| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12833850C>A | CA519902053 | USP9Y | c.5184C>A (p.Gly1728=) n.5196C>A c.4950C>A (p.Gly1650=) c.5199C>A (p.Gly1733=) | |
| Y | g.12833850C>G | CA519902055 | USP9Y | c.5184C>G (p.Gly1728=) n.5196C>G c.4950C>G (p.Gly1650=) c.5199C>G (p.Gly1733=) | |
| Y | g.12833850C>T | CA519902056 | USP9Y | c.5184C>T (p.Gly1728=) n.5196C>T c.4950C>T (p.Gly1650=) c.5199C>T (p.Gly1733=) | |
| Y | g.12833851T>A | CA414999263 | USP9Y | c.5185T>A (p.Cys1729Ser) n.5197T>A c.4951T>A (p.Cys1651Ser) c.5200T>A (p.Cys1734Ser) | |
| Y | g.12833851T>C | CA414999264 | USP9Y | c.5185T>C (p.Cys1729Arg) n.5197T>C c.4951T>C (p.Cys1651Arg) c.5200T>C (p.Cys1734Arg) | |
| Y | g.12833851T>G | CA414999265 | USP9Y | c.5185T>G (p.Cys1729Gly) n.5197T>G c.4951T>G (p.Cys1651Gly) c.5200T>G (p.Cys1734Gly) | |
| Y | g.12833852G>A | CA414999266 | USP9Y | c.5186G>A (p.Cys1729Tyr) n.5198G>A c.4952G>A (p.Cys1651Tyr) c.5201G>A (p.Cys1734Tyr) | |
| Y | g.12833852G>C | CA414999267 | USP9Y | c.5186G>C (p.Cys1729Ser) n.5198G>C c.4952G>C (p.Cys1651Ser) c.5201G>C (p.Cys1734Ser) | |
| Y | g.12833852G>T | CA414999268 | USP9Y | c.5186G>T (p.Cys1729Phe) n.5198G>T c.4952G>T (p.Cys1651Phe) c.5201G>T (p.Cys1734Phe) | |
| Y | g.12833853C>A | CA414999269 | USP9Y | c.5187C>A (p.Cys1729Ter) n.5199C>A c.4953C>A (p.Cys1651Ter) c.5202C>A (p.Cys1734Ter) | |
| Y | g.12833853C>G | CA414999270 | USP9Y | c.5187C>G (p.Cys1729Trp) n.5199C>G c.4953C>G (p.Cys1651Trp) c.5202C>G (p.Cys1734Trp) | |
| Y | g.12833853C>T | CA519902067 | USP9Y | c.5187C>T (p.Cys1729=) n.5199C>T c.4953C>T (p.Cys1651=) c.5202C>T (p.Cys1734=) | |
| Y | g.12833855del | CA2824886979 | USP9Y | c.5189del (p.Pro1730HisfsTer13) n.5201del c.4955del (p.Pro1652HisfsTer13) c.5204del (p.Pro1735HisfsTer13) | |
| Y | g.12833854C>A | CA414999273 | USP9Y | c.5188C>A (p.Pro1730Thr) n.5200C>A c.4954C>A (p.Pro1652Thr) c.5203C>A (p.Pro1735Thr) | |
| Y | g.12833854C>G | CA414999271 | USP9Y | c.5188C>G (p.Pro1730Ala) n.5200C>G c.4954C>G (p.Pro1652Ala) c.5203C>G (p.Pro1735Ala) | |
| Y | g.12833854C>T | CA414999272 | USP9Y | c.5188C>T (p.Pro1730Ser) n.5200C>T c.4954C>T (p.Pro1652Ser) c.5203C>T (p.Pro1735Ser) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12833855C>A | CA414999274 | USP9Y | c.5189C>A (p.Pro1730Gln) n.5201C>A c.4955C>A (p.Pro1652Gln) c.5204C>A (p.Pro1735Gln) | |
| Y | g.12833855C>G | CA414999275 | USP9Y | c.5189C>G (p.Pro1730Arg) n.5201C>G c.4955C>G (p.Pro1652Arg) c.5204C>G (p.Pro1735Arg) | |
| Y | g.12833855C>T | CA414999276 | USP9Y | c.5189C>T (p.Pro1730Leu) n.5201C>T c.4955C>T (p.Pro1652Leu) c.5204C>T (p.Pro1735Leu) | |
| Y | g.12833856A>C | CA519902075 | USP9Y | c.5190A>C (p.Pro1730=) n.5202A>C c.4956A>C (p.Pro1652=) c.5205A>C (p.Pro1735=) | |
| Y | g.12833856A>G | CA519902076 | USP9Y | c.5190A>G (p.Pro1730=) n.5202A>G c.4956A>G (p.Pro1652=) c.5205A>G (p.Pro1735=) | |
| Y | g.12833856A>T | CA519902079 | USP9Y | c.5190A>T (p.Pro1730=) n.5202A>T c.4956A>T (p.Pro1652=) c.5205A>T (p.Pro1735=) | |
| Y | g.12833857C>A | CA414999277 | USP9Y | c.5191C>A (p.His1731Asn) n.5203C>A c.4957C>A (p.His1653Asn) c.5206C>A (p.His1736Asn) | |
| Y | g.12833857C>G | CA414999278 | USP9Y | c.5191C>G (p.His1731Asp) n.5203C>G c.4957C>G (p.His1653Asp) c.5206C>G (p.His1736Asp) | |
| Y | g.12833857C>T | CA414999279 | USP9Y | c.5191C>T (p.His1731Tyr) n.5203C>T c.4957C>T (p.His1653Tyr) c.5206C>T (p.His1736Tyr) | |
| Y | g.12833858A>C | CA414999280 | USP9Y | c.5192A>C (p.His1731Pro) n.5204A>C c.4958A>C (p.His1653Pro) c.5207A>C (p.His1736Pro) | |
| Y | g.12833858A>G | CA414999281 | USP9Y | c.5192A>G (p.His1731Arg) n.5204A>G c.4958A>G (p.His1653Arg) c.5207A>G (p.His1736Arg) | |
| Y | g.12833858A>T | CA414999282 | USP9Y | c.5192A>T (p.His1731Leu) n.5204A>T c.4958A>T (p.His1653Leu) c.5207A>T (p.His1736Leu) | |
| Y | g.12833859T>A | CA414999283 | USP9Y | c.5193T>A (p.His1731Gln) n.5205T>A c.4959T>A (p.His1653Gln) c.5208T>A (p.His1736Gln) | |
| Y | g.12833859T>C | CA519902088 | USP9Y | c.5193T>C (p.His1731=) n.5205T>C c.4959T>C (p.His1653=) c.5208T>C (p.His1736=) | |
| Y | g.12833859T>G | CA414999284 | USP9Y | c.5193T>G (p.His1731Gln) n.5205T>G c.4959T>G (p.His1653Gln) c.5208T>G (p.His1736Gln) | |
| Y | g.12833860A>C | CA519902092 | USP9Y | c.5194A>C (p.Arg1732=) n.5206A>C c.4960A>C (p.Arg1654=) c.5209A>C (p.Arg1737=) | |
| Y | g.12833860A>G | CA414999285 | USP9Y | c.5194A>G (p.Arg1732Gly) n.5206A>G c.4960A>G (p.Arg1654Gly) c.5209A>G (p.Arg1737Gly) | |
| Y | g.12833860A>T | CA414999286 | USP9Y | c.5194A>T (p.Arg1732Trp) n.5206A>T c.4960A>T (p.Arg1654Trp) c.5209A>T (p.Arg1737Trp) | |
| Y | g.12833861G>A | CA414999287 | USP9Y | c.5195G>A (p.Arg1732Lys) n.5207G>A c.4961G>A (p.Arg1654Lys) c.5210G>A (p.Arg1737Lys) | |
| Y | g.12833861G>C | CA414999288 | USP9Y | c.5195G>C (p.Arg1732Thr) n.5207G>C c.4961G>C (p.Arg1654Thr) c.5210G>C (p.Arg1737Thr) | |
| Y | g.12833861G>T | CA414999289 | USP9Y | c.5195G>T (p.Arg1732Met) n.5207G>T c.4961G>T (p.Arg1654Met) c.5210G>T (p.Arg1737Met) | |
| Y | g.12833862G>A | CA414999290 | USP9Y | c.5195+1G>A (n.5195+1G>A) n.5207+1G>A c.4961+1G>A (n.4961+1G>A) c.5210+1G>A (n.5210+1G>A) | |
| Y | g.12833862G>C | CA414999291 | USP9Y | c.5195+1G>C (n.5195+1G>C) n.5207+1G>C c.4961+1G>C (n.4961+1G>C) c.5210+1G>C (n.5210+1G>C) | |
| Y | g.12833862G>T | CA414999292 | USP9Y | c.5195+1G>T (n.5195+1G>T) n.5207+1G>T c.4961+1G>T (n.4961+1G>T) c.5210+1G>T (n.5210+1G>T) | |
| Y | g.12833863T>A | CA414999293 | USP9Y | c.5195+2T>A (n.5195+2T>A) n.5207+2T>A c.4961+2T>A (n.4961+2T>A) c.5210+2T>A (n.5210+2T>A) | |
| Y | g.12833863T>C | CA414999294 | USP9Y | c.5195+2T>C (n.5195+2T>C) n.5207+2T>C c.4961+2T>C (n.4961+2T>C) c.5210+2T>C (n.5210+2T>C) | |
| Y | g.12833863T>G | CA414999295 | USP9Y | c.5195+2T>G (n.5195+2T>G) n.5207+2T>G c.4961+2T>G (n.4961+2T>G) c.5210+2T>G (n.5210+2T>G) | |
| Y | g.12833864A>G | CA2695197206 | USP9Y | c.5195+3A>G (n.5195+3A>G) n.5207+3A>G c.4961+3A>G (n.4961+3A>G) c.5210+3A>G (n.5210+3A>G) | ClinVar |
| Y | g.12833865_12833869delinsAGTGC | CA2470560459 | USP9Y | c.5195+4_5195+8delinsAGTGC (n.5195+4_5195+8delinsAGTGC) n.5207+4_5207+8delinsAGTGC c.4961+4_4961+8delinsAGTGC (n.4961+4_4961+8delinsAGTGC) c.5210+4_5210+8delinsAGTGC (n.5210+4_5210+8delinsAGTGC) | |
| Y | g.12833866_12833869del | CA645286620 | USP9Y | c.5195+5_5195+8del (n.5195+5_5195+8del) n.5207+5_5207+8del c.4961+5_4961+8del (n.4961+5_4961+8del) c.5210+5_5210+8del (n.5210+5_5210+8del) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.12833867T>C | CA1139272096 | USP9Y | c.5195+6T>C (n.5195+6T>C) n.5207+6T>C c.4961+6T>C (n.4961+6T>C) c.5210+6T>C (n.5210+6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12833867T= | CA2470560460 | USP9Y | c.5195+6T= (n.5195+6T=) n.5207+6T= c.4961+6T= (n.4961+6T=) c.5210+6T= (n.5210+6T=) | |
| Y | g.12833877G>A | CA2766242007 | USP9Y | c.5195+16G>A (n.5195+16G>A) n.5207+16G>A c.4961+16G>A (n.4961+16G>A) c.5210+16G>A (n.5210+16G>A) | |
| Y | g.12833879T>C | CA2766242008 | USP9Y | c.5195+18T>C (n.5195+18T>C) n.5207+18T>C c.4961+18T>C (n.4961+18T>C) c.5210+18T>C (n.5210+18T>C) | |
| Y | g.12833885T>C | CA2766242009 | USP9Y | c.5195+24T>C (n.5195+24T>C) n.5207+24T>C c.4961+24T>C (n.4961+24T>C) c.5210+24T>C (n.5210+24T>C) | |
| Y | g.12833886G>A | CA2766242010 | USP9Y | c.5195+25G>A (n.5195+25G>A) n.5207+25G>A c.4961+25G>A (n.4961+25G>A) c.5210+25G>A (n.5210+25G>A) | |
| Y | g.12833889T>C | CA2766242011 | USP9Y | c.5195+28T>C (n.5195+28T>C) n.5207+28T>C c.4961+28T>C (n.4961+28T>C) c.5210+28T>C (n.5210+28T>C) | |
| Y | g.12833890A>T | CA2766242012 | USP9Y | c.5195+29A>T (n.5195+29A>T) n.5207+29A>T c.4961+29A>T (n.4961+29A>T) c.5210+29A>T (n.5210+29A>T) | |
| Y | g.12833891C>A | CA2540701409 | USP9Y | c.5195+30C>A (n.5195+30C>A) n.5207+30C>A c.4961+30C>A (n.4961+30C>A) c.5210+30C>A (n.5210+30C>A) | |
| Y | g.12833891C>T | CA2766242013 | USP9Y | c.5195+30C>T (n.5195+30C>T) n.5207+30C>T c.4961+30C>T (n.4961+30C>T) c.5210+30C>T (n.5210+30C>T) | |
| Y | g.12833894C= | CA2470560461 | USP9Y | c.5195+33C= (n.5195+33C=) n.5207+33C= c.4961+33C= (n.4961+33C=) c.5210+33C= (n.5210+33C=) | |
| Y | g.12833894C>T | CA10573385 | USP9Y | c.5195+33C>T (n.5195+33C>T) n.5207+33C>T c.4961+33C>T (n.4961+33C>T) c.5210+33C>T (n.5210+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12833895G>A | CA10573386 | USP9Y | c.5195+34G>A (n.5195+34G>A) n.5207+34G>A c.4961+34G>A (n.4961+34G>A) c.5210+34G>A (n.5210+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.12833895G>C | CA1139769328 | USP9Y | c.5195+34G>C (n.5195+34G>C) n.5207+34G>C c.4961+34G>C (n.4961+34G>C) c.5210+34G>C (n.5210+34G>C) | |
| Y | g.12833895G= | CA2470560462 | USP9Y | c.5195+34G= (n.5195+34G=) n.5207+34G= c.4961+34G= (n.4961+34G=) c.5210+34G= (n.5210+34G=) | |
| Y | g.12833896T>A | CA2579748045 | USP9Y | c.5195+35T>A (n.5195+35T>A) n.5207+35T>A c.4961+35T>A (n.4961+35T>A) c.5210+35T>A (n.5210+35T>A) | |
| Y | g.12833896T>G | CA2739259813 | USP9Y | c.5195+35T>G (n.5195+35T>G) n.5207+35T>G c.4961+35T>G (n.4961+35T>G) c.5210+35T>G (n.5210+35T>G) | dbSNP |
| Y | g.12833900_12833903del | CA2579748046 | USP9Y | c.5195+39_5195+42del (n.5195+39_5195+42del) n.5207+39_5207+42del c.4961+39_4961+42del (n.4961+39_4961+42del) c.5210+39_5210+42del (n.5210+39_5210+42del) | |
| Y | g.12833899_12833900delinsTG | CA2470560463 | USP9Y | c.5195+38_5195+39delinsTG (n.5195+38_5195+39delinsTG) n.5207+38_5207+39delinsTG c.4961+38_4961+39delinsTG (n.4961+38_4961+39delinsTG) c.5210+38_5210+39delinsTG (n.5210+38_5210+39delinsTG) | |
| Y | g.12833900del | CA10573387 | USP9Y | c.5195+39del (n.5195+39del) n.5207+39del c.4961+39del (n.4961+39del) c.5210+39del (n.5210+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12833900G= | CA2470560465 | USP9Y | c.5195+39G= (n.5195+39G=) n.5207+39G= c.4961+39G= (n.4961+39G=) c.5210+39G= (n.5210+39G=) | |
| Y | g.12833900G>T | CA10573390 | USP9Y | c.5195+39G>T (n.5195+39G>T) n.5207+39G>T c.4961+39G>T (n.4961+39G>T) c.5210+39G>T (n.5210+39G>T) | dbSNP ExAC |
| Y | g.12833900_12833901delinsGT | CA2470560464 | USP9Y | c.5195+39_5195+40delinsGT (n.5195+39_5195+40delinsGT) n.5207+39_5207+40delinsGT c.4961+39_4961+40delinsGT (n.4961+39_4961+40delinsGT) c.5210+39_5210+40delinsGT (n.5210+39_5210+40delinsGT) | |
| Y | g.12833901T>C | CA2766242014 | USP9Y | c.5195+40T>C (n.5195+40T>C) n.5207+40T>C c.4961+40T>C (n.4961+40T>C) c.5210+40T>C (n.5210+40T>C) | |
| Y | g.12833901T>G | CA2766242015 | USP9Y | c.5195+40T>G (n.5195+40T>G) n.5207+40T>G c.4961+40T>G (n.4961+40T>G) c.5210+40T>G (n.5210+40T>G) | |
| Y | g.12833910dup | CA10573389 | USP9Y | c.5195+49dup (n.5195+49dup) n.5207+49dup c.4961+49dup (n.4961+49dup) c.5210+49dup (n.5210+49dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12833909_12833910dup | CA2824886980 | USP9Y | c.5195+48_5195+49dup (n.5195+48_5195+49dup) n.5207+48_5207+49dup c.4961+48_4961+49dup (n.4961+48_4961+49dup) c.5210+48_5210+49dup (n.5210+48_5210+49dup) | |
| Y | g.12833908_12833910dup | CA2516892199 | USP9Y | c.5195+47_5195+49dup (n.5195+47_5195+49dup) n.5207+47_5207+49dup c.4961+47_4961+49dup (n.4961+47_4961+49dup) c.5210+47_5210+49dup (n.5210+47_5210+49dup) | |
| Y | g.12833910del | CA10573388 | USP9Y | c.5195+49del (n.5195+49del) n.5207+49del c.4961+49del (n.4961+49del) c.5210+49del (n.5210+49del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12833909_12833910del | CA2539008079 | USP9Y | c.5195+48_5195+49del (n.5195+48_5195+49del) n.5207+48_5207+49del c.4961+48_4961+49del (n.4961+48_4961+49del) c.5210+48_5210+49del (n.5210+48_5210+49del) | |
| Y | g.12833903T>G | CA2579748047 | USP9Y | c.5195+42T>G (n.5195+42T>G) n.5207+42T>G c.4961+42T>G (n.4961+42T>G) c.5210+42T>G (n.5210+42T>G) | |
| Y | g.12833910T>A | CA10573391 | USP9Y | c.5195+49T>A (n.5195+49T>A) n.5207+49T>A c.4961+49T>A (n.4961+49T>A) c.5210+49T>A (n.5210+49T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.12833910T= | CA2470560466 | USP9Y | c.5195+49T= (n.5195+49T=) n.5207+49T= c.4961+49T= (n.4961+49T=) c.5210+49T= (n.5210+49T=) | |
| Y | g.12833918G>A | CA1139272103 | USP9Y | c.5195+57G>A (n.5195+57G>A) n.5207+57G>A c.4961+57G>A (n.4961+57G>A) c.5210+57G>A (n.5210+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12833918G= | CA2470560467 | USP9Y | c.5195+57G= (n.5195+57G=) n.5207+57G= c.4961+57G= (n.4961+57G=) c.5210+57G= (n.5210+57G=) | |
| Y | g.12833920G>A | CA2766242016 | USP9Y | c.5195+59G>A (n.5195+59G>A) n.5207+59G>A c.4961+59G>A (n.4961+59G>A) c.5210+59G>A (n.5210+59G>A) | |
| Y | g.12833921T>A | CA2579748048 | USP9Y | c.5195+60T>A (n.5195+60T>A) n.5207+60T>A c.4961+60T>A (n.4961+60T>A) c.5210+60T>A (n.5210+60T>A) | |
| Y | g.12833921T>C | CA2766242017 | USP9Y | c.5195+60T>C (n.5195+60T>C) n.5207+60T>C c.4961+60T>C (n.4961+60T>C) c.5210+60T>C (n.5210+60T>C) | |
| Y | g.12833922A>G | CA2766242018 | USP9Y | c.5195+61A>G (n.5195+61A>G) n.5207+61A>G c.4961+61A>G (n.4961+61A>G) c.5210+61A>G (n.5210+61A>G) | |
| Y | g.12833923A>C | CA1139272106 | USP9Y | c.5195+62A>C (n.5195+62A>C) n.5207+62A>C c.4961+62A>C (n.4961+62A>C) c.5210+62A>C (n.5210+62A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12833924A>G | CA1139769329 | USP9Y | c.5195+63A>G (n.5195+63A>G) n.5207+63A>G c.4961+63A>G (n.4961+63A>G) c.5210+63A>G (n.5210+63A>G) | |
| Y | g.12833942T>C | CA2766242019 | USP9Y | c.5195+81T>C (n.5195+81T>C) n.5207+81T>C c.4961+81T>C (n.4961+81T>C) c.5210+81T>C (n.5210+81T>C) | |
| Y | g.12833950C>A | CA2579748049 | USP9Y | c.5195+89C>A (n.5195+89C>A) n.5207+89C>A c.4961+89C>A (n.4961+89C>A) c.5210+89C>A (n.5210+89C>A) |