| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128337900A= | CA1581270664 | FBN2 | n.382+97T= n.463+97T= c.3598+97T= (n.3598+97T=) c.148+97T= (n.148+97T=) c.3499+97T= (n.3499+97T=) c.3595+97T= (n.3595+97T=) c.3445+97T= (n.3445+97T=) | |
| 5 | g.128337900A>T | CA1581270665 | FBN2 | n.382+97T>A n.463+97T>A c.3598+97T>A (n.3598+97T>A) c.148+97T>A (n.148+97T>A) c.3499+97T>A (n.3499+97T>A) c.3595+97T>A (n.3595+97T>A) c.3445+97T>A (n.3445+97T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128337905A= | CA1581270666 | FBN2 | n.382+92T= n.463+92T= c.3598+92T= (n.3598+92T=) c.148+92T= (n.148+92T=) c.3499+92T= (n.3499+92T=) c.3595+92T= (n.3595+92T=) c.3445+92T= (n.3445+92T=) | |
| 5 | g.128337905A>G | CA803638545 | FBN2 | n.382+92T>C n.463+92T>C c.3598+92T>C (n.3598+92T>C) c.148+92T>C (n.148+92T>C) c.3499+92T>C (n.3499+92T>C) c.3595+92T>C (n.3595+92T>C) c.3445+92T>C (n.3445+92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128337906T>C | CA1081360197 | FBN2 | n.382+91A>G n.463+91A>G c.3598+91A>G (n.3598+91A>G) c.148+91A>G (n.148+91A>G) c.3499+91A>G (n.3499+91A>G) c.3595+91A>G (n.3595+91A>G) c.3445+91A>G (n.3445+91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128337906T= | CA1581270667 | FBN2 | n.382+91A= n.463+91A= c.3598+91A= (n.3598+91A=) c.148+91A= (n.148+91A=) c.3499+91A= (n.3499+91A=) c.3595+91A= (n.3595+91A=) c.3445+91A= (n.3445+91A=) | |
| 5 | g.128337907G>A | CA1081360199 | FBN2 | n.382+90C>T n.463+90C>T c.3598+90C>T (n.3598+90C>T) c.148+90C>T (n.148+90C>T) c.3499+90C>T (n.3499+90C>T) c.3595+90C>T (n.3595+90C>T) c.3445+90C>T (n.3445+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128337907G= | CA1581270668 | FBN2 | n.382+90C= n.463+90C= c.3598+90C= (n.3598+90C=) c.148+90C= (n.148+90C=) c.3499+90C= (n.3499+90C=) c.3595+90C= (n.3595+90C=) c.3445+90C= (n.3445+90C=) | |
| 5 | g.128337907G>T | CA2675117485 | FBN2 | n.382+90C>A n.463+90C>A c.3598+90C>A (n.3598+90C>A) c.148+90C>A (n.148+90C>A) c.3499+90C>A (n.3499+90C>A) c.3595+90C>A (n.3595+90C>A) c.3445+90C>A (n.3445+90C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337908T>C | CA1581270670 | FBN2 | n.382+89A>G n.463+89A>G c.3598+89A>G (n.3598+89A>G) c.148+89A>G (n.148+89A>G) c.3499+89A>G (n.3499+89A>G) c.3595+89A>G (n.3595+89A>G) c.3445+89A>G (n.3445+89A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128337908T>G | CA2675117486 | FBN2 | n.382+89A>C n.463+89A>C c.3598+89A>C (n.3598+89A>C) c.148+89A>C (n.148+89A>C) c.3499+89A>C (n.3499+89A>C) c.3595+89A>C (n.3595+89A>C) c.3445+89A>C (n.3445+89A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337908T= | CA1581270669 | FBN2 | n.382+89A= n.463+89A= c.3598+89A= (n.3598+89A=) c.148+89A= (n.148+89A=) c.3499+89A= (n.3499+89A=) c.3595+89A= (n.3595+89A=) c.3445+89A= (n.3445+89A=) | |
| 5 | g.128337909G>T | CA2578444141 | FBN2 | n.382+88C>A n.463+88C>A c.3598+88C>A (n.3598+88C>A) c.148+88C>A (n.148+88C>A) c.3499+88C>A (n.3499+88C>A) c.3595+88C>A (n.3595+88C>A) c.3445+88C>A (n.3445+88C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337910C>A | CA2675117487 | FBN2 | n.382+87G>T n.463+87G>T c.3598+87G>T (n.3598+87G>T) c.148+87G>T (n.148+87G>T) c.3499+87G>T (n.3499+87G>T) c.3595+87G>T (n.3595+87G>T) c.3445+87G>T (n.3445+87G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337910C>T | CA2675117488 | FBN2 | n.382+87G>A n.463+87G>A c.3598+87G>A (n.3598+87G>A) c.148+87G>A (n.148+87G>A) c.3499+87G>A (n.3499+87G>A) c.3595+87G>A (n.3595+87G>A) c.3445+87G>A (n.3445+87G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337912C>T | CA2675117489 | FBN2 | n.382+85G>A n.463+85G>A c.3598+85G>A (n.3598+85G>A) c.148+85G>A (n.148+85G>A) c.3499+85G>A (n.3499+85G>A) c.3595+85G>A (n.3595+85G>A) c.3445+85G>A (n.3445+85G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337913C= | CA1581270671 | FBN2 | n.382+84G= n.463+84G= c.3598+84G= (n.3598+84G=) c.148+84G= (n.148+84G=) c.3499+84G= (n.3499+84G=) c.3595+84G= (n.3595+84G=) c.3445+84G= (n.3445+84G=) | |
| 5 | g.128337913C>T | CA1581270672 | FBN2 | n.382+84G>A n.463+84G>A c.3598+84G>A (n.3598+84G>A) c.148+84G>A (n.148+84G>A) c.3499+84G>A (n.3499+84G>A) c.3595+84G>A (n.3595+84G>A) c.3445+84G>A (n.3445+84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128337914T>A | CA1581270674 | FBN2 | n.382+83A>T n.463+83A>T c.3598+83A>T (n.3598+83A>T) c.148+83A>T (n.148+83A>T) c.3499+83A>T (n.3499+83A>T) c.3595+83A>T (n.3595+83A>T) c.3445+83A>T (n.3445+83A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128337914T>C | CA2675117490 | FBN2 | n.382+83A>G n.463+83A>G c.3598+83A>G (n.3598+83A>G) c.148+83A>G (n.148+83A>G) c.3499+83A>G (n.3499+83A>G) c.3595+83A>G (n.3595+83A>G) c.3445+83A>G (n.3445+83A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337914T>G | CA2578444142 | FBN2 | n.382+83A>C n.463+83A>C c.3598+83A>C (n.3598+83A>C) c.148+83A>C (n.148+83A>C) c.3499+83A>C (n.3499+83A>C) c.3595+83A>C (n.3595+83A>C) c.3445+83A>C (n.3445+83A>C) | |
| 5 | g.128337914T= | CA1581270673 | FBN2 | n.382+83A= n.463+83A= c.3598+83A= (n.3598+83A=) c.148+83A= (n.148+83A=) c.3499+83A= (n.3499+83A=) c.3595+83A= (n.3595+83A=) c.3445+83A= (n.3445+83A=) | |
| 5 | g.128337915C>A | CA2675117491 | FBN2 | n.382+82G>T n.463+82G>T c.3598+82G>T (n.3598+82G>T) c.148+82G>T (n.148+82G>T) c.3499+82G>T (n.3499+82G>T) c.3595+82G>T (n.3595+82G>T) c.3445+82G>T (n.3445+82G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337915C= | CA1581270675 | FBN2 | n.382+82G= n.463+82G= c.3598+82G= (n.3598+82G=) c.148+82G= (n.148+82G=) c.3499+82G= (n.3499+82G=) c.3595+82G= (n.3595+82G=) c.3445+82G= (n.3445+82G=) | |
| 5 | g.128337915C>T | CA127014815 | FBN2 | n.382+82G>A n.463+82G>A c.3598+82G>A (n.3598+82G>A) c.148+82G>A (n.148+82G>A) c.3499+82G>A (n.3499+82G>A) c.3595+82G>A (n.3595+82G>A) c.3445+82G>A (n.3445+82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128337916A= | CA1581270676 | FBN2 | n.382+81T= n.463+81T= c.3598+81T= (n.3598+81T=) c.148+81T= (n.148+81T=) c.3499+81T= (n.3499+81T=) c.3595+81T= (n.3595+81T=) c.3445+81T= (n.3445+81T=) | |
| 5 | g.128337916A>C | CA127014816 | FBN2 | n.382+81T>G n.463+81T>G c.3598+81T>G (n.3598+81T>G) c.148+81T>G (n.148+81T>G) c.3499+81T>G (n.3499+81T>G) c.3595+81T>G (n.3595+81T>G) c.3445+81T>G (n.3445+81T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128337917A= | CA1581270677 | FBN2 | n.382+80T= n.463+80T= c.3598+80T= (n.3598+80T=) c.148+80T= (n.148+80T=) c.3499+80T= (n.3499+80T=) c.3595+80T= (n.3595+80T=) c.3445+80T= (n.3445+80T=) | |
| 5 | g.128337917A>G | CA1081360210 | FBN2 | n.382+80T>C n.463+80T>C c.3598+80T>C (n.3598+80T>C) c.148+80T>C (n.148+80T>C) c.3499+80T>C (n.3499+80T>C) c.3595+80T>C (n.3595+80T>C) c.3445+80T>C (n.3445+80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128337921_128337923del | CA2515005317 | FBN2 | n.382+78_382+80del n.463+78_463+80del c.3598+78_3598+80del (n.3598+78_3598+80del) c.148+78_148+80del (n.148+78_148+80del) c.3499+78_3499+80del (n.3499+78_3499+80del) c.3595+78_3595+80del (n.3595+78_3595+80del) c.3445+78_3445+80del (n.3445+78_3445+80del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337919C>A | CA2675117492 | FBN2 | n.382+78G>T n.463+78G>T c.3598+78G>T (n.3598+78G>T) c.148+78G>T (n.148+78G>T) c.3499+78G>T (n.3499+78G>T) c.3595+78G>T (n.3595+78G>T) c.3445+78G>T (n.3445+78G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337919C= | CA1581270678 | FBN2 | n.382+78G= n.463+78G= c.3598+78G= (n.3598+78G=) c.148+78G= (n.148+78G=) c.3499+78G= (n.3499+78G=) c.3595+78G= (n.3595+78G=) c.3445+78G= (n.3445+78G=) | |
| 5 | g.128337919C>G | CA127014817 | FBN2 | n.382+78G>C n.463+78G>C c.3598+78G>C (n.3598+78G>C) c.148+78G>C (n.148+78G>C) c.3499+78G>C (n.3499+78G>C) c.3595+78G>C (n.3595+78G>C) c.3445+78G>C (n.3445+78G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128337919C>T | CA2578444143 | FBN2 | n.382+78G>A n.463+78G>A c.3598+78G>A (n.3598+78G>A) c.148+78G>A (n.148+78G>A) c.3499+78G>A (n.3499+78G>A) c.3595+78G>A (n.3595+78G>A) c.3445+78G>A (n.3445+78G>A) | |
| 5 | g.128337921A= | CA1581270679 | FBN2 | n.382+76T= n.463+76T= c.3598+76T= (n.3598+76T=) c.148+76T= (n.148+76T=) c.3499+76T= (n.3499+76T=) c.3595+76T= (n.3595+76T=) c.3445+76T= (n.3445+76T=) | |
| 5 | g.128337921A>C | CA803638550 | FBN2 | n.382+76T>G n.463+76T>G c.3598+76T>G (n.3598+76T>G) c.148+76T>G (n.148+76T>G) c.3499+76T>G (n.3499+76T>G) c.3595+76T>G (n.3595+76T>G) c.3445+76T>G (n.3445+76T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128337922C>T | CA2578444144 | FBN2 | n.382+75G>A n.463+75G>A c.3598+75G>A (n.3598+75G>A) c.148+75G>A (n.148+75G>A) c.3499+75G>A (n.3499+75G>A) c.3595+75G>A (n.3595+75G>A) c.3445+75G>A (n.3445+75G>A) | |
| 5 | g.128337923A>C | CA2675117493 | FBN2 | n.382+74T>G n.463+74T>G c.3598+74T>G (n.3598+74T>G) c.148+74T>G (n.148+74T>G) c.3499+74T>G (n.3499+74T>G) c.3595+74T>G (n.3595+74T>G) c.3445+74T>G (n.3445+74T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337923A>G | CA2675117494 | FBN2 | n.382+74T>C n.463+74T>C c.3598+74T>C (n.3598+74T>C) c.148+74T>C (n.148+74T>C) c.3499+74T>C (n.3499+74T>C) c.3595+74T>C (n.3595+74T>C) c.3445+74T>C (n.3445+74T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337923_128337924delinsAG | CA1581270680 | FBN2 | n.382+73_382+74delinsCT n.463+73_463+74delinsCT c.3598+73_3598+74delinsCT (n.3598+73_3598+74delinsCT) c.148+73_148+74delinsCT (n.148+73_148+74delinsCT) c.3499+73_3499+74delinsCT (n.3499+73_3499+74delinsCT) c.3595+73_3595+74delinsCT (n.3595+73_3595+74delinsCT) c.3445+73_3445+74delinsCT (n.3445+73_3445+74delinsCT) | |
| 5 | g.128337924G>C | CA2675117495 | FBN2 | n.382+73C>G n.463+73C>G c.3598+73C>G (n.3598+73C>G) c.148+73C>G (n.148+73C>G) c.3499+73C>G (n.3499+73C>G) c.3595+73C>G (n.3595+73C>G) c.3445+73C>G (n.3445+73C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337924G>T | CA2675117496 | FBN2 | n.382+73C>A n.463+73C>A c.3598+73C>A (n.3598+73C>A) c.148+73C>A (n.148+73C>A) c.3499+73C>A (n.3499+73C>A) c.3595+73C>A (n.3595+73C>A) c.3445+73C>A (n.3445+73C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337925del | CA1581270681 | FBN2 | n.382+73del n.463+73del c.3598+73del (n.3598+73del) c.148+73del (n.148+73del) c.3499+73del (n.3499+73del) c.3595+73del (n.3595+73del) c.3445+73del (n.3445+73del) | dbSNP |
| 5 | g.128337925G>A | CA127014818 | FBN2 | n.382+72C>T n.463+72C>T c.3598+72C>T (n.3598+72C>T) c.148+72C>T (n.148+72C>T) c.3499+72C>T (n.3499+72C>T) c.3595+72C>T (n.3595+72C>T) c.3445+72C>T (n.3445+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128337925G= | CA1581270682 | FBN2 | n.382+72C= n.463+72C= c.3598+72C= (n.3598+72C=) c.148+72C= (n.148+72C=) c.3499+72C= (n.3499+72C=) c.3595+72C= (n.3595+72C=) c.3445+72C= (n.3445+72C=) | |
| 5 | g.128337925G>T | CA2675117498 | FBN2 | n.382+72C>A n.463+72C>A c.3598+72C>A (n.3598+72C>A) c.148+72C>A (n.148+72C>A) c.3499+72C>A (n.3499+72C>A) c.3595+72C>A (n.3595+72C>A) c.3445+72C>A (n.3445+72C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337926_128337938del | CA2675117497 | FBN2 | n.382+60_382+72del n.463+60_463+72del c.3598+60_3598+72del (n.3598+60_3598+72del) c.148+60_148+72del (n.148+60_148+72del) c.3499+60_3499+72del (n.3499+60_3499+72del) c.3595+60_3595+72del (n.3595+60_3595+72del) c.3445+60_3445+72del (n.3445+60_3445+72del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337929G>A | CA2768335959 | FBN2 | n.382+68C>T n.463+68C>T c.3598+68C>T (n.3598+68C>T) c.148+68C>T (n.148+68C>T) c.3499+68C>T (n.3499+68C>T) c.3595+68C>T (n.3595+68C>T) c.3445+68C>T (n.3445+68C>T) | |
| 5 | g.128337929G>T | CA2675117499 | FBN2 | n.382+68C>A n.463+68C>A c.3598+68C>A (n.3598+68C>A) c.148+68C>A (n.148+68C>A) c.3499+68C>A (n.3499+68C>A) c.3595+68C>A (n.3595+68C>A) c.3445+68C>A (n.3445+68C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337931C>T | CA2675117500 | FBN2 | n.382+66G>A n.463+66G>A c.3598+66G>A (n.3598+66G>A) c.148+66G>A (n.148+66G>A) c.3499+66G>A (n.3499+66G>A) c.3595+66G>A (n.3595+66G>A) c.3445+66G>A (n.3445+66G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337933G>T | CA2675117501 | FBN2 | n.382+64C>A n.463+64C>A c.3598+64C>A (n.3598+64C>A) c.148+64C>A (n.148+64C>A) c.3499+64C>A (n.3499+64C>A) c.3595+64C>A (n.3595+64C>A) c.3445+64C>A (n.3445+64C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337936C>A | CA2675117502 | FBN2 | n.382+61G>T n.463+61G>T c.3598+61G>T (n.3598+61G>T) c.148+61G>T (n.148+61G>T) c.3499+61G>T (n.3499+61G>T) c.3595+61G>T (n.3595+61G>T) c.3445+61G>T (n.3445+61G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337936C= | CA1581270683 | FBN2 | n.382+61G= n.463+61G= c.3598+61G= (n.3598+61G=) c.148+61G= (n.148+61G=) c.3499+61G= (n.3499+61G=) c.3595+61G= (n.3595+61G=) c.3445+61G= (n.3445+61G=) | |
| 5 | g.128337936C>G | CA1581270684 | FBN2 | n.382+61G>C n.463+61G>C c.3598+61G>C (n.3598+61G>C) c.148+61G>C (n.148+61G>C) c.3499+61G>C (n.3499+61G>C) c.3595+61G>C (n.3595+61G>C) c.3445+61G>C (n.3445+61G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128337936C>T | CA2675117503 | FBN2 | n.382+61G>A n.463+61G>A c.3598+61G>A (n.3598+61G>A) c.148+61G>A (n.148+61G>A) c.3499+61G>A (n.3499+61G>A) c.3595+61G>A (n.3595+61G>A) c.3445+61G>A (n.3445+61G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337937T>C | CA2578444145 | FBN2 | n.382+60A>G n.463+60A>G c.3598+60A>G (n.3598+60A>G) c.148+60A>G (n.148+60A>G) c.3499+60A>G (n.3499+60A>G) c.3595+60A>G (n.3595+60A>G) c.3445+60A>G (n.3445+60A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337938G>A | CA2675117504 | FBN2 | n.382+59C>T n.463+59C>T c.3598+59C>T (n.3598+59C>T) c.148+59C>T (n.148+59C>T) c.3499+59C>T (n.3499+59C>T) c.3595+59C>T (n.3595+59C>T) c.3445+59C>T (n.3445+59C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337938G>C | CA2675117506 | FBN2 | n.382+59C>G n.463+59C>G c.3598+59C>G (n.3598+59C>G) c.148+59C>G (n.148+59C>G) c.3499+59C>G (n.3499+59C>G) c.3595+59C>G (n.3595+59C>G) c.3445+59C>G (n.3445+59C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337938G>T | CA2675117505 | FBN2 | n.382+59C>A n.463+59C>A c.3598+59C>A (n.3598+59C>A) c.148+59C>A (n.148+59C>A) c.3499+59C>A (n.3499+59C>A) c.3595+59C>A (n.3595+59C>A) c.3445+59C>A (n.3445+59C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337939A>G | CA2675117507 | FBN2 | n.382+58T>C n.463+58T>C c.3598+58T>C (n.3598+58T>C) c.148+58T>C (n.148+58T>C) c.3499+58T>C (n.3499+58T>C) c.3595+58T>C (n.3595+58T>C) c.3445+58T>C (n.3445+58T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337941C= | CA1581270685 | FBN2 | n.382+56G= n.463+56G= c.3598+56G= (n.3598+56G=) c.148+56G= (n.148+56G=) c.3499+56G= (n.3499+56G=) c.3595+56G= (n.3595+56G=) c.3445+56G= (n.3445+56G=) | |
| 5 | g.128337941C>T | CA562715860 | FBN2 | n.382+56G>A n.463+56G>A c.3598+56G>A (n.3598+56G>A) c.148+56G>A (n.148+56G>A) c.3499+56G>A (n.3499+56G>A) c.3595+56G>A (n.3595+56G>A) c.3445+56G>A (n.3445+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128337942C= | CA1581270687 | FBN2 | n.382+55G= n.463+55G= c.3598+55G= (n.3598+55G=) c.148+55G= (n.148+55G=) c.3499+55G= (n.3499+55G=) c.3595+55G= (n.3595+55G=) c.3445+55G= (n.3445+55G=) | |
| 5 | g.128337942C>T | CA1581270686 | FBN2 | n.382+55G>A n.463+55G>A c.3598+55G>A (n.3598+55G>A) c.148+55G>A (n.148+55G>A) c.3499+55G>A (n.3499+55G>A) c.3595+55G>A (n.3595+55G>A) c.3445+55G>A (n.3445+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128337943C>A | CA2675117508 | FBN2 | n.382+54G>T n.463+54G>T c.3598+54G>T (n.3598+54G>T) c.148+54G>T (n.148+54G>T) c.3499+54G>T (n.3499+54G>T) c.3595+54G>T (n.3595+54G>T) c.3445+54G>T (n.3445+54G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337943C>T | CA2675117509 | FBN2 | n.382+54G>A n.463+54G>A c.3598+54G>A (n.3598+54G>A) c.148+54G>A (n.148+54G>A) c.3499+54G>A (n.3499+54G>A) c.3595+54G>A (n.3595+54G>A) c.3445+54G>A (n.3445+54G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337944T>C | CA1581270689 | FBN2 | n.382+53A>G n.463+53A>G c.3598+53A>G (n.3598+53A>G) c.148+53A>G (n.148+53A>G) c.3499+53A>G (n.3499+53A>G) c.3595+53A>G (n.3595+53A>G) c.3445+53A>G (n.3445+53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128337944T= | CA1581270688 | FBN2 | n.382+53A= n.463+53A= c.3598+53A= (n.3598+53A=) c.148+53A= (n.148+53A=) c.3499+53A= (n.3499+53A=) c.3595+53A= (n.3595+53A=) c.3445+53A= (n.3445+53A=) | |
| 5 | g.128337945G>A | CA2675117510 | FBN2 | n.382+52C>T n.463+52C>T c.3598+52C>T (n.3598+52C>T) c.148+52C>T (n.148+52C>T) c.3499+52C>T (n.3499+52C>T) c.3595+52C>T (n.3595+52C>T) c.3445+52C>T (n.3445+52C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337945G>C | CA2675117511 | FBN2 | n.382+52C>G n.463+52C>G c.3598+52C>G (n.3598+52C>G) c.148+52C>G (n.148+52C>G) c.3499+52C>G (n.3499+52C>G) c.3595+52C>G (n.3595+52C>G) c.3445+52C>G (n.3445+52C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337946G>A | CA2675117512 | FBN2 | n.382+51C>T n.463+51C>T c.3598+51C>T (n.3598+51C>T) c.148+51C>T (n.148+51C>T) c.3499+51C>T (n.3499+51C>T) c.3595+51C>T (n.3595+51C>T) c.3445+51C>T (n.3445+51C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337946G>T | CA2675117513 | FBN2 | n.382+51C>A n.463+51C>A c.3598+51C>A (n.3598+51C>A) c.148+51C>A (n.148+51C>A) c.3499+51C>A (n.3499+51C>A) c.3595+51C>A (n.3595+51C>A) c.3445+51C>A (n.3445+51C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337947T>C | CA2675117514 | FBN2 | n.382+50A>G n.463+50A>G c.3598+50A>G (n.3598+50A>G) c.148+50A>G (n.148+50A>G) c.3499+50A>G (n.3499+50A>G) c.3595+50A>G (n.3595+50A>G) c.3445+50A>G (n.3445+50A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337948C>A | CA2675117515 | FBN2 | n.382+49G>T n.463+49G>T c.3598+49G>T (n.3598+49G>T) c.148+49G>T (n.148+49G>T) c.3499+49G>T (n.3499+49G>T) c.3595+49G>T (n.3595+49G>T) c.3445+49G>T (n.3445+49G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337948C= | CA1581270690 | FBN2 | n.382+49G= n.463+49G= c.3598+49G= (n.3598+49G=) c.148+49G= (n.148+49G=) c.3499+49G= (n.3499+49G=) c.3595+49G= (n.3595+49G=) c.3445+49G= (n.3445+49G=) | |
| 5 | g.128337948C>G | CA1581270691 | FBN2 | n.382+49G>C n.463+49G>C c.3598+49G>C (n.3598+49G>C) c.148+49G>C (n.148+49G>C) c.3499+49G>C (n.3499+49G>C) c.3595+49G>C (n.3595+49G>C) c.3445+49G>C (n.3445+49G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128337949T>A | CA803638552 | FBN2 | n.382+48A>T n.463+48A>T c.3598+48A>T (n.3598+48A>T) c.148+48A>T (n.148+48A>T) c.3499+48A>T (n.3499+48A>T) c.3595+48A>T (n.3595+48A>T) c.3445+48A>T (n.3445+48A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128337949T= | CA1581270692 | FBN2 | n.382+48A= n.463+48A= c.3598+48A= (n.3598+48A=) c.148+48A= (n.148+48A=) c.3499+48A= (n.3499+48A=) c.3595+48A= (n.3595+48A=) c.3445+48A= (n.3445+48A=) | |
| 5 | g.128337951T>C | CA1581270694 | FBN2 | n.382+46A>G n.463+46A>G c.3598+46A>G (n.3598+46A>G) c.148+46A>G (n.148+46A>G) c.3499+46A>G (n.3499+46A>G) c.3595+46A>G (n.3595+46A>G) c.3445+46A>G (n.3445+46A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128337951T= | CA1581270693 | FBN2 | n.382+46A= n.463+46A= c.3598+46A= (n.3598+46A=) c.148+46A= (n.148+46A=) c.3499+46A= (n.3499+46A=) c.3595+46A= (n.3595+46A=) c.3445+46A= (n.3445+46A=) | |
| 5 | g.128337953C= | CA1581270695 | FBN2 | n.382+44G= n.463+44G= c.3598+44G= (n.3598+44G=) c.148+44G= (n.148+44G=) c.3499+44G= (n.3499+44G=) c.3595+44G= (n.3595+44G=) c.3445+44G= (n.3445+44G=) | |
| 5 | g.128337953C>T | CA3395186 | FBN2 | n.382+44G>A n.463+44G>A c.3598+44G>A (n.3598+44G>A) c.148+44G>A (n.148+44G>A) c.3499+44G>A (n.3499+44G>A) c.3595+44G>A (n.3595+44G>A) c.3445+44G>A (n.3445+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128337954del | CA2578444146 | FBN2 | n.382+44del n.463+44del c.3598+44del (n.3598+44del) c.148+44del (n.148+44del) c.3499+44del (n.3499+44del) c.3595+44del (n.3595+44del) c.3445+44del (n.3445+44del) | |
| 5 | g.128337954C= | CA1581270696 | FBN2 | n.382+43G= n.463+43G= c.3598+43G= (n.3598+43G=) c.148+43G= (n.148+43G=) c.3499+43G= (n.3499+43G=) c.3595+43G= (n.3595+43G=) c.3445+43G= (n.3445+43G=) | |
| 5 | g.128337954C>T | CA3395187 | FBN2 | n.382+43G>A n.463+43G>A c.3598+43G>A (n.3598+43G>A) c.148+43G>A (n.148+43G>A) c.3499+43G>A (n.3499+43G>A) c.3595+43G>A (n.3595+43G>A) c.3445+43G>A (n.3445+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128337955A= | CA1581270697 | FBN2 | n.382+42T= n.463+42T= c.3598+42T= (n.3598+42T=) c.148+42T= (n.148+42T=) c.3499+42T= (n.3499+42T=) c.3595+42T= (n.3595+42T=) c.3445+42T= (n.3445+42T=) | |
| 5 | g.128337955A>T | CA562715861 | FBN2 | n.382+42T>A n.463+42T>A c.3598+42T>A (n.3598+42T>A) c.148+42T>A (n.148+42T>A) c.3499+42T>A (n.3499+42T>A) c.3595+42T>A (n.3595+42T>A) c.3445+42T>A (n.3445+42T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128337956G>T | CA2675117516 | FBN2 | n.382+41C>A n.463+41C>A c.3598+41C>A (n.3598+41C>A) c.148+41C>A (n.148+41C>A) c.3499+41C>A (n.3499+41C>A) c.3595+41C>A (n.3595+41C>A) c.3445+41C>A (n.3445+41C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337957T>C | CA3395188 | FBN2 | n.382+40A>G n.463+40A>G c.3598+40A>G (n.3598+40A>G) c.148+40A>G (n.148+40A>G) c.3499+40A>G (n.3499+40A>G) c.3595+40A>G (n.3595+40A>G) c.3445+40A>G (n.3445+40A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128337957T= | CA1581270698 | FBN2 | n.382+40A= n.463+40A= c.3598+40A= (n.3598+40A=) c.148+40A= (n.148+40A=) c.3499+40A= (n.3499+40A=) c.3595+40A= (n.3595+40A=) c.3445+40A= (n.3445+40A=) | |
| 5 | g.128337961G>C | CA1581270700 | FBN2 | n.382+36C>G n.463+36C>G c.3598+36C>G (n.3598+36C>G) c.148+36C>G (n.148+36C>G) c.3499+36C>G (n.3499+36C>G) c.3595+36C>G (n.3595+36C>G) c.3445+36C>G (n.3445+36C>G) | dbSNP |
| 5 | g.128337961G= | CA1581270699 | FBN2 | n.382+36C= n.463+36C= c.3598+36C= (n.3598+36C=) c.148+36C= (n.148+36C=) c.3499+36C= (n.3499+36C=) c.3595+36C= (n.3595+36C=) c.3445+36C= (n.3445+36C=) | |
| 5 | g.128337961G>T | CA2768335961 | FBN2 | n.382+36C>A n.463+36C>A c.3598+36C>A (n.3598+36C>A) c.148+36C>A (n.148+36C>A) c.3499+36C>A (n.3499+36C>A) c.3595+36C>A (n.3595+36C>A) c.3445+36C>A (n.3445+36C>A) | |
| 5 | g.128337962C= | CA1581270701 | FBN2 | n.382+35G= n.463+35G= c.3598+35G= (n.3598+35G=) c.148+35G= (n.148+35G=) c.3499+35G= (n.3499+35G=) c.3595+35G= (n.3595+35G=) c.3445+35G= (n.3445+35G=) | |
| 5 | g.128337962C>T | CA1581270702 | FBN2 | n.382+35G>A n.463+35G>A c.3598+35G>A (n.3598+35G>A) c.148+35G>A (n.148+35G>A) c.3499+35G>A (n.3499+35G>A) c.3595+35G>A (n.3595+35G>A) c.3445+35G>A (n.3445+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128337963T>C | CA2578444147 | FBN2 | n.382+34A>G n.463+34A>G c.3598+34A>G (n.3598+34A>G) c.148+34A>G (n.148+34A>G) c.3499+34A>G (n.3499+34A>G) c.3595+34A>G (n.3595+34A>G) c.3445+34A>G (n.3445+34A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337964G>A | CA1581270704 | FBN2 | n.382+33C>T n.463+33C>T c.3598+33C>T (n.3598+33C>T) c.148+33C>T (n.148+33C>T) c.3499+33C>T (n.3499+33C>T) c.3595+33C>T (n.3595+33C>T) c.3445+33C>T (n.3445+33C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128337964G>C | CA2675117517 | FBN2 | n.382+33C>G n.463+33C>G c.3598+33C>G (n.3598+33C>G) c.148+33C>G (n.148+33C>G) c.3499+33C>G (n.3499+33C>G) c.3595+33C>G (n.3595+33C>G) c.3445+33C>G (n.3445+33C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337964G= | CA1581270703 | FBN2 | n.382+33C= n.463+33C= c.3598+33C= (n.3598+33C=) c.148+33C= (n.148+33C=) c.3499+33C= (n.3499+33C=) c.3595+33C= (n.3595+33C=) c.3445+33C= (n.3445+33C=) | |
| 5 | g.128337964G>T | CA2578444148 | FBN2 | n.382+33C>A n.463+33C>A c.3598+33C>A (n.3598+33C>A) c.148+33C>A (n.148+33C>A) c.3499+33C>A (n.3499+33C>A) c.3595+33C>A (n.3595+33C>A) c.3445+33C>A (n.3445+33C>A) | |
| 5 | g.128337965G>A | CA2675117518 | FBN2 | n.382+32C>T n.463+32C>T c.3598+32C>T (n.3598+32C>T) c.148+32C>T (n.148+32C>T) c.3499+32C>T (n.3499+32C>T) c.3595+32C>T (n.3595+32C>T) c.3445+32C>T (n.3445+32C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337967C>A | CA2675117519 | FBN2 | n.382+30G>T n.463+30G>T c.3598+30G>T (n.3598+30G>T) c.148+30G>T (n.148+30G>T) c.3499+30G>T (n.3499+30G>T) c.3595+30G>T (n.3595+30G>T) c.3445+30G>T (n.3445+30G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337967C>T | CA2675117520 | FBN2 | n.382+30G>A n.463+30G>A c.3598+30G>A (n.3598+30G>A) c.148+30G>A (n.148+30G>A) c.3499+30G>A (n.3499+30G>A) c.3595+30G>A (n.3595+30G>A) c.3445+30G>A (n.3445+30G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337972_128337973dup | CA2675117521 | FBN2 | n.382+25_382+26dup n.463+25_463+26dup c.3598+25_3598+26dup (n.3598+25_3598+26dup) c.148+25_148+26dup (n.148+25_148+26dup) c.3499+25_3499+26dup (n.3499+25_3499+26dup) c.3595+25_3595+26dup (n.3595+25_3595+26dup) c.3445+25_3445+26dup (n.3445+25_3445+26dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337972T>A | CA1581270706 | FBN2 | n.382+25A>T n.463+25A>T c.3598+25A>T (n.3598+25A>T) c.148+25A>T (n.148+25A>T) c.3499+25A>T (n.3499+25A>T) c.3595+25A>T (n.3595+25A>T) c.3445+25A>T (n.3445+25A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128337972T= | CA1581270705 | FBN2 | n.382+25A= n.463+25A= c.3598+25A= (n.3598+25A=) c.148+25A= (n.148+25A=) c.3499+25A= (n.3499+25A=) c.3595+25A= (n.3595+25A=) c.3445+25A= (n.3445+25A=) | |
| 5 | g.128337974A= | CA1581270707 | FBN2 | n.382+23T= n.463+23T= c.3598+23T= (n.3598+23T=) c.148+23T= (n.148+23T=) c.3499+23T= (n.3499+23T=) c.3595+23T= (n.3595+23T=) c.3445+23T= (n.3445+23T=) | |
| 5 | g.128337974A>C | CA3395189 | FBN2 | n.382+23T>G n.463+23T>G c.3598+23T>G (n.3598+23T>G) c.148+23T>G (n.148+23T>G) c.3499+23T>G (n.3499+23T>G) c.3595+23T>G (n.3595+23T>G) c.3445+23T>G (n.3445+23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128337974A>T | CA650271641 | FBN2 | n.382+23T>A n.463+23T>A c.3598+23T>A (n.3598+23T>A) c.148+23T>A (n.148+23T>A) c.3499+23T>A (n.3499+23T>A) c.3595+23T>A (n.3595+23T>A) c.3445+23T>A (n.3445+23T>A) | COSMIC |
| 5 | g.128337975T>C | CA3395190 | FBN2 | n.382+22A>G n.463+22A>G c.3598+22A>G (n.3598+22A>G) c.148+22A>G (n.148+22A>G) c.3499+22A>G (n.3499+22A>G) c.3595+22A>G (n.3595+22A>G) c.3445+22A>G (n.3445+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128337975T= | CA1581270708 | FBN2 | n.382+22A= n.463+22A= c.3598+22A= (n.3598+22A=) c.148+22A= (n.148+22A=) c.3499+22A= (n.3499+22A=) c.3595+22A= (n.3595+22A=) c.3445+22A= (n.3445+22A=) | |
| 5 | g.128337976G>A | CA803638565 | FBN2 | n.382+21C>T n.463+21C>T c.3598+21C>T (n.3598+21C>T) c.148+21C>T (n.148+21C>T) c.3499+21C>T (n.3499+21C>T) c.3595+21C>T (n.3595+21C>T) c.3445+21C>T (n.3445+21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128337976G= | CA1581270709 | FBN2 | n.382+21C= n.463+21C= c.3598+21C= (n.3598+21C=) c.148+21C= (n.148+21C=) c.3499+21C= (n.3499+21C=) c.3595+21C= (n.3595+21C=) c.3445+21C= (n.3445+21C=) | |
| 5 | g.128337978G>A | CA2604174345 | FBN2 | n.382+19C>T n.463+19C>T c.3598+19C>T (n.3598+19C>T) c.148+19C>T (n.148+19C>T) c.3499+19C>T (n.3499+19C>T) c.3595+19C>T (n.3595+19C>T) c.3445+19C>T (n.3445+19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128337978G>T | CA2709958045 | FBN2 | n.382+19C>A n.463+19C>A c.3598+19C>A (n.3598+19C>A) c.148+19C>A (n.148+19C>A) c.3499+19C>A (n.3499+19C>A) c.3595+19C>A (n.3595+19C>A) c.3445+19C>A (n.3445+19C>A) | dbSNP |
| 5 | g.128337980T>C | CA2675117522 | FBN2 | n.382+17A>G n.463+17A>G c.3598+17A>G (n.3598+17A>G) c.148+17A>G (n.148+17A>G) c.3499+17A>G (n.3499+17A>G) c.3595+17A>G (n.3595+17A>G) c.3445+17A>G (n.3445+17A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337981G>A | CA2578444149 | FBN2 | n.382+16C>T n.463+16C>T c.3598+16C>T (n.3598+16C>T) c.148+16C>T (n.148+16C>T) c.3499+16C>T (n.3499+16C>T) c.3595+16C>T (n.3595+16C>T) c.3445+16C>T (n.3445+16C>T) | |
| 5 | g.128337981G>T | CA2675117523 | FBN2 | n.382+16C>A n.463+16C>A c.3598+16C>A (n.3598+16C>A) c.148+16C>A (n.148+16C>A) c.3499+16C>A (n.3499+16C>A) c.3595+16C>A (n.3595+16C>A) c.3445+16C>A (n.3445+16C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337983G>T | CA2568632814 | FBN2 | n.382+14C>A n.463+14C>A c.3598+14C>A (n.3598+14C>A) c.148+14C>A (n.148+14C>A) c.3499+14C>A (n.3499+14C>A) c.3595+14C>A (n.3595+14C>A) c.3445+14C>A (n.3445+14C>A) | |
| 5 | g.128337985A= | CA1581270710 | FBN2 | n.382+12T= n.463+12T= c.3598+12T= (n.3598+12T=) c.148+12T= (n.148+12T=) c.3499+12T= (n.3499+12T=) c.3595+12T= (n.3595+12T=) c.3445+12T= (n.3445+12T=) | |
| 5 | g.128337985A>C | CA2675117524 | FBN2 | n.382+12T>G n.463+12T>G c.3598+12T>G (n.3598+12T>G) c.148+12T>G (n.148+12T>G) c.3499+12T>G (n.3499+12T>G) c.3595+12T>G (n.3595+12T>G) c.3445+12T>G (n.3445+12T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128337985A>G | CA803638567 | FBN2 | n.382+12T>C n.463+12T>C c.3598+12T>C (n.3598+12T>C) c.148+12T>C (n.148+12T>C) c.3499+12T>C (n.3499+12T>C) c.3595+12T>C (n.3595+12T>C) c.3445+12T>C (n.3445+12T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128337986G>C | CA1081360224 | FBN2 | n.382+11C>G n.463+11C>G c.3598+11C>G (n.3598+11C>G) c.148+11C>G (n.148+11C>G) c.3499+11C>G (n.3499+11C>G) c.3595+11C>G (n.3595+11C>G) c.3445+11C>G (n.3445+11C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128337986G= | CA1581270711 | FBN2 | n.382+11C= n.463+11C= c.3598+11C= (n.3598+11C=) c.148+11C= (n.148+11C=) c.3499+11C= (n.3499+11C=) c.3595+11C= (n.3595+11C=) c.3445+11C= (n.3445+11C=) | |
| 5 | g.128337988T>A | CA3395191 | FBN2 | n.382+9A>T n.463+9A>T c.3598+9A>T (n.3598+9A>T) c.148+9A>T (n.148+9A>T) c.3499+9A>T (n.3499+9A>T) c.3595+9A>T (n.3595+9A>T) c.3445+9A>T (n.3445+9A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128337988T= | CA1581270712 | FBN2 | n.382+9A= n.463+9A= c.3598+9A= (n.3598+9A=) c.148+9A= (n.148+9A=) c.3499+9A= (n.3499+9A=) c.3595+9A= (n.3595+9A=) c.3445+9A= (n.3445+9A=) | |
| 5 | g.128337991A>C | CA2739275020 | FBN2 | n.382+6T>G n.463+6T>G c.3598+6T>G (n.3598+6T>G) c.148+6T>G (n.148+6T>G) c.3499+6T>G (n.3499+6T>G) c.3595+6T>G (n.3595+6T>G) c.3445+6T>G (n.3445+6T>G) | ClinVar |
| 5 | g.128337995A>C | CA360759046 | FBN2 | n.382+2T>G n.463+2T>G c.3598+2T>G (n.3598+2T>G) c.148+2T>G (n.148+2T>G) c.3499+2T>G (n.3499+2T>G) c.3595+2T>G (n.3595+2T>G) c.3445+2T>G (n.3445+2T>G) | |
| 5 | g.128337995A>G | CA360759048 | FBN2 | n.382+2T>C n.463+2T>C c.3598+2T>C (n.3598+2T>C) c.148+2T>C (n.148+2T>C) c.3499+2T>C (n.3499+2T>C) c.3595+2T>C (n.3595+2T>C) c.3445+2T>C (n.3445+2T>C) | |
| 5 | g.128337995A>T | CA360759050 | FBN2 | n.382+2T>A n.463+2T>A c.3598+2T>A (n.3598+2T>A) c.148+2T>A (n.148+2T>A) c.3499+2T>A (n.3499+2T>A) c.3595+2T>A (n.3595+2T>A) c.3445+2T>A (n.3445+2T>A) | |
| 5 | g.128337996C>A | CA360759053 | FBN2 | n.382+1G>T n.463+1G>T c.3598+1G>T (n.3598+1G>T) c.148+1G>T (n.148+1G>T) c.3499+1G>T (n.3499+1G>T) c.3595+1G>T (n.3595+1G>T) c.3445+1G>T (n.3445+1G>T) | |
| 5 | g.128337996C>G | CA360759056 | FBN2 | n.382+1G>C n.463+1G>C c.3598+1G>C (n.3598+1G>C) c.148+1G>C (n.148+1G>C) c.3499+1G>C (n.3499+1G>C) c.3595+1G>C (n.3595+1G>C) c.3445+1G>C (n.3445+1G>C) | |
| 5 | g.128337996C>T | CA360759058 | FBN2 | n.382+1G>A n.463+1G>A c.3598+1G>A (n.3598+1G>A) c.148+1G>A (n.148+1G>A) c.3499+1G>A (n.3499+1G>A) c.3595+1G>A (n.3595+1G>A) c.3445+1G>A (n.3445+1G>A) | |
| 5 | g.128337997C>A | CA360759062 | FBN2 | n.382G>T n.463G>T c.3598G>T (p.Asp1200Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.3499G>T (p.Asp1167Tyr) c.3595G>T (p.Asp1199Tyr) c.3445G>T (p.Asp1149Tyr) | |
| 5 | g.128337997C>G | CA360759064 | FBN2 | n.382G>C n.463G>C c.3598G>C (p.Asp1200His) c.148G>C (p.Asp50His) c.3499G>C (p.Asp1167His) c.3595G>C (p.Asp1199His) c.3445G>C (p.Asp1149His) | |
| 5 | g.128337997C>T | CA360759067 | FBN2 | n.382G>A n.463G>A c.3598G>A (p.Asp1200Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) c.3499G>A (p.Asp1167Asn) c.3595G>A (p.Asp1199Asn) c.3445G>A (p.Asp1149Asn) | |
| 5 | g.128337998C>A | CA446310535 | FBN2 | n.381G>T n.462G>T c.3597G>T (p.Val1199=) c.147G>T (p.Val49=) c.3498G>T (p.Val1166=) c.3594G>T (p.Val1198=) c.3444G>T (p.Val1148=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128337998C= | CA1581270713 | FBN2 | n.381G= n.462G= c.3597G= (p.Val1199=) c.147G= (p.Val49=) c.3498G= (p.Val1166=) c.3594G= (p.Val1198=) c.3444G= (p.Val1148=) | |
| 5 | g.128337998C>G | CA446310537 | FBN2 | n.381G>C n.462G>C c.3597G>C (p.Val1199=) c.147G>C (p.Val49=) c.3498G>C (p.Val1166=) c.3594G>C (p.Val1198=) c.3444G>C (p.Val1148=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128337998C>T | CA446310536 | FBN2 | n.381G>A n.462G>A c.3597G>A (p.Val1199=) c.147G>A (p.Val49=) c.3498G>A (p.Val1166=) c.3594G>A (p.Val1198=) c.3444G>A (p.Val1148=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128337999A= | CA1581270714 | FBN2 | n.380T= n.461T= c.3596T= (p.Val1199=) c.146T= (p.Val49=) c.3497T= (p.Val1166=) c.3593T= (p.Val1198=) c.3443T= (p.Val1148=) | |
| 5 | g.128337999A>C | CA360759071 | FBN2 | n.380T>G n.461T>G c.3596T>G (p.Val1199Gly) c.146T>G (p.Val49Gly) c.3497T>G (p.Val1166Gly) c.3593T>G (p.Val1198Gly) c.3443T>G (p.Val1148Gly) | |
| 5 | g.128337999A>G | CA3395192 | FBN2 | n.380T>C n.461T>C c.3596T>C (p.Val1199Ala) c.146T>C (p.Val49Ala) c.3497T>C (p.Val1166Ala) c.3593T>C (p.Val1198Ala) c.3443T>C (p.Val1148Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128337999A>T | CA360759069 | FBN2 | n.380T>A n.461T>A c.3596T>A (p.Val1199Glu) c.146T>A (p.Val49Glu) c.3497T>A (p.Val1166Glu) c.3593T>A (p.Val1198Glu) c.3443T>A (p.Val1148Glu) | |
| 5 | g.128338000C>A | CA360759077 | FBN2 | n.379G>T n.460G>T c.3595G>T (p.Val1199Leu) c.145G>T (p.Val49Leu) c.3496G>T (p.Val1166Leu) c.3592G>T (p.Val1198Leu) c.3442G>T (p.Val1148Leu) | |
| 5 | g.128338000C= | CA1581270715 | FBN2 | n.379G= n.460G= c.3595G= (p.Val1199=) c.145G= (p.Val49=) c.3496G= (p.Val1166=) c.3592G= (p.Val1198=) c.3442G= (p.Val1148=) | |
| 5 | g.128338000C>G | CA360759080 | FBN2 | n.379G>C n.460G>C c.3595G>C (p.Val1199Leu) c.145G>C (p.Val49Leu) c.3496G>C (p.Val1166Leu) c.3592G>C (p.Val1198Leu) c.3442G>C (p.Val1148Leu) | |
| 5 | g.128338000C>T | CA3395193 | FBN2 | n.379G>A n.460G>A c.3595G>A (p.Val1199Met) c.145G>A (p.Val49Met) c.3496G>A (p.Val1166Met) c.3592G>A (p.Val1198Met) c.3442G>A (p.Val1148Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |