| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128338124T>A | CA360759627 | FBN2 | n.257-2A>T n.338-2A>T c.3473-2A>T (n.3473-2A>T) c.23-2A>T (n.23-2A>T) c.3374-2A>T (n.3374-2A>T) c.3470-2A>T (n.3470-2A>T) c.3320-2A>T (n.3320-2A>T) | |
| 5 | g.128338124T>C | CA360759629 | FBN2 | n.257-2A>G n.338-2A>G c.3473-2A>G (n.3473-2A>G) c.23-2A>G (n.23-2A>G) c.3374-2A>G (n.3374-2A>G) c.3470-2A>G (n.3470-2A>G) c.3320-2A>G (n.3320-2A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338124T>G | CA360759630 | FBN2 | n.257-2A>C n.338-2A>C c.3473-2A>C (n.3473-2A>C) c.23-2A>C (n.23-2A>C) c.3374-2A>C (n.3374-2A>C) c.3470-2A>C (n.3470-2A>C) c.3320-2A>C (n.3320-2A>C) | |
| 5 | g.128338126A>C | CA2768335974 | FBN2 | n.257-4T>G n.338-4T>G c.3473-4T>G (n.3473-4T>G) c.23-4T>G (n.23-4T>G) c.3374-4T>G (n.3374-4T>G) c.3470-4T>G (n.3470-4T>G) c.3320-4T>G (n.3320-4T>G) | |
| 5 | g.128338128A>G | CA2709958145 | FBN2 | n.257-6T>C n.338-6T>C c.3473-6T>C (n.3473-6T>C) c.23-6T>C (n.23-6T>C) c.3374-6T>C (n.3374-6T>C) c.3470-6T>C (n.3470-6T>C) c.3320-6T>C (n.3320-6T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128338129G>A | CA1581270766 | FBN2 | n.257-7C>T n.338-7C>T c.3473-7C>T (n.3473-7C>T) c.23-7C>T (n.23-7C>T) c.3374-7C>T (n.3374-7C>T) c.3470-7C>T (n.3470-7C>T) c.3320-7C>T (n.3320-7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338129G>C | CA2578444150 | FBN2 | n.257-7C>G n.338-7C>G c.3473-7C>G (n.3473-7C>G) c.23-7C>G (n.23-7C>G) c.3374-7C>G (n.3374-7C>G) c.3470-7C>G (n.3470-7C>G) c.3320-7C>G (n.3320-7C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338129G= | CA1581270767 | FBN2 | n.257-7C= n.338-7C= c.3473-7C= (n.3473-7C=) c.23-7C= (n.23-7C=) c.3374-7C= (n.3374-7C=) c.3470-7C= (n.3470-7C=) c.3320-7C= (n.3320-7C=) | |
| 5 | g.128338130G>A | CA2604174352 | FBN2 | n.257-8C>T n.338-8C>T c.3473-8C>T (n.3473-8C>T) c.23-8C>T (n.23-8C>T) c.3374-8C>T (n.3374-8C>T) c.3470-8C>T (n.3470-8C>T) c.3320-8C>T (n.3320-8C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338131_128338133delinsTAA | CA1581270768 | FBN2 | n.257-11_257-9delinsTTA n.338-11_338-9delinsTTA c.3473-11_3473-9delinsTTA (n.3473-11_3473-9delinsTTA) c.23-11_23-9delinsTTA (n.23-11_23-9delinsTTA) c.3374-11_3374-9delinsTTA (n.3374-11_3374-9delinsTTA) c.3470-11_3470-9delinsTTA (n.3470-11_3470-9delinsTTA) c.3320-11_3320-9delinsTTA (n.3320-11_3320-9delinsTTA) | |
| 5 | g.128338135_128338136del | CA915203017 | FBN2 | n.257-11_257-10del n.338-11_338-10del c.3473-11_3473-10del (n.3473-11_3473-10del) c.23-11_23-10del (n.23-11_23-10del) c.3374-11_3374-10del (n.3374-11_3374-10del) c.3470-11_3470-10del (n.3470-11_3470-10del) c.3320-11_3320-10del (n.3320-11_3320-10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338136A>C | CA2675117528 | FBN2 | n.257-14T>G n.338-14T>G c.3473-14T>G (n.3473-14T>G) c.23-14T>G (n.23-14T>G) c.3374-14T>G (n.3374-14T>G) c.3470-14T>G (n.3470-14T>G) c.3320-14T>G (n.3320-14T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338137C>A | CA2675117529 | FBN2 | n.257-15G>T n.338-15G>T c.3473-15G>T (n.3473-15G>T) c.23-15G>T (n.23-15G>T) c.3374-15G>T (n.3374-15G>T) c.3470-15G>T (n.3470-15G>T) c.3320-15G>T (n.3320-15G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338137C= | CA1581270769 | FBN2 | n.257-15G= n.338-15G= c.3473-15G= (n.3473-15G=) c.23-15G= (n.23-15G=) c.3374-15G= (n.3374-15G=) c.3470-15G= (n.3470-15G=) c.3320-15G= (n.3320-15G=) | |
| 5 | g.128338137C>T | CA3395216 | FBN2 | n.257-15G>A n.338-15G>A c.3473-15G>A (n.3473-15G>A) c.23-15G>A (n.23-15G>A) c.3374-15G>A (n.3374-15G>A) c.3470-15G>A (n.3470-15G>A) c.3320-15G>A (n.3320-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338138G>A | CA3395217 | FBN2 | n.257-16C>T n.338-16C>T c.3473-16C>T (n.3473-16C>T) c.23-16C>T (n.23-16C>T) c.3374-16C>T (n.3374-16C>T) c.3470-16C>T (n.3470-16C>T) c.3320-16C>T (n.3320-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338138G= | CA1581270770 | FBN2 | n.257-16C= n.338-16C= c.3473-16C= (n.3473-16C=) c.23-16C= (n.23-16C=) c.3374-16C= (n.3374-16C=) c.3470-16C= (n.3470-16C=) c.3320-16C= (n.3320-16C=) | |
| 5 | g.128338139T>A | CA3395218 | FBN2 | n.257-17A>T n.338-17A>T c.3473-17A>T (n.3473-17A>T) c.23-17A>T (n.23-17A>T) c.3374-17A>T (n.3374-17A>T) c.3470-17A>T (n.3470-17A>T) c.3320-17A>T (n.3320-17A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338139T>G | CA2675117530 | FBN2 | n.257-17A>C n.338-17A>C c.3473-17A>C (n.3473-17A>C) c.23-17A>C (n.23-17A>C) c.3374-17A>C (n.3374-17A>C) c.3470-17A>C (n.3470-17A>C) c.3320-17A>C (n.3320-17A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338139T= | CA1581270771 | FBN2 | n.257-17A= n.338-17A= c.3473-17A= (n.3473-17A=) c.23-17A= (n.23-17A=) c.3374-17A= (n.3374-17A=) c.3470-17A= (n.3470-17A=) c.3320-17A= (n.3320-17A=) | |
| 5 | g.128338141A= | CA1581270772 | FBN2 | n.257-19T= n.338-19T= c.3473-19T= (n.3473-19T=) c.23-19T= (n.23-19T=) c.3374-19T= (n.3374-19T=) c.3470-19T= (n.3470-19T=) c.3320-19T= (n.3320-19T=) | |
| 5 | g.128338141A>G | CA1581270773 | FBN2 | n.257-19T>C n.338-19T>C c.3473-19T>C (n.3473-19T>C) c.23-19T>C (n.23-19T>C) c.3374-19T>C (n.3374-19T>C) c.3470-19T>C (n.3470-19T>C) c.3320-19T>C (n.3320-19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128338142G>A | CA2675117531 | FBN2 | n.257-20C>T n.338-20C>T c.3473-20C>T (n.3473-20C>T) c.23-20C>T (n.23-20C>T) c.3374-20C>T (n.3374-20C>T) c.3470-20C>T (n.3470-20C>T) c.3320-20C>T (n.3320-20C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338143A>G | CA2553044993 | FBN2 | n.257-21T>C n.338-21T>C c.3473-21T>C (n.3473-21T>C) c.23-21T>C (n.23-21T>C) c.3374-21T>C (n.3374-21T>C) c.3470-21T>C (n.3470-21T>C) c.3320-21T>C (n.3320-21T>C) | |
| 5 | g.128338143A>T | CA2675117532 | FBN2 | n.257-21T>A n.338-21T>A c.3473-21T>A (n.3473-21T>A) c.23-21T>A (n.23-21T>A) c.3374-21T>A (n.3374-21T>A) c.3470-21T>A (n.3470-21T>A) c.3320-21T>A (n.3320-21T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338144T>C | CA562715862 | FBN2 | n.257-22A>G n.338-22A>G c.3473-22A>G (n.3473-22A>G) c.23-22A>G (n.23-22A>G) c.3374-22A>G (n.3374-22A>G) c.3470-22A>G (n.3470-22A>G) c.3320-22A>G (n.3320-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338144T>G | CA2578444151 | FBN2 | n.257-22A>C n.338-22A>C c.3473-22A>C (n.3473-22A>C) c.23-22A>C (n.23-22A>C) c.3374-22A>C (n.3374-22A>C) c.3470-22A>C (n.3470-22A>C) c.3320-22A>C (n.3320-22A>C) | |
| 5 | g.128338144T= | CA1581270774 | FBN2 | n.257-22A= n.338-22A= c.3473-22A= (n.3473-22A=) c.23-22A= (n.23-22A=) c.3374-22A= (n.3374-22A=) c.3470-22A= (n.3470-22A=) c.3320-22A= (n.3320-22A=) | |
| 5 | g.128338146C>A | CA562715863 | FBN2 | n.257-24G>T n.338-24G>T c.3473-24G>T (n.3473-24G>T) c.23-24G>T (n.23-24G>T) c.3374-24G>T (n.3374-24G>T) c.3470-24G>T (n.3470-24G>T) c.3320-24G>T (n.3320-24G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.128338146C= | CA1581270775 | FBN2 | n.257-24G= n.338-24G= c.3473-24G= (n.3473-24G=) c.23-24G= (n.23-24G=) c.3374-24G= (n.3374-24G=) c.3470-24G= (n.3470-24G=) c.3320-24G= (n.3320-24G=) | |
| 5 | g.128338146C>T | CA562715864 | FBN2 | n.257-24G>A n.338-24G>A c.3473-24G>A (n.3473-24G>A) c.23-24G>A (n.23-24G>A) c.3374-24G>A (n.3374-24G>A) c.3470-24G>A (n.3470-24G>A) c.3320-24G>A (n.3320-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338147A>G | CA2675117533 | FBN2 | n.257-25T>C n.338-25T>C c.3473-25T>C (n.3473-25T>C) c.23-25T>C (n.23-25T>C) c.3374-25T>C (n.3374-25T>C) c.3470-25T>C (n.3470-25T>C) c.3320-25T>C (n.3320-25T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338149T>G | CA3395219 | FBN2 | n.257-27A>C n.338-27A>C c.3473-27A>C (n.3473-27A>C) c.23-27A>C (n.23-27A>C) c.3374-27A>C (n.3374-27A>C) c.3470-27A>C (n.3470-27A>C) c.3320-27A>C (n.3320-27A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338149T= | CA1581270776 | FBN2 | n.257-27A= n.338-27A= c.3473-27A= (n.3473-27A=) c.23-27A= (n.23-27A=) c.3374-27A= (n.3374-27A=) c.3470-27A= (n.3470-27A=) c.3320-27A= (n.3320-27A=) | |
| 5 | g.128338150A= | CA1581270777 | FBN2 | n.257-28T= n.338-28T= c.3473-28T= (n.3473-28T=) c.23-28T= (n.23-28T=) c.3374-28T= (n.3374-28T=) c.3470-28T= (n.3470-28T=) c.3320-28T= (n.3320-28T=) | |
| 5 | g.128338150A>G | CA1581270778 | FBN2 | n.257-28T>C n.338-28T>C c.3473-28T>C (n.3473-28T>C) c.23-28T>C (n.23-28T>C) c.3374-28T>C (n.3374-28T>C) c.3470-28T>C (n.3470-28T>C) c.3320-28T>C (n.3320-28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128338151A= | CA1581270779 | FBN2 | n.257-29T= n.338-29T= c.3473-29T= (n.3473-29T=) c.23-29T= (n.23-29T=) c.3374-29T= (n.3374-29T=) c.3470-29T= (n.3470-29T=) c.3320-29T= (n.3320-29T=) | |
| 5 | g.128338151A>G | CA1581270780 | FBN2 | n.257-29T>C n.338-29T>C c.3473-29T>C (n.3473-29T>C) c.23-29T>C (n.23-29T>C) c.3374-29T>C (n.3374-29T>C) c.3470-29T>C (n.3470-29T>C) c.3320-29T>C (n.3320-29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128338152A= | CA1581270781 | FBN2 | n.257-30T= n.338-30T= c.3473-30T= (n.3473-30T=) c.23-30T= (n.23-30T=) c.3374-30T= (n.3374-30T=) c.3470-30T= (n.3470-30T=) c.3320-30T= (n.3320-30T=) | |
| 5 | g.128338152A>G | CA3395220 | FBN2 | n.257-30T>C n.338-30T>C c.3473-30T>C (n.3473-30T>C) c.23-30T>C (n.23-30T>C) c.3374-30T>C (n.3374-30T>C) c.3470-30T>C (n.3470-30T>C) c.3320-30T>C (n.3320-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338153G>A | CA2675117534 | FBN2 | n.257-31C>T n.338-31C>T c.3473-31C>T (n.3473-31C>T) c.23-31C>T (n.23-31C>T) c.3374-31C>T (n.3374-31C>T) c.3470-31C>T (n.3470-31C>T) c.3320-31C>T (n.3320-31C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338154A= | CA1581270782 | FBN2 | n.257-32T= n.338-32T= c.3473-32T= (n.3473-32T=) c.23-32T= (n.23-32T=) c.3374-32T= (n.3374-32T=) c.3470-32T= (n.3470-32T=) c.3320-32T= (n.3320-32T=) | |
| 5 | g.128338154A>G | CA3395222 | FBN2 | n.257-32T>C n.338-32T>C c.3473-32T>C (n.3473-32T>C) c.23-32T>C (n.23-32T>C) c.3374-32T>C (n.3374-32T>C) c.3470-32T>C (n.3470-32T>C) c.3320-32T>C (n.3320-32T>C) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.128338154A>T | CA3395221 | FBN2 | n.257-32T>A n.338-32T>A c.3473-32T>A (n.3473-32T>A) c.23-32T>A (n.23-32T>A) c.3374-32T>A (n.3374-32T>A) c.3470-32T>A (n.3470-32T>A) c.3320-32T>A (n.3320-32T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128338156C>T | CA2675117535 | FBN2 | n.257-34G>A n.338-34G>A c.3473-34G>A (n.3473-34G>A) c.23-34G>A (n.23-34G>A) c.3374-34G>A (n.3374-34G>A) c.3470-34G>A (n.3470-34G>A) c.3320-34G>A (n.3320-34G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338157T>G | CA3395223 | FBN2 | n.257-35A>C n.338-35A>C c.3473-35A>C (n.3473-35A>C) c.23-35A>C (n.23-35A>C) c.3374-35A>C (n.3374-35A>C) c.3470-35A>C (n.3470-35A>C) c.3320-35A>C (n.3320-35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338157T= | CA1581270783 | FBN2 | n.257-35A= n.338-35A= c.3473-35A= (n.3473-35A=) c.23-35A= (n.23-35A=) c.3374-35A= (n.3374-35A=) c.3470-35A= (n.3470-35A=) c.3320-35A= (n.3320-35A=) | |
| 5 | g.128338158C>T | CA2675117536 | FBN2 | n.257-36G>A n.338-36G>A c.3473-36G>A (n.3473-36G>A) c.23-36G>A (n.23-36G>A) c.3374-36G>A (n.3374-36G>A) c.3470-36G>A (n.3470-36G>A) c.3320-36G>A (n.3320-36G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338159T>C | CA2675117537 | FBN2 | n.257-37A>G n.338-37A>G c.3473-37A>G (n.3473-37A>G) c.23-37A>G (n.23-37A>G) c.3374-37A>G (n.3374-37A>G) c.3470-37A>G (n.3470-37A>G) c.3320-37A>G (n.3320-37A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338159T>G | CA2675117538 | FBN2 | n.257-37A>C n.338-37A>C c.3473-37A>C (n.3473-37A>C) c.23-37A>C (n.23-37A>C) c.3374-37A>C (n.3374-37A>C) c.3470-37A>C (n.3470-37A>C) c.3320-37A>C (n.3320-37A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338160G>A | CA1081360316 | FBN2 | n.257-38C>T n.338-38C>T c.3473-38C>T (n.3473-38C>T) c.23-38C>T (n.23-38C>T) c.3374-38C>T (n.3374-38C>T) c.3470-38C>T (n.3470-38C>T) c.3320-38C>T (n.3320-38C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128338160G= | CA1581270784 | FBN2 | n.257-38C= n.338-38C= c.3473-38C= (n.3473-38C=) c.23-38C= (n.23-38C=) c.3374-38C= (n.3374-38C=) c.3470-38C= (n.3470-38C=) c.3320-38C= (n.3320-38C=) | |
| 5 | g.128338162G>A | CA2675117539 | FBN2 | n.257-40C>T n.338-40C>T c.3473-40C>T (n.3473-40C>T) c.23-40C>T (n.23-40C>T) c.3374-40C>T (n.3374-40C>T) c.3470-40C>T (n.3470-40C>T) c.3320-40C>T (n.3320-40C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338162G>T | CA2675117540 | FBN2 | n.257-40C>A n.338-40C>A c.3473-40C>A (n.3473-40C>A) c.23-40C>A (n.23-40C>A) c.3374-40C>A (n.3374-40C>A) c.3470-40C>A (n.3470-40C>A) c.3320-40C>A (n.3320-40C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338163G>A | CA1581270786 | FBN2 | n.257-41C>T n.338-41C>T c.3473-41C>T (n.3473-41C>T) c.23-41C>T (n.23-41C>T) c.3374-41C>T (n.3374-41C>T) c.3470-41C>T (n.3470-41C>T) c.3320-41C>T (n.3320-41C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128338163G= | CA1581270785 | FBN2 | n.257-41C= n.338-41C= c.3473-41C= (n.3473-41C=) c.23-41C= (n.23-41C=) c.3374-41C= (n.3374-41C=) c.3470-41C= (n.3470-41C=) c.3320-41C= (n.3320-41C=) | |
| 5 | g.128338163G>T | CA1581270787 | FBN2 | n.257-41C>A n.338-41C>A c.3473-41C>A (n.3473-41C>A) c.23-41C>A (n.23-41C>A) c.3374-41C>A (n.3374-41C>A) c.3470-41C>A (n.3470-41C>A) c.3320-41C>A (n.3320-41C>A) | dbSNP |
| 5 | g.128338164G>T | CA2675117541 | FBN2 | n.257-42C>A n.338-42C>A c.3473-42C>A (n.3473-42C>A) c.23-42C>A (n.23-42C>A) c.3374-42C>A (n.3374-42C>A) c.3470-42C>A (n.3470-42C>A) c.3320-42C>A (n.3320-42C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338164_128338165delinsGA | CA1581270788 | FBN2 | n.257-43_257-42delinsTC n.338-43_338-42delinsTC c.3473-43_3473-42delinsTC (n.3473-43_3473-42delinsTC) c.23-43_23-42delinsTC (n.23-43_23-42delinsTC) c.3374-43_3374-42delinsTC (n.3374-43_3374-42delinsTC) c.3470-43_3470-42delinsTC (n.3470-43_3470-42delinsTC) c.3320-43_3320-42delinsTC (n.3320-43_3320-42delinsTC) | |
| 5 | g.128338165A= | CA1581270789 | FBN2 | n.257-43T= n.338-43T= c.3473-43T= (n.3473-43T=) c.23-43T= (n.23-43T=) c.3374-43T= (n.3374-43T=) c.3470-43T= (n.3470-43T=) c.3320-43T= (n.3320-43T=) | |
| 5 | g.128338165A>G | CA127014993 | FBN2 | n.257-43T>C n.338-43T>C c.3473-43T>C (n.3473-43T>C) c.23-43T>C (n.23-43T>C) c.3374-43T>C (n.3374-43T>C) c.3470-43T>C (n.3470-43T>C) c.3320-43T>C (n.3320-43T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128338169del | CA360759642 | FBN2 | n.257-43del n.338-43del c.3473-43del (n.3473-43del) c.23-43del (n.23-43del) c.3374-43del (n.3374-43del) c.3470-43del (n.3470-43del) c.3320-43del (n.3320-43del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338169A>G | CA2675117542 | FBN2 | n.257-47T>C n.338-47T>C c.3473-47T>C (n.3473-47T>C) c.23-47T>C (n.23-47T>C) c.3374-47T>C (n.3374-47T>C) c.3470-47T>C (n.3470-47T>C) c.3320-47T>C (n.3320-47T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338173T>C | CA3395224 | FBN2 | n.257-51A>G n.338-51A>G c.3473-51A>G (n.3473-51A>G) c.23-51A>G (n.23-51A>G) c.3374-51A>G (n.3374-51A>G) c.3470-51A>G (n.3470-51A>G) c.3320-51A>G (n.3320-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338173T= | CA1581270790 | FBN2 | n.257-51A= n.338-51A= c.3473-51A= (n.3473-51A=) c.23-51A= (n.23-51A=) c.3374-51A= (n.3374-51A=) c.3470-51A= (n.3470-51A=) c.3320-51A= (n.3320-51A=) | |
| 5 | g.128338174C>A | CA2675117543 | FBN2 | n.257-52G>T n.338-52G>T c.3473-52G>T (n.3473-52G>T) c.23-52G>T (n.23-52G>T) c.3374-52G>T (n.3374-52G>T) c.3470-52G>T (n.3470-52G>T) c.3320-52G>T (n.3320-52G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338178_128338179del | CA2675117544 | FBN2 | n.257-53_257-52del n.338-53_338-52del c.3473-53_3473-52del (n.3473-53_3473-52del) c.23-53_23-52del (n.23-53_23-52del) c.3374-53_3374-52del (n.3374-53_3374-52del) c.3470-53_3470-52del (n.3470-53_3470-52del) c.3320-53_3320-52del (n.3320-53_3320-52del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338175A= | CA1581270791 | FBN2 | n.257-53T= n.338-53T= c.3473-53T= (n.3473-53T=) c.23-53T= (n.23-53T=) c.3374-53T= (n.3374-53T=) c.3470-53T= (n.3470-53T=) c.3320-53T= (n.3320-53T=) | |
| 5 | g.128338175A>G | CA1581270792 | FBN2 | n.257-53T>C n.338-53T>C c.3473-53T>C (n.3473-53T>C) c.23-53T>C (n.23-53T>C) c.3374-53T>C (n.3374-53T>C) c.3470-53T>C (n.3470-53T>C) c.3320-53T>C (n.3320-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128338176C>T | CA2604174355 | FBN2 | n.257-54G>A n.338-54G>A c.3473-54G>A (n.3473-54G>A) c.23-54G>A (n.23-54G>A) c.3374-54G>A (n.3374-54G>A) c.3470-54G>A (n.3470-54G>A) c.3320-54G>A (n.3320-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338177A= | CA1581270793 | FBN2 | n.257-55T= n.338-55T= c.3473-55T= (n.3473-55T=) c.23-55T= (n.23-55T=) c.3374-55T= (n.3374-55T=) c.3470-55T= (n.3470-55T=) c.3320-55T= (n.3320-55T=) | |
| 5 | g.128338177A>G | CA1581270794 | FBN2 | n.257-55T>C n.338-55T>C c.3473-55T>C (n.3473-55T>C) c.23-55T>C (n.23-55T>C) c.3374-55T>C (n.3374-55T>C) c.3470-55T>C (n.3470-55T>C) c.3320-55T>C (n.3320-55T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128338178C>A | CA2578444152 | FBN2 | n.257-56G>T n.338-56G>T c.3473-56G>T (n.3473-56G>T) c.23-56G>T (n.23-56G>T) c.3374-56G>T (n.3374-56G>T) c.3470-56G>T (n.3470-56G>T) c.3320-56G>T (n.3320-56G>T) | |
| 5 | g.128338178C= | CA1581270795 | FBN2 | n.257-56G= n.338-56G= c.3473-56G= (n.3473-56G=) c.23-56G= (n.23-56G=) c.3374-56G= (n.3374-56G=) c.3470-56G= (n.3470-56G=) c.3320-56G= (n.3320-56G=) | |
| 5 | g.128338178C>T | CA562715865 | FBN2 | n.257-56G>A n.338-56G>A c.3473-56G>A (n.3473-56G>A) c.23-56G>A (n.23-56G>A) c.3374-56G>A (n.3374-56G>A) c.3470-56G>A (n.3470-56G>A) c.3320-56G>A (n.3320-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338179A>G | CA2675117545 | FBN2 | n.257-57T>C n.338-57T>C c.3473-57T>C (n.3473-57T>C) c.23-57T>C (n.23-57T>C) c.3374-57T>C (n.3374-57T>C) c.3470-57T>C (n.3470-57T>C) c.3320-57T>C (n.3320-57T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338180T>A | CA2578444153 | FBN2 | n.257-58A>T n.338-58A>T c.3473-58A>T (n.3473-58A>T) c.23-58A>T (n.23-58A>T) c.3374-58A>T (n.3374-58A>T) c.3470-58A>T (n.3470-58A>T) c.3320-58A>T (n.3320-58A>T) | |
| 5 | g.128338180T>C | CA1581270797 | FBN2 | n.257-58A>G n.338-58A>G c.3473-58A>G (n.3473-58A>G) c.23-58A>G (n.23-58A>G) c.3374-58A>G (n.3374-58A>G) c.3470-58A>G (n.3470-58A>G) c.3320-58A>G (n.3320-58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128338180T= | CA1581270796 | FBN2 | n.257-58A= n.338-58A= c.3473-58A= (n.3473-58A=) c.23-58A= (n.23-58A=) c.3374-58A= (n.3374-58A=) c.3470-58A= (n.3470-58A=) c.3320-58A= (n.3320-58A=) | |
| 5 | g.128338181A= | CA1581270798 | FBN2 | n.257-59T= n.338-59T= c.3473-59T= (n.3473-59T=) c.23-59T= (n.23-59T=) c.3374-59T= (n.3374-59T=) c.3470-59T= (n.3470-59T=) c.3320-59T= (n.3320-59T=) | |
| 5 | g.128338181A>G | CA1581270799 | FBN2 | n.257-59T>C n.338-59T>C c.3473-59T>C (n.3473-59T>C) c.23-59T>C (n.23-59T>C) c.3374-59T>C (n.3374-59T>C) c.3470-59T>C (n.3470-59T>C) c.3320-59T>C (n.3320-59T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128338182C>A | CA2675117546 | FBN2 | n.257-60G>T n.338-60G>T c.3473-60G>T (n.3473-60G>T) c.23-60G>T (n.23-60G>T) c.3374-60G>T (n.3374-60G>T) c.3470-60G>T (n.3470-60G>T) c.3320-60G>T (n.3320-60G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338182C>T | CA2675117547 | FBN2 | n.257-60G>A n.338-60G>A c.3473-60G>A (n.3473-60G>A) c.23-60G>A (n.23-60G>A) c.3374-60G>A (n.3374-60G>A) c.3470-60G>A (n.3470-60G>A) c.3320-60G>A (n.3320-60G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338183A= | CA1581270800 | FBN2 | n.257-61T= n.338-61T= c.3473-61T= (n.3473-61T=) c.23-61T= (n.23-61T=) c.3374-61T= (n.3374-61T=) c.3470-61T= (n.3470-61T=) c.3320-61T= (n.3320-61T=) | |
| 5 | g.128338183A>C | CA1581270801 | FBN2 | n.257-61T>G n.338-61T>G c.3473-61T>G (n.3473-61T>G) c.23-61T>G (n.23-61T>G) c.3374-61T>G (n.3374-61T>G) c.3470-61T>G (n.3470-61T>G) c.3320-61T>G (n.3320-61T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128338183A>G | CA2578444154 | FBN2 | n.257-61T>C n.338-61T>C c.3473-61T>C (n.3473-61T>C) c.23-61T>C (n.23-61T>C) c.3374-61T>C (n.3374-61T>C) c.3470-61T>C (n.3470-61T>C) c.3320-61T>C (n.3320-61T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338184G>A | CA2675117548 | FBN2 | n.257-62C>T n.338-62C>T c.3473-62C>T (n.3473-62C>T) c.23-62C>T (n.23-62C>T) c.3374-62C>T (n.3374-62C>T) c.3470-62C>T (n.3470-62C>T) c.3320-62C>T (n.3320-62C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338184G>T | CA2578444155 | FBN2 | n.257-62C>A n.338-62C>A c.3473-62C>A (n.3473-62C>A) c.23-62C>A (n.23-62C>A) c.3374-62C>A (n.3374-62C>A) c.3470-62C>A (n.3470-62C>A) c.3320-62C>A (n.3320-62C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338185C>A | CA803638942 | FBN2 | n.257-63G>T n.338-63G>T c.3473-63G>T (n.3473-63G>T) c.23-63G>T (n.23-63G>T) c.3374-63G>T (n.3374-63G>T) c.3470-63G>T (n.3470-63G>T) c.3320-63G>T (n.3320-63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338185C= | CA1581270802 | FBN2 | n.257-63G= n.338-63G= c.3473-63G= (n.3473-63G=) c.23-63G= (n.23-63G=) c.3374-63G= (n.3374-63G=) c.3470-63G= (n.3470-63G=) c.3320-63G= (n.3320-63G=) | |
| 5 | g.128338185C>G | CA803638925 | FBN2 | n.257-63G>C n.338-63G>C c.3473-63G>C (n.3473-63G>C) c.23-63G>C (n.23-63G>C) c.3374-63G>C (n.3374-63G>C) c.3470-63G>C (n.3470-63G>C) c.3320-63G>C (n.3320-63G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128338185C>T | CA127015002 | FBN2 | n.257-63G>A n.338-63G>A c.3473-63G>A (n.3473-63G>A) c.23-63G>A (n.23-63G>A) c.3374-63G>A (n.3374-63G>A) c.3470-63G>A (n.3470-63G>A) c.3320-63G>A (n.3320-63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338186G>A | CA127015012 | FBN2 | n.257-64C>T n.338-64C>T c.3473-64C>T (n.3473-64C>T) c.23-64C>T (n.23-64C>T) c.3374-64C>T (n.3374-64C>T) c.3470-64C>T (n.3470-64C>T) c.3320-64C>T (n.3320-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338186G>C | CA2675117550 | FBN2 | n.257-64C>G n.338-64C>G c.3473-64C>G (n.3473-64C>G) c.23-64C>G (n.23-64C>G) c.3374-64C>G (n.3374-64C>G) c.3470-64C>G (n.3470-64C>G) c.3320-64C>G (n.3320-64C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338186G= | CA1581270803 | FBN2 | n.257-64C= n.338-64C= c.3473-64C= (n.3473-64C=) c.23-64C= (n.23-64C=) c.3374-64C= (n.3374-64C=) c.3470-64C= (n.3470-64C=) c.3320-64C= (n.3320-64C=) | |
| 5 | g.128338186G>T | CA2675117549 | FBN2 | n.257-64C>A n.338-64C>A c.3473-64C>A (n.3473-64C>A) c.23-64C>A (n.23-64C>A) c.3374-64C>A (n.3374-64C>A) c.3470-64C>A (n.3470-64C>A) c.3320-64C>A (n.3320-64C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338187T>C | CA1581270804 | FBN2 | n.257-65A>G n.338-65A>G c.3473-65A>G (n.3473-65A>G) c.23-65A>G (n.23-65A>G) c.3374-65A>G (n.3374-65A>G) c.3470-65A>G (n.3470-65A>G) c.3320-65A>G (n.3320-65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128338187T= | CA1581270805 | FBN2 | n.257-65A= n.338-65A= c.3473-65A= (n.3473-65A=) c.23-65A= (n.23-65A=) c.3374-65A= (n.3374-65A=) c.3470-65A= (n.3470-65A=) c.3320-65A= (n.3320-65A=) | |
| 5 | g.128338188G>T | CA2578444156 | FBN2 | n.257-66C>A n.338-66C>A c.3473-66C>A (n.3473-66C>A) c.23-66C>A (n.23-66C>A) c.3374-66C>A (n.3374-66C>A) c.3470-66C>A (n.3470-66C>A) c.3320-66C>A (n.3320-66C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338189G>A | CA803638944 | FBN2 | n.257-67C>T n.338-67C>T c.3473-67C>T (n.3473-67C>T) c.23-67C>T (n.23-67C>T) c.3374-67C>T (n.3374-67C>T) c.3470-67C>T (n.3470-67C>T) c.3320-67C>T (n.3320-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338189G= | CA1581270806 | FBN2 | n.257-67C= n.338-67C= c.3473-67C= (n.3473-67C=) c.23-67C= (n.23-67C=) c.3374-67C= (n.3374-67C=) c.3470-67C= (n.3470-67C=) c.3320-67C= (n.3320-67C=) | |
| 5 | g.128338189G>T | CA2675117551 | FBN2 | n.257-67C>A n.338-67C>A c.3473-67C>A (n.3473-67C>A) c.23-67C>A (n.23-67C>A) c.3374-67C>A (n.3374-67C>A) c.3470-67C>A (n.3470-67C>A) c.3320-67C>A (n.3320-67C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338190G>A | CA803638947 | FBN2 | n.257-68C>T n.338-68C>T c.3473-68C>T (n.3473-68C>T) c.23-68C>T (n.23-68C>T) c.3374-68C>T (n.3374-68C>T) c.3470-68C>T (n.3470-68C>T) c.3320-68C>T (n.3320-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338190G= | CA1581270807 | FBN2 | n.257-68C= n.338-68C= c.3473-68C= (n.3473-68C=) c.23-68C= (n.23-68C=) c.3374-68C= (n.3374-68C=) c.3470-68C= (n.3470-68C=) c.3320-68C= (n.3320-68C=) | |
| 5 | g.128338190G>T | CA2675117552 | FBN2 | n.257-68C>A n.338-68C>A c.3473-68C>A (n.3473-68C>A) c.23-68C>A (n.23-68C>A) c.3374-68C>A (n.3374-68C>A) c.3470-68C>A (n.3470-68C>A) c.3320-68C>A (n.3320-68C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338191A= | CA1581270808 | FBN2 | n.257-69T= n.338-69T= c.3473-69T= (n.3473-69T=) c.23-69T= (n.23-69T=) c.3374-69T= (n.3374-69T=) c.3470-69T= (n.3470-69T=) c.3320-69T= (n.3320-69T=) | |
| 5 | g.128338191A>G | CA1081360333 | FBN2 | n.257-69T>C n.338-69T>C c.3473-69T>C (n.3473-69T>C) c.23-69T>C (n.23-69T>C) c.3374-69T>C (n.3374-69T>C) c.3470-69T>C (n.3470-69T>C) c.3320-69T>C (n.3320-69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338192G>A | CA2675117553 | FBN2 | n.257-70C>T n.338-70C>T c.3473-70C>T (n.3473-70C>T) c.23-70C>T (n.23-70C>T) c.3374-70C>T (n.3374-70C>T) c.3470-70C>T (n.3470-70C>T) c.3320-70C>T (n.3320-70C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338192G>T | CA2675117554 | FBN2 | n.257-70C>A n.338-70C>A c.3473-70C>A (n.3473-70C>A) c.23-70C>A (n.23-70C>A) c.3374-70C>A (n.3374-70C>A) c.3470-70C>A (n.3470-70C>A) c.3320-70C>A (n.3320-70C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338196G>T | CA2578444157 | FBN2 | n.257-74C>A n.338-74C>A c.3473-74C>A (n.3473-74C>A) c.23-74C>A (n.23-74C>A) c.3374-74C>A (n.3374-74C>A) c.3470-74C>A (n.3470-74C>A) c.3320-74C>A (n.3320-74C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338198A>G | CA2768335975 | FBN2 | n.257-76T>C n.338-76T>C c.3473-76T>C (n.3473-76T>C) c.23-76T>C (n.23-76T>C) c.3374-76T>C (n.3374-76T>C) c.3470-76T>C (n.3470-76T>C) c.3320-76T>C (n.3320-76T>C) | |
| 5 | g.128338199T>C | CA127015013 | FBN2 | n.257-77A>G n.338-77A>G c.3473-77A>G (n.3473-77A>G) c.23-77A>G (n.23-77A>G) c.3374-77A>G (n.3374-77A>G) c.3470-77A>G (n.3470-77A>G) c.3320-77A>G (n.3320-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338199T= | CA1581270809 | FBN2 | n.257-77A= n.338-77A= c.3473-77A= (n.3473-77A=) c.23-77A= (n.23-77A=) c.3374-77A= (n.3374-77A=) c.3470-77A= (n.3470-77A=) c.3320-77A= (n.3320-77A=) | |
| 5 | g.128338201T>G | CA127015014 | FBN2 | n.257-79A>C n.338-79A>C c.3473-79A>C (n.3473-79A>C) c.23-79A>C (n.23-79A>C) c.3374-79A>C (n.3374-79A>C) c.3470-79A>C (n.3470-79A>C) c.3320-79A>C (n.3320-79A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338201T= | CA1581270810 | FBN2 | n.257-79A= n.338-79A= c.3473-79A= (n.3473-79A=) c.23-79A= (n.23-79A=) c.3374-79A= (n.3374-79A=) c.3470-79A= (n.3470-79A=) c.3320-79A= (n.3320-79A=) | |
| 5 | g.128338202T>G | CA2675117555 | FBN2 | n.257-80A>C n.338-80A>C c.3473-80A>C (n.3473-80A>C) c.23-80A>C (n.23-80A>C) c.3374-80A>C (n.3374-80A>C) c.3470-80A>C (n.3470-80A>C) c.3320-80A>C (n.3320-80A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338204T>C | CA2578444158 | FBN2 | n.257-82A>G n.338-82A>G c.3473-82A>G (n.3473-82A>G) c.23-82A>G (n.23-82A>G) c.3374-82A>G (n.3374-82A>G) c.3470-82A>G (n.3470-82A>G) c.3320-82A>G (n.3320-82A>G) | |
| 5 | g.128338205C= | CA1581270811 | FBN2 | n.257-83G= n.338-83G= c.3473-83G= (n.3473-83G=) c.23-83G= (n.23-83G=) c.3374-83G= (n.3374-83G=) c.3470-83G= (n.3470-83G=) c.3320-83G= (n.3320-83G=) | |
| 5 | g.128338205C>T | CA127015015 | FBN2 | n.257-83G>A n.338-83G>A c.3473-83G>A (n.3473-83G>A) c.23-83G>A (n.23-83G>A) c.3374-83G>A (n.3374-83G>A) c.3470-83G>A (n.3470-83G>A) c.3320-83G>A (n.3320-83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338206T>A | CA803638953 | FBN2 | n.257-84A>T n.338-84A>T c.3473-84A>T (n.3473-84A>T) c.23-84A>T (n.23-84A>T) c.3374-84A>T (n.3374-84A>T) c.3470-84A>T (n.3470-84A>T) c.3320-84A>T (n.3320-84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338206T= | CA1581270812 | FBN2 | n.257-84A= n.338-84A= c.3473-84A= (n.3473-84A=) c.23-84A= (n.23-84A=) c.3374-84A= (n.3374-84A=) c.3470-84A= (n.3470-84A=) c.3320-84A= (n.3320-84A=) | |
| 5 | g.128338207G>C | CA1081360341 | FBN2 | n.257-85C>G n.338-85C>G c.3473-85C>G (n.3473-85C>G) c.23-85C>G (n.23-85C>G) c.3374-85C>G (n.3374-85C>G) c.3470-85C>G (n.3470-85C>G) c.3320-85C>G (n.3320-85C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338207G= | CA1581270813 | FBN2 | n.257-85C= n.338-85C= c.3473-85C= (n.3473-85C=) c.23-85C= (n.23-85C=) c.3374-85C= (n.3374-85C=) c.3470-85C= (n.3470-85C=) c.3320-85C= (n.3320-85C=) | |
| 5 | g.128338207G>T | CA2578444159 | FBN2 | n.257-85C>A n.338-85C>A c.3473-85C>A (n.3473-85C>A) c.23-85C>A (n.23-85C>A) c.3374-85C>A (n.3374-85C>A) c.3470-85C>A (n.3470-85C>A) c.3320-85C>A (n.3320-85C>A) | |
| 5 | g.128338208A>T | CA2675117556 | FBN2 | n.257-86T>A n.338-86T>A c.3473-86T>A (n.3473-86T>A) c.23-86T>A (n.23-86T>A) c.3374-86T>A (n.3374-86T>A) c.3470-86T>A (n.3470-86T>A) c.3320-86T>A (n.3320-86T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338211_128338212del | CA2675117557 | FBN2 | n.257-88_257-87del n.338-88_338-87del c.3473-88_3473-87del (n.3473-88_3473-87del) c.23-88_23-87del (n.23-88_23-87del) c.3374-88_3374-87del (n.3374-88_3374-87del) c.3470-88_3470-87del (n.3470-88_3470-87del) c.3320-88_3320-87del (n.3320-88_3320-87del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338210G>A | CA127015016 | FBN2 | n.257-88C>T n.338-88C>T c.3473-88C>T (n.3473-88C>T) c.23-88C>T (n.23-88C>T) c.3374-88C>T (n.3374-88C>T) c.3470-88C>T (n.3470-88C>T) c.3320-88C>T (n.3320-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338210G= | CA1581270814 | FBN2 | n.257-88C= n.338-88C= c.3473-88C= (n.3473-88C=) c.23-88C= (n.23-88C=) c.3374-88C= (n.3374-88C=) c.3470-88C= (n.3470-88C=) c.3320-88C= (n.3320-88C=) | |
| 5 | g.128338210G>T | CA2675117558 | FBN2 | n.257-88C>A n.338-88C>A c.3473-88C>A (n.3473-88C>A) c.23-88C>A (n.23-88C>A) c.3374-88C>A (n.3374-88C>A) c.3470-88C>A (n.3470-88C>A) c.3320-88C>A (n.3320-88C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338211T>A | CA2675117559 | FBN2 | n.257-89A>T n.338-89A>T c.3473-89A>T (n.3473-89A>T) c.23-89A>T (n.23-89A>T) c.3374-89A>T (n.3374-89A>T) c.3470-89A>T (n.3470-89A>T) c.3320-89A>T (n.3320-89A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338212G>A | CA2578444160 | FBN2 | n.257-90C>T n.338-90C>T c.3473-90C>T (n.3473-90C>T) c.23-90C>T (n.23-90C>T) c.3374-90C>T (n.3374-90C>T) c.3470-90C>T (n.3470-90C>T) c.3320-90C>T (n.3320-90C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338212G>T | CA2675117560 | FBN2 | n.257-90C>A n.338-90C>A c.3473-90C>A (n.3473-90C>A) c.23-90C>A (n.23-90C>A) c.3374-90C>A (n.3374-90C>A) c.3470-90C>A (n.3470-90C>A) c.3320-90C>A (n.3320-90C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338215_128338216del | CA2578444161 | FBN2 | n.257-91_257-90del n.338-91_338-90del c.3473-91_3473-90del (n.3473-91_3473-90del) c.23-91_23-90del (n.23-91_23-90del) c.3374-91_3374-90del (n.3374-91_3374-90del) c.3470-91_3470-90del (n.3470-91_3470-90del) c.3320-91_3320-90del (n.3320-91_3320-90del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338214G>C | CA2675117561 | FBN2 | n.257-92C>G n.338-92C>G c.3473-92C>G (n.3473-92C>G) c.23-92C>G (n.23-92C>G) c.3374-92C>G (n.3374-92C>G) c.3470-92C>G (n.3470-92C>G) c.3320-92C>G (n.3320-92C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338214G= | CA1581270815 | FBN2 | n.257-92C= n.338-92C= c.3473-92C= (n.3473-92C=) c.23-92C= (n.23-92C=) c.3374-92C= (n.3374-92C=) c.3470-92C= (n.3470-92C=) c.3320-92C= (n.3320-92C=) | |
| 5 | g.128338214G>T | CA562715866 | FBN2 | n.257-92C>A n.338-92C>A c.3473-92C>A (n.3473-92C>A) c.23-92C>A (n.23-92C>A) c.3374-92C>A (n.3374-92C>A) c.3470-92C>A (n.3470-92C>A) c.3320-92C>A (n.3320-92C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338215A= | CA1581270816 | FBN2 | n.257-93T= n.338-93T= c.3473-93T= (n.3473-93T=) c.23-93T= (n.23-93T=) c.3374-93T= (n.3374-93T=) c.3470-93T= (n.3470-93T=) c.3320-93T= (n.3320-93T=) | |
| 5 | g.128338215A>T | CA803638957 | FBN2 | n.257-93T>A n.338-93T>A c.3473-93T>A (n.3473-93T>A) c.23-93T>A (n.23-93T>A) c.3374-93T>A (n.3374-93T>A) c.3470-93T>A (n.3470-93T>A) c.3320-93T>A (n.3320-93T>A) | dbSNP |
| 5 | g.128338216G>A | CA2675117562 | FBN2 | n.257-94C>T n.338-94C>T c.3473-94C>T (n.3473-94C>T) c.23-94C>T (n.23-94C>T) c.3374-94C>T (n.3374-94C>T) c.3470-94C>T (n.3470-94C>T) c.3320-94C>T (n.3320-94C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338216G>C | CA803638959 | FBN2 | n.257-94C>G n.338-94C>G c.3473-94C>G (n.3473-94C>G) c.23-94C>G (n.23-94C>G) c.3374-94C>G (n.3374-94C>G) c.3470-94C>G (n.3470-94C>G) c.3320-94C>G (n.3320-94C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338216G= | CA1581270817 | FBN2 | n.257-94C= n.338-94C= c.3473-94C= (n.3473-94C=) c.23-94C= (n.23-94C=) c.3374-94C= (n.3374-94C=) c.3470-94C= (n.3470-94C=) c.3320-94C= (n.3320-94C=) | |
| 5 | g.128338216G>T | CA2578444162 | FBN2 | n.257-94C>A n.338-94C>A c.3473-94C>A (n.3473-94C>A) c.23-94C>A (n.23-94C>A) c.3374-94C>A (n.3374-94C>A) c.3470-94C>A (n.3470-94C>A) c.3320-94C>A (n.3320-94C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338217T>A | CA2675117563 | FBN2 | n.257-95A>T n.338-95A>T c.3473-95A>T (n.3473-95A>T) c.23-95A>T (n.23-95A>T) c.3374-95A>T (n.3374-95A>T) c.3470-95A>T (n.3470-95A>T) c.3320-95A>T (n.3320-95A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338218G>A | CA127015019 | FBN2 | n.257-96C>T n.338-96C>T c.3473-96C>T (n.3473-96C>T) c.23-96C>T (n.23-96C>T) c.3374-96C>T (n.3374-96C>T) c.3470-96C>T (n.3470-96C>T) c.3320-96C>T (n.3320-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128338218G= | CA1581270818 | FBN2 | n.257-96C= n.338-96C= c.3473-96C= (n.3473-96C=) c.23-96C= (n.23-96C=) c.3374-96C= (n.3374-96C=) c.3470-96C= (n.3470-96C=) c.3320-96C= (n.3320-96C=) | |
| 5 | g.128338218G>T | CA2675117564 | FBN2 | n.257-96C>A n.338-96C>A c.3473-96C>A (n.3473-96C>A) c.23-96C>A (n.23-96C>A) c.3374-96C>A (n.3374-96C>A) c.3470-96C>A (n.3470-96C>A) c.3320-96C>A (n.3320-96C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338219T>A | CA803638964 | FBN2 | n.257-97A>T n.338-97A>T c.3473-97A>T (n.3473-97A>T) c.23-97A>T (n.23-97A>T) c.3374-97A>T (n.3374-97A>T) c.3470-97A>T (n.3470-97A>T) c.3320-97A>T (n.3320-97A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128338219T= | CA1581270819 | FBN2 | n.257-97A= n.338-97A= c.3473-97A= (n.3473-97A=) c.23-97A= (n.23-97A=) c.3374-97A= (n.3374-97A=) c.3470-97A= (n.3470-97A=) c.3320-97A= (n.3320-97A=) | |
| 5 | g.128338219dup | CA2709958148 | FBN2 | n.257-97dup n.338-97dup c.3473-97dup (n.3473-97dup) c.23-97dup (n.23-97dup) c.3374-97dup (n.3374-97dup) c.3470-97dup (n.3470-97dup) c.3320-97dup (n.3320-97dup) | dbSNP |
| 5 | g.128338220G>T | CA2709958195 | FBN2 | n.257-98C>A n.338-98C>A c.3473-98C>A (n.3473-98C>A) c.23-98C>A (n.23-98C>A) c.3374-98C>A (n.3374-98C>A) c.3470-98C>A (n.3470-98C>A) c.3320-98C>A (n.3320-98C>A) | dbSNP |
| 5 | g.128338222G>A | CA2675117565 | FBN2 | n.257-100C>T n.338-100C>T c.3473-100C>T (n.3473-100C>T) c.23-100C>T (n.23-100C>T) c.3374-100C>T (n.3374-100C>T) c.3470-100C>T (n.3470-100C>T) c.3320-100C>T (n.3320-100C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338222G>C | CA2675117566 | FBN2 | n.257-100C>G n.338-100C>G c.3473-100C>G (n.3473-100C>G) c.23-100C>G (n.23-100C>G) c.3374-100C>G (n.3374-100C>G) c.3470-100C>G (n.3470-100C>G) c.3320-100C>G (n.3320-100C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338222G>T | CA2675117567 | FBN2 | n.257-100C>A n.338-100C>A c.3473-100C>A (n.3473-100C>A) c.23-100C>A (n.23-100C>A) c.3374-100C>A (n.3374-100C>A) c.3470-100C>A (n.3470-100C>A) c.3320-100C>A (n.3320-100C>A) | gnomAD v4 |