Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128338236_128338237dup | CA1581270823 | FBN2 | n.257-110_257-109dup n.338-110_338-109dup c.3473-110_3473-109dup (n.3473-110_3473-109dup) c.23-110_23-109dup (n.23-110_23-109dup) c.3374-110_3374-109dup (n.3374-110_3374-109dup) c.3470-110_3470-109dup (n.3470-110_3470-109dup) c.3320-110_3320-109dup (n.3320-110_3320-109dup) | dbSNP |
5 | g.128338234G>A | CA1581270825 | FBN2 | n.257-112C>T n.338-112C>T c.3473-112C>T (n.3473-112C>T) c.23-112C>T (n.23-112C>T) c.3374-112C>T (n.3374-112C>T) c.3470-112C>T (n.3470-112C>T) c.3320-112C>T (n.3320-112C>T) | dbSNP |
5 | g.128338234G>C | CA562715867 | FBN2 | n.257-112C>G n.338-112C>G c.3473-112C>G (n.3473-112C>G) c.23-112C>G (n.23-112C>G) c.3374-112C>G (n.3374-112C>G) c.3470-112C>G (n.3470-112C>G) c.3320-112C>G (n.3320-112C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338234G= | CA1581270824 | FBN2 | n.257-112C= n.338-112C= c.3473-112C= (n.3473-112C=) c.23-112C= (n.23-112C=) c.3374-112C= (n.3374-112C=) c.3470-112C= (n.3470-112C=) c.3320-112C= (n.3320-112C=) | |
5 | g.128338234G>T | CA2675117576 | FBN2 | n.257-112C>A n.338-112C>A c.3473-112C>A (n.3473-112C>A) c.23-112C>A (n.23-112C>A) c.3374-112C>A (n.3374-112C>A) c.3470-112C>A (n.3470-112C>A) c.3320-112C>A (n.3320-112C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338236G>A | CA1581270827 | FBN2 | n.257-114C>T n.338-114C>T c.3473-114C>T (n.3473-114C>T) c.23-114C>T (n.23-114C>T) c.3374-114C>T (n.3374-114C>T) c.3470-114C>T (n.3470-114C>T) c.3320-114C>T (n.3320-114C>T) | dbSNP |
5 | g.128338236G= | CA1581270826 | FBN2 | n.257-114C= n.338-114C= c.3473-114C= (n.3473-114C=) c.23-114C= (n.23-114C=) c.3374-114C= (n.3374-114C=) c.3470-114C= (n.3470-114C=) c.3320-114C= (n.3320-114C=) | |
5 | g.128338238T>C | CA803638966 | FBN2 | n.257-116A>G n.338-116A>G c.3473-116A>G (n.3473-116A>G) c.23-116A>G (n.23-116A>G) c.3374-116A>G (n.3374-116A>G) c.3470-116A>G (n.3470-116A>G) c.3320-116A>G (n.3320-116A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128338238T= | CA1581270828 | FBN2 | n.257-116A= n.338-116A= c.3473-116A= (n.3473-116A=) c.23-116A= (n.23-116A=) c.3374-116A= (n.3374-116A=) c.3470-116A= (n.3470-116A=) c.3320-116A= (n.3320-116A=) | |
5 | g.128338239G>T | CA2675117577 | FBN2 | n.257-117C>A n.338-117C>A c.3473-117C>A (n.3473-117C>A) c.23-117C>A (n.23-117C>A) c.3374-117C>A (n.3374-117C>A) c.3470-117C>A (n.3470-117C>A) c.3320-117C>A (n.3320-117C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338240C>T | CA2675117578 | FBN2 | n.257-118G>A n.338-118G>A c.3473-118G>A (n.3473-118G>A) c.23-118G>A (n.23-118G>A) c.3374-118G>A (n.3374-118G>A) c.3470-118G>A (n.3470-118G>A) c.3320-118G>A (n.3320-118G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338242T>C | CA2675117579 | FBN2 | n.257-120A>G n.338-120A>G c.3473-120A>G (n.3473-120A>G) c.23-120A>G (n.23-120A>G) c.3374-120A>G (n.3374-120A>G) c.3470-120A>G (n.3470-120A>G) c.3320-120A>G (n.3320-120A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128338243C>A | CA2675117580 | FBN2 | n.257-121G>T n.338-121G>T c.3473-121G>T (n.3473-121G>T) c.23-121G>T (n.23-121G>T) c.3374-121G>T (n.3374-121G>T) c.3470-121G>T (n.3470-121G>T) c.3320-121G>T (n.3320-121G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128338243C= | CA1581270829 | FBN2 | n.257-121G= n.338-121G= c.3473-121G= (n.3473-121G=) c.23-121G= (n.23-121G=) c.3374-121G= (n.3374-121G=) c.3470-121G= (n.3470-121G=) c.3320-121G= (n.3320-121G=) | |
5 | g.128338243_128338244insTGT | CA1081360346 | FBN2 | n.257-122_257-121insACA n.338-122_338-121insACA c.3473-122_3473-121insACA (n.3473-122_3473-121insACA) c.23-122_23-121insACA (n.23-122_23-121insACA) c.3374-122_3374-121insACA (n.3374-122_3374-121insACA) c.3470-122_3470-121insACA (n.3470-122_3470-121insACA) c.3320-122_3320-121insACA (n.3320-122_3320-121insACA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338243_128338244insTGTAGCCAGAAGGGCTGCCAGAAAGCTACAGAGAAAGCTCT | CA1581270830 | FBN2 | n.257-122_257-121insAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGCTACA n.338-122_338-121insAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGCTACA c.3473-122_3473-121insAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGCTACA (n.3473-122_3473-121insAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGCTACA) c.23-122_23-121insAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGCTACA (n.23-122_23-121insAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGCTACA) c.3374-122_3374-121insAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGCTACA (n.3374-122_3374-121insAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGCTACA) c.3470-122_3470-121insAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGCTACA (n.3470-122_3470-121insAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGCTACA) c.3320-122_3320-121insAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGCTACA (n.3320-122_3320-121insAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGCTACA) | dbSNP |
5 | g.128338244A= | CA1581270831 | FBN2 | n.257-122T= n.338-122T= c.3473-122T= (n.3473-122T=) c.23-122T= (n.23-122T=) c.3374-122T= (n.3374-122T=) c.3470-122T= (n.3470-122T=) c.3320-122T= (n.3320-122T=) | |
5 | g.128338244A>G | CA1581270832 | FBN2 | n.257-122T>C n.338-122T>C c.3473-122T>C (n.3473-122T>C) c.23-122T>C (n.23-122T>C) c.3374-122T>C (n.3374-122T>C) c.3470-122T>C (n.3470-122T>C) c.3320-122T>C (n.3320-122T>C) | dbSNP |
5 | g.128338244A>T | CA2675117581 | FBN2 | n.257-122T>A n.338-122T>A c.3473-122T>A (n.3473-122T>A) c.23-122T>A (n.23-122T>A) c.3374-122T>A (n.3374-122T>A) c.3470-122T>A (n.3470-122T>A) c.3320-122T>A (n.3320-122T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338244_128338245insGCCAGAAGGGCTGCCAGAAAGCTACAGAGAAAGCTCTG | CA1081360347 | FBN2 | n.257-123_257-122insCAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGC n.338-123_338-122insCAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGC c.3473-123_3473-122insCAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGC (n.3473-123_3473-122insCAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGC) c.23-123_23-122insCAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGC (n.23-123_23-122insCAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGC) c.3374-123_3374-122insCAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGC (n.3374-123_3374-122insCAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGC) c.3470-123_3470-122insCAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGC (n.3470-123_3470-122insCAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGC) c.3320-123_3320-122insCAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGC (n.3320-123_3320-122insCAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338245T>A | CA2675117582 | FBN2 | n.257-123A>T n.338-123A>T c.3473-123A>T (n.3473-123A>T) c.23-123A>T (n.23-123A>T) c.3374-123A>T (n.3374-123A>T) c.3470-123A>T (n.3470-123A>T) c.3320-123A>T (n.3320-123A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128338245T>G | CA1581270834 | FBN2 | n.257-123A>C n.338-123A>C c.3473-123A>C (n.3473-123A>C) c.23-123A>C (n.23-123A>C) c.3374-123A>C (n.3374-123A>C) c.3470-123A>C (n.3470-123A>C) c.3320-123A>C (n.3320-123A>C) | dbSNP |
5 | g.128338245T= | CA1581270833 | FBN2 | n.257-123A= n.338-123A= c.3473-123A= (n.3473-123A=) c.23-123A= (n.23-123A=) c.3374-123A= (n.3374-123A=) c.3470-123A= (n.3470-123A=) c.3320-123A= (n.3320-123A=) | |
5 | g.128338246A>G | CA2675117583 | FBN2 | n.257-124T>C n.338-124T>C c.3473-124T>C (n.3473-124T>C) c.23-124T>C (n.23-124T>C) c.3374-124T>C (n.3374-124T>C) c.3470-124T>C (n.3470-124T>C) c.3320-124T>C (n.3320-124T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128338247G>T | CA2675117584 | FBN2 | n.257-125C>A n.338-125C>A c.3473-125C>A (n.3473-125C>A) c.23-125C>A (n.23-125C>A) c.3374-125C>A (n.3374-125C>A) c.3470-125C>A (n.3470-125C>A) c.3320-125C>A (n.3320-125C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338248G>A | CA2675117585 | FBN2 | n.257-126C>T n.338-126C>T c.3473-126C>T (n.3473-126C>T) c.23-126C>T (n.23-126C>T) c.3374-126C>T (n.3374-126C>T) c.3470-126C>T (n.3470-126C>T) c.3320-126C>T (n.3320-126C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128338248G>T | CA2675117586 | FBN2 | n.257-126C>A n.338-126C>A c.3473-126C>A (n.3473-126C>A) c.23-126C>A (n.23-126C>A) c.3374-126C>A (n.3374-126C>A) c.3470-126C>A (n.3470-126C>A) c.3320-126C>A (n.3320-126C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338249A= | CA1581270835 | FBN2 | n.257-127T= n.338-127T= c.3473-127T= (n.3473-127T=) c.23-127T= (n.23-127T=) c.3374-127T= (n.3374-127T=) c.3470-127T= (n.3470-127T=) c.3320-127T= (n.3320-127T=) | |
5 | g.128338249A>C | CA1581270836 | FBN2 | n.257-127T>G n.338-127T>G c.3473-127T>G (n.3473-127T>G) c.23-127T>G (n.23-127T>G) c.3374-127T>G (n.3374-127T>G) c.3470-127T>G (n.3470-127T>G) c.3320-127T>G (n.3320-127T>G) | dbSNP |
5 | g.128338250G>C | CA2675117587 | FBN2 | n.257-128C>G n.338-128C>G c.3473-128C>G (n.3473-128C>G) c.23-128C>G (n.23-128C>G) c.3374-128C>G (n.3374-128C>G) c.3470-128C>G (n.3470-128C>G) c.3320-128C>G (n.3320-128C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128338250G>T | CA2675117588 | FBN2 | n.257-128C>A n.338-128C>A c.3473-128C>A (n.3473-128C>A) c.23-128C>A (n.23-128C>A) c.3374-128C>A (n.3374-128C>A) c.3470-128C>A (n.3470-128C>A) c.3320-128C>A (n.3320-128C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338253G>T | CA2675117589 | FBN2 | n.257-131C>A n.338-131C>A c.3473-131C>A (n.3473-131C>A) c.23-131C>A (n.23-131C>A) c.3374-131C>A (n.3374-131C>A) c.3470-131C>A (n.3470-131C>A) c.3320-131C>A (n.3320-131C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338254G>T | CA2675117590 | FBN2 | n.257-132C>A n.338-132C>A c.3473-132C>A (n.3473-132C>A) c.23-132C>A (n.23-132C>A) c.3374-132C>A (n.3374-132C>A) c.3470-132C>A (n.3470-132C>A) c.3320-132C>A (n.3320-132C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338255G>C | CA803638972 | FBN2 | n.257-133C>G n.338-133C>G c.3473-133C>G (n.3473-133C>G) c.23-133C>G (n.23-133C>G) c.3374-133C>G (n.3374-133C>G) c.3470-133C>G (n.3470-133C>G) c.3320-133C>G (n.3320-133C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128338255G= | CA1581270837 | FBN2 | n.257-133C= n.338-133C= c.3473-133C= (n.3473-133C=) c.23-133C= (n.23-133C=) c.3374-133C= (n.3374-133C=) c.3470-133C= (n.3470-133C=) c.3320-133C= (n.3320-133C=) | |
5 | g.128338255G>T | CA1581270838 | FBN2 | n.257-133C>A n.338-133C>A c.3473-133C>A (n.3473-133C>A) c.23-133C>A (n.23-133C>A) c.3374-133C>A (n.3374-133C>A) c.3470-133C>A (n.3470-133C>A) c.3320-133C>A (n.3320-133C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128338256A= | CA1581270839 | FBN2 | n.257-134T= n.338-134T= c.3473-134T= (n.3473-134T=) c.23-134T= (n.23-134T=) c.3374-134T= (n.3374-134T=) c.3470-134T= (n.3470-134T=) c.3320-134T= (n.3320-134T=) | |
5 | g.128338256A>G | CA803638975 | FBN2 | n.257-134T>C n.338-134T>C c.3473-134T>C (n.3473-134T>C) c.23-134T>C (n.23-134T>C) c.3374-134T>C (n.3374-134T>C) c.3470-134T>C (n.3470-134T>C) c.3320-134T>C (n.3320-134T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338257T>A | CA127015029 | FBN2 | n.257-135A>T n.338-135A>T c.3473-135A>T (n.3473-135A>T) c.23-135A>T (n.23-135A>T) c.3374-135A>T (n.3374-135A>T) c.3470-135A>T (n.3470-135A>T) c.3320-135A>T (n.3320-135A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128338257T= | CA1581270840 | FBN2 | n.257-135A= n.338-135A= c.3473-135A= (n.3473-135A=) c.23-135A= (n.23-135A=) c.3374-135A= (n.3374-135A=) c.3470-135A= (n.3470-135A=) c.3320-135A= (n.3320-135A=) | |
5 | g.128338259A= | CA1581270841 | FBN2 | n.257-137T= n.338-137T= c.3473-137T= (n.3473-137T=) c.23-137T= (n.23-137T=) c.3374-137T= (n.3374-137T=) c.3470-137T= (n.3470-137T=) c.3320-137T= (n.3320-137T=) | |
5 | g.128338259A>C | CA127015032 | FBN2 | n.257-137T>G n.338-137T>G c.3473-137T>G (n.3473-137T>G) c.23-137T>G (n.23-137T>G) c.3374-137T>G (n.3374-137T>G) c.3470-137T>G (n.3470-137T>G) c.3320-137T>G (n.3320-137T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338260C>A | CA2675117591 | FBN2 | n.257-138G>T n.338-138G>T c.3473-138G>T (n.3473-138G>T) c.23-138G>T (n.23-138G>T) c.3374-138G>T (n.3374-138G>T) c.3470-138G>T (n.3470-138G>T) c.3320-138G>T (n.3320-138G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128338260C= | CA1581270842 | FBN2 | n.257-138G= n.338-138G= c.3473-138G= (n.3473-138G=) c.23-138G= (n.23-138G=) c.3374-138G= (n.3374-138G=) c.3470-138G= (n.3470-138G=) c.3320-138G= (n.3320-138G=) | |
5 | g.128338260C>T | CA803638978 | FBN2 | n.257-138G>A n.338-138G>A c.3473-138G>A (n.3473-138G>A) c.23-138G>A (n.23-138G>A) c.3374-138G>A (n.3374-138G>A) c.3470-138G>A (n.3470-138G>A) c.3320-138G>A (n.3320-138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338261G>A | CA127015046 | FBN2 | n.257-139C>T n.338-139C>T c.3473-139C>T (n.3473-139C>T) c.23-139C>T (n.23-139C>T) c.3374-139C>T (n.3374-139C>T) c.3470-139C>T (n.3470-139C>T) c.3320-139C>T (n.3320-139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128338261G= | CA1581270844 | FBN2 | n.257-139C= n.338-139C= c.3473-139C= (n.3473-139C=) c.23-139C= (n.23-139C=) c.3374-139C= (n.3374-139C=) c.3470-139C= (n.3470-139C=) c.3320-139C= (n.3320-139C=) | |
5 | g.128338261G>T | CA2768335977 | FBN2 | n.257-139C>A n.338-139C>A c.3473-139C>A (n.3473-139C>A) c.23-139C>A (n.23-139C>A) c.3374-139C>A (n.3374-139C>A) c.3470-139C>A (n.3470-139C>A) c.3320-139C>A (n.3320-139C>A) | |
5 | g.128338261_128338262delinsGC | CA1581270843 | FBN2 | n.257-140_257-139delinsGC n.338-140_338-139delinsGC c.3473-140_3473-139delinsGC (n.3473-140_3473-139delinsGC) c.23-140_23-139delinsGC (n.23-140_23-139delinsGC) c.3374-140_3374-139delinsGC (n.3374-140_3374-139delinsGC) c.3470-140_3470-139delinsGC (n.3470-140_3470-139delinsGC) c.3320-140_3320-139delinsGC (n.3320-140_3320-139delinsGC) | |
5 | g.128338262del | CA1581270845 | FBN2 | n.257-140del n.338-140del c.3473-140del (n.3473-140del) c.23-140del (n.23-140del) c.3374-140del (n.3374-140del) c.3470-140del (n.3470-140del) c.3320-140del (n.3320-140del) | dbSNP |
5 | g.128338262C>A | CA2675117592 | FBN2 | n.257-140G>T n.338-140G>T c.3473-140G>T (n.3473-140G>T) c.23-140G>T (n.23-140G>T) c.3374-140G>T (n.3374-140G>T) c.3470-140G>T (n.3470-140G>T) c.3320-140G>T (n.3320-140G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128338262C= | CA1581270846 | FBN2 | n.257-140G= n.338-140G= c.3473-140G= (n.3473-140G=) c.23-140G= (n.23-140G=) c.3374-140G= (n.3374-140G=) c.3470-140G= (n.3470-140G=) c.3320-140G= (n.3320-140G=) | |
5 | g.128338262C>T | CA562715868 | FBN2 | n.257-140G>A n.338-140G>A c.3473-140G>A (n.3473-140G>A) c.23-140G>A (n.23-140G>A) c.3374-140G>A (n.3374-140G>A) c.3470-140G>A (n.3470-140G>A) c.3320-140G>A (n.3320-140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338264T>A | CA1581270848 | FBN2 | n.257-142A>T n.338-142A>T c.3473-142A>T (n.3473-142A>T) c.23-142A>T (n.23-142A>T) c.3374-142A>T (n.3374-142A>T) c.3470-142A>T (n.3470-142A>T) c.3320-142A>T (n.3320-142A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128338264T>C | CA2675117593 | FBN2 | n.257-142A>G n.338-142A>G c.3473-142A>G (n.3473-142A>G) c.23-142A>G (n.23-142A>G) c.3374-142A>G (n.3374-142A>G) c.3470-142A>G (n.3470-142A>G) c.3320-142A>G (n.3320-142A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128338264T= | CA1581270847 | FBN2 | n.257-142A= n.338-142A= c.3473-142A= (n.3473-142A=) c.23-142A= (n.23-142A=) c.3374-142A= (n.3374-142A=) c.3470-142A= (n.3470-142A=) c.3320-142A= (n.3320-142A=) | |
5 | g.128338265T>C | CA127015047 | FBN2 | n.257-143A>G n.338-143A>G c.3473-143A>G (n.3473-143A>G) c.23-143A>G (n.23-143A>G) c.3374-143A>G (n.3374-143A>G) c.3470-143A>G (n.3470-143A>G) c.3320-143A>G (n.3320-143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338265T= | CA1581270849 | FBN2 | n.257-143A= n.338-143A= c.3473-143A= (n.3473-143A=) c.23-143A= (n.23-143A=) c.3374-143A= (n.3374-143A=) c.3470-143A= (n.3470-143A=) c.3320-143A= (n.3320-143A=) | |
5 | g.128338266C>A | CA2675117594 | FBN2 | n.257-144G>T n.338-144G>T c.3473-144G>T (n.3473-144G>T) c.23-144G>T (n.23-144G>T) c.3374-144G>T (n.3374-144G>T) c.3470-144G>T (n.3470-144G>T) c.3320-144G>T (n.3320-144G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128338266C= | CA1581270850 | FBN2 | n.257-144G= n.338-144G= c.3473-144G= (n.3473-144G=) c.23-144G= (n.23-144G=) c.3374-144G= (n.3374-144G=) c.3470-144G= (n.3470-144G=) c.3320-144G= (n.3320-144G=) | |
5 | g.128338266C>T | CA562715869 | FBN2 | n.257-144G>A n.338-144G>A c.3473-144G>A (n.3473-144G>A) c.23-144G>A (n.23-144G>A) c.3374-144G>A (n.3374-144G>A) c.3470-144G>A (n.3470-144G>A) c.3320-144G>A (n.3320-144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338267C= | CA1581270851 | FBN2 | n.257-145G= n.338-145G= c.3473-145G= (n.3473-145G=) c.23-145G= (n.23-145G=) c.3374-145G= (n.3374-145G=) c.3470-145G= (n.3470-145G=) c.3320-145G= (n.3320-145G=) | |
5 | g.128338267C>T | CA127015048 | FBN2 | n.257-145G>A n.338-145G>A c.3473-145G>A (n.3473-145G>A) c.23-145G>A (n.23-145G>A) c.3374-145G>A (n.3374-145G>A) c.3470-145G>A (n.3470-145G>A) c.3320-145G>A (n.3320-145G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338269C>A | CA2675117595 | FBN2 | n.257-147G>T n.338-147G>T c.3473-147G>T (n.3473-147G>T) c.23-147G>T (n.23-147G>T) c.3374-147G>T (n.3374-147G>T) c.3470-147G>T (n.3470-147G>T) c.3320-147G>T (n.3320-147G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128338269C>T | CA2675117596 | FBN2 | n.257-147G>A n.338-147G>A c.3473-147G>A (n.3473-147G>A) c.23-147G>A (n.23-147G>A) c.3374-147G>A (n.3374-147G>A) c.3470-147G>A (n.3470-147G>A) c.3320-147G>A (n.3320-147G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338271C>A | CA2675117597 | FBN2 | n.257-149G>T n.338-149G>T c.3473-149G>T (n.3473-149G>T) c.23-149G>T (n.23-149G>T) c.3374-149G>T (n.3374-149G>T) c.3470-149G>T (n.3470-149G>T) c.3320-149G>T (n.3320-149G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128338275del | CA2675117598 | FBN2 | n.257-150del n.338-150del c.3473-150del (n.3473-150del) c.23-150del (n.23-150del) c.3374-150del (n.3374-150del) c.3470-150del (n.3470-150del) c.3320-150del (n.3320-150del) | gnomAD v4 |
5 | g.128338273T>G | CA1581270853 | FBN2 | n.257-151A>C n.338-151A>C c.3473-151A>C (n.3473-151A>C) c.23-151A>C (n.23-151A>C) c.3374-151A>C (n.3374-151A>C) c.3470-151A>C (n.3470-151A>C) c.3320-151A>C (n.3320-151A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128338273T= | CA1581270852 | FBN2 | n.257-151A= n.338-151A= c.3473-151A= (n.3473-151A=) c.23-151A= (n.23-151A=) c.3374-151A= (n.3374-151A=) c.3470-151A= (n.3470-151A=) c.3320-151A= (n.3320-151A=) | |
5 | g.128338276C= | CA1581270854 | FBN2 | n.257-154G= n.338-154G= c.3473-154G= (n.3473-154G=) c.23-154G= (n.23-154G=) c.3374-154G= (n.3374-154G=) c.3470-154G= (n.3470-154G=) c.3320-154G= (n.3320-154G=) | |
5 | g.128338276C>G | CA803639001 | FBN2 | n.257-154G>C n.338-154G>C c.3473-154G>C (n.3473-154G>C) c.23-154G>C (n.23-154G>C) c.3374-154G>C (n.3374-154G>C) c.3470-154G>C (n.3470-154G>C) c.3320-154G>C (n.3320-154G>C) | dbSNP |
5 | g.128338277C>A | CA562715870 | FBN2 | n.257-155G>T n.338-155G>T c.3473-155G>T (n.3473-155G>T) c.23-155G>T (n.23-155G>T) c.3374-155G>T (n.3374-155G>T) c.3470-155G>T (n.3470-155G>T) c.3320-155G>T (n.3320-155G>T) | gnomAD v2 |
5 | g.128338279A>G | CA2768335978 | FBN2 | n.257-157T>C n.338-157T>C c.3473-157T>C (n.3473-157T>C) c.23-157T>C (n.23-157T>C) c.3374-157T>C (n.3374-157T>C) c.3470-157T>C (n.3470-157T>C) c.3320-157T>C (n.3320-157T>C) | |
5 | g.128338280C= | CA1581270855 | FBN2 | n.257-158G= n.338-158G= c.3473-158G= (n.3473-158G=) c.23-158G= (n.23-158G=) c.3374-158G= (n.3374-158G=) c.3470-158G= (n.3470-158G=) c.3320-158G= (n.3320-158G=) | |
5 | g.128338280C>G | CA1581270856 | FBN2 | n.257-158G>C n.338-158G>C c.3473-158G>C (n.3473-158G>C) c.23-158G>C (n.23-158G>C) c.3374-158G>C (n.3374-158G>C) c.3470-158G>C (n.3470-158G>C) c.3320-158G>C (n.3320-158G>C) | dbSNP |
5 | g.128338280C>T | CA127015049 | FBN2 | n.257-158G>A n.338-158G>A c.3473-158G>A (n.3473-158G>A) c.23-158G>A (n.23-158G>A) c.3374-158G>A (n.3374-158G>A) c.3470-158G>A (n.3470-158G>A) c.3320-158G>A (n.3320-158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338281G>A | CA562715871 | FBN2 | n.257-159C>T n.338-159C>T c.3473-159C>T (n.3473-159C>T) c.23-159C>T (n.23-159C>T) c.3374-159C>T (n.3374-159C>T) c.3470-159C>T (n.3470-159C>T) c.3320-159C>T (n.3320-159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338281G= | CA1581270857 | FBN2 | n.257-159C= n.338-159C= c.3473-159C= (n.3473-159C=) c.23-159C= (n.23-159C=) c.3374-159C= (n.3374-159C=) c.3470-159C= (n.3470-159C=) c.3320-159C= (n.3320-159C=) | |
5 | g.128338281G>T | CA2768335979 | FBN2 | n.257-159C>A n.338-159C>A c.3473-159C>A (n.3473-159C>A) c.23-159C>A (n.23-159C>A) c.3374-159C>A (n.3374-159C>A) c.3470-159C>A (n.3470-159C>A) c.3320-159C>A (n.3320-159C>A) | |
5 | g.128338282A>G | CA2709958330 | FBN2 | n.257-160T>C n.338-160T>C c.3473-160T>C (n.3473-160T>C) c.23-160T>C (n.23-160T>C) c.3374-160T>C (n.3374-160T>C) c.3470-160T>C (n.3470-160T>C) c.3320-160T>C (n.3320-160T>C) | dbSNP |
5 | g.128338283C= | CA1581270858 | FBN2 | n.257-161G= n.338-161G= c.3473-161G= (n.3473-161G=) c.23-161G= (n.23-161G=) c.3374-161G= (n.3374-161G=) c.3470-161G= (n.3470-161G=) c.3320-161G= (n.3320-161G=) | |
5 | g.128338283C>T | CA127015054 | FBN2 | n.257-161G>A n.338-161G>A c.3473-161G>A (n.3473-161G>A) c.23-161G>A (n.23-161G>A) c.3374-161G>A (n.3374-161G>A) c.3470-161G>A (n.3470-161G>A) c.3320-161G>A (n.3320-161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338284C>A | CA2546513531 | FBN2 | n.257-162G>T n.338-162G>T c.3473-162G>T (n.3473-162G>T) c.23-162G>T (n.23-162G>T) c.3374-162G>T (n.3374-162G>T) c.3470-162G>T (n.3470-162G>T) c.3320-162G>T (n.3320-162G>T) | |
5 | g.128338286A= | CA1581270859 | FBN2 | n.257-164T= n.338-164T= c.3473-164T= (n.3473-164T=) c.23-164T= (n.23-164T=) c.3374-164T= (n.3374-164T=) c.3470-164T= (n.3470-164T=) c.3320-164T= (n.3320-164T=) | |
5 | g.128338286A>G | CA127015058 | FBN2 | n.257-164T>C n.338-164T>C c.3473-164T>C (n.3473-164T>C) c.23-164T>C (n.23-164T>C) c.3374-164T>C (n.3374-164T>C) c.3470-164T>C (n.3470-164T>C) c.3320-164T>C (n.3320-164T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338287C= | CA1581270860 | FBN2 | n.257-165G= n.338-165G= c.3473-165G= (n.3473-165G=) c.23-165G= (n.23-165G=) c.3374-165G= (n.3374-165G=) c.3470-165G= (n.3470-165G=) c.3320-165G= (n.3320-165G=) | |
5 | g.128338287C>G | CA1581270861 | FBN2 | n.257-165G>C n.338-165G>C c.3473-165G>C (n.3473-165G>C) c.23-165G>C (n.23-165G>C) c.3374-165G>C (n.3374-165G>C) c.3470-165G>C (n.3470-165G>C) c.3320-165G>C (n.3320-165G>C) | dbSNP |
5 | g.128338291A= | CA1581270863 | FBN2 | n.257-169T= n.338-169T= c.3473-169T= (n.3473-169T=) c.23-169T= (n.23-169T=) c.3374-169T= (n.3374-169T=) c.3470-169T= (n.3470-169T=) c.3320-169T= (n.3320-169T=) | |
5 | g.128338291A>G | CA1581270862 | FBN2 | n.257-169T>C n.338-169T>C c.3473-169T>C (n.3473-169T>C) c.23-169T>C (n.23-169T>C) c.3374-169T>C (n.3374-169T>C) c.3470-169T>C (n.3470-169T>C) c.3320-169T>C (n.3320-169T>C) | dbSNP |
5 | g.128338296T>G | CA1581270865 | FBN2 | n.257-174A>C n.338-174A>C c.3473-174A>C (n.3473-174A>C) c.23-174A>C (n.23-174A>C) c.3374-174A>C (n.3374-174A>C) c.3470-174A>C (n.3470-174A>C) c.3320-174A>C (n.3320-174A>C) | dbSNP |
5 | g.128338296T= | CA1581270864 | FBN2 | n.257-174A= n.338-174A= c.3473-174A= (n.3473-174A=) c.23-174A= (n.23-174A=) c.3374-174A= (n.3374-174A=) c.3470-174A= (n.3470-174A=) c.3320-174A= (n.3320-174A=) | |
5 | g.128338297A= | CA1581270866 | FBN2 | n.257-175T= n.338-175T= c.3473-175T= (n.3473-175T=) c.23-175T= (n.23-175T=) c.3374-175T= (n.3374-175T=) c.3470-175T= (n.3470-175T=) c.3320-175T= (n.3320-175T=) | |
5 | g.128338297A>G | CA1581270867 | FBN2 | n.257-175T>C n.338-175T>C c.3473-175T>C (n.3473-175T>C) c.23-175T>C (n.23-175T>C) c.3374-175T>C (n.3374-175T>C) c.3470-175T>C (n.3470-175T>C) c.3320-175T>C (n.3320-175T>C) | dbSNP |
5 | g.128338298A= | CA1581270868 | FBN2 | n.257-176T= n.338-176T= c.3473-176T= (n.3473-176T=) c.23-176T= (n.23-176T=) c.3374-176T= (n.3374-176T=) c.3470-176T= (n.3470-176T=) c.3320-176T= (n.3320-176T=) | |
5 | g.128338298A>G | CA1581270869 | FBN2 | n.257-176T>C n.338-176T>C c.3473-176T>C (n.3473-176T>C) c.23-176T>C (n.23-176T>C) c.3374-176T>C (n.3374-176T>C) c.3470-176T>C (n.3470-176T>C) c.3320-176T>C (n.3320-176T>C) | dbSNP |
5 | g.128338299A= | CA1581270870 | FBN2 | n.257-177T= n.338-177T= c.3473-177T= (n.3473-177T=) c.23-177T= (n.23-177T=) c.3374-177T= (n.3374-177T=) c.3470-177T= (n.3470-177T=) c.3320-177T= (n.3320-177T=) | |
5 | g.128338299A>C | CA1581270871 | FBN2 | n.257-177T>G n.338-177T>G c.3473-177T>G (n.3473-177T>G) c.23-177T>G (n.23-177T>G) c.3374-177T>G (n.3374-177T>G) c.3470-177T>G (n.3470-177T>G) c.3320-177T>G (n.3320-177T>G) | dbSNP |
5 | g.128338304C>A | CA1581270872 | FBN2 | n.257-182G>T n.338-182G>T c.3473-182G>T (n.3473-182G>T) c.23-182G>T (n.23-182G>T) c.3374-182G>T (n.3374-182G>T) c.3470-182G>T (n.3470-182G>T) c.3320-182G>T (n.3320-182G>T) | dbSNP |
5 | g.128338304C= | CA1581270873 | FBN2 | n.257-182G= n.338-182G= c.3473-182G= (n.3473-182G=) c.23-182G= (n.23-182G=) c.3374-182G= (n.3374-182G=) c.3470-182G= (n.3470-182G=) c.3320-182G= (n.3320-182G=) | |
5 | g.128338313A= | CA1581270874 | FBN2 | n.257-191T= n.338-191T= c.3473-191T= (n.3473-191T=) c.23-191T= (n.23-191T=) c.3374-191T= (n.3374-191T=) c.3470-191T= (n.3470-191T=) c.3320-191T= (n.3320-191T=) | |
5 | g.128338313A>C | CA127015064 | FBN2 | n.257-191T>G n.338-191T>G c.3473-191T>G (n.3473-191T>G) c.23-191T>G (n.23-191T>G) c.3374-191T>G (n.3374-191T>G) c.3470-191T>G (n.3470-191T>G) c.3320-191T>G (n.3320-191T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338315G>A | CA1581270876 | FBN2 | n.257-193C>T n.338-193C>T c.3473-193C>T (n.3473-193C>T) c.23-193C>T (n.23-193C>T) c.3374-193C>T (n.3374-193C>T) c.3470-193C>T (n.3470-193C>T) c.3320-193C>T (n.3320-193C>T) | dbSNP |
5 | g.128338315G= | CA1581270875 | FBN2 | n.257-193C= n.338-193C= c.3473-193C= (n.3473-193C=) c.23-193C= (n.23-193C=) c.3374-193C= (n.3374-193C=) c.3470-193C= (n.3470-193C=) c.3320-193C= (n.3320-193C=) | |
5 | g.128338316G= | CA1581270877 | FBN2 | n.257-194C= n.338-194C= c.3473-194C= (n.3473-194C=) c.23-194C= (n.23-194C=) c.3374-194C= (n.3374-194C=) c.3470-194C= (n.3470-194C=) c.3320-194C= (n.3320-194C=) | |
5 | g.128338316G>T | CA803639021 | FBN2 | n.257-194C>A n.338-194C>A c.3473-194C>A (n.3473-194C>A) c.23-194C>A (n.23-194C>A) c.3374-194C>A (n.3374-194C>A) c.3470-194C>A (n.3470-194C>A) c.3320-194C>A (n.3320-194C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338319G>C | CA127015071 | FBN2 | n.257-197C>G n.338-197C>G c.3473-197C>G (n.3473-197C>G) c.23-197C>G (n.23-197C>G) c.3374-197C>G (n.3374-197C>G) c.3470-197C>G (n.3470-197C>G) c.3320-197C>G (n.3320-197C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338319G= | CA1581270878 | FBN2 | n.257-197C= n.338-197C= c.3473-197C= (n.3473-197C=) c.23-197C= (n.23-197C=) c.3374-197C= (n.3374-197C=) c.3470-197C= (n.3470-197C=) c.3320-197C= (n.3320-197C=) | |
5 | g.128338320T>A | CA1081360357 | FBN2 | n.257-198A>T n.338-198A>T c.3473-198A>T (n.3473-198A>T) c.23-198A>T (n.23-198A>T) c.3374-198A>T (n.3374-198A>T) c.3470-198A>T (n.3470-198A>T) c.3320-198A>T (n.3320-198A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338320T= | CA1581270879 | FBN2 | n.257-198A= n.338-198A= c.3473-198A= (n.3473-198A=) c.23-198A= (n.23-198A=) c.3374-198A= (n.3374-198A=) c.3470-198A= (n.3470-198A=) c.3320-198A= (n.3320-198A=) | |
5 | g.128338325T>G | CA1581270881 | FBN2 | n.257-203A>C n.338-203A>C c.3473-203A>C (n.3473-203A>C) c.23-203A>C (n.23-203A>C) c.3374-203A>C (n.3374-203A>C) c.3470-203A>C (n.3470-203A>C) c.3320-203A>C (n.3320-203A>C) | dbSNP |
5 | g.128338325T= | CA1581270880 | FBN2 | n.257-203A= n.338-203A= c.3473-203A= (n.3473-203A=) c.23-203A= (n.23-203A=) c.3374-203A= (n.3374-203A=) c.3470-203A= (n.3470-203A=) c.3320-203A= (n.3320-203A=) | |
5 | g.128338326T>C | CA562715872 | FBN2 | n.257-204A>G n.338-204A>G c.3473-204A>G (n.3473-204A>G) c.23-204A>G (n.23-204A>G) c.3374-204A>G (n.3374-204A>G) c.3470-204A>G (n.3470-204A>G) c.3320-204A>G (n.3320-204A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338326T= | CA1581270882 | FBN2 | n.257-204A= n.338-204A= c.3473-204A= (n.3473-204A=) c.23-204A= (n.23-204A=) c.3374-204A= (n.3374-204A=) c.3470-204A= (n.3470-204A=) c.3320-204A= (n.3320-204A=) | |
5 | g.128338330A= | CA1581270883 | FBN2 | n.257-208T= n.338-208T= c.3473-208T= (n.3473-208T=) c.23-208T= (n.23-208T=) c.3374-208T= (n.3374-208T=) c.3470-208T= (n.3470-208T=) c.3320-208T= (n.3320-208T=) | |
5 | g.128338330A>G | CA562715873 | FBN2 | n.257-208T>C n.338-208T>C c.3473-208T>C (n.3473-208T>C) c.23-208T>C (n.23-208T>C) c.3374-208T>C (n.3374-208T>C) c.3470-208T>C (n.3470-208T>C) c.3320-208T>C (n.3320-208T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |