| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128335754G= | CA1581269711 | FBN2 | n.509-177C= n.590-177C= c.3725-177C= (n.3725-177C=) c.275-177C= (n.275-177C=) c.3626-177C= (n.3626-177C=) c.3722-177C= (n.3722-177C=) c.3572-177C= (n.3572-177C=) | |
| 5 | g.128335754G>T | CA1581269712 | FBN2 | n.509-177C>A n.590-177C>A c.3725-177C>A (n.3725-177C>A) c.275-177C>A (n.275-177C>A) c.3626-177C>A (n.3626-177C>A) c.3722-177C>A (n.3722-177C>A) c.3572-177C>A (n.3572-177C>A) | dbSNP |
| 5 | g.128335756G>A | CA1581269713 | FBN2 | n.509-179C>T n.590-179C>T c.3725-179C>T (n.3725-179C>T) c.275-179C>T (n.275-179C>T) c.3626-179C>T (n.3626-179C>T) c.3722-179C>T (n.3722-179C>T) c.3572-179C>T (n.3572-179C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128335756G= | CA1581269714 | FBN2 | n.509-179C= n.590-179C= c.3725-179C= (n.3725-179C=) c.275-179C= (n.275-179C=) c.3626-179C= (n.3626-179C=) c.3722-179C= (n.3722-179C=) c.3572-179C= (n.3572-179C=) | |
| 5 | g.128335764C= | CA1581269715 | FBN2 | n.509-187G= n.590-187G= c.3725-187G= (n.3725-187G=) c.275-187G= (n.275-187G=) c.3626-187G= (n.3626-187G=) c.3722-187G= (n.3722-187G=) c.3572-187G= (n.3572-187G=) | |
| 5 | g.128335764C>T | CA1081364764 | FBN2 | n.509-187G>A n.590-187G>A c.3725-187G>A (n.3725-187G>A) c.275-187G>A (n.275-187G>A) c.3626-187G>A (n.3626-187G>A) c.3722-187G>A (n.3722-187G>A) c.3572-187G>A (n.3572-187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335770T>A | CA1581269717 | FBN2 | n.509-193A>T n.590-193A>T c.3725-193A>T (n.3725-193A>T) c.275-193A>T (n.275-193A>T) c.3626-193A>T (n.3626-193A>T) c.3722-193A>T (n.3722-193A>T) c.3572-193A>T (n.3572-193A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128335770T>C | CA1581269718 | FBN2 | n.509-193A>G n.590-193A>G c.3725-193A>G (n.3725-193A>G) c.275-193A>G (n.275-193A>G) c.3626-193A>G (n.3626-193A>G) c.3722-193A>G (n.3722-193A>G) c.3572-193A>G (n.3572-193A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335770T= | CA1581269716 | FBN2 | n.509-193A= n.590-193A= c.3725-193A= (n.3725-193A=) c.275-193A= (n.275-193A=) c.3626-193A= (n.3626-193A=) c.3722-193A= (n.3722-193A=) c.3572-193A= (n.3572-193A=) | |
| 5 | g.128335771T>C | CA562715481 | FBN2 | n.509-194A>G n.590-194A>G c.3725-194A>G (n.3725-194A>G) c.275-194A>G (n.275-194A>G) c.3626-194A>G (n.3626-194A>G) c.3722-194A>G (n.3722-194A>G) c.3572-194A>G (n.3572-194A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335771T= | CA1581269719 | FBN2 | n.509-194A= n.590-194A= c.3725-194A= (n.3725-194A=) c.275-194A= (n.275-194A=) c.3626-194A= (n.3626-194A=) c.3722-194A= (n.3722-194A=) c.3572-194A= (n.3572-194A=) | |
| 5 | g.128335776C= | CA1581269720 | FBN2 | n.509-199G= n.590-199G= c.3725-199G= (n.3725-199G=) c.275-199G= (n.275-199G=) c.3626-199G= (n.3626-199G=) c.3722-199G= (n.3722-199G=) c.3572-199G= (n.3572-199G=) | |
| 5 | g.128335776C>T | CA803637315 | FBN2 | n.509-199G>A n.590-199G>A c.3725-199G>A (n.3725-199G>A) c.275-199G>A (n.275-199G>A) c.3626-199G>A (n.3626-199G>A) c.3722-199G>A (n.3722-199G>A) c.3572-199G>A (n.3572-199G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128335782_128335785delinsTAGA | CA1581269721 | FBN2 | n.508+203_509-205delinsTCTA n.589+203_590-205delinsTCTA c.3724+203_3725-205delinsTCTA (n.3724+203_3725-205delinsTCTA) c.274+203_275-205delinsTCTA (n.274+203_275-205delinsTCTA) c.3625+203_3626-205delinsTCTA (n.3625+203_3626-205delinsTCTA) c.3721+203_3722-205delinsTCTA (n.3721+203_3722-205delinsTCTA) c.3571+203_3572-205delinsTCTA (n.3571+203_3572-205delinsTCTA) | |
| 5 | g.128335787_128335789del | CA1081364766 | FBN2 | n.508+203_509-206del n.589+203_590-206del c.3724+203_3725-206del (n.3724+203_3725-206del) c.274+203_275-206del (n.274+203_275-206del) c.3625+203_3626-206del (n.3625+203_3626-206del) c.3721+203_3722-206del (n.3721+203_3722-206del) c.3571+203_3572-206del (n.3571+203_3572-206del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335784G>C | CA1581269723 | FBN2 | n.508+204C>G n.589+204C>G c.3724+204C>G (n.3724+204C>G) c.274+204C>G (n.274+204C>G) c.3625+204C>G (n.3625+204C>G) c.3721+204C>G (n.3721+204C>G) c.3571+204C>G (n.3571+204C>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335784G= | CA1581269722 | FBN2 | n.508+204C= n.589+204C= c.3724+204C= (n.3724+204C=) c.274+204C= (n.274+204C=) c.3625+204C= (n.3625+204C=) c.3721+204C= (n.3721+204C=) c.3571+204C= (n.3571+204C=) | |
| 5 | g.128335785A= | CA1581269724 | FBN2 | n.508+203T= n.589+203T= c.3724+203T= (n.3724+203T=) c.274+203T= (n.274+203T=) c.3625+203T= (n.3625+203T=) c.3721+203T= (n.3721+203T=) c.3571+203T= (n.3571+203T=) | |
| 5 | g.128335785A>G | CA803637317 | FBN2 | n.508+203T>C n.589+203T>C c.3724+203T>C (n.3724+203T>C) c.274+203T>C (n.274+203T>C) c.3625+203T>C (n.3625+203T>C) c.3721+203T>C (n.3721+203T>C) c.3571+203T>C (n.3571+203T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128335787G>C | CA1581269726 | FBN2 | n.508+201C>G n.589+201C>G c.3724+201C>G (n.3724+201C>G) c.274+201C>G (n.274+201C>G) c.3625+201C>G (n.3625+201C>G) c.3721+201C>G (n.3721+201C>G) c.3571+201C>G (n.3571+201C>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335787G= | CA1581269725 | FBN2 | n.508+201C= n.589+201C= c.3724+201C= (n.3724+201C=) c.274+201C= (n.274+201C=) c.3625+201C= (n.3625+201C=) c.3721+201C= (n.3721+201C=) c.3571+201C= (n.3571+201C=) | |
| 5 | g.128335788A= | CA1581269727 | FBN2 | n.508+200T= n.589+200T= c.3724+200T= (n.3724+200T=) c.274+200T= (n.274+200T=) c.3625+200T= (n.3625+200T=) c.3721+200T= (n.3721+200T=) c.3571+200T= (n.3571+200T=) | |
| 5 | g.128335788A>G | CA1581269729 | FBN2 | n.508+200T>C n.589+200T>C c.3724+200T>C (n.3724+200T>C) c.274+200T>C (n.274+200T>C) c.3625+200T>C (n.3625+200T>C) c.3721+200T>C (n.3721+200T>C) c.3571+200T>C (n.3571+200T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128335788A>T | CA1581269728 | FBN2 | n.508+200T>A n.589+200T>A c.3724+200T>A (n.3724+200T>A) c.274+200T>A (n.274+200T>A) c.3625+200T>A (n.3625+200T>A) c.3721+200T>A (n.3721+200T>A) c.3571+200T>A (n.3571+200T>A) | dbSNP |
| 5 | g.128335800T>G | CA1581269731 | FBN2 | n.508+188A>C n.589+188A>C c.3724+188A>C (n.3724+188A>C) c.274+188A>C (n.274+188A>C) c.3625+188A>C (n.3625+188A>C) c.3721+188A>C (n.3721+188A>C) c.3571+188A>C (n.3571+188A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128335800T= | CA1581269730 | FBN2 | n.508+188A= n.589+188A= c.3724+188A= (n.3724+188A=) c.274+188A= (n.274+188A=) c.3625+188A= (n.3625+188A=) c.3721+188A= (n.3721+188A=) c.3571+188A= (n.3571+188A=) | |
| 5 | g.128335801A= | CA1581269732 | FBN2 | n.508+187T= n.589+187T= c.3724+187T= (n.3724+187T=) c.274+187T= (n.274+187T=) c.3625+187T= (n.3625+187T=) c.3721+187T= (n.3721+187T=) c.3571+187T= (n.3571+187T=) | |
| 5 | g.128335801A>G | CA803637323 | FBN2 | n.508+187T>C n.589+187T>C c.3724+187T>C (n.3724+187T>C) c.274+187T>C (n.274+187T>C) c.3625+187T>C (n.3625+187T>C) c.3721+187T>C (n.3721+187T>C) c.3571+187T>C (n.3571+187T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335802G>C | CA562715621 | FBN2 | n.508+186C>G n.589+186C>G c.3724+186C>G (n.3724+186C>G) c.274+186C>G (n.274+186C>G) c.3625+186C>G (n.3625+186C>G) c.3721+186C>G (n.3721+186C>G) c.3571+186C>G (n.3571+186C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335802G= | CA1581269733 | FBN2 | n.508+186C= n.589+186C= c.3724+186C= (n.3724+186C=) c.274+186C= (n.274+186C=) c.3625+186C= (n.3625+186C=) c.3721+186C= (n.3721+186C=) c.3571+186C= (n.3571+186C=) | |
| 5 | g.128335803A= | CA1581269734 | FBN2 | n.508+185T= n.589+185T= c.3724+185T= (n.3724+185T=) c.274+185T= (n.274+185T=) c.3625+185T= (n.3625+185T=) c.3721+185T= (n.3721+185T=) c.3571+185T= (n.3571+185T=) | |
| 5 | g.128335803A>G | CA127013954 | FBN2 | n.508+185T>C n.589+185T>C c.3724+185T>C (n.3724+185T>C) c.274+185T>C (n.274+185T>C) c.3625+185T>C (n.3625+185T>C) c.3721+185T>C (n.3721+185T>C) c.3571+185T>C (n.3571+185T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128335805C= | CA1581269735 | FBN2 | n.508+183G= n.589+183G= c.3724+183G= (n.3724+183G=) c.274+183G= (n.274+183G=) c.3625+183G= (n.3625+183G=) c.3721+183G= (n.3721+183G=) c.3571+183G= (n.3571+183G=) | |
| 5 | g.128335805C>T | CA1581269736 | FBN2 | n.508+183G>A n.589+183G>A c.3724+183G>A (n.3724+183G>A) c.274+183G>A (n.274+183G>A) c.3625+183G>A (n.3625+183G>A) c.3721+183G>A (n.3721+183G>A) c.3571+183G>A (n.3571+183G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128335807T>C | CA127013956 | FBN2 | n.508+181A>G n.589+181A>G c.3724+181A>G (n.3724+181A>G) c.274+181A>G (n.274+181A>G) c.3625+181A>G (n.3625+181A>G) c.3721+181A>G (n.3721+181A>G) c.3571+181A>G (n.3571+181A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335807T= | CA1581269737 | FBN2 | n.508+181A= n.589+181A= c.3724+181A= (n.3724+181A=) c.274+181A= (n.274+181A=) c.3625+181A= (n.3625+181A=) c.3721+181A= (n.3721+181A=) c.3571+181A= (n.3571+181A=) | |
| 5 | g.128335811C>A | CA2604174291 | FBN2 | n.508+177G>T n.589+177G>T c.3724+177G>T (n.3724+177G>T) c.274+177G>T (n.274+177G>T) c.3625+177G>T (n.3625+177G>T) c.3721+177G>T (n.3721+177G>T) c.3571+177G>T (n.3571+177G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335815A= | CA1581269738 | FBN2 | n.508+173T= n.589+173T= c.3724+173T= (n.3724+173T=) c.274+173T= (n.274+173T=) c.3625+173T= (n.3625+173T=) c.3721+173T= (n.3721+173T=) c.3571+173T= (n.3571+173T=) | |
| 5 | g.128335815A>G | CA127013959 | FBN2 | n.508+173T>C n.589+173T>C c.3724+173T>C (n.3724+173T>C) c.274+173T>C (n.274+173T>C) c.3625+173T>C (n.3625+173T>C) c.3721+173T>C (n.3721+173T>C) c.3571+173T>C (n.3571+173T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128335816T>A | CA1081364771 | FBN2 | n.508+172A>T n.589+172A>T c.3724+172A>T (n.3724+172A>T) c.274+172A>T (n.274+172A>T) c.3625+172A>T (n.3625+172A>T) c.3721+172A>T (n.3721+172A>T) c.3571+172A>T (n.3571+172A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335816T>C | CA562715623 | FBN2 | n.508+172A>G n.589+172A>G c.3724+172A>G (n.3724+172A>G) c.274+172A>G (n.274+172A>G) c.3625+172A>G (n.3625+172A>G) c.3721+172A>G (n.3721+172A>G) c.3571+172A>G (n.3571+172A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.128335816T= | CA1581269739 | FBN2 | n.508+172A= n.589+172A= c.3724+172A= (n.3724+172A=) c.274+172A= (n.274+172A=) c.3625+172A= (n.3625+172A=) c.3721+172A= (n.3721+172A=) c.3571+172A= (n.3571+172A=) | |
| 5 | g.128335817T>G | CA803637332 | FBN2 | n.508+171A>C n.589+171A>C c.3724+171A>C (n.3724+171A>C) c.274+171A>C (n.274+171A>C) c.3625+171A>C (n.3625+171A>C) c.3721+171A>C (n.3721+171A>C) c.3571+171A>C (n.3571+171A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335817T= | CA1581269740 | FBN2 | n.508+171A= n.589+171A= c.3724+171A= (n.3724+171A=) c.274+171A= (n.274+171A=) c.3625+171A= (n.3625+171A=) c.3721+171A= (n.3721+171A=) c.3571+171A= (n.3571+171A=) | |
| 5 | g.128335819A= | CA1581269741 | FBN2 | n.508+169T= n.589+169T= c.3724+169T= (n.3724+169T=) c.274+169T= (n.274+169T=) c.3625+169T= (n.3625+169T=) c.3721+169T= (n.3721+169T=) c.3571+169T= (n.3571+169T=) | |
| 5 | g.128335819A>T | CA127013960 | FBN2 | n.508+169T>A n.589+169T>A c.3724+169T>A (n.3724+169T>A) c.274+169T>A (n.274+169T>A) c.3625+169T>A (n.3625+169T>A) c.3721+169T>A (n.3721+169T>A) c.3571+169T>A (n.3571+169T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335821A= | CA1581269742 | FBN2 | n.508+167T= n.589+167T= c.3724+167T= (n.3724+167T=) c.274+167T= (n.274+167T=) c.3625+167T= (n.3625+167T=) c.3721+167T= (n.3721+167T=) c.3571+167T= (n.3571+167T=) | |
| 5 | g.128335821A>C | CA1581269743 | FBN2 | n.508+167T>G n.589+167T>G c.3724+167T>G (n.3724+167T>G) c.274+167T>G (n.274+167T>G) c.3625+167T>G (n.3625+167T>G) c.3721+167T>G (n.3721+167T>G) c.3571+167T>G (n.3571+167T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335826T>C | CA127013963 | FBN2 | n.508+162A>G n.589+162A>G c.3724+162A>G (n.3724+162A>G) c.274+162A>G (n.274+162A>G) c.3625+162A>G (n.3625+162A>G) c.3721+162A>G (n.3721+162A>G) c.3571+162A>G (n.3571+162A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335826T>G | CA1581269745 | FBN2 | n.508+162A>C n.589+162A>C c.3724+162A>C (n.3724+162A>C) c.274+162A>C (n.274+162A>C) c.3625+162A>C (n.3625+162A>C) c.3721+162A>C (n.3721+162A>C) c.3571+162A>C (n.3571+162A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128335826T= | CA1581269744 | FBN2 | n.508+162A= n.589+162A= c.3724+162A= (n.3724+162A=) c.274+162A= (n.274+162A=) c.3625+162A= (n.3625+162A=) c.3721+162A= (n.3721+162A=) c.3571+162A= (n.3571+162A=) | |
| 5 | g.128335827G>A | CA127013964 | FBN2 | n.508+161C>T n.589+161C>T c.3724+161C>T (n.3724+161C>T) c.274+161C>T (n.274+161C>T) c.3625+161C>T (n.3625+161C>T) c.3721+161C>T (n.3721+161C>T) c.3571+161C>T (n.3571+161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335827G= | CA1581269746 | FBN2 | n.508+161C= n.589+161C= c.3724+161C= (n.3724+161C=) c.274+161C= (n.274+161C=) c.3625+161C= (n.3625+161C=) c.3721+161C= (n.3721+161C=) c.3571+161C= (n.3571+161C=) | |
| 5 | g.128335828A= | CA1581269747 | FBN2 | n.508+160T= n.589+160T= c.3724+160T= (n.3724+160T=) c.274+160T= (n.274+160T=) c.3625+160T= (n.3625+160T=) c.3721+160T= (n.3721+160T=) c.3571+160T= (n.3571+160T=) | |
| 5 | g.128335828A>T | CA127013965 | FBN2 | n.508+160T>A n.589+160T>A c.3724+160T>A (n.3724+160T>A) c.274+160T>A (n.274+160T>A) c.3625+160T>A (n.3625+160T>A) c.3721+160T>A (n.3721+160T>A) c.3571+160T>A (n.3571+160T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335831C>A | CA1581269749 | FBN2 | n.508+157G>T n.589+157G>T c.3724+157G>T (n.3724+157G>T) c.274+157G>T (n.274+157G>T) c.3625+157G>T (n.3625+157G>T) c.3721+157G>T (n.3721+157G>T) c.3571+157G>T (n.3571+157G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128335831C= | CA1581269748 | FBN2 | n.508+157G= n.589+157G= c.3724+157G= (n.3724+157G=) c.274+157G= (n.274+157G=) c.3625+157G= (n.3625+157G=) c.3721+157G= (n.3721+157G=) c.3571+157G= (n.3571+157G=) | |
| 5 | g.128335831C>G | CA127013966 | FBN2 | n.508+157G>C n.589+157G>C c.3724+157G>C (n.3724+157G>C) c.274+157G>C (n.274+157G>C) c.3625+157G>C (n.3625+157G>C) c.3721+157G>C (n.3721+157G>C) c.3571+157G>C (n.3571+157G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128335833G>A | CA2512315462 | FBN2 | n.508+155C>T n.589+155C>T c.3724+155C>T (n.3724+155C>T) c.274+155C>T (n.274+155C>T) c.3625+155C>T (n.3625+155C>T) c.3721+155C>T (n.3721+155C>T) c.3571+155C>T (n.3571+155C>T) | |
| 5 | g.128335835T>C | CA127013967 | FBN2 | n.508+153A>G n.589+153A>G c.3724+153A>G (n.3724+153A>G) c.274+153A>G (n.274+153A>G) c.3625+153A>G (n.3625+153A>G) c.3721+153A>G (n.3721+153A>G) c.3571+153A>G (n.3571+153A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335835T= | CA1581269750 | FBN2 | n.508+153A= n.589+153A= c.3724+153A= (n.3724+153A=) c.274+153A= (n.274+153A=) c.3625+153A= (n.3625+153A=) c.3721+153A= (n.3721+153A=) c.3571+153A= (n.3571+153A=) | |
| 5 | g.128335836G>A | CA1581269751 | FBN2 | n.508+152C>T n.589+152C>T c.3724+152C>T (n.3724+152C>T) c.274+152C>T (n.274+152C>T) c.3625+152C>T (n.3625+152C>T) c.3721+152C>T (n.3721+152C>T) c.3571+152C>T (n.3571+152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335836G= | CA1581269752 | FBN2 | n.508+152C= n.589+152C= c.3724+152C= (n.3724+152C=) c.274+152C= (n.274+152C=) c.3625+152C= (n.3625+152C=) c.3721+152C= (n.3721+152C=) c.3571+152C= (n.3571+152C=) | |
| 5 | g.128335836G>T | CA2675117204 | FBN2 | n.508+152C>A n.589+152C>A c.3724+152C>A (n.3724+152C>A) c.274+152C>A (n.274+152C>A) c.3625+152C>A (n.3625+152C>A) c.3721+152C>A (n.3721+152C>A) c.3571+152C>A (n.3571+152C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335837C>A | CA2675117206 | FBN2 | n.508+151G>T n.589+151G>T c.3724+151G>T (n.3724+151G>T) c.274+151G>T (n.274+151G>T) c.3625+151G>T (n.3625+151G>T) c.3721+151G>T (n.3721+151G>T) c.3571+151G>T (n.3571+151G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335837C= | CA1581269753 | FBN2 | n.508+151G= n.589+151G= c.3724+151G= (n.3724+151G=) c.274+151G= (n.274+151G=) c.3625+151G= (n.3625+151G=) c.3721+151G= (n.3721+151G=) c.3571+151G= (n.3571+151G=) | |
| 5 | g.128335837C>G | CA1081364779 | FBN2 | n.508+151G>C n.589+151G>C c.3724+151G>C (n.3724+151G>C) c.274+151G>C (n.274+151G>C) c.3625+151G>C (n.3625+151G>C) c.3721+151G>C (n.3721+151G>C) c.3571+151G>C (n.3571+151G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335837C>T | CA2675117205 | FBN2 | n.508+151G>A n.589+151G>A c.3724+151G>A (n.3724+151G>A) c.274+151G>A (n.274+151G>A) c.3625+151G>A (n.3625+151G>A) c.3721+151G>A (n.3721+151G>A) c.3571+151G>A (n.3571+151G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335839A>G | CA2604174292 | FBN2 | n.508+149T>C n.589+149T>C c.3724+149T>C (n.3724+149T>C) c.274+149T>C (n.274+149T>C) c.3625+149T>C (n.3625+149T>C) c.3721+149T>C (n.3721+149T>C) c.3571+149T>C (n.3571+149T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335839A>T | CA2675117207 | FBN2 | n.508+149T>A n.589+149T>A c.3724+149T>A (n.3724+149T>A) c.274+149T>A (n.274+149T>A) c.3625+149T>A (n.3625+149T>A) c.3721+149T>A (n.3721+149T>A) c.3571+149T>A (n.3571+149T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335840G>T | CA2675117208 | FBN2 | n.508+148C>A n.589+148C>A c.3724+148C>A (n.3724+148C>A) c.274+148C>A (n.274+148C>A) c.3625+148C>A (n.3625+148C>A) c.3721+148C>A (n.3721+148C>A) c.3571+148C>A (n.3571+148C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335841A>G | CA2675117209 | FBN2 | n.508+147T>C n.589+147T>C c.3724+147T>C (n.3724+147T>C) c.274+147T>C (n.274+147T>C) c.3625+147T>C (n.3625+147T>C) c.3721+147T>C (n.3721+147T>C) c.3571+147T>C (n.3571+147T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335843C>A | CA2675117210 | FBN2 | n.508+145G>T n.589+145G>T c.3724+145G>T (n.3724+145G>T) c.274+145G>T (n.274+145G>T) c.3625+145G>T (n.3625+145G>T) c.3721+145G>T (n.3721+145G>T) c.3571+145G>T (n.3571+145G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335843C>T | CA2675117211 | FBN2 | n.508+145G>A n.589+145G>A c.3724+145G>A (n.3724+145G>A) c.274+145G>A (n.274+145G>A) c.3625+145G>A (n.3625+145G>A) c.3721+145G>A (n.3721+145G>A) c.3571+145G>A (n.3571+145G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335844A>G | CA2675117212 | FBN2 | n.508+144T>C n.589+144T>C c.3724+144T>C (n.3724+144T>C) c.274+144T>C (n.274+144T>C) c.3625+144T>C (n.3625+144T>C) c.3721+144T>C (n.3721+144T>C) c.3571+144T>C (n.3571+144T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335847C>A | CA2675117213 | FBN2 | n.508+141G>T n.589+141G>T c.3724+141G>T (n.3724+141G>T) c.274+141G>T (n.274+141G>T) c.3625+141G>T (n.3625+141G>T) c.3721+141G>T (n.3721+141G>T) c.3571+141G>T (n.3571+141G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335847C= | CA1581269754 | FBN2 | n.508+141G= n.589+141G= c.3724+141G= (n.3724+141G=) c.274+141G= (n.274+141G=) c.3625+141G= (n.3625+141G=) c.3721+141G= (n.3721+141G=) c.3571+141G= (n.3571+141G=) | |
| 5 | g.128335847C>T | CA1081364781 | FBN2 | n.508+141G>A n.589+141G>A c.3724+141G>A (n.3724+141G>A) c.274+141G>A (n.274+141G>A) c.3625+141G>A (n.3625+141G>A) c.3721+141G>A (n.3721+141G>A) c.3571+141G>A (n.3571+141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335851A= | CA1581269755 | FBN2 | n.508+137T= n.589+137T= c.3724+137T= (n.3724+137T=) c.274+137T= (n.274+137T=) c.3625+137T= (n.3625+137T=) c.3721+137T= (n.3721+137T=) c.3571+137T= (n.3571+137T=) | |
| 5 | g.128335851A>G | CA1581269756 | FBN2 | n.508+137T>C n.589+137T>C c.3724+137T>C (n.3724+137T>C) c.274+137T>C (n.274+137T>C) c.3625+137T>C (n.3625+137T>C) c.3721+137T>C (n.3721+137T>C) c.3571+137T>C (n.3571+137T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128335853C>A | CA2675117214 | FBN2 | n.508+135G>T n.589+135G>T c.3724+135G>T (n.3724+135G>T) c.274+135G>T (n.274+135G>T) c.3625+135G>T (n.3625+135G>T) c.3721+135G>T (n.3721+135G>T) c.3571+135G>T (n.3571+135G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335853C>G | CA2675117215 | FBN2 | n.508+135G>C n.589+135G>C c.3724+135G>C (n.3724+135G>C) c.274+135G>C (n.274+135G>C) c.3625+135G>C (n.3625+135G>C) c.3721+135G>C (n.3721+135G>C) c.3571+135G>C (n.3571+135G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335853C>T | CA2551189114 | FBN2 | n.508+135G>A n.589+135G>A c.3724+135G>A (n.3724+135G>A) c.274+135G>A (n.274+135G>A) c.3625+135G>A (n.3625+135G>A) c.3721+135G>A (n.3721+135G>A) c.3571+135G>A (n.3571+135G>A) | gnomAD v4 |