| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128335696T>C | CA127013943 | FBN2 | n.509-119A>G n.590-119A>G c.3725-119A>G (n.3725-119A>G) c.275-119A>G (n.275-119A>G) c.3626-119A>G (n.3626-119A>G) c.3722-119A>G (n.3722-119A>G) c.3572-119A>G (n.3572-119A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335696T= | CA1581269692 | FBN2 | n.509-119A= n.590-119A= c.3725-119A= (n.3725-119A=) c.275-119A= (n.275-119A=) c.3626-119A= (n.3626-119A=) c.3722-119A= (n.3722-119A=) c.3572-119A= (n.3572-119A=) | |
| 5 | g.128335697T>G | CA2675117180 | FBN2 | n.509-120A>C n.590-120A>C c.3725-120A>C (n.3725-120A>C) c.275-120A>C (n.275-120A>C) c.3626-120A>C (n.3626-120A>C) c.3722-120A>C (n.3722-120A>C) c.3572-120A>C (n.3572-120A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335698G>A | CA1081364739 | FBN2 | n.509-121C>T n.590-121C>T c.3725-121C>T (n.3725-121C>T) c.275-121C>T (n.275-121C>T) c.3626-121C>T (n.3626-121C>T) c.3722-121C>T (n.3722-121C>T) c.3572-121C>T (n.3572-121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335698G= | CA1581269693 | FBN2 | n.509-121C= n.590-121C= c.3725-121C= (n.3725-121C=) c.275-121C= (n.275-121C=) c.3626-121C= (n.3626-121C=) c.3722-121C= (n.3722-121C=) c.3572-121C= (n.3572-121C=) | |
| 5 | g.128335698G>T | CA2675117181 | FBN2 | n.509-121C>A n.590-121C>A c.3725-121C>A (n.3725-121C>A) c.275-121C>A (n.275-121C>A) c.3626-121C>A (n.3626-121C>A) c.3722-121C>A (n.3722-121C>A) c.3572-121C>A (n.3572-121C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335699A>G | CA2675117182 | FBN2 | n.509-122T>C n.590-122T>C c.3725-122T>C (n.3725-122T>C) c.275-122T>C (n.275-122T>C) c.3626-122T>C (n.3626-122T>C) c.3722-122T>C (n.3722-122T>C) c.3572-122T>C (n.3572-122T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335700A>G | CA2675117183 | FBN2 | n.509-123T>C n.590-123T>C c.3725-123T>C (n.3725-123T>C) c.275-123T>C (n.275-123T>C) c.3626-123T>C (n.3626-123T>C) c.3722-123T>C (n.3722-123T>C) c.3572-123T>C (n.3572-123T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335701C>A | CA2675117184 | FBN2 | n.509-124G>T n.590-124G>T c.3725-124G>T (n.3725-124G>T) c.275-124G>T (n.275-124G>T) c.3626-124G>T (n.3626-124G>T) c.3722-124G>T (n.3722-124G>T) c.3572-124G>T (n.3572-124G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335701C= | CA1581269695 | FBN2 | n.509-124G= n.590-124G= c.3725-124G= (n.3725-124G=) c.275-124G= (n.275-124G=) c.3626-124G= (n.3626-124G=) c.3722-124G= (n.3722-124G=) c.3572-124G= (n.3572-124G=) | |
| 5 | g.128335701C>T | CA1081364741 | FBN2 | n.509-124G>A n.590-124G>A c.3725-124G>A (n.3725-124G>A) c.275-124G>A (n.275-124G>A) c.3626-124G>A (n.3626-124G>A) c.3722-124G>A (n.3722-124G>A) c.3572-124G>A (n.3572-124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335701_128335704delinsCATT | CA1581269694 | FBN2 | n.509-127_509-124delinsAATG n.590-127_590-124delinsAATG c.3725-127_3725-124delinsAATG (n.3725-127_3725-124delinsAATG) c.275-127_275-124delinsAATG (n.275-127_275-124delinsAATG) c.3626-127_3626-124delinsAATG (n.3626-127_3626-124delinsAATG) c.3722-127_3722-124delinsAATG (n.3722-127_3722-124delinsAATG) c.3572-127_3572-124delinsAATG (n.3572-127_3572-124delinsAATG) | |
| 5 | g.128335702A>G | CA2675117185 | FBN2 | n.509-125T>C n.590-125T>C c.3725-125T>C (n.3725-125T>C) c.275-125T>C (n.275-125T>C) c.3626-125T>C (n.3626-125T>C) c.3722-125T>C (n.3722-125T>C) c.3572-125T>C (n.3572-125T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335704_128335706del | CA562715476 | FBN2 | n.509-127_509-125del n.590-127_590-125del c.3725-127_3725-125del (n.3725-127_3725-125del) c.275-127_275-125del (n.275-127_275-125del) c.3626-127_3626-125del (n.3626-127_3626-125del) c.3722-127_3722-125del (n.3722-127_3722-125del) c.3572-127_3572-125del (n.3572-127_3572-125del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335703T>C | CA1081364749 | FBN2 | n.509-126A>G n.590-126A>G c.3725-126A>G (n.3725-126A>G) c.275-126A>G (n.275-126A>G) c.3626-126A>G (n.3626-126A>G) c.3722-126A>G (n.3722-126A>G) c.3572-126A>G (n.3572-126A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335703T= | CA1581269696 | FBN2 | n.509-126A= n.590-126A= c.3725-126A= (n.3725-126A=) c.275-126A= (n.275-126A=) c.3626-126A= (n.3626-126A=) c.3722-126A= (n.3722-126A=) c.3572-126A= (n.3572-126A=) | |
| 5 | g.128335703_128335707delinsTTATC | CA1581269697 | FBN2 | n.509-130_509-126delinsGATAA n.590-130_590-126delinsGATAA c.3725-130_3725-126delinsGATAA (n.3725-130_3725-126delinsGATAA) c.275-130_275-126delinsGATAA (n.275-130_275-126delinsGATAA) c.3626-130_3626-126delinsGATAA (n.3626-130_3626-126delinsGATAA) c.3722-130_3722-126delinsGATAA (n.3722-130_3722-126delinsGATAA) c.3572-130_3572-126delinsGATAA (n.3572-130_3572-126delinsGATAA) | |
| 5 | g.128335704T>A | CA127013948 | FBN2 | n.509-127A>T n.590-127A>T c.3725-127A>T (n.3725-127A>T) c.275-127A>T (n.275-127A>T) c.3626-127A>T (n.3626-127A>T) c.3722-127A>T (n.3722-127A>T) c.3572-127A>T (n.3572-127A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128335704T= | CA1581269698 | FBN2 | n.509-127A= n.590-127A= c.3725-127A= (n.3725-127A=) c.275-127A= (n.275-127A=) c.3626-127A= (n.3626-127A=) c.3722-127A= (n.3722-127A=) c.3572-127A= (n.3572-127A=) | |
| 5 | g.128335705_128335708del | CA803637297 | FBN2 | n.509-130_509-127del n.590-130_590-127del c.3725-130_3725-127del (n.3725-130_3725-127del) c.275-130_275-127del (n.275-130_275-127del) c.3626-130_3626-127del (n.3626-130_3626-127del) c.3722-130_3722-127del (n.3722-130_3722-127del) c.3572-130_3572-127del (n.3572-130_3572-127del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335705_128335709delinsATCTT | CA1581269699 | FBN2 | n.509-132_509-128delinsAAGAT n.590-132_590-128delinsAAGAT c.3725-132_3725-128delinsAAGAT (n.3725-132_3725-128delinsAAGAT) c.275-132_275-128delinsAAGAT (n.275-132_275-128delinsAAGAT) c.3626-132_3626-128delinsAAGAT (n.3626-132_3626-128delinsAAGAT) c.3722-132_3722-128delinsAAGAT (n.3722-132_3722-128delinsAAGAT) c.3572-132_3572-128delinsAAGAT (n.3572-132_3572-128delinsAAGAT) | |
| 5 | g.128335706T>G | CA803637303 | FBN2 | n.509-129A>C n.590-129A>C c.3725-129A>C (n.3725-129A>C) c.275-129A>C (n.275-129A>C) c.3626-129A>C (n.3626-129A>C) c.3722-129A>C (n.3722-129A>C) c.3572-129A>C (n.3572-129A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335706T= | CA1581269700 | FBN2 | n.509-129A= n.590-129A= c.3725-129A= (n.3725-129A=) c.275-129A= (n.275-129A=) c.3626-129A= (n.3626-129A=) c.3722-129A= (n.3722-129A=) c.3572-129A= (n.3572-129A=) | |
| 5 | g.128335710_128335713del | CA803637306 | FBN2 | n.509-132_509-129del n.590-132_590-129del c.3725-132_3725-129del (n.3725-132_3725-129del) c.275-132_275-129del (n.275-132_275-129del) c.3626-132_3626-129del (n.3626-132_3626-129del) c.3722-132_3722-129del (n.3722-132_3722-129del) c.3572-132_3572-129del (n.3572-132_3572-129del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335707C>G | CA2675117186 | FBN2 | n.509-130G>C n.590-130G>C c.3725-130G>C (n.3725-130G>C) c.275-130G>C (n.275-130G>C) c.3626-130G>C (n.3626-130G>C) c.3722-130G>C (n.3722-130G>C) c.3572-130G>C (n.3572-130G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335707_128335709delinsCTT | CA1581269701 | FBN2 | n.509-132_509-130delinsAAG n.590-132_590-130delinsAAG c.3725-132_3725-130delinsAAG (n.3725-132_3725-130delinsAAG) c.275-132_275-130delinsAAG (n.275-132_275-130delinsAAG) c.3626-132_3626-130delinsAAG (n.3626-132_3626-130delinsAAG) c.3722-132_3722-130delinsAAG (n.3722-132_3722-130delinsAAG) c.3572-132_3572-130delinsAAG (n.3572-132_3572-130delinsAAG) | |
| 5 | g.128335708T>G | CA127013952 | FBN2 | n.509-131A>C n.590-131A>C c.3725-131A>C (n.3725-131A>C) c.275-131A>C (n.275-131A>C) c.3626-131A>C (n.3626-131A>C) c.3722-131A>C (n.3722-131A>C) c.3572-131A>C (n.3572-131A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335708T= | CA1581269702 | FBN2 | n.509-131A= n.590-131A= c.3725-131A= (n.3725-131A=) c.275-131A= (n.275-131A=) c.3626-131A= (n.3626-131A=) c.3722-131A= (n.3722-131A=) c.3572-131A= (n.3572-131A=) | |
| 5 | g.128335709_128335710del | CA1581269703 | FBN2 | n.509-132_509-131del n.590-132_590-131del c.3725-132_3725-131del (n.3725-132_3725-131del) c.275-132_275-131del (n.275-132_275-131del) c.3626-132_3626-131del (n.3626-132_3626-131del) c.3722-132_3722-131del (n.3722-132_3722-131del) c.3572-132_3572-131del (n.3572-132_3572-131del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335710T>C | CA2675117187 | FBN2 | n.509-133A>G n.590-133A>G c.3725-133A>G (n.3725-133A>G) c.275-133A>G (n.275-133A>G) c.3626-133A>G (n.3626-133A>G) c.3722-133A>G (n.3722-133A>G) c.3572-133A>G (n.3572-133A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335713T>C | CA2709961875 | FBN2 | n.509-136A>G n.590-136A>G c.3725-136A>G (n.3725-136A>G) c.275-136A>G (n.275-136A>G) c.3626-136A>G (n.3626-136A>G) c.3722-136A>G (n.3722-136A>G) c.3572-136A>G (n.3572-136A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335714A= | CA1581269704 | FBN2 | n.509-137T= n.590-137T= c.3725-137T= (n.3725-137T=) c.275-137T= (n.275-137T=) c.3626-137T= (n.3626-137T=) c.3722-137T= (n.3722-137T=) c.3572-137T= (n.3572-137T=) | |
| 5 | g.128335714A>C | CA1081364757 | FBN2 | n.509-137T>G n.590-137T>G c.3725-137T>G (n.3725-137T>G) c.275-137T>G (n.275-137T>G) c.3626-137T>G (n.3626-137T>G) c.3722-137T>G (n.3722-137T>G) c.3572-137T>G (n.3572-137T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335715G>A | CA2675117188 | FBN2 | n.509-138C>T n.590-138C>T c.3725-138C>T (n.3725-138C>T) c.275-138C>T (n.275-138C>T) c.3626-138C>T (n.3626-138C>T) c.3722-138C>T (n.3722-138C>T) c.3572-138C>T (n.3572-138C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335715G>C | CA2675117189 | FBN2 | n.509-138C>G n.590-138C>G c.3725-138C>G (n.3725-138C>G) c.275-138C>G (n.275-138C>G) c.3626-138C>G (n.3626-138C>G) c.3722-138C>G (n.3722-138C>G) c.3572-138C>G (n.3572-138C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335715G>T | CA2675117190 | FBN2 | n.509-138C>A n.590-138C>A c.3725-138C>A (n.3725-138C>A) c.275-138C>A (n.275-138C>A) c.3626-138C>A (n.3626-138C>A) c.3722-138C>A (n.3722-138C>A) c.3572-138C>A (n.3572-138C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335716T>C | CA2675117191 | FBN2 | n.509-139A>G n.590-139A>G c.3725-139A>G (n.3725-139A>G) c.275-139A>G (n.275-139A>G) c.3626-139A>G (n.3626-139A>G) c.3722-139A>G (n.3722-139A>G) c.3572-139A>G (n.3572-139A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335718C>A | CA2675117192 | FBN2 | n.509-141G>T n.590-141G>T c.3725-141G>T (n.3725-141G>T) c.275-141G>T (n.275-141G>T) c.3626-141G>T (n.3626-141G>T) c.3722-141G>T (n.3722-141G>T) c.3572-141G>T (n.3572-141G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335719T>C | CA1581269706 | FBN2 | n.509-142A>G n.590-142A>G c.3725-142A>G (n.3725-142A>G) c.275-142A>G (n.275-142A>G) c.3626-142A>G (n.3626-142A>G) c.3722-142A>G (n.3722-142A>G) c.3572-142A>G (n.3572-142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335719T= | CA1581269705 | FBN2 | n.509-142A= n.590-142A= c.3725-142A= (n.3725-142A=) c.275-142A= (n.275-142A=) c.3626-142A= (n.3626-142A=) c.3722-142A= (n.3722-142A=) c.3572-142A= (n.3572-142A=) | |
| 5 | g.128335720T>G | CA2675117193 | FBN2 | n.509-143A>C n.590-143A>C c.3725-143A>C (n.3725-143A>C) c.275-143A>C (n.275-143A>C) c.3626-143A>C (n.3626-143A>C) c.3722-143A>C (n.3722-143A>C) c.3572-143A>C (n.3572-143A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335721T>C | CA1581269708 | FBN2 | n.509-144A>G n.590-144A>G c.3725-144A>G (n.3725-144A>G) c.275-144A>G (n.275-144A>G) c.3626-144A>G (n.3626-144A>G) c.3722-144A>G (n.3722-144A>G) c.3572-144A>G (n.3572-144A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335721T= | CA1581269707 | FBN2 | n.509-144A= n.590-144A= c.3725-144A= (n.3725-144A=) c.275-144A= (n.275-144A=) c.3626-144A= (n.3626-144A=) c.3722-144A= (n.3722-144A=) c.3572-144A= (n.3572-144A=) | |
| 5 | g.128335722C>A | CA2675117194 | FBN2 | n.509-145G>T n.590-145G>T c.3725-145G>T (n.3725-145G>T) c.275-145G>T (n.275-145G>T) c.3626-145G>T (n.3626-145G>T) c.3722-145G>T (n.3722-145G>T) c.3572-145G>T (n.3572-145G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335724C>A | CA2675117195 | FBN2 | n.509-147G>T n.590-147G>T c.3725-147G>T (n.3725-147G>T) c.275-147G>T (n.275-147G>T) c.3626-147G>T (n.3626-147G>T) c.3722-147G>T (n.3722-147G>T) c.3572-147G>T (n.3572-147G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335724C>G | CA2675117196 | FBN2 | n.509-147G>C n.590-147G>C c.3725-147G>C (n.3725-147G>C) c.275-147G>C (n.275-147G>C) c.3626-147G>C (n.3626-147G>C) c.3722-147G>C (n.3722-147G>C) c.3572-147G>C (n.3572-147G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335724C>T | CA2675117197 | FBN2 | n.509-147G>A n.590-147G>A c.3725-147G>A (n.3725-147G>A) c.275-147G>A (n.275-147G>A) c.3626-147G>A (n.3626-147G>A) c.3722-147G>A (n.3722-147G>A) c.3572-147G>A (n.3572-147G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335725C>A | CA2675117198 | FBN2 | n.509-148G>T n.590-148G>T c.3725-148G>T (n.3725-148G>T) c.275-148G>T (n.275-148G>T) c.3626-148G>T (n.3626-148G>T) c.3722-148G>T (n.3722-148G>T) c.3572-148G>T (n.3572-148G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335726T>C | CA2675117199 | FBN2 | n.509-149A>G n.590-149A>G c.3725-149A>G (n.3725-149A>G) c.275-149A>G (n.275-149A>G) c.3626-149A>G (n.3626-149A>G) c.3722-149A>G (n.3722-149A>G) c.3572-149A>G (n.3572-149A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335727T>A | CA650271470 | FBN2 | n.509-150A>T n.590-150A>T c.3725-150A>T (n.3725-150A>T) c.275-150A>T (n.275-150A>T) c.3626-150A>T (n.3626-150A>T) c.3722-150A>T (n.3722-150A>T) c.3572-150A>T (n.3572-150A>T) | COSMIC |
| 5 | g.128335728C>A | CA2675117200 | FBN2 | n.509-151G>T n.590-151G>T c.3725-151G>T (n.3725-151G>T) c.275-151G>T (n.275-151G>T) c.3626-151G>T (n.3626-151G>T) c.3722-151G>T (n.3722-151G>T) c.3572-151G>T (n.3572-151G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335729A>C | CA2675117201 | FBN2 | n.509-152T>G n.590-152T>G c.3725-152T>G (n.3725-152T>G) c.275-152T>G (n.275-152T>G) c.3626-152T>G (n.3626-152T>G) c.3722-152T>G (n.3722-152T>G) c.3572-152T>G (n.3572-152T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335729A>G | CA2675117202 | FBN2 | n.509-152T>C n.590-152T>C c.3725-152T>C (n.3725-152T>C) c.275-152T>C (n.275-152T>C) c.3626-152T>C (n.3626-152T>C) c.3722-152T>C (n.3722-152T>C) c.3572-152T>C (n.3572-152T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335733del | CA2675117203 | FBN2 | n.509-153del n.590-153del c.3725-153del (n.3725-153del) c.275-153del (n.275-153del) c.3626-153del (n.3626-153del) c.3722-153del (n.3722-153del) c.3572-153del (n.3572-153del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335735G>A | CA2515275633 | FBN2 | n.509-158C>T n.590-158C>T c.3725-158C>T (n.3725-158C>T) c.275-158C>T (n.275-158C>T) c.3626-158C>T (n.3626-158C>T) c.3722-158C>T (n.3722-158C>T) c.3572-158C>T (n.3572-158C>T) | |
| 5 | g.128335740C= | CA1581269709 | FBN2 | n.509-163G= n.590-163G= c.3725-163G= (n.3725-163G=) c.275-163G= (n.275-163G=) c.3626-163G= (n.3626-163G=) c.3722-163G= (n.3722-163G=) c.3572-163G= (n.3572-163G=) | |
| 5 | g.128335740C>T | CA562715479 | FBN2 | n.509-163G>A n.590-163G>A c.3725-163G>A (n.3725-163G>A) c.275-163G>A (n.275-163G>A) c.3626-163G>A (n.3626-163G>A) c.3722-163G>A (n.3722-163G>A) c.3572-163G>A (n.3572-163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335747T>C | CA127013953 | FBN2 | n.509-170A>G n.590-170A>G c.3725-170A>G (n.3725-170A>G) c.275-170A>G (n.275-170A>G) c.3626-170A>G (n.3626-170A>G) c.3722-170A>G (n.3722-170A>G) c.3572-170A>G (n.3572-170A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335747T= | CA1581269710 | FBN2 | n.509-170A= n.590-170A= c.3725-170A= (n.3725-170A=) c.275-170A= (n.275-170A=) c.3626-170A= (n.3626-170A=) c.3722-170A= (n.3722-170A=) c.3572-170A= (n.3572-170A=) | |
| 5 | g.128335754G= | CA1581269711 | FBN2 | n.509-177C= n.590-177C= c.3725-177C= (n.3725-177C=) c.275-177C= (n.275-177C=) c.3626-177C= (n.3626-177C=) c.3722-177C= (n.3722-177C=) c.3572-177C= (n.3572-177C=) | |
| 5 | g.128335754G>T | CA1581269712 | FBN2 | n.509-177C>A n.590-177C>A c.3725-177C>A (n.3725-177C>A) c.275-177C>A (n.275-177C>A) c.3626-177C>A (n.3626-177C>A) c.3722-177C>A (n.3722-177C>A) c.3572-177C>A (n.3572-177C>A) | dbSNP |
| 5 | g.128335756G>A | CA1581269713 | FBN2 | n.509-179C>T n.590-179C>T c.3725-179C>T (n.3725-179C>T) c.275-179C>T (n.275-179C>T) c.3626-179C>T (n.3626-179C>T) c.3722-179C>T (n.3722-179C>T) c.3572-179C>T (n.3572-179C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128335756G= | CA1581269714 | FBN2 | n.509-179C= n.590-179C= c.3725-179C= (n.3725-179C=) c.275-179C= (n.275-179C=) c.3626-179C= (n.3626-179C=) c.3722-179C= (n.3722-179C=) c.3572-179C= (n.3572-179C=) | |
| 5 | g.128335764C= | CA1581269715 | FBN2 | n.509-187G= n.590-187G= c.3725-187G= (n.3725-187G=) c.275-187G= (n.275-187G=) c.3626-187G= (n.3626-187G=) c.3722-187G= (n.3722-187G=) c.3572-187G= (n.3572-187G=) | |
| 5 | g.128335764C>T | CA1081364764 | FBN2 | n.509-187G>A n.590-187G>A c.3725-187G>A (n.3725-187G>A) c.275-187G>A (n.275-187G>A) c.3626-187G>A (n.3626-187G>A) c.3722-187G>A (n.3722-187G>A) c.3572-187G>A (n.3572-187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335770T>A | CA1581269717 | FBN2 | n.509-193A>T n.590-193A>T c.3725-193A>T (n.3725-193A>T) c.275-193A>T (n.275-193A>T) c.3626-193A>T (n.3626-193A>T) c.3722-193A>T (n.3722-193A>T) c.3572-193A>T (n.3572-193A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128335770T>C | CA1581269718 | FBN2 | n.509-193A>G n.590-193A>G c.3725-193A>G (n.3725-193A>G) c.275-193A>G (n.275-193A>G) c.3626-193A>G (n.3626-193A>G) c.3722-193A>G (n.3722-193A>G) c.3572-193A>G (n.3572-193A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335770T= | CA1581269716 | FBN2 | n.509-193A= n.590-193A= c.3725-193A= (n.3725-193A=) c.275-193A= (n.275-193A=) c.3626-193A= (n.3626-193A=) c.3722-193A= (n.3722-193A=) c.3572-193A= (n.3572-193A=) | |
| 5 | g.128335771T>C | CA562715481 | FBN2 | n.509-194A>G n.590-194A>G c.3725-194A>G (n.3725-194A>G) c.275-194A>G (n.275-194A>G) c.3626-194A>G (n.3626-194A>G) c.3722-194A>G (n.3722-194A>G) c.3572-194A>G (n.3572-194A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335771T= | CA1581269719 | FBN2 | n.509-194A= n.590-194A= c.3725-194A= (n.3725-194A=) c.275-194A= (n.275-194A=) c.3626-194A= (n.3626-194A=) c.3722-194A= (n.3722-194A=) c.3572-194A= (n.3572-194A=) | |
| 5 | g.128335776C= | CA1581269720 | FBN2 | n.509-199G= n.590-199G= c.3725-199G= (n.3725-199G=) c.275-199G= (n.275-199G=) c.3626-199G= (n.3626-199G=) c.3722-199G= (n.3722-199G=) c.3572-199G= (n.3572-199G=) | |
| 5 | g.128335776C>T | CA803637315 | FBN2 | n.509-199G>A n.590-199G>A c.3725-199G>A (n.3725-199G>A) c.275-199G>A (n.275-199G>A) c.3626-199G>A (n.3626-199G>A) c.3722-199G>A (n.3722-199G>A) c.3572-199G>A (n.3572-199G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128335782_128335785delinsTAGA | CA1581269721 | FBN2 | n.508+203_509-205delinsTCTA n.589+203_590-205delinsTCTA c.3724+203_3725-205delinsTCTA (n.3724+203_3725-205delinsTCTA) c.274+203_275-205delinsTCTA (n.274+203_275-205delinsTCTA) c.3625+203_3626-205delinsTCTA (n.3625+203_3626-205delinsTCTA) c.3721+203_3722-205delinsTCTA (n.3721+203_3722-205delinsTCTA) c.3571+203_3572-205delinsTCTA (n.3571+203_3572-205delinsTCTA) | |
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| 5 | g.128335785A>G | CA803637317 | FBN2 | n.508+203T>C n.589+203T>C c.3724+203T>C (n.3724+203T>C) c.274+203T>C (n.274+203T>C) c.3625+203T>C (n.3625+203T>C) c.3721+203T>C (n.3721+203T>C) c.3571+203T>C (n.3571+203T>C) | dbSNP |
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| 5 | g.128335788A>G | CA1581269729 | FBN2 | n.508+200T>C n.589+200T>C c.3724+200T>C (n.3724+200T>C) c.274+200T>C (n.274+200T>C) c.3625+200T>C (n.3625+200T>C) c.3721+200T>C (n.3721+200T>C) c.3571+200T>C (n.3571+200T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128335788A>T | CA1581269728 | FBN2 | n.508+200T>A n.589+200T>A c.3724+200T>A (n.3724+200T>A) c.274+200T>A (n.274+200T>A) c.3625+200T>A (n.3625+200T>A) c.3721+200T>A (n.3721+200T>A) c.3571+200T>A (n.3571+200T>A) | dbSNP |