Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128338169del | CA360759642 | FBN2 | n.257-43del n.338-43del c.3473-43del (n.3473-43del) c.23-43del (n.23-43del) c.3374-43del (n.3374-43del) c.3470-43del (n.3470-43del) c.3320-43del (n.3320-43del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338169A>G | CA2675117542 | FBN2 | n.257-47T>C n.338-47T>C c.3473-47T>C (n.3473-47T>C) c.23-47T>C (n.23-47T>C) c.3374-47T>C (n.3374-47T>C) c.3470-47T>C (n.3470-47T>C) c.3320-47T>C (n.3320-47T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128338173T>C | CA3395224 | FBN2 | n.257-51A>G n.338-51A>G c.3473-51A>G (n.3473-51A>G) c.23-51A>G (n.23-51A>G) c.3374-51A>G (n.3374-51A>G) c.3470-51A>G (n.3470-51A>G) c.3320-51A>G (n.3320-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338173T= | CA1581270790 | FBN2 | n.257-51A= n.338-51A= c.3473-51A= (n.3473-51A=) c.23-51A= (n.23-51A=) c.3374-51A= (n.3374-51A=) c.3470-51A= (n.3470-51A=) c.3320-51A= (n.3320-51A=) | |
5 | g.128338174C>A | CA2675117543 | FBN2 | n.257-52G>T n.338-52G>T c.3473-52G>T (n.3473-52G>T) c.23-52G>T (n.23-52G>T) c.3374-52G>T (n.3374-52G>T) c.3470-52G>T (n.3470-52G>T) c.3320-52G>T (n.3320-52G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128338178_128338179del | CA2675117544 | FBN2 | n.257-53_257-52del n.338-53_338-52del c.3473-53_3473-52del (n.3473-53_3473-52del) c.23-53_23-52del (n.23-53_23-52del) c.3374-53_3374-52del (n.3374-53_3374-52del) c.3470-53_3470-52del (n.3470-53_3470-52del) c.3320-53_3320-52del (n.3320-53_3320-52del) | gnomAD v4 |
5 | g.128338175A= | CA1581270791 | FBN2 | n.257-53T= n.338-53T= c.3473-53T= (n.3473-53T=) c.23-53T= (n.23-53T=) c.3374-53T= (n.3374-53T=) c.3470-53T= (n.3470-53T=) c.3320-53T= (n.3320-53T=) | |
5 | g.128338175A>G | CA1581270792 | FBN2 | n.257-53T>C n.338-53T>C c.3473-53T>C (n.3473-53T>C) c.23-53T>C (n.23-53T>C) c.3374-53T>C (n.3374-53T>C) c.3470-53T>C (n.3470-53T>C) c.3320-53T>C (n.3320-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128338176C>T | CA2604174355 | FBN2 | n.257-54G>A n.338-54G>A c.3473-54G>A (n.3473-54G>A) c.23-54G>A (n.23-54G>A) c.3374-54G>A (n.3374-54G>A) c.3470-54G>A (n.3470-54G>A) c.3320-54G>A (n.3320-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338177A= | CA1581270793 | FBN2 | n.257-55T= n.338-55T= c.3473-55T= (n.3473-55T=) c.23-55T= (n.23-55T=) c.3374-55T= (n.3374-55T=) c.3470-55T= (n.3470-55T=) c.3320-55T= (n.3320-55T=) | |
5 | g.128338177A>G | CA1581270794 | FBN2 | n.257-55T>C n.338-55T>C c.3473-55T>C (n.3473-55T>C) c.23-55T>C (n.23-55T>C) c.3374-55T>C (n.3374-55T>C) c.3470-55T>C (n.3470-55T>C) c.3320-55T>C (n.3320-55T>C) | dbSNP |
5 | g.128338178C>A | CA2578444152 | FBN2 | n.257-56G>T n.338-56G>T c.3473-56G>T (n.3473-56G>T) c.23-56G>T (n.23-56G>T) c.3374-56G>T (n.3374-56G>T) c.3470-56G>T (n.3470-56G>T) c.3320-56G>T (n.3320-56G>T) | |
5 | g.128338178C= | CA1581270795 | FBN2 | n.257-56G= n.338-56G= c.3473-56G= (n.3473-56G=) c.23-56G= (n.23-56G=) c.3374-56G= (n.3374-56G=) c.3470-56G= (n.3470-56G=) c.3320-56G= (n.3320-56G=) | |
5 | g.128338178C>T | CA562715865 | FBN2 | n.257-56G>A n.338-56G>A c.3473-56G>A (n.3473-56G>A) c.23-56G>A (n.23-56G>A) c.3374-56G>A (n.3374-56G>A) c.3470-56G>A (n.3470-56G>A) c.3320-56G>A (n.3320-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128338179A>G | CA2675117545 | FBN2 | n.257-57T>C n.338-57T>C c.3473-57T>C (n.3473-57T>C) c.23-57T>C (n.23-57T>C) c.3374-57T>C (n.3374-57T>C) c.3470-57T>C (n.3470-57T>C) c.3320-57T>C (n.3320-57T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128338180T>A | CA2578444153 | FBN2 | n.257-58A>T n.338-58A>T c.3473-58A>T (n.3473-58A>T) c.23-58A>T (n.23-58A>T) c.3374-58A>T (n.3374-58A>T) c.3470-58A>T (n.3470-58A>T) c.3320-58A>T (n.3320-58A>T) | |
5 | g.128338180T>C | CA1581270797 | FBN2 | n.257-58A>G n.338-58A>G c.3473-58A>G (n.3473-58A>G) c.23-58A>G (n.23-58A>G) c.3374-58A>G (n.3374-58A>G) c.3470-58A>G (n.3470-58A>G) c.3320-58A>G (n.3320-58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128338180T= | CA1581270796 | FBN2 | n.257-58A= n.338-58A= c.3473-58A= (n.3473-58A=) c.23-58A= (n.23-58A=) c.3374-58A= (n.3374-58A=) c.3470-58A= (n.3470-58A=) c.3320-58A= (n.3320-58A=) | |
5 | g.128338181A= | CA1581270798 | FBN2 | n.257-59T= n.338-59T= c.3473-59T= (n.3473-59T=) c.23-59T= (n.23-59T=) c.3374-59T= (n.3374-59T=) c.3470-59T= (n.3470-59T=) c.3320-59T= (n.3320-59T=) | |
5 | g.128338181A>G | CA1581270799 | FBN2 | n.257-59T>C n.338-59T>C c.3473-59T>C (n.3473-59T>C) c.23-59T>C (n.23-59T>C) c.3374-59T>C (n.3374-59T>C) c.3470-59T>C (n.3470-59T>C) c.3320-59T>C (n.3320-59T>C) | dbSNP |
5 | g.128338182C>A | CA2675117546 | FBN2 | n.257-60G>T n.338-60G>T c.3473-60G>T (n.3473-60G>T) c.23-60G>T (n.23-60G>T) c.3374-60G>T (n.3374-60G>T) c.3470-60G>T (n.3470-60G>T) c.3320-60G>T (n.3320-60G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128338182C>T | CA2675117547 | FBN2 | n.257-60G>A n.338-60G>A c.3473-60G>A (n.3473-60G>A) c.23-60G>A (n.23-60G>A) c.3374-60G>A (n.3374-60G>A) c.3470-60G>A (n.3470-60G>A) c.3320-60G>A (n.3320-60G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338183A= | CA1581270800 | FBN2 | n.257-61T= n.338-61T= c.3473-61T= (n.3473-61T=) c.23-61T= (n.23-61T=) c.3374-61T= (n.3374-61T=) c.3470-61T= (n.3470-61T=) c.3320-61T= (n.3320-61T=) | |
5 | g.128338183A>C | CA1581270801 | FBN2 | n.257-61T>G n.338-61T>G c.3473-61T>G (n.3473-61T>G) c.23-61T>G (n.23-61T>G) c.3374-61T>G (n.3374-61T>G) c.3470-61T>G (n.3470-61T>G) c.3320-61T>G (n.3320-61T>G) | dbSNP |
5 | g.128338183A>G | CA2578444154 | FBN2 | n.257-61T>C n.338-61T>C c.3473-61T>C (n.3473-61T>C) c.23-61T>C (n.23-61T>C) c.3374-61T>C (n.3374-61T>C) c.3470-61T>C (n.3470-61T>C) c.3320-61T>C (n.3320-61T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128338184G>A | CA2675117548 | FBN2 | n.257-62C>T n.338-62C>T c.3473-62C>T (n.3473-62C>T) c.23-62C>T (n.23-62C>T) c.3374-62C>T (n.3374-62C>T) c.3470-62C>T (n.3470-62C>T) c.3320-62C>T (n.3320-62C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128338184G>T | CA2578444155 | FBN2 | n.257-62C>A n.338-62C>A c.3473-62C>A (n.3473-62C>A) c.23-62C>A (n.23-62C>A) c.3374-62C>A (n.3374-62C>A) c.3470-62C>A (n.3470-62C>A) c.3320-62C>A (n.3320-62C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338185C>A | CA803638942 | FBN2 | n.257-63G>T n.338-63G>T c.3473-63G>T (n.3473-63G>T) c.23-63G>T (n.23-63G>T) c.3374-63G>T (n.3374-63G>T) c.3470-63G>T (n.3470-63G>T) c.3320-63G>T (n.3320-63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338185C= | CA1581270802 | FBN2 | n.257-63G= n.338-63G= c.3473-63G= (n.3473-63G=) c.23-63G= (n.23-63G=) c.3374-63G= (n.3374-63G=) c.3470-63G= (n.3470-63G=) c.3320-63G= (n.3320-63G=) | |
5 | g.128338185C>G | CA803638925 | FBN2 | n.257-63G>C n.338-63G>C c.3473-63G>C (n.3473-63G>C) c.23-63G>C (n.23-63G>C) c.3374-63G>C (n.3374-63G>C) c.3470-63G>C (n.3470-63G>C) c.3320-63G>C (n.3320-63G>C) | dbSNP |
5 | g.128338185C>T | CA127015002 | FBN2 | n.257-63G>A n.338-63G>A c.3473-63G>A (n.3473-63G>A) c.23-63G>A (n.23-63G>A) c.3374-63G>A (n.3374-63G>A) c.3470-63G>A (n.3470-63G>A) c.3320-63G>A (n.3320-63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338186G>A | CA127015012 | FBN2 | n.257-64C>T n.338-64C>T c.3473-64C>T (n.3473-64C>T) c.23-64C>T (n.23-64C>T) c.3374-64C>T (n.3374-64C>T) c.3470-64C>T (n.3470-64C>T) c.3320-64C>T (n.3320-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338186G>C | CA2675117550 | FBN2 | n.257-64C>G n.338-64C>G c.3473-64C>G (n.3473-64C>G) c.23-64C>G (n.23-64C>G) c.3374-64C>G (n.3374-64C>G) c.3470-64C>G (n.3470-64C>G) c.3320-64C>G (n.3320-64C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128338186G= | CA1581270803 | FBN2 | n.257-64C= n.338-64C= c.3473-64C= (n.3473-64C=) c.23-64C= (n.23-64C=) c.3374-64C= (n.3374-64C=) c.3470-64C= (n.3470-64C=) c.3320-64C= (n.3320-64C=) | |
5 | g.128338186G>T | CA2675117549 | FBN2 | n.257-64C>A n.338-64C>A c.3473-64C>A (n.3473-64C>A) c.23-64C>A (n.23-64C>A) c.3374-64C>A (n.3374-64C>A) c.3470-64C>A (n.3470-64C>A) c.3320-64C>A (n.3320-64C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338187T>C | CA1581270804 | FBN2 | n.257-65A>G n.338-65A>G c.3473-65A>G (n.3473-65A>G) c.23-65A>G (n.23-65A>G) c.3374-65A>G (n.3374-65A>G) c.3470-65A>G (n.3470-65A>G) c.3320-65A>G (n.3320-65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128338187T= | CA1581270805 | FBN2 | n.257-65A= n.338-65A= c.3473-65A= (n.3473-65A=) c.23-65A= (n.23-65A=) c.3374-65A= (n.3374-65A=) c.3470-65A= (n.3470-65A=) c.3320-65A= (n.3320-65A=) | |
5 | g.128338188G>T | CA2578444156 | FBN2 | n.257-66C>A n.338-66C>A c.3473-66C>A (n.3473-66C>A) c.23-66C>A (n.23-66C>A) c.3374-66C>A (n.3374-66C>A) c.3470-66C>A (n.3470-66C>A) c.3320-66C>A (n.3320-66C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338189G>A | CA803638944 | FBN2 | n.257-67C>T n.338-67C>T c.3473-67C>T (n.3473-67C>T) c.23-67C>T (n.23-67C>T) c.3374-67C>T (n.3374-67C>T) c.3470-67C>T (n.3470-67C>T) c.3320-67C>T (n.3320-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338189G= | CA1581270806 | FBN2 | n.257-67C= n.338-67C= c.3473-67C= (n.3473-67C=) c.23-67C= (n.23-67C=) c.3374-67C= (n.3374-67C=) c.3470-67C= (n.3470-67C=) c.3320-67C= (n.3320-67C=) | |
5 | g.128338189G>T | CA2675117551 | FBN2 | n.257-67C>A n.338-67C>A c.3473-67C>A (n.3473-67C>A) c.23-67C>A (n.23-67C>A) c.3374-67C>A (n.3374-67C>A) c.3470-67C>A (n.3470-67C>A) c.3320-67C>A (n.3320-67C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338190G>A | CA803638947 | FBN2 | n.257-68C>T n.338-68C>T c.3473-68C>T (n.3473-68C>T) c.23-68C>T (n.23-68C>T) c.3374-68C>T (n.3374-68C>T) c.3470-68C>T (n.3470-68C>T) c.3320-68C>T (n.3320-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338190G= | CA1581270807 | FBN2 | n.257-68C= n.338-68C= c.3473-68C= (n.3473-68C=) c.23-68C= (n.23-68C=) c.3374-68C= (n.3374-68C=) c.3470-68C= (n.3470-68C=) c.3320-68C= (n.3320-68C=) | |
5 | g.128338190G>T | CA2675117552 | FBN2 | n.257-68C>A n.338-68C>A c.3473-68C>A (n.3473-68C>A) c.23-68C>A (n.23-68C>A) c.3374-68C>A (n.3374-68C>A) c.3470-68C>A (n.3470-68C>A) c.3320-68C>A (n.3320-68C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338191A= | CA1581270808 | FBN2 | n.257-69T= n.338-69T= c.3473-69T= (n.3473-69T=) c.23-69T= (n.23-69T=) c.3374-69T= (n.3374-69T=) c.3470-69T= (n.3470-69T=) c.3320-69T= (n.3320-69T=) | |
5 | g.128338191A>G | CA1081360333 | FBN2 | n.257-69T>C n.338-69T>C c.3473-69T>C (n.3473-69T>C) c.23-69T>C (n.23-69T>C) c.3374-69T>C (n.3374-69T>C) c.3470-69T>C (n.3470-69T>C) c.3320-69T>C (n.3320-69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338192G>A | CA2675117553 | FBN2 | n.257-70C>T n.338-70C>T c.3473-70C>T (n.3473-70C>T) c.23-70C>T (n.23-70C>T) c.3374-70C>T (n.3374-70C>T) c.3470-70C>T (n.3470-70C>T) c.3320-70C>T (n.3320-70C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128338192G>T | CA2675117554 | FBN2 | n.257-70C>A n.338-70C>A c.3473-70C>A (n.3473-70C>A) c.23-70C>A (n.23-70C>A) c.3374-70C>A (n.3374-70C>A) c.3470-70C>A (n.3470-70C>A) c.3320-70C>A (n.3320-70C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338196G>T | CA2578444157 | FBN2 | n.257-74C>A n.338-74C>A c.3473-74C>A (n.3473-74C>A) c.23-74C>A (n.23-74C>A) c.3374-74C>A (n.3374-74C>A) c.3470-74C>A (n.3470-74C>A) c.3320-74C>A (n.3320-74C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338198A>G | CA2768335975 | FBN2 | n.257-76T>C n.338-76T>C c.3473-76T>C (n.3473-76T>C) c.23-76T>C (n.23-76T>C) c.3374-76T>C (n.3374-76T>C) c.3470-76T>C (n.3470-76T>C) c.3320-76T>C (n.3320-76T>C) | |
5 | g.128338199T>C | CA127015013 | FBN2 | n.257-77A>G n.338-77A>G c.3473-77A>G (n.3473-77A>G) c.23-77A>G (n.23-77A>G) c.3374-77A>G (n.3374-77A>G) c.3470-77A>G (n.3470-77A>G) c.3320-77A>G (n.3320-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338199T= | CA1581270809 | FBN2 | n.257-77A= n.338-77A= c.3473-77A= (n.3473-77A=) c.23-77A= (n.23-77A=) c.3374-77A= (n.3374-77A=) c.3470-77A= (n.3470-77A=) c.3320-77A= (n.3320-77A=) | |
5 | g.128338201T>G | CA127015014 | FBN2 | n.257-79A>C n.338-79A>C c.3473-79A>C (n.3473-79A>C) c.23-79A>C (n.23-79A>C) c.3374-79A>C (n.3374-79A>C) c.3470-79A>C (n.3470-79A>C) c.3320-79A>C (n.3320-79A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338201T= | CA1581270810 | FBN2 | n.257-79A= n.338-79A= c.3473-79A= (n.3473-79A=) c.23-79A= (n.23-79A=) c.3374-79A= (n.3374-79A=) c.3470-79A= (n.3470-79A=) c.3320-79A= (n.3320-79A=) | |
5 | g.128338202T>G | CA2675117555 | FBN2 | n.257-80A>C n.338-80A>C c.3473-80A>C (n.3473-80A>C) c.23-80A>C (n.23-80A>C) c.3374-80A>C (n.3374-80A>C) c.3470-80A>C (n.3470-80A>C) c.3320-80A>C (n.3320-80A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128338204T>C | CA2578444158 | FBN2 | n.257-82A>G n.338-82A>G c.3473-82A>G (n.3473-82A>G) c.23-82A>G (n.23-82A>G) c.3374-82A>G (n.3374-82A>G) c.3470-82A>G (n.3470-82A>G) c.3320-82A>G (n.3320-82A>G) | |
5 | g.128338205C= | CA1581270811 | FBN2 | n.257-83G= n.338-83G= c.3473-83G= (n.3473-83G=) c.23-83G= (n.23-83G=) c.3374-83G= (n.3374-83G=) c.3470-83G= (n.3470-83G=) c.3320-83G= (n.3320-83G=) | |
5 | g.128338205C>T | CA127015015 | FBN2 | n.257-83G>A n.338-83G>A c.3473-83G>A (n.3473-83G>A) c.23-83G>A (n.23-83G>A) c.3374-83G>A (n.3374-83G>A) c.3470-83G>A (n.3470-83G>A) c.3320-83G>A (n.3320-83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338206T>A | CA803638953 | FBN2 | n.257-84A>T n.338-84A>T c.3473-84A>T (n.3473-84A>T) c.23-84A>T (n.23-84A>T) c.3374-84A>T (n.3374-84A>T) c.3470-84A>T (n.3470-84A>T) c.3320-84A>T (n.3320-84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338206T= | CA1581270812 | FBN2 | n.257-84A= n.338-84A= c.3473-84A= (n.3473-84A=) c.23-84A= (n.23-84A=) c.3374-84A= (n.3374-84A=) c.3470-84A= (n.3470-84A=) c.3320-84A= (n.3320-84A=) | |
5 | g.128338207G>C | CA1081360341 | FBN2 | n.257-85C>G n.338-85C>G c.3473-85C>G (n.3473-85C>G) c.23-85C>G (n.23-85C>G) c.3374-85C>G (n.3374-85C>G) c.3470-85C>G (n.3470-85C>G) c.3320-85C>G (n.3320-85C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338207G= | CA1581270813 | FBN2 | n.257-85C= n.338-85C= c.3473-85C= (n.3473-85C=) c.23-85C= (n.23-85C=) c.3374-85C= (n.3374-85C=) c.3470-85C= (n.3470-85C=) c.3320-85C= (n.3320-85C=) | |
5 | g.128338207G>T | CA2578444159 | FBN2 | n.257-85C>A n.338-85C>A c.3473-85C>A (n.3473-85C>A) c.23-85C>A (n.23-85C>A) c.3374-85C>A (n.3374-85C>A) c.3470-85C>A (n.3470-85C>A) c.3320-85C>A (n.3320-85C>A) | |
5 | g.128338208A>T | CA2675117556 | FBN2 | n.257-86T>A n.338-86T>A c.3473-86T>A (n.3473-86T>A) c.23-86T>A (n.23-86T>A) c.3374-86T>A (n.3374-86T>A) c.3470-86T>A (n.3470-86T>A) c.3320-86T>A (n.3320-86T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338211_128338212del | CA2675117557 | FBN2 | n.257-88_257-87del n.338-88_338-87del c.3473-88_3473-87del (n.3473-88_3473-87del) c.23-88_23-87del (n.23-88_23-87del) c.3374-88_3374-87del (n.3374-88_3374-87del) c.3470-88_3470-87del (n.3470-88_3470-87del) c.3320-88_3320-87del (n.3320-88_3320-87del) | gnomAD v4 |
5 | g.128338210G>A | CA127015016 | FBN2 | n.257-88C>T n.338-88C>T c.3473-88C>T (n.3473-88C>T) c.23-88C>T (n.23-88C>T) c.3374-88C>T (n.3374-88C>T) c.3470-88C>T (n.3470-88C>T) c.3320-88C>T (n.3320-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338210G= | CA1581270814 | FBN2 | n.257-88C= n.338-88C= c.3473-88C= (n.3473-88C=) c.23-88C= (n.23-88C=) c.3374-88C= (n.3374-88C=) c.3470-88C= (n.3470-88C=) c.3320-88C= (n.3320-88C=) | |
5 | g.128338210G>T | CA2675117558 | FBN2 | n.257-88C>A n.338-88C>A c.3473-88C>A (n.3473-88C>A) c.23-88C>A (n.23-88C>A) c.3374-88C>A (n.3374-88C>A) c.3470-88C>A (n.3470-88C>A) c.3320-88C>A (n.3320-88C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338211T>A | CA2675117559 | FBN2 | n.257-89A>T n.338-89A>T c.3473-89A>T (n.3473-89A>T) c.23-89A>T (n.23-89A>T) c.3374-89A>T (n.3374-89A>T) c.3470-89A>T (n.3470-89A>T) c.3320-89A>T (n.3320-89A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128338212G>A | CA2578444160 | FBN2 | n.257-90C>T n.338-90C>T c.3473-90C>T (n.3473-90C>T) c.23-90C>T (n.23-90C>T) c.3374-90C>T (n.3374-90C>T) c.3470-90C>T (n.3470-90C>T) c.3320-90C>T (n.3320-90C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128338212G>T | CA2675117560 | FBN2 | n.257-90C>A n.338-90C>A c.3473-90C>A (n.3473-90C>A) c.23-90C>A (n.23-90C>A) c.3374-90C>A (n.3374-90C>A) c.3470-90C>A (n.3470-90C>A) c.3320-90C>A (n.3320-90C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338215_128338216del | CA2578444161 | FBN2 | n.257-91_257-90del n.338-91_338-90del c.3473-91_3473-90del (n.3473-91_3473-90del) c.23-91_23-90del (n.23-91_23-90del) c.3374-91_3374-90del (n.3374-91_3374-90del) c.3470-91_3470-90del (n.3470-91_3470-90del) c.3320-91_3320-90del (n.3320-91_3320-90del) | gnomAD v4 |
5 | g.128338214G>C | CA2675117561 | FBN2 | n.257-92C>G n.338-92C>G c.3473-92C>G (n.3473-92C>G) c.23-92C>G (n.23-92C>G) c.3374-92C>G (n.3374-92C>G) c.3470-92C>G (n.3470-92C>G) c.3320-92C>G (n.3320-92C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128338214G= | CA1581270815 | FBN2 | n.257-92C= n.338-92C= c.3473-92C= (n.3473-92C=) c.23-92C= (n.23-92C=) c.3374-92C= (n.3374-92C=) c.3470-92C= (n.3470-92C=) c.3320-92C= (n.3320-92C=) | |
5 | g.128338214G>T | CA562715866 | FBN2 | n.257-92C>A n.338-92C>A c.3473-92C>A (n.3473-92C>A) c.23-92C>A (n.23-92C>A) c.3374-92C>A (n.3374-92C>A) c.3470-92C>A (n.3470-92C>A) c.3320-92C>A (n.3320-92C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338215A= | CA1581270816 | FBN2 | n.257-93T= n.338-93T= c.3473-93T= (n.3473-93T=) c.23-93T= (n.23-93T=) c.3374-93T= (n.3374-93T=) c.3470-93T= (n.3470-93T=) c.3320-93T= (n.3320-93T=) | |
5 | g.128338215A>T | CA803638957 | FBN2 | n.257-93T>A n.338-93T>A c.3473-93T>A (n.3473-93T>A) c.23-93T>A (n.23-93T>A) c.3374-93T>A (n.3374-93T>A) c.3470-93T>A (n.3470-93T>A) c.3320-93T>A (n.3320-93T>A) | dbSNP |
5 | g.128338216G>A | CA2675117562 | FBN2 | n.257-94C>T n.338-94C>T c.3473-94C>T (n.3473-94C>T) c.23-94C>T (n.23-94C>T) c.3374-94C>T (n.3374-94C>T) c.3470-94C>T (n.3470-94C>T) c.3320-94C>T (n.3320-94C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128338216G>C | CA803638959 | FBN2 | n.257-94C>G n.338-94C>G c.3473-94C>G (n.3473-94C>G) c.23-94C>G (n.23-94C>G) c.3374-94C>G (n.3374-94C>G) c.3470-94C>G (n.3470-94C>G) c.3320-94C>G (n.3320-94C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338216G= | CA1581270817 | FBN2 | n.257-94C= n.338-94C= c.3473-94C= (n.3473-94C=) c.23-94C= (n.23-94C=) c.3374-94C= (n.3374-94C=) c.3470-94C= (n.3470-94C=) c.3320-94C= (n.3320-94C=) | |
5 | g.128338216G>T | CA2578444162 | FBN2 | n.257-94C>A n.338-94C>A c.3473-94C>A (n.3473-94C>A) c.23-94C>A (n.23-94C>A) c.3374-94C>A (n.3374-94C>A) c.3470-94C>A (n.3470-94C>A) c.3320-94C>A (n.3320-94C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338217T>A | CA2675117563 | FBN2 | n.257-95A>T n.338-95A>T c.3473-95A>T (n.3473-95A>T) c.23-95A>T (n.23-95A>T) c.3374-95A>T (n.3374-95A>T) c.3470-95A>T (n.3470-95A>T) c.3320-95A>T (n.3320-95A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128338218G>A | CA127015019 | FBN2 | n.257-96C>T n.338-96C>T c.3473-96C>T (n.3473-96C>T) c.23-96C>T (n.23-96C>T) c.3374-96C>T (n.3374-96C>T) c.3470-96C>T (n.3470-96C>T) c.3320-96C>T (n.3320-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128338218G= | CA1581270818 | FBN2 | n.257-96C= n.338-96C= c.3473-96C= (n.3473-96C=) c.23-96C= (n.23-96C=) c.3374-96C= (n.3374-96C=) c.3470-96C= (n.3470-96C=) c.3320-96C= (n.3320-96C=) | |
5 | g.128338218G>T | CA2675117564 | FBN2 | n.257-96C>A n.338-96C>A c.3473-96C>A (n.3473-96C>A) c.23-96C>A (n.23-96C>A) c.3374-96C>A (n.3374-96C>A) c.3470-96C>A (n.3470-96C>A) c.3320-96C>A (n.3320-96C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338219T>A | CA803638964 | FBN2 | n.257-97A>T n.338-97A>T c.3473-97A>T (n.3473-97A>T) c.23-97A>T (n.23-97A>T) c.3374-97A>T (n.3374-97A>T) c.3470-97A>T (n.3470-97A>T) c.3320-97A>T (n.3320-97A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128338219T= | CA1581270819 | FBN2 | n.257-97A= n.338-97A= c.3473-97A= (n.3473-97A=) c.23-97A= (n.23-97A=) c.3374-97A= (n.3374-97A=) c.3470-97A= (n.3470-97A=) c.3320-97A= (n.3320-97A=) | |
5 | g.128338219dup | CA2709958148 | FBN2 | n.257-97dup n.338-97dup c.3473-97dup (n.3473-97dup) c.23-97dup (n.23-97dup) c.3374-97dup (n.3374-97dup) c.3470-97dup (n.3470-97dup) c.3320-97dup (n.3320-97dup) | dbSNP |
5 | g.128338220G>T | CA2709958195 | FBN2 | n.257-98C>A n.338-98C>A c.3473-98C>A (n.3473-98C>A) c.23-98C>A (n.23-98C>A) c.3374-98C>A (n.3374-98C>A) c.3470-98C>A (n.3470-98C>A) c.3320-98C>A (n.3320-98C>A) | dbSNP |
5 | g.128338222G>A | CA2675117565 | FBN2 | n.257-100C>T n.338-100C>T c.3473-100C>T (n.3473-100C>T) c.23-100C>T (n.23-100C>T) c.3374-100C>T (n.3374-100C>T) c.3470-100C>T (n.3470-100C>T) c.3320-100C>T (n.3320-100C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128338222G>C | CA2675117566 | FBN2 | n.257-100C>G n.338-100C>G c.3473-100C>G (n.3473-100C>G) c.23-100C>G (n.23-100C>G) c.3374-100C>G (n.3374-100C>G) c.3470-100C>G (n.3470-100C>G) c.3320-100C>G (n.3320-100C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128338222G>T | CA2675117567 | FBN2 | n.257-100C>A n.338-100C>A c.3473-100C>A (n.3473-100C>A) c.23-100C>A (n.23-100C>A) c.3374-100C>A (n.3374-100C>A) c.3470-100C>A (n.3470-100C>A) c.3320-100C>A (n.3320-100C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338226G>C | CA1581270821 | FBN2 | n.257-104C>G n.338-104C>G c.3473-104C>G (n.3473-104C>G) c.23-104C>G (n.23-104C>G) c.3374-104C>G (n.3374-104C>G) c.3470-104C>G (n.3470-104C>G) c.3320-104C>G (n.3320-104C>G) | dbSNP |
5 | g.128338226G= | CA1581270820 | FBN2 | n.257-104C= n.338-104C= c.3473-104C= (n.3473-104C=) c.23-104C= (n.23-104C=) c.3374-104C= (n.3374-104C=) c.3470-104C= (n.3470-104C=) c.3320-104C= (n.3320-104C=) | |
5 | g.128338226G>T | CA2768335976 | FBN2 | n.257-104C>A n.338-104C>A c.3473-104C>A (n.3473-104C>A) c.23-104C>A (n.23-104C>A) c.3374-104C>A (n.3374-104C>A) c.3470-104C>A (n.3470-104C>A) c.3320-104C>A (n.3320-104C>A) | |
5 | g.128338227T>C | CA2675117568 | FBN2 | n.257-105A>G n.338-105A>G c.3473-105A>G (n.3473-105A>G) c.23-105A>G (n.23-105A>G) c.3374-105A>G (n.3374-105A>G) c.3470-105A>G (n.3470-105A>G) c.3320-105A>G (n.3320-105A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128338228G>T | CA2675117570 | FBN2 | n.257-106C>A n.338-106C>A c.3473-106C>A (n.3473-106C>A) c.23-106C>A (n.23-106C>A) c.3374-106C>A (n.3374-106C>A) c.3470-106C>A (n.3470-106C>A) c.3320-106C>A (n.3320-106C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338229dup | CA2675117569 | FBN2 | n.257-106dup n.338-106dup c.3473-106dup (n.3473-106dup) c.23-106dup (n.23-106dup) c.3374-106dup (n.3374-106dup) c.3470-106dup (n.3470-106dup) c.3320-106dup (n.3320-106dup) | gnomAD v4 |
5 | g.128338229G>C | CA2675117571 | FBN2 | n.257-107C>G n.338-107C>G c.3473-107C>G (n.3473-107C>G) c.23-107C>G (n.23-107C>G) c.3374-107C>G (n.3374-107C>G) c.3470-107C>G (n.3470-107C>G) c.3320-107C>G (n.3320-107C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128338229G>T | CA2675117572 | FBN2 | n.257-107C>A n.338-107C>A c.3473-107C>A (n.3473-107C>A) c.23-107C>A (n.23-107C>A) c.3374-107C>A (n.3374-107C>A) c.3470-107C>A (n.3470-107C>A) c.3320-107C>A (n.3320-107C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128338230A= | CA1581270822 | FBN2 | n.257-108T= n.338-108T= c.3473-108T= (n.3473-108T=) c.23-108T= (n.23-108T=) c.3374-108T= (n.3374-108T=) c.3470-108T= (n.3470-108T=) c.3320-108T= (n.3320-108T=) | |
5 | g.128338230A>G | CA2675117573 | FBN2 | n.257-108T>C n.338-108T>C c.3473-108T>C (n.3473-108T>C) c.23-108T>C (n.23-108T>C) c.3374-108T>C (n.3374-108T>C) c.3470-108T>C (n.3470-108T>C) c.3320-108T>C (n.3320-108T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128338230A>T | CA127015022 | FBN2 | n.257-108T>A n.338-108T>A c.3473-108T>A (n.3473-108T>A) c.23-108T>A (n.23-108T>A) c.3374-108T>A (n.3374-108T>A) c.3470-108T>A (n.3470-108T>A) c.3320-108T>A (n.3320-108T>A) | dbSNP |
5 | g.128338236_128338237dup | CA1581270823 | FBN2 | n.257-110_257-109dup n.338-110_338-109dup c.3473-110_3473-109dup (n.3473-110_3473-109dup) c.23-110_23-109dup (n.23-110_23-109dup) c.3374-110_3374-109dup (n.3374-110_3374-109dup) c.3470-110_3470-109dup (n.3470-110_3470-109dup) c.3320-110_3320-109dup (n.3320-110_3320-109dup) | dbSNP |
5 | g.128338232G>A | CA2675117574 | FBN2 | n.257-110C>T n.338-110C>T c.3473-110C>T (n.3473-110C>T) c.23-110C>T (n.23-110C>T) c.3374-110C>T (n.3374-110C>T) c.3470-110C>T (n.3470-110C>T) c.3320-110C>T (n.3320-110C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128338232G>T | CA2675117575 | FBN2 | n.257-110C>A n.338-110C>A c.3473-110C>A (n.3473-110C>A) c.23-110C>A (n.23-110C>A) c.3374-110C>A (n.3374-110C>A) c.3470-110C>A (n.3470-110C>A) c.3320-110C>A (n.3320-110C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338234G>A | CA1581270825 | FBN2 | n.257-112C>T n.338-112C>T c.3473-112C>T (n.3473-112C>T) c.23-112C>T (n.23-112C>T) c.3374-112C>T (n.3374-112C>T) c.3470-112C>T (n.3470-112C>T) c.3320-112C>T (n.3320-112C>T) | dbSNP |
5 | g.128338234G>C | CA562715867 | FBN2 | n.257-112C>G n.338-112C>G c.3473-112C>G (n.3473-112C>G) c.23-112C>G (n.23-112C>G) c.3374-112C>G (n.3374-112C>G) c.3470-112C>G (n.3470-112C>G) c.3320-112C>G (n.3320-112C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338234G= | CA1581270824 | FBN2 | n.257-112C= n.338-112C= c.3473-112C= (n.3473-112C=) c.23-112C= (n.23-112C=) c.3374-112C= (n.3374-112C=) c.3470-112C= (n.3470-112C=) c.3320-112C= (n.3320-112C=) | |
5 | g.128338234G>T | CA2675117576 | FBN2 | n.257-112C>A n.338-112C>A c.3473-112C>A (n.3473-112C>A) c.23-112C>A (n.23-112C>A) c.3374-112C>A (n.3374-112C>A) c.3470-112C>A (n.3470-112C>A) c.3320-112C>A (n.3320-112C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338236G>A | CA1581270827 | FBN2 | n.257-114C>T n.338-114C>T c.3473-114C>T (n.3473-114C>T) c.23-114C>T (n.23-114C>T) c.3374-114C>T (n.3374-114C>T) c.3470-114C>T (n.3470-114C>T) c.3320-114C>T (n.3320-114C>T) | dbSNP |
5 | g.128338236G= | CA1581270826 | FBN2 | n.257-114C= n.338-114C= c.3473-114C= (n.3473-114C=) c.23-114C= (n.23-114C=) c.3374-114C= (n.3374-114C=) c.3470-114C= (n.3470-114C=) c.3320-114C= (n.3320-114C=) | |
5 | g.128338238T>C | CA803638966 | FBN2 | n.257-116A>G n.338-116A>G c.3473-116A>G (n.3473-116A>G) c.23-116A>G (n.23-116A>G) c.3374-116A>G (n.3374-116A>G) c.3470-116A>G (n.3470-116A>G) c.3320-116A>G (n.3320-116A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128338238T= | CA1581270828 | FBN2 | n.257-116A= n.338-116A= c.3473-116A= (n.3473-116A=) c.23-116A= (n.23-116A=) c.3374-116A= (n.3374-116A=) c.3470-116A= (n.3470-116A=) c.3320-116A= (n.3320-116A=) | |
5 | g.128338239G>T | CA2675117577 | FBN2 | n.257-117C>A n.338-117C>A c.3473-117C>A (n.3473-117C>A) c.23-117C>A (n.23-117C>A) c.3374-117C>A (n.3374-117C>A) c.3470-117C>A (n.3470-117C>A) c.3320-117C>A (n.3320-117C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338240C>T | CA2675117578 | FBN2 | n.257-118G>A n.338-118G>A c.3473-118G>A (n.3473-118G>A) c.23-118G>A (n.23-118G>A) c.3374-118G>A (n.3374-118G>A) c.3470-118G>A (n.3470-118G>A) c.3320-118G>A (n.3320-118G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338242T>C | CA2675117579 | FBN2 | n.257-120A>G n.338-120A>G c.3473-120A>G (n.3473-120A>G) c.23-120A>G (n.23-120A>G) c.3374-120A>G (n.3374-120A>G) c.3470-120A>G (n.3470-120A>G) c.3320-120A>G (n.3320-120A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128338243C>A | CA2675117580 | FBN2 | n.257-121G>T n.338-121G>T c.3473-121G>T (n.3473-121G>T) c.23-121G>T (n.23-121G>T) c.3374-121G>T (n.3374-121G>T) c.3470-121G>T (n.3470-121G>T) c.3320-121G>T (n.3320-121G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128338243C= | CA1581270829 | FBN2 | n.257-121G= n.338-121G= c.3473-121G= (n.3473-121G=) c.23-121G= (n.23-121G=) c.3374-121G= (n.3374-121G=) c.3470-121G= (n.3470-121G=) c.3320-121G= (n.3320-121G=) | |
5 | g.128338243_128338244insTGT | CA1081360346 | FBN2 | n.257-122_257-121insACA n.338-122_338-121insACA c.3473-122_3473-121insACA (n.3473-122_3473-121insACA) c.23-122_23-121insACA (n.23-122_23-121insACA) c.3374-122_3374-121insACA (n.3374-122_3374-121insACA) c.3470-122_3470-121insACA (n.3470-122_3470-121insACA) c.3320-122_3320-121insACA (n.3320-122_3320-121insACA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338243_128338244insTGTAGCCAGAAGGGCTGCCAGAAAGCTACAGAGAAAGCTCT | CA1581270830 | FBN2 | n.257-122_257-121insAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGCTACA n.338-122_338-121insAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGCTACA c.3473-122_3473-121insAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGCTACA (n.3473-122_3473-121insAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGCTACA) c.23-122_23-121insAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGCTACA (n.23-122_23-121insAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGCTACA) c.3374-122_3374-121insAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGCTACA (n.3374-122_3374-121insAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGCTACA) c.3470-122_3470-121insAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGCTACA (n.3470-122_3470-121insAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGCTACA) c.3320-122_3320-121insAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGCTACA (n.3320-122_3320-121insAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGCTACA) | dbSNP |
5 | g.128338244A= | CA1581270831 | FBN2 | n.257-122T= n.338-122T= c.3473-122T= (n.3473-122T=) c.23-122T= (n.23-122T=) c.3374-122T= (n.3374-122T=) c.3470-122T= (n.3470-122T=) c.3320-122T= (n.3320-122T=) | |
5 | g.128338244A>G | CA1581270832 | FBN2 | n.257-122T>C n.338-122T>C c.3473-122T>C (n.3473-122T>C) c.23-122T>C (n.23-122T>C) c.3374-122T>C (n.3374-122T>C) c.3470-122T>C (n.3470-122T>C) c.3320-122T>C (n.3320-122T>C) | dbSNP |
5 | g.128338244A>T | CA2675117581 | FBN2 | n.257-122T>A n.338-122T>A c.3473-122T>A (n.3473-122T>A) c.23-122T>A (n.23-122T>A) c.3374-122T>A (n.3374-122T>A) c.3470-122T>A (n.3470-122T>A) c.3320-122T>A (n.3320-122T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338244_128338245insGCCAGAAGGGCTGCCAGAAAGCTACAGAGAAAGCTCTG | CA1081360347 | FBN2 | n.257-123_257-122insCAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGC n.338-123_338-122insCAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGC c.3473-123_3473-122insCAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGC (n.3473-123_3473-122insCAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGC) c.23-123_23-122insCAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGC (n.23-123_23-122insCAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGC) c.3374-123_3374-122insCAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGC (n.3374-123_3374-122insCAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGC) c.3470-123_3470-122insCAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGC (n.3470-123_3470-122insCAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGC) c.3320-123_3320-122insCAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGC (n.3320-123_3320-122insCAGAGCTTTCTCTGTAGCTTTCTGGCAGCCCTTCTGGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338245T>A | CA2675117582 | FBN2 | n.257-123A>T n.338-123A>T c.3473-123A>T (n.3473-123A>T) c.23-123A>T (n.23-123A>T) c.3374-123A>T (n.3374-123A>T) c.3470-123A>T (n.3470-123A>T) c.3320-123A>T (n.3320-123A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128338245T>G | CA1581270834 | FBN2 | n.257-123A>C n.338-123A>C c.3473-123A>C (n.3473-123A>C) c.23-123A>C (n.23-123A>C) c.3374-123A>C (n.3374-123A>C) c.3470-123A>C (n.3470-123A>C) c.3320-123A>C (n.3320-123A>C) | dbSNP |
5 | g.128338245T= | CA1581270833 | FBN2 | n.257-123A= n.338-123A= c.3473-123A= (n.3473-123A=) c.23-123A= (n.23-123A=) c.3374-123A= (n.3374-123A=) c.3470-123A= (n.3470-123A=) c.3320-123A= (n.3320-123A=) | |
5 | g.128338246A>G | CA2675117583 | FBN2 | n.257-124T>C n.338-124T>C c.3473-124T>C (n.3473-124T>C) c.23-124T>C (n.23-124T>C) c.3374-124T>C (n.3374-124T>C) c.3470-124T>C (n.3470-124T>C) c.3320-124T>C (n.3320-124T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128338247G>T | CA2675117584 | FBN2 | n.257-125C>A n.338-125C>A c.3473-125C>A (n.3473-125C>A) c.23-125C>A (n.23-125C>A) c.3374-125C>A (n.3374-125C>A) c.3470-125C>A (n.3470-125C>A) c.3320-125C>A (n.3320-125C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338248G>A | CA2675117585 | FBN2 | n.257-126C>T n.338-126C>T c.3473-126C>T (n.3473-126C>T) c.23-126C>T (n.23-126C>T) c.3374-126C>T (n.3374-126C>T) c.3470-126C>T (n.3470-126C>T) c.3320-126C>T (n.3320-126C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128338248G>T | CA2675117586 | FBN2 | n.257-126C>A n.338-126C>A c.3473-126C>A (n.3473-126C>A) c.23-126C>A (n.23-126C>A) c.3374-126C>A (n.3374-126C>A) c.3470-126C>A (n.3470-126C>A) c.3320-126C>A (n.3320-126C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338249A= | CA1581270835 | FBN2 | n.257-127T= n.338-127T= c.3473-127T= (n.3473-127T=) c.23-127T= (n.23-127T=) c.3374-127T= (n.3374-127T=) c.3470-127T= (n.3470-127T=) c.3320-127T= (n.3320-127T=) | |
5 | g.128338249A>C | CA1581270836 | FBN2 | n.257-127T>G n.338-127T>G c.3473-127T>G (n.3473-127T>G) c.23-127T>G (n.23-127T>G) c.3374-127T>G (n.3374-127T>G) c.3470-127T>G (n.3470-127T>G) c.3320-127T>G (n.3320-127T>G) | dbSNP |
5 | g.128338250G>C | CA2675117587 | FBN2 | n.257-128C>G n.338-128C>G c.3473-128C>G (n.3473-128C>G) c.23-128C>G (n.23-128C>G) c.3374-128C>G (n.3374-128C>G) c.3470-128C>G (n.3470-128C>G) c.3320-128C>G (n.3320-128C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128338250G>T | CA2675117588 | FBN2 | n.257-128C>A n.338-128C>A c.3473-128C>A (n.3473-128C>A) c.23-128C>A (n.23-128C>A) c.3374-128C>A (n.3374-128C>A) c.3470-128C>A (n.3470-128C>A) c.3320-128C>A (n.3320-128C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338253G>T | CA2675117589 | FBN2 | n.257-131C>A n.338-131C>A c.3473-131C>A (n.3473-131C>A) c.23-131C>A (n.23-131C>A) c.3374-131C>A (n.3374-131C>A) c.3470-131C>A (n.3470-131C>A) c.3320-131C>A (n.3320-131C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338254G>T | CA2675117590 | FBN2 | n.257-132C>A n.338-132C>A c.3473-132C>A (n.3473-132C>A) c.23-132C>A (n.23-132C>A) c.3374-132C>A (n.3374-132C>A) c.3470-132C>A (n.3470-132C>A) c.3320-132C>A (n.3320-132C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128338255G>C | CA803638972 | FBN2 | n.257-133C>G n.338-133C>G c.3473-133C>G (n.3473-133C>G) c.23-133C>G (n.23-133C>G) c.3374-133C>G (n.3374-133C>G) c.3470-133C>G (n.3470-133C>G) c.3320-133C>G (n.3320-133C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128338255G= | CA1581270837 | FBN2 | n.257-133C= n.338-133C= c.3473-133C= (n.3473-133C=) c.23-133C= (n.23-133C=) c.3374-133C= (n.3374-133C=) c.3470-133C= (n.3470-133C=) c.3320-133C= (n.3320-133C=) | |
5 | g.128338255G>T | CA1581270838 | FBN2 | n.257-133C>A n.338-133C>A c.3473-133C>A (n.3473-133C>A) c.23-133C>A (n.23-133C>A) c.3374-133C>A (n.3374-133C>A) c.3470-133C>A (n.3470-133C>A) c.3320-133C>A (n.3320-133C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128338256A= | CA1581270839 | FBN2 | n.257-134T= n.338-134T= c.3473-134T= (n.3473-134T=) c.23-134T= (n.23-134T=) c.3374-134T= (n.3374-134T=) c.3470-134T= (n.3470-134T=) c.3320-134T= (n.3320-134T=) | |
5 | g.128338256A>G | CA803638975 | FBN2 | n.257-134T>C n.338-134T>C c.3473-134T>C (n.3473-134T>C) c.23-134T>C (n.23-134T>C) c.3374-134T>C (n.3374-134T>C) c.3470-134T>C (n.3470-134T>C) c.3320-134T>C (n.3320-134T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338257T>A | CA127015029 | FBN2 | n.257-135A>T n.338-135A>T c.3473-135A>T (n.3473-135A>T) c.23-135A>T (n.23-135A>T) c.3374-135A>T (n.3374-135A>T) c.3470-135A>T (n.3470-135A>T) c.3320-135A>T (n.3320-135A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128338257T= | CA1581270840 | FBN2 | n.257-135A= n.338-135A= c.3473-135A= (n.3473-135A=) c.23-135A= (n.23-135A=) c.3374-135A= (n.3374-135A=) c.3470-135A= (n.3470-135A=) c.3320-135A= (n.3320-135A=) | |
5 | g.128338259A= | CA1581270841 | FBN2 | n.257-137T= n.338-137T= c.3473-137T= (n.3473-137T=) c.23-137T= (n.23-137T=) c.3374-137T= (n.3374-137T=) c.3470-137T= (n.3470-137T=) c.3320-137T= (n.3320-137T=) | |
5 | g.128338259A>C | CA127015032 | FBN2 | n.257-137T>G n.338-137T>G c.3473-137T>G (n.3473-137T>G) c.23-137T>G (n.23-137T>G) c.3374-137T>G (n.3374-137T>G) c.3470-137T>G (n.3470-137T>G) c.3320-137T>G (n.3320-137T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338260C>A | CA2675117591 | FBN2 | n.257-138G>T n.338-138G>T c.3473-138G>T (n.3473-138G>T) c.23-138G>T (n.23-138G>T) c.3374-138G>T (n.3374-138G>T) c.3470-138G>T (n.3470-138G>T) c.3320-138G>T (n.3320-138G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128338260C= | CA1581270842 | FBN2 | n.257-138G= n.338-138G= c.3473-138G= (n.3473-138G=) c.23-138G= (n.23-138G=) c.3374-138G= (n.3374-138G=) c.3470-138G= (n.3470-138G=) c.3320-138G= (n.3320-138G=) | |
5 | g.128338260C>T | CA803638978 | FBN2 | n.257-138G>A n.338-138G>A c.3473-138G>A (n.3473-138G>A) c.23-138G>A (n.23-138G>A) c.3374-138G>A (n.3374-138G>A) c.3470-138G>A (n.3470-138G>A) c.3320-138G>A (n.3320-138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338261G>A | CA127015046 | FBN2 | n.257-139C>T n.338-139C>T c.3473-139C>T (n.3473-139C>T) c.23-139C>T (n.23-139C>T) c.3374-139C>T (n.3374-139C>T) c.3470-139C>T (n.3470-139C>T) c.3320-139C>T (n.3320-139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128338261G= | CA1581270844 | FBN2 | n.257-139C= n.338-139C= c.3473-139C= (n.3473-139C=) c.23-139C= (n.23-139C=) c.3374-139C= (n.3374-139C=) c.3470-139C= (n.3470-139C=) c.3320-139C= (n.3320-139C=) | |
5 | g.128338261G>T | CA2768335977 | FBN2 | n.257-139C>A n.338-139C>A c.3473-139C>A (n.3473-139C>A) c.23-139C>A (n.23-139C>A) c.3374-139C>A (n.3374-139C>A) c.3470-139C>A (n.3470-139C>A) c.3320-139C>A (n.3320-139C>A) | |
5 | g.128338261_128338262delinsGC | CA1581270843 | FBN2 | n.257-140_257-139delinsGC n.338-140_338-139delinsGC c.3473-140_3473-139delinsGC (n.3473-140_3473-139delinsGC) c.23-140_23-139delinsGC (n.23-140_23-139delinsGC) c.3374-140_3374-139delinsGC (n.3374-140_3374-139delinsGC) c.3470-140_3470-139delinsGC (n.3470-140_3470-139delinsGC) c.3320-140_3320-139delinsGC (n.3320-140_3320-139delinsGC) | |
5 | g.128338262del | CA1581270845 | FBN2 | n.257-140del n.338-140del c.3473-140del (n.3473-140del) c.23-140del (n.23-140del) c.3374-140del (n.3374-140del) c.3470-140del (n.3470-140del) c.3320-140del (n.3320-140del) | dbSNP |
5 | g.128338262C>A | CA2675117592 | FBN2 | n.257-140G>T n.338-140G>T c.3473-140G>T (n.3473-140G>T) c.23-140G>T (n.23-140G>T) c.3374-140G>T (n.3374-140G>T) c.3470-140G>T (n.3470-140G>T) c.3320-140G>T (n.3320-140G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128338262C= | CA1581270846 | FBN2 | n.257-140G= n.338-140G= c.3473-140G= (n.3473-140G=) c.23-140G= (n.23-140G=) c.3374-140G= (n.3374-140G=) c.3470-140G= (n.3470-140G=) c.3320-140G= (n.3320-140G=) | |
5 | g.128338262C>T | CA562715868 | FBN2 | n.257-140G>A n.338-140G>A c.3473-140G>A (n.3473-140G>A) c.23-140G>A (n.23-140G>A) c.3374-140G>A (n.3374-140G>A) c.3470-140G>A (n.3470-140G>A) c.3320-140G>A (n.3320-140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338264T>A | CA1581270848 | FBN2 | n.257-142A>T n.338-142A>T c.3473-142A>T (n.3473-142A>T) c.23-142A>T (n.23-142A>T) c.3374-142A>T (n.3374-142A>T) c.3470-142A>T (n.3470-142A>T) c.3320-142A>T (n.3320-142A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128338264T>C | CA2675117593 | FBN2 | n.257-142A>G n.338-142A>G c.3473-142A>G (n.3473-142A>G) c.23-142A>G (n.23-142A>G) c.3374-142A>G (n.3374-142A>G) c.3470-142A>G (n.3470-142A>G) c.3320-142A>G (n.3320-142A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128338264T= | CA1581270847 | FBN2 | n.257-142A= n.338-142A= c.3473-142A= (n.3473-142A=) c.23-142A= (n.23-142A=) c.3374-142A= (n.3374-142A=) c.3470-142A= (n.3470-142A=) c.3320-142A= (n.3320-142A=) | |
5 | g.128338265T>C | CA127015047 | FBN2 | n.257-143A>G n.338-143A>G c.3473-143A>G (n.3473-143A>G) c.23-143A>G (n.23-143A>G) c.3374-143A>G (n.3374-143A>G) c.3470-143A>G (n.3470-143A>G) c.3320-143A>G (n.3320-143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338265T= | CA1581270849 | FBN2 | n.257-143A= n.338-143A= c.3473-143A= (n.3473-143A=) c.23-143A= (n.23-143A=) c.3374-143A= (n.3374-143A=) c.3470-143A= (n.3470-143A=) c.3320-143A= (n.3320-143A=) | |
5 | g.128338266C>A | CA2675117594 | FBN2 | n.257-144G>T n.338-144G>T c.3473-144G>T (n.3473-144G>T) c.23-144G>T (n.23-144G>T) c.3374-144G>T (n.3374-144G>T) c.3470-144G>T (n.3470-144G>T) c.3320-144G>T (n.3320-144G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128338266C= | CA1581270850 | FBN2 | n.257-144G= n.338-144G= c.3473-144G= (n.3473-144G=) c.23-144G= (n.23-144G=) c.3374-144G= (n.3374-144G=) c.3470-144G= (n.3470-144G=) c.3320-144G= (n.3320-144G=) | |
5 | g.128338266C>T | CA562715869 | FBN2 | n.257-144G>A n.338-144G>A c.3473-144G>A (n.3473-144G>A) c.23-144G>A (n.23-144G>A) c.3374-144G>A (n.3374-144G>A) c.3470-144G>A (n.3470-144G>A) c.3320-144G>A (n.3320-144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128338267C= | CA1581270851 | FBN2 | n.257-145G= n.338-145G= c.3473-145G= (n.3473-145G=) c.23-145G= (n.23-145G=) c.3374-145G= (n.3374-145G=) c.3470-145G= (n.3470-145G=) c.3320-145G= (n.3320-145G=) | |
5 | g.128338267C>T | CA127015048 | FBN2 | n.257-145G>A n.338-145G>A c.3473-145G>A (n.3473-145G>A) c.23-145G>A (n.23-145G>A) c.3374-145G>A (n.3374-145G>A) c.3470-145G>A (n.3470-145G>A) c.3320-145G>A (n.3320-145G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |