg) c.-42A>C (n.-42A>C) c.3310A>C (p.Ser1104Arg) c.3406A>C (p.Ser1136Arg) c.3256A>C (p.Ser1086Arg) | |
5 | g.128338997G>A | CA446310826 | FBN2 | n.192C>T n.273C>T c.3408C>T (p.Gly1136=) c.-43C>T (n.-43C>T) c.3309C>T (p.Gly1103=) c.3405C>T (p.Gly1135=) c.3255C>T (p.Gly1085=) | ClinVar |
5 | g.128338997G>C | CA446310827 | FBN2 | n.192C>G n.273C>G c.3408C>G (p.Gly1136=) c.-43C>G (n.-43C>G) c.3309C>G (p.Gly1103=) c.3405C>G (p.Gly1135=) c.3255C>G (p.Gly1085=) | gnomAD v4 |
5 | g.128338997G>T | CA446310828 | FBN2 | n.192C>A n.273C>A c.3408C>A (p.Gly1136=) c.-43C>A (n.-43C>A) c.3309C>A (p.Gly1103=) c.3405C>A (p.Gly1135=) c.3255C>A (p.Gly1085=) | |
5 | g.128338998C>A | CA360759961 | FBN2 | n.191G>T n.272G>T c.3407G>T (p.Gly1136Val) c.-44G>T (n.-44G>T) c.3308G>T (p.Gly1103Val) c.3404G>T (p.Gly1135Val) c.3254G>T (p.Gly1085Val) | |
5 | g.128338998C>G | CA360759962 | FBN2 | n.191G>C n.272G>C c.3407G>C (p.Gly1136Ala) c.-44G>C (n.-44G>C) c.3308G>C (p.Gly1103Ala) c.3404G>C (p.Gly1135Ala) c.3254G>C (p.Gly1085Ala) | |
5 | g.128338998C>T | CA360759960 | FBN2 | n.191G>A n.272G>A c.3407G>A (p.Gly1136Asp) c.-44G>A (n.-44G>A) c.3308G>A (p.Gly1103Asp) c.3404G>A (p.Gly1135Asp) c.3254G>A (p.Gly1085Asp) | |
5 | g.128339000del | CA2675117681 | FBN2 | n.191del n.272del c.3407del (p.Gly1136AlafsTer16) c.-44del (n.-44del) c.3308del (p.Gly1103AlafsTer16) c.3404del (p.Gly1135AlafsTer16) c.3254del (p.Gly1085AlafsTer16) | gnomAD v4 |
5 | g.128338999C>A | CA360759965 | FBN2 | n.190G>T n.271G>T c.3406G>T (p.Gly1136Cys) c.-45G>T (n.-45G>T) c.3307G>T (p.Gly1103Cys) c.3403G>T (p.Gly1135Cys) c.3253G>T (p.Gly1085Cys) | |
5 | g.128338999C>G | CA360759963 | FBN2 | n.190G>C n.271G>C c.3406G>C (p.Gly1136Arg) c.-45G>C (n.-45G>C) c.3307G>C (p.Gly1103Arg) c.3403G>C (p.Gly1135Arg) c.3253G>C (p.Gly1085Arg) | |
5 | g.128338999C>T | CA360759964 | FBN2 | n.190G>A n.271G>A c.3406G>A (p.Gly1136Ser) c.-45G>A (n.-45G>A) c.3307G>A (p.Gly1103Ser) c.3403G>A (p.Gly1135Ser) c.3253G>A (p.Gly1085Ser) | |
5 | g.128339000C>A | CA446310830 | FBN2 | n.189G>T n.270G>T c.3405G>T (p.Pro1135=) c.-46G>T (n.-46G>T) c.3306G>T (p.Pro1102=) c.3402G>T (p.Pro1134=) c.3252G>T (p.Pro1084=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128339000C= | CA1581271192 | FBN2 | n.189G= n.270G= c.3405G= (p.Pro1135=) c.-46G= (n.-46G=) c.3306G= (p.Pro1102=) c.3402G= (p.Pro1134=) c.3252G= (p.Pro1084=) | |
5 | g.128339000C>G | CA446310829 | FBN2 | n.189G>C n.270G>C c.3405G>C (p.Pro1135=) c.-46G>C (n.-46G>C) c.3306G>C (p.Pro1102=) c.3402G>C (p.Pro1134=) c.3252G>C (p.Pro1084=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128339000C>T | CA3395246 | FBN2 | n.189G>A n.270G>A c.3405G>A (p.Pro1135=) c.-46G>A (n.-46G>A) c.3306G>A (p.Pro1102=) c.3402G>A (p.Pro1134=) c.3252G>A (p.Pro1084=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.128339001G>A | CA3395247 | FBN2 | n.188C>T n.269C>T c.3404C>T (p.Pro1135Leu) c.-47C>T (n.-47C>T) c.3305C>T (p.Pro1102Leu) c.3401C>T (p.Pro1134Leu) c.3251C>T (p.Pro1084Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128339001G>C | CA360759966 | FBN2 | n.188C>G n.269C>G c.3404C>G (p.Pro1135Arg) c.-47C>G (n.-47C>G) c.3305C>G (p.Pro1102Arg) c.3401C>G (p.Pro1134Arg) c.3251C>G (p.Pro1084Arg) | |
5 | g.128339001G= | CA1581271193 | FBN2 | n.188C= n.269C= c.3404C= (p.Pro1135=) c.-47C= (n.-47C=) c.3305C= (p.Pro1102=) c.3401C= (p.Pro1134=) c.3251C= (p.Pro1084=) | |
5 | g.128339001G>T | CA360759967 | FBN2 | n.188C>A n.269C>A c.3404C>A (p.Pro1135Gln) c.-47C>A (n.-47C>A) c.3305C>A (p.Pro1102Gln) c.3401C>A (p.Pro1134Gln) c.3251C>A (p.Pro1084Gln) | |
5 | g.128339002G>A | CA360759968 | FBN2 | n.187C>T n.268C>T c.3403C>T (p.Pro1135Ser) c.-48C>T (n.-48C>T) c.3304C>T (p.Pro1102Ser) c.3400C>T (p.Pro1134Ser) c.3250C>T (p.Pro1084Ser) | |
5 | g.128339002G>C | CA360759969 | FBN2 | n.187C>G n.268C>G c.3403C>G (p.Pro1135Ala) c.-48C>G (n.-48C>G) c.3304C>G (p.Pro1102Ala) c.3400C>G (p.Pro1134Ala) c.3250C>G (p.Pro1084Ala) | dbSNP |
5 | g.128339002G= | CA1581271194 | FBN2 | n.187C= n.268C= c.3403C= (p.Pro1135=) c.-48C= (n.-48C=) c.3304C= (p.Pro1102=) c.3400C= (p.Pro1134=) c.3250C= (p.Pro1084=) | |
5 | g.128339002G>T | CA360759970 | FBN2 | n.187C>A n.268C>A c.3403C>A (p.Pro1135Thr) c.-48C>A (n.-48C>A) c.3304C>A (p.Pro1102Thr) c.3400C>A (p.Pro1134Thr) c.3250C>A (p.Pro1084Thr) | |
5 | g.128339003T>A | CA446310831 | FBN2 | n.186A>T n.267A>T c.3402A>T (p.Thr1134=) c.-49A>T (n.-49A>T) c.3303A>T (p.Thr1101=) c.3399A>T (p.Thr1133=) c.3249A>T (p.Thr1083=) | |
5 | g.128339003T>C | CA446310832 | FBN2 | n.186A>G n.267A>G c.3402A>G (p.Thr1134=) c.-49A>G (n.-49A>G) c.3303A>G (p.Thr1101=) c.3399A>G (p.Thr1133=) c.3249A>G (p.Thr1083=) | |
5 | g.128339003T>G | CA446310833 | FBN2 | n.186A>C n.267A>C c.3402A>C (p.Thr1134=) c.-49A>C (n.-49A>C) c.3303A>C (p.Thr1101=) c.3399A>C (p.Thr1133=) c.3249A>C (p.Thr1083=) | |
5 | g.128339004G>A | CA319945 | FBN2 | n.185C>T n.266C>T c.3401C>T (p.Thr1134Ile) c.-50C>T (n.-50C>T) c.3302C>T (p.Thr1101Ile) c.3398C>T (p.Thr1133Ile) c.3248C>T (p.Thr1083Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128339004G>C | CA360759971 | FBN2 | n.185C>G n.266C>G c.3401C>G (p.Thr1134Arg) c.-50C>G (n.-50C>G) c.3302C>G (p.Thr1101Arg) c.3398C>G (p.Thr1133Arg) c.3248C>G (p.Thr1083Arg) | |
5 | g.128339004G= | CA1581271195 | FBN2 | n.185C= n.266C= c.3401C= (p.Thr1134=) c.-50C= (n.-50C=) c.3302C= (p.Thr1101=) c.3398C= (p.Thr1133=) c.3248C= (p.Thr1083=) | |
5 | g.128339004G>T | CA360759972 | FBN2 | n.185C>A n.266C>A c.3401C>A (p.Thr1134Lys) c.-50C>A (n.-50C>A) c.3302C>A (p.Thr1101Lys) c.3398C>A (p.Thr1133Lys) c.3248C>A (p.Thr1083Lys) | |
5 | g.128339005T>A | CA360759975 | FBN2 | n.184A>T n.265A>T c.3400A>T (p.Thr1134Ser) c.-51A>T (n.-51A>T) c.3301A>T (p.Thr1101Ser) c.3397A>T (p.Thr1133Ser) c.3247A>T (p.Thr1083Ser) | |
5 | g.128339005T>C | CA360759973 | FBN2 | n.184A>G n.265A>G c.3400A>G (p.Thr1134Ala) c.-51A>G (n.-51A>G) c.3301A>G (p.Thr1101Ala) c.3397A>G (p.Thr1133Ala) c.3247A>G (p.Thr1083Ala) | |
5 | g.128339005T>G | CA360759974 | FBN2 | n.184A>C n.265A>C c.3400A>C (p.Thr1134Pro) c.-51A>C (n.-51A>C) c.3301A>C (p.Thr1101Pro) c.3397A>C (p.Thr1133Pro) c.3247A>C (p.Thr1083Pro) | |
5 | g.128339006A>C | CA360759976 | FBN2 | n.183T>G n.264T>G c.3399T>G (p.Asn1133Lys) c.-52T>G (n.-52T>G) c.3300T>G (p.Asn1100Lys) c.3396T>G (p.Asn1132Lys) c.3246T>G (p.Asn1082Lys) | |
5 | g.128339006A>G | CA446310838 | FBN2 | n.183T>C n.264T>C c.3399T>C (p.Asn1133=) c.-52T>C (n.-52T>C) c.3300T>C (p.Asn1100=) c.3396T>C (p.Asn1132=) c.3246T>C (p.Asn1082=) | |
5 | g.128339006A>T | CA360759977 | FBN2 | n.183T>A n.264T>A c.3399T>A (p.Asn1133Lys) c.-52T>A (n.-52T>A) c.3300T>A (p.Asn1100Lys) c.3396T>A (p.Asn1132Lys) c.3246T>A (p.Asn1082Lys) | |
5 | g.128339007T>A | CA360759978 | FBN2 | n.182A>T n.263A>T c.3398A>T (p.Asn1133Ile) c.-53A>T (n.-53A>T) c.3299A>T (p.Asn1100Ile) c.3395A>T (p.Asn1132Ile) c.3245A>T (p.Asn1082Ile) | |
5 | g.128339007T>C | CA360759979 | FBN2 | n.182A>G n.263A>G c.3398A>G (p.Asn1133Ser) c.-53A>G (n.-53A>G) c.3299A>G (p.Asn1100Ser) c.3395A>G (p.Asn1132Ser) c.3245A>G (p.Asn1082Ser) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128339007T>G | CA360759980 | FBN2 | n.182A>C n.263A>C c.3398A>C (p.Asn1133Thr) c.-53A>C (n.-53A>C) c.3299A>C (p.Asn1100Thr) c.3395A>C (p.Asn1132Thr) c.3245A>C (p.Asn1082Thr) | |
5 | g.128339008T>A | CA360759981 | FBN2 | n.181A>T n.262A>T c.3397A>T (p.Asn1133Tyr) c.-54A>T (n.-54A>T) c.3298A>T (p.Asn1100Tyr) c.3394A>T (p.Asn1132Tyr) c.3244A>T (p.Asn1082Tyr) | |
5 | g.128339008T>C | CA360759982 | FBN2 | n.181A>G n.262A>G c.3397A>G (p.Asn1133Asp) c.-54A>G (n.-54A>G) c.3298A>G (p.Asn1100Asp) c.3394A>G (p.Asn1132Asp) c.3244A>G (p.Asn1082Asp) | dbSNP |
5 | g.128339008T>G | CA360759983 | FBN2 | n.181A>C n.262A>C c.3397A>C (p.Asn1133His) c.-54A>C (n.-54A>C) c.3298A>C (p.Asn1100His) c.3394A>C (p.Asn1132His) c.3244A>C (p.Asn1082His) | |
5 | g.128339008T= | CA1581271196 | FBN2 | n.181A= n.262A= c.3397A= (p.Asn1133=) c.-54A= (n.-54A=) c.3298A= (p.Asn1100=) c.3394A= (p.Asn1132=) c.3244A= (p.Asn1082=) | |
5 | g.128339009G>A | CA446310839 | FBN2 | n.180C>T n.261C>T c.3396C>T (p.Val1132=) c.-55C>T (n.-55C>T) c.3297C>T (p.Val1099=) c.3393C>T (p.Val1131=) c.3243C>T (p.Val1081=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128339009G>C | CA446310840 | FBN2 | n.180C>G n.261C>G c.3396C>G (p.Val1132=) c.-55C>G (n.-55C>G) c.3297C>G (p.Val1099=) c.3393C>G (p.Val1131=) c.3243C>G (p.Val1081=) | |
5 | g.128339009G= | CA1581271197 | FBN2 | n.180C= n.261C= c.3396C= (p.Val1132=) c.-55C= (n.-55C=) c.3297C= (p.Val1099=) c.3393C= (p.Val1131=) c.3243C= (p.Val1081=) | |
5 | g.128339009G>T | CA446310841 | FBN2 | n.180C>A n.261C>A c.3396C>A (p.Val1132=) c.-55C>A (n.-55C>A) c.3297C>A (p.Val1099=) c.3393C>A (p.Val1131=) c.3243C>A (p.Val1081=) | ClinVar |
5 | g.128339010A>C | CA360759984 | FBN2 | n.179T>G n.260T>G c.3395T>G (p.Val1132Gly) c.-56T>G (n.-56T>G) c.3296T>G (p.Val1099Gly) c.3392T>G (p.Val1131Gly) c.3242T>G (p.Val1081Gly) | |
5 | g.128339010A>G | CA360759985 | FBN2 | n.179T>C n.260T>C c.3395T>C (p.Val1132Ala) c.-56T>C (n.-56T>C) c.3296T>C (p.Val1099Ala) c.3392T>C (p.Val1131Ala) c.3242T>C (p.Val1081Ala) | |
5 | g.128339010A>T | CA360759986 | FBN2 | n.179T>A n.260T>A c.3395T>A (p.Val1132Asp) c.-56T>A (n.-56T>A) c.3296T>A (p.Val1099Asp) c.3392T>A (p.Val1131Asp) c.3242T>A (p.Val1081Asp) | |
5 | g.128339011C>A | CA360759987 | FBN2 | n.178G>T n.259G>T c.3394G>T (p.Val1132Phe) c.-57G>T (n.-57G>T) c.3295G>T (p.Val1099Phe) c.3391G>T (p.Val1131Phe) c.3241G>T (p.Val1081Phe) | dbSNP |
5 | g.128339011C= | CA1581271198 | FBN2 | n.178G= n.259G= c.3394G= (p.Val1132=) c.-57G= (n.-57G=) c.3295G= (p.Val1099=) c.3391G= (p.Val1131=) c.3241G= (p.Val1081=) | |
5 | g.128339011C>G | CA360759988 | FBN2 | n.178G>C n.259G>C c.3394G>C (p.Val1132Leu) c.-57G>C (n.-57G>C) c.3295G>C (p.Val1099Leu) c.3391G>C (p.Val1131Leu) c.3241G>C (p.Val1081Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.128339011C>T | CA320787 | FBN2 | n.178G>A n.259G>A c.3394G>A (p.Val1132Ile) c.-57G>A (n.-57G>A) c.3295G>A (p.Val1099Ile) c.3391G>A (p.Val1131Ile) c.3241G>A (p.Val1081Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128339012G>A | CA3395248 | FBN2 | n.177C>T n.258C>T c.3393C>T (p.Cys1131=) c.-58C>T (n.-58C>T) c.3294C>T (p.Cys1098=) c.3390C>T (p.Cys1130=) c.3240C>T (p.Cys1080=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128339012G>C | CA360759989 | FBN2 | n.177C>G n.258C>G c.3393C>G (p.Cys1131Trp) c.-58C>G (n.-58C>G) c.3294C>G (p.Cys1098Trp) c.3390C>G (p.Cys1130Trp) c.3240C>G (p.Cys1080Trp) | |
5 | g.128339012G= | CA1581271199 | FBN2 | n.177C= n.258C= c.3393C= (p.Cys1131=) c.-58C= (n.-58C=) c.3294C= (p.Cys1098=) c.3390C= (p.Cys1130=) c.3240C= (p.Cys1080=) | |
5 | g.128339012G>T | CA360759990 | FBN2 | n.177C>A n.258C>A c.3393C>A (p.Cys1131Ter) c.-58C>A (n.-58C>A) c.3294C>A (p.Cys1098Ter) c.3390C>A (p.Cys1130Ter) c.3240C>A (p.Cys1080Ter) | |
5 | g.128339013C>A | CA360759991 | FBN2 | n.176G>T n.257G>T c.3392G>T (p.Cys1131Phe) c.-59G>T (n.-59G>T) c.3293G>T (p.Cys1098Phe) c.3389G>T (p.Cys1130Phe) c.3239G>T (p.Cys1080Phe) | |
5 | g.128339013C>G | CA360759992 | FBN2 | n.176G>C n.257G>C c.3392G>C (p.Cys1131Ser) c.-59G>C (n.-59G>C) c.3293G>C (p.Cys1098Ser) c.3389G>C (p.Cys1130Ser) c.3239G>C (p.Cys1080Ser) | |
5 | g.128339013C>T | CA360759993 | FBN2 | n.176G>A n.257G>A c.3392G>A (p.Cys1131Tyr) c.-59G>A (n.-59G>A) c.3293G>A (p.Cys1098Tyr) c.3389G>A (p.Cys1130Tyr) c.3239G>A (p.Cys1080Tyr) | |
5 | g.128339014A>C | CA360759996 | FBN2 | n.175T>G n.256T>G c.3391T>G (p.Cys1131Gly) c.-60T>G (n.-60T>G) c.3292T>G (p.Cys1098Gly) c.3388T>G (p.Cys1130Gly) c.3238T>G (p.Cys1080Gly) | |
5 | g.128339014A>G | CA360759994 | FBN2 | n.175T>C n.256T>C c.3391T>C (p.Cys1131Arg) c.-60T>C (n.-60T>C) c.3292T>C (p.Cys1098Arg) c.3388T>C (p.Cys1130Arg) c.3238T>C (p.Cys1080Arg) | |
5 | g.128339014A>T | CA360759995 | FBN2 | n.175T>A n.256T>A c.3391T>A (p.Cys1131Ser) c.-60T>A (n.-60T>A) c.3292T>A (p.Cys1098Ser) c.3388T>A (p.Cys1130Ser) c.3238T>A (p.Cys1080Ser) | |
5 | g.128339015G>A | CA446310844 | FBN2 | n.174C>T n.255C>T c.3390C>T (p.Ile1130=) c.-61C>T (n.-61C>T) c.3291C>T (p.Ile1097=) c.3387C>T (p.Ile1129=) c.3237C>T (p.Ile1079=) | |
5 | g.128339015G>C | CA360759997 | FBN2 | n.174C>G n.255C>G c.3390C>G (p.Ile1130Met) c.-61C>G (n.-61C>G) c.3291C>G (p.Ile1097Met) c.3387C>G (p.Ile1129Met) c.3237C>G (p.Ile1079Met) | |
5 | g.128339015G= | CA1581271200 | FBN2 | n.174C= n.255C= c.3390C= (p.Ile1130=) c.-61C= (n.-61C=) c.3291C= (p.Ile1097=) c.3387C= (p.Ile1129=) c.3237C= (p.Ile1079=) | |
5 | g.128339015G>T | CA3395249 | FBN2 | n.174C>A n.255C>A c.3390C>A (p.Ile1130=) c.-61C>A (n.-61C>A) c.3291C>A (p.Ile1097=) c.3387C>A (p.Ile1129=) c.3237C>A (p.Ile1079=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128339016A>C | CA360759998 | FBN2 | n.173T>G n.254T>G c.3389T>G (p.Ile1130Ser) c.-62T>G (n.-62T>G) c.3290T>G (p.Ile1097Ser) c.3386T>G (p.Ile1129Ser) c.3236T>G (p.Ile1079Ser) | |
5 | g.128339016A>G | CA360759999 | FBN2 | n.173T>C n.254T>C c.3389T>C (p.Ile1130Thr) c.-62T>C (n.-62T>C) c.3290T>C (p.Ile1097Thr) c.3386T>C (p.Ile1129Thr) c.3236T>C (p.Ile1079Thr) | |
5 | g.128339016A>T | CA360760000 | FBN2 | n.173T>A n.254T>A c.3389T>A (p.Ile1130Asn) c.-62T>A (n.-62T>A) c.3290T>A (p.Ile1097Asn) c.3386T>A (p.Ile1129Asn) c.3236T>A (p.Ile1079Asn) | |
5 | g.128339017T>A | CA360760001 | FBN2 | n.172A>T n.253A>T c.3388A>T (p.Ile1130Phe) c.-63A>T (n.-63A>T) c.3289A>T (p.Ile1097Phe) c.3385A>T (p.Ile1129Phe) c.3235A>T (p.Ile1079Phe) | |
5 | g.128339017T>C | CA360760003 | FBN2 | n.172A>G n.253A>G c.3388A>G (p.Ile1130Val) c.-63A>G (n.-63A>G) c.3289A>G (p.Ile1097Val) c.3385A>G (p.Ile1129Val) c.3235A>G (p.Ile1079Val) | gnomAD v4 |
5 | g.128339017T>G | CA360760002 | FBN2 | n.172A>C n.253A>C c.3388A>C (p.Ile1130Leu) c.-63A>C (n.-63A>C) c.3289A>C (p.Ile1097Leu) c.3385A>C (p.Ile1129Leu) c.3235A>C (p.Ile1079Leu) | |
5 | g.128339018T>A | CA446310845 | FBN2 | n.171A>T n.252A>T c.3387A>T (p.Gly1129=) c.-64A>T (n.-64A>T) c.3288A>T (p.Gly1096=) c.3384A>T (p.Gly1128=) c.3234A>T (p.Gly1078=) | |
5 | g.128339018T>C | CA446310846 | FBN2 | n.171A>G n.252A>G c.3387A>G (p.Gly1129=) c.-64A>G (n.-64A>G) c.3288A>G (p.Gly1096=) c.3384A>G (p.Gly1128=) c.3234A>G (p.Gly1078=) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128339018T>G | CA446310847 | FBN2 | n.171A>C n.252A>C c.3387A>C (p.Gly1129=) c.-64A>C (n.-64A>C) c.3288A>C (p.Gly1096=) c.3384A>C (p.Gly1128=) c.3234A>C (p.Gly1078=) | |
5 | g.128339018T= | CA1581271201 | FBN2 | n.171A= n.252A= c.3387A= (p.Gly1129=) c.-64A= (n.-64A=) c.3288A= (p.Gly1096=) c.3384A= (p.Gly1128=) c.3234A= (p.Gly1078=) | |
5 | g.128339019C>A | CA360760004 | FBN2 | n.170G>T n.251G>T c.3386G>T (p.Gly1129Val) c.-65G>T (n.-65G>T) c.3287G>T (p.Gly1096Val) c.3383G>T (p.Gly1128Val) c.3233G>T (p.Gly1078Val) | |
5 | g.128339019C= | CA1581271202 | FBN2 | n.170G= n.251G= c.3386G= (p.Gly1129=) c.-65G= (n.-65G=) c.3287G= (p.Gly1096=) c.3383G= (p.Gly1128=) c.3233G= (p.Gly1078=) | |
5 | g.128339019C>G | CA360760005 | FBN2 | n.170G>C n.251G>C c.3386G>C (p.Gly1129Ala) c.-65G>C (n.-65G>C) c.3287G>C (p.Gly1096Ala) c.3383G>C (p.Gly1128Ala) c.3233G>C (p.Gly1078Ala) | |
5 | g.128339019C>T | CA127015538 | FBN2 | n.170G>A n.251G>A c.3386G>A (p.Gly1129Glu) c.-65G>A (n.-65G>A) c.3287G>A (p.Gly1096Glu) c.3383G>A (p.Gly1128Glu) c.3233G>A (p.Gly1078Glu) | dbSNP |
5 | g.128339020C>A | CA360760006 | FBN2 | n.169G>T n.250G>T c.3385G>T (p.Gly1129Ter) c.-66G>T (n.-66G>T) c.3286G>T (p.Gly1096Ter) c.3382G>T (p.Gly1128Ter) c.3232G>T (p.Gly1078Ter) | |
5 | g.128339020C>G | CA360760007 | FBN2 | n.169G>C n.250G>C c.3385G>C (p.Gly1129Arg) c.-66G>C (n.-66G>C) c.3286G>C (p.Gly1096Arg) c.3382G>C (p.Gly1128Arg) c.3232G>C (p.Gly1078Arg) | |
5 | g.128339020C>T | CA360760008 | FBN2 | n.169G>A n.250G>A c.3385G>A (p.Gly1129Arg) c.-66G>A (n.-66G>A) c.3286G>A (p.Gly1096Arg) c.3382G>A (p.Gly1128Arg) c.3232G>A (p.Gly1078Arg) | |
5 | g.128339021A= | CA1581271203 | FBN2 | n.168T= n.249T= c.3384T= (p.Ser1128=) c.-67T= (n.-67T=) c.3285T= (p.Ser1095=) c.3381T= (p.Ser1127=) c.3231T= (p.Ser1077=) | |
5 | g.128339021A>C | CA360760009 | FBN2 | n.168T>G n.249T>G c.3384T>G (p.Ser1128Arg) c.-67T>G (n.-67T>G) c.3285T>G (p.Ser1095Arg) c.3381T>G (p.Ser1127Arg) c.3231T>G (p.Ser1077Arg) | |
5 | g.128339021A>G | CA3395250 | FBN2 | n.168T>C n.249T>C c.3384T>C (p.Ser1128=) c.-67T>C (n.-67T>C) c.3285T>C (p.Ser1095=) c.3381T>C (p.Ser1127=) c.3231T>C (p.Ser1077=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128339021A>T | CA360760010 | FBN2 | n.168T>A n.249T>A c.3384T>A (p.Ser1128Arg) c.-67T>A (n.-67T>A) c.3285T>A (p.Ser1095Arg) c.3381T>A (p.Ser1127Arg) c.3231T>A (p.Ser1077Arg) | |
5 | g.128339022C>A | CA360760011 | FBN2 | n.167G>T n.248G>T c.3383G>T (p.Ser1128Ile) c.-68G>T (n.-68G>T) c.3284G>T (p.Ser1095Ile) c.3380G>T (p.Ser1127Ile) c.3230G>T (p.Ser1077Ile) | |
5 | g.128339022C= | CA1581271204 | FBN2 | n.167G= n.248G= c.3383G= (p.Ser1128=) c.-68G= (n.-68G=) c.3284G= (p.Ser1095=) c.3380G= (p.Ser1127=) c.3230G= (p.Ser1077=) | |
5 | g.128339022C>G | CA360760012 | FBN2 | n.167G>C n.248G>C c.3383G>C (p.Ser1128Thr) c.-68G>C (n.-68G>C) c.3284G>C (p.Ser1095Thr) c.3380G>C (p.Ser1127Thr) c.3230G>C (p.Ser1077Thr) | |
5 | g.128339022C>T | CA360760013 | FBN2 | n.167G>A n.248G>A c.3383G>A (p.Ser1128Asn) c.-68G>A (n.-68G>A) c.3284G>A (p.Ser1095Asn) c.3380G>A (p.Ser1127Asn) c.3230G>A (p.Ser1077Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128339023T>A | CA360760016 | FBN2 | n.166A>T n.247A>T c.3382A>T (p.Ser1128Cys) c.-69A>T (n.-69A>T) c.3283A>T (p.Ser1095Cys) c.3379A>T (p.Ser1127Cys) c.3229A>T (p.Ser1077Cys) | |
5 | g.128339023T>C | CA360760015 | FBN2 | n.166A>G n.247A>G c.3382A>G (p.Ser1128Gly) c.-69A>G (n.-69A>G) c.3283A>G (p.Ser1095Gly) c.3379A>G (p.Ser1127Gly) c.3229A>G (p.Ser1077Gly) | |
5 | g.128339023T>G | CA360760014 | FBN2 | n.166A>C n.247A>C c.3382A>C (p.Ser1128Arg) c.-69A>C (n.-69A>C) c.3283A>C (p.Ser1095Arg) c.3379A>C (p.Ser1127Arg) c.3229A>C (p.Ser1077Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.128339024G>A | CA446310849 | FBN2 | n.165C>T n.246C>T c.3381C>T (p.Gly1127=) c.-70C>T (n.-70C>T) c.3282C>T (p.Gly1094=) c.3378C>T (p.Gly1126=) c.3228C>T (p.Gly1076=) | |
5 | g.128339024G>C | CA446310850 | FBN2 | n.165C>G n.246C>G c.3381C>G (p.Gly1127=) c.-70C>G (n.-70C>G) c.3282C>G (p.Gly1094=) c.3378C>G (p.Gly1126=) c.3228C>G (p.Gly1076=) | |
5 | g.128339024G>T | CA446310851 | FBN2 | n.165C>A n.246C>A c.3381C>A (p.Gly1127=) c.-70C>A (n.-70C>A) c.3282C>A (p.Gly1094=) c.3378C>A (p.Gly1126=) c.3228C>A (p.Gly1076=) | |
5 | g.128339025C>A | CA360760017 | FBN2 | n.164G>T n.245G>T c.3380G>T (p.Gly1127Val) c.-71G>T (n.-71G>T) c.3281G>T (p.Gly1094Val) c.3377G>T (p.Gly1126Val) c.3227G>T (p.Gly1076Val) | |
5 | g.128339025C>G | CA360760019 | FBN2 | n.164G>C n.245G>C c.3380G>C (p.Gly1127Ala) c.-71G>C (n.-71G>C) c.3281G>C (p.Gly1094Ala) c.3377G>C (p.Gly1126Ala) c.3227G>C (p.Gly1076Ala) | |
5 | g.128339025C>T | CA360760018 | FBN2 | n.164G>A n.245G>A c.3380G>A (p.Gly1127Asp) c.-71G>A (n.-71G>A) c.3281G>A (p.Gly1094Asp) c.3377G>A (p.Gly1126Asp) c.3227G>A (p.Gly1076Asp) | |
5 | g.128339026C>A | CA360760020 | FBN2 | n.163G>T n.244G>T c.3379G>T (p.Gly1127Cys) c.-72G>T (n.-72G>T) c.3280G>T (p.Gly1094Cys) c.3376G>T (p.Gly1126Cys) c.3226G>T (p.Gly1076Cys) | |
5 | g.128339026C>G | CA360760022 | FBN2 | n.163G>C n.244G>C c.3379G>C (p.Gly1127Arg) c.-72G>C (n.-72G>C) c.3280G>C (p.Gly1094Arg) c.3376G>C (p.Gly1126Arg) c.3226G>C (p.Gly1076Arg) | |
5 | g.128339026C>T | CA360760021 | FBN2 | n.163G>A n.244G>A c.3379G>A (p.Gly1127Ser) c.-72G>A (n.-72G>A) c.3280G>A (p.Gly1094Ser) c.3376G>A (p.Gly1126Ser) c.3226G>A (p.Gly1076Ser) | |
5 | g.128339027A>C | CA360760023 | FBN2 | n.162T>G n.243T>G c.3378T>G (p.Cys1126Trp) c.-73T>G (n.-73T>G) c.3279T>G (p.Cys1093Trp) c.3375T>G (p.Cys1125Trp) c.3225T>G (p.Cys1075Trp) | |
5 | g.128339027A>G | CA446310855 | FBN2 | n.162T>C n.243T>C c.3378T>C (p.Cys1126=) c.-73T>C (n.-73T>C) c.3279T>C (p.Cys1093=) c.3375T>C (p.Cys1125=) c.3225T>C (p.Cys1075=) | |
5 | g.128339027A>T | CA360760024 | FBN2 | n.162T>A n.243T>A c.3378T>A (p.Cys1126Ter) c.-73T>A (n.-73T>A) c.3279T>A (p.Cys1093Ter) c.3375T>A (p.Cys1125Ter) c.3225T>A (p.Cys1075Ter) | |
5 | g.128339028C>A | CA360760025 | FBN2 | n.161G>T n.242G>T c.3377G>T (p.Cys1126Phe) c.-74G>T (n.-74G>T) c.3278G>T (p.Cys1093Phe) c.3374G>T (p.Cys1125Phe) c.3224G>T (p.Cys1075Phe) | |
5 | g.128339028C>G | CA360760026 | FBN2 | n.161G>C n.242G>C c.3377G>C (p.Cys1126Ser) c.-74G>C (n.-74G>C) c.3278G>C (p.Cys1093Ser) c.3374G>C (p.Cys1125Ser) c.3224G>C (p.Cys1075Ser) | |
5 | g.128339028C>T | CA360760027 | FBN2 | n.161G>A n.242G>A c.3377G>A (p.Cys1126Tyr) c.-74G>A (n.-74G>A) c.3278G>A (p.Cys1093Tyr) c.3374G>A (p.Cys1125Tyr) c.3224G>A (p.Cys1075Tyr) | |
5 | g.128339029A>C | CA360760028 | FBN2 | n.160T>G n.241T>G c.3376T>G (p.Cys1126Gly) c.-75T>G (n.-75T>G) c.3277T>G (p.Cys1093Gly) c.3373T>G (p.Cys1125Gly) c.3223T>G (p.Cys1075Gly) | |
5 | g.128339029A>G | CA360760029 | FBN2 | n.160T>C n.241T>C c.3376T>C (p.Cys1126Arg) c.-75T>C (n.-75T>C) c.3277T>C (p.Cys1093Arg) c.3373T>C (p.Cys1125Arg) c.3223T>C (p.Cys1075Arg) | |
5 | g.128339029A>T | CA360760030 | FBN2 | n.160T>A n.241T>A c.3376T>A (p.Cys1126Ser) c.-75T>A (n.-75T>A) c.3277T>A (p.Cys1093Ser) c.3373T>A (p.Cys1125Ser) c.3223T>A (p.Cys1075Ser) | |
5 | g.128339030G>A | CA446310864 | FBN2 | n.159C>T n.240C>T c.3375C>T (p.Leu1125=) c.-76C>T (n.-76C>T) c.3276C>T (p.Leu1092=) c.3372C>T (p.Leu1124=) c.3222C>T (p.Leu1074=) | |
5 | g.128339030G>C | CA446310866 | FBN2 | n.159C>G n.240C>G c.3375C>G (p.Leu1125=) c.-76C>G (n.-76C>G) c.3276C>G (p.Leu1092=) c.3372C>G (p.Leu1124=) c.3222C>G (p.Leu1074=) | |
5 | g.128339030G>T | CA446310867 | FBN2 | n.159C>A n.240C>A c.3375C>A (p.Leu1125=) c.-76C>A (n.-76C>A) c.3276C>A (p.Leu1092=) c.3372C>A (p.Leu1124=) c.3222C>A (p.Leu1074=) | |
5 | g.128339031A>C | CA360760031 | FBN2 | n.158T>G n.239T>G c.3374T>G (p.Leu1125Arg) c.-77T>G (n.-77T>G) c.3275T>G (p.Leu1092Arg) c.3371T>G (p.Leu1124Arg) c.3221T>G (p.Leu1074Arg) | |
5 | g.128339031A>G | CA360760032 | FBN2 | n.158T>C n.239T>C c.3374T>C (p.Leu1125Pro) c.-77T>C (n.-77T>C) c.3275T>C (p.Leu1092Pro) c.3371T>C (p.Leu1124Pro) c.3221T>C (p.Leu1074Pro) | |
5 | g.128339031A>T | CA360760033 | FBN2 | n.158T>A n.239T>A c.3374T>A (p.Leu1125His) c.-77T>A (n.-77T>A) c.3275T>A (p.Leu1092His) c.3371T>A (p.Leu1124His) c.3221T>A (p.Leu1074His) | |
5 | g.128339032G>A | CA360760034 | FBN2 | n.157C>T n.238C>T c.3373C>T (p.Leu1125Phe) c.-78C>T (n.-78C>T) c.3274C>T (p.Leu1092Phe) c.3370C>T (p.Leu1124Phe) c.3220C>T (p.Leu1074Phe) | COSMIC COSMIC |
5 | g.128339032G>C | CA127015545 | FBN2 | n.157C>G n.238C>G c.3373C>G (p.Leu1125Val) c.-78C>G (n.-78C>G) c.3274C>G (p.Leu1092Val) c.3370C>G (p.Leu1124Val) c.3220C>G (p.Leu1074Val) | dbSNP |
5 | g.128339032G= | CA1581271205 | FBN2 | n.157C= n.238C= c.3373C= (p.Leu1125=) c.-78C= (n.-78C=) c.3274C= (p.Leu1092=) c.3370C= (p.Leu1124=) c.3220C= (p.Leu1074=) | |
5 | g.128339032G>T | CA360760035 | FBN2 | n.157C>A n.238C>A c.3373C>A (p.Leu1125Ile) c.-78C>A (n.-78C>A) c.3274C>A (p.Leu1092Ile) c.3370C>A (p.Leu1124Ile) c.3220C>A (p.Leu1074Ile) | |
5 | g.128339033G>A | CA446310870 | FBN2 | n.156C>T n.237C>T c.3372C>T (p.Asp1124=) c.-79C>T (n.-79C>T) c.3273C>T (p.Asp1091=) c.3369C>T (p.Asp1123=) c.3219C>T (p.Asp1073=) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.128339033G>C | CA360760036 | FBN2 | n.156C>G n.237C>G c.3372C>G (p.Asp1124Glu) c.-79C>G (n.-79C>G) c.3273C>G (p.Asp1091Glu) c.3369C>G (p.Asp1123Glu) c.3219C>G (p.Asp1073Glu) | |
5 | g.128339033G= | CA1581271206 | FBN2 | n.156C= n.237C= c.3372C= (p.Asp1124=) c.-79C= (n.-79C=) c.3273C= (p.Asp1091=) c.3369C= (p.Asp1123=) c.3219C= (p.Asp1073=) | |
5 | g.128339033G>T | CA360760037 | FBN2 | n.156C>A n.237C>A c.3372C>A (p.Asp1124Glu) c.-79C>A (n.-79C>A) c.3273C>A (p.Asp1091Glu) c.3369C>A (p.Asp1123Glu) c.3219C>A (p.Asp1073Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.128339034T>A | CA360760038 | FBN2 | n.155A>T n.236A>T c.3371A>T (p.Asp1124Val) c.-80A>T (n.-80A>T) c.3272A>T (p.Asp1091Val) c.3368A>T (p.Asp1123Val) c.3218A>T (p.Asp1073Val) | |
5 | g.128339034T>C | CA360760039 | FBN2 | n.155A>G n.236A>G c.3371A>G (p.Asp1124Gly) c.-80A>G (n.-80A>G) c.3272A>G (p.Asp1091Gly) c.3368A>G (p.Asp1123Gly) c.3218A>G (p.Asp1073Gly) | |
5 | g.128339034T>G | CA360760040 | FBN2 | n.155A>C n.236A>C c.3371A>C (p.Asp1124Ala) c.-80A>C (n.-80A>C) c.3272A>C (p.Asp1091Ala) c.3368A>C (p.Asp1123Ala) c.3218A>C (p.Asp1073Ala) | |
5 | g.128339035C>A | CA360760041 | FBN2 | n.154G>T n.235G>T c.3370G>T (p.Asp1124Tyr) c.-81G>T (n.-81G>T) c.3271G>T (p.Asp1091Tyr) c.3367G>T (p.Asp1123Tyr) c.3217G>T (p.Asp1073Tyr) | |
5 | g.128339035C>G | CA360760042 | FBN2 | n.154G>C n.235G>C c.3370G>C (p.Asp1124His) c.-81G>C (n.-81G>C) c.3271G>C (p.Asp1091His) c.3367G>C (p.Asp1123His) c.3217G>C (p.Asp1073His) | |
5 | g.128339035C>T | CA360760043 | FBN2 | n.154G>A n.235G>A c.3370G>A (p.Asp1124Asn) c.-81G>A (n.-81G>A) c.3271G>A (p.Asp1091Asn) c.3367G>A (p.Asp1123Asn) c.3217G>A (p.Asp1073Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.128339036A= | CA1581271207 | FBN2 | n.153T= n.234T= c.3369T= (p.Pro1123=) c.-82T= (n.-82T=) c.3270T= (p.Pro1090=) c.3366T= (p.Pro1122=) c.3216T= (p.Pro1072=) | |
5 | g.128339036A>C | CA446310873 | FBN2 | n.153T>G n.234T>G c.3369T>G (p.Pro1123=) c.-82T>G (n.-82T>G) c.3270T>G (p.Pro1090=) c.3366T>G (p.Pro1122=) c.3216T>G (p.Pro1072=) | |
5 | g.128339036A>G | CA446310875 | FBN2 | n.153T>C n.234T>C c.3369T>C (p.Pro1123=) c.-82T>C (n.-82T>C) c.3270T>C (p.Pro1090=) c.3366T>C (p.Pro1122=) c.3216T>C (p.Pro1072=) | |
5 | g.128339036A>T | CA3395251 | FBN2 | n.153T>A n.234T>A c.3369T>A (p.Pro1123=) c.-82T>A (n.-82T>A) c.3270T>A (p.Pro1090=) c.3366T>A (p.Pro1122=) c.3216T>A (p.Pro1072=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.128339037G>A | CA360760045 | FBN2 | n.152C>T n.233C>T c.3368C>T (p.Pro1123Leu) c.-83C>T (n.-83C>T) c.3269C>T (p.Pro1090Leu) c.3365C>T (p.Pro1122Leu) c.3215C>T (p.Pro1072Leu) | |
5 | g.128339037G>C | CA360760046 | FBN2 | n.152C>G n.233C>G c.3368C>G (p.Pro1123Arg) c.-83C>G (n.-83C>G) c.3269C>G (p.Pro1090Arg) c.3365C>G (p.Pro1122Arg) c.3215C>G (p.Pro1072Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.128339037G>T | CA360760044 | FBN2 | n.152C>A n.233C>A c.3368C>A (p.Pro1123His) c.-83C>A (n.-83C>A) c.3269C>A (p.Pro1090His) c.3365C>A (p.Pro1122His) c.3215C>A (p.Pro1072His) | COSMIC COSMIC |
5 | g.128339038G>A | CA3395252 | FBN2 | n.151C>T n.232C>T c.3367C>T (p.Pro1123Ser) c.-84C>T (n.-84C>T) c.3268C>T (p.Pro1090Ser) c.3364C>T (p.Pro1122Ser) c.3214C>T (p.Pro1072Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128339038G>C | CA360760047 | FBN2 | n.151C>G n.232C>G c.3367C>G (p.Pro1123Ala) c.-84C>G (n.-84C>G) c.3268C>G (p.Pro1090Ala) c.3364C>G (p.Pro1122Ala) c.3214C>G (p.Pro1072Ala) | |
5 | g.128339038G= | CA1581271208 | FBN2 | n.151C= n.232C= c.3367C= (p.Pro1123=) c.-84C= (n.-84C=) c.3268C= (p.Pro1090=) c.3364C= (p.Pro1122=) c.3214C= (p.Pro1072=) | |
5 | g.128339038G>T | CA360760048 | FBN2 | n.151C>A n.232C>A c.3367C>A (p.Pro1123Thr) c.-84C>A (n.-84C>A) c.3268C>A (p.Pro1090Thr) c.3364C>A (p.Pro1122Thr) c.3214C>A (p.Pro1072Thr) | |
5 | g.128339039A>C | CA446310880 | FBN2 | n.150T>G n.231T>G c.3366T>G (p.Ser1122=) c.-85T>G (n.-85T>G) c.3267T>G (p.Ser1089=) c.3363T>G (p.Ser1121=) c.3213T>G (p.Ser1071=) | |
5 | g.128339039A>G | CA446310882 | FBN2 | n.150T>C n.231T>C c.3366T>C (p.Ser1122=) c.-85T>C (n.-85T>C) c.3267T>C (p.Ser1089=) c.3363T>C (p.Ser1121=) c.3213T>C (p.Ser1071=) | |
5 | g.128339039A>T | CA446310883 | FBN2 | n.150T>A n.231T>A c.3366T>A (p.Ser1122=) c.-85T>A (n.-85T>A) c.3267T>A (p.Ser1089=) c.3363T>A (p.Ser1121=) c.3213T>A (p.Ser1071=) | gnomAD v4 |
5 | g.128339040G>A | CA360760049 | FBN2 | n.149C>T n.230C>T c.3365C>T (p.Ser1122Phe) c.-86C>T (n.-86C>T) c.3266C>T (p.Ser1089Phe) c.3362C>T (p.Ser1121Phe) c.3212C>T (p.Ser1071Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.128339040G>C | CA360760050 | FBN2 | n.149C>G n.230C>G c.3365C>G (p.Ser1122Cys) c.-86C>G (n.-86C>G) c.3266C>G (p.Ser1089Cys) c.3362C>G (p.Ser1121Cys) c.3212C>G (p.Ser1071Cys) | |
5 | g.128339040G= | CA1581271209 | FBN2 | n.149C= n.230C= c.3365C= (p.Ser1122=) c.-86C= (n.-86C=) c.3266C= (p.Ser1089=) c.3362C= (p.Ser1121=) c.3212C= (p.Ser1071=) | |
5 | g.128339040G>T | CA360760051 | FBN2 | n.149C>A n.230C>A c.3365C>A (p.Ser1122Tyr) c.-86C>A (n.-86C>A) c.3266C>A (p.Ser1089Tyr) c.3362C>A (p.Ser1121Tyr) c.3212C>A (p.Ser1071Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128339041A>C | CA360760052 | FBN2 | n.148T>G n.229T>G c.3364T>G (p.Ser1122Ala) c.-87T>G (n.-87T>G) c.3265T>G (p.Ser1089Ala) c.3361T>G (p.Ser1121Ala) c.3211T>G (p.Ser1071Ala) | |
5 | g.128339041A>G | CA360760054 | FBN2 | n.148T>C n.229T>C c.3364T>C (p.Ser1122Pro) c.-87T>C (n.-87T>C) c.3265T>C (p.Ser1089Pro) c.3361T>C (p.Ser1121Pro) c.3211T>C (p.Ser1071Pro) | gnomAD v4 |
5 | g.128339041A>T | CA360760053 | FBN2 | n.148T>A n.229T>A c.3364T>A (p.Ser1122Thr) c.-87T>A (n.-87T>A) c.3265T>A (p.Ser1089Thr) c.3361T>A (p.Ser1121Thr) c.3211T>A (p.Ser1071Thr) | |
5 | g.128339042A= | CA1581271210 | FBN2 | n.147T= n.228T= c.3363T= (p.Ile1121=) c.-88T= (n.-88T=) c.3264T= (p.Ile1088=) c.3360T= (p.Ile1120=) c.3210T= (p.Ile1070=) | |
5 | g.128339042A>C | CA360760055 | FBN2 | n.147T>G n.228T>G c.3363T>G (p.Ile1121Met) c.-88T>G (n.-88T>G) c.3264T>G (p.Ile1088Met) c.3360T>G (p.Ile1120Met) c.3210T>G (p.Ile1070Met) | |
5 | g.128339042A>G | CA446310886 | FBN2 | n.147T>C n.228T>C c.3363T>C (p.Ile1121=) c.-88T>C (n.-88T>C) c.3264T>C (p.Ile1088=) c.3360T>C (p.Ile1120=) c.3210T>C (p.Ile1070=) | |
5 | g.128339042A>T | CA127015566 | FBN2 | n.147T>A n.228T>A c.3363T>A (p.Ile1121=) c.-88T>A (n.-88T>A) c.3264T>A (p.Ile1088=) c.3360T>A (p.Ile1120=) c.3210T>A (p.Ile1070=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.128339043A>C | CA360760056 | FBN2 | n.146T>G n.227T>G c.3362T>G (p.Ile1121Ser) c.-89T>G (n.-89T>G) c.3263T>G (p.Ile1088Ser) c.3359T>G (p.Ile1120Ser) c.3209T>G (p.Ile1070Ser) | |
5 | g.128339043A>G | CA360760057 | FBN2 | n.146T>C n.227T>C c.3362T>C (p.Ile1121Thr) c.-89T>C (n.-89T>C) c.3263T>C (p.Ile1088Thr) c.3359T>C (p.Ile1120Thr) c.3209T>C (p.Ile1070Thr) | |
5 | g.128339043A>T | CA360760058 | FBN2 | n.146T>A n.227T>A c.3362T>A (p.Ile1121Asn) c.-89T>A (n.-89T>A) c.3263T>A (p.Ile1088Asn) c.3359T>A (p.Ile1120Asn) c.3209T>A (p.Ile1070Asn) | |
5 | g.128339044T>A | CA360760059 | FBN2 | n.145A>T n.226A>T c.3361A>T (p.Ile1121Phe) c.-90A>T (n.-90A>T) c.3262A>T (p.Ile1088Phe) c.3358A>T (p.Ile1120Phe) c.3208A>T (p.Ile1070Phe) | |
5 | g.128339044T>C | CA360760061 | FBN2 | n.145A>G n.226A>G c.3361A>G (p.Ile1121Val) c.-90A>G (n.-90A>G) c.3262A>G (p.Ile1088Val) c.3358A>G (p.Ile1120Val) c.3208A>G (p.Ile1070Val) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128339044T>G | CA360760060 | FBN2 | n.145A>C n.226A>C c.3361A>C (p.Ile1121Leu) c.-90A>C (n.-90A>C) c.3262A>C (p.Ile1088Leu) c.3358A>C (p.Ile1120Leu) c.3208A>C (p.Ile1070Leu) | |
5 | g.128339044T= | CA1581271211 | FBN2 | n.145A= n.226A= c.3361A= (p.Ile1121=) c.-90A= (n.-90A=) c.3262A= (p.Ile1088=) c.3358A= (p.Ile1120=) c.3208A= (p.Ile1070=) | |
5 | g.128339045C>A | CA320514 | FBN2 | n.144G>T n.225G>T c.3360G>T (p.Arg1120Ser) c.-91G>T (n.-91G>T) c.3261G>T (p.Arg1087Ser) c.3357G>T (p.Arg1119Ser) c.3207G>T (p.Arg1069Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128339045C= | CA1581271212 | FBN2 | n.144G= n.225G= c.3360G= (p.Arg1120=) c.-91G= (n.-91G=) c.3261G= (p.Arg1087=) c.3357G= (p.Arg1119=) c.3207G= (p.Arg1069=) | |
5 | g.128339045C>G | CA360760062 | FBN2 | n.144G>C n.225G>C c.3360G>C (p.Arg1120Ser) c.-91G>C (n.-91G>C) c.3261G>C (p.Arg1087Ser) c.3357G>C (p.Arg1119Ser) c.3207G>C (p.Arg1069Ser) | |
5 | g.128339045C>T | CA446310896 | FBN2 | n.144G>A n.225G>A c.3360G>A (p.Arg1120=) c.-91G>A (n.-91G>A) c.3261G>A (p.Arg1087=) c.3357G>A (p.Arg1119=) c.3207G>A (p.Arg1069=) | COSMIC COSMIC |
5 | g.128339046C>A | CA360760063 | FBN2 | n.143G>T n.224G>T c.3359G>T (p.Arg1120Met) c.-92G>T (n.-92G>T) c.3260G>T (p.Arg1087Met) c.3356G>T (p.Arg1119Met) c.3206G>T (p.Arg1069Met) | |
5 | g.128339046C>G | CA360760064 | FBN2 | n.143G>C n.224G>C c.3359G>C (p.Arg1120Thr) c.-92G>C (n.-92G>C) c.3260G>C (p.Arg1087Thr) c.3356G>C (p.Arg1119Thr) c.3206G>C (p.Arg1069Thr) | |
5 | g.128339046C>T | CA360760065 | FBN2 | n.143G>A n.224G>A c.3359G>A (p.Arg1120Lys) c.-92G>A (n.-92G>A) c.3260G>A (p.Arg1087Lys) c.3356G>A (p.Arg1119Lys) c.3206G>A (p.Arg1069Lys) | |
5 | g.128339047T>A | CA360760066 | FBN2 | n.142A>T n.223A>T c.3358A>T (p.Arg1120Trp) c.-93A>T (n.-93A>T) c.3259A>T (p.Arg1087Trp) c.3355A>T (p.Arg1119Trp) c.3205A>T (p.Arg1069Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128339047T>C | CA127015579 | FBN2 | n.142A>G n.223A>G c.3358A>G (p.Arg1120Gly) c.-93A>G (n.-93A>G) c.3259A>G (p.Arg1087Gly) c.3355A>G (p.Arg1119Gly) c.3205A>G (p.Arg1069Gly) | dbSNP |
5 | g.128339047T>G | CA446310900 | FBN2 | n.142A>C n.223A>C c.3358A>C (p.Arg1120=) c.-93A>C (n.-93A>C) c.3259A>C (p.Arg1087=) c.3355A>C (p.Arg1119=) c.3205A>C (p.Arg1069=) | |
5 | g.128339047T= | CA1581271213 | FBN2 | n.142A= n.223A= c.3358A= (p.Arg1120=) c.-93A= (n.-93A=) c.3259A= (p.Arg1087=) c.3355A= (p.Arg1119=) c.3205A= (p.Arg1069=) | |
5 | g.128339048G>A | CA446310904 | FBN2 | n.141C>T n.222C>T c.3357C>T (p.Cys1119=) c.-94C>T (n.-94C>T) c.3258C>T (p.Cys1086=) c.3354C>T (p.Cys1118=) c.3204C>T (p.Cys1068=) | |
5 | g.128339048G>C | CA360760067 | FBN2 | n.141C>G n.222C>G c.3357C>G (p.Cys1119Trp) c.-94C>G (n.-94C>G) c.3258C>G (p.Cys1086Trp) c.3354C>G (p.Cys1118Trp) c.3204C>G (p.Cys1068Trp) | |
5 | g.128339048G>T | CA360760068 | FBN2 | n.141C>A n.222C>A c.3357C>A (p.Cys1119Ter) c.-94C>A (n.-94C>A) c.3258C>A (p.Cys1086Ter) c.3354C>A (p.Cys1118Ter) c.3204C>A (p.Cys1068Ter) | |
5 | g.128339049C>A | CA360760069 | FBN2 | n.140G>T n.221G>T c.3356G>T (p.Cys1119Phe) c.-95G>T (n.-95G>T) c.3257G>T (p.Cys1086Phe) c.3353G>T (p.Cys1118Phe) c.3203G>T (p.Cys1068Phe) | |
5 | g.128339049C>G | CA360760070 | FBN2 | n.140G>C n.221G>C c.3356G>C (p.Cys1119Ser) c.-95G>C (n.-95G>C) c.3257G>C (p.Cys1086Ser) c.3353G>C (p.Cys1118Ser) c.3203G>C (p.Cys1068Ser) | |
5 | g.128339049C>T | CA360760071 | FBN2 | n.140G>A n.221G>A c.3356G>A (p.Cys1119Tyr) c.-95G>A (n.-95G>A) c.3257G>A (p.Cys1086Tyr) c.3353G>A (p.Cys1118Tyr) c.3203G>A (p.Cys1068Tyr) | |
5 | g.128339050A>C | CA360760073 | FBN2 | n.139T>G n.220T>G c.3355T>G (p.Cys1119Gly) c.-96T>G (n.-96T>G) c.3256T>G (p.Cys1086Gly) c.3352T>G (p.Cys1118Gly) c.3202T>G (p.Cys1068Gly) | |
5 | g.128339050A>G | CA360760074 | FBN2 | n.139T>C n.220T>C c.3355T>C (p.Cys1119Arg) c.-96T>C (n.-96T>C) c.3256T>C (p.Cys1086Arg) c.3352T>C (p.Cys1118Arg) c.3202T>C (p.Cys1068Arg) | |
5 | g.128339050A>T | CA360760072 | FBN2 | n.139T>A n.220T>A c.3355T>A (p.Cys1119Ser) c.-96T>A (n.-96T>A) c.3256T>A (p.Cys1086Ser) c.3352T>A (p.Cys1118Ser) c.3202T>A (p.Cys1068Ser) | |
5 | g.128339051C>A | CA360760076 | FBN2 | n.138G>T n.219G>T c.3354G>T (p.Glu1118Asp) c.-97G>T (n.-97G>T) c.3255G>T (p.Glu1085Asp) c.3351G>T (p.Glu1117Asp) c.3201G>T (p.Glu1067Asp) | |
5 | g.128339051C= | CA1581271214 | FBN2 | n.138G= n.219G= c.3354G= (p.Glu1118=) c.-97G= (n.-97G=) c.3255G= (p.Glu1085=) c.3351G= (p.Glu1117=) c.3201G= (p.Glu1067=) | |
5 | g.128339051C>G | CA360760075 | FBN2 | n.138G>C n.219G>C c.3354G>C (p.Glu1118Asp) c.-97G>C (n.-97G>C) c.3255G>C (p.Glu1085Asp) c.3351G>C (p.Glu1117Asp) c.3201G>C (p.Glu1067Asp) | |
5 | g.128339051C>T | CA446310913 | FBN2 | n.138G>A n.219G>A c.3354G>A (p.Glu1118=) c.-97G>A (n.-97G>A) c.3255G>A (p.Glu1085=) c.3351G>A (p.Glu1117=) c.3201G>A (p.Glu1067=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128339052T>A | CA360760077 | FBN2 | n.137A>T n.218A>T c.3353A>T (p.Glu1118Val) c.-98A>T (n.-98A>T) c.3254A>T (p.Glu1085Val) c.3350A>T (p.Glu1117Val) c.3200A>T (p.Glu1067Val) | |
5 | g.128339052T>C | CA360760078 | FBN2 | n.137A>G n.218A>G c.3353A>G (p.Glu1118Gly) c.-98A>G (n.-98A>G) c.3254A>G (p.Glu1085Gly) c.3350A>G (p.Glu1117Gly) c.3200A>G (p.Glu1067Gly) | |
5 | g.128339052T>G | CA360760079 | FBN2 | n.137A>C n.218A>C c.3353A>C (p.Glu1118Ala) c.-98A>C (n.-98A>C) c.3254A>C (p.Glu1085Ala) c.3350A>C (p.Glu1117Ala) c.3200A>C (p.Glu1067Ala) | |
5 | g.128339053C>A | CA360760080 | FBN2 | n.136G>T n.217G>T c.3352G>T (p.Glu1118Ter) c.-99G>T (n.-99G>T) c.3253G>T (p.Glu1085Ter) c.3349G>T (p.Glu1117Ter) c.3199G>T (p.Glu1067Ter) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.128339053C= | CA1581271215 | FBN2 | n.136G= n.217G= c.3352G= (p.Glu1118=) c.-99G= (n.-99G=) c.3253G= (p.Glu1085=) c.3349G= (p.Glu1117=) c.3199G= (p.Glu1067=) | |
5 | g.128339053C>G | CA360760081 | FBN2 | n.136G>C n.217G>C c.3352G>C (p.Glu1118Gln) c.-99G>C (n.-99G>C) c.3253G>C (p.Glu1085Gln) c.3349G>C (p.Glu1117Gln) c.3199G>C (p.Glu1067Gln) | gnomAD v4 |
5 | g.128339053C>T | CA360760082 | FBN2 | n.136G>A n.217G>A c.3352G>A (p.Glu1118Lys) c.-99G>A (n.-99G>A) c.3253G>A (p.Glu1085Lys) c.3349G>A (p.Glu1117Lys) c.3199G>A (p.Glu1067Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.128339054G>A | CA3395253 | FBN2 | n.135C>T n.216C>T c.3351C>T (p.Asp1117=) c.-100C>T (n.-100C>T) c.3252C>T (p.Asp1084=) c.3348C>T (p.Asp1116=) c.3198C>T (p.Asp1066=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.128339054G>C | CA360760083 | FBN2 | n.135C>G n.216C>G c.3351C>G (p.Asp1117Glu) c.-100C>G (n.-100C>G) c.3252C>G (p.Asp1084Glu) c.3348C>G (p.Asp1116Glu) c.3198C>G (p.Asp1066Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128339054G= | CA1581271216 | FBN2 | n.135C= n.216C= c.3351C= (p.Asp1117=) c.-100C= (n.-100C=) c.3252C= (p.Asp1084=) c.3348C= (p.Asp1116=) c.3198C= (p.Asp1066=) | |
5 | g.128339054G>T | CA360760084 | FBN2 | n.135C>A n.216C>A c.3351C>A (p.Asp1117Glu) c.-100C>A (n.-100C>A) c.3252C>A (p.Asp1084Glu) c.3348C>A (p.Asp1116Glu) c.3198C>A (p.Asp1066Glu) | |
5 | g.128339055T>A | CA360760085 | FBN2 | n.134A>T n.215A>T c.3350A>T (p.Asp1117Val) c.-101A>T (n.-101A>T) c.3251A>T (p.Asp1084Val) c.3347A>T (p.Asp1116Val) c.3197A>T (p.Asp1066Val) | |
5 | g.128339055T>C | CA360760086 | FBN2 | n.134A>G n.215A>G c.3350A>G (p.Asp1117Gly) c.-101A>G (n.-101A>G) c.3251A>G (p.Asp1084Gly) c.3347A>G (p.Asp1116Gly) c.3197A>G (p.Asp1066Gly) | |
5 | g.128339055T>G | CA360760087 | FBN2 | n.134A>C n.215A>C c.3350A>C (p.Asp1117Ala) c.-101A>C (n.-101A>C) c.3251A>C (p.Asp1084Ala) c.3347A>C (p.Asp1116Ala) c.3197A>C (p.Asp1066Ala) | |
5 | g.128339056C>A | CA360760089 | FBN2 | n.133G>T n.214G>T c.3349G>T (p.Asp1117Tyr) c.-102G>T (n.-102G>T) c.3250G>T (p.Asp1084Tyr) c.3346G>T (p.Asp1116Tyr) c.3196G>T (p.Asp1066Tyr) | gnomAD v4 |
5 | g.128339056C= | CA1581271217 | FBN2 | n.133G= n.214G= c.3349G= (p.Asp1117=) c.-102G= (n.-102G=) c.3250G= (p.Asp1084=) c.3346G= (p.Asp1116=) c.3196G= (p.Asp1066=) | |
5 | g.128339056C>G | CA360760088 | FBN2 | n.133G>C n.214G>C c.3349G>C (p.Asp1117His) c.-102G>C (n.-102G>C) c.3250G>C (p.Asp1084His) c.3346G>C (p.Asp1116His) c.3196G>C (p.Asp1066His) | |
5 | g.128339056C>T | CA3395254 | FBN2 | n.133G>A n.214G>A c.3349G>A (p.Asp1117Asn) c.-102G>A (n.-102G>A) c.3250G>A (p.Asp1084Asn) c.3346G>A (p.Asp1116Asn) c.3196G>A (p.Asp1066Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128339057G>A | CA446310925 | FBN2 | n.132C>T n.213C>T c.3348C>T (p.Ile1116=) c.-103C>T (n.-103C>T) c.3249C>T (p.Ile1083=) c.3345C>T (p.Ile1115=) c.3195C>T (p.Ile1065=) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.128339057G>C | CA360760090 | FBN2 | n.132C>G n.213C>G c.3348C>G (p.Ile1116Met) c.-103C>G (n.-103C>G) c.3249C>G (p.Ile1083Met) c.3345C>G (p.Ile1115Met) c.3195C>G (p.Ile1065Met) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128339057G= | CA1581271218 | FBN2 | n.132C= n.213C= c.3348C= (p.Ile1116=) c.-103C= (n.-103C=) c.3249C= (p.Ile1083=) c.3345C= (p.Ile1115=) c.3195C= (p.Ile1065=) | |
5 | g.128339057G>T | CA446310926 | FBN2 | n.132C>A n.213C>A c.3348C>A (p.Ile1116=) c.-103C>A (n.-103C>A) c.3249C>A (p.Ile1083=) c.3345C>A (p.Ile1115=) c.3195C>A (p.Ile1065=) | |
5 | g.128339058A>C | CA360760091 | FBN2 | n.131T>G n.212T>G c.3347T>G (p.Ile1116Ser) c.-104T>G (n.-104T>G) c.3248T>G (p.Ile1083Ser) c.3344T>G (p.Ile1115Ser) c.3194T>G (p.Ile1065Ser) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128339058A>G | CA360760092 | FBN2 | n.131T>C n.212T>C c.3347T>C (p.Ile1116Thr) c.-104T>C (n.-104T>C) c.3248T>C (p.Ile1083Thr) c.3344T>C (p.Ile1115Thr) c.3194T>C (p.Ile1065Thr) | |
5 | g.128339058A>T | CA360760093 | FBN2 | n.131T>A n.212T>A c.3347T>A (p.Ile1116Asn) c.-104T>A (n.-104T>A) c.3248T>A (p.Ile1083Asn) c.3344T>A (p.Ile1115Asn) c.3194T>A (p.Ile1065Asn) | |
5 | g.128339059T>A | CA360760094 | FBN2 | n.130A>T n.211A>T c.3346A>T (p.Ile1116Phe) c.-105A>T (n.-105A>T) c.3247A>T (p.Ile1083Phe) c.3343A>T (p.Ile1115Phe) c.3193A>T (p.Ile1065Phe) | |
5 | g.128339059T>C | CA127015596 | FBN2 | n.130A>G n.211A>G c.3346A>G (p.Ile1116Val) c.-105A>G (n.-105A>G) c.3247A>G (p.Ile1083Val) c.3343A>G (p.Ile1115Val) c.3193A>G (p.Ile1065Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128339059T>G | CA360760095 | FBN2 | n.130A>C n.211A>C c.3346A>C (p.Ile1116Leu) c.-105A>C (n.-105A>C) c.3247A>C (p.Ile1083Leu) c.3343A>C (p.Ile1115Leu) c.3193A>C (p.Ile1065Leu) | dbSNP |
5 | g.128339059T= | CA1581271219 | FBN2 | n.130A= n.211A= c.3346A= (p.Ile1116=) c.-105A= (n.-105A=) c.3247A= (p.Ile1083=) c.3343A= (p.Ile1115=) c.3193A= (p.Ile1065=) | |
5 | g.128339060G>A | CA446310932 | FBN2 | n.129C>T n.210C>T c.3345C>T (p.Asp1115=) c.-106C>T (n.-106C>T) c.3246C>T (p.Asp1082=) c.3342C>T (p.Asp1114=) c.3192C>T (p.Asp1064=) | |
5 | g.128339060G>C | CA3395255 | FBN2 | n.129C>G n.210C>G c.3345C>G (p.Asp1115Glu) c.-106C>G (n.-106C>G) c.3246C>G (p.Asp1082Glu) c.3342C>G (p.Asp1114Glu) c.3192C>G (p.Asp1064Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128339060G= | CA1581271220 | FBN2 | n.129C= n.210C= c.3345C= (p.Asp1115=) c.-106C= (n.-106C=) c.3246C= (p.Asp1082=) c.3342C= (p.Asp1114=) c.3192C= (p.Asp1064=) | |
5 | g.128339060G>T | CA360760096 | FBN2 | n.129C>A n.210C>A c.3345C>A (p.Asp1115Glu) c.-106C>A (n.-106C>A) c.3246C>A (p.Asp1082Glu) c.3342C>A (p.Asp1114Glu) c.3192C>A (p.Asp1064Glu) | gnomAD v4 |
5 | g.128339061T>A | CA351839 | FBN2 | n.128A>T n.209A>T c.3344A>T (p.Asp1115Val) c.-107A>T (n.-107A>T) c.3245A>T (p.Asp1082Val) c.3341A>T (p.Asp1114Val) c.3191A>T (p.Asp1064Val) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128339061T>C | CA360760097 | FBN2 | n.128A>G n.209A>G c.3344A>G (p.Asp1115Gly) c.-107A>G (n.-107A>G) c.3245A>G (p.Asp1082Gly) c.3341A>G (p.Asp1114Gly) c.3191A>G (p.Asp1064Gly) | |
5 | g.128339061T>G | CA360760098 | FBN2 | n.128A>C n.209A>C c.3344A>C (p.Asp1115Ala) c.-107A>C (n.-107A>C) c.3245A>C (p.Asp1082Ala) c.3341A>C (p.Asp1114Ala) c.3191A>C (p.Asp1064Ala) | |
5 | g.128339061T= | CA1581271221 | FBN2 | n.128A= n.209A= c.3344A= (p.Asp1115=) c.-107A= (n.-107A=) c.3245A= (p.Asp1082=) c.3341A= (p.Asp1114=) c.3191A= (p.Asp1064=) | |
5 | g.128339062C>A | CA360760101 | FBN2 | n.127G>T n.208G>T c.3344-1G>T (n.3344-1G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) c.3245-1G>T (n.3245-1G>T) c.3341-1G>T (n.3341-1G>T) c.3191-1G>T (n.3191-1G>T) | |
5 | g.128339062C>G | CA360760100 | FBN2 | n.127G>C n.208G>C c.3344-1G>C (n.3344-1G>C) c.-108G>C (n.-108G>C) c.3245-1G>C (n.3245-1G>C) c.3341-1G>C (n.3341-1G>C) c.3191-1G>C (n.3191-1G>C) | |
5 | g.128339062C>T | CA360760099 | FBN2 | n.127G>A n.208G>A c.3344-1G>A (n.3344-1G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) c.3245-1G>A (n.3245-1G>A) c.3341-1G>A (n.3341-1G>A) c.3191-1G>A (n.3191-1G>A) | |
5 | g.128339063del | CA2768336007 | FBN2 | n.126del n.207del c.3344-2del (n.3344-2del) c.-109del (n.-109del) c.3245-2del (n.3245-2del) c.3341-2del (n.3341-2del) c.3191-2del (n.3191-2del) | |
5 | g.128339063T>A | CA360760102 | FBN2 | n.126A>T n.207A>T c.3344-2A>T (n.3344-2A>T) c.-109A>T (n.-109A>T) c.3245-2A>T (n.3245-2A>T) c.3341-2A>T (n.3341-2A>T) c.3191-2A>T (n.3191-2A>T) | |
5 | g.128339063T>C | CA360760103 | FBN2 | n.126A>G n.207A>G c.3344-2A>G (n.3344-2A>G) c.-109A>G (n.-109A>G) c.3245-2A>G (n.3245-2A>G) c.3341-2A>G (n.3341-2A>G) c.3191-2A>G (n.3191-2A>G) | |
5 | g.128339063T>G | CA360760104 | FBN2 | n.126A>C n.207A>C c.3344-2A>C (n.3344-2A>C) c.-109A>C (n.-109A>C) c.3245-2A>C (n.3245-2A>C) c.3341-2A>C (n.3341-2A>C) c.3191-2A>C (n.3191-2A>C) | |
5 | g.128339066T>G | CA2675117723 | FBN2 | n.123A>C n.204A>C c.3344-5A>C (n.3344-5A>C) c.-112A>C (n.-112A>C) c.3245-5A>C (n.3245-5A>C) c.3341-5A>C (n.3341-5A>C) c.3191-5A>C (n.3191-5A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128339067T>A | CA2580072574 | FBN2 | n.122A>T n.203A>T c.3344-6A>T (n.3344-6A>T) c.-113A>T (n.-113A>T) c.3245-6A>T (n.3245-6A>T) c.3341-6A>T (n.3341-6A>T) c.3191-6A>T (n.3191-6A>T) | ClinVar |
5 | g.128339067T>C | CA2675117725 | FBN2 | n.122A>G n.203A>G c.3344-6A>G (n.3344-6A>G) c.-113A>G (n.-113A>G) c.3245-6A>G (n.3245-6A>G) c.3341-6A>G (n.3341-6A>G) c.3191-6A>G (n.3191-6A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128339067T>G | CA1581271223 | FBN2 | n.122A>C n.203A>C c.3344-6A>C (n.3344-6A>C) c.-113A>C (n.-113A>C) c.3245-6A>C (n.3245-6A>C) c.3341-6A>C (n.3341-6A>C) c.3191-6A>C (n.3191-6A>C) | dbSNP |
5 | g.128339067T= | CA1581271222 | FBN2 | n.122A= n.203A= c.3344-6A= (n.3344-6A=) c.-113A= (n.-113A=) c.3245-6A= (n.3245-6A=) c.3341-6A= (n.3341-6A=) c.3191-6A= (n.3191-6A=) | |
5 | g.128339068C>A | CA2578444179 | FBN2 | n.121G>T n.202G>T c.3344-7G>T (n.3344-7G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) c.3245-7G>T (n.3245-7G>T) c.3341-7G>T (n.3341-7G>T) c.3191-7G>T (n.3191-7G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128339068C= | CA1581271224 | FBN2 | n.121G= n.202G= c.3344-7G= (n.3344-7G=) c.-114G= (n.-114G=) c.3245-7G= (n.3245-7G=) c.3341-7G= (n.3341-7G=) c.3191-7G= (n.3191-7G=) | |
5 | g.128339068C>G | CA2675117727 | FBN2 | n.121G>C n.202G>C c.3344-7G>C (n.3344-7G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) c.3245-7G>C (n.3245-7G>C) c.3341-7G>C (n.3341-7G>C) c.3191-7G>C (n.3191-7G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128339068C>T | CA1581271225 | FBN2 | n.121G>A n.202G>A c.3344-7G>A (n.3344-7G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) c.3245-7G>A (n.3245-7G>A) c.3341-7G>A (n.3341-7G>A) c.3191-7G>A (n.3191-7G>A) | dbSNP |
5 | g.128339070C>A | CA562716061 | FBN2 | n.119G>T n.200G>T c.3344-9G>T (n.3344-9G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) c.3245-9G>T (n.3245-9G>T) c.3341-9G>T (n.3341-9G>T) c.3191-9G>T (n.3191-9G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128339070C= | CA1581271226 | FBN2 | n.119G= n.200G= c.3344-9G= (n.3344-9G=) c.-116G= (n.-116G=) c.3245-9G= (n.3245-9G=) c.3341-9G= (n.3341-9G=) c.3191-9G= (n.3191-9G=) | |
5 | g.128339070C>G | CA562716059 | FBN2 | n.119G>C n.200G>C c.3344-9G>C (n.3344-9G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) c.3245-9G>C (n.3245-9G>C) c.3341-9G>C (n.3341-9G>C) c.3191-9G>C (n.3191-9G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.128339070C>T | CA1581271227 | FBN2 | n.119G>A n.200G>A c.3344-9G>A (n.3344-9G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) c.3245-9G>A (n.3245-9G>A) c.3341-9G>A (n.3341-9G>A) c.3191-9G>A (n.3191-9G>A) | dbSNP |