| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128335715G>A | CA2675117188 | FBN2 | n.509-138C>T n.590-138C>T c.3725-138C>T (n.3725-138C>T) c.275-138C>T (n.275-138C>T) c.3626-138C>T (n.3626-138C>T) c.3722-138C>T (n.3722-138C>T) c.3572-138C>T (n.3572-138C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335715G>C | CA2675117189 | FBN2 | n.509-138C>G n.590-138C>G c.3725-138C>G (n.3725-138C>G) c.275-138C>G (n.275-138C>G) c.3626-138C>G (n.3626-138C>G) c.3722-138C>G (n.3722-138C>G) c.3572-138C>G (n.3572-138C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335715G>T | CA2675117190 | FBN2 | n.509-138C>A n.590-138C>A c.3725-138C>A (n.3725-138C>A) c.275-138C>A (n.275-138C>A) c.3626-138C>A (n.3626-138C>A) c.3722-138C>A (n.3722-138C>A) c.3572-138C>A (n.3572-138C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335716T>C | CA2675117191 | FBN2 | n.509-139A>G n.590-139A>G c.3725-139A>G (n.3725-139A>G) c.275-139A>G (n.275-139A>G) c.3626-139A>G (n.3626-139A>G) c.3722-139A>G (n.3722-139A>G) c.3572-139A>G (n.3572-139A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335718C>A | CA2675117192 | FBN2 | n.509-141G>T n.590-141G>T c.3725-141G>T (n.3725-141G>T) c.275-141G>T (n.275-141G>T) c.3626-141G>T (n.3626-141G>T) c.3722-141G>T (n.3722-141G>T) c.3572-141G>T (n.3572-141G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335719T>C | CA1581269706 | FBN2 | n.509-142A>G n.590-142A>G c.3725-142A>G (n.3725-142A>G) c.275-142A>G (n.275-142A>G) c.3626-142A>G (n.3626-142A>G) c.3722-142A>G (n.3722-142A>G) c.3572-142A>G (n.3572-142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335719T= | CA1581269705 | FBN2 | n.509-142A= n.590-142A= c.3725-142A= (n.3725-142A=) c.275-142A= (n.275-142A=) c.3626-142A= (n.3626-142A=) c.3722-142A= (n.3722-142A=) c.3572-142A= (n.3572-142A=) | |
| 5 | g.128335720T>G | CA2675117193 | FBN2 | n.509-143A>C n.590-143A>C c.3725-143A>C (n.3725-143A>C) c.275-143A>C (n.275-143A>C) c.3626-143A>C (n.3626-143A>C) c.3722-143A>C (n.3722-143A>C) c.3572-143A>C (n.3572-143A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335721T>C | CA1581269708 | FBN2 | n.509-144A>G n.590-144A>G c.3725-144A>G (n.3725-144A>G) c.275-144A>G (n.275-144A>G) c.3626-144A>G (n.3626-144A>G) c.3722-144A>G (n.3722-144A>G) c.3572-144A>G (n.3572-144A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335721T= | CA1581269707 | FBN2 | n.509-144A= n.590-144A= c.3725-144A= (n.3725-144A=) c.275-144A= (n.275-144A=) c.3626-144A= (n.3626-144A=) c.3722-144A= (n.3722-144A=) c.3572-144A= (n.3572-144A=) | |
| 5 | g.128335722C>A | CA2675117194 | FBN2 | n.509-145G>T n.590-145G>T c.3725-145G>T (n.3725-145G>T) c.275-145G>T (n.275-145G>T) c.3626-145G>T (n.3626-145G>T) c.3722-145G>T (n.3722-145G>T) c.3572-145G>T (n.3572-145G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335724C>A | CA2675117195 | FBN2 | n.509-147G>T n.590-147G>T c.3725-147G>T (n.3725-147G>T) c.275-147G>T (n.275-147G>T) c.3626-147G>T (n.3626-147G>T) c.3722-147G>T (n.3722-147G>T) c.3572-147G>T (n.3572-147G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335724C>G | CA2675117196 | FBN2 | n.509-147G>C n.590-147G>C c.3725-147G>C (n.3725-147G>C) c.275-147G>C (n.275-147G>C) c.3626-147G>C (n.3626-147G>C) c.3722-147G>C (n.3722-147G>C) c.3572-147G>C (n.3572-147G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335724C>T | CA2675117197 | FBN2 | n.509-147G>A n.590-147G>A c.3725-147G>A (n.3725-147G>A) c.275-147G>A (n.275-147G>A) c.3626-147G>A (n.3626-147G>A) c.3722-147G>A (n.3722-147G>A) c.3572-147G>A (n.3572-147G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335725C>A | CA2675117198 | FBN2 | n.509-148G>T n.590-148G>T c.3725-148G>T (n.3725-148G>T) c.275-148G>T (n.275-148G>T) c.3626-148G>T (n.3626-148G>T) c.3722-148G>T (n.3722-148G>T) c.3572-148G>T (n.3572-148G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335726T>C | CA2675117199 | FBN2 | n.509-149A>G n.590-149A>G c.3725-149A>G (n.3725-149A>G) c.275-149A>G (n.275-149A>G) c.3626-149A>G (n.3626-149A>G) c.3722-149A>G (n.3722-149A>G) c.3572-149A>G (n.3572-149A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335727T>A | CA650271470 | FBN2 | n.509-150A>T n.590-150A>T c.3725-150A>T (n.3725-150A>T) c.275-150A>T (n.275-150A>T) c.3626-150A>T (n.3626-150A>T) c.3722-150A>T (n.3722-150A>T) c.3572-150A>T (n.3572-150A>T) | COSMIC |
| 5 | g.128335728C>A | CA2675117200 | FBN2 | n.509-151G>T n.590-151G>T c.3725-151G>T (n.3725-151G>T) c.275-151G>T (n.275-151G>T) c.3626-151G>T (n.3626-151G>T) c.3722-151G>T (n.3722-151G>T) c.3572-151G>T (n.3572-151G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335729A>C | CA2675117201 | FBN2 | n.509-152T>G n.590-152T>G c.3725-152T>G (n.3725-152T>G) c.275-152T>G (n.275-152T>G) c.3626-152T>G (n.3626-152T>G) c.3722-152T>G (n.3722-152T>G) c.3572-152T>G (n.3572-152T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335729A>G | CA2675117202 | FBN2 | n.509-152T>C n.590-152T>C c.3725-152T>C (n.3725-152T>C) c.275-152T>C (n.275-152T>C) c.3626-152T>C (n.3626-152T>C) c.3722-152T>C (n.3722-152T>C) c.3572-152T>C (n.3572-152T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335733del | CA2675117203 | FBN2 | n.509-153del n.590-153del c.3725-153del (n.3725-153del) c.275-153del (n.275-153del) c.3626-153del (n.3626-153del) c.3722-153del (n.3722-153del) c.3572-153del (n.3572-153del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335735G>A | CA2515275633 | FBN2 | n.509-158C>T n.590-158C>T c.3725-158C>T (n.3725-158C>T) c.275-158C>T (n.275-158C>T) c.3626-158C>T (n.3626-158C>T) c.3722-158C>T (n.3722-158C>T) c.3572-158C>T (n.3572-158C>T) | |
| 5 | g.128335740C= | CA1581269709 | FBN2 | n.509-163G= n.590-163G= c.3725-163G= (n.3725-163G=) c.275-163G= (n.275-163G=) c.3626-163G= (n.3626-163G=) c.3722-163G= (n.3722-163G=) c.3572-163G= (n.3572-163G=) | |
| 5 | g.128335740C>T | CA562715479 | FBN2 | n.509-163G>A n.590-163G>A c.3725-163G>A (n.3725-163G>A) c.275-163G>A (n.275-163G>A) c.3626-163G>A (n.3626-163G>A) c.3722-163G>A (n.3722-163G>A) c.3572-163G>A (n.3572-163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335747T>C | CA127013953 | FBN2 | n.509-170A>G n.590-170A>G c.3725-170A>G (n.3725-170A>G) c.275-170A>G (n.275-170A>G) c.3626-170A>G (n.3626-170A>G) c.3722-170A>G (n.3722-170A>G) c.3572-170A>G (n.3572-170A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335747T= | CA1581269710 | FBN2 | n.509-170A= n.590-170A= c.3725-170A= (n.3725-170A=) c.275-170A= (n.275-170A=) c.3626-170A= (n.3626-170A=) c.3722-170A= (n.3722-170A=) c.3572-170A= (n.3572-170A=) | |
| 5 | g.128335754G= | CA1581269711 | FBN2 | n.509-177C= n.590-177C= c.3725-177C= (n.3725-177C=) c.275-177C= (n.275-177C=) c.3626-177C= (n.3626-177C=) c.3722-177C= (n.3722-177C=) c.3572-177C= (n.3572-177C=) | |
| 5 | g.128335754G>T | CA1581269712 | FBN2 | n.509-177C>A n.590-177C>A c.3725-177C>A (n.3725-177C>A) c.275-177C>A (n.275-177C>A) c.3626-177C>A (n.3626-177C>A) c.3722-177C>A (n.3722-177C>A) c.3572-177C>A (n.3572-177C>A) | dbSNP |
| 5 | g.128335756G>A | CA1581269713 | FBN2 | n.509-179C>T n.590-179C>T c.3725-179C>T (n.3725-179C>T) c.275-179C>T (n.275-179C>T) c.3626-179C>T (n.3626-179C>T) c.3722-179C>T (n.3722-179C>T) c.3572-179C>T (n.3572-179C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128335756G= | CA1581269714 | FBN2 | n.509-179C= n.590-179C= c.3725-179C= (n.3725-179C=) c.275-179C= (n.275-179C=) c.3626-179C= (n.3626-179C=) c.3722-179C= (n.3722-179C=) c.3572-179C= (n.3572-179C=) | |
| 5 | g.128335764C= | CA1581269715 | FBN2 | n.509-187G= n.590-187G= c.3725-187G= (n.3725-187G=) c.275-187G= (n.275-187G=) c.3626-187G= (n.3626-187G=) c.3722-187G= (n.3722-187G=) c.3572-187G= (n.3572-187G=) | |
| 5 | g.128335764C>T | CA1081364764 | FBN2 | n.509-187G>A n.590-187G>A c.3725-187G>A (n.3725-187G>A) c.275-187G>A (n.275-187G>A) c.3626-187G>A (n.3626-187G>A) c.3722-187G>A (n.3722-187G>A) c.3572-187G>A (n.3572-187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335770T>A | CA1581269717 | FBN2 | n.509-193A>T n.590-193A>T c.3725-193A>T (n.3725-193A>T) c.275-193A>T (n.275-193A>T) c.3626-193A>T (n.3626-193A>T) c.3722-193A>T (n.3722-193A>T) c.3572-193A>T (n.3572-193A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128335770T>C | CA1581269718 | FBN2 | n.509-193A>G n.590-193A>G c.3725-193A>G (n.3725-193A>G) c.275-193A>G (n.275-193A>G) c.3626-193A>G (n.3626-193A>G) c.3722-193A>G (n.3722-193A>G) c.3572-193A>G (n.3572-193A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335770T= | CA1581269716 | FBN2 | n.509-193A= n.590-193A= c.3725-193A= (n.3725-193A=) c.275-193A= (n.275-193A=) c.3626-193A= (n.3626-193A=) c.3722-193A= (n.3722-193A=) c.3572-193A= (n.3572-193A=) | |
| 5 | g.128335771T>C | CA562715481 | FBN2 | n.509-194A>G n.590-194A>G c.3725-194A>G (n.3725-194A>G) c.275-194A>G (n.275-194A>G) c.3626-194A>G (n.3626-194A>G) c.3722-194A>G (n.3722-194A>G) c.3572-194A>G (n.3572-194A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335771T= | CA1581269719 | FBN2 | n.509-194A= n.590-194A= c.3725-194A= (n.3725-194A=) c.275-194A= (n.275-194A=) c.3626-194A= (n.3626-194A=) c.3722-194A= (n.3722-194A=) c.3572-194A= (n.3572-194A=) | |
| 5 | g.128335776C= | CA1581269720 | FBN2 | n.509-199G= n.590-199G= c.3725-199G= (n.3725-199G=) c.275-199G= (n.275-199G=) c.3626-199G= (n.3626-199G=) c.3722-199G= (n.3722-199G=) c.3572-199G= (n.3572-199G=) | |
| 5 | g.128335776C>T | CA803637315 | FBN2 | n.509-199G>A n.590-199G>A c.3725-199G>A (n.3725-199G>A) c.275-199G>A (n.275-199G>A) c.3626-199G>A (n.3626-199G>A) c.3722-199G>A (n.3722-199G>A) c.3572-199G>A (n.3572-199G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128335782_128335785delinsTAGA | CA1581269721 | FBN2 | n.508+203_509-205delinsTCTA n.589+203_590-205delinsTCTA c.3724+203_3725-205delinsTCTA (n.3724+203_3725-205delinsTCTA) c.274+203_275-205delinsTCTA (n.274+203_275-205delinsTCTA) c.3625+203_3626-205delinsTCTA (n.3625+203_3626-205delinsTCTA) c.3721+203_3722-205delinsTCTA (n.3721+203_3722-205delinsTCTA) c.3571+203_3572-205delinsTCTA (n.3571+203_3572-205delinsTCTA) | |
| 5 | g.128335787_128335789del | CA1081364766 | FBN2 | n.508+203_509-206del n.589+203_590-206del c.3724+203_3725-206del (n.3724+203_3725-206del) c.274+203_275-206del (n.274+203_275-206del) c.3625+203_3626-206del (n.3625+203_3626-206del) c.3721+203_3722-206del (n.3721+203_3722-206del) c.3571+203_3572-206del (n.3571+203_3572-206del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335784G>C | CA1581269723 | FBN2 | n.508+204C>G n.589+204C>G c.3724+204C>G (n.3724+204C>G) c.274+204C>G (n.274+204C>G) c.3625+204C>G (n.3625+204C>G) c.3721+204C>G (n.3721+204C>G) c.3571+204C>G (n.3571+204C>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335784G= | CA1581269722 | FBN2 | n.508+204C= n.589+204C= c.3724+204C= (n.3724+204C=) c.274+204C= (n.274+204C=) c.3625+204C= (n.3625+204C=) c.3721+204C= (n.3721+204C=) c.3571+204C= (n.3571+204C=) | |
| 5 | g.128335785A= | CA1581269724 | FBN2 | n.508+203T= n.589+203T= c.3724+203T= (n.3724+203T=) c.274+203T= (n.274+203T=) c.3625+203T= (n.3625+203T=) c.3721+203T= (n.3721+203T=) c.3571+203T= (n.3571+203T=) | |
| 5 | g.128335785A>G | CA803637317 | FBN2 | n.508+203T>C n.589+203T>C c.3724+203T>C (n.3724+203T>C) c.274+203T>C (n.274+203T>C) c.3625+203T>C (n.3625+203T>C) c.3721+203T>C (n.3721+203T>C) c.3571+203T>C (n.3571+203T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128335787G>C | CA1581269726 | FBN2 | n.508+201C>G n.589+201C>G c.3724+201C>G (n.3724+201C>G) c.274+201C>G (n.274+201C>G) c.3625+201C>G (n.3625+201C>G) c.3721+201C>G (n.3721+201C>G) c.3571+201C>G (n.3571+201C>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335787G= | CA1581269725 | FBN2 | n.508+201C= n.589+201C= c.3724+201C= (n.3724+201C=) c.274+201C= (n.274+201C=) c.3625+201C= (n.3625+201C=) c.3721+201C= (n.3721+201C=) c.3571+201C= (n.3571+201C=) | |
| 5 | g.128335788A= | CA1581269727 | FBN2 | n.508+200T= n.589+200T= c.3724+200T= (n.3724+200T=) c.274+200T= (n.274+200T=) c.3625+200T= (n.3625+200T=) c.3721+200T= (n.3721+200T=) c.3571+200T= (n.3571+200T=) | |
| 5 | g.128335788A>G | CA1581269729 | FBN2 | n.508+200T>C n.589+200T>C c.3724+200T>C (n.3724+200T>C) c.274+200T>C (n.274+200T>C) c.3625+200T>C (n.3625+200T>C) c.3721+200T>C (n.3721+200T>C) c.3571+200T>C (n.3571+200T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128335788A>T | CA1581269728 | FBN2 | n.508+200T>A n.589+200T>A c.3724+200T>A (n.3724+200T>A) c.274+200T>A (n.274+200T>A) c.3625+200T>A (n.3625+200T>A) c.3721+200T>A (n.3721+200T>A) c.3571+200T>A (n.3571+200T>A) | dbSNP |
| 5 | g.128335800T>G | CA1581269731 | FBN2 | n.508+188A>C n.589+188A>C c.3724+188A>C (n.3724+188A>C) c.274+188A>C (n.274+188A>C) c.3625+188A>C (n.3625+188A>C) c.3721+188A>C (n.3721+188A>C) c.3571+188A>C (n.3571+188A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128335800T= | CA1581269730 | FBN2 | n.508+188A= n.589+188A= c.3724+188A= (n.3724+188A=) c.274+188A= (n.274+188A=) c.3625+188A= (n.3625+188A=) c.3721+188A= (n.3721+188A=) c.3571+188A= (n.3571+188A=) | |
| 5 | g.128335801A= | CA1581269732 | FBN2 | n.508+187T= n.589+187T= c.3724+187T= (n.3724+187T=) c.274+187T= (n.274+187T=) c.3625+187T= (n.3625+187T=) c.3721+187T= (n.3721+187T=) c.3571+187T= (n.3571+187T=) | |
| 5 | g.128335801A>G | CA803637323 | FBN2 | n.508+187T>C n.589+187T>C c.3724+187T>C (n.3724+187T>C) c.274+187T>C (n.274+187T>C) c.3625+187T>C (n.3625+187T>C) c.3721+187T>C (n.3721+187T>C) c.3571+187T>C (n.3571+187T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335802G>C | CA562715621 | FBN2 | n.508+186C>G n.589+186C>G c.3724+186C>G (n.3724+186C>G) c.274+186C>G (n.274+186C>G) c.3625+186C>G (n.3625+186C>G) c.3721+186C>G (n.3721+186C>G) c.3571+186C>G (n.3571+186C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335802G= | CA1581269733 | FBN2 | n.508+186C= n.589+186C= c.3724+186C= (n.3724+186C=) c.274+186C= (n.274+186C=) c.3625+186C= (n.3625+186C=) c.3721+186C= (n.3721+186C=) c.3571+186C= (n.3571+186C=) | |
| 5 | g.128335803A= | CA1581269734 | FBN2 | n.508+185T= n.589+185T= c.3724+185T= (n.3724+185T=) c.274+185T= (n.274+185T=) c.3625+185T= (n.3625+185T=) c.3721+185T= (n.3721+185T=) c.3571+185T= (n.3571+185T=) | |
| 5 | g.128335803A>G | CA127013954 | FBN2 | n.508+185T>C n.589+185T>C c.3724+185T>C (n.3724+185T>C) c.274+185T>C (n.274+185T>C) c.3625+185T>C (n.3625+185T>C) c.3721+185T>C (n.3721+185T>C) c.3571+185T>C (n.3571+185T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128335805C= | CA1581269735 | FBN2 | n.508+183G= n.589+183G= c.3724+183G= (n.3724+183G=) c.274+183G= (n.274+183G=) c.3625+183G= (n.3625+183G=) c.3721+183G= (n.3721+183G=) c.3571+183G= (n.3571+183G=) | |
| 5 | g.128335805C>T | CA1581269736 | FBN2 | n.508+183G>A n.589+183G>A c.3724+183G>A (n.3724+183G>A) c.274+183G>A (n.274+183G>A) c.3625+183G>A (n.3625+183G>A) c.3721+183G>A (n.3721+183G>A) c.3571+183G>A (n.3571+183G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128335807T>C | CA127013956 | FBN2 | n.508+181A>G n.589+181A>G c.3724+181A>G (n.3724+181A>G) c.274+181A>G (n.274+181A>G) c.3625+181A>G (n.3625+181A>G) c.3721+181A>G (n.3721+181A>G) c.3571+181A>G (n.3571+181A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335807T= | CA1581269737 | FBN2 | n.508+181A= n.589+181A= c.3724+181A= (n.3724+181A=) c.274+181A= (n.274+181A=) c.3625+181A= (n.3625+181A=) c.3721+181A= (n.3721+181A=) c.3571+181A= (n.3571+181A=) | |
| 5 | g.128335811C>A | CA2604174291 | FBN2 | n.508+177G>T n.589+177G>T c.3724+177G>T (n.3724+177G>T) c.274+177G>T (n.274+177G>T) c.3625+177G>T (n.3625+177G>T) c.3721+177G>T (n.3721+177G>T) c.3571+177G>T (n.3571+177G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335815A= | CA1581269738 | FBN2 | n.508+173T= n.589+173T= c.3724+173T= (n.3724+173T=) c.274+173T= (n.274+173T=) c.3625+173T= (n.3625+173T=) c.3721+173T= (n.3721+173T=) c.3571+173T= (n.3571+173T=) | |
| 5 | g.128335815A>G | CA127013959 | FBN2 | n.508+173T>C n.589+173T>C c.3724+173T>C (n.3724+173T>C) c.274+173T>C (n.274+173T>C) c.3625+173T>C (n.3625+173T>C) c.3721+173T>C (n.3721+173T>C) c.3571+173T>C (n.3571+173T>C) | dbSNP |