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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128338267C= | CA1581270851 | FBN2 | n.257-145G= n.338-145G= c.3473-145G= (n.3473-145G=) c.23-145G= (n.23-145G=) c.3374-145G= (n.3374-145G=) c.3470-145G= (n.3470-145G=) c.3320-145G= (n.3320-145G=) | |
| 5 | g.128338267C>T | CA127015048 | FBN2 | n.257-145G>A n.338-145G>A c.3473-145G>A (n.3473-145G>A) c.23-145G>A (n.23-145G>A) c.3374-145G>A (n.3374-145G>A) c.3470-145G>A (n.3470-145G>A) c.3320-145G>A (n.3320-145G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338269C>A | CA2675117595 | FBN2 | n.257-147G>T n.338-147G>T c.3473-147G>T (n.3473-147G>T) c.23-147G>T (n.23-147G>T) c.3374-147G>T (n.3374-147G>T) c.3470-147G>T (n.3470-147G>T) c.3320-147G>T (n.3320-147G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338269C>T | CA2675117596 | FBN2 | n.257-147G>A n.338-147G>A c.3473-147G>A (n.3473-147G>A) c.23-147G>A (n.23-147G>A) c.3374-147G>A (n.3374-147G>A) c.3470-147G>A (n.3470-147G>A) c.3320-147G>A (n.3320-147G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338271C>A | CA2675117597 | FBN2 | n.257-149G>T n.338-149G>T c.3473-149G>T (n.3473-149G>T) c.23-149G>T (n.23-149G>T) c.3374-149G>T (n.3374-149G>T) c.3470-149G>T (n.3470-149G>T) c.3320-149G>T (n.3320-149G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338275del | CA2675117598 | FBN2 | n.257-150del n.338-150del c.3473-150del (n.3473-150del) c.23-150del (n.23-150del) c.3374-150del (n.3374-150del) c.3470-150del (n.3470-150del) c.3320-150del (n.3320-150del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338273T>G | CA1581270853 | FBN2 | n.257-151A>C n.338-151A>C c.3473-151A>C (n.3473-151A>C) c.23-151A>C (n.23-151A>C) c.3374-151A>C (n.3374-151A>C) c.3470-151A>C (n.3470-151A>C) c.3320-151A>C (n.3320-151A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128338273T= | CA1581270852 | FBN2 | n.257-151A= n.338-151A= c.3473-151A= (n.3473-151A=) c.23-151A= (n.23-151A=) c.3374-151A= (n.3374-151A=) c.3470-151A= (n.3470-151A=) c.3320-151A= (n.3320-151A=) | |
| 5 | g.128338276C= | CA1581270854 | FBN2 | n.257-154G= n.338-154G= c.3473-154G= (n.3473-154G=) c.23-154G= (n.23-154G=) c.3374-154G= (n.3374-154G=) c.3470-154G= (n.3470-154G=) c.3320-154G= (n.3320-154G=) | |
| 5 | g.128338276C>G | CA803639001 | FBN2 | n.257-154G>C n.338-154G>C c.3473-154G>C (n.3473-154G>C) c.23-154G>C (n.23-154G>C) c.3374-154G>C (n.3374-154G>C) c.3470-154G>C (n.3470-154G>C) c.3320-154G>C (n.3320-154G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128338277C>A | CA562715870 | FBN2 | n.257-155G>T n.338-155G>T c.3473-155G>T (n.3473-155G>T) c.23-155G>T (n.23-155G>T) c.3374-155G>T (n.3374-155G>T) c.3470-155G>T (n.3470-155G>T) c.3320-155G>T (n.3320-155G>T) | gnomAD v2 |
| 5 | g.128338279A>G | CA2768335978 | FBN2 | n.257-157T>C n.338-157T>C c.3473-157T>C (n.3473-157T>C) c.23-157T>C (n.23-157T>C) c.3374-157T>C (n.3374-157T>C) c.3470-157T>C (n.3470-157T>C) c.3320-157T>C (n.3320-157T>C) | |
| 5 | g.128338280C= | CA1581270855 | FBN2 | n.257-158G= n.338-158G= c.3473-158G= (n.3473-158G=) c.23-158G= (n.23-158G=) c.3374-158G= (n.3374-158G=) c.3470-158G= (n.3470-158G=) c.3320-158G= (n.3320-158G=) | |
| 5 | g.128338280C>G | CA1581270856 | FBN2 | n.257-158G>C n.338-158G>C c.3473-158G>C (n.3473-158G>C) c.23-158G>C (n.23-158G>C) c.3374-158G>C (n.3374-158G>C) c.3470-158G>C (n.3470-158G>C) c.3320-158G>C (n.3320-158G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128338280C>T | CA127015049 | FBN2 | n.257-158G>A n.338-158G>A c.3473-158G>A (n.3473-158G>A) c.23-158G>A (n.23-158G>A) c.3374-158G>A (n.3374-158G>A) c.3470-158G>A (n.3470-158G>A) c.3320-158G>A (n.3320-158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338281G>A | CA562715871 | FBN2 | n.257-159C>T n.338-159C>T c.3473-159C>T (n.3473-159C>T) c.23-159C>T (n.23-159C>T) c.3374-159C>T (n.3374-159C>T) c.3470-159C>T (n.3470-159C>T) c.3320-159C>T (n.3320-159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338281G= | CA1581270857 | FBN2 | n.257-159C= n.338-159C= c.3473-159C= (n.3473-159C=) c.23-159C= (n.23-159C=) c.3374-159C= (n.3374-159C=) c.3470-159C= (n.3470-159C=) c.3320-159C= (n.3320-159C=) | |
| 5 | g.128338281G>T | CA2768335979 | FBN2 | n.257-159C>A n.338-159C>A c.3473-159C>A (n.3473-159C>A) c.23-159C>A (n.23-159C>A) c.3374-159C>A (n.3374-159C>A) c.3470-159C>A (n.3470-159C>A) c.3320-159C>A (n.3320-159C>A) | |
| 5 | g.128338282A>G | CA2709958330 | FBN2 | n.257-160T>C n.338-160T>C c.3473-160T>C (n.3473-160T>C) c.23-160T>C (n.23-160T>C) c.3374-160T>C (n.3374-160T>C) c.3470-160T>C (n.3470-160T>C) c.3320-160T>C (n.3320-160T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128338283C= | CA1581270858 | FBN2 | n.257-161G= n.338-161G= c.3473-161G= (n.3473-161G=) c.23-161G= (n.23-161G=) c.3374-161G= (n.3374-161G=) c.3470-161G= (n.3470-161G=) c.3320-161G= (n.3320-161G=) | |
| 5 | g.128338283C>T | CA127015054 | FBN2 | n.257-161G>A n.338-161G>A c.3473-161G>A (n.3473-161G>A) c.23-161G>A (n.23-161G>A) c.3374-161G>A (n.3374-161G>A) c.3470-161G>A (n.3470-161G>A) c.3320-161G>A (n.3320-161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338284C>A | CA2546513531 | FBN2 | n.257-162G>T n.338-162G>T c.3473-162G>T (n.3473-162G>T) c.23-162G>T (n.23-162G>T) c.3374-162G>T (n.3374-162G>T) c.3470-162G>T (n.3470-162G>T) c.3320-162G>T (n.3320-162G>T) | |
| 5 | g.128338286A= | CA1581270859 | FBN2 | n.257-164T= n.338-164T= c.3473-164T= (n.3473-164T=) c.23-164T= (n.23-164T=) c.3374-164T= (n.3374-164T=) c.3470-164T= (n.3470-164T=) c.3320-164T= (n.3320-164T=) | |
| 5 | g.128338286A>G | CA127015058 | FBN2 | n.257-164T>C n.338-164T>C c.3473-164T>C (n.3473-164T>C) c.23-164T>C (n.23-164T>C) c.3374-164T>C (n.3374-164T>C) c.3470-164T>C (n.3470-164T>C) c.3320-164T>C (n.3320-164T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338287C= | CA1581270860 | FBN2 | n.257-165G= n.338-165G= c.3473-165G= (n.3473-165G=) c.23-165G= (n.23-165G=) c.3374-165G= (n.3374-165G=) c.3470-165G= (n.3470-165G=) c.3320-165G= (n.3320-165G=) | |
| 5 | g.128338287C>G | CA1581270861 | FBN2 | n.257-165G>C n.338-165G>C c.3473-165G>C (n.3473-165G>C) c.23-165G>C (n.23-165G>C) c.3374-165G>C (n.3374-165G>C) c.3470-165G>C (n.3470-165G>C) c.3320-165G>C (n.3320-165G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128338291A= | CA1581270863 | FBN2 | n.257-169T= n.338-169T= c.3473-169T= (n.3473-169T=) c.23-169T= (n.23-169T=) c.3374-169T= (n.3374-169T=) c.3470-169T= (n.3470-169T=) c.3320-169T= (n.3320-169T=) | |
| 5 | g.128338291A>G | CA1581270862 | FBN2 | n.257-169T>C n.338-169T>C c.3473-169T>C (n.3473-169T>C) c.23-169T>C (n.23-169T>C) c.3374-169T>C (n.3374-169T>C) c.3470-169T>C (n.3470-169T>C) c.3320-169T>C (n.3320-169T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128338296T>G | CA1581270865 | FBN2 | n.257-174A>C n.338-174A>C c.3473-174A>C (n.3473-174A>C) c.23-174A>C (n.23-174A>C) c.3374-174A>C (n.3374-174A>C) c.3470-174A>C (n.3470-174A>C) c.3320-174A>C (n.3320-174A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128338296T= | CA1581270864 | FBN2 | n.257-174A= n.338-174A= c.3473-174A= (n.3473-174A=) c.23-174A= (n.23-174A=) c.3374-174A= (n.3374-174A=) c.3470-174A= (n.3470-174A=) c.3320-174A= (n.3320-174A=) | |
| 5 | g.128338297A= | CA1581270866 | FBN2 | n.257-175T= n.338-175T= c.3473-175T= (n.3473-175T=) c.23-175T= (n.23-175T=) c.3374-175T= (n.3374-175T=) c.3470-175T= (n.3470-175T=) c.3320-175T= (n.3320-175T=) | |
| 5 | g.128338297A>G | CA1581270867 | FBN2 | n.257-175T>C n.338-175T>C c.3473-175T>C (n.3473-175T>C) c.23-175T>C (n.23-175T>C) c.3374-175T>C (n.3374-175T>C) c.3470-175T>C (n.3470-175T>C) c.3320-175T>C (n.3320-175T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128338298A= | CA1581270868 | FBN2 | n.257-176T= n.338-176T= c.3473-176T= (n.3473-176T=) c.23-176T= (n.23-176T=) c.3374-176T= (n.3374-176T=) c.3470-176T= (n.3470-176T=) c.3320-176T= (n.3320-176T=) | |
| 5 | g.128338298A>G | CA1581270869 | FBN2 | n.257-176T>C n.338-176T>C c.3473-176T>C (n.3473-176T>C) c.23-176T>C (n.23-176T>C) c.3374-176T>C (n.3374-176T>C) c.3470-176T>C (n.3470-176T>C) c.3320-176T>C (n.3320-176T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128338299A= | CA1581270870 | FBN2 | n.257-177T= n.338-177T= c.3473-177T= (n.3473-177T=) c.23-177T= (n.23-177T=) c.3374-177T= (n.3374-177T=) c.3470-177T= (n.3470-177T=) c.3320-177T= (n.3320-177T=) | |
| 5 | g.128338299A>C | CA1581270871 | FBN2 | n.257-177T>G n.338-177T>G c.3473-177T>G (n.3473-177T>G) c.23-177T>G (n.23-177T>G) c.3374-177T>G (n.3374-177T>G) c.3470-177T>G (n.3470-177T>G) c.3320-177T>G (n.3320-177T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128338304C>A | CA1581270872 | FBN2 | n.257-182G>T n.338-182G>T c.3473-182G>T (n.3473-182G>T) c.23-182G>T (n.23-182G>T) c.3374-182G>T (n.3374-182G>T) c.3470-182G>T (n.3470-182G>T) c.3320-182G>T (n.3320-182G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128338304C= | CA1581270873 | FBN2 | n.257-182G= n.338-182G= c.3473-182G= (n.3473-182G=) c.23-182G= (n.23-182G=) c.3374-182G= (n.3374-182G=) c.3470-182G= (n.3470-182G=) c.3320-182G= (n.3320-182G=) | |
| 5 | g.128338313A= | CA1581270874 | FBN2 | n.257-191T= n.338-191T= c.3473-191T= (n.3473-191T=) c.23-191T= (n.23-191T=) c.3374-191T= (n.3374-191T=) c.3470-191T= (n.3470-191T=) c.3320-191T= (n.3320-191T=) | |
| 5 | g.128338313A>C | CA127015064 | FBN2 | n.257-191T>G n.338-191T>G c.3473-191T>G (n.3473-191T>G) c.23-191T>G (n.23-191T>G) c.3374-191T>G (n.3374-191T>G) c.3470-191T>G (n.3470-191T>G) c.3320-191T>G (n.3320-191T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338315G>A | CA1581270876 | FBN2 | n.257-193C>T n.338-193C>T c.3473-193C>T (n.3473-193C>T) c.23-193C>T (n.23-193C>T) c.3374-193C>T (n.3374-193C>T) c.3470-193C>T (n.3470-193C>T) c.3320-193C>T (n.3320-193C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128338315G= | CA1581270875 | FBN2 | n.257-193C= n.338-193C= c.3473-193C= (n.3473-193C=) c.23-193C= (n.23-193C=) c.3374-193C= (n.3374-193C=) c.3470-193C= (n.3470-193C=) c.3320-193C= (n.3320-193C=) | |
| 5 | g.128338316G= | CA1581270877 | FBN2 | n.257-194C= n.338-194C= c.3473-194C= (n.3473-194C=) c.23-194C= (n.23-194C=) c.3374-194C= (n.3374-194C=) c.3470-194C= (n.3470-194C=) c.3320-194C= (n.3320-194C=) | |
| 5 | g.128338316G>T | CA803639021 | FBN2 | n.257-194C>A n.338-194C>A c.3473-194C>A (n.3473-194C>A) c.23-194C>A (n.23-194C>A) c.3374-194C>A (n.3374-194C>A) c.3470-194C>A (n.3470-194C>A) c.3320-194C>A (n.3320-194C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338319G>C | CA127015071 | FBN2 | n.257-197C>G n.338-197C>G c.3473-197C>G (n.3473-197C>G) c.23-197C>G (n.23-197C>G) c.3374-197C>G (n.3374-197C>G) c.3470-197C>G (n.3470-197C>G) c.3320-197C>G (n.3320-197C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338319G= | CA1581270878 | FBN2 | n.257-197C= n.338-197C= c.3473-197C= (n.3473-197C=) c.23-197C= (n.23-197C=) c.3374-197C= (n.3374-197C=) c.3470-197C= (n.3470-197C=) c.3320-197C= (n.3320-197C=) | |
| 5 | g.128338320T>A | CA1081360357 | FBN2 | n.257-198A>T n.338-198A>T c.3473-198A>T (n.3473-198A>T) c.23-198A>T (n.23-198A>T) c.3374-198A>T (n.3374-198A>T) c.3470-198A>T (n.3470-198A>T) c.3320-198A>T (n.3320-198A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338320T= | CA1581270879 | FBN2 | n.257-198A= n.338-198A= c.3473-198A= (n.3473-198A=) c.23-198A= (n.23-198A=) c.3374-198A= (n.3374-198A=) c.3470-198A= (n.3470-198A=) c.3320-198A= (n.3320-198A=) | |
| 5 | g.128338325T>G | CA1581270881 | FBN2 | n.257-203A>C n.338-203A>C c.3473-203A>C (n.3473-203A>C) c.23-203A>C (n.23-203A>C) c.3374-203A>C (n.3374-203A>C) c.3470-203A>C (n.3470-203A>C) c.3320-203A>C (n.3320-203A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128338325T= | CA1581270880 | FBN2 | n.257-203A= n.338-203A= c.3473-203A= (n.3473-203A=) c.23-203A= (n.23-203A=) c.3374-203A= (n.3374-203A=) c.3470-203A= (n.3470-203A=) c.3320-203A= (n.3320-203A=) | |
| 5 | g.128338326T>C | CA562715872 | FBN2 | n.257-204A>G n.338-204A>G c.3473-204A>G (n.3473-204A>G) c.23-204A>G (n.23-204A>G) c.3374-204A>G (n.3374-204A>G) c.3470-204A>G (n.3470-204A>G) c.3320-204A>G (n.3320-204A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338326T= | CA1581270882 | FBN2 | n.257-204A= n.338-204A= c.3473-204A= (n.3473-204A=) c.23-204A= (n.23-204A=) c.3374-204A= (n.3374-204A=) c.3470-204A= (n.3470-204A=) c.3320-204A= (n.3320-204A=) | |
| 5 | g.128338330A= | CA1581270883 | FBN2 | n.257-208T= n.338-208T= c.3473-208T= (n.3473-208T=) c.23-208T= (n.23-208T=) c.3374-208T= (n.3374-208T=) c.3470-208T= (n.3470-208T=) c.3320-208T= (n.3320-208T=) | |
| 5 | g.128338330A>G | CA562715873 | FBN2 | n.257-208T>C n.338-208T>C c.3473-208T>C (n.3473-208T>C) c.23-208T>C (n.23-208T>C) c.3374-208T>C (n.3374-208T>C) c.3470-208T>C (n.3470-208T>C) c.3320-208T>C (n.3320-208T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338335T>C | CA127015075 | FBN2 | n.257-213A>G n.338-213A>G c.3473-213A>G (n.3473-213A>G) c.23-213A>G (n.23-213A>G) c.3374-213A>G (n.3374-213A>G) c.3470-213A>G (n.3470-213A>G) c.3320-213A>G (n.3320-213A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128338335T= | CA1581270884 | FBN2 | n.257-213A= n.338-213A= c.3473-213A= (n.3473-213A=) c.23-213A= (n.23-213A=) c.3374-213A= (n.3374-213A=) c.3470-213A= (n.3470-213A=) c.3320-213A= (n.3320-213A=) | |
| 5 | g.128338337T>C | CA1081360359 | FBN2 | n.257-215A>G n.338-215A>G c.3473-215A>G (n.3473-215A>G) c.23-215A>G (n.23-215A>G) c.3374-215A>G (n.3374-215A>G) c.3470-215A>G (n.3470-215A>G) c.3320-215A>G (n.3320-215A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338337T= | CA1581270885 | FBN2 | n.257-215A= n.338-215A= c.3473-215A= (n.3473-215A=) c.23-215A= (n.23-215A=) c.3374-215A= (n.3374-215A=) c.3470-215A= (n.3470-215A=) c.3320-215A= (n.3320-215A=) | |
| 5 | g.128338340T>A | CA2709958331 | FBN2 | n.257-218A>T n.338-218A>T c.3473-218A>T (n.3473-218A>T) c.23-218A>T (n.23-218A>T) c.3374-218A>T (n.3374-218A>T) c.3470-218A>T (n.3470-218A>T) c.3320-218A>T (n.3320-218A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128338343C= | CA1581270886 | FBN2 | n.257-221G= n.338-221G= c.3473-221G= (n.3473-221G=) c.23-221G= (n.23-221G=) c.3374-221G= (n.3374-221G=) c.3470-221G= (n.3470-221G=) c.3320-221G= (n.3320-221G=) | |
| 5 | g.128338343C>T | CA803639027 | FBN2 | n.257-221G>A n.338-221G>A c.3473-221G>A (n.3473-221G>A) c.23-221G>A (n.23-221G>A) c.3374-221G>A (n.3374-221G>A) c.3470-221G>A (n.3470-221G>A) c.3320-221G>A (n.3320-221G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128338347A= | CA1581270888 | FBN2 | n.257-225T= n.338-225T= c.3473-225T= (n.3473-225T=) c.23-225T= (n.23-225T=) c.3374-225T= (n.3374-225T=) c.3470-225T= (n.3470-225T=) c.3320-225T= (n.3320-225T=) | |
| 5 | g.128338347A>G | CA1581270887 | FBN2 | n.257-225T>C n.338-225T>C c.3473-225T>C (n.3473-225T>C) c.23-225T>C (n.23-225T>C) c.3374-225T>C (n.3374-225T>C) c.3470-225T>C (n.3470-225T>C) c.3320-225T>C (n.3320-225T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338348A= | CA1581270889 | FBN2 | n.257-226T= n.338-226T= c.3473-226T= (n.3473-226T=) c.23-226T= (n.23-226T=) c.3374-226T= (n.3374-226T=) c.3470-226T= (n.3470-226T=) c.3320-226T= (n.3320-226T=) | |
| 5 | g.128338348A>T | CA1581270890 | FBN2 | n.257-226T>A n.338-226T>A c.3473-226T>A (n.3473-226T>A) c.23-226T>A (n.23-226T>A) c.3374-226T>A (n.3374-226T>A) c.3470-226T>A (n.3470-226T>A) c.3320-226T>A (n.3320-226T>A) | dbSNP |
| 5 | g.128338349A= | CA1581270891 | FBN2 | n.257-227T= n.338-227T= c.3473-227T= (n.3473-227T=) c.23-227T= (n.23-227T=) c.3374-227T= (n.3374-227T=) c.3470-227T= (n.3470-227T=) c.3320-227T= (n.3320-227T=) | |
| 5 | g.128338349A>G | CA803639028 | FBN2 | n.257-227T>C n.338-227T>C c.3473-227T>C (n.3473-227T>C) c.23-227T>C (n.23-227T>C) c.3374-227T>C (n.3374-227T>C) c.3470-227T>C (n.3470-227T>C) c.3320-227T>C (n.3320-227T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338351C>A | CA1081360363 | FBN2 | n.257-229G>T n.338-229G>T c.3473-229G>T (n.3473-229G>T) c.23-229G>T (n.23-229G>T) c.3374-229G>T (n.3374-229G>T) c.3470-229G>T (n.3470-229G>T) c.3320-229G>T (n.3320-229G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338351C= | CA1581270892 | FBN2 | n.257-229G= n.338-229G= c.3473-229G= (n.3473-229G=) c.23-229G= (n.23-229G=) c.3374-229G= (n.3374-229G=) c.3470-229G= (n.3470-229G=) c.3320-229G= (n.3320-229G=) | |
| 5 | g.128338351C>T | CA127015076 | FBN2 | n.257-229G>A n.338-229G>A c.3473-229G>A (n.3473-229G>A) c.23-229G>A (n.23-229G>A) c.3374-229G>A (n.3374-229G>A) c.3470-229G>A (n.3470-229G>A) c.3320-229G>A (n.3320-229G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338352A= | CA1581270893 | FBN2 | n.257-230T= n.338-230T= c.3473-230T= (n.3473-230T=) c.23-230T= (n.23-230T=) c.3374-230T= (n.3374-230T=) c.3470-230T= (n.3470-230T=) c.3320-230T= (n.3320-230T=) | |
| 5 | g.128338352A>G | CA1081360364 | FBN2 | n.257-230T>C n.338-230T>C c.3473-230T>C (n.3473-230T>C) c.23-230T>C (n.23-230T>C) c.3374-230T>C (n.3374-230T>C) c.3470-230T>C (n.3470-230T>C) c.3320-230T>C (n.3320-230T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338358C= | CA1581270894 | FBN2 | n.257-236G= n.338-236G= c.3473-236G= (n.3473-236G=) c.23-236G= (n.23-236G=) c.3374-236G= (n.3374-236G=) c.3470-236G= (n.3470-236G=) c.3320-236G= (n.3320-236G=) | |
| 5 | g.128338358C>T | CA803639034 | FBN2 | n.257-236G>A n.338-236G>A c.3473-236G>A (n.3473-236G>A) c.23-236G>A (n.23-236G>A) c.3374-236G>A (n.3374-236G>A) c.3470-236G>A (n.3470-236G>A) c.3320-236G>A (n.3320-236G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338360C= | CA1581270895 | FBN2 | n.257-238G= n.338-238G= c.3473-238G= (n.3473-238G=) c.23-238G= (n.23-238G=) c.3374-238G= (n.3374-238G=) c.3470-238G= (n.3470-238G=) c.3320-238G= (n.3320-238G=) | |
| 5 | g.128338360C>T | CA803639036 | FBN2 | n.257-238G>A n.338-238G>A c.3473-238G>A (n.3473-238G>A) c.23-238G>A (n.23-238G>A) c.3374-238G>A (n.3374-238G>A) c.3470-238G>A (n.3470-238G>A) c.3320-238G>A (n.3320-238G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338362C>T | CA2709958334 | FBN2 | n.257-240G>A n.338-240G>A c.3473-240G>A (n.3473-240G>A) c.23-240G>A (n.23-240G>A) c.3374-240G>A (n.3374-240G>A) c.3470-240G>A (n.3470-240G>A) c.3320-240G>A (n.3320-240G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128338366G>A | CA1581270897 | FBN2 | n.257-244C>T n.338-244C>T c.3473-244C>T (n.3473-244C>T) c.23-244C>T (n.23-244C>T) c.3374-244C>T (n.3374-244C>T) c.3470-244C>T (n.3470-244C>T) c.3320-244C>T (n.3320-244C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128338366G= | CA1581270896 | FBN2 | n.257-244C= n.338-244C= c.3473-244C= (n.3473-244C=) c.23-244C= (n.23-244C=) c.3374-244C= (n.3374-244C=) c.3470-244C= (n.3470-244C=) c.3320-244C= (n.3320-244C=) | |
| 5 | g.128338367G>A | CA1081360366 | FBN2 | n.257-245C>T n.338-245C>T c.3473-245C>T (n.3473-245C>T) c.23-245C>T (n.23-245C>T) c.3374-245C>T (n.3374-245C>T) c.3470-245C>T (n.3470-245C>T) c.3320-245C>T (n.3320-245C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338367G>C | CA1581270898 | FBN2 | n.257-245C>G n.338-245C>G c.3473-245C>G (n.3473-245C>G) c.23-245C>G (n.23-245C>G) c.3374-245C>G (n.3374-245C>G) c.3470-245C>G (n.3470-245C>G) c.3320-245C>G (n.3320-245C>G) | dbSNP |
| 5 | g.128338367G= | CA1581270899 | FBN2 | n.257-245C= n.338-245C= c.3473-245C= (n.3473-245C=) c.23-245C= (n.23-245C=) c.3374-245C= (n.3374-245C=) c.3470-245C= (n.3470-245C=) c.3320-245C= (n.3320-245C=) |