Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128338887T>A | CA1581271135 | FBN2 | n.256+46A>T n.337+46A>T c.3472+46A>T (n.3472+46A>T) c.22+46A>T (n.22+46A>T) c.3373+46A>T (n.3373+46A>T) c.3469+46A>T (n.3469+46A>T) c.3319+46A>T (n.3319+46A>T) | dbSNP |
5 | g.128338887T= | CA1581271136 | FBN2 | n.256+46A= n.337+46A= c.3472+46A= (n.3472+46A=) c.22+46A= (n.22+46A=) c.3373+46A= (n.3373+46A=) c.3469+46A= (n.3469+46A=) c.3319+46A= (n.3319+46A=) | |
5 | g.128338888G>A | CA2675117669 | FBN2 | n.256+45C>T n.337+45C>T c.3472+45C>T (n.3472+45C>T) c.22+45C>T (n.22+45C>T) c.3373+45C>T (n.3373+45C>T) c.3469+45C>T (n.3469+45C>T) c.3319+45C>T (n.3319+45C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128338888G>T | CA2675117670 | FBN2 | n.256+45C>A n.337+45C>A c.3472+45C>A (n.3472+45C>A) c.22+45C>A (n.22+45C>A) c.3373+45C>A (n.3373+45C>A) c.3469+45C>A (n.3469+45C>A) c.3319+45C>A (n.3319+45C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338889C= | CA1581271137 | FBN2 | n.256+44G= n.337+44G= c.3472+44G= (n.3472+44G=) c.22+44G= (n.22+44G=) c.3373+44G= (n.3373+44G=) c.3469+44G= (n.3469+44G=) c.3319+44G= (n.3319+44G=) | |
5 | g.128338889C>T | CA3395227 | FBN2 | n.256+44G>A n.337+44G>A c.3472+44G>A (n.3472+44G>A) c.22+44G>A (n.22+44G>A) c.3373+44G>A (n.3373+44G>A) c.3469+44G>A (n.3469+44G>A) c.3319+44G>A (n.3319+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128338890T>G | CA803639334 | FBN2 | n.256+43A>C n.337+43A>C c.3472+43A>C (n.3472+43A>C) c.22+43A>C (n.22+43A>C) c.3373+43A>C (n.3373+43A>C) c.3469+43A>C (n.3469+43A>C) c.3319+43A>C (n.3319+43A>C) | dbSNP |
5 | g.128338890T= | CA1581271138 | FBN2 | n.256+43A= n.337+43A= c.3472+43A= (n.3472+43A=) c.22+43A= (n.22+43A=) c.3373+43A= (n.3373+43A=) c.3469+43A= (n.3469+43A=) c.3319+43A= (n.3319+43A=) | |
5 | g.128338890_128338891insGGT | CA3395226 | FBN2 | n.256+43_256+44insCCA n.337+43_337+44insCCA c.3472+43_3472+44insCCA (n.3472+43_3472+44insCCA) c.22+43_22+44insCCA (n.22+43_22+44insCCA) c.3373+43_3373+44insCCA (n.3373+43_3373+44insCCA) c.3469+43_3469+44insCCA (n.3469+43_3469+44insCCA) c.3319+43_3319+44insCCA (n.3319+43_3319+44insCCA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128338891A= | CA1581271139 | FBN2 | n.256+42T= n.337+42T= c.3472+42T= (n.3472+42T=) c.22+42T= (n.22+42T=) c.3373+42T= (n.3373+42T=) c.3469+42T= (n.3469+42T=) c.3319+42T= (n.3319+42T=) | |
5 | g.128338891A>G | CA2675117671 | FBN2 | n.256+42T>C n.337+42T>C c.3472+42T>C (n.3472+42T>C) c.22+42T>C (n.22+42T>C) c.3373+42T>C (n.3373+42T>C) c.3469+42T>C (n.3469+42T>C) c.3319+42T>C (n.3319+42T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128338891_128338892insTGG | CA3395228 | FBN2 | n.256+41_256+42insCCA n.337+41_337+42insCCA c.3472+41_3472+42insCCA (n.3472+41_3472+42insCCA) c.22+41_22+42insCCA (n.22+41_22+42insCCA) c.3373+41_3373+42insCCA (n.3373+41_3373+42insCCA) c.3469+41_3469+42insCCA (n.3469+41_3469+42insCCA) c.3319+41_3319+42insCCA (n.3319+41_3319+42insCCA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128338892del | CA2675117672 | FBN2 | n.256+41del n.337+41del c.3472+41del (n.3472+41del) c.22+41del (n.22+41del) c.3373+41del (n.3373+41del) c.3469+41del (n.3469+41del) c.3319+41del (n.3319+41del) | gnomAD v4 |
5 | g.128338892G>A | CA2675117673 | FBN2 | n.256+41C>T n.337+41C>T c.3472+41C>T (n.3472+41C>T) c.22+41C>T (n.22+41C>T) c.3373+41C>T (n.3373+41C>T) c.3469+41C>T (n.3469+41C>T) c.3319+41C>T (n.3319+41C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128338892G>C | CA803639336 | FBN2 | n.256+41C>G n.337+41C>G c.3472+41C>G (n.3472+41C>G) c.22+41C>G (n.22+41C>G) c.3373+41C>G (n.3373+41C>G) c.3469+41C>G (n.3469+41C>G) c.3319+41C>G (n.3319+41C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338892G= | CA1581271140 | FBN2 | n.256+41C= n.337+41C= c.3472+41C= (n.3472+41C=) c.22+41C= (n.22+41C=) c.3373+41C= (n.3373+41C=) c.3469+41C= (n.3469+41C=) c.3319+41C= (n.3319+41C=) | |
5 | g.128338892G>T | CA2675117674 | FBN2 | n.256+41C>A n.337+41C>A c.3472+41C>A (n.3472+41C>A) c.22+41C>A (n.22+41C>A) c.3373+41C>A (n.3373+41C>A) c.3469+41C>A (n.3469+41C>A) c.3319+41C>A (n.3319+41C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338893T>C | CA1081360568 | FBN2 | n.256+40A>G n.337+40A>G c.3472+40A>G (n.3472+40A>G) c.22+40A>G (n.22+40A>G) c.3373+40A>G (n.3373+40A>G) c.3469+40A>G (n.3469+40A>G) c.3319+40A>G (n.3319+40A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338893T= | CA1581271141 | FBN2 | n.256+40A= n.337+40A= c.3472+40A= (n.3472+40A=) c.22+40A= (n.22+40A=) c.3373+40A= (n.3373+40A=) c.3469+40A= (n.3469+40A=) c.3319+40A= (n.3319+40A=) | |
5 | g.128338893dup | CA3395229 | FBN2 | n.256+40dup n.337+40dup c.3472+40dup (n.3472+40dup) c.22+40dup (n.22+40dup) c.3373+40dup (n.3373+40dup) c.3469+40dup (n.3469+40dup) c.3319+40dup (n.3319+40dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128338894A= | CA1581271142 | FBN2 | n.256+39T= n.337+39T= c.3472+39T= (n.3472+39T=) c.22+39T= (n.22+39T=) c.3373+39T= (n.3373+39T=) c.3469+39T= (n.3469+39T=) c.3319+39T= (n.3319+39T=) | |
5 | g.128338894A>G | CA3395230 | FBN2 | n.256+39T>C n.337+39T>C c.3472+39T>C (n.3472+39T>C) c.22+39T>C (n.22+39T>C) c.3373+39T>C (n.3373+39T>C) c.3469+39T>C (n.3469+39T>C) c.3319+39T>C (n.3319+39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338895T>C | CA1081360569 | FBN2 | n.256+38A>G n.337+38A>G c.3472+38A>G (n.3472+38A>G) c.22+38A>G (n.22+38A>G) c.3373+38A>G (n.3373+38A>G) c.3469+38A>G (n.3469+38A>G) c.3319+38A>G (n.3319+38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338895T= | CA1581271143 | FBN2 | n.256+38A= n.337+38A= c.3472+38A= (n.3472+38A=) c.22+38A= (n.22+38A=) c.3373+38A= (n.3373+38A=) c.3469+38A= (n.3469+38A=) c.3319+38A= (n.3319+38A=) | |
5 | g.128338897G>A | CA2675117675 | FBN2 | n.256+36C>T n.337+36C>T c.3472+36C>T (n.3472+36C>T) c.22+36C>T (n.22+36C>T) c.3373+36C>T (n.3373+36C>T) c.3469+36C>T (n.3469+36C>T) c.3319+36C>T (n.3319+36C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128338898T>G | CA2604174368 | FBN2 | n.256+35A>C n.337+35A>C c.3472+35A>C (n.3472+35A>C) c.22+35A>C (n.22+35A>C) c.3373+35A>C (n.3373+35A>C) c.3469+35A>C (n.3469+35A>C) c.3319+35A>C (n.3319+35A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338899T>C | CA2578444173 | FBN2 | n.256+34A>G n.337+34A>G c.3472+34A>G (n.3472+34A>G) c.22+34A>G (n.22+34A>G) c.3373+34A>G (n.3373+34A>G) c.3469+34A>G (n.3469+34A>G) c.3319+34A>G (n.3319+34A>G) | |
5 | g.128338900T>A | CA3395231 | FBN2 | n.256+33A>T n.337+33A>T c.3472+33A>T (n.3472+33A>T) c.22+33A>T (n.22+33A>T) c.3373+33A>T (n.3373+33A>T) c.3469+33A>T (n.3469+33A>T) c.3319+33A>T (n.3319+33A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.128338900T= | CA1581271144 | FBN2 | n.256+33A= n.337+33A= c.3472+33A= (n.3472+33A=) c.22+33A= (n.22+33A=) c.3373+33A= (n.3373+33A=) c.3469+33A= (n.3469+33A=) c.3319+33A= (n.3319+33A=) | |
5 | g.128338902_128338904del | CA2563651345 | FBN2 | n.256+29_256+31del n.337+29_337+31del c.3472+29_3472+31del (n.3472+29_3472+31del) c.22+29_22+31del (n.22+29_22+31del) c.3373+29_3373+31del (n.3373+29_3373+31del) c.3469+29_3469+31del (n.3469+29_3469+31del) c.3319+29_3319+31del (n.3319+29_3319+31del) | |
5 | g.128338903A>C | CA2578444174 | FBN2 | n.256+30T>G n.337+30T>G c.3472+30T>G (n.3472+30T>G) c.22+30T>G (n.22+30T>G) c.3373+30T>G (n.3373+30T>G) c.3469+30T>G (n.3469+30T>G) c.3319+30T>G (n.3319+30T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128338905C>A | CA2675117676 | FBN2 | n.256+28G>T n.337+28G>T c.3472+28G>T (n.3472+28G>T) c.22+28G>T (n.22+28G>T) c.3373+28G>T (n.3373+28G>T) c.3469+28G>T (n.3469+28G>T) c.3319+28G>T (n.3319+28G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128338906T>G | CA2501093467 | FBN2 | n.256+27A>C n.337+27A>C c.3472+27A>C (n.3472+27A>C) c.22+27A>C (n.22+27A>C) c.3373+27A>C (n.3373+27A>C) c.3469+27A>C (n.3469+27A>C) c.3319+27A>C (n.3319+27A>C) | |
5 | g.128338908G>C | CA1581271146 | FBN2 | n.256+25C>G n.337+25C>G c.3472+25C>G (n.3472+25C>G) c.22+25C>G (n.22+25C>G) c.3373+25C>G (n.3373+25C>G) c.3469+25C>G (n.3469+25C>G) c.3319+25C>G (n.3319+25C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128338908G= | CA1581271145 | FBN2 | n.256+25C= n.337+25C= c.3472+25C= (n.3472+25C=) c.22+25C= (n.22+25C=) c.3373+25C= (n.3373+25C=) c.3469+25C= (n.3469+25C=) c.3319+25C= (n.3319+25C=) | |
5 | g.128338909C= | CA1581271147 | FBN2 | n.256+24G= n.337+24G= c.3472+24G= (n.3472+24G=) c.22+24G= (n.22+24G=) c.3373+24G= (n.3373+24G=) c.3469+24G= (n.3469+24G=) c.3319+24G= (n.3319+24G=) | |
5 | g.128338909C>T | CA3395232 | FBN2 | n.256+24G>A n.337+24G>A c.3472+24G>A (n.3472+24G>A) c.22+24G>A (n.22+24G>A) c.3373+24G>A (n.3373+24G>A) c.3469+24G>A (n.3469+24G>A) c.3319+24G>A (n.3319+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338910G>A | CA3395233 | FBN2 | n.256+23C>T n.337+23C>T c.3472+23C>T (n.3472+23C>T) c.22+23C>T (n.22+23C>T) c.3373+23C>T (n.3373+23C>T) c.3469+23C>T (n.3469+23C>T) c.3319+23C>T (n.3319+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338910G= | CA1581271148 | FBN2 | n.256+23C= n.337+23C= c.3472+23C= (n.3472+23C=) c.22+23C= (n.22+23C=) c.3373+23C= (n.3373+23C=) c.3469+23C= (n.3469+23C=) c.3319+23C= (n.3319+23C=) | |
5 | g.128338911A>C | CA2511525969 | FBN2 | n.256+22T>G n.337+22T>G c.3472+22T>G (n.3472+22T>G) c.22+22T>G (n.22+22T>G) c.3373+22T>G (n.3373+22T>G) c.3469+22T>G (n.3469+22T>G) c.3319+22T>G (n.3319+22T>G) | |
5 | g.128338911A>T | CA2675117677 | FBN2 | n.256+22T>A n.337+22T>A c.3472+22T>A (n.3472+22T>A) c.22+22T>A (n.22+22T>A) c.3373+22T>A (n.3373+22T>A) c.3469+22T>A (n.3469+22T>A) c.3319+22T>A (n.3319+22T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338912G>A | CA1581271150 | FBN2 | n.256+21C>T n.337+21C>T c.3472+21C>T (n.3472+21C>T) c.22+21C>T (n.22+21C>T) c.3373+21C>T (n.3373+21C>T) c.3469+21C>T (n.3469+21C>T) c.3319+21C>T (n.3319+21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128338912G= | CA1581271149 | FBN2 | n.256+21C= n.337+21C= c.3472+21C= (n.3472+21C=) c.22+21C= (n.22+21C=) c.3373+21C= (n.3373+21C=) c.3469+21C= (n.3469+21C=) c.3319+21C= (n.3319+21C=) | |
5 | g.128338912_128338915delinsGGAA | CA1581271151 | FBN2 | n.256+18_256+21delinsTTCC n.337+18_337+21delinsTTCC c.3472+18_3472+21delinsTTCC (n.3472+18_3472+21delinsTTCC) c.22+18_22+21delinsTTCC (n.22+18_22+21delinsTTCC) c.3373+18_3373+21delinsTTCC (n.3373+18_3373+21delinsTTCC) c.3469+18_3469+21delinsTTCC (n.3469+18_3469+21delinsTTCC) c.3319+18_3319+21delinsTTCC (n.3319+18_3319+21delinsTTCC) | |
5 | g.128338913G>T | CA2768335996 | FBN2 | n.256+20C>A n.337+20C>A c.3472+20C>A (n.3472+20C>A) c.22+20C>A (n.22+20C>A) c.3373+20C>A (n.3373+20C>A) c.3469+20C>A (n.3469+20C>A) c.3319+20C>A (n.3319+20C>A) | |
5 | g.128338915_128338917del | CA1581271152 | FBN2 | n.256+18_256+20del n.337+18_337+20del c.3472+18_3472+20del (n.3472+18_3472+20del) c.22+18_22+20del (n.22+18_22+20del) c.3373+18_3373+20del (n.3373+18_3373+20del) c.3469+18_3469+20del (n.3469+18_3469+20del) c.3319+18_3319+20del (n.3319+18_3319+20del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128338916G>A | CA2675117678 | FBN2 | n.256+17C>T n.337+17C>T c.3472+17C>T (n.3472+17C>T) c.22+17C>T (n.22+17C>T) c.3373+17C>T (n.3373+17C>T) c.3469+17C>T (n.3469+17C>T) c.3319+17C>T (n.3319+17C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128338916G>C | CA803639346 | FBN2 | n.256+17C>G n.337+17C>G c.3472+17C>G (n.3472+17C>G) c.22+17C>G (n.22+17C>G) c.3373+17C>G (n.3373+17C>G) c.3469+17C>G (n.3469+17C>G) c.3319+17C>G (n.3319+17C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338916G= | CA1581271153 | FBN2 | n.256+17C= n.337+17C= c.3472+17C= (n.3472+17C=) c.22+17C= (n.22+17C=) c.3373+17C= (n.3373+17C=) c.3469+17C= (n.3469+17C=) c.3319+17C= (n.3319+17C=) | |
5 | g.128338916G>T | CA3395234 | FBN2 | n.256+17C>A n.337+17C>A c.3472+17C>A (n.3472+17C>A) c.22+17C>A (n.22+17C>A) c.3373+17C>A (n.3373+17C>A) c.3469+17C>A (n.3469+17C>A) c.3319+17C>A (n.3319+17C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338917A= | CA1581271154 | FBN2 | n.256+16T= n.337+16T= c.3472+16T= (n.3472+16T=) c.22+16T= (n.22+16T=) c.3373+16T= (n.3373+16T=) c.3469+16T= (n.3469+16T=) c.3319+16T= (n.3319+16T=) | |
5 | g.128338917A>G | CA2675117679 | FBN2 | n.256+16T>C n.337+16T>C c.3472+16T>C (n.3472+16T>C) c.22+16T>C (n.22+16T>C) c.3373+16T>C (n.3373+16T>C) c.3469+16T>C (n.3469+16T>C) c.3319+16T>C (n.3319+16T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128338917A>T | CA1581271155 | FBN2 | n.256+16T>A n.337+16T>A c.3472+16T>A (n.3472+16T>A) c.22+16T>A (n.22+16T>A) c.3373+16T>A (n.3373+16T>A) c.3469+16T>A (n.3469+16T>A) c.3319+16T>A (n.3319+16T>A) | dbSNP |
5 | g.128338918G>A | CA2675117680 | FBN2 | n.256+15C>T n.337+15C>T c.3472+15C>T (n.3472+15C>T) c.22+15C>T (n.22+15C>T) c.3373+15C>T (n.3373+15C>T) c.3469+15C>T (n.3469+15C>T) c.3319+15C>T (n.3319+15C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128338921C= | CA1581271156 | FBN2 | n.256+12G= n.337+12G= c.3472+12G= (n.3472+12G=) c.22+12G= (n.22+12G=) c.3373+12G= (n.3373+12G=) c.3469+12G= (n.3469+12G=) c.3319+12G= (n.3319+12G=) | |
5 | g.128338921C>T | CA1581271157 | FBN2 | n.256+12G>A n.337+12G>A c.3472+12G>A (n.3472+12G>A) c.22+12G>A (n.22+12G>A) c.3373+12G>A (n.3373+12G>A) c.3469+12G>A (n.3469+12G>A) c.3319+12G>A (n.3319+12G>A) | dbSNP |
5 | g.128338922A>C | CA2578444175 | FBN2 | n.256+11T>G n.337+11T>G c.3472+11T>G (n.3472+11T>G) c.22+11T>G (n.22+11T>G) c.3373+11T>G (n.3373+11T>G) c.3469+11T>G (n.3469+11T>G) c.3319+11T>G (n.3319+11T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128338923C= | CA1581271158 | FBN2 | n.256+10G= n.337+10G= c.3472+10G= (n.3472+10G=) c.22+10G= (n.22+10G=) c.3373+10G= (n.3373+10G=) c.3469+10G= (n.3469+10G=) c.3319+10G= (n.3319+10G=) | |
5 | g.128338923C>G | CA2578444176 | FBN2 | n.256+10G>C n.337+10G>C c.3472+10G>C (n.3472+10G>C) c.22+10G>C (n.22+10G>C) c.3373+10G>C (n.3373+10G>C) c.3469+10G>C (n.3469+10G>C) c.3319+10G>C (n.3319+10G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128338923C>T | CA3395235 | FBN2 | n.256+10G>A n.337+10G>A c.3472+10G>A (n.3472+10G>A) c.22+10G>A (n.22+10G>A) c.3373+10G>A (n.3373+10G>A) c.3469+10G>A (n.3469+10G>A) c.3319+10G>A (n.3319+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338924G>A | CA127015481 | FBN2 | n.256+9C>T n.337+9C>T c.3472+9C>T (n.3472+9C>T) c.22+9C>T (n.22+9C>T) c.3373+9C>T (n.3373+9C>T) c.3469+9C>T (n.3469+9C>T) c.3319+9C>T (n.3319+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338924G>C | CA562716055 | FBN2 | n.256+9C>G n.337+9C>G c.3472+9C>G (n.3472+9C>G) c.22+9C>G (n.22+9C>G) c.3373+9C>G (n.3373+9C>G) c.3469+9C>G (n.3469+9C>G) c.3319+9C>G (n.3319+9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338924G= | CA1581271159 | FBN2 | n.256+9C= n.337+9C= c.3472+9C= (n.3472+9C=) c.22+9C= (n.22+9C=) c.3373+9C= (n.3373+9C=) c.3469+9C= (n.3469+9C=) c.3319+9C= (n.3319+9C=) | |
5 | g.128338927G>A | CA2578444177 | FBN2 | n.256+6C>T n.337+6C>T c.3472+6C>T (n.3472+6C>T) c.22+6C>T (n.22+6C>T) c.3373+6C>T (n.3373+6C>T) c.3469+6C>T (n.3469+6C>T) c.3319+6C>T (n.3319+6C>T) | |
5 | g.128338928C>T | CA2578444178 | FBN2 | n.256+5G>A n.337+5G>A c.3472+5G>A (n.3472+5G>A) c.22+5G>A (n.22+5G>A) c.3373+5G>A (n.3373+5G>A) c.3469+5G>A (n.3469+5G>A) c.3319+5G>A (n.3319+5G>A) | |
5 | g.128338930T>C | CA1581271161 | FBN2 | n.256+3A>G n.337+3A>G c.3472+3A>G (n.3472+3A>G) c.22+3A>G (n.22+3A>G) c.3373+3A>G (n.3373+3A>G) c.3469+3A>G (n.3469+3A>G) c.3319+3A>G (n.3319+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128338930T= | CA1581271160 | FBN2 | n.256+3A= n.337+3A= c.3472+3A= (n.3472+3A=) c.22+3A= (n.22+3A=) c.3373+3A= (n.3373+3A=) c.3469+3A= (n.3469+3A=) c.3319+3A= (n.3319+3A=) | |
5 | g.128338931A>C | CA360759706 | FBN2 | n.256+2T>G n.337+2T>G c.3472+2T>G (n.3472+2T>G) c.22+2T>G (n.22+2T>G) c.3373+2T>G (n.3373+2T>G) c.3469+2T>G (n.3469+2T>G) c.3319+2T>G (n.3319+2T>G) | |
5 | g.128338931A>G | CA360759709 | FBN2 | n.256+2T>C n.337+2T>C c.3472+2T>C (n.3472+2T>C) c.22+2T>C (n.22+2T>C) c.3373+2T>C (n.3373+2T>C) c.3469+2T>C (n.3469+2T>C) c.3319+2T>C (n.3319+2T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128338931A>T | CA360759711 | FBN2 | n.256+2T>A n.337+2T>A c.3472+2T>A (n.3472+2T>A) c.22+2T>A (n.22+2T>A) c.3373+2T>A (n.3373+2T>A) c.3469+2T>A (n.3469+2T>A) c.3319+2T>A (n.3319+2T>A) | |
5 | g.128338932C>A | CA360759713 | FBN2 | n.256+1G>T n.337+1G>T c.3472+1G>T (n.3472+1G>T) c.22+1G>T (n.22+1G>T) c.3373+1G>T (n.3373+1G>T) c.3469+1G>T (n.3469+1G>T) c.3319+1G>T (n.3319+1G>T) | |
5 | g.128338932C= | CA1581271162 | FBN2 | n.256+1G= n.337+1G= c.3472+1G= (n.3472+1G=) c.22+1G= (n.22+1G=) c.3373+1G= (n.3373+1G=) c.3469+1G= (n.3469+1G=) c.3319+1G= (n.3319+1G=) | |
5 | g.128338932C>G | CA360759715 | FBN2 | n.256+1G>C n.337+1G>C c.3472+1G>C (n.3472+1G>C) c.22+1G>C (n.22+1G>C) c.3373+1G>C (n.3373+1G>C) c.3469+1G>C (n.3469+1G>C) c.3319+1G>C (n.3319+1G>C) | |
5 | g.128338932C>T | CA360759716 | FBN2 | n.256+1G>A n.337+1G>A c.3472+1G>A (n.3472+1G>A) c.22+1G>A (n.22+1G>A) c.3373+1G>A (n.3373+1G>A) c.3469+1G>A (n.3469+1G>A) c.3319+1G>A (n.3319+1G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128338933C>A | CA360759722 | FBN2 | n.256G>T n.337G>T c.3472G>T (p.Asp1158Tyr) c.22G>T (p.Asp8Tyr) c.3373G>T (p.Asp1125Tyr) c.3469G>T (p.Asp1157Tyr) c.3319G>T (p.Asp1107Tyr) | |
5 | g.128338933C>G | CA360759718 | FBN2 | n.256G>C n.337G>C c.3472G>C (p.Asp1158His) c.22G>C (p.Asp8His) c.3373G>C (p.Asp1125His) c.3469G>C (p.Asp1157His) c.3319G>C (p.Asp1107His) | |
5 | g.128338933C>T | CA360759720 | FBN2 | n.256G>A n.337G>A c.3472G>A (p.Asp1158Asn) c.22G>A (p.Asp8Asn) c.3373G>A (p.Asp1125Asn) c.3469G>A (p.Asp1157Asn) c.3319G>A (p.Asp1107Asn) | |
5 | g.128338934C>A | CA360759724 | FBN2 | n.255G>T n.336G>T c.3471G>T (p.Met1157Ile) c.21G>T (p.Met7Ile) c.3372G>T (p.Met1124Ile) c.3468G>T (p.Met1156Ile) c.3318G>T (p.Met1106Ile) | |
5 | g.128338934C>G | CA360759726 | FBN2 | n.255G>C n.336G>C c.3471G>C (p.Met1157Ile) c.21G>C (p.Met7Ile) c.3372G>C (p.Met1124Ile) c.3468G>C (p.Met1156Ile) c.3318G>C (p.Met1106Ile) | |
5 | g.128338934C>T | CA360759728 | FBN2 | n.255G>A n.336G>A c.3471G>A (p.Met1157Ile) c.21G>A (p.Met7Ile) c.3372G>A (p.Met1124Ile) c.3468G>A (p.Met1156Ile) c.3318G>A (p.Met1106Ile) | |
5 | g.128338935A>C | CA360759731 | FBN2 | n.254T>G n.335T>G c.3470T>G (p.Met1157Arg) c.20T>G (p.Met7Arg) c.3371T>G (p.Met1124Arg) c.3467T>G (p.Met1156Arg) c.3317T>G (p.Met1106Arg) | |
5 | g.128338935A>G | CA360759733 | FBN2 | n.254T>C n.335T>C c.3470T>C (p.Met1157Thr) c.20T>C (p.Met7Thr) c.3371T>C (p.Met1124Thr) c.3467T>C (p.Met1156Thr) c.3317T>C (p.Met1106Thr) | |
5 | g.128338935A>T | CA360759735 | FBN2 | n.254T>A n.335T>A c.3470T>A (p.Met1157Lys) c.20T>A (p.Met7Lys) c.3371T>A (p.Met1124Lys) c.3467T>A (p.Met1156Lys) c.3317T>A (p.Met1106Lys) | |
5 | g.128338936T>A | CA360759741 | FBN2 | n.253A>T n.334A>T c.3469A>T (p.Met1157Leu) c.19A>T (p.Met7Leu) c.3370A>T (p.Met1124Leu) c.3466A>T (p.Met1156Leu) c.3316A>T (p.Met1106Leu) | |
5 | g.128338936T>C | CA10577322 | FBN2 | n.253A>G n.334A>G c.3469A>G (p.Met1157Val) c.19A>G (p.Met7Val) c.3370A>G (p.Met1124Val) c.3466A>G (p.Met1156Val) c.3316A>G (p.Met1106Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128338936T>G | CA360759739 | FBN2 | n.253A>C n.334A>C c.3469A>C (p.Met1157Leu) c.19A>C (p.Met7Leu) c.3370A>C (p.Met1124Leu) c.3466A>C (p.Met1156Leu) c.3316A>C (p.Met1106Leu) | |
5 | g.128338936T= | CA1581271163 | FBN2 | n.253A= n.334A= c.3469A= (p.Met1157=) c.19A= (p.Met7=) c.3370A= (p.Met1124=) c.3466A= (p.Met1156=) c.3316A= (p.Met1106=) | |
5 | g.128338937G>A | CA446310809 | FBN2 | n.252C>T n.333C>T c.3468C>T (p.Cys1156=) c.18C>T (p.Cys6=) c.3369C>T (p.Cys1123=) c.3465C>T (p.Cys1155=) c.3315C>T (p.Cys1105=) | |
5 | g.128338937G>C | CA360759743 | FBN2 | n.252C>G n.333C>G c.3468C>G (p.Cys1156Trp) c.18C>G (p.Cys6Trp) c.3369C>G (p.Cys1123Trp) c.3465C>G (p.Cys1155Trp) c.3315C>G (p.Cys1105Trp) | |
5 | g.128338937G>T | CA360759744 | FBN2 | n.252C>A n.333C>A c.3468C>A (p.Cys1156Ter) c.18C>A (p.Cys6Ter) c.3369C>A (p.Cys1123Ter) c.3465C>A (p.Cys1155Ter) c.3315C>A (p.Cys1105Ter) | |
5 | g.128338938C>A | CA360759746 | FBN2 | n.251G>T n.332G>T c.3467G>T (p.Cys1156Phe) c.17G>T (p.Cys6Phe) c.3368G>T (p.Cys1123Phe) c.3464G>T (p.Cys1155Phe) c.3314G>T (p.Cys1105Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.128338938C= | CA1581271164 | FBN2 | n.251G= n.332G= c.3467G= (p.Cys1156=) c.17G= (p.Cys6=) c.3368G= (p.Cys1123=) c.3464G= (p.Cys1155=) c.3314G= (p.Cys1105=) | |
5 | g.128338938C>G | CA360759747 | FBN2 | n.251G>C n.332G>C c.3467G>C (p.Cys1156Ser) c.17G>C (p.Cys6Ser) c.3368G>C (p.Cys1123Ser) c.3464G>C (p.Cys1155Ser) c.3314G>C (p.Cys1105Ser) | |
5 | g.128338938C>T | CA360759749 | FBN2 | n.251G>A n.332G>A c.3467G>A (p.Cys1156Tyr) c.17G>A (p.Cys6Tyr) c.3368G>A (p.Cys1123Tyr) c.3464G>A (p.Cys1155Tyr) c.3314G>A (p.Cys1105Tyr) | |
5 | g.128338939A= | CA1581271165 | FBN2 | n.250T= n.331T= c.3466T= (p.Cys1156=) c.16T= (p.Cys6=) c.3367T= (p.Cys1123=) c.3463T= (p.Cys1155=) c.3313T= (p.Cys1105=) | |
5 | g.128338939A>C | CA360759752 | FBN2 | n.250T>G n.331T>G c.3466T>G (p.Cys1156Gly) c.16T>G (p.Cys6Gly) c.3367T>G (p.Cys1123Gly) c.3463T>G (p.Cys1155Gly) c.3313T>G (p.Cys1105Gly) | |
5 | g.128338939A>G | CA360759755 | FBN2 | n.250T>C n.331T>C c.3466T>C (p.Cys1156Arg) c.16T>C (p.Cys6Arg) c.3367T>C (p.Cys1123Arg) c.3463T>C (p.Cys1155Arg) c.3313T>C (p.Cys1105Arg) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128338939A>T | CA360759753 | FBN2 | n.250T>A n.331T>A c.3466T>A (p.Cys1156Ser) c.16T>A (p.Cys6Ser) c.3367T>A (p.Cys1123Ser) c.3463T>A (p.Cys1155Ser) c.3313T>A (p.Cys1105Ser) | |
5 | g.128338940G>A | CA446310810 | FBN2 | n.249C>T n.330C>T c.3465C>T (p.Asn1155=) c.15C>T (p.Asn5=) c.3366C>T (p.Asn1122=) c.3462C>T (p.Asn1154=) c.3312C>T (p.Asn1104=) | |
5 | g.128338940G>C | CA360759757 | FBN2 | n.249C>G n.330C>G c.3465C>G (p.Asn1155Lys) c.15C>G (p.Asn5Lys) c.3366C>G (p.Asn1122Lys) c.3462C>G (p.Asn1154Lys) c.3312C>G (p.Asn1104Lys) | |
5 | g.128338940G>T | CA360759759 | FBN2 | n.249C>A n.330C>A c.3465C>A (p.Asn1155Lys) c.15C>A (p.Asn5Lys) c.3366C>A (p.Asn1122Lys) c.3462C>A (p.Asn1154Lys) c.3312C>A (p.Asn1104Lys) | |
5 | g.128338940_128338943delinsGTTC | CA1581271166 | FBN2 | n.246_249delinsGAAC n.327_330delinsGAAC c.3462_3465delinsGAAC (p.Lys1154=) c.12_15delinsGAAC (p.Lys4=) c.3363_3366delinsGAAC (p.Lys1121=) c.3459_3462delinsGAAC (p.Lys1153=) c.3309_3312delinsGAAC (p.Lys1103=) | |
5 | g.128338941T>A | CA360759761 | FBN2 | n.248A>T n.329A>T c.3464A>T (p.Asn1155Ile) c.14A>T (p.Asn5Ile) c.3365A>T (p.Asn1122Ile) c.3461A>T (p.Asn1154Ile) c.3311A>T (p.Asn1104Ile) | |
5 | g.128338941T>C | CA3395236 | FBN2 | n.248A>G n.329A>G c.3464A>G (p.Asn1155Ser) c.14A>G (p.Asn5Ser) c.3365A>G (p.Asn1122Ser) c.3461A>G (p.Asn1154Ser) c.3311A>G (p.Asn1104Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338941T>G | CA360759763 | FBN2 | n.248A>C n.329A>C c.3464A>C (p.Asn1155Thr) c.14A>C (p.Asn5Thr) c.3365A>C (p.Asn1122Thr) c.3461A>C (p.Asn1154Thr) c.3311A>C (p.Asn1104Thr) | |
5 | g.128338941T= | CA1581271167 | FBN2 | n.248A= n.329A= c.3464A= (p.Asn1155=) c.14A= (p.Asn5=) c.3365A= (p.Asn1122=) c.3461A= (p.Asn1154=) c.3311A= (p.Asn1104=) | |
5 | g.128338944_128338946del | CA658822466 | FBN2 | n.246_248del n.327_329del c.3462_3464del (p.Lys1154del) c.12_14del (p.Lys4del) c.3363_3365del (p.Lys1121del) c.3459_3461del (p.Lys1153del) c.3309_3311del (p.Lys1103del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128338942T>A | CA360759765 | FBN2 | n.247A>T n.328A>T c.3463A>T (p.Asn1155Tyr) c.13A>T (p.Asn5Tyr) c.3364A>T (p.Asn1122Tyr) c.3460A>T (p.Asn1154Tyr) c.3310A>T (p.Asn1104Tyr) | |
5 | g.128338942T>C | CA360759767 | FBN2 | n.247A>G n.328A>G c.3463A>G (p.Asn1155Asp) c.13A>G (p.Asn5Asp) c.3364A>G (p.Asn1122Asp) c.3460A>G (p.Asn1154Asp) c.3310A>G (p.Asn1104Asp) | |
5 | g.128338942T>G | CA360759769 | FBN2 | n.247A>C n.328A>C c.3463A>C (p.Asn1155His) c.13A>C (p.Asn5His) c.3364A>C (p.Asn1122His) c.3460A>C (p.Asn1154His) c.3310A>C (p.Asn1104His) | |
5 | g.128338943C>A | CA360759771 | FBN2 | n.246G>T n.327G>T c.3462G>T (p.Lys1154Asn) c.12G>T (p.Lys4Asn) c.3363G>T (p.Lys1121Asn) c.3459G>T (p.Lys1153Asn) c.3309G>T (p.Lys1103Asn) | |
5 | g.128338943C= | CA1581271168 | FBN2 | n.246G= n.327G= c.3462G= (p.Lys1154=) c.12G= (p.Lys4=) c.3363G= (p.Lys1121=) c.3459G= (p.Lys1153=) c.3309G= (p.Lys1103=) | |
5 | g.128338943C>G | CA360759773 | FBN2 | n.246G>C n.327G>C c.3462G>C (p.Lys1154Asn) c.12G>C (p.Lys4Asn) c.3363G>C (p.Lys1121Asn) c.3459G>C (p.Lys1153Asn) c.3309G>C (p.Lys1103Asn) | |
5 | g.128338943C>T | CA446310811 | FBN2 | n.246G>A n.327G>A c.3462G>A (p.Lys1154=) c.12G>A (p.Lys4=) c.3363G>A (p.Lys1121=) c.3459G>A (p.Lys1153=) c.3309G>A (p.Lys1103=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338944T>A | CA360759775 | FBN2 | n.245A>T n.326A>T c.3461A>T (p.Lys1154Met) c.11A>T (p.Lys4Met) c.3362A>T (p.Lys1121Met) c.3458A>T (p.Lys1153Met) c.3308A>T (p.Lys1103Met) | |
5 | g.128338944T>C | CA360759776 | FBN2 | n.245A>G n.326A>G c.3461A>G (p.Lys1154Arg) c.11A>G (p.Lys4Arg) c.3362A>G (p.Lys1121Arg) c.3458A>G (p.Lys1153Arg) c.3308A>G (p.Lys1103Arg) | |
5 | g.128338944T>G | CA360759777 | FBN2 | n.245A>C n.326A>C c.3461A>C (p.Lys1154Thr) c.11A>C (p.Lys4Thr) c.3362A>C (p.Lys1121Thr) c.3458A>C (p.Lys1153Thr) c.3308A>C (p.Lys1103Thr) | |
5 | g.128338945T>A | CA360759784 | FBN2 | n.244A>T n.325A>T c.3460A>T (p.Lys1154Ter) c.10A>T (p.Lys4Ter) c.3361A>T (p.Lys1121Ter) c.3457A>T (p.Lys1153Ter) c.3307A>T (p.Lys1103Ter) | |
5 | g.128338945T>C | CA360759780 | FBN2 | n.244A>G n.325A>G c.3460A>G (p.Lys1154Glu) c.10A>G (p.Lys4Glu) c.3361A>G (p.Lys1121Glu) c.3457A>G (p.Lys1153Glu) c.3307A>G (p.Lys1103Glu) | |
5 | g.128338945T>G | CA360759782 | FBN2 | n.244A>C n.325A>C c.3460A>C (p.Lys1154Gln) c.10A>C (p.Lys4Gln) c.3361A>C (p.Lys1121Gln) c.3457A>C (p.Lys1153Gln) c.3307A>C (p.Lys1103Gln) | |
5 | g.128338946C>A | CA360759787 | FBN2 | n.243G>T n.324G>T c.3459G>T (p.Met1153Ile) c.9G>T (p.Met3Ile) c.3360G>T (p.Met1120Ile) c.3456G>T (p.Met1152Ile) c.3306G>T (p.Met1102Ile) | |
5 | g.128338946C>G | CA360759789 | FBN2 | n.243G>C n.324G>C c.3459G>C (p.Met1153Ile) c.9G>C (p.Met3Ile) c.3360G>C (p.Met1120Ile) c.3456G>C (p.Met1152Ile) c.3306G>C (p.Met1102Ile) | |
5 | g.128338946C>T | CA360759791 | FBN2 | n.243G>A n.324G>A c.3459G>A (p.Met1153Ile) c.9G>A (p.Met3Ile) c.3360G>A (p.Met1120Ile) c.3456G>A (p.Met1152Ile) c.3306G>A (p.Met1102Ile) | COSMIC COSMIC |
5 | g.128338947A>C | CA360759793 | FBN2 | n.242T>G n.323T>G c.3458T>G (p.Met1153Arg) c.8T>G (p.Met3Arg) c.3359T>G (p.Met1120Arg) c.3455T>G (p.Met1152Arg) c.3305T>G (p.Met1102Arg) | |
5 | g.128338947A>G | CA360759796 | FBN2 | n.242T>C n.323T>C c.3458T>C (p.Met1153Thr) c.8T>C (p.Met3Thr) c.3359T>C (p.Met1120Thr) c.3455T>C (p.Met1152Thr) c.3305T>C (p.Met1102Thr) | |
5 | g.128338947A>T | CA360759797 | FBN2 | n.242T>A n.323T>A c.3458T>A (p.Met1153Lys) c.8T>A (p.Met3Lys) c.3359T>A (p.Met1120Lys) c.3455T>A (p.Met1152Lys) c.3305T>A (p.Met1102Lys) | |
5 | g.128338948T>A | CA360759799 | FBN2 | n.241A>T n.322A>T c.3457A>T (p.Met1153Leu) c.7A>T (p.Met3Leu) c.3358A>T (p.Met1120Leu) c.3454A>T (p.Met1152Leu) c.3304A>T (p.Met1102Leu) | |
5 | g.128338948T>C | CA360759801 | FBN2 | n.241A>G n.322A>G c.3457A>G (p.Met1153Val) c.7A>G (p.Met3Val) c.3358A>G (p.Met1120Val) c.3454A>G (p.Met1152Val) c.3304A>G (p.Met1102Val) | |
5 | g.128338948T>G | CA360759803 | FBN2 | n.241A>C n.322A>C c.3457A>C (p.Met1153Leu) c.7A>C (p.Met3Leu) c.3358A>C (p.Met1120Leu) c.3454A>C (p.Met1152Leu) c.3304A>C (p.Met1102Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.128338949C>A | CA360759806 | FBN2 | n.240G>T n.321G>T c.3456G>T (p.Met1152Ile) c.6G>T (p.Met2Ile) c.3357G>T (p.Met1119Ile) c.3453G>T (p.Met1151Ile) c.3303G>T (p.Met1101Ile) | |
5 | g.128338949C= | CA1581271169 | FBN2 | n.240G= n.321G= c.3456G= (p.Met1152=) c.6G= (p.Met2=) c.3357G= (p.Met1119=) c.3453G= (p.Met1151=) c.3303G= (p.Met1101=) | |
5 | g.128338949C>G | CA360759808 | FBN2 | n.240G>C n.321G>C c.3456G>C (p.Met1152Ile) c.6G>C (p.Met2Ile) c.3357G>C (p.Met1119Ile) c.3453G>C (p.Met1151Ile) c.3303G>C (p.Met1101Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128338949C>T | CA325155 | FBN2 | n.240G>A n.321G>A c.3456G>A (p.Met1152Ile) c.6G>A (p.Met2Ile) c.3357G>A (p.Met1119Ile) c.3453G>A (p.Met1151Ile) c.3303G>A (p.Met1101Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128338950A>C | CA360759812 | FBN2 | n.239T>G n.320T>G c.3455T>G (p.Met1152Arg) c.5T>G (p.Met2Arg) c.3356T>G (p.Met1119Arg) c.3452T>G (p.Met1151Arg) c.3302T>G (p.Met1101Arg) | |
5 | g.128338950A>G | CA360759815 | FBN2 | n.239T>C n.320T>C c.3455T>C (p.Met1152Thr) c.5T>C (p.Met2Thr) c.3356T>C (p.Met1119Thr) c.3452T>C (p.Met1151Thr) c.3302T>C (p.Met1101Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.128338950A>T | CA360759813 | FBN2 | n.239T>A n.320T>A c.3455T>A (p.Met1152Lys) c.5T>A (p.Met2Lys) c.3356T>A (p.Met1119Lys) c.3452T>A (p.Met1151Lys) c.3302T>A (p.Met1101Lys) | |
5 | g.128338951T>A | CA360759818 | FBN2 | n.238A>T n.319A>T c.3454A>T (p.Met1152Leu) c.4A>T (p.Met2Leu) c.3355A>T (p.Met1119Leu) c.3451A>T (p.Met1151Leu) c.3301A>T (p.Met1101Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.128338951T>C | CA360759821 | FBN2 | n.238A>G n.319A>G c.3454A>G (p.Met1152Val) c.4A>G (p.Met2Val) c.3355A>G (p.Met1119Val) c.3451A>G (p.Met1151Val) c.3301A>G (p.Met1101Val) | dbSNP |
5 | g.128338951T>G | CA360759819 | FBN2 | n.238A>C n.319A>C c.3454A>C (p.Met1152Leu) c.4A>C (p.Met2Leu) c.3355A>C (p.Met1119Leu) c.3451A>C (p.Met1151Leu) c.3301A>C (p.Met1101Leu) | |
5 | g.128338951T= | CA1581271170 | FBN2 | n.238A= n.319A= c.3454A= (p.Met1152=) c.4A= (p.Met2=) c.3355A= (p.Met1119=) c.3451A= (p.Met1151=) c.3301A= (p.Met1101=) | |
5 | g.128338952C>A | CA360759823 | FBN2 | n.237G>T n.318G>T c.3453G>T (p.Met1151Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.3354G>T (p.Met1118Ile) c.3450G>T (p.Met1150Ile) c.3300G>T (p.Met1100Ile) | |
5 | g.128338952C>G | CA360759825 | FBN2 | n.237G>C n.318G>C c.3453G>C (p.Met1151Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.3354G>C (p.Met1118Ile) c.3450G>C (p.Met1150Ile) c.3300G>C (p.Met1100Ile) | |
5 | g.128338952C>T | CA360759827 | FBN2 | n.237G>A n.318G>A c.3453G>A (p.Met1151Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.3354G>A (p.Met1118Ile) c.3450G>A (p.Met1150Ile) c.3300G>A (p.Met1100Ile) | |
5 | g.128338953A>C | CA360759829 | FBN2 | n.236T>G n.317T>G c.3452T>G (p.Met1151Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.3353T>G (p.Met1118Arg) c.3449T>G (p.Met1150Arg) c.3299T>G (p.Met1100Arg) | |
5 | g.128338953A>G | CA360759831 | FBN2 | n.236T>C n.317T>C c.3452T>C (p.Met1151Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.3353T>C (p.Met1118Thr) c.3449T>C (p.Met1150Thr) c.3299T>C (p.Met1100Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.128338953A>T | CA360759833 | FBN2 | n.236T>A n.317T>A c.3452T>A (p.Met1151Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.3353T>A (p.Met1118Lys) c.3449T>A (p.Met1150Lys) c.3299T>A (p.Met1100Lys) | |
5 | g.128338954T>A | CA360759835 | FBN2 | n.235A>T n.316A>T c.3451A>T (p.Met1151Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.3352A>T (p.Met1118Leu) c.3448A>T (p.Met1150Leu) c.3298A>T (p.Met1100Leu) | |
5 | g.128338954T>C | CA127015486 | FBN2 | n.235A>G n.316A>G c.3451A>G (p.Met1151Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.3352A>G (p.Met1118Val) c.3448A>G (p.Met1150Val) c.3298A>G (p.Met1100Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128338954T>G | CA360759836 | FBN2 | n.235A>C n.316A>C c.3451A>C (p.Met1151Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.3352A>C (p.Met1118Leu) c.3448A>C (p.Met1150Leu) c.3298A>C (p.Met1100Leu) | |
5 | g.128338954T= | CA1581271171 | FBN2 | n.235A= n.316A= c.3451A= (p.Met1151=) c.1A= (p.Met1=) c.3352A= (p.Met1118=) c.3448A= (p.Met1150=) c.3298A= (p.Met1100=) | |
5 | g.128338955G>A | CA446310812 | FBN2 | n.234C>T n.315C>T c.3450C>T (p.Phe1150=) c.-1C>T (n.-1C>T) c.3351C>T (p.Phe1117=) c.3447C>T (p.Phe1149=) c.3297C>T (p.Phe1099=) | |
5 | g.128338955G>C | CA360759838 | FBN2 | n.234C>G n.315C>G c.3450C>G (p.Phe1150Leu) c.-1C>G (n.-1C>G) c.3351C>G (p.Phe1117Leu) c.3447C>G (p.Phe1149Leu) c.3297C>G (p.Phe1099Leu) | |
5 | g.128338955G>T | CA360759840 | FBN2 | n.234C>A n.315C>A c.3450C>A (p.Phe1150Leu) c.-1C>A (n.-1C>A) c.3351C>A (p.Phe1117Leu) c.3447C>A (p.Phe1149Leu) c.3297C>A (p.Phe1099Leu) | |
5 | g.128338956A>C | CA360759844 | FBN2 | n.233T>G n.314T>G c.3449T>G (p.Phe1150Cys) c.-2T>G (n.-2T>G) c.3350T>G (p.Phe1117Cys) c.3446T>G (p.Phe1149Cys) c.3296T>G (p.Phe1099Cys) | |
5 | g.128338956A>G | CA360759842 | FBN2 | n.233T>C n.314T>C c.3449T>C (p.Phe1150Ser) c.-2T>C (n.-2T>C) c.3350T>C (p.Phe1117Ser) c.3446T>C (p.Phe1149Ser) c.3296T>C (p.Phe1099Ser) | |
5 | g.128338956A>T | CA360759843 | FBN2 | n.233T>A n.314T>A c.3449T>A (p.Phe1150Tyr) c.-2T>A (n.-2T>A) c.3350T>A (p.Phe1117Tyr) c.3446T>A (p.Phe1149Tyr) c.3296T>A (p.Phe1099Tyr) | |
5 | g.128338957A>C | CA360759845 | FBN2 | n.232T>G n.313T>G c.3448T>G (p.Phe1150Val) c.-3T>G (n.-3T>G) c.3349T>G (p.Phe1117Val) c.3445T>G (p.Phe1149Val) c.3295T>G (p.Phe1099Val) | |
5 | g.128338957A>G | CA360759847 | FBN2 | n.232T>C n.313T>C c.3448T>C (p.Phe1150Leu) c.-3T>C (n.-3T>C) c.3349T>C (p.Phe1117Leu) c.3445T>C (p.Phe1149Leu) c.3295T>C (p.Phe1099Leu) | COSMIC |
5 | g.128338957A>T | CA360759848 | FBN2 | n.232T>A n.313T>A c.3448T>A (p.Phe1150Ile) c.-3T>A (n.-3T>A) c.3349T>A (p.Phe1117Ile) c.3445T>A (p.Phe1149Ile) c.3295T>A (p.Phe1099Ile) | gnomAD v4 |
5 | g.128338958G>A | CA446310815 | FBN2 | n.231C>T n.312C>T c.3447C>T (p.Gly1149=) c.-4C>T (n.-4C>T) c.3348C>T (p.Gly1116=) c.3444C>T (p.Gly1148=) c.3294C>T (p.Gly1098=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128338958G>C | CA446310814 | FBN2 | n.231C>G n.312C>G c.3447C>G (p.Gly1149=) c.-4C>G (n.-4C>G) c.3348C>G (p.Gly1116=) c.3444C>G (p.Gly1148=) c.3294C>G (p.Gly1098=) | |
5 | g.128338958G= | CA1581271172 | FBN2 | n.231C= n.312C= c.3447C= (p.Gly1149=) c.-4C= (n.-4C=) c.3348C= (p.Gly1116=) c.3444C= (p.Gly1148=) c.3294C= (p.Gly1098=) | |
5 | g.128338958G>T | CA446310813 | FBN2 | n.231C>A n.312C>A c.3447C>A (p.Gly1149=) c.-4C>A (n.-4C>A) c.3348C>A (p.Gly1116=) c.3444C>A (p.Gly1148=) c.3294C>A (p.Gly1098=) | |
5 | g.128338959C>A | CA360759851 | FBN2 | n.230G>T n.311G>T c.3446G>T (p.Gly1149Val) c.-5G>T (n.-5G>T) c.3347G>T (p.Gly1116Val) c.3443G>T (p.Gly1148Val) c.3293G>T (p.Gly1098Val) | |
5 | g.128338959C>G | CA360759853 | FBN2 | n.230G>C n.311G>C c.3446G>C (p.Gly1149Ala) c.-5G>C (n.-5G>C) c.3347G>C (p.Gly1116Ala) c.3443G>C (p.Gly1148Ala) c.3293G>C (p.Gly1098Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.128338959C>T | CA360759855 | FBN2 | n.230G>A n.311G>A c.3446G>A (p.Gly1149Asp) c.-5G>A (n.-5G>A) c.3347G>A (p.Gly1116Asp) c.3443G>A (p.Gly1148Asp) c.3293G>A (p.Gly1098Asp) | |
5 | g.128338960C>A | CA360759857 | FBN2 | n.229G>T n.310G>T c.3445G>T (p.Gly1149Cys) c.-6G>T (n.-6G>T) c.3346G>T (p.Gly1116Cys) c.3442G>T (p.Gly1148Cys) c.3292G>T (p.Gly1098Cys) | |
5 | g.128338960C= | CA1581271173 | FBN2 | n.229G= n.310G= c.3445G= (p.Gly1149=) c.-6G= (n.-6G=) c.3346G= (p.Gly1116=) c.3442G= (p.Gly1148=) c.3292G= (p.Gly1098=) | |
5 | g.128338960C>G | CA360759859 | FBN2 | n.229G>C n.310G>C c.3445G>C (p.Gly1149Arg) c.-6G>C (n.-6G>C) c.3346G>C (p.Gly1116Arg) c.3442G>C (p.Gly1148Arg) c.3292G>C (p.Gly1098Arg) | |
5 | g.128338960C>T | CA3395237 | FBN2 | n.229G>A n.310G>A c.3445G>A (p.Gly1149Ser) c.-6G>A (n.-6G>A) c.3346G>A (p.Gly1116Ser) c.3442G>A (p.Gly1148Ser) c.3292G>A (p.Gly1098Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128338961A>C | CA360759862 | FBN2 | n.228T>G n.309T>G c.3444T>G (p.Ser1148Arg) c.-7T>G (n.-7T>G) c.3345T>G (p.Ser1115Arg) c.3441T>G (p.Ser1147Arg) c.3291T>G (p.Ser1097Arg) | |
5 | g.128338961A>G | CA446310816 | FBN2 | n.228T>C n.309T>C c.3444T>C (p.Ser1148=) c.-7T>C (n.-7T>C) c.3345T>C (p.Ser1115=) c.3441T>C (p.Ser1147=) c.3291T>C (p.Ser1097=) | gnomAD v4 |
5 | g.128338961A>T | CA360759864 | FBN2 | n.228T>A n.309T>A c.3444T>A (p.Ser1148Arg) c.-7T>A (n.-7T>A) c.3345T>A (p.Ser1115Arg) c.3441T>A (p.Ser1147Arg) c.3291T>A (p.Ser1097Arg) | |
5 | g.128338962C>A | CA360759868 | FBN2 | n.227G>T n.308G>T c.3443G>T (p.Ser1148Ile) c.-8G>T (n.-8G>T) c.3344G>T (p.Ser1115Ile) c.3440G>T (p.Ser1147Ile) c.3290G>T (p.Ser1097Ile) | |
5 | g.128338962C= | CA1581271174 | FBN2 | n.227G= n.308G= c.3443G= (p.Ser1148=) c.-8G= (n.-8G=) c.3344G= (p.Ser1115=) c.3440G= (p.Ser1147=) c.3290G= (p.Ser1097=) | |
5 | g.128338962C>G | CA360759870 | FBN2 | n.227G>C n.308G>C c.3443G>C (p.Ser1148Thr) c.-8G>C (n.-8G>C) c.3344G>C (p.Ser1115Thr) c.3440G>C (p.Ser1147Thr) c.3290G>C (p.Ser1097Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338962C>T | CA360759866 | FBN2 | n.227G>A n.308G>A c.3443G>A (p.Ser1148Asn) c.-8G>A (n.-8G>A) c.3344G>A (p.Ser1115Asn) c.3440G>A (p.Ser1147Asn) c.3290G>A (p.Ser1097Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128338963T>A | CA360759873 | FBN2 | n.226A>T n.307A>T c.3442A>T (p.Ser1148Cys) c.-9A>T (n.-9A>T) c.3343A>T (p.Ser1115Cys) c.3439A>T (p.Ser1147Cys) c.3289A>T (p.Ser1097Cys) | |
5 | g.128338963T>C | CA322825 | FBN2 | n.226A>G n.307A>G c.3442A>G (p.Ser1148Gly) c.-9A>G (n.-9A>G) c.3343A>G (p.Ser1115Gly) c.3439A>G (p.Ser1147Gly) c.3289A>G (p.Ser1097Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338963T>G | CA360759874 | FBN2 | n.226A>C n.307A>C c.3442A>C (p.Ser1148Arg) c.-9A>C (n.-9A>C) c.3343A>C (p.Ser1115Arg) c.3439A>C (p.Ser1147Arg) c.3289A>C (p.Ser1097Arg) | |
5 | g.128338963T= | CA1581271175 | FBN2 | n.226A= n.307A= c.3442A= (p.Ser1148=) c.-9A= (n.-9A=) c.3343A= (p.Ser1115=) c.3439A= (p.Ser1147=) c.3289A= (p.Ser1097=) | |
5 | g.128338964T>A | CA360759877 | FBN2 | n.225A>T n.306A>T c.3441A>T (p.Glu1147Asp) c.-10A>T (n.-10A>T) c.3342A>T (p.Glu1114Asp) c.3438A>T (p.Glu1146Asp) c.3288A>T (p.Glu1096Asp) | |
5 | g.128338964T>C | CA446310817 | FBN2 | n.225A>G n.306A>G c.3441A>G (p.Glu1147=) c.-10A>G (n.-10A>G) c.3342A>G (p.Glu1114=) c.3438A>G (p.Glu1146=) c.3288A>G (p.Glu1096=) | gnomAD v4 |
5 | g.128338964T>G | CA360759878 | FBN2 | n.225A>C n.306A>C c.3441A>C (p.Glu1147Asp) c.-10A>C (n.-10A>C) c.3342A>C (p.Glu1114Asp) c.3438A>C (p.Glu1146Asp) c.3288A>C (p.Glu1096Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128338964T= | CA1581271176 | FBN2 | n.225A= n.306A= c.3441A= (p.Glu1147=) c.-10A= (n.-10A=) c.3342A= (p.Glu1114=) c.3438A= (p.Glu1146=) c.3288A= (p.Glu1096=) | |
5 | g.128338965T>A | CA360759880 | FBN2 | n.224A>T n.305A>T c.3440A>T (p.Glu1147Val) c.-11A>T (n.-11A>T) c.3341A>T (p.Glu1114Val) c.3437A>T (p.Glu1146Val) c.3287A>T (p.Glu1096Val) | |
5 | g.128338965T>C | CA360759882 | FBN2 | n.224A>G n.305A>G c.3440A>G (p.Glu1147Gly) c.-11A>G (n.-11A>G) c.3341A>G (p.Glu1114Gly) c.3437A>G (p.Glu1146Gly) c.3287A>G (p.Glu1096Gly) | |
5 | g.128338965T>G | CA360759884 | FBN2 | n.224A>C n.305A>C c.3440A>C (p.Glu1147Ala) c.-11A>C (n.-11A>C) c.3341A>C (p.Glu1114Ala) c.3437A>C (p.Glu1146Ala) c.3287A>C (p.Glu1096Ala) | |
5 | g.128338966C>A | CA360759886 | FBN2 | n.223G>T n.304G>T c.3439G>T (p.Glu1147Ter) c.-12G>T (n.-12G>T) c.3340G>T (p.Glu1114Ter) c.3436G>T (p.Glu1146Ter) c.3286G>T (p.Glu1096Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.128338966C= | CA1581271177 | FBN2 | n.223G= n.304G= c.3439G= (p.Glu1147=) c.-12G= (n.-12G=) c.3340G= (p.Glu1114=) c.3436G= (p.Glu1146=) c.3286G= (p.Glu1096=) | |
5 | g.128338966C>G | CA360759887 | FBN2 | n.223G>C n.304G>C c.3439G>C (p.Glu1147Gln) c.-12G>C (n.-12G>C) c.3340G>C (p.Glu1114Gln) c.3436G>C (p.Glu1146Gln) c.3286G>C (p.Glu1096Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338966C>T | CA360759888 | FBN2 | n.223G>A n.304G>A c.3439G>A (p.Glu1147Lys) c.-12G>A (n.-12G>A) c.3340G>A (p.Glu1114Lys) c.3436G>A (p.Glu1146Lys) c.3286G>A (p.Glu1096Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.128338967A>C | CA360759889 | FBN2 | n.222T>G n.303T>G c.3438T>G (p.Tyr1146Ter) c.-13T>G (n.-13T>G) c.3339T>G (p.Tyr1113Ter) c.3435T>G (p.Tyr1145Ter) c.3285T>G (p.Tyr1095Ter) | |
5 | g.128338967A>G | CA446310818 | FBN2 | n.222T>C n.303T>C c.3438T>C (p.Tyr1146=) c.-13T>C (n.-13T>C) c.3339T>C (p.Tyr1113=) c.3435T>C (p.Tyr1145=) c.3285T>C (p.Tyr1095=) | gnomAD v4 |
5 | g.128338967A>T | CA360759890 | FBN2 | n.222T>A n.303T>A c.3438T>A (p.Tyr1146Ter) c.-13T>A (n.-13T>A) c.3339T>A (p.Tyr1113Ter) c.3435T>A (p.Tyr1145Ter) c.3285T>A (p.Tyr1095Ter) | |
5 | g.128338968T>A | CA360759893 | FBN2 | n.221A>T n.302A>T c.3437A>T (p.Tyr1146Phe) c.-14A>T (n.-14A>T) c.3338A>T (p.Tyr1113Phe) c.3434A>T (p.Tyr1145Phe) c.3284A>T (p.Tyr1095Phe) | |
5 | g.128338968T>C | CA360759892 | FBN2 | n.221A>G n.302A>G c.3437A>G (p.Tyr1146Cys) c.-14A>G (n.-14A>G) c.3338A>G (p.Tyr1113Cys) c.3434A>G (p.Tyr1145Cys) c.3284A>G (p.Tyr1095Cys) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128338968T>G | CA360759891 | FBN2 | n.221A>C n.302A>C c.3437A>C (p.Tyr1146Ser) c.-14A>C (n.-14A>C) c.3338A>C (p.Tyr1113Ser) c.3434A>C (p.Tyr1145Ser) c.3284A>C (p.Tyr1095Ser) | |
5 | g.128338968T= | CA1581271178 | FBN2 | n.221A= n.302A= c.3437A= (p.Tyr1146=) c.-14A= (n.-14A=) c.3338A= (p.Tyr1113=) c.3434A= (p.Tyr1145=) c.3284A= (p.Tyr1095=) | |
5 | g.128338969A>C | CA360759894 | FBN2 | n.220T>G n.301T>G c.3436T>G (p.Tyr1146Asp) c.-15T>G (n.-15T>G) c.3337T>G (p.Tyr1113Asp) c.3433T>G (p.Tyr1145Asp) c.3283T>G (p.Tyr1095Asp) | |
5 | g.128338969A>G | CA360759895 | FBN2 | n.220T>C n.301T>C c.3436T>C (p.Tyr1146His) c.-15T>C (n.-15T>C) c.3337T>C (p.Tyr1113His) c.3433T>C (p.Tyr1145His) c.3283T>C (p.Tyr1095His) | |
5 | g.128338969A>T | CA360759896 | FBN2 | n.220T>A n.301T>A c.3436T>A (p.Tyr1146Asn) c.-15T>A (n.-15T>A) c.3337T>A (p.Tyr1113Asn) c.3433T>A (p.Tyr1145Asn) c.3283T>A (p.Tyr1095Asn) | |
5 | g.128338970G>A | CA446310819 | FBN2 | n.219C>T n.300C>T c.3435C>T (p.Gly1145=) c.-16C>T (n.-16C>T) c.3336C>T (p.Gly1112=) c.3432C>T (p.Gly1144=) c.3282C>T (p.Gly1094=) | dbSNP |
5 | g.128338970G>C | CA446310820 | FBN2 | n.219C>G n.300C>G c.3435C>G (p.Gly1145=) c.-16C>G (n.-16C>G) c.3336C>G (p.Gly1112=) c.3432C>G (p.Gly1144=) c.3282C>G (p.Gly1094=) | |
5 | g.128338970G= | CA1581271179 | FBN2 | n.219C= n.300C= c.3435C= (p.Gly1145=) c.-16C= (n.-16C=) c.3336C= (p.Gly1112=) c.3432C= (p.Gly1144=) c.3282C= (p.Gly1094=) | |
5 | g.128338970G>T | CA446310821 | FBN2 | n.219C>A n.300C>A c.3435C>A (p.Gly1145=) c.-16C>A (n.-16C>A) c.3336C>A (p.Gly1112=) c.3432C>A (p.Gly1144=) c.3282C>A (p.Gly1094=) | |
5 | g.128338971C>A | CA360759897 | FBN2 | n.218G>T n.299G>T c.3434G>T (p.Gly1145Val) c.-17G>T (n.-17G>T) c.3335G>T (p.Gly1112Val) c.3431G>T (p.Gly1144Val) c.3281G>T (p.Gly1094Val) | |
5 | g.128338971C>G | CA360759898 | FBN2 | n.218G>C n.299G>C c.3434G>C (p.Gly1145Ala) c.-17G>C (n.-17G>C) c.3335G>C (p.Gly1112Ala) c.3431G>C (p.Gly1144Ala) c.3281G>C (p.Gly1094Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.128338971C>T | CA360759899 | FBN2 | n.218G>A n.299G>A c.3434G>A (p.Gly1145Asp) c.-17G>A (n.-17G>A) c.3335G>A (p.Gly1112Asp) c.3431G>A (p.Gly1144Asp) c.3281G>A (p.Gly1094Asp) | |
5 | g.128338972C>A | CA360759900 | FBN2 | n.217G>T n.298G>T c.3433G>T (p.Gly1145Cys) c.-18G>T (n.-18G>T) c.3334G>T (p.Gly1112Cys) c.3430G>T (p.Gly1144Cys) c.3280G>T (p.Gly1094Cys) | |
5 | g.128338972C= | CA1581271180 | FBN2 | n.217G= n.298G= c.3433G= (p.Gly1145=) c.-18G= (n.-18G=) c.3334G= (p.Gly1112=) c.3430G= (p.Gly1144=) c.3280G= (p.Gly1094=) | |
5 | g.128338972C>G | CA360759901 | FBN2 | n.217G>C n.298G>C c.3433G>C (p.Gly1145Arg) c.-18G>C (n.-18G>C) c.3334G>C (p.Gly1112Arg) c.3430G>C (p.Gly1144Arg) c.3280G>C (p.Gly1094Arg) | |
5 | g.128338972C>T | CA3395238 | FBN2 | n.217G>A n.298G>A c.3433G>A (p.Gly1145Ser) c.-18G>A (n.-18G>A) c.3334G>A (p.Gly1112Ser) c.3430G>A (p.Gly1144Ser) c.3280G>A (p.Gly1094Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128338973T>A | CA360759902 | FBN2 | n.216A>T n.297A>T c.3432A>T (p.Glu1144Asp) c.-19A>T (n.-19A>T) c.3333A>T (p.Glu1111Asp) c.3429A>T (p.Glu1143Asp) c.3279A>T (p.Glu1093Asp) | |
5 | g.128338973T>C | CA3395239 | FBN2 | n.216A>G n.297A>G c.3432A>G (p.Glu1144=) c.-19A>G (n.-19A>G) c.3333A>G (p.Glu1111=) c.3429A>G (p.Glu1143=) c.3279A>G (p.Glu1093=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338973T>G | CA360759903 | FBN2 | n.216A>C n.297A>C c.3432A>C (p.Glu1144Asp) c.-19A>C (n.-19A>C) c.3333A>C (p.Glu1111Asp) c.3429A>C (p.Glu1143Asp) c.3279A>C (p.Glu1093Asp) | |
5 | g.128338973T= | CA1581271181 | FBN2 | n.216A= n.297A= c.3432A= (p.Glu1144=) c.-19A= (n.-19A=) c.3333A= (p.Glu1111=) c.3429A= (p.Glu1143=) c.3279A= (p.Glu1093=) | |
5 | g.128338974T>A | CA360759904 | FBN2 | n.215A>T n.296A>T c.3431A>T (p.Glu1144Val) c.-20A>T (n.-20A>T) c.3332A>T (p.Glu1111Val) c.3428A>T (p.Glu1143Val) c.3278A>T (p.Glu1093Val) | |
5 | g.128338974T>C | CA360759906 | FBN2 | n.215A>G n.296A>G c.3431A>G (p.Glu1144Gly) c.-20A>G (n.-20A>G) c.3332A>G (p.Glu1111Gly) c.3428A>G (p.Glu1143Gly) c.3278A>G (p.Glu1093Gly) | |
5 | g.128338974T>G | CA360759905 | FBN2 | n.215A>C n.296A>C c.3431A>C (p.Glu1144Ala) c.-20A>C (n.-20A>C) c.3332A>C (p.Glu1111Ala) c.3428A>C (p.Glu1143Ala) c.3278A>C (p.Glu1093Ala) | |
5 | g.128338975C>A | CA360759907 | FBN2 | n.214G>T n.295G>T c.3430G>T (p.Glu1144Ter) c.-21G>T (n.-21G>T) c.3331G>T (p.Glu1111Ter) c.3427G>T (p.Glu1143Ter) c.3277G>T (p.Glu1093Ter) | COSMIC COSMIC |
5 | g.128338975C= | CA1581271182 | FBN2 | n.214G= n.295G= c.3430G= (p.Glu1144=) c.-21G= (n.-21G=) c.3331G= (p.Glu1111=) c.3427G= (p.Glu1143=) c.3277G= (p.Glu1093=) | |
5 | g.128338975C>G | CA3395240 | FBN2 | n.214G>C n.295G>C c.3430G>C (p.Glu1144Gln) c.-21G>C (n.-21G>C) c.3331G>C (p.Glu1111Gln) c.3427G>C (p.Glu1143Gln) c.3277G>C (p.Glu1093Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128338975C>T | CA174026 | FBN2 | n.214G>A n.295G>A c.3430G>A (p.Glu1144Lys) c.-21G>A (n.-21G>A) c.3331G>A (p.Glu1111Lys) c.3427G>A (p.Glu1143Lys) c.3277G>A (p.Glu1093Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.128338976G>A | CA446310822 | FBN2 | n.213C>T n.294C>T c.3429C>T (p.Phe1143=) c.-22C>T (n.-22C>T) c.3330C>T (p.Phe1110=) c.3426C>T (p.Phe1142=) c.3276C>T (p.Phe1092=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.128338976G>C | CA360759908 | FBN2 | n.213C>G n.294C>G c.3429C>G (p.Phe1143Leu) c.-22C>G (n.-22C>G) c.3330C>G (p.Phe1110Leu) c.3426C>G (p.Phe1142Leu) c.3276C>G (p.Phe1092Leu) | |
5 | g.128338976G= | CA1581271183 | FBN2 | n.213C= n.294C= c.3429C= (p.Phe1143=) c.-22C= (n.-22C=) c.3330C= (p.Phe1110=) c.3426C= (p.Phe1142=) c.3276C= (p.Phe1092=) | |
5 | g.128338976G>T | CA10622580 | FBN2 | n.213C>A n.294C>A c.3429C>A (p.Phe1143Leu) c.-22C>A (n.-22C>A) c.3330C>A (p.Phe1110Leu) c.3426C>A (p.Phe1142Leu) c.3276C>A (p.Phe1092Leu) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128338977A= | CA1581271184 | FBN2 | n.212T= n.293T= c.3428T= (p.Phe1143=) c.-23T= (n.-23T=) c.3329T= (p.Phe1110=) c.3425T= (p.Phe1142=) c.3275T= (p.Phe1092=) | |
5 | g.128338977A>C | CA360759909 | FBN2 | n.212T>G n.293T>G c.3428T>G (p.Phe1143Cys) c.-23T>G (n.-23T>G) c.3329T>G (p.Phe1110Cys) c.3425T>G (p.Phe1142Cys) c.3275T>G (p.Phe1092Cys) | |
5 | g.128338977A>G | CA360759910 | FBN2 | n.212T>C n.293T>C c.3428T>C (p.Phe1143Ser) c.-23T>C (n.-23T>C) c.3329T>C (p.Phe1110Ser) c.3425T>C (p.Phe1142Ser) c.3275T>C (p.Phe1092Ser) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128338977A>T | CA360759911 | FBN2 | n.212T>A n.293T>A c.3428T>A (p.Phe1143Tyr) c.-23T>A (n.-23T>A) c.3329T>A (p.Phe1110Tyr) c.3425T>A (p.Phe1142Tyr) c.3275T>A (p.Phe1092Tyr) | |
5 | g.128338978A>C | CA360759912 | FBN2 | n.211T>G n.292T>G c.3427T>G (p.Phe1143Val) c.-24T>G (n.-24T>G) c.3328T>G (p.Phe1110Val) c.3424T>G (p.Phe1142Val) c.3274T>G (p.Phe1092Val) | |
5 | g.128338978A>G | CA360759913 | FBN2 | n.211T>C n.292T>C c.3427T>C (p.Phe1143Leu) c.-24T>C (n.-24T>C) c.3328T>C (p.Phe1110Leu) c.3424T>C (p.Phe1142Leu) c.3274T>C (p.Phe1092Leu) | dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.128338978A>T | CA360759914 | FBN2 | n.211T>A n.292T>A c.3427T>A (p.Phe1143Ile) c.-24T>A (n.-24T>A) c.3328T>A (p.Phe1110Ile) c.3424T>A (p.Phe1142Ile) c.3274T>A (p.Phe1092Ile) | gnomAD v4 |
5 | g.128338979G>A | CA446310823 | FBN2 | n.210C>T n.291C>T c.3426C>T (p.Cys1142=) c.-25C>T (n.-25C>T) c.3327C>T (p.Cys1109=) c.3423C>T (p.Cys1141=) c.3273C>T (p.Cys1091=) | |
5 | g.128338979G>C | CA360759915 | FBN2 | n.210C>G n.291C>G c.3426C>G (p.Cys1142Trp) c.-25C>G (n.-25C>G) c.3327C>G (p.Cys1109Trp) c.3423C>G (p.Cys1141Trp) c.3273C>G (p.Cys1091Trp) | |
5 | g.128338979G>T | CA360759916 | FBN2 | n.210C>A n.291C>A c.3426C>A (p.Cys1142Ter) c.-25C>A (n.-25C>A) c.3327C>A (p.Cys1109Ter) c.3423C>A (p.Cys1141Ter) c.3273C>A (p.Cys1091Ter) | |
5 | g.128338980C>A | CA281517 | FBN2 | n.209G>T n.290G>T c.3425G>T (p.Cys1142Phe) c.-26G>T (n.-26G>T) c.3326G>T (p.Cys1109Phe) c.3422G>T (p.Cys1141Phe) c.3272G>T (p.Cys1091Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128338980C= | CA1581271185 | FBN2 | n.209G= n.290G= c.3425G= (p.Cys1142=) c.-26G= (n.-26G=) c.3326G= (p.Cys1109=) c.3422G= (p.Cys1141=) c.3272G= (p.Cys1091=) | |
5 | g.128338980C>G | CA360759917 | FBN2 | n.209G>C n.290G>C c.3425G>C (p.Cys1142Ser) c.-26G>C (n.-26G>C) c.3326G>C (p.Cys1109Ser) c.3422G>C (p.Cys1141Ser) c.3272G>C (p.Cys1091Ser) | |
5 | g.128338980C>T | CA360759918 | FBN2 | n.209G>A n.290G>A c.3425G>A (p.Cys1142Tyr) c.-26G>A (n.-26G>A) c.3326G>A (p.Cys1109Tyr) c.3422G>A (p.Cys1141Tyr) c.3272G>A (p.Cys1091Tyr) | ClinVar |
5 | g.128338981A= | CA1581271186 | FBN2 | n.208T= n.289T= c.3424T= (p.Cys1142=) c.-27T= (n.-27T=) c.3325T= (p.Cys1109=) c.3421T= (p.Cys1141=) c.3271T= (p.Cys1091=) | |
5 | g.128338981A>C | CA360759919 | FBN2 | n.208T>G n.289T>G c.3424T>G (p.Cys1142Gly) c.-27T>G (n.-27T>G) c.3325T>G (p.Cys1109Gly) c.3421T>G (p.Cys1141Gly) c.3271T>G (p.Cys1091Gly) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128338981A>G | CA360759920 | FBN2 | n.208T>C n.289T>C c.3424T>C (p.Cys1142Arg) c.-27T>C (n.-27T>C) c.3325T>C (p.Cys1109Arg) c.3421T>C (p.Cys1141Arg) c.3271T>C (p.Cys1091Arg) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128338981A>T | CA360759921 | FBN2 | n.208T>A n.289T>A c.3424T>A (p.Cys1142Ser) c.-27T>A (n.-27T>A) c.3325T>A (p.Cys1109Ser) c.3421T>A (p.Cys1141Ser) c.3271T>A (p.Cys1091Ser) | |
5 | g.128338982C>A | CA360759922 | FBN2 | n.207G>T n.288G>T c.3423G>T (p.Glu1141Asp) c.-28G>T (n.-28G>T) c.3324G>T (p.Glu1108Asp) c.3420G>T (p.Glu1140Asp) c.3270G>T (p.Glu1090Asp) | |
5 | g.128338982C>G | CA360759923 | FBN2 | n.207G>C n.288G>C c.3423G>C (p.Glu1141Asp) c.-28G>C (n.-28G>C) c.3324G>C (p.Glu1108Asp) c.3420G>C (p.Glu1140Asp) c.3270G>C (p.Glu1090Asp) | |
5 | g.128338982C>T | CA446310824 | FBN2 | n.207G>A n.288G>A c.3423G>A (p.Glu1141=) c.-28G>A (n.-28G>A) c.3324G>A (p.Glu1108=) c.3420G>A (p.Glu1140=) c.3270G>A (p.Glu1090=) | gnomAD v4 |
5 | g.128338983T>A | CA360759924 | FBN2 | n.206A>T n.287A>T c.3422A>T (p.Glu1141Val) c.-29A>T (n.-29A>T) c.3323A>T (p.Glu1108Val) c.3419A>T (p.Glu1140Val) c.3269A>T (p.Glu1090Val) | gnomAD v4 |
5 | g.128338983T>C | CA360759925 | FBN2 | n.206A>G n.287A>G c.3422A>G (p.Glu1141Gly) c.-29A>G (n.-29A>G) c.3323A>G (p.Glu1108Gly) c.3419A>G (p.Glu1140Gly) c.3269A>G (p.Glu1090Gly) | |
5 | g.128338983T>G | CA360759926 | FBN2 | n.206A>C n.287A>C c.3422A>C (p.Glu1141Ala) c.-29A>C (n.-29A>C) c.3323A>C (p.Glu1108Ala) c.3419A>C (p.Glu1140Ala) c.3269A>C (p.Glu1090Ala) | |
5 | g.128338984C>A | CA360759927 | FBN2 | n.205G>T n.286G>T c.3421G>T (p.Glu1141Ter) c.-30G>T (n.-30G>T) c.3322G>T (p.Glu1108Ter) c.3418G>T (p.Glu1140Ter) c.3268G>T (p.Glu1090Ter) | |
5 | g.128338984C>G | CA360759928 | FBN2 | n.205G>C n.286G>C c.3421G>C (p.Glu1141Gln) c.-30G>C (n.-30G>C) c.3322G>C (p.Glu1108Gln) c.3418G>C (p.Glu1140Gln) c.3268G>C (p.Glu1090Gln) | |
5 | g.128338984C>T | CA360759929 | FBN2 | n.205G>A n.286G>A c.3421G>A (p.Glu1141Lys) c.-30G>A (n.-30G>A) c.3322G>A (p.Glu1108Lys) c.3418G>A (p.Glu1140Lys) c.3268G>A (p.Glu1090Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.128338985G>A | CA3395241 | FBN2 | n.204C>T n.285C>T c.3420C>T (p.Cys1140=) c.-31C>T (n.-31C>T) c.3321C>T (p.Cys1107=) c.3417C>T (p.Cys1139=) c.3267C>T (p.Cys1089=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.128338985G>C | CA360759930 | FBN2 | n.204C>G n.285C>G c.3420C>G (p.Cys1140Trp) c.-31C>G (n.-31C>G) c.3321C>G (p.Cys1107Trp) c.3417C>G (p.Cys1139Trp) c.3267C>G (p.Cys1089Trp) | |
5 | g.128338985G= | CA1581271187 | FBN2 | n.204C= n.285C= c.3420C= (p.Cys1140=) c.-31C= (n.-31C=) c.3321C= (p.Cys1107=) c.3417C= (p.Cys1139=) c.3267C= (p.Cys1089=) | |
5 | g.128338985G>T | CA360759931 | FBN2 | n.204C>A n.285C>A c.3420C>A (p.Cys1140Ter) c.-31C>A (n.-31C>A) c.3321C>A (p.Cys1107Ter) c.3417C>A (p.Cys1139Ter) c.3267C>A (p.Cys1089Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.128338986C>A | CA360759932 | FBN2 | n.203G>T n.284G>T c.3419G>T (p.Cys1140Phe) c.-32G>T (n.-32G>T) c.3320G>T (p.Cys1107Phe) c.3416G>T (p.Cys1139Phe) c.3266G>T (p.Cys1089Phe) | |
5 | g.128338986C>G | CA360759933 | FBN2 | n.203G>C n.284G>C c.3419G>C (p.Cys1140Ser) c.-32G>C (n.-32G>C) c.3320G>C (p.Cys1107Ser) c.3416G>C (p.Cys1139Ser) c.3266G>C (p.Cys1089Ser) | |
5 | g.128338986C>T | CA360759934 | FBN2 | n.203G>A n.284G>A c.3419G>A (p.Cys1140Tyr) c.-32G>A (n.-32G>A) c.3320G>A (p.Cys1107Tyr) c.3416G>A (p.Cys1139Tyr) c.3266G>A (p.Cys1089Tyr) | |
5 | g.128338987A>C | CA360759935 | FBN2 | n.202T>G n.283T>G c.3418T>G (p.Cys1140Gly) c.-33T>G (n.-33T>G) c.3319T>G (p.Cys1107Gly) c.3415T>G (p.Cys1139Gly) c.3265T>G (p.Cys1089Gly) | |
5 | g.128338987A>G | CA360759937 | FBN2 | n.202T>C n.283T>C c.3418T>C (p.Cys1140Arg) c.-33T>C (n.-33T>C) c.3319T>C (p.Cys1107Arg) c.3415T>C (p.Cys1139Arg) c.3265T>C (p.Cys1089Arg) | |
5 | g.128338987A>T | CA360759936 | FBN2 | n.202T>A n.283T>A c.3418T>A (p.Cys1140Ser) c.-33T>A (n.-33T>A) c.3319T>A (p.Cys1107Ser) c.3415T>A (p.Cys1139Ser) c.3265T>A (p.Cys1089Ser) |