| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128337921_128337923del | CA2515005317 | FBN2 | n.382+78_382+80del n.463+78_463+80del c.3598+78_3598+80del (n.3598+78_3598+80del) c.148+78_148+80del (n.148+78_148+80del) c.3499+78_3499+80del (n.3499+78_3499+80del) c.3595+78_3595+80del (n.3595+78_3595+80del) c.3445+78_3445+80del (n.3445+78_3445+80del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337919C>A | CA2675117492 | FBN2 | n.382+78G>T n.463+78G>T c.3598+78G>T (n.3598+78G>T) c.148+78G>T (n.148+78G>T) c.3499+78G>T (n.3499+78G>T) c.3595+78G>T (n.3595+78G>T) c.3445+78G>T (n.3445+78G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337919C= | CA1581270678 | FBN2 | n.382+78G= n.463+78G= c.3598+78G= (n.3598+78G=) c.148+78G= (n.148+78G=) c.3499+78G= (n.3499+78G=) c.3595+78G= (n.3595+78G=) c.3445+78G= (n.3445+78G=) | |
| 5 | g.128337919C>G | CA127014817 | FBN2 | n.382+78G>C n.463+78G>C c.3598+78G>C (n.3598+78G>C) c.148+78G>C (n.148+78G>C) c.3499+78G>C (n.3499+78G>C) c.3595+78G>C (n.3595+78G>C) c.3445+78G>C (n.3445+78G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128337919C>T | CA2578444143 | FBN2 | n.382+78G>A n.463+78G>A c.3598+78G>A (n.3598+78G>A) c.148+78G>A (n.148+78G>A) c.3499+78G>A (n.3499+78G>A) c.3595+78G>A (n.3595+78G>A) c.3445+78G>A (n.3445+78G>A) | |
| 5 | g.128337921A= | CA1581270679 | FBN2 | n.382+76T= n.463+76T= c.3598+76T= (n.3598+76T=) c.148+76T= (n.148+76T=) c.3499+76T= (n.3499+76T=) c.3595+76T= (n.3595+76T=) c.3445+76T= (n.3445+76T=) | |
| 5 | g.128337921A>C | CA803638550 | FBN2 | n.382+76T>G n.463+76T>G c.3598+76T>G (n.3598+76T>G) c.148+76T>G (n.148+76T>G) c.3499+76T>G (n.3499+76T>G) c.3595+76T>G (n.3595+76T>G) c.3445+76T>G (n.3445+76T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128337922C>T | CA2578444144 | FBN2 | n.382+75G>A n.463+75G>A c.3598+75G>A (n.3598+75G>A) c.148+75G>A (n.148+75G>A) c.3499+75G>A (n.3499+75G>A) c.3595+75G>A (n.3595+75G>A) c.3445+75G>A (n.3445+75G>A) | |
| 5 | g.128337923A>C | CA2675117493 | FBN2 | n.382+74T>G n.463+74T>G c.3598+74T>G (n.3598+74T>G) c.148+74T>G (n.148+74T>G) c.3499+74T>G (n.3499+74T>G) c.3595+74T>G (n.3595+74T>G) c.3445+74T>G (n.3445+74T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337923A>G | CA2675117494 | FBN2 | n.382+74T>C n.463+74T>C c.3598+74T>C (n.3598+74T>C) c.148+74T>C (n.148+74T>C) c.3499+74T>C (n.3499+74T>C) c.3595+74T>C (n.3595+74T>C) c.3445+74T>C (n.3445+74T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337923_128337924delinsAG | CA1581270680 | FBN2 | n.382+73_382+74delinsCT n.463+73_463+74delinsCT c.3598+73_3598+74delinsCT (n.3598+73_3598+74delinsCT) c.148+73_148+74delinsCT (n.148+73_148+74delinsCT) c.3499+73_3499+74delinsCT (n.3499+73_3499+74delinsCT) c.3595+73_3595+74delinsCT (n.3595+73_3595+74delinsCT) c.3445+73_3445+74delinsCT (n.3445+73_3445+74delinsCT) | |
| 5 | g.128337924G>C | CA2675117495 | FBN2 | n.382+73C>G n.463+73C>G c.3598+73C>G (n.3598+73C>G) c.148+73C>G (n.148+73C>G) c.3499+73C>G (n.3499+73C>G) c.3595+73C>G (n.3595+73C>G) c.3445+73C>G (n.3445+73C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337924G>T | CA2675117496 | FBN2 | n.382+73C>A n.463+73C>A c.3598+73C>A (n.3598+73C>A) c.148+73C>A (n.148+73C>A) c.3499+73C>A (n.3499+73C>A) c.3595+73C>A (n.3595+73C>A) c.3445+73C>A (n.3445+73C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337925del | CA1581270681 | FBN2 | n.382+73del n.463+73del c.3598+73del (n.3598+73del) c.148+73del (n.148+73del) c.3499+73del (n.3499+73del) c.3595+73del (n.3595+73del) c.3445+73del (n.3445+73del) | dbSNP |
| 5 | g.128337925G>A | CA127014818 | FBN2 | n.382+72C>T n.463+72C>T c.3598+72C>T (n.3598+72C>T) c.148+72C>T (n.148+72C>T) c.3499+72C>T (n.3499+72C>T) c.3595+72C>T (n.3595+72C>T) c.3445+72C>T (n.3445+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128337925G= | CA1581270682 | FBN2 | n.382+72C= n.463+72C= c.3598+72C= (n.3598+72C=) c.148+72C= (n.148+72C=) c.3499+72C= (n.3499+72C=) c.3595+72C= (n.3595+72C=) c.3445+72C= (n.3445+72C=) | |
| 5 | g.128337925G>T | CA2675117498 | FBN2 | n.382+72C>A n.463+72C>A c.3598+72C>A (n.3598+72C>A) c.148+72C>A (n.148+72C>A) c.3499+72C>A (n.3499+72C>A) c.3595+72C>A (n.3595+72C>A) c.3445+72C>A (n.3445+72C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337926_128337938del | CA2675117497 | FBN2 | n.382+60_382+72del n.463+60_463+72del c.3598+60_3598+72del (n.3598+60_3598+72del) c.148+60_148+72del (n.148+60_148+72del) c.3499+60_3499+72del (n.3499+60_3499+72del) c.3595+60_3595+72del (n.3595+60_3595+72del) c.3445+60_3445+72del (n.3445+60_3445+72del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337929G>A | CA2768335959 | FBN2 | n.382+68C>T n.463+68C>T c.3598+68C>T (n.3598+68C>T) c.148+68C>T (n.148+68C>T) c.3499+68C>T (n.3499+68C>T) c.3595+68C>T (n.3595+68C>T) c.3445+68C>T (n.3445+68C>T) | |
| 5 | g.128337929G>T | CA2675117499 | FBN2 | n.382+68C>A n.463+68C>A c.3598+68C>A (n.3598+68C>A) c.148+68C>A (n.148+68C>A) c.3499+68C>A (n.3499+68C>A) c.3595+68C>A (n.3595+68C>A) c.3445+68C>A (n.3445+68C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337931C>T | CA2675117500 | FBN2 | n.382+66G>A n.463+66G>A c.3598+66G>A (n.3598+66G>A) c.148+66G>A (n.148+66G>A) c.3499+66G>A (n.3499+66G>A) c.3595+66G>A (n.3595+66G>A) c.3445+66G>A (n.3445+66G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337933G>T | CA2675117501 | FBN2 | n.382+64C>A n.463+64C>A c.3598+64C>A (n.3598+64C>A) c.148+64C>A (n.148+64C>A) c.3499+64C>A (n.3499+64C>A) c.3595+64C>A (n.3595+64C>A) c.3445+64C>A (n.3445+64C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337936C>A | CA2675117502 | FBN2 | n.382+61G>T n.463+61G>T c.3598+61G>T (n.3598+61G>T) c.148+61G>T (n.148+61G>T) c.3499+61G>T (n.3499+61G>T) c.3595+61G>T (n.3595+61G>T) c.3445+61G>T (n.3445+61G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337936C= | CA1581270683 | FBN2 | n.382+61G= n.463+61G= c.3598+61G= (n.3598+61G=) c.148+61G= (n.148+61G=) c.3499+61G= (n.3499+61G=) c.3595+61G= (n.3595+61G=) c.3445+61G= (n.3445+61G=) | |
| 5 | g.128337936C>G | CA1581270684 | FBN2 | n.382+61G>C n.463+61G>C c.3598+61G>C (n.3598+61G>C) c.148+61G>C (n.148+61G>C) c.3499+61G>C (n.3499+61G>C) c.3595+61G>C (n.3595+61G>C) c.3445+61G>C (n.3445+61G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128337936C>T | CA2675117503 | FBN2 | n.382+61G>A n.463+61G>A c.3598+61G>A (n.3598+61G>A) c.148+61G>A (n.148+61G>A) c.3499+61G>A (n.3499+61G>A) c.3595+61G>A (n.3595+61G>A) c.3445+61G>A (n.3445+61G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337937T>C | CA2578444145 | FBN2 | n.382+60A>G n.463+60A>G c.3598+60A>G (n.3598+60A>G) c.148+60A>G (n.148+60A>G) c.3499+60A>G (n.3499+60A>G) c.3595+60A>G (n.3595+60A>G) c.3445+60A>G (n.3445+60A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337938G>A | CA2675117504 | FBN2 | n.382+59C>T n.463+59C>T c.3598+59C>T (n.3598+59C>T) c.148+59C>T (n.148+59C>T) c.3499+59C>T (n.3499+59C>T) c.3595+59C>T (n.3595+59C>T) c.3445+59C>T (n.3445+59C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337938G>C | CA2675117506 | FBN2 | n.382+59C>G n.463+59C>G c.3598+59C>G (n.3598+59C>G) c.148+59C>G (n.148+59C>G) c.3499+59C>G (n.3499+59C>G) c.3595+59C>G (n.3595+59C>G) c.3445+59C>G (n.3445+59C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337938G>T | CA2675117505 | FBN2 | n.382+59C>A n.463+59C>A c.3598+59C>A (n.3598+59C>A) c.148+59C>A (n.148+59C>A) c.3499+59C>A (n.3499+59C>A) c.3595+59C>A (n.3595+59C>A) c.3445+59C>A (n.3445+59C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337939A>G | CA2675117507 | FBN2 | n.382+58T>C n.463+58T>C c.3598+58T>C (n.3598+58T>C) c.148+58T>C (n.148+58T>C) c.3499+58T>C (n.3499+58T>C) c.3595+58T>C (n.3595+58T>C) c.3445+58T>C (n.3445+58T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337941C= | CA1581270685 | FBN2 | n.382+56G= n.463+56G= c.3598+56G= (n.3598+56G=) c.148+56G= (n.148+56G=) c.3499+56G= (n.3499+56G=) c.3595+56G= (n.3595+56G=) c.3445+56G= (n.3445+56G=) | |
| 5 | g.128337941C>T | CA562715860 | FBN2 | n.382+56G>A n.463+56G>A c.3598+56G>A (n.3598+56G>A) c.148+56G>A (n.148+56G>A) c.3499+56G>A (n.3499+56G>A) c.3595+56G>A (n.3595+56G>A) c.3445+56G>A (n.3445+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128337942C= | CA1581270687 | FBN2 | n.382+55G= n.463+55G= c.3598+55G= (n.3598+55G=) c.148+55G= (n.148+55G=) c.3499+55G= (n.3499+55G=) c.3595+55G= (n.3595+55G=) c.3445+55G= (n.3445+55G=) | |
| 5 | g.128337942C>T | CA1581270686 | FBN2 | n.382+55G>A n.463+55G>A c.3598+55G>A (n.3598+55G>A) c.148+55G>A (n.148+55G>A) c.3499+55G>A (n.3499+55G>A) c.3595+55G>A (n.3595+55G>A) c.3445+55G>A (n.3445+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128337943C>A | CA2675117508 | FBN2 | n.382+54G>T n.463+54G>T c.3598+54G>T (n.3598+54G>T) c.148+54G>T (n.148+54G>T) c.3499+54G>T (n.3499+54G>T) c.3595+54G>T (n.3595+54G>T) c.3445+54G>T (n.3445+54G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337943C>T | CA2675117509 | FBN2 | n.382+54G>A n.463+54G>A c.3598+54G>A (n.3598+54G>A) c.148+54G>A (n.148+54G>A) c.3499+54G>A (n.3499+54G>A) c.3595+54G>A (n.3595+54G>A) c.3445+54G>A (n.3445+54G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337944T>C | CA1581270689 | FBN2 | n.382+53A>G n.463+53A>G c.3598+53A>G (n.3598+53A>G) c.148+53A>G (n.148+53A>G) c.3499+53A>G (n.3499+53A>G) c.3595+53A>G (n.3595+53A>G) c.3445+53A>G (n.3445+53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128337944T= | CA1581270688 | FBN2 | n.382+53A= n.463+53A= c.3598+53A= (n.3598+53A=) c.148+53A= (n.148+53A=) c.3499+53A= (n.3499+53A=) c.3595+53A= (n.3595+53A=) c.3445+53A= (n.3445+53A=) | |
| 5 | g.128337945G>A | CA2675117510 | FBN2 | n.382+52C>T n.463+52C>T c.3598+52C>T (n.3598+52C>T) c.148+52C>T (n.148+52C>T) c.3499+52C>T (n.3499+52C>T) c.3595+52C>T (n.3595+52C>T) c.3445+52C>T (n.3445+52C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337945G>C | CA2675117511 | FBN2 | n.382+52C>G n.463+52C>G c.3598+52C>G (n.3598+52C>G) c.148+52C>G (n.148+52C>G) c.3499+52C>G (n.3499+52C>G) c.3595+52C>G (n.3595+52C>G) c.3445+52C>G (n.3445+52C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337946G>A | CA2675117512 | FBN2 | n.382+51C>T n.463+51C>T c.3598+51C>T (n.3598+51C>T) c.148+51C>T (n.148+51C>T) c.3499+51C>T (n.3499+51C>T) c.3595+51C>T (n.3595+51C>T) c.3445+51C>T (n.3445+51C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337946G>T | CA2675117513 | FBN2 | n.382+51C>A n.463+51C>A c.3598+51C>A (n.3598+51C>A) c.148+51C>A (n.148+51C>A) c.3499+51C>A (n.3499+51C>A) c.3595+51C>A (n.3595+51C>A) c.3445+51C>A (n.3445+51C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337947T>C | CA2675117514 | FBN2 | n.382+50A>G n.463+50A>G c.3598+50A>G (n.3598+50A>G) c.148+50A>G (n.148+50A>G) c.3499+50A>G (n.3499+50A>G) c.3595+50A>G (n.3595+50A>G) c.3445+50A>G (n.3445+50A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337948C>A | CA2675117515 | FBN2 | n.382+49G>T n.463+49G>T c.3598+49G>T (n.3598+49G>T) c.148+49G>T (n.148+49G>T) c.3499+49G>T (n.3499+49G>T) c.3595+49G>T (n.3595+49G>T) c.3445+49G>T (n.3445+49G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337948C= | CA1581270690 | FBN2 | n.382+49G= n.463+49G= c.3598+49G= (n.3598+49G=) c.148+49G= (n.148+49G=) c.3499+49G= (n.3499+49G=) c.3595+49G= (n.3595+49G=) c.3445+49G= (n.3445+49G=) | |
| 5 | g.128337948C>G | CA1581270691 | FBN2 | n.382+49G>C n.463+49G>C c.3598+49G>C (n.3598+49G>C) c.148+49G>C (n.148+49G>C) c.3499+49G>C (n.3499+49G>C) c.3595+49G>C (n.3595+49G>C) c.3445+49G>C (n.3445+49G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128337949T>A | CA803638552 | FBN2 | n.382+48A>T n.463+48A>T c.3598+48A>T (n.3598+48A>T) c.148+48A>T (n.148+48A>T) c.3499+48A>T (n.3499+48A>T) c.3595+48A>T (n.3595+48A>T) c.3445+48A>T (n.3445+48A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128337949T= | CA1581270692 | FBN2 | n.382+48A= n.463+48A= c.3598+48A= (n.3598+48A=) c.148+48A= (n.148+48A=) c.3499+48A= (n.3499+48A=) c.3595+48A= (n.3595+48A=) c.3445+48A= (n.3445+48A=) | |
| 5 | g.128337951T>C | CA1581270694 | FBN2 | n.382+46A>G n.463+46A>G c.3598+46A>G (n.3598+46A>G) c.148+46A>G (n.148+46A>G) c.3499+46A>G (n.3499+46A>G) c.3595+46A>G (n.3595+46A>G) c.3445+46A>G (n.3445+46A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128337951T= | CA1581270693 | FBN2 | n.382+46A= n.463+46A= c.3598+46A= (n.3598+46A=) c.148+46A= (n.148+46A=) c.3499+46A= (n.3499+46A=) c.3595+46A= (n.3595+46A=) c.3445+46A= (n.3445+46A=) | |
| 5 | g.128337953C= | CA1581270695 | FBN2 | n.382+44G= n.463+44G= c.3598+44G= (n.3598+44G=) c.148+44G= (n.148+44G=) c.3499+44G= (n.3499+44G=) c.3595+44G= (n.3595+44G=) c.3445+44G= (n.3445+44G=) | |
| 5 | g.128337953C>T | CA3395186 | FBN2 | n.382+44G>A n.463+44G>A c.3598+44G>A (n.3598+44G>A) c.148+44G>A (n.148+44G>A) c.3499+44G>A (n.3499+44G>A) c.3595+44G>A (n.3595+44G>A) c.3445+44G>A (n.3445+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128337954del | CA2578444146 | FBN2 | n.382+44del n.463+44del c.3598+44del (n.3598+44del) c.148+44del (n.148+44del) c.3499+44del (n.3499+44del) c.3595+44del (n.3595+44del) c.3445+44del (n.3445+44del) | |
| 5 | g.128337954C= | CA1581270696 | FBN2 | n.382+43G= n.463+43G= c.3598+43G= (n.3598+43G=) c.148+43G= (n.148+43G=) c.3499+43G= (n.3499+43G=) c.3595+43G= (n.3595+43G=) c.3445+43G= (n.3445+43G=) | |
| 5 | g.128337954C>T | CA3395187 | FBN2 | n.382+43G>A n.463+43G>A c.3598+43G>A (n.3598+43G>A) c.148+43G>A (n.148+43G>A) c.3499+43G>A (n.3499+43G>A) c.3595+43G>A (n.3595+43G>A) c.3445+43G>A (n.3445+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128337955A= | CA1581270697 | FBN2 | n.382+42T= n.463+42T= c.3598+42T= (n.3598+42T=) c.148+42T= (n.148+42T=) c.3499+42T= (n.3499+42T=) c.3595+42T= (n.3595+42T=) c.3445+42T= (n.3445+42T=) | |
| 5 | g.128337955A>T | CA562715861 | FBN2 | n.382+42T>A n.463+42T>A c.3598+42T>A (n.3598+42T>A) c.148+42T>A (n.148+42T>A) c.3499+42T>A (n.3499+42T>A) c.3595+42T>A (n.3595+42T>A) c.3445+42T>A (n.3445+42T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128337956G>T | CA2675117516 | FBN2 | n.382+41C>A n.463+41C>A c.3598+41C>A (n.3598+41C>A) c.148+41C>A (n.148+41C>A) c.3499+41C>A (n.3499+41C>A) c.3595+41C>A (n.3595+41C>A) c.3445+41C>A (n.3445+41C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337957T>C | CA3395188 | FBN2 | n.382+40A>G n.463+40A>G c.3598+40A>G (n.3598+40A>G) c.148+40A>G (n.148+40A>G) c.3499+40A>G (n.3499+40A>G) c.3595+40A>G (n.3595+40A>G) c.3445+40A>G (n.3445+40A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128337957T= | CA1581270698 | FBN2 | n.382+40A= n.463+40A= c.3598+40A= (n.3598+40A=) c.148+40A= (n.148+40A=) c.3499+40A= (n.3499+40A=) c.3595+40A= (n.3595+40A=) c.3445+40A= (n.3445+40A=) | |
| 5 | g.128337961G>C | CA1581270700 | FBN2 | n.382+36C>G n.463+36C>G c.3598+36C>G (n.3598+36C>G) c.148+36C>G (n.148+36C>G) c.3499+36C>G (n.3499+36C>G) c.3595+36C>G (n.3595+36C>G) c.3445+36C>G (n.3445+36C>G) | dbSNP |
| 5 | g.128337961G= | CA1581270699 | FBN2 | n.382+36C= n.463+36C= c.3598+36C= (n.3598+36C=) c.148+36C= (n.148+36C=) c.3499+36C= (n.3499+36C=) c.3595+36C= (n.3595+36C=) c.3445+36C= (n.3445+36C=) | |
| 5 | g.128337961G>T | CA2768335961 | FBN2 | n.382+36C>A n.463+36C>A c.3598+36C>A (n.3598+36C>A) c.148+36C>A (n.148+36C>A) c.3499+36C>A (n.3499+36C>A) c.3595+36C>A (n.3595+36C>A) c.3445+36C>A (n.3445+36C>A) | |
| 5 | g.128337962C= | CA1581270701 | FBN2 | n.382+35G= n.463+35G= c.3598+35G= (n.3598+35G=) c.148+35G= (n.148+35G=) c.3499+35G= (n.3499+35G=) c.3595+35G= (n.3595+35G=) c.3445+35G= (n.3445+35G=) | |
| 5 | g.128337962C>T | CA1581270702 | FBN2 | n.382+35G>A n.463+35G>A c.3598+35G>A (n.3598+35G>A) c.148+35G>A (n.148+35G>A) c.3499+35G>A (n.3499+35G>A) c.3595+35G>A (n.3595+35G>A) c.3445+35G>A (n.3445+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128337963T>C | CA2578444147 | FBN2 | n.382+34A>G n.463+34A>G c.3598+34A>G (n.3598+34A>G) c.148+34A>G (n.148+34A>G) c.3499+34A>G (n.3499+34A>G) c.3595+34A>G (n.3595+34A>G) c.3445+34A>G (n.3445+34A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337964G>A | CA1581270704 | FBN2 | n.382+33C>T n.463+33C>T c.3598+33C>T (n.3598+33C>T) c.148+33C>T (n.148+33C>T) c.3499+33C>T (n.3499+33C>T) c.3595+33C>T (n.3595+33C>T) c.3445+33C>T (n.3445+33C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128337964G>C | CA2675117517 | FBN2 | n.382+33C>G n.463+33C>G c.3598+33C>G (n.3598+33C>G) c.148+33C>G (n.148+33C>G) c.3499+33C>G (n.3499+33C>G) c.3595+33C>G (n.3595+33C>G) c.3445+33C>G (n.3445+33C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337964G= | CA1581270703 | FBN2 | n.382+33C= n.463+33C= c.3598+33C= (n.3598+33C=) c.148+33C= (n.148+33C=) c.3499+33C= (n.3499+33C=) c.3595+33C= (n.3595+33C=) c.3445+33C= (n.3445+33C=) | |
| 5 | g.128337964G>T | CA2578444148 | FBN2 | n.382+33C>A n.463+33C>A c.3598+33C>A (n.3598+33C>A) c.148+33C>A (n.148+33C>A) c.3499+33C>A (n.3499+33C>A) c.3595+33C>A (n.3595+33C>A) c.3445+33C>A (n.3445+33C>A) | |
| 5 | g.128337965G>A | CA2675117518 | FBN2 | n.382+32C>T n.463+32C>T c.3598+32C>T (n.3598+32C>T) c.148+32C>T (n.148+32C>T) c.3499+32C>T (n.3499+32C>T) c.3595+32C>T (n.3595+32C>T) c.3445+32C>T (n.3445+32C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337967C>A | CA2675117519 | FBN2 | n.382+30G>T n.463+30G>T c.3598+30G>T (n.3598+30G>T) c.148+30G>T (n.148+30G>T) c.3499+30G>T (n.3499+30G>T) c.3595+30G>T (n.3595+30G>T) c.3445+30G>T (n.3445+30G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337967C>T | CA2675117520 | FBN2 | n.382+30G>A n.463+30G>A c.3598+30G>A (n.3598+30G>A) c.148+30G>A (n.148+30G>A) c.3499+30G>A (n.3499+30G>A) c.3595+30G>A (n.3595+30G>A) c.3445+30G>A (n.3445+30G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337972_128337973dup | CA2675117521 | FBN2 | n.382+25_382+26dup n.463+25_463+26dup c.3598+25_3598+26dup (n.3598+25_3598+26dup) c.148+25_148+26dup (n.148+25_148+26dup) c.3499+25_3499+26dup (n.3499+25_3499+26dup) c.3595+25_3595+26dup (n.3595+25_3595+26dup) c.3445+25_3445+26dup (n.3445+25_3445+26dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337972T>A | CA1581270706 | FBN2 | n.382+25A>T n.463+25A>T c.3598+25A>T (n.3598+25A>T) c.148+25A>T (n.148+25A>T) c.3499+25A>T (n.3499+25A>T) c.3595+25A>T (n.3595+25A>T) c.3445+25A>T (n.3445+25A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128337972T= | CA1581270705 | FBN2 | n.382+25A= n.463+25A= c.3598+25A= (n.3598+25A=) c.148+25A= (n.148+25A=) c.3499+25A= (n.3499+25A=) c.3595+25A= (n.3595+25A=) c.3445+25A= (n.3445+25A=) | |
| 5 | g.128337974A= | CA1581270707 | FBN2 | n.382+23T= n.463+23T= c.3598+23T= (n.3598+23T=) c.148+23T= (n.148+23T=) c.3499+23T= (n.3499+23T=) c.3595+23T= (n.3595+23T=) c.3445+23T= (n.3445+23T=) | |
| 5 | g.128337974A>C | CA3395189 | FBN2 | n.382+23T>G n.463+23T>G c.3598+23T>G (n.3598+23T>G) c.148+23T>G (n.148+23T>G) c.3499+23T>G (n.3499+23T>G) c.3595+23T>G (n.3595+23T>G) c.3445+23T>G (n.3445+23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128337974A>T | CA650271641 | FBN2 | n.382+23T>A n.463+23T>A c.3598+23T>A (n.3598+23T>A) c.148+23T>A (n.148+23T>A) c.3499+23T>A (n.3499+23T>A) c.3595+23T>A (n.3595+23T>A) c.3445+23T>A (n.3445+23T>A) | COSMIC |
| 5 | g.128337975T>C | CA3395190 | FBN2 | n.382+22A>G n.463+22A>G c.3598+22A>G (n.3598+22A>G) c.148+22A>G (n.148+22A>G) c.3499+22A>G (n.3499+22A>G) c.3595+22A>G (n.3595+22A>G) c.3445+22A>G (n.3445+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128337975T= | CA1581270708 | FBN2 | n.382+22A= n.463+22A= c.3598+22A= (n.3598+22A=) c.148+22A= (n.148+22A=) c.3499+22A= (n.3499+22A=) c.3595+22A= (n.3595+22A=) c.3445+22A= (n.3445+22A=) | |
| 5 | g.128337976G>A | CA803638565 | FBN2 | n.382+21C>T n.463+21C>T c.3598+21C>T (n.3598+21C>T) c.148+21C>T (n.148+21C>T) c.3499+21C>T (n.3499+21C>T) c.3595+21C>T (n.3595+21C>T) c.3445+21C>T (n.3445+21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128337976G= | CA1581270709 | FBN2 | n.382+21C= n.463+21C= c.3598+21C= (n.3598+21C=) c.148+21C= (n.148+21C=) c.3499+21C= (n.3499+21C=) c.3595+21C= (n.3595+21C=) c.3445+21C= (n.3445+21C=) | |
| 5 | g.128337978G>A | CA2604174345 | FBN2 | n.382+19C>T n.463+19C>T c.3598+19C>T (n.3598+19C>T) c.148+19C>T (n.148+19C>T) c.3499+19C>T (n.3499+19C>T) c.3595+19C>T (n.3595+19C>T) c.3445+19C>T (n.3445+19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128337978G>T | CA2709958045 | FBN2 | n.382+19C>A n.463+19C>A c.3598+19C>A (n.3598+19C>A) c.148+19C>A (n.148+19C>A) c.3499+19C>A (n.3499+19C>A) c.3595+19C>A (n.3595+19C>A) c.3445+19C>A (n.3445+19C>A) | dbSNP |
| 5 | g.128337980T>C | CA2675117522 | FBN2 | n.382+17A>G n.463+17A>G c.3598+17A>G (n.3598+17A>G) c.148+17A>G (n.148+17A>G) c.3499+17A>G (n.3499+17A>G) c.3595+17A>G (n.3595+17A>G) c.3445+17A>G (n.3445+17A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337981G>A | CA2578444149 | FBN2 | n.382+16C>T n.463+16C>T c.3598+16C>T (n.3598+16C>T) c.148+16C>T (n.148+16C>T) c.3499+16C>T (n.3499+16C>T) c.3595+16C>T (n.3595+16C>T) c.3445+16C>T (n.3445+16C>T) | |
| 5 | g.128337981G>T | CA2675117523 | FBN2 | n.382+16C>A n.463+16C>A c.3598+16C>A (n.3598+16C>A) c.148+16C>A (n.148+16C>A) c.3499+16C>A (n.3499+16C>A) c.3595+16C>A (n.3595+16C>A) c.3445+16C>A (n.3445+16C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337983G>T | CA2568632814 | FBN2 | n.382+14C>A n.463+14C>A c.3598+14C>A (n.3598+14C>A) c.148+14C>A (n.148+14C>A) c.3499+14C>A (n.3499+14C>A) c.3595+14C>A (n.3595+14C>A) c.3445+14C>A (n.3445+14C>A) | |
| 5 | g.128337985A= | CA1581270710 | FBN2 | n.382+12T= n.463+12T= c.3598+12T= (n.3598+12T=) c.148+12T= (n.148+12T=) c.3499+12T= (n.3499+12T=) c.3595+12T= (n.3595+12T=) c.3445+12T= (n.3445+12T=) | |
| 5 | g.128337985A>C | CA2675117524 | FBN2 | n.382+12T>G n.463+12T>G c.3598+12T>G (n.3598+12T>G) c.148+12T>G (n.148+12T>G) c.3499+12T>G (n.3499+12T>G) c.3595+12T>G (n.3595+12T>G) c.3445+12T>G (n.3445+12T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337985A>G | CA803638567 | FBN2 | n.382+12T>C n.463+12T>C c.3598+12T>C (n.3598+12T>C) c.148+12T>C (n.148+12T>C) c.3499+12T>C (n.3499+12T>C) c.3595+12T>C (n.3595+12T>C) c.3445+12T>C (n.3445+12T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128337986G>C | CA1081360224 | FBN2 | n.382+11C>G n.463+11C>G c.3598+11C>G (n.3598+11C>G) c.148+11C>G (n.148+11C>G) c.3499+11C>G (n.3499+11C>G) c.3595+11C>G (n.3595+11C>G) c.3445+11C>G (n.3445+11C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128337986G= | CA1581270711 | FBN2 | n.382+11C= n.463+11C= c.3598+11C= (n.3598+11C=) c.148+11C= (n.148+11C=) c.3499+11C= (n.3499+11C=) c.3595+11C= (n.3595+11C=) c.3445+11C= (n.3445+11C=) | |
| 5 | g.128337988T>A | CA3395191 | FBN2 | n.382+9A>T n.463+9A>T c.3598+9A>T (n.3598+9A>T) c.148+9A>T (n.148+9A>T) c.3499+9A>T (n.3499+9A>T) c.3595+9A>T (n.3595+9A>T) c.3445+9A>T (n.3445+9A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128337988T= | CA1581270712 | FBN2 | n.382+9A= n.463+9A= c.3598+9A= (n.3598+9A=) c.148+9A= (n.148+9A=) c.3499+9A= (n.3499+9A=) c.3595+9A= (n.3595+9A=) c.3445+9A= (n.3445+9A=) | |
| 5 | g.128337991A>C | CA2739275020 | FBN2 | n.382+6T>G n.463+6T>G c.3598+6T>G (n.3598+6T>G) c.148+6T>G (n.148+6T>G) c.3499+6T>G (n.3499+6T>G) c.3595+6T>G (n.3595+6T>G) c.3445+6T>G (n.3445+6T>G) | ClinVar |
| 5 | g.128337995A>C | CA360759046 | FBN2 | n.382+2T>G n.463+2T>G c.3598+2T>G (n.3598+2T>G) c.148+2T>G (n.148+2T>G) c.3499+2T>G (n.3499+2T>G) c.3595+2T>G (n.3595+2T>G) c.3445+2T>G (n.3445+2T>G) | |
| 5 | g.128337995A>G | CA360759048 | FBN2 | n.382+2T>C n.463+2T>C c.3598+2T>C (n.3598+2T>C) c.148+2T>C (n.148+2T>C) c.3499+2T>C (n.3499+2T>C) c.3595+2T>C (n.3595+2T>C) c.3445+2T>C (n.3445+2T>C) | |
| 5 | g.128337995A>T | CA360759050 | FBN2 | n.382+2T>A n.463+2T>A c.3598+2T>A (n.3598+2T>A) c.148+2T>A (n.148+2T>A) c.3499+2T>A (n.3499+2T>A) c.3595+2T>A (n.3595+2T>A) c.3445+2T>A (n.3445+2T>A) | |
| 5 | g.128337996C>A | CA360759053 | FBN2 | n.382+1G>T n.463+1G>T c.3598+1G>T (n.3598+1G>T) c.148+1G>T (n.148+1G>T) c.3499+1G>T (n.3499+1G>T) c.3595+1G>T (n.3595+1G>T) c.3445+1G>T (n.3445+1G>T) | |
| 5 | g.128337996C>G | CA360759056 | FBN2 | n.382+1G>C n.463+1G>C c.3598+1G>C (n.3598+1G>C) c.148+1G>C (n.148+1G>C) c.3499+1G>C (n.3499+1G>C) c.3595+1G>C (n.3595+1G>C) c.3445+1G>C (n.3445+1G>C) | |
| 5 | g.128337996C>T | CA360759058 | FBN2 | n.382+1G>A n.463+1G>A c.3598+1G>A (n.3598+1G>A) c.148+1G>A (n.148+1G>A) c.3499+1G>A (n.3499+1G>A) c.3595+1G>A (n.3595+1G>A) c.3445+1G>A (n.3445+1G>A) | |
| 5 | g.128337997C>A | CA360759062 | FBN2 | n.382G>T n.463G>T c.3598G>T (p.Asp1200Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.3499G>T (p.Asp1167Tyr) c.3595G>T (p.Asp1199Tyr) c.3445G>T (p.Asp1149Tyr) | |
| 5 | g.128337997C>G | CA360759064 | FBN2 | n.382G>C n.463G>C c.3598G>C (p.Asp1200His) c.148G>C (p.Asp50His) c.3499G>C (p.Asp1167His) c.3595G>C (p.Asp1199His) c.3445G>C (p.Asp1149His) | |
| 5 | g.128337997C>T | CA360759067 | FBN2 | n.382G>A n.463G>A c.3598G>A (p.Asp1200Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) c.3499G>A (p.Asp1167Asn) c.3595G>A (p.Asp1199Asn) c.3445G>A (p.Asp1149Asn) | |
| 5 | g.128337998C>A | CA446310535 | FBN2 | n.381G>T n.462G>T c.3597G>T (p.Val1199=) c.147G>T (p.Val49=) c.3498G>T (p.Val1166=) c.3594G>T (p.Val1198=) c.3444G>T (p.Val1148=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128337998C= | CA1581270713 | FBN2 | n.381G= n.462G= c.3597G= (p.Val1199=) c.147G= (p.Val49=) c.3498G= (p.Val1166=) c.3594G= (p.Val1198=) c.3444G= (p.Val1148=) | |
| 5 | g.128337998C>G | CA446310537 | FBN2 | n.381G>C n.462G>C c.3597G>C (p.Val1199=) c.147G>C (p.Val49=) c.3498G>C (p.Val1166=) c.3594G>C (p.Val1198=) c.3444G>C (p.Val1148=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128337998C>T | CA446310536 | FBN2 | n.381G>A n.462G>A c.3597G>A (p.Val1199=) c.147G>A (p.Val49=) c.3498G>A (p.Val1166=) c.3594G>A (p.Val1198=) c.3444G>A (p.Val1148=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128337999A= | CA1581270714 | FBN2 | n.380T= n.461T= c.3596T= (p.Val1199=) c.146T= (p.Val49=) c.3497T= (p.Val1166=) c.3593T= (p.Val1198=) c.3443T= (p.Val1148=) | |
| 5 | g.128337999A>C | CA360759071 | FBN2 | n.380T>G n.461T>G c.3596T>G (p.Val1199Gly) c.146T>G (p.Val49Gly) c.3497T>G (p.Val1166Gly) c.3593T>G (p.Val1198Gly) c.3443T>G (p.Val1148Gly) | |
| 5 | g.128337999A>G | CA3395192 | FBN2 | n.380T>C n.461T>C c.3596T>C (p.Val1199Ala) c.146T>C (p.Val49Ala) c.3497T>C (p.Val1166Ala) c.3593T>C (p.Val1198Ala) c.3443T>C (p.Val1148Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128337999A>T | CA360759069 | FBN2 | n.380T>A n.461T>A c.3596T>A (p.Val1199Glu) c.146T>A (p.Val49Glu) c.3497T>A (p.Val1166Glu) c.3593T>A (p.Val1198Glu) c.3443T>A (p.Val1148Glu) | |
| 5 | g.128338000C>A | CA360759077 | FBN2 | n.379G>T n.460G>T c.3595G>T (p.Val1199Leu) c.145G>T (p.Val49Leu) c.3496G>T (p.Val1166Leu) c.3592G>T (p.Val1198Leu) c.3442G>T (p.Val1148Leu) | |
| 5 | g.128338000C= | CA1581270715 | FBN2 | n.379G= n.460G= c.3595G= (p.Val1199=) c.145G= (p.Val49=) c.3496G= (p.Val1166=) c.3592G= (p.Val1198=) c.3442G= (p.Val1148=) | |
| 5 | g.128338000C>G | CA360759080 | FBN2 | n.379G>C n.460G>C c.3595G>C (p.Val1199Leu) c.145G>C (p.Val49Leu) c.3496G>C (p.Val1166Leu) c.3592G>C (p.Val1198Leu) c.3442G>C (p.Val1148Leu) | |
| 5 | g.128338000C>T | CA3395193 | FBN2 | n.379G>A n.460G>A c.3595G>A (p.Val1199Met) c.145G>A (p.Val49Met) c.3496G>A (p.Val1166Met) c.3592G>A (p.Val1198Met) c.3442G>A (p.Val1148Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338001A>C | CA360759082 | FBN2 | n.378T>G n.459T>G c.3594T>G (p.Cys1198Trp) c.144T>G (p.Cys48Trp) c.3495T>G (p.Cys1165Trp) c.3591T>G (p.Cys1197Trp) c.3441T>G (p.Cys1147Trp) | ClinVar |
| 5 | g.128338001A>G | CA446310539 | FBN2 | n.378T>C n.459T>C c.3594T>C (p.Cys1198=) c.144T>C (p.Cys48=) c.3495T>C (p.Cys1165=) c.3591T>C (p.Cys1197=) c.3441T>C (p.Cys1147=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338001A>T | CA360759086 | FBN2 | n.378T>A n.459T>A c.3594T>A (p.Cys1198Ter) c.144T>A (p.Cys48Ter) c.3495T>A (p.Cys1165Ter) c.3591T>A (p.Cys1197Ter) c.3441T>A (p.Cys1147Ter) | |
| 5 | g.128338002C>A | CA360759092 | FBN2 | n.377G>T n.458G>T c.3593G>T (p.Cys1198Phe) c.143G>T (p.Cys48Phe) c.3494G>T (p.Cys1165Phe) c.3590G>T (p.Cys1197Phe) c.3440G>T (p.Cys1147Phe) | |
| 5 | g.128338002C= | CA1581270716 | FBN2 | n.377G= n.458G= c.3593G= (p.Cys1198=) c.143G= (p.Cys48=) c.3494G= (p.Cys1165=) c.3590G= (p.Cys1197=) c.3440G= (p.Cys1147=) | |
| 5 | g.128338002C>G | CA360759088 | FBN2 | n.377G>C n.458G>C c.3593G>C (p.Cys1198Ser) c.143G>C (p.Cys48Ser) c.3494G>C (p.Cys1165Ser) c.3590G>C (p.Cys1197Ser) c.3440G>C (p.Cys1147Ser) | |
| 5 | g.128338002C>T | CA321818 | FBN2 | n.377G>A n.458G>A c.3593G>A (p.Cys1198Tyr) c.143G>A (p.Cys48Tyr) c.3494G>A (p.Cys1165Tyr) c.3590G>A (p.Cys1197Tyr) c.3440G>A (p.Cys1147Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128338003A= | CA1581270717 | FBN2 | n.376T= n.457T= c.3592T= (p.Cys1198=) c.142T= (p.Cys48=) c.3493T= (p.Cys1165=) c.3589T= (p.Cys1197=) c.3439T= (p.Cys1147=) | |
| 5 | g.128338003A>C | CA360759096 | FBN2 | n.376T>G n.457T>G c.3592T>G (p.Cys1198Gly) c.142T>G (p.Cys48Gly) c.3493T>G (p.Cys1165Gly) c.3589T>G (p.Cys1197Gly) c.3439T>G (p.Cys1147Gly) | |
| 5 | g.128338003A>G | CA360759098 | FBN2 | n.376T>C n.457T>C c.3592T>C (p.Cys1198Arg) c.142T>C (p.Cys48Arg) c.3493T>C (p.Cys1165Arg) c.3589T>C (p.Cys1197Arg) c.3439T>C (p.Cys1147Arg) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128338003A>T | CA360759101 | FBN2 | n.376T>A n.457T>A c.3592T>A (p.Cys1198Ser) c.142T>A (p.Cys48Ser) c.3493T>A (p.Cys1165Ser) c.3589T>A (p.Cys1197Ser) c.3439T>A (p.Cys1147Ser) | |
| 5 | g.128338004G>A | CA446310541 | FBN2 | n.375C>T n.456C>T c.3591C>T (p.Asp1197=) c.141C>T (p.Asp47=) c.3492C>T (p.Asp1164=) c.3588C>T (p.Asp1196=) c.3438C>T (p.Asp1146=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338004G>C | CA360759105 | FBN2 | n.375C>G n.456C>G c.3591C>G (p.Asp1197Glu) c.141C>G (p.Asp47Glu) c.3492C>G (p.Asp1164Glu) c.3588C>G (p.Asp1196Glu) c.3438C>G (p.Asp1146Glu) | |
| 5 | g.128338004G= | CA1581270718 | FBN2 | n.375C= n.456C= c.3591C= (p.Asp1197=) c.141C= (p.Asp47=) c.3492C= (p.Asp1164=) c.3588C= (p.Asp1196=) c.3438C= (p.Asp1146=) | |
| 5 | g.128338004G>T | CA360759108 | FBN2 | n.375C>A n.456C>A c.3591C>A (p.Asp1197Glu) c.141C>A (p.Asp47Glu) c.3492C>A (p.Asp1164Glu) c.3588C>A (p.Asp1196Glu) c.3438C>A (p.Asp1146Glu) | |
| 5 | g.128338005T>A | CA3395195 | FBN2 | n.374A>T n.455A>T c.3590A>T (p.Asp1197Val) c.140A>T (p.Asp47Val) c.3491A>T (p.Asp1164Val) c.3587A>T (p.Asp1196Val) c.3437A>T (p.Asp1146Val) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.128338005T>C | CA3395194 | FBN2 | n.374A>G n.455A>G c.3590A>G (p.Asp1197Gly) c.140A>G (p.Asp47Gly) c.3491A>G (p.Asp1164Gly) c.3587A>G (p.Asp1196Gly) c.3437A>G (p.Asp1146Gly) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.128338005T>G | CA360759115 | FBN2 | n.374A>C n.455A>C c.3590A>C (p.Asp1197Ala) c.140A>C (p.Asp47Ala) c.3491A>C (p.Asp1164Ala) c.3587A>C (p.Asp1196Ala) c.3437A>C (p.Asp1146Ala) | |
| 5 | g.128338005T= | CA1581270719 | FBN2 | n.374A= n.455A= c.3590A= (p.Asp1197=) c.140A= (p.Asp47=) c.3491A= (p.Asp1164=) c.3587A= (p.Asp1196=) c.3437A= (p.Asp1146=) | |
| 5 | g.128338006C>A | CA360759119 | FBN2 | n.373G>T n.454G>T c.3589G>T (p.Asp1197Tyr) c.139G>T (p.Asp47Tyr) c.3490G>T (p.Asp1164Tyr) c.3586G>T (p.Asp1196Tyr) c.3436G>T (p.Asp1146Tyr) | |
| 5 | g.128338006C>G | CA360759122 | FBN2 | n.373G>C n.454G>C c.3589G>C (p.Asp1197His) c.139G>C (p.Asp47His) c.3490G>C (p.Asp1164His) c.3586G>C (p.Asp1196His) c.3436G>C (p.Asp1146His) | |
| 5 | g.128338006C>T | CA360759125 | FBN2 | n.373G>A n.454G>A c.3589G>A (p.Asp1197Asn) c.139G>A (p.Asp47Asn) c.3490G>A (p.Asp1164Asn) c.3586G>A (p.Asp1196Asn) c.3436G>A (p.Asp1146Asn) | |
| 5 | g.128338007C>A | CA360759128 | FBN2 | n.372G>T n.453G>T c.3588G>T (p.Glu1196Asp) c.138G>T (p.Glu46Asp) c.3489G>T (p.Glu1163Asp) c.3585G>T (p.Glu1195Asp) c.3435G>T (p.Glu1145Asp) | |
| 5 | g.128338007C= | CA1581270720 | FBN2 | n.372G= n.453G= c.3588G= (p.Glu1196=) c.138G= (p.Glu46=) c.3489G= (p.Glu1163=) c.3585G= (p.Glu1195=) c.3435G= (p.Glu1145=) | |
| 5 | g.128338007C>G | CA360759131 | FBN2 | n.372G>C n.453G>C c.3588G>C (p.Glu1196Asp) c.138G>C (p.Glu46Asp) c.3489G>C (p.Glu1163Asp) c.3585G>C (p.Glu1195Asp) c.3435G>C (p.Glu1145Asp) | |
| 5 | g.128338007C>T | CA3395196 | FBN2 | n.372G>A n.453G>A c.3588G>A (p.Glu1196=) c.138G>A (p.Glu46=) c.3489G>A (p.Glu1163=) c.3585G>A (p.Glu1195=) c.3435G>A (p.Glu1145=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338008T>A | CA360759136 | FBN2 | n.371A>T n.452A>T c.3587A>T (p.Glu1196Val) c.137A>T (p.Glu46Val) c.3488A>T (p.Glu1163Val) c.3584A>T (p.Glu1195Val) c.3434A>T (p.Glu1145Val) | |
| 5 | g.128338008T>C | CA360759139 | FBN2 | n.371A>G n.452A>G c.3587A>G (p.Glu1196Gly) c.137A>G (p.Glu46Gly) c.3488A>G (p.Glu1163Gly) c.3584A>G (p.Glu1195Gly) c.3434A>G (p.Glu1145Gly) | |
| 5 | g.128338008T>G | CA360759144 | FBN2 | n.371A>C n.452A>C c.3587A>C (p.Glu1196Ala) c.137A>C (p.Glu46Ala) c.3488A>C (p.Glu1163Ala) c.3584A>C (p.Glu1195Ala) c.3434A>C (p.Glu1145Ala) | |
| 5 | g.128338009C>A | CA360759147 | FBN2 | n.370G>T n.451G>T c.3586G>T (p.Glu1196Ter) c.136G>T (p.Glu46Ter) c.3487G>T (p.Glu1163Ter) c.3583G>T (p.Glu1195Ter) c.3433G>T (p.Glu1145Ter) | |
| 5 | g.128338009C>G | CA360759149 | FBN2 | n.370G>C n.451G>C c.3586G>C (p.Glu1196Gln) c.136G>C (p.Glu46Gln) c.3487G>C (p.Glu1163Gln) c.3583G>C (p.Glu1195Gln) c.3433G>C (p.Glu1145Gln) | |
| 5 | g.128338009C>T | CA360759150 | FBN2 | n.370G>A n.451G>A c.3586G>A (p.Glu1196Lys) c.136G>A (p.Glu46Lys) c.3487G>A (p.Glu1163Lys) c.3583G>A (p.Glu1195Lys) c.3433G>A (p.Glu1145Lys) | |
| 5 | g.128338010A>C | CA446310544 | FBN2 | n.369T>G n.450T>G c.3585T>G (p.Arg1195=) c.135T>G (p.Arg45=) c.3486T>G (p.Arg1162=) c.3582T>G (p.Arg1194=) c.3432T>G (p.Arg1144=) | |
| 5 | g.128338010A>G | CA446310545 | FBN2 | n.369T>C n.450T>C c.3585T>C (p.Arg1195=) c.135T>C (p.Arg45=) c.3486T>C (p.Arg1162=) c.3582T>C (p.Arg1194=) c.3432T>C (p.Arg1144=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338010A>T | CA446310546 | FBN2 | n.369T>A n.450T>A c.3585T>A (p.Arg1195=) c.135T>A (p.Arg45=) c.3486T>A (p.Arg1162=) c.3582T>A (p.Arg1194=) c.3432T>A (p.Arg1144=) | |
| 5 | g.128338011C>A | CA360759158 | FBN2 | n.368G>T n.449G>T c.3584G>T (p.Arg1195Leu) c.134G>T (p.Arg45Leu) c.3485G>T (p.Arg1162Leu) c.3581G>T (p.Arg1194Leu) c.3431G>T (p.Arg1144Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128338011C= | CA1581270721 | FBN2 | n.368G= n.449G= c.3584G= (p.Arg1195=) c.134G= (p.Arg45=) c.3485G= (p.Arg1162=) c.3581G= (p.Arg1194=) c.3431G= (p.Arg1144=) | |
| 5 | g.128338011C>G | CA360759161 | FBN2 | n.368G>C n.449G>C c.3584G>C (p.Arg1195Pro) c.134G>C (p.Arg45Pro) c.3485G>C (p.Arg1162Pro) c.3581G>C (p.Arg1194Pro) c.3431G>C (p.Arg1144Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.128338011C>T | CA3395197 | FBN2 | n.368G>A n.449G>A c.3584G>A (p.Arg1195His) c.134G>A (p.Arg45His) c.3485G>A (p.Arg1162His) c.3581G>A (p.Arg1194His) c.3431G>A (p.Arg1144His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338012G>A | CA325002 | FBN2 | n.367C>T n.448C>T c.3583C>T (p.Arg1195Cys) c.133C>T (p.Arg45Cys) c.3484C>T (p.Arg1162Cys) c.3580C>T (p.Arg1194Cys) c.3430C>T (p.Arg1144Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338012G>C | CA360759162 | FBN2 | n.367C>G n.448C>G c.3583C>G (p.Arg1195Gly) c.133C>G (p.Arg45Gly) c.3484C>G (p.Arg1162Gly) c.3580C>G (p.Arg1194Gly) c.3430C>G (p.Arg1144Gly) | |
| 5 | g.128338012G= | CA1581270722 | FBN2 | n.367C= n.448C= c.3583C= (p.Arg1195=) c.133C= (p.Arg45=) c.3484C= (p.Arg1162=) c.3580C= (p.Arg1194=) c.3430C= (p.Arg1144=) | |
| 5 | g.128338012G>T | CA360759164 | FBN2 | n.367C>A n.448C>A c.3583C>A (p.Arg1195Ser) c.133C>A (p.Arg45Ser) c.3484C>A (p.Arg1162Ser) c.3580C>A (p.Arg1194Ser) c.3430C>A (p.Arg1144Ser) | |
| 5 | g.128338013G>A | CA3395198 | FBN2 | n.366C>T n.447C>T c.3582C>T (p.Ser1194=) c.132C>T (p.Ser44=) c.3483C>T (p.Ser1161=) c.3579C>T (p.Ser1193=) c.3429C>T (p.Ser1143=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338013G>C | CA446310550 | FBN2 | n.366C>G n.447C>G c.3582C>G (p.Ser1194=) c.132C>G (p.Ser44=) c.3483C>G (p.Ser1161=) c.3579C>G (p.Ser1193=) c.3429C>G (p.Ser1143=) | |
| 5 | g.128338013G= | CA1581270723 | FBN2 | n.366C= n.447C= c.3582C= (p.Ser1194=) c.132C= (p.Ser44=) c.3483C= (p.Ser1161=) c.3579C= (p.Ser1193=) c.3429C= (p.Ser1143=) | |
| 5 | g.128338013G>T | CA446310551 | FBN2 | n.366C>A n.447C>A c.3582C>A (p.Ser1194=) c.132C>A (p.Ser44=) c.3483C>A (p.Ser1161=) c.3579C>A (p.Ser1193=) c.3429C>A (p.Ser1143=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338014G>A | CA127014877 | FBN2 | n.365C>T n.446C>T c.3581C>T (p.Ser1194Phe) c.131C>T (p.Ser44Phe) c.3482C>T (p.Ser1161Phe) c.3578C>T (p.Ser1193Phe) c.3428C>T (p.Ser1143Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338014G>C | CA360759172 | FBN2 | n.365C>G n.446C>G c.3581C>G (p.Ser1194Cys) c.131C>G (p.Ser44Cys) c.3482C>G (p.Ser1161Cys) c.3578C>G (p.Ser1193Cys) c.3428C>G (p.Ser1143Cys) | |
| 5 | g.128338014G= | CA1581270724 | FBN2 | n.365C= n.446C= c.3581C= (p.Ser1194=) c.131C= (p.Ser44=) c.3482C= (p.Ser1161=) c.3578C= (p.Ser1193=) c.3428C= (p.Ser1143=) | |
| 5 | g.128338014G>T | CA360759174 | FBN2 | n.365C>A n.446C>A c.3581C>A (p.Ser1194Tyr) c.131C>A (p.Ser44Tyr) c.3482C>A (p.Ser1161Tyr) c.3578C>A (p.Ser1193Tyr) c.3428C>A (p.Ser1143Tyr) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128338015A>C | CA360759175 | FBN2 | n.364T>G n.445T>G c.3580T>G (p.Ser1194Ala) c.130T>G (p.Ser44Ala) c.3481T>G (p.Ser1161Ala) c.3577T>G (p.Ser1193Ala) c.3427T>G (p.Ser1143Ala) | |
| 5 | g.128338015A>G | CA360759176 | FBN2 | n.364T>C n.445T>C c.3580T>C (p.Ser1194Pro) c.130T>C (p.Ser44Pro) c.3481T>C (p.Ser1161Pro) c.3577T>C (p.Ser1193Pro) c.3427T>C (p.Ser1143Pro) | |
| 5 | g.128338015A>T | CA360759177 | FBN2 | n.364T>A n.445T>A c.3580T>A (p.Ser1194Thr) c.130T>A (p.Ser44Thr) c.3481T>A (p.Ser1161Thr) c.3577T>A (p.Ser1193Thr) c.3427T>A (p.Ser1143Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338016T>A | CA446310553 | FBN2 | n.363A>T n.444A>T c.3579A>T (p.Pro1193=) c.129A>T (p.Pro43=) c.3480A>T (p.Pro1160=) c.3576A>T (p.Pro1192=) c.3426A>T (p.Pro1142=) | |
| 5 | g.128338016T>C | CA446310554 | FBN2 | n.363A>G n.444A>G c.3579A>G (p.Pro1193=) c.129A>G (p.Pro43=) c.3480A>G (p.Pro1160=) c.3576A>G (p.Pro1192=) c.3426A>G (p.Pro1142=) | |
| 5 | g.128338016T>G | CA446310555 | FBN2 | n.363A>C n.444A>C c.3579A>C (p.Pro1193=) c.129A>C (p.Pro43=) c.3480A>C (p.Pro1160=) c.3576A>C (p.Pro1192=) c.3426A>C (p.Pro1142=) | |
| 5 | g.128338017G>A | CA360759179 | FBN2 | n.362C>T n.443C>T c.3578C>T (p.Pro1193Leu) c.128C>T (p.Pro43Leu) c.3479C>T (p.Pro1160Leu) c.3575C>T (p.Pro1192Leu) c.3425C>T (p.Pro1142Leu) | |
| 5 | g.128338017G>C | CA360759180 | FBN2 | n.362C>G n.443C>G c.3578C>G (p.Pro1193Arg) c.128C>G (p.Pro43Arg) c.3479C>G (p.Pro1160Arg) c.3575C>G (p.Pro1192Arg) c.3425C>G (p.Pro1142Arg) | |
| 5 | g.128338017G>T | CA360759183 | FBN2 | n.362C>A n.443C>A c.3578C>A (p.Pro1193Gln) c.128C>A (p.Pro43Gln) c.3479C>A (p.Pro1160Gln) c.3575C>A (p.Pro1192Gln) c.3425C>A (p.Pro1142Gln) | |
| 5 | g.128338018G>A | CA3395199 | FBN2 | n.361C>T n.442C>T c.3577C>T (p.Pro1193Ser) c.127C>T (p.Pro43Ser) c.3478C>T (p.Pro1160Ser) c.3574C>T (p.Pro1192Ser) c.3424C>T (p.Pro1142Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338018G>C | CA360759190 | FBN2 | n.361C>G n.442C>G c.3577C>G (p.Pro1193Ala) c.127C>G (p.Pro43Ala) c.3478C>G (p.Pro1160Ala) c.3574C>G (p.Pro1192Ala) c.3424C>G (p.Pro1142Ala) | |
| 5 | g.128338018G= | CA1581270725 | FBN2 | n.361C= n.442C= c.3577C= (p.Pro1193=) c.127C= (p.Pro43=) c.3478C= (p.Pro1160=) c.3574C= (p.Pro1192=) c.3424C= (p.Pro1142=) | |
| 5 | g.128338018G>T | CA360759186 | FBN2 | n.361C>A n.442C>A c.3577C>A (p.Pro1193Thr) c.127C>A (p.Pro43Thr) c.3478C>A (p.Pro1160Thr) c.3574C>A (p.Pro1192Thr) c.3424C>A (p.Pro1142Thr) | |
| 5 | g.128338019T>A | CA446310561 | FBN2 | n.360A>T n.441A>T c.3576A>T (p.Ser1192=) c.126A>T (p.Ser42=) c.3477A>T (p.Ser1159=) c.3573A>T (p.Ser1191=) c.3423A>T (p.Ser1141=) | |
| 5 | g.128338019T>C | CA446310560 | FBN2 | n.360A>G n.441A>G c.3576A>G (p.Ser1192=) c.126A>G (p.Ser42=) c.3477A>G (p.Ser1159=) c.3573A>G (p.Ser1191=) c.3423A>G (p.Ser1141=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338019T>G | CA446310559 | FBN2 | n.360A>C n.441A>C c.3576A>C (p.Ser1192=) c.126A>C (p.Ser42=) c.3477A>C (p.Ser1159=) c.3573A>C (p.Ser1191=) c.3423A>C (p.Ser1141=) |