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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128335871C>A | CA2675117236 | FBN2 | n.508+117G>T n.589+117G>T c.3724+117G>T (n.3724+117G>T) c.274+117G>T (n.274+117G>T) c.3625+117G>T (n.3625+117G>T) c.3721+117G>T (n.3721+117G>T) c.3571+117G>T (n.3571+117G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335874A= | CA1581269763 | FBN2 | n.508+114T= n.589+114T= c.3724+114T= (n.3724+114T=) c.274+114T= (n.274+114T=) c.3625+114T= (n.3625+114T=) c.3721+114T= (n.3721+114T=) c.3571+114T= (n.3571+114T=) | |
| 5 | g.128335874A>C | CA2531346343 | FBN2 | n.508+114T>G n.589+114T>G c.3724+114T>G (n.3724+114T>G) c.274+114T>G (n.274+114T>G) c.3625+114T>G (n.3625+114T>G) c.3721+114T>G (n.3721+114T>G) c.3571+114T>G (n.3571+114T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335874A>G | CA1581269764 | FBN2 | n.508+114T>C n.589+114T>C c.3724+114T>C (n.3724+114T>C) c.274+114T>C (n.274+114T>C) c.3625+114T>C (n.3625+114T>C) c.3721+114T>C (n.3721+114T>C) c.3571+114T>C (n.3571+114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335874A>T | CA2675117237 | FBN2 | n.508+114T>A n.589+114T>A c.3724+114T>A (n.3724+114T>A) c.274+114T>A (n.274+114T>A) c.3625+114T>A (n.3625+114T>A) c.3721+114T>A (n.3721+114T>A) c.3571+114T>A (n.3571+114T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335875C= | CA1581269765 | FBN2 | n.508+113G= n.589+113G= c.3724+113G= (n.3724+113G=) c.274+113G= (n.274+113G=) c.3625+113G= (n.3625+113G=) c.3721+113G= (n.3721+113G=) c.3571+113G= (n.3571+113G=) | |
| 5 | g.128335875C>T | CA127013978 | FBN2 | n.508+113G>A n.589+113G>A c.3724+113G>A (n.3724+113G>A) c.274+113G>A (n.274+113G>A) c.3625+113G>A (n.3625+113G>A) c.3721+113G>A (n.3721+113G>A) c.3571+113G>A (n.3571+113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335876A= | CA1581269766 | FBN2 | n.508+112T= n.589+112T= c.3724+112T= (n.3724+112T=) c.274+112T= (n.274+112T=) c.3625+112T= (n.3625+112T=) c.3721+112T= (n.3721+112T=) c.3571+112T= (n.3571+112T=) | |
| 5 | g.128335876A>C | CA1581269767 | FBN2 | n.508+112T>G n.589+112T>G c.3724+112T>G (n.3724+112T>G) c.274+112T>G (n.274+112T>G) c.3625+112T>G (n.3625+112T>G) c.3721+112T>G (n.3721+112T>G) c.3571+112T>G (n.3571+112T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335876A>G | CA127013982 | FBN2 | n.508+112T>C n.589+112T>C c.3724+112T>C (n.3724+112T>C) c.274+112T>C (n.274+112T>C) c.3625+112T>C (n.3625+112T>C) c.3721+112T>C (n.3721+112T>C) c.3571+112T>C (n.3571+112T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335877T>A | CA803637348 | FBN2 | n.508+111A>T n.589+111A>T c.3724+111A>T (n.3724+111A>T) c.274+111A>T (n.274+111A>T) c.3625+111A>T (n.3625+111A>T) c.3721+111A>T (n.3721+111A>T) c.3571+111A>T (n.3571+111A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335877T>C | CA127013987 | FBN2 | n.508+111A>G n.589+111A>G c.3724+111A>G (n.3724+111A>G) c.274+111A>G (n.274+111A>G) c.3625+111A>G (n.3625+111A>G) c.3721+111A>G (n.3721+111A>G) c.3571+111A>G (n.3571+111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335877T= | CA1581269768 | FBN2 | n.508+111A= n.589+111A= c.3724+111A= (n.3724+111A=) c.274+111A= (n.274+111A=) c.3625+111A= (n.3625+111A=) c.3721+111A= (n.3721+111A=) c.3571+111A= (n.3571+111A=) | |
| 5 | g.128335879C>A | CA2675117238 | FBN2 | n.508+109G>T n.589+109G>T c.3724+109G>T (n.3724+109G>T) c.274+109G>T (n.274+109G>T) c.3625+109G>T (n.3625+109G>T) c.3721+109G>T (n.3721+109G>T) c.3571+109G>T (n.3571+109G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335881T>C | CA2675117241 | FBN2 | n.508+107A>G n.589+107A>G c.3724+107A>G (n.3724+107A>G) c.274+107A>G (n.274+107A>G) c.3625+107A>G (n.3625+107A>G) c.3721+107A>G (n.3721+107A>G) c.3571+107A>G (n.3571+107A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335885dup | CA2675117239 | FBN2 | n.508+107dup n.589+107dup c.3724+107dup (n.3724+107dup) c.274+107dup (n.274+107dup) c.3625+107dup (n.3625+107dup) c.3721+107dup (n.3721+107dup) c.3571+107dup (n.3571+107dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335885del | CA2675117240 | FBN2 | n.508+107del n.589+107del c.3724+107del (n.3724+107del) c.274+107del (n.274+107del) c.3625+107del (n.3625+107del) c.3721+107del (n.3721+107del) c.3571+107del (n.3571+107del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335882T>G | CA803637349 | FBN2 | n.508+106A>C n.589+106A>C c.3724+106A>C (n.3724+106A>C) c.274+106A>C (n.274+106A>C) c.3625+106A>C (n.3625+106A>C) c.3721+106A>C (n.3721+106A>C) c.3571+106A>C (n.3571+106A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335882T= | CA1581269769 | FBN2 | n.508+106A= n.589+106A= c.3724+106A= (n.3724+106A=) c.274+106A= (n.274+106A=) c.3625+106A= (n.3625+106A=) c.3721+106A= (n.3721+106A=) c.3571+106A= (n.3571+106A=) | |
| 5 | g.128335883T>C | CA2675117242 | FBN2 | n.508+105A>G n.589+105A>G c.3724+105A>G (n.3724+105A>G) c.274+105A>G (n.274+105A>G) c.3625+105A>G (n.3625+105A>G) c.3721+105A>G (n.3721+105A>G) c.3571+105A>G (n.3571+105A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335884T>C | CA127013990 | FBN2 | n.508+104A>G n.589+104A>G c.3724+104A>G (n.3724+104A>G) c.274+104A>G (n.274+104A>G) c.3625+104A>G (n.3625+104A>G) c.3721+104A>G (n.3721+104A>G) c.3571+104A>G (n.3571+104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335884T= | CA1581269770 | FBN2 | n.508+104A= n.589+104A= c.3724+104A= (n.3724+104A=) c.274+104A= (n.274+104A=) c.3625+104A= (n.3625+104A=) c.3721+104A= (n.3721+104A=) c.3571+104A= (n.3571+104A=) | |
| 5 | g.128335886G>A | CA2675117244 | FBN2 | n.508+102C>T n.589+102C>T c.3724+102C>T (n.3724+102C>T) c.274+102C>T (n.274+102C>T) c.3625+102C>T (n.3625+102C>T) c.3721+102C>T (n.3721+102C>T) c.3571+102C>T (n.3571+102C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335886G>C | CA2675117245 | FBN2 | n.508+102C>G n.589+102C>G c.3724+102C>G (n.3724+102C>G) c.274+102C>G (n.274+102C>G) c.3625+102C>G (n.3625+102C>G) c.3721+102C>G (n.3721+102C>G) c.3571+102C>G (n.3571+102C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335886G>T | CA2675117246 | FBN2 | n.508+102C>A n.589+102C>A c.3724+102C>A (n.3724+102C>A) c.274+102C>A (n.274+102C>A) c.3625+102C>A (n.3625+102C>A) c.3721+102C>A (n.3721+102C>A) c.3571+102C>A (n.3571+102C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335888del | CA2675117243 | FBN2 | n.508+102del n.589+102del c.3724+102del (n.3724+102del) c.274+102del (n.274+102del) c.3625+102del (n.3625+102del) c.3721+102del (n.3721+102del) c.3571+102del (n.3571+102del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335887G>A | CA2675117247 | FBN2 | n.508+101C>T n.589+101C>T c.3724+101C>T (n.3724+101C>T) c.274+101C>T (n.274+101C>T) c.3625+101C>T (n.3625+101C>T) c.3721+101C>T (n.3721+101C>T) c.3571+101C>T (n.3571+101C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335887G>T | CA2675117248 | FBN2 | n.508+101C>A n.589+101C>A c.3724+101C>A (n.3724+101C>A) c.274+101C>A (n.274+101C>A) c.3625+101C>A (n.3625+101C>A) c.3721+101C>A (n.3721+101C>A) c.3571+101C>A (n.3571+101C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335888G>C | CA2675117249 | FBN2 | n.508+100C>G n.589+100C>G c.3724+100C>G (n.3724+100C>G) c.274+100C>G (n.274+100C>G) c.3625+100C>G (n.3625+100C>G) c.3721+100C>G (n.3721+100C>G) c.3571+100C>G (n.3571+100C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335888G>T | CA2578444118 | FBN2 | n.508+100C>A n.589+100C>A c.3724+100C>A (n.3724+100C>A) c.274+100C>A (n.274+100C>A) c.3625+100C>A (n.3625+100C>A) c.3721+100C>A (n.3721+100C>A) c.3571+100C>A (n.3571+100C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335890C>A | CA1581269772 | FBN2 | n.508+98G>T n.589+98G>T c.3724+98G>T (n.3724+98G>T) c.274+98G>T (n.274+98G>T) c.3625+98G>T (n.3625+98G>T) c.3721+98G>T (n.3721+98G>T) c.3571+98G>T (n.3571+98G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335890C= | CA1581269771 | FBN2 | n.508+98G= n.589+98G= c.3724+98G= (n.3724+98G=) c.274+98G= (n.274+98G=) c.3625+98G= (n.3625+98G=) c.3721+98G= (n.3721+98G=) c.3571+98G= (n.3571+98G=) | |
| 5 | g.128335891A>G | CA2675117250 | FBN2 | n.508+97T>C n.589+97T>C c.3724+97T>C (n.3724+97T>C) c.274+97T>C (n.274+97T>C) c.3625+97T>C (n.3625+97T>C) c.3721+97T>C (n.3721+97T>C) c.3571+97T>C (n.3571+97T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335892A= | CA1581269773 | FBN2 | n.508+96T= n.589+96T= c.3724+96T= (n.3724+96T=) c.274+96T= (n.274+96T=) c.3625+96T= (n.3625+96T=) c.3721+96T= (n.3721+96T=) c.3571+96T= (n.3571+96T=) | |
| 5 | g.128335892A>C | CA803637352 | FBN2 | n.508+96T>G n.589+96T>G c.3724+96T>G (n.3724+96T>G) c.274+96T>G (n.274+96T>G) c.3625+96T>G (n.3625+96T>G) c.3721+96T>G (n.3721+96T>G) c.3571+96T>G (n.3571+96T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335892A>G | CA2675117251 | FBN2 | n.508+96T>C n.589+96T>C c.3724+96T>C (n.3724+96T>C) c.274+96T>C (n.274+96T>C) c.3625+96T>C (n.3625+96T>C) c.3721+96T>C (n.3721+96T>C) c.3571+96T>C (n.3571+96T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335893A= | CA1581269774 | FBN2 | n.508+95T= n.589+95T= c.3724+95T= (n.3724+95T=) c.274+95T= (n.274+95T=) c.3625+95T= (n.3625+95T=) c.3721+95T= (n.3721+95T=) c.3571+95T= (n.3571+95T=) | |
| 5 | g.128335893A>C | CA1581269775 | FBN2 | n.508+95T>G n.589+95T>G c.3724+95T>G (n.3724+95T>G) c.274+95T>G (n.274+95T>G) c.3625+95T>G (n.3625+95T>G) c.3721+95T>G (n.3721+95T>G) c.3571+95T>G (n.3571+95T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335893A>G | CA562715626 | FBN2 | n.508+95T>C n.589+95T>C c.3724+95T>C (n.3724+95T>C) c.274+95T>C (n.274+95T>C) c.3625+95T>C (n.3625+95T>C) c.3721+95T>C (n.3721+95T>C) c.3571+95T>C (n.3571+95T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335894G>A | CA2675117252 | FBN2 | n.508+94C>T n.589+94C>T c.3724+94C>T (n.3724+94C>T) c.274+94C>T (n.274+94C>T) c.3625+94C>T (n.3625+94C>T) c.3721+94C>T (n.3721+94C>T) c.3571+94C>T (n.3571+94C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335894G>T | CA2675117253 | FBN2 | n.508+94C>A n.589+94C>A c.3724+94C>A (n.3724+94C>A) c.274+94C>A (n.274+94C>A) c.3625+94C>A (n.3625+94C>A) c.3721+94C>A (n.3721+94C>A) c.3571+94C>A (n.3571+94C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335895G>A | CA2578444119 | FBN2 | n.508+93C>T n.589+93C>T c.3724+93C>T (n.3724+93C>T) c.274+93C>T (n.274+93C>T) c.3625+93C>T (n.3625+93C>T) c.3721+93C>T (n.3721+93C>T) c.3571+93C>T (n.3571+93C>T) | |
| 5 | g.128335895G= | CA1581269777 | FBN2 | n.508+93C= n.589+93C= c.3724+93C= (n.3724+93C=) c.274+93C= (n.274+93C=) c.3625+93C= (n.3625+93C=) c.3721+93C= (n.3721+93C=) c.3571+93C= (n.3571+93C=) | |
| 5 | g.128335895G>T | CA1581269776 | FBN2 | n.508+93C>A n.589+93C>A c.3724+93C>A (n.3724+93C>A) c.274+93C>A (n.274+93C>A) c.3625+93C>A (n.3625+93C>A) c.3721+93C>A (n.3721+93C>A) c.3571+93C>A (n.3571+93C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335896A>T | CA2675117254 | FBN2 | n.508+92T>A n.589+92T>A c.3724+92T>A (n.3724+92T>A) c.274+92T>A (n.274+92T>A) c.3625+92T>A (n.3625+92T>A) c.3721+92T>A (n.3721+92T>A) c.3571+92T>A (n.3571+92T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335897T>C | CA2842106185 | FBN2 | n.508+91A>G n.589+91A>G c.3724+91A>G (n.3724+91A>G) c.274+91A>G (n.274+91A>G) c.3625+91A>G (n.3625+91A>G) c.3721+91A>G (n.3721+91A>G) c.3571+91A>G (n.3571+91A>G) | |
| 5 | g.128335898T>C | CA2675117255 | FBN2 | n.508+90A>G n.589+90A>G c.3724+90A>G (n.3724+90A>G) c.274+90A>G (n.274+90A>G) c.3625+90A>G (n.3625+90A>G) c.3721+90A>G (n.3721+90A>G) c.3571+90A>G (n.3571+90A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335899T>C | CA1581269779 | FBN2 | n.508+89A>G n.589+89A>G c.3724+89A>G (n.3724+89A>G) c.274+89A>G (n.274+89A>G) c.3625+89A>G (n.3625+89A>G) c.3721+89A>G (n.3721+89A>G) c.3571+89A>G (n.3571+89A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335899T= | CA1581269778 | FBN2 | n.508+89A= n.589+89A= c.3724+89A= (n.3724+89A=) c.274+89A= (n.274+89A=) c.3625+89A= (n.3625+89A=) c.3721+89A= (n.3721+89A=) c.3571+89A= (n.3571+89A=) | |
| 5 | g.128335900G>A | CA2675117256 | FBN2 | n.508+88C>T n.589+88C>T c.3724+88C>T (n.3724+88C>T) c.274+88C>T (n.274+88C>T) c.3625+88C>T (n.3625+88C>T) c.3721+88C>T (n.3721+88C>T) c.3571+88C>T (n.3571+88C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335900G>T | CA2675117257 | FBN2 | n.508+88C>A n.589+88C>A c.3724+88C>A (n.3724+88C>A) c.274+88C>A (n.274+88C>A) c.3625+88C>A (n.3625+88C>A) c.3721+88C>A (n.3721+88C>A) c.3571+88C>A (n.3571+88C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335903T>C | CA803637366 | FBN2 | n.508+85A>G n.589+85A>G c.3724+85A>G (n.3724+85A>G) c.274+85A>G (n.274+85A>G) c.3625+85A>G (n.3625+85A>G) c.3721+85A>G (n.3721+85A>G) c.3571+85A>G (n.3571+85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335903T>G | CA2675117258 | FBN2 | n.508+85A>C n.589+85A>C c.3724+85A>C (n.3724+85A>C) c.274+85A>C (n.274+85A>C) c.3625+85A>C (n.3625+85A>C) c.3721+85A>C (n.3721+85A>C) c.3571+85A>C (n.3571+85A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335903T= | CA1581269780 | FBN2 | n.508+85A= n.589+85A= c.3724+85A= (n.3724+85A=) c.274+85A= (n.274+85A=) c.3625+85A= (n.3625+85A=) c.3721+85A= (n.3721+85A=) c.3571+85A= (n.3571+85A=) | |
| 5 | g.128335905G>A | CA2709743232 | FBN2 | n.508+83C>T n.589+83C>T c.3724+83C>T (n.3724+83C>T) c.274+83C>T (n.274+83C>T) c.3625+83C>T (n.3625+83C>T) c.3721+83C>T (n.3721+83C>T) c.3571+83C>T (n.3571+83C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128335905G>C | CA127013991 | FBN2 | n.508+83C>G n.589+83C>G c.3724+83C>G (n.3724+83C>G) c.274+83C>G (n.274+83C>G) c.3625+83C>G (n.3625+83C>G) c.3721+83C>G (n.3721+83C>G) c.3571+83C>G (n.3571+83C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335905G= | CA1581269781 | FBN2 | n.508+83C= n.589+83C= c.3724+83C= (n.3724+83C=) c.274+83C= (n.274+83C=) c.3625+83C= (n.3625+83C=) c.3721+83C= (n.3721+83C=) c.3571+83C= (n.3571+83C=) | |
| 5 | g.128335905G>T | CA2675117259 | FBN2 | n.508+83C>A n.589+83C>A c.3724+83C>A (n.3724+83C>A) c.274+83C>A (n.274+83C>A) c.3625+83C>A (n.3625+83C>A) c.3721+83C>A (n.3721+83C>A) c.3571+83C>A (n.3571+83C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335905_128335906delinsGC | CA1581269782 | FBN2 | n.508+82_508+83delinsGC n.589+82_589+83delinsGC c.3724+82_3724+83delinsGC (n.3724+82_3724+83delinsGC) c.274+82_274+83delinsGC (n.274+82_274+83delinsGC) c.3625+82_3625+83delinsGC (n.3625+82_3625+83delinsGC) c.3721+82_3721+83delinsGC (n.3721+82_3721+83delinsGC) c.3571+82_3571+83delinsGC (n.3571+82_3571+83delinsGC) | |
| 5 | g.128335906C>A | CA2675117260 | FBN2 | n.508+82G>T n.589+82G>T c.3724+82G>T (n.3724+82G>T) c.274+82G>T (n.274+82G>T) c.3625+82G>T (n.3625+82G>T) c.3721+82G>T (n.3721+82G>T) c.3571+82G>T (n.3571+82G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335906C>T | CA2839257528 | FBN2 | n.508+82G>A n.589+82G>A c.3724+82G>A (n.3724+82G>A) c.274+82G>A (n.274+82G>A) c.3625+82G>A (n.3625+82G>A) c.3721+82G>A (n.3721+82G>A) c.3571+82G>A (n.3571+82G>A) | |
| 5 | g.128335907del | CA1581269783 | FBN2 | n.508+82del n.589+82del c.3724+82del (n.3724+82del) c.274+82del (n.274+82del) c.3625+82del (n.3625+82del) c.3721+82del (n.3721+82del) c.3571+82del (n.3571+82del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335907C>A | CA2675117261 | FBN2 | n.508+81G>T n.589+81G>T c.3724+81G>T (n.3724+81G>T) c.274+81G>T (n.274+81G>T) c.3625+81G>T (n.3625+81G>T) c.3721+81G>T (n.3721+81G>T) c.3571+81G>T (n.3571+81G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335908T>C | CA2675117262 | FBN2 | n.508+80A>G n.589+80A>G c.3724+80A>G (n.3724+80A>G) c.274+80A>G (n.274+80A>G) c.3625+80A>G (n.3625+80A>G) c.3721+80A>G (n.3721+80A>G) c.3571+80A>G (n.3571+80A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335908T>G | CA2675117263 | FBN2 | n.508+80A>C n.589+80A>C c.3724+80A>C (n.3724+80A>C) c.274+80A>C (n.274+80A>C) c.3625+80A>C (n.3625+80A>C) c.3721+80A>C (n.3721+80A>C) c.3571+80A>C (n.3571+80A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335909T>C | CA2675117264 | FBN2 | n.508+79A>G n.589+79A>G c.3724+79A>G (n.3724+79A>G) c.274+79A>G (n.274+79A>G) c.3625+79A>G (n.3625+79A>G) c.3721+79A>G (n.3721+79A>G) c.3571+79A>G (n.3571+79A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335909T>G | CA2675117265 | FBN2 | n.508+79A>C n.589+79A>C c.3724+79A>C (n.3724+79A>C) c.274+79A>C (n.274+79A>C) c.3625+79A>C (n.3625+79A>C) c.3721+79A>C (n.3721+79A>C) c.3571+79A>C (n.3571+79A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335910_128335913delinsCATT | CA1581269784 | FBN2 | n.508+75_508+78delinsAATG n.589+75_589+78delinsAATG c.3724+75_3724+78delinsAATG (n.3724+75_3724+78delinsAATG) c.274+75_274+78delinsAATG (n.274+75_274+78delinsAATG) c.3625+75_3625+78delinsAATG (n.3625+75_3625+78delinsAATG) c.3721+75_3721+78delinsAATG (n.3721+75_3721+78delinsAATG) c.3571+75_3571+78delinsAATG (n.3571+75_3571+78delinsAATG) | |
| 5 | g.128335911A>G | CA2675117266 | FBN2 | n.508+77T>C n.589+77T>C c.3724+77T>C (n.3724+77T>C) c.274+77T>C (n.274+77T>C) c.3625+77T>C (n.3625+77T>C) c.3721+77T>C (n.3721+77T>C) c.3571+77T>C (n.3571+77T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335911A>T | CA2842106186 | FBN2 | n.508+77T>A n.589+77T>A c.3724+77T>A (n.3724+77T>A) c.274+77T>A (n.274+77T>A) c.3625+77T>A (n.3625+77T>A) c.3721+77T>A (n.3721+77T>A) c.3571+77T>A (n.3571+77T>A) | |
| 5 | g.128335913_128335915del | CA446310349 | FBN2 | n.508+75_508+77del n.589+75_589+77del c.3724+75_3724+77del (n.3724+75_3724+77del) c.274+75_274+77del (n.274+75_274+77del) c.3625+75_3625+77del (n.3625+75_3625+77del) c.3721+75_3721+77del (n.3721+75_3721+77del) c.3571+75_3571+77del (n.3571+75_3571+77del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335912T>C | CA2675117268 | FBN2 | n.508+76A>G n.589+76A>G c.3724+76A>G (n.3724+76A>G) c.274+76A>G (n.274+76A>G) c.3625+76A>G (n.3625+76A>G) c.3721+76A>G (n.3721+76A>G) c.3571+76A>G (n.3571+76A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335912T>G | CA2675117267 | FBN2 | n.508+76A>C n.589+76A>C c.3724+76A>C (n.3724+76A>C) c.274+76A>C (n.274+76A>C) c.3625+76A>C (n.3625+76A>C) c.3721+76A>C (n.3721+76A>C) c.3571+76A>C (n.3571+76A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335915T>C | CA2842106187 | FBN2 | n.508+73A>G n.589+73A>G c.3724+73A>G (n.3724+73A>G) c.274+73A>G (n.274+73A>G) c.3625+73A>G (n.3625+73A>G) c.3721+73A>G (n.3721+73A>G) c.3571+73A>G (n.3571+73A>G) | |
| 5 | g.128335916A>T | CA2675117270 | FBN2 | n.508+72T>A n.589+72T>A c.3724+72T>A (n.3724+72T>A) c.274+72T>A (n.274+72T>A) c.3625+72T>A (n.3625+72T>A) c.3721+72T>A (n.3721+72T>A) c.3571+72T>A (n.3571+72T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335917del | CA2675117269 | FBN2 | n.508+72del n.589+72del c.3724+72del (n.3724+72del) c.274+72del (n.274+72del) c.3625+72del (n.3625+72del) c.3721+72del (n.3721+72del) c.3571+72del (n.3571+72del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335918T>A | CA2838688018 | FBN2 | n.508+70A>T n.589+70A>T c.3724+70A>T (n.3724+70A>T) c.274+70A>T (n.274+70A>T) c.3625+70A>T (n.3625+70A>T) c.3721+70A>T (n.3721+70A>T) c.3571+70A>T (n.3571+70A>T) | |
| 5 | g.128335919T>C | CA2842106188 | FBN2 | n.508+69A>G n.589+69A>G c.3724+69A>G (n.3724+69A>G) c.274+69A>G (n.274+69A>G) c.3625+69A>G (n.3625+69A>G) c.3721+69A>G (n.3721+69A>G) c.3571+69A>G (n.3571+69A>G) | |
| 5 | g.128335920C>A | CA2675117271 | FBN2 | n.508+68G>T n.589+68G>T c.3724+68G>T (n.3724+68G>T) c.274+68G>T (n.274+68G>T) c.3625+68G>T (n.3625+68G>T) c.3721+68G>T (n.3721+68G>T) c.3571+68G>T (n.3571+68G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335920C>T | CA2578444120 | FBN2 | n.508+68G>A n.589+68G>A c.3724+68G>A (n.3724+68G>A) c.274+68G>A (n.274+68G>A) c.3625+68G>A (n.3625+68G>A) c.3721+68G>A (n.3721+68G>A) c.3571+68G>A (n.3571+68G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335921A= | CA1581269785 | FBN2 | n.508+67T= n.589+67T= c.3724+67T= (n.3724+67T=) c.274+67T= (n.274+67T=) c.3625+67T= (n.3625+67T=) c.3721+67T= (n.3721+67T=) c.3571+67T= (n.3571+67T=) | |
| 5 | g.128335921A>G | CA127013992 | FBN2 | n.508+67T>C n.589+67T>C c.3724+67T>C (n.3724+67T>C) c.274+67T>C (n.274+67T>C) c.3625+67T>C (n.3625+67T>C) c.3721+67T>C (n.3721+67T>C) c.3571+67T>C (n.3571+67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335922G>A | CA2675117272 | FBN2 | n.508+66C>T n.589+66C>T c.3724+66C>T (n.3724+66C>T) c.274+66C>T (n.274+66C>T) c.3625+66C>T (n.3625+66C>T) c.3721+66C>T (n.3721+66C>T) c.3571+66C>T (n.3571+66C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335922G>C | CA2675117273 | FBN2 | n.508+66C>G n.589+66C>G c.3724+66C>G (n.3724+66C>G) c.274+66C>G (n.274+66C>G) c.3625+66C>G (n.3625+66C>G) c.3721+66C>G (n.3721+66C>G) c.3571+66C>G (n.3571+66C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335922G>T | CA2675117274 | FBN2 | n.508+66C>A n.589+66C>A c.3724+66C>A (n.3724+66C>A) c.274+66C>A (n.274+66C>A) c.3625+66C>A (n.3625+66C>A) c.3721+66C>A (n.3721+66C>A) c.3571+66C>A (n.3571+66C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335923C>A | CA2675117275 | FBN2 | n.508+65G>T n.589+65G>T c.3724+65G>T (n.3724+65G>T) c.274+65G>T (n.274+65G>T) c.3625+65G>T (n.3625+65G>T) c.3721+65G>T (n.3721+65G>T) c.3571+65G>T (n.3571+65G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335923C= | CA1581269786 | FBN2 | n.508+65G= n.589+65G= c.3724+65G= (n.3724+65G=) c.274+65G= (n.274+65G=) c.3625+65G= (n.3625+65G=) c.3721+65G= (n.3721+65G=) c.3571+65G= (n.3571+65G=) | |
| 5 | g.128335923C>T | CA127013993 | FBN2 | n.508+65G>A n.589+65G>A c.3724+65G>A (n.3724+65G>A) c.274+65G>A (n.274+65G>A) c.3625+65G>A (n.3625+65G>A) c.3721+65G>A (n.3721+65G>A) c.3571+65G>A (n.3571+65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335924G>A | CA562715627 | FBN2 | n.508+64C>T n.589+64C>T c.3724+64C>T (n.3724+64C>T) c.274+64C>T (n.274+64C>T) c.3625+64C>T (n.3625+64C>T) c.3721+64C>T (n.3721+64C>T) c.3571+64C>T (n.3571+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335924G= | CA1581269787 | FBN2 | n.508+64C= n.589+64C= c.3724+64C= (n.3724+64C=) c.274+64C= (n.274+64C=) c.3625+64C= (n.3625+64C=) c.3721+64C= (n.3721+64C=) c.3571+64C= (n.3571+64C=) | |
| 5 | g.128335924G>T | CA2675117276 | FBN2 | n.508+64C>A n.589+64C>A c.3724+64C>A (n.3724+64C>A) c.274+64C>A (n.274+64C>A) c.3625+64C>A (n.3625+64C>A) c.3721+64C>A (n.3721+64C>A) c.3571+64C>A (n.3571+64C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335925C>A | CA2675117277 | FBN2 | n.508+63G>T n.589+63G>T c.3724+63G>T (n.3724+63G>T) c.274+63G>T (n.274+63G>T) c.3625+63G>T (n.3625+63G>T) c.3721+63G>T (n.3721+63G>T) c.3571+63G>T (n.3571+63G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335925C>T | CA2578444122 | FBN2 | n.508+63G>A n.589+63G>A c.3724+63G>A (n.3724+63G>A) c.274+63G>A (n.274+63G>A) c.3625+63G>A (n.3625+63G>A) c.3721+63G>A (n.3721+63G>A) c.3571+63G>A (n.3571+63G>A) | |
| 5 | g.128335926del | CA2578444121 | FBN2 | n.508+63del n.589+63del c.3724+63del (n.3724+63del) c.274+63del (n.274+63del) c.3625+63del (n.3625+63del) c.3721+63del (n.3721+63del) c.3571+63del (n.3571+63del) | |
| 5 | g.128335926C>A | CA2675117278 | FBN2 | n.508+62G>T n.589+62G>T c.3724+62G>T (n.3724+62G>T) c.274+62G>T (n.274+62G>T) c.3625+62G>T (n.3625+62G>T) c.3721+62G>T (n.3721+62G>T) c.3571+62G>T (n.3571+62G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335926C>T | CA2675117279 | FBN2 | n.508+62G>A n.589+62G>A c.3724+62G>A (n.3724+62G>A) c.274+62G>A (n.274+62G>A) c.3625+62G>A (n.3625+62G>A) c.3721+62G>A (n.3721+62G>A) c.3571+62G>A (n.3571+62G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335927A>G | CA2675117280 | FBN2 | n.508+61T>C n.589+61T>C c.3724+61T>C (n.3724+61T>C) c.274+61T>C (n.274+61T>C) c.3625+61T>C (n.3625+61T>C) c.3721+61T>C (n.3721+61T>C) c.3571+61T>C (n.3571+61T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335930dup | CA2578444123 | FBN2 | n.508+61dup n.589+61dup c.3724+61dup (n.3724+61dup) c.274+61dup (n.274+61dup) c.3625+61dup (n.3625+61dup) c.3721+61dup (n.3721+61dup) c.3571+61dup (n.3571+61dup) | |
| 5 | g.128335928A>G | CA2675117281 | FBN2 | n.508+60T>C n.589+60T>C c.3724+60T>C (n.3724+60T>C) c.274+60T>C (n.274+60T>C) c.3625+60T>C (n.3625+60T>C) c.3721+60T>C (n.3721+60T>C) c.3571+60T>C (n.3571+60T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335928_128335929insCCTCA | CA2578444124 | FBN2 | n.508+60_508+61insGAGGT n.589+60_589+61insGAGGT c.3724+60_3724+61insGAGGT (n.3724+60_3724+61insGAGGT) c.274+60_274+61insGAGGT (n.274+60_274+61insGAGGT) c.3625+60_3625+61insGAGGT (n.3625+60_3625+61insGAGGT) c.3721+60_3721+61insGAGGT (n.3721+60_3721+61insGAGGT) c.3571+60_3571+61insGAGGT (n.3571+60_3571+61insGAGGT) | |
| 5 | g.128335931G>A | CA12105953 | FBN2 | n.508+57C>T n.589+57C>T c.3724+57C>T (n.3724+57C>T) c.274+57C>T (n.274+57C>T) c.3625+57C>T (n.3625+57C>T) c.3721+57C>T (n.3721+57C>T) c.3571+57C>T (n.3571+57C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335931G>C | CA2675117282 | FBN2 | n.508+57C>G n.589+57C>G c.3724+57C>G (n.3724+57C>G) c.274+57C>G (n.274+57C>G) c.3625+57C>G (n.3625+57C>G) c.3721+57C>G (n.3721+57C>G) c.3571+57C>G (n.3571+57C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335931G= | CA1581269788 | FBN2 | n.508+57C= n.589+57C= c.3724+57C= (n.3724+57C=) c.274+57C= (n.274+57C=) c.3625+57C= (n.3625+57C=) c.3721+57C= (n.3721+57C=) c.3571+57C= (n.3571+57C=) | |
| 5 | g.128335931G>T | CA2675117283 | FBN2 | n.508+57C>A n.589+57C>A c.3724+57C>A (n.3724+57C>A) c.274+57C>A (n.274+57C>A) c.3625+57C>A (n.3625+57C>A) c.3721+57C>A (n.3721+57C>A) c.3571+57C>A (n.3571+57C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335931_128335934del | CA2578444125 | FBN2 | n.508+54_508+57del n.589+54_589+57del c.3724+54_3724+57del (n.3724+54_3724+57del) c.274+54_274+57del (n.274+54_274+57del) c.3625+54_3625+57del (n.3625+54_3625+57del) c.3721+54_3721+57del (n.3721+54_3721+57del) c.3571+54_3571+57del (n.3571+54_3571+57del) | |
| 5 | g.128335932T>A | CA2675117284 | FBN2 | n.508+56A>T n.589+56A>T c.3724+56A>T (n.3724+56A>T) c.274+56A>T (n.274+56A>T) c.3625+56A>T (n.3625+56A>T) c.3721+56A>T (n.3721+56A>T) c.3571+56A>T (n.3571+56A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335932T>C | CA2675117285 | FBN2 | n.508+56A>G n.589+56A>G c.3724+56A>G (n.3724+56A>G) c.274+56A>G (n.274+56A>G) c.3625+56A>G (n.3625+56A>G) c.3721+56A>G (n.3721+56A>G) c.3571+56A>G (n.3571+56A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335935dup | CA2839848071 | FBN2 | n.508+56dup n.589+56dup c.3724+56dup (n.3724+56dup) c.274+56dup (n.274+56dup) c.3625+56dup (n.3625+56dup) c.3721+56dup (n.3721+56dup) c.3571+56dup (n.3571+56dup) | |
| 5 | g.128335935del | CA2709961893 | FBN2 | n.508+56del n.589+56del c.3724+56del (n.3724+56del) c.274+56del (n.274+56del) c.3625+56del (n.3625+56del) c.3721+56del (n.3721+56del) c.3571+56del (n.3571+56del) | dbSNP |
| 5 | g.128335933T>A | CA2675117286 | FBN2 | n.508+55A>T n.589+55A>T c.3724+55A>T (n.3724+55A>T) c.274+55A>T (n.274+55A>T) c.3625+55A>T (n.3625+55A>T) c.3721+55A>T (n.3721+55A>T) c.3571+55A>T (n.3571+55A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335933T>C | CA2675117287 | FBN2 | n.508+55A>G n.589+55A>G c.3724+55A>G (n.3724+55A>G) c.274+55A>G (n.274+55A>G) c.3625+55A>G (n.3625+55A>G) c.3721+55A>G (n.3721+55A>G) c.3571+55A>G (n.3571+55A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335934T>C | CA2675117288 | FBN2 | n.508+54A>G n.589+54A>G c.3724+54A>G (n.3724+54A>G) c.274+54A>G (n.274+54A>G) c.3625+54A>G (n.3625+54A>G) c.3721+54A>G (n.3721+54A>G) c.3571+54A>G (n.3571+54A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335937del | CA2675117289 | FBN2 | n.508+52del n.589+52del c.3724+52del (n.3724+52del) c.274+52del (n.274+52del) c.3625+52del (n.3625+52del) c.3721+52del (n.3721+52del) c.3571+52del (n.3571+52del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335937C>A | CA562715629 | FBN2 | n.508+51G>T n.589+51G>T c.3724+51G>T (n.3724+51G>T) c.274+51G>T (n.274+51G>T) c.3625+51G>T (n.3625+51G>T) c.3721+51G>T (n.3721+51G>T) c.3571+51G>T (n.3571+51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335937C= | CA1581269789 | FBN2 | n.508+51G= n.589+51G= c.3724+51G= (n.3724+51G=) c.274+51G= (n.274+51G=) c.3625+51G= (n.3625+51G=) c.3721+51G= (n.3721+51G=) c.3571+51G= (n.3571+51G=) | |
| 5 | g.128335938T>C | CA2675117290 | FBN2 | n.508+50A>G n.589+50A>G c.3724+50A>G (n.3724+50A>G) c.274+50A>G (n.274+50A>G) c.3625+50A>G (n.3625+50A>G) c.3721+50A>G (n.3721+50A>G) c.3571+50A>G (n.3571+50A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335939A= | CA1581269790 | FBN2 | n.508+49T= n.589+49T= c.3724+49T= (n.3724+49T=) c.274+49T= (n.274+49T=) c.3625+49T= (n.3625+49T=) c.3721+49T= (n.3721+49T=) c.3571+49T= (n.3571+49T=) | |
| 5 | g.128335939A>C | CA127013997 | FBN2 | n.508+49T>G n.589+49T>G c.3724+49T>G (n.3724+49T>G) c.274+49T>G (n.274+49T>G) c.3625+49T>G (n.3625+49T>G) c.3721+49T>G (n.3721+49T>G) c.3571+49T>G (n.3571+49T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335939A>G | CA2675117291 | FBN2 | n.508+49T>C n.589+49T>C c.3724+49T>C (n.3724+49T>C) c.274+49T>C (n.274+49T>C) c.3625+49T>C (n.3625+49T>C) c.3721+49T>C (n.3721+49T>C) c.3571+49T>C (n.3571+49T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335939A>T | CA650271486 | FBN2 | n.508+49T>A n.589+49T>A c.3724+49T>A (n.3724+49T>A) c.274+49T>A (n.274+49T>A) c.3625+49T>A (n.3625+49T>A) c.3721+49T>A (n.3721+49T>A) c.3571+49T>A (n.3571+49T>A) | COSMIC |
| 5 | g.128335940G>A | CA1581269792 | FBN2 | n.508+48C>T n.589+48C>T c.3724+48C>T (n.3724+48C>T) c.274+48C>T (n.274+48C>T) c.3625+48C>T (n.3625+48C>T) c.3721+48C>T (n.3721+48C>T) c.3571+48C>T (n.3571+48C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128335940G>C | CA3395153 | FBN2 | n.508+48C>G n.589+48C>G c.3724+48C>G (n.3724+48C>G) c.274+48C>G (n.274+48C>G) c.3625+48C>G (n.3625+48C>G) c.3721+48C>G (n.3721+48C>G) c.3571+48C>G (n.3571+48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335940G= | CA1581269791 | FBN2 | n.508+48C= n.589+48C= c.3724+48C= (n.3724+48C=) c.274+48C= (n.274+48C=) c.3625+48C= (n.3625+48C=) c.3721+48C= (n.3721+48C=) c.3571+48C= (n.3571+48C=) | |
| 5 | g.128335940G>T | CA2675117292 | FBN2 | n.508+48C>A n.589+48C>A c.3724+48C>A (n.3724+48C>A) c.274+48C>A (n.274+48C>A) c.3625+48C>A (n.3625+48C>A) c.3721+48C>A (n.3721+48C>A) c.3571+48C>A (n.3571+48C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335941G>A | CA562715632 | FBN2 | n.508+47C>T n.589+47C>T c.3724+47C>T (n.3724+47C>T) c.274+47C>T (n.274+47C>T) c.3625+47C>T (n.3625+47C>T) c.3721+47C>T (n.3721+47C>T) c.3571+47C>T (n.3571+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335941G= | CA1581269793 | FBN2 | n.508+47C= n.589+47C= c.3724+47C= (n.3724+47C=) c.274+47C= (n.274+47C=) c.3625+47C= (n.3625+47C=) c.3721+47C= (n.3721+47C=) c.3571+47C= (n.3571+47C=) | |
| 5 | g.128335941G>T | CA3395154 | FBN2 | n.508+47C>A n.589+47C>A c.3724+47C>A (n.3724+47C>A) c.274+47C>A (n.274+47C>A) c.3625+47C>A (n.3625+47C>A) c.3721+47C>A (n.3721+47C>A) c.3571+47C>A (n.3571+47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335942C>A | CA2675117293 | FBN2 | n.508+46G>T n.589+46G>T c.3724+46G>T (n.3724+46G>T) c.274+46G>T (n.274+46G>T) c.3625+46G>T (n.3625+46G>T) c.3721+46G>T (n.3721+46G>T) c.3571+46G>T (n.3571+46G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335942C>T | CA2675117294 | FBN2 | n.508+46G>A n.589+46G>A c.3724+46G>A (n.3724+46G>A) c.274+46G>A (n.274+46G>A) c.3625+46G>A (n.3625+46G>A) c.3721+46G>A (n.3721+46G>A) c.3571+46G>A (n.3571+46G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335944G>A | CA803637387 | FBN2 | n.508+44C>T n.589+44C>T c.3724+44C>T (n.3724+44C>T) c.274+44C>T (n.274+44C>T) c.3625+44C>T (n.3625+44C>T) c.3721+44C>T (n.3721+44C>T) c.3571+44C>T (n.3571+44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335944G= | CA1581269794 | FBN2 | n.508+44C= n.589+44C= c.3724+44C= (n.3724+44C=) c.274+44C= (n.274+44C=) c.3625+44C= (n.3625+44C=) c.3721+44C= (n.3721+44C=) c.3571+44C= (n.3571+44C=) | |
| 5 | g.128335944G>T | CA2675117295 | FBN2 | n.508+44C>A n.589+44C>A c.3724+44C>A (n.3724+44C>A) c.274+44C>A (n.274+44C>A) c.3625+44C>A (n.3625+44C>A) c.3721+44C>A (n.3721+44C>A) c.3571+44C>A (n.3571+44C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335945A= | CA1581269795 | FBN2 | n.508+43T= n.589+43T= c.3724+43T= (n.3724+43T=) c.274+43T= (n.274+43T=) c.3625+43T= (n.3625+43T=) c.3721+43T= (n.3721+43T=) c.3571+43T= (n.3571+43T=) | |
| 5 | g.128335946T>C | CA562715637 | FBN2 | n.508+42A>G n.589+42A>G c.3724+42A>G (n.3724+42A>G) c.274+42A>G (n.274+42A>G) c.3625+42A>G (n.3625+42A>G) c.3721+42A>G (n.3721+42A>G) c.3571+42A>G (n.3571+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335946T= | CA1581269796 | FBN2 | n.508+42A= n.589+42A= c.3724+42A= (n.3724+42A=) c.274+42A= (n.274+42A=) c.3625+42A= (n.3625+42A=) c.3721+42A= (n.3721+42A=) c.3571+42A= (n.3571+42A=) | |
| 5 | g.128335948dup | CA562715636 | FBN2 | n.508+42dup n.589+42dup c.3724+42dup (n.3724+42dup) c.274+42dup (n.274+42dup) c.3625+42dup (n.3625+42dup) c.3721+42dup (n.3721+42dup) c.3571+42dup (n.3571+42dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335947T>C | CA2675117296 | FBN2 | n.508+41A>G n.589+41A>G c.3724+41A>G (n.3724+41A>G) c.274+41A>G (n.274+41A>G) c.3625+41A>G (n.3625+41A>G) c.3721+41A>G (n.3721+41A>G) c.3571+41A>G (n.3571+41A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335947T>G | CA803637393 | FBN2 | n.508+41A>C n.589+41A>C c.3724+41A>C (n.3724+41A>C) c.274+41A>C (n.274+41A>C) c.3625+41A>C (n.3625+41A>C) c.3721+41A>C (n.3721+41A>C) c.3571+41A>C (n.3571+41A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335947T= | CA1581269797 | FBN2 | n.508+41A= n.589+41A= c.3724+41A= (n.3724+41A=) c.274+41A= (n.274+41A=) c.3625+41A= (n.3625+41A=) c.3721+41A= (n.3721+41A=) c.3571+41A= (n.3571+41A=) | |
| 5 | g.128335949G>C | CA2578444126 | FBN2 | n.508+39C>G n.589+39C>G c.3724+39C>G (n.3724+39C>G) c.274+39C>G (n.274+39C>G) c.3625+39C>G (n.3625+39C>G) c.3721+39C>G (n.3721+39C>G) c.3571+39C>G (n.3571+39C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335949G>T | CA2675117297 | FBN2 | n.508+39C>A n.589+39C>A c.3724+39C>A (n.3724+39C>A) c.274+39C>A (n.274+39C>A) c.3625+39C>A (n.3625+39C>A) c.3721+39C>A (n.3721+39C>A) c.3571+39C>A (n.3571+39C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335950A= | CA1581269798 | FBN2 | n.508+38T= n.589+38T= c.3724+38T= (n.3724+38T=) c.274+38T= (n.274+38T=) c.3625+38T= (n.3625+38T=) c.3721+38T= (n.3721+38T=) c.3571+38T= (n.3571+38T=) | |
| 5 | g.128335950A>C | CA1581269799 | FBN2 | n.508+38T>G n.589+38T>G c.3724+38T>G (n.3724+38T>G) c.274+38T>G (n.274+38T>G) c.3625+38T>G (n.3625+38T>G) c.3721+38T>G (n.3721+38T>G) c.3571+38T>G (n.3571+38T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335950A>G | CA2675117298 | FBN2 | n.508+38T>C n.589+38T>C c.3724+38T>C (n.3724+38T>C) c.274+38T>C (n.274+38T>C) c.3625+38T>C (n.3625+38T>C) c.3721+38T>C (n.3721+38T>C) c.3571+38T>C (n.3571+38T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335951G>A | CA2578444127 | FBN2 | n.508+37C>T n.589+37C>T c.3724+37C>T (n.3724+37C>T) c.274+37C>T (n.274+37C>T) c.3625+37C>T (n.3625+37C>T) c.3721+37C>T (n.3721+37C>T) c.3571+37C>T (n.3571+37C>T) | |
| 5 | g.128335952A>G | CA2675117299 | FBN2 | n.508+36T>C n.589+36T>C c.3724+36T>C (n.3724+36T>C) c.274+36T>C (n.274+36T>C) c.3625+36T>C (n.3625+36T>C) c.3721+36T>C (n.3721+36T>C) c.3571+36T>C (n.3571+36T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335953del | CA2675117300 | FBN2 | n.508+35del n.589+35del c.3724+35del (n.3724+35del) c.274+35del (n.274+35del) c.3625+35del (n.3625+35del) c.3721+35del (n.3721+35del) c.3571+35del (n.3571+35del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335953C= | CA1581269800 | FBN2 | n.508+35G= n.589+35G= c.3724+35G= (n.3724+35G=) c.274+35G= (n.274+35G=) c.3625+35G= (n.3625+35G=) c.3721+35G= (n.3721+35G=) c.3571+35G= (n.3571+35G=) | |
| 5 | g.128335953C>T | CA1581269801 | FBN2 | n.508+35G>A n.589+35G>A c.3724+35G>A (n.3724+35G>A) c.274+35G>A (n.274+35G>A) c.3625+35G>A (n.3625+35G>A) c.3721+35G>A (n.3721+35G>A) c.3571+35G>A (n.3571+35G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128335954A= | CA1581269802 | FBN2 | n.508+34T= n.589+34T= c.3724+34T= (n.3724+34T=) c.274+34T= (n.274+34T=) c.3625+34T= (n.3625+34T=) c.3721+34T= (n.3721+34T=) c.3571+34T= (n.3571+34T=) | |
| 5 | g.128335954A>C | CA127013998 | FBN2 | n.508+34T>G n.589+34T>G c.3724+34T>G (n.3724+34T>G) c.274+34T>G (n.274+34T>G) c.3625+34T>G (n.3625+34T>G) c.3721+34T>G (n.3721+34T>G) c.3571+34T>G (n.3571+34T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335954A>G | CA562715638 | FBN2 | n.508+34T>C n.589+34T>C c.3724+34T>C (n.3724+34T>C) c.274+34T>C (n.274+34T>C) c.3625+34T>C (n.3625+34T>C) c.3721+34T>C (n.3721+34T>C) c.3571+34T>C (n.3571+34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335956_128335957del | CA2675117301 | FBN2 | n.508+33_508+34del n.589+33_589+34del c.3724+33_3724+34del (n.3724+33_3724+34del) c.274+33_274+34del (n.274+33_274+34del) c.3625+33_3625+34del (n.3625+33_3625+34del) c.3721+33_3721+34del (n.3721+33_3721+34del) c.3571+33_3571+34del (n.3571+33_3571+34del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335955T>A | CA803637400 | FBN2 | n.508+33A>T n.589+33A>T c.3724+33A>T (n.3724+33A>T) c.274+33A>T (n.274+33A>T) c.3625+33A>T (n.3625+33A>T) c.3721+33A>T (n.3721+33A>T) c.3571+33A>T (n.3571+33A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128335955T>C | CA3395155 | FBN2 | n.508+33A>G n.589+33A>G c.3724+33A>G (n.3724+33A>G) c.274+33A>G (n.274+33A>G) c.3625+33A>G (n.3625+33A>G) c.3721+33A>G (n.3721+33A>G) c.3571+33A>G (n.3571+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335955T= | CA1581269803 | FBN2 | n.508+33A= n.589+33A= c.3724+33A= (n.3724+33A=) c.274+33A= (n.274+33A=) c.3625+33A= (n.3625+33A=) c.3721+33A= (n.3721+33A=) c.3571+33A= (n.3571+33A=) | |
| 5 | g.128335956A= | CA1581269804 | FBN2 | n.508+32T= n.589+32T= c.3724+32T= (n.3724+32T=) c.274+32T= (n.274+32T=) c.3625+32T= (n.3625+32T=) c.3721+32T= (n.3721+32T=) c.3571+32T= (n.3571+32T=) | |
| 5 | g.128335956A>G | CA562715641 | FBN2 | n.508+32T>C n.589+32T>C c.3724+32T>C (n.3724+32T>C) c.274+32T>C (n.274+32T>C) c.3625+32T>C (n.3625+32T>C) c.3721+32T>C (n.3721+32T>C) c.3571+32T>C (n.3571+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335957T>C | CA3395156 | FBN2 | n.508+31A>G n.589+31A>G c.3724+31A>G (n.3724+31A>G) c.274+31A>G (n.274+31A>G) c.3625+31A>G (n.3625+31A>G) c.3721+31A>G (n.3721+31A>G) c.3571+31A>G (n.3571+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335957T= | CA1581269805 | FBN2 | n.508+31A= n.589+31A= c.3724+31A= (n.3724+31A=) c.274+31A= (n.274+31A=) c.3625+31A= (n.3625+31A=) c.3721+31A= (n.3721+31A=) c.3571+31A= (n.3571+31A=) | |
| 5 | g.128335960G>A | CA127014002 | FBN2 | n.508+28C>T n.589+28C>T c.3724+28C>T (n.3724+28C>T) c.274+28C>T (n.274+28C>T) c.3625+28C>T (n.3625+28C>T) c.3721+28C>T (n.3721+28C>T) c.3571+28C>T (n.3571+28C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128335960G= | CA1581269806 | FBN2 | n.508+28C= n.589+28C= c.3724+28C= (n.3724+28C=) c.274+28C= (n.274+28C=) c.3625+28C= (n.3625+28C=) c.3721+28C= (n.3721+28C=) c.3571+28C= (n.3571+28C=) | |
| 5 | g.128335964C>T | CA2842106189 | FBN2 | n.508+24G>A n.589+24G>A c.3724+24G>A (n.3724+24G>A) c.274+24G>A (n.274+24G>A) c.3625+24G>A (n.3625+24G>A) c.3721+24G>A (n.3721+24G>A) c.3571+24G>A (n.3571+24G>A) | |
| 5 | g.128335965A>G | CA2675117302 | FBN2 | n.508+23T>C n.589+23T>C c.3724+23T>C (n.3724+23T>C) c.274+23T>C (n.274+23T>C) c.3625+23T>C (n.3625+23T>C) c.3721+23T>C (n.3721+23T>C) c.3571+23T>C (n.3571+23T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335967G>A | CA2675117303 | FBN2 | n.508+21C>T n.589+21C>T c.3724+21C>T (n.3724+21C>T) c.274+21C>T (n.274+21C>T) c.3625+21C>T (n.3625+21C>T) c.3721+21C>T (n.3721+21C>T) c.3571+21C>T (n.3571+21C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335967G>C | CA3395157 | FBN2 | n.508+21C>G n.589+21C>G c.3724+21C>G (n.3724+21C>G) c.274+21C>G (n.274+21C>G) c.3625+21C>G (n.3625+21C>G) c.3721+21C>G (n.3721+21C>G) c.3571+21C>G (n.3571+21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335967G= | CA1581269807 | FBN2 | n.508+21C= n.589+21C= c.3724+21C= (n.3724+21C=) c.274+21C= (n.274+21C=) c.3625+21C= (n.3625+21C=) c.3721+21C= (n.3721+21C=) c.3571+21C= (n.3571+21C=) | |
| 5 | g.128335967G>T | CA2675117304 | FBN2 | n.508+21C>A n.589+21C>A c.3724+21C>A (n.3724+21C>A) c.274+21C>A (n.274+21C>A) c.3625+21C>A (n.3625+21C>A) c.3721+21C>A (n.3721+21C>A) c.3571+21C>A (n.3571+21C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335968C>A | CA3395158 | FBN2 | n.508+20G>T n.589+20G>T c.3724+20G>T (n.3724+20G>T) c.274+20G>T (n.274+20G>T) c.3625+20G>T (n.3625+20G>T) c.3721+20G>T (n.3721+20G>T) c.3571+20G>T (n.3571+20G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128335968C= | CA1581269808 | FBN2 | n.508+20G= n.589+20G= c.3724+20G= (n.3724+20G=) c.274+20G= (n.274+20G=) c.3625+20G= (n.3625+20G=) c.3721+20G= (n.3721+20G=) c.3571+20G= (n.3571+20G=) | |
| 5 | g.128335968C>T | CA3395159 | FBN2 | n.508+20G>A n.589+20G>A c.3724+20G>A (n.3724+20G>A) c.274+20G>A (n.274+20G>A) c.3625+20G>A (n.3625+20G>A) c.3721+20G>A (n.3721+20G>A) c.3571+20G>A (n.3571+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335969C>T | CA2768335878 | FBN2 | n.508+19G>A n.589+19G>A c.3724+19G>A (n.3724+19G>A) c.274+19G>A (n.274+19G>A) c.3625+19G>A (n.3625+19G>A) c.3721+19G>A (n.3721+19G>A) c.3571+19G>A (n.3571+19G>A) | |
| 5 | g.128335971G>T | CA650271496 | FBN2 | n.508+17C>A n.589+17C>A c.3724+17C>A (n.3724+17C>A) c.274+17C>A (n.274+17C>A) c.3625+17C>A (n.3625+17C>A) c.3721+17C>A (n.3721+17C>A) c.3571+17C>A (n.3571+17C>A) | gnomAD v4 COSMIC |